| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11117954dup | CA305301987 | LDLR | c.2103+956dup (n.2103+956dup) c.1705+1742dup (n.1705+1742dup) c.1725+956dup (n.1725+956dup) c.1845+956dup (n.1845+956dup) c.2099+956dup c.1341+956dup (n.1341+956dup) c.1722+956dup (n.1722+956dup) c.1464+956dup (n.1464+956dup) c.426+1742dup n.1855+1742dup n.1962+956dup n.1822+1742dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117953_11117954dup | CA631767768 | LDLR | c.2103+955_2103+956dup (n.2103+955_2103+956dup) c.1705+1741_1705+1742dup (n.1705+1741_1705+1742dup) c.1725+955_1725+956dup (n.1725+955_1725+956dup) c.1845+955_1845+956dup (n.1845+955_1845+956dup) c.2099+955_2099+956dup c.1341+955_1341+956dup (n.1341+955_1341+956dup) c.1722+955_1722+956dup (n.1722+955_1722+956dup) c.1464+955_1464+956dup (n.1464+955_1464+956dup) c.426+1741_426+1742dup n.1855+1741_1855+1742dup n.1962+955_1962+956dup n.1822+1741_1822+1742dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117954del | CA305301990 | LDLR | c.2103+956del (n.2103+956del) c.1705+1742del (n.1705+1742del) c.1725+956del (n.1725+956del) c.1845+956del (n.1845+956del) c.2099+956del c.1341+956del (n.1341+956del) c.1722+956del (n.1722+956del) c.1464+956del (n.1464+956del) c.426+1742del n.1855+1742del n.1962+956del n.1822+1742del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117953_11117954del | CA993519281 | LDLR | c.2103+955_2103+956del (n.2103+955_2103+956del) c.1705+1741_1705+1742del (n.1705+1741_1705+1742del) c.1725+955_1725+956del (n.1725+955_1725+956del) c.1845+955_1845+956del (n.1845+955_1845+956del) c.2099+955_2099+956del c.1341+955_1341+956del (n.1341+955_1341+956del) c.1722+955_1722+956del (n.1722+955_1722+956del) c.1464+955_1464+956del (n.1464+955_1464+956del) c.426+1741_426+1742del n.1855+1741_1855+1742del n.1962+955_1962+956del n.1822+1741_1822+1742del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117953T>C | CA2322774226 | LDLR | c.2103+955T>C (n.2103+955T>C) c.1705+1741T>C (n.1705+1741T>C) c.1725+955T>C (n.1725+955T>C) c.1845+955T>C (n.1845+955T>C) c.2099+955T>C c.1341+955T>C (n.1341+955T>C) c.1722+955T>C (n.1722+955T>C) c.1464+955T>C (n.1464+955T>C) c.426+1741T>C n.1855+1741T>C n.1962+955T>C n.1822+1741T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117953T= | CA2322774225 | LDLR | c.2103+955T= (n.2103+955T=) c.1705+1741T= (n.1705+1741T=) c.1725+955T= (n.1725+955T=) c.1845+955T= (n.1845+955T=) c.2099+955T= c.1341+955T= (n.1341+955T=) c.1722+955T= (n.1722+955T=) c.1464+955T= (n.1464+955T=) c.426+1741T= n.1855+1741T= n.1962+955T= n.1822+1741T= | |
| 19 | g.11117954T>C | CA2322774228 | LDLR | c.2103+956T>C (n.2103+956T>C) c.1705+1742T>C (n.1705+1742T>C) c.1725+956T>C (n.1725+956T>C) c.1845+956T>C (n.1845+956T>C) c.2099+956T>C c.1341+956T>C (n.1341+956T>C) c.1722+956T>C (n.1722+956T>C) c.1464+956T>C (n.1464+956T>C) c.426+1742T>C n.1855+1742T>C n.1962+956T>C n.1822+1742T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117954T= | CA2322774227 | LDLR | c.2103+956T= (n.2103+956T=) c.1705+1742T= (n.1705+1742T=) c.1725+956T= (n.1725+956T=) c.1845+956T= (n.1845+956T=) c.2099+956T= c.1341+956T= (n.1341+956T=) c.1722+956T= (n.1722+956T=) c.1464+956T= (n.1464+956T=) c.426+1742T= n.1855+1742T= n.1962+956T= n.1822+1742T= | |
| 19 | g.11117955C>A | CA2813598960 | LDLR | c.2103+957C>A (n.2103+957C>A) c.1705+1743C>A (n.1705+1743C>A) c.1725+957C>A (n.1725+957C>A) c.1845+957C>A (n.1845+957C>A) c.2099+957C>A c.1341+957C>A (n.1341+957C>A) c.1722+957C>A (n.1722+957C>A) c.1464+957C>A (n.1464+957C>A) c.426+1743C>A n.1855+1743C>A n.1962+957C>A n.1822+1743C>A | |
| 19 | g.11117955C= | CA2322774229 | LDLR | c.2103+957C= (n.2103+957C=) c.1705+1743C= (n.1705+1743C=) c.1725+957C= (n.1725+957C=) c.1845+957C= (n.1845+957C=) c.2099+957C= c.1341+957C= (n.1341+957C=) c.1722+957C= (n.1722+957C=) c.1464+957C= (n.1464+957C=) c.426+1743C= n.1855+1743C= n.1962+957C= n.1822+1743C= | |
| 19 | g.11117955C>G | CA783246419 | LDLR | c.2103+957C>G (n.2103+957C>G) c.1705+1743C>G (n.1705+1743C>G) c.1725+957C>G (n.1725+957C>G) c.1845+957C>G (n.1845+957C>G) c.2099+957C>G c.1341+957C>G (n.1341+957C>G) c.1722+957C>G (n.1722+957C>G) c.1464+957C>G (n.1464+957C>G) c.426+1743C>G n.1855+1743C>G n.1962+957C>G n.1822+1743C>G | dbSNP |
| 19 | g.11117955C>T | CA505486418 | LDLR | c.2103+957C>T (n.2103+957C>T) c.1705+1743C>T (n.1705+1743C>T) c.1725+957C>T (n.1725+957C>T) c.1845+957C>T (n.1845+957C>T) c.2099+957C>T c.1341+957C>T (n.1341+957C>T) c.1722+957C>T (n.1722+957C>T) c.1464+957C>T (n.1464+957C>T) c.426+1743C>T n.1855+1743C>T n.1962+957C>T n.1822+1743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117955_11117956del | CA631767769 | LDLR | c.2103+957_2103+958del (n.2103+957_2103+958del) c.1705+1743_1705+1744del (n.1705+1743_1705+1744del) c.1725+957_1725+958del (n.1725+957_1725+958del) c.1845+957_1845+958del (n.1845+957_1845+958del) c.2099+957_2099+958del c.1341+957_1341+958del (n.1341+957_1341+958del) c.1722+957_1722+958del (n.1722+957_1722+958del) c.1464+957_1464+958del (n.1464+957_1464+958del) c.426+1743_426+1744del n.1855+1743_1855+1744del n.1962+957_1962+958del n.1822+1743_1822+1744del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117956G>A | CA658791441 | LDLR | c.2103+958G>A (n.2103+958G>A) c.1705+1744G>A (n.1705+1744G>A) c.1725+958G>A (n.1725+958G>A) c.1845+958G>A (n.1845+958G>A) c.2099+958G>A c.1341+958G>A (n.1341+958G>A) c.1722+958G>A (n.1722+958G>A) c.1464+958G>A (n.1464+958G>A) c.426+1744G>A n.1855+1744G>A n.1962+958G>A n.1822+1744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117956G>C | CA783246429 | LDLR | c.2103+958G>C (n.2103+958G>C) c.1705+1744G>C (n.1705+1744G>C) c.1725+958G>C (n.1725+958G>C) c.1845+958G>C (n.1845+958G>C) c.2099+958G>C c.1341+958G>C (n.1341+958G>C) c.1722+958G>C (n.1722+958G>C) c.1464+958G>C (n.1464+958G>C) c.426+1744G>C n.1855+1744G>C n.1962+958G>C n.1822+1744G>C | dbSNP |
| 19 | g.11117956G= | CA2322774230 | LDLR | c.2103+958G= (n.2103+958G=) c.1705+1744G= (n.1705+1744G=) c.1725+958G= (n.1725+958G=) c.1845+958G= (n.1845+958G=) c.2099+958G= c.1341+958G= (n.1341+958G=) c.1722+958G= (n.1722+958G=) c.1464+958G= (n.1464+958G=) c.426+1744G= n.1855+1744G= n.1962+958G= n.1822+1744G= | |
| 19 | g.11117956G>T | CA631767771 | LDLR | c.2103+958G>T (n.2103+958G>T) c.1705+1744G>T (n.1705+1744G>T) c.1725+958G>T (n.1725+958G>T) c.1845+958G>T (n.1845+958G>T) c.2099+958G>T c.1341+958G>T (n.1341+958G>T) c.1722+958G>T (n.1722+958G>T) c.1464+958G>T (n.1464+958G>T) c.426+1744G>T n.1855+1744G>T n.1962+958G>T n.1822+1744G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117962dup | CA783246454 | LDLR | c.2103+964dup (n.2103+964dup) c.1705+1750dup (n.1705+1750dup) c.1725+964dup (n.1725+964dup) c.1845+964dup (n.1845+964dup) c.2099+964dup c.1341+964dup (n.1341+964dup) c.1722+964dup (n.1722+964dup) c.1464+964dup (n.1464+964dup) c.426+1750dup n.1855+1750dup n.1962+964dup n.1822+1750dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117960_11117962dup | CA631767772 | LDLR | c.2103+962_2103+964dup (n.2103+962_2103+964dup) c.1705+1748_1705+1750dup (n.1705+1748_1705+1750dup) c.1725+962_1725+964dup (n.1725+962_1725+964dup) c.1845+962_1845+964dup (n.1845+962_1845+964dup) c.2099+962_2099+964dup c.1341+962_1341+964dup (n.1341+962_1341+964dup) c.1722+962_1722+964dup (n.1722+962_1722+964dup) c.1464+962_1464+964dup (n.1464+962_1464+964dup) c.426+1748_426+1750dup n.1855+1748_1855+1750dup n.1962+962_1962+964dup n.1822+1748_1822+1750dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117961T>C | CA631767775 | LDLR | c.2103+963T>C (n.2103+963T>C) c.1705+1749T>C (n.1705+1749T>C) c.1725+963T>C (n.1725+963T>C) c.1845+963T>C (n.1845+963T>C) c.2099+963T>C c.1341+963T>C (n.1341+963T>C) c.1722+963T>C (n.1722+963T>C) c.1464+963T>C (n.1464+963T>C) c.426+1749T>C n.1855+1749T>C n.1962+963T>C n.1822+1749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117961T= | CA2322774231 | LDLR | c.2103+963T= (n.2103+963T=) c.1705+1749T= (n.1705+1749T=) c.1725+963T= (n.1725+963T=) c.1845+963T= (n.1845+963T=) c.2099+963T= c.1341+963T= (n.1341+963T=) c.1722+963T= (n.1722+963T=) c.1464+963T= (n.1464+963T=) c.426+1749T= n.1855+1749T= n.1962+963T= n.1822+1749T= | |
| 19 | g.11117963G>A | CA305301993 | LDLR | c.2103+965G>A (n.2103+965G>A) c.1705+1751G>A (n.1705+1751G>A) c.1725+965G>A (n.1725+965G>A) c.1845+965G>A (n.1845+965G>A) c.2099+965G>A c.1341+965G>A (n.1341+965G>A) c.1722+965G>A (n.1722+965G>A) c.1464+965G>A (n.1464+965G>A) c.426+1751G>A n.1855+1751G>A n.1962+965G>A n.1822+1751G>A | dbSNP |
| 19 | g.11117963G>C | CA2735348340 | LDLR | c.2103+965G>C (n.2103+965G>C) c.1705+1751G>C (n.1705+1751G>C) c.1725+965G>C (n.1725+965G>C) c.1845+965G>C (n.1845+965G>C) c.2099+965G>C c.1341+965G>C (n.1341+965G>C) c.1722+965G>C (n.1722+965G>C) c.1464+965G>C (n.1464+965G>C) c.426+1751G>C n.1855+1751G>C n.1962+965G>C n.1822+1751G>C | dbSNP |
| 19 | g.11117963G= | CA2322774232 | LDLR | c.2103+965G= (n.2103+965G=) c.1705+1751G= (n.1705+1751G=) c.1725+965G= (n.1725+965G=) c.1845+965G= (n.1845+965G=) c.2099+965G= c.1341+965G= (n.1341+965G=) c.1722+965G= (n.1722+965G=) c.1464+965G= (n.1464+965G=) c.426+1751G= n.1855+1751G= n.1962+965G= n.1822+1751G= | |
| 19 | g.11117963G>T | CA993519299 | LDLR | c.2103+965G>T (n.2103+965G>T) c.1705+1751G>T (n.1705+1751G>T) c.1725+965G>T (n.1725+965G>T) c.1845+965G>T (n.1845+965G>T) c.2099+965G>T c.1341+965G>T (n.1341+965G>T) c.1722+965G>T (n.1722+965G>T) c.1464+965G>T (n.1464+965G>T) c.426+1751G>T n.1855+1751G>T n.1962+965G>T n.1822+1751G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117963_11117972del | CA993519296 | LDLR | c.2103+965_2103+974del (n.2103+965_2103+974del) c.1705+1751_1705+1760del (n.1705+1751_1705+1760del) c.1725+965_1725+974del (n.1725+965_1725+974del) c.1845+965_1845+974del (n.1845+965_1845+974del) c.2099+965_2099+974del c.1341+965_1341+974del (n.1341+965_1341+974del) c.1722+965_1722+974del (n.1722+965_1722+974del) c.1464+965_1464+974del (n.1464+965_1464+974del) c.426+1751_426+1760del n.1855+1751_1855+1760del n.1962+965_1962+974del n.1822+1751_1822+1760del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117964G>C | CA305301995 | LDLR | c.2103+966G>C (n.2103+966G>C) c.1705+1752G>C (n.1705+1752G>C) c.1725+966G>C (n.1725+966G>C) c.1845+966G>C (n.1845+966G>C) c.2099+966G>C c.1341+966G>C (n.1341+966G>C) c.1722+966G>C (n.1722+966G>C) c.1464+966G>C (n.1464+966G>C) c.426+1752G>C n.1855+1752G>C n.1962+966G>C n.1822+1752G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117964G= | CA2322774233 | LDLR | c.2103+966G= (n.2103+966G=) c.1705+1752G= (n.1705+1752G=) c.1725+966G= (n.1725+966G=) c.1845+966G= (n.1845+966G=) c.2099+966G= c.1341+966G= (n.1341+966G=) c.1722+966G= (n.1722+966G=) c.1464+966G= (n.1464+966G=) c.426+1752G= n.1855+1752G= n.1962+966G= n.1822+1752G= | |
| 19 | g.11117964G>T | CA993519301 | LDLR | c.2103+966G>T (n.2103+966G>T) c.1705+1752G>T (n.1705+1752G>T) c.1725+966G>T (n.1725+966G>T) c.1845+966G>T (n.1845+966G>T) c.2099+966G>T c.1341+966G>T (n.1341+966G>T) c.1722+966G>T (n.1722+966G>T) c.1464+966G>T (n.1464+966G>T) c.426+1752G>T n.1855+1752G>T n.1962+966G>T n.1822+1752G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117968C= | CA2322774234 | LDLR | c.2103+970C= (n.2103+970C=) c.1705+1756C= (n.1705+1756C=) c.1725+970C= (n.1725+970C=) c.1845+970C= (n.1845+970C=) c.2099+970C= c.1341+970C= (n.1341+970C=) c.1722+970C= (n.1722+970C=) c.1464+970C= (n.1464+970C=) c.426+1756C= n.1855+1756C= n.1962+970C= n.1822+1756C= | |
| 19 | g.11117968C>T | CA305301997 | LDLR | c.2103+970C>T (n.2103+970C>T) c.1705+1756C>T (n.1705+1756C>T) c.1725+970C>T (n.1725+970C>T) c.1845+970C>T (n.1845+970C>T) c.2099+970C>T c.1341+970C>T (n.1341+970C>T) c.1722+970C>T (n.1722+970C>T) c.1464+970C>T (n.1464+970C>T) c.426+1756C>T n.1855+1756C>T n.1962+970C>T n.1822+1756C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117969G>A | CA305301998 | LDLR | c.2103+971G>A (n.2103+971G>A) c.1705+1757G>A (n.1705+1757G>A) c.1725+971G>A (n.1725+971G>A) c.1845+971G>A (n.1845+971G>A) c.2099+971G>A c.1341+971G>A (n.1341+971G>A) c.1722+971G>A (n.1722+971G>A) c.1464+971G>A (n.1464+971G>A) c.426+1757G>A n.1855+1757G>A n.1962+971G>A n.1822+1757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117969G= | CA2322774235 | LDLR | c.2103+971G= (n.2103+971G=) c.1705+1757G= (n.1705+1757G=) c.1725+971G= (n.1725+971G=) c.1845+971G= (n.1845+971G=) c.2099+971G= c.1341+971G= (n.1341+971G=) c.1722+971G= (n.1722+971G=) c.1464+971G= (n.1464+971G=) c.426+1757G= n.1855+1757G= n.1962+971G= n.1822+1757G= | |
| 19 | g.11117977A= | CA2322774236 | LDLR | c.2103+979A= (n.2103+979A=) c.1705+1765A= (n.1705+1765A=) c.1725+979A= (n.1725+979A=) c.1845+979A= (n.1845+979A=) c.2099+979A= c.1341+979A= (n.1341+979A=) c.1722+979A= (n.1722+979A=) c.1464+979A= (n.1464+979A=) c.426+1765A= n.1855+1765A= n.1962+979A= n.1822+1765A= | |
| 19 | g.11117977A>C | CA993519304 | LDLR | c.2103+979A>C (n.2103+979A>C) c.1705+1765A>C (n.1705+1765A>C) c.1725+979A>C (n.1725+979A>C) c.1845+979A>C (n.1845+979A>C) c.2099+979A>C c.1341+979A>C (n.1341+979A>C) c.1722+979A>C (n.1722+979A>C) c.1464+979A>C (n.1464+979A>C) c.426+1765A>C n.1855+1765A>C n.1962+979A>C n.1822+1765A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117977A>G | CA783246465 | LDLR | c.2103+979A>G (n.2103+979A>G) c.1705+1765A>G (n.1705+1765A>G) c.1725+979A>G (n.1725+979A>G) c.1845+979A>G (n.1845+979A>G) c.2099+979A>G c.1341+979A>G (n.1341+979A>G) c.1722+979A>G (n.1722+979A>G) c.1464+979A>G (n.1464+979A>G) c.426+1765A>G n.1855+1765A>G n.1962+979A>G n.1822+1765A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117979C>A | CA783246469 | LDLR | c.2103+981C>A (n.2103+981C>A) c.1705+1767C>A (n.1705+1767C>A) c.1725+981C>A (n.1725+981C>A) c.1845+981C>A (n.1845+981C>A) c.2099+981C>A c.1341+981C>A (n.1341+981C>A) c.1722+981C>A (n.1722+981C>A) c.1464+981C>A (n.1464+981C>A) c.426+1767C>A n.1855+1767C>A n.1962+981C>A n.1822+1767C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117979C= | CA2322774237 | LDLR | c.2103+981C= (n.2103+981C=) c.1705+1767C= (n.1705+1767C=) c.1725+981C= (n.1725+981C=) c.1845+981C= (n.1845+981C=) c.2099+981C= c.1341+981C= (n.1341+981C=) c.1722+981C= (n.1722+981C=) c.1464+981C= (n.1464+981C=) c.426+1767C= n.1855+1767C= n.1962+981C= n.1822+1767C= | |
| 19 | g.11117979C>T | CA305301999 | LDLR | c.2103+981C>T (n.2103+981C>T) c.1705+1767C>T (n.1705+1767C>T) c.1725+981C>T (n.1725+981C>T) c.1845+981C>T (n.1845+981C>T) c.2099+981C>T c.1341+981C>T (n.1341+981C>T) c.1722+981C>T (n.1722+981C>T) c.1464+981C>T (n.1464+981C>T) c.426+1767C>T n.1855+1767C>T n.1962+981C>T n.1822+1767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117981T>C | CA783246476 | LDLR | c.2103+983T>C (n.2103+983T>C) c.1705+1769T>C (n.1705+1769T>C) c.1725+983T>C (n.1725+983T>C) c.1845+983T>C (n.1845+983T>C) c.2099+983T>C c.1341+983T>C (n.1341+983T>C) c.1722+983T>C (n.1722+983T>C) c.1464+983T>C (n.1464+983T>C) c.426+1769T>C n.1855+1769T>C n.1962+983T>C n.1822+1769T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117981T= | CA2322774238 | LDLR | c.2103+983T= (n.2103+983T=) c.1705+1769T= (n.1705+1769T=) c.1725+983T= (n.1725+983T=) c.1845+983T= (n.1845+983T=) c.2099+983T= c.1341+983T= (n.1341+983T=) c.1722+983T= (n.1722+983T=) c.1464+983T= (n.1464+983T=) c.426+1769T= n.1855+1769T= n.1962+983T= n.1822+1769T= | |
| 19 | g.11117987C= | CA2322774239 | LDLR | c.2103+989C= (n.2103+989C=) c.1705+1775C= (n.1705+1775C=) c.1725+989C= (n.1725+989C=) c.1845+989C= (n.1845+989C=) c.2099+989C= c.1341+989C= (n.1341+989C=) c.1722+989C= (n.1722+989C=) c.1464+989C= (n.1464+989C=) c.426+1775C= n.1855+1775C= n.1962+989C= n.1822+1775C= | |
| 19 | g.11117987C>T | CA783246477 | LDLR | c.2103+989C>T (n.2103+989C>T) c.1705+1775C>T (n.1705+1775C>T) c.1725+989C>T (n.1725+989C>T) c.1845+989C>T (n.1845+989C>T) c.2099+989C>T c.1341+989C>T (n.1341+989C>T) c.1722+989C>T (n.1722+989C>T) c.1464+989C>T (n.1464+989C>T) c.426+1775C>T n.1855+1775C>T n.1962+989C>T n.1822+1775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117993A= | CA2322774240 | LDLR | c.2103+995A= (n.2103+995A=) c.1705+1781A= (n.1705+1781A=) c.1725+995A= (n.1725+995A=) c.1845+995A= (n.1845+995A=) c.2099+995A= c.1341+995A= (n.1341+995A=) c.1722+995A= (n.1722+995A=) c.1464+995A= (n.1464+995A=) c.426+1781A= n.1855+1781A= n.1962+995A= n.1822+1781A= | |
| 19 | g.11117993A>C | CA2549723243 | LDLR | c.2103+995A>C (n.2103+995A>C) c.1705+1781A>C (n.1705+1781A>C) c.1725+995A>C (n.1725+995A>C) c.1845+995A>C (n.1845+995A>C) c.2099+995A>C c.1341+995A>C (n.1341+995A>C) c.1722+995A>C (n.1722+995A>C) c.1464+995A>C (n.1464+995A>C) c.426+1781A>C n.1855+1781A>C n.1962+995A>C n.1822+1781A>C | |
| 19 | g.11117993A>T | CA783246478 | LDLR | c.2103+995A>T (n.2103+995A>T) c.1705+1781A>T (n.1705+1781A>T) c.1725+995A>T (n.1725+995A>T) c.1845+995A>T (n.1845+995A>T) c.2099+995A>T c.1341+995A>T (n.1341+995A>T) c.1722+995A>T (n.1722+995A>T) c.1464+995A>T (n.1464+995A>T) c.426+1781A>T n.1855+1781A>T n.1962+995A>T n.1822+1781A>T | dbSNP |
| 19 | g.11117996G= | CA2322774241 | LDLR | c.2103+998G= (n.2103+998G=) c.1705+1784G= (n.1705+1784G=) c.1725+998G= (n.1725+998G=) c.1845+998G= (n.1845+998G=) c.2099+998G= c.1341+998G= (n.1341+998G=) c.1722+998G= (n.1722+998G=) c.1464+998G= (n.1464+998G=) c.426+1784G= n.1855+1784G= n.1962+998G= n.1822+1784G= | |
| 19 | g.11117996G>T | CA631767778 | LDLR | c.2103+998G>T (n.2103+998G>T) c.1705+1784G>T (n.1705+1784G>T) c.1725+998G>T (n.1725+998G>T) c.1845+998G>T (n.1845+998G>T) c.2099+998G>T c.1341+998G>T (n.1341+998G>T) c.1722+998G>T (n.1722+998G>T) c.1464+998G>T (n.1464+998G>T) c.426+1784G>T n.1855+1784G>T n.1962+998G>T n.1822+1784G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118000G= | CA2322774242 | LDLR | c.2103+1002G= (n.2103+1002G=) c.1705+1788G= (n.1705+1788G=) c.1725+1002G= (n.1725+1002G=) c.1845+1002G= (n.1845+1002G=) c.2099+1002G= c.1341+1002G= (n.1341+1002G=) c.1722+1002G= (n.1722+1002G=) c.1464+1002G= (n.1464+1002G=) c.426+1788G= n.1855+1788G= n.1962+1002G= n.1822+1788G= | |
| 19 | g.11118000G>T | CA2322774243 | LDLR | c.2103+1002G>T (n.2103+1002G>T) c.1705+1788G>T (n.1705+1788G>T) c.1725+1002G>T (n.1725+1002G>T) c.1845+1002G>T (n.1845+1002G>T) c.2099+1002G>T c.1341+1002G>T (n.1341+1002G>T) c.1722+1002G>T (n.1722+1002G>T) c.1464+1002G>T (n.1464+1002G>T) c.426+1788G>T n.1855+1788G>T n.1962+1002G>T n.1822+1788G>T | dbSNP |
| 19 | g.11118002A= | CA2322774244 | LDLR | c.2103+1004A= (n.2103+1004A=) c.1705+1790A= (n.1705+1790A=) c.1725+1004A= (n.1725+1004A=) c.1845+1004A= (n.1845+1004A=) c.2099+1004A= c.1341+1004A= (n.1341+1004A=) c.1722+1004A= (n.1722+1004A=) c.1464+1004A= (n.1464+1004A=) c.426+1790A= n.1855+1790A= n.1962+1004A= n.1822+1790A= | |
| 19 | g.11118002A>G | CA305302001 | LDLR | c.2103+1004A>G (n.2103+1004A>G) c.1705+1790A>G (n.1705+1790A>G) c.1725+1004A>G (n.1725+1004A>G) c.1845+1004A>G (n.1845+1004A>G) c.2099+1004A>G c.1341+1004A>G (n.1341+1004A>G) c.1722+1004A>G (n.1722+1004A>G) c.1464+1004A>G (n.1464+1004A>G) c.426+1790A>G n.1855+1790A>G n.1962+1004A>G n.1822+1790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118003A= | CA2322774245 | LDLR | c.2103+1005A= (n.2103+1005A=) c.1705+1791A= (n.1705+1791A=) c.1725+1005A= (n.1725+1005A=) c.1845+1005A= (n.1845+1005A=) c.2099+1005A= c.1341+1005A= (n.1341+1005A=) c.1722+1005A= (n.1722+1005A=) c.1464+1005A= (n.1464+1005A=) c.426+1791A= n.1855+1791A= n.1962+1005A= n.1822+1791A= | |
| 19 | g.11118003A>G | CA783246488 | LDLR | c.2103+1005A>G (n.2103+1005A>G) c.1705+1791A>G (n.1705+1791A>G) c.1725+1005A>G (n.1725+1005A>G) c.1845+1005A>G (n.1845+1005A>G) c.2099+1005A>G c.1341+1005A>G (n.1341+1005A>G) c.1722+1005A>G (n.1722+1005A>G) c.1464+1005A>G (n.1464+1005A>G) c.426+1791A>G n.1855+1791A>G n.1962+1005A>G n.1822+1791A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118004T>G | CA2322774247 | LDLR | c.2103+1006T>G (n.2103+1006T>G) c.1705+1792T>G (n.1705+1792T>G) c.1725+1006T>G (n.1725+1006T>G) c.1845+1006T>G (n.1845+1006T>G) c.2099+1006T>G c.1341+1006T>G (n.1341+1006T>G) c.1722+1006T>G (n.1722+1006T>G) c.1464+1006T>G (n.1464+1006T>G) c.426+1792T>G n.1855+1792T>G n.1962+1006T>G n.1822+1792T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118004T= | CA2322774246 | LDLR | c.2103+1006T= (n.2103+1006T=) c.1705+1792T= (n.1705+1792T=) c.1725+1006T= (n.1725+1006T=) c.1845+1006T= (n.1845+1006T=) c.2099+1006T= c.1341+1006T= (n.1341+1006T=) c.1722+1006T= (n.1722+1006T=) c.1464+1006T= (n.1464+1006T=) c.426+1792T= n.1855+1792T= n.1962+1006T= n.1822+1792T= | |
| 19 | g.11118006G>A | CA783246498 | LDLR | c.2103+1008G>A (n.2103+1008G>A) c.1705+1794G>A (n.1705+1794G>A) c.1725+1008G>A (n.1725+1008G>A) c.1845+1008G>A (n.1845+1008G>A) c.2099+1008G>A c.1341+1008G>A (n.1341+1008G>A) c.1722+1008G>A (n.1722+1008G>A) c.1464+1008G>A (n.1464+1008G>A) c.426+1794G>A n.1855+1794G>A n.1962+1008G>A n.1822+1794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118006G= | CA2322774248 | LDLR | c.2103+1008G= (n.2103+1008G=) c.1705+1794G= (n.1705+1794G=) c.1725+1008G= (n.1725+1008G=) c.1845+1008G= (n.1845+1008G=) c.2099+1008G= c.1341+1008G= (n.1341+1008G=) c.1722+1008G= (n.1722+1008G=) c.1464+1008G= (n.1464+1008G=) c.426+1794G= n.1855+1794G= n.1962+1008G= n.1822+1794G= | |
| 19 | g.11118009C= | CA2322774249 | LDLR | c.2103+1011C= (n.2103+1011C=) c.1705+1797C= (n.1705+1797C=) c.1725+1011C= (n.1725+1011C=) c.1845+1011C= (n.1845+1011C=) c.2099+1011C= c.1341+1011C= (n.1341+1011C=) c.1722+1011C= (n.1722+1011C=) c.1464+1011C= (n.1464+1011C=) c.426+1797C= n.1855+1797C= n.1962+1011C= n.1822+1797C= | |
| 19 | g.11118009C>T | CA783246503 | LDLR | c.2103+1011C>T (n.2103+1011C>T) c.1705+1797C>T (n.1705+1797C>T) c.1725+1011C>T (n.1725+1011C>T) c.1845+1011C>T (n.1845+1011C>T) c.2099+1011C>T c.1341+1011C>T (n.1341+1011C>T) c.1722+1011C>T (n.1722+1011C>T) c.1464+1011C>T (n.1464+1011C>T) c.426+1797C>T n.1855+1797C>T n.1962+1011C>T n.1822+1797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118010G>A | CA305302003 | LDLR | c.2103+1012G>A (n.2103+1012G>A) c.1705+1798G>A (n.1705+1798G>A) c.1725+1012G>A (n.1725+1012G>A) c.1845+1012G>A (n.1845+1012G>A) c.2099+1012G>A c.1341+1012G>A (n.1341+1012G>A) c.1722+1012G>A (n.1722+1012G>A) c.1464+1012G>A (n.1464+1012G>A) c.426+1798G>A n.1855+1798G>A n.1962+1012G>A n.1822+1798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118010G= | CA2322774250 | LDLR | c.2103+1012G= (n.2103+1012G=) c.1705+1798G= (n.1705+1798G=) c.1725+1012G= (n.1725+1012G=) c.1845+1012G= (n.1845+1012G=) c.2099+1012G= c.1341+1012G= (n.1341+1012G=) c.1722+1012G= (n.1722+1012G=) c.1464+1012G= (n.1464+1012G=) c.426+1798G= n.1855+1798G= n.1962+1012G= n.1822+1798G= | |
| 19 | g.11118012T>C | CA305302004 | LDLR | c.2103+1014T>C (n.2103+1014T>C) c.1705+1800T>C (n.1705+1800T>C) c.1725+1014T>C (n.1725+1014T>C) c.1845+1014T>C (n.1845+1014T>C) c.2099+1014T>C c.1341+1014T>C (n.1341+1014T>C) c.1722+1014T>C (n.1722+1014T>C) c.1464+1014T>C (n.1464+1014T>C) c.426+1800T>C n.1855+1800T>C n.1962+1014T>C n.1822+1800T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118012T= | CA2322774251 | LDLR | c.2103+1014T= (n.2103+1014T=) c.1705+1800T= (n.1705+1800T=) c.1725+1014T= (n.1725+1014T=) c.1845+1014T= (n.1845+1014T=) c.2099+1014T= c.1341+1014T= (n.1341+1014T=) c.1722+1014T= (n.1722+1014T=) c.1464+1014T= (n.1464+1014T=) c.426+1800T= n.1855+1800T= n.1962+1014T= n.1822+1800T= | |
| 19 | g.11118013A= | CA2322774252 | LDLR | c.2103+1015A= (n.2103+1015A=) c.1705+1801A= (n.1705+1801A=) c.1725+1015A= (n.1725+1015A=) c.1845+1015A= (n.1845+1015A=) c.2099+1015A= c.1341+1015A= (n.1341+1015A=) c.1722+1015A= (n.1722+1015A=) c.1464+1015A= (n.1464+1015A=) c.426+1801A= n.1855+1801A= n.1962+1015A= n.1822+1801A= | |
| 19 | g.11118013A>C | CA993519316 | LDLR | c.2103+1015A>C (n.2103+1015A>C) c.1705+1801A>C (n.1705+1801A>C) c.1725+1015A>C (n.1725+1015A>C) c.1845+1015A>C (n.1845+1015A>C) c.2099+1015A>C c.1341+1015A>C (n.1341+1015A>C) c.1722+1015A>C (n.1722+1015A>C) c.1464+1015A>C (n.1464+1015A>C) c.426+1801A>C n.1855+1801A>C n.1962+1015A>C n.1822+1801A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118013A>G | CA305302006 | LDLR | c.2103+1015A>G (n.2103+1015A>G) c.1705+1801A>G (n.1705+1801A>G) c.1725+1015A>G (n.1725+1015A>G) c.1845+1015A>G (n.1845+1015A>G) c.2099+1015A>G c.1341+1015A>G (n.1341+1015A>G) c.1722+1015A>G (n.1722+1015A>G) c.1464+1015A>G (n.1464+1015A>G) c.426+1801A>G n.1855+1801A>G n.1962+1015A>G n.1822+1801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118015C= | CA2322774253 | LDLR | c.2103+1017C= (n.2103+1017C=) c.1705+1803C= (n.1705+1803C=) c.1725+1017C= (n.1725+1017C=) c.1845+1017C= (n.1845+1017C=) c.2099+1017C= c.1341+1017C= (n.1341+1017C=) c.1722+1017C= (n.1722+1017C=) c.1464+1017C= (n.1464+1017C=) c.426+1803C= n.1855+1803C= n.1962+1017C= n.1822+1803C= | |
| 19 | g.11118015C>T | CA305302007 | LDLR | c.2103+1017C>T (n.2103+1017C>T) c.1705+1803C>T (n.1705+1803C>T) c.1725+1017C>T (n.1725+1017C>T) c.1845+1017C>T (n.1845+1017C>T) c.2099+1017C>T c.1341+1017C>T (n.1341+1017C>T) c.1722+1017C>T (n.1722+1017C>T) c.1464+1017C>T (n.1464+1017C>T) c.426+1803C>T n.1855+1803C>T n.1962+1017C>T n.1822+1803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118016G>A | CA305302009 | LDLR | c.2103+1018G>A (n.2103+1018G>A) c.1705+1804G>A (n.1705+1804G>A) c.1725+1018G>A (n.1725+1018G>A) c.1845+1018G>A (n.1845+1018G>A) c.2099+1018G>A c.1341+1018G>A (n.1341+1018G>A) c.1722+1018G>A (n.1722+1018G>A) c.1464+1018G>A (n.1464+1018G>A) c.426+1804G>A n.1855+1804G>A n.1962+1018G>A n.1822+1804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118016G= | CA2322774254 | LDLR | c.2103+1018G= (n.2103+1018G=) c.1705+1804G= (n.1705+1804G=) c.1725+1018G= (n.1725+1018G=) c.1845+1018G= (n.1845+1018G=) c.2099+1018G= c.1341+1018G= (n.1341+1018G=) c.1722+1018G= (n.1722+1018G=) c.1464+1018G= (n.1464+1018G=) c.426+1804G= n.1855+1804G= n.1962+1018G= n.1822+1804G= | |
| 19 | g.11118017C>G | CA2813598970 | LDLR | c.2103+1019C>G (n.2103+1019C>G) c.1705+1805C>G (n.1705+1805C>G) c.1725+1019C>G (n.1725+1019C>G) c.1845+1019C>G (n.1845+1019C>G) c.2099+1019C>G c.1341+1019C>G (n.1341+1019C>G) c.1722+1019C>G (n.1722+1019C>G) c.1464+1019C>G (n.1464+1019C>G) c.426+1805C>G n.1855+1805C>G n.1962+1019C>G n.1822+1805C>G | |
| 19 | g.11118018C= | CA2322774255 | LDLR | c.2103+1020C= (n.2103+1020C=) c.1705+1806C= (n.1705+1806C=) c.1725+1020C= (n.1725+1020C=) c.1845+1020C= (n.1845+1020C=) c.2099+1020C= c.1341+1020C= (n.1341+1020C=) c.1722+1020C= (n.1722+1020C=) c.1464+1020C= (n.1464+1020C=) c.426+1806C= n.1855+1806C= n.1962+1020C= n.1822+1806C= | |
| 19 | g.11118018C>T | CA2322774256 | LDLR | c.2103+1020C>T (n.2103+1020C>T) c.1705+1806C>T (n.1705+1806C>T) c.1725+1020C>T (n.1725+1020C>T) c.1845+1020C>T (n.1845+1020C>T) c.2099+1020C>T c.1341+1020C>T (n.1341+1020C>T) c.1722+1020C>T (n.1722+1020C>T) c.1464+1020C>T (n.1464+1020C>T) c.426+1806C>T n.1855+1806C>T n.1962+1020C>T n.1822+1806C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118021A= | CA2322774258 | LDLR | c.2103+1023A= (n.2103+1023A=) c.1705+1809A= (n.1705+1809A=) c.1725+1023A= (n.1725+1023A=) c.1845+1023A= (n.1845+1023A=) c.2099+1023A= c.1341+1023A= (n.1341+1023A=) c.1722+1023A= (n.1722+1023A=) c.1464+1023A= (n.1464+1023A=) c.426+1809A= n.1855+1809A= n.1962+1023A= n.1822+1809A= | |
| 19 | g.11118021A>G | CA2322774257 | LDLR | c.2103+1023A>G (n.2103+1023A>G) c.1705+1809A>G (n.1705+1809A>G) c.1725+1023A>G (n.1725+1023A>G) c.1845+1023A>G (n.1845+1023A>G) c.2099+1023A>G c.1341+1023A>G (n.1341+1023A>G) c.1722+1023A>G (n.1722+1023A>G) c.1464+1023A>G (n.1464+1023A>G) c.426+1809A>G n.1855+1809A>G n.1962+1023A>G n.1822+1809A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118022C= | CA2322774259 | LDLR | c.2103+1024C= (n.2103+1024C=) c.1705+1810C= (n.1705+1810C=) c.1725+1024C= (n.1725+1024C=) c.1845+1024C= (n.1845+1024C=) c.2099+1024C= c.1341+1024C= (n.1341+1024C=) c.1722+1024C= (n.1722+1024C=) c.1464+1024C= (n.1464+1024C=) c.426+1810C= n.1855+1810C= n.1962+1024C= n.1822+1810C= | |
| 19 | g.11118022C>T | CA2322774260 | LDLR | c.2103+1024C>T (n.2103+1024C>T) c.1705+1810C>T (n.1705+1810C>T) c.1725+1024C>T (n.1725+1024C>T) c.1845+1024C>T (n.1845+1024C>T) c.2099+1024C>T c.1341+1024C>T (n.1341+1024C>T) c.1722+1024C>T (n.1722+1024C>T) c.1464+1024C>T (n.1464+1024C>T) c.426+1810C>T n.1855+1810C>T n.1962+1024C>T n.1822+1810C>T | dbSNP |
| 19 | g.11118025C>A | CA2735610196 | LDLR | c.2103+1027C>A (n.2103+1027C>A) c.1705+1813C>A (n.1705+1813C>A) c.1725+1027C>A (n.1725+1027C>A) c.1845+1027C>A (n.1845+1027C>A) c.2099+1027C>A c.1341+1027C>A (n.1341+1027C>A) c.1722+1027C>A (n.1722+1027C>A) c.1464+1027C>A (n.1464+1027C>A) c.426+1813C>A n.1855+1813C>A n.1962+1027C>A n.1822+1813C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118027A= | CA2322774261 | LDLR | c.2103+1029A= (n.2103+1029A=) c.1705+1815A= (n.1705+1815A=) c.1725+1029A= (n.1725+1029A=) c.1845+1029A= (n.1845+1029A=) c.2099+1029A= c.1341+1029A= (n.1341+1029A=) c.1722+1029A= (n.1722+1029A=) c.1464+1029A= (n.1464+1029A=) c.426+1815A= n.1855+1815A= n.1962+1029A= n.1822+1815A= | |
| 19 | g.11118027A>C | CA993519322 | LDLR | c.2103+1029A>C (n.2103+1029A>C) c.1705+1815A>C (n.1705+1815A>C) c.1725+1029A>C (n.1725+1029A>C) c.1845+1029A>C (n.1845+1029A>C) c.2099+1029A>C c.1341+1029A>C (n.1341+1029A>C) c.1722+1029A>C (n.1722+1029A>C) c.1464+1029A>C (n.1464+1029A>C) c.426+1815A>C n.1855+1815A>C n.1962+1029A>C n.1822+1815A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118028C>A | CA305302010 | LDLR | c.2103+1030C>A (n.2103+1030C>A) c.1705+1816C>A (n.1705+1816C>A) c.1725+1030C>A (n.1725+1030C>A) c.1845+1030C>A (n.1845+1030C>A) c.2099+1030C>A c.1341+1030C>A (n.1341+1030C>A) c.1722+1030C>A (n.1722+1030C>A) c.1464+1030C>A (n.1464+1030C>A) c.426+1816C>A n.1855+1816C>A n.1962+1030C>A n.1822+1816C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118028C= | CA2322774262 | LDLR | c.2103+1030C= (n.2103+1030C=) c.1705+1816C= (n.1705+1816C=) c.1725+1030C= (n.1725+1030C=) c.1845+1030C= (n.1845+1030C=) c.2099+1030C= c.1341+1030C= (n.1341+1030C=) c.1722+1030C= (n.1722+1030C=) c.1464+1030C= (n.1464+1030C=) c.426+1816C= n.1855+1816C= n.1962+1030C= n.1822+1816C= | |
| 19 | g.11118028C>G | CA631767779 | LDLR | c.2103+1030C>G (n.2103+1030C>G) c.1705+1816C>G (n.1705+1816C>G) c.1725+1030C>G (n.1725+1030C>G) c.1845+1030C>G (n.1845+1030C>G) c.2099+1030C>G c.1341+1030C>G (n.1341+1030C>G) c.1722+1030C>G (n.1722+1030C>G) c.1464+1030C>G (n.1464+1030C>G) c.426+1816C>G n.1855+1816C>G n.1962+1030C>G n.1822+1816C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11118028C>T | CA305302011 | LDLR | c.2103+1030C>T (n.2103+1030C>T) c.1705+1816C>T (n.1705+1816C>T) c.1725+1030C>T (n.1725+1030C>T) c.1845+1030C>T (n.1845+1030C>T) c.2099+1030C>T c.1341+1030C>T (n.1341+1030C>T) c.1722+1030C>T (n.1722+1030C>T) c.1464+1030C>T (n.1464+1030C>T) c.426+1816C>T n.1855+1816C>T n.1962+1030C>T n.1822+1816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118032_11118037dup | CA783246537 | LDLR | c.2103+1034_2103+1039dup (n.2103+1034_2103+1039dup) c.1705+1820_1705+1825dup (n.1705+1820_1705+1825dup) c.1725+1034_1725+1039dup (n.1725+1034_1725+1039dup) c.1845+1034_1845+1039dup (n.1845+1034_1845+1039dup) c.2099+1034_2099+1039dup c.1341+1034_1341+1039dup (n.1341+1034_1341+1039dup) c.1722+1034_1722+1039dup (n.1722+1034_1722+1039dup) c.1464+1034_1464+1039dup (n.1464+1034_1464+1039dup) c.426+1820_426+1825dup n.1855+1820_1855+1825dup n.1962+1034_1962+1039dup n.1822+1820_1822+1825dup | dbSNP |
| 19 | g.11118031C= | CA2322774263 | LDLR | c.2103+1033C= (n.2103+1033C=) c.1705+1819C= (n.1705+1819C=) c.1725+1033C= (n.1725+1033C=) c.1845+1033C= (n.1845+1033C=) c.2099+1033C= c.1341+1033C= (n.1341+1033C=) c.1722+1033C= (n.1722+1033C=) c.1464+1033C= (n.1464+1033C=) c.426+1819C= n.1855+1819C= n.1962+1033C= n.1822+1819C= | |
| 19 | g.11118031C>G | CA783246541 | LDLR | c.2103+1033C>G (n.2103+1033C>G) c.1705+1819C>G (n.1705+1819C>G) c.1725+1033C>G (n.1725+1033C>G) c.1845+1033C>G (n.1845+1033C>G) c.2099+1033C>G c.1341+1033C>G (n.1341+1033C>G) c.1722+1033C>G (n.1722+1033C>G) c.1464+1033C>G (n.1464+1033C>G) c.426+1819C>G n.1855+1819C>G n.1962+1033C>G n.1822+1819C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118034C= | CA2322774264 | LDLR | c.2103+1036C= (n.2103+1036C=) c.1705+1822C= (n.1705+1822C=) c.1725+1036C= (n.1725+1036C=) c.1845+1036C= (n.1845+1036C=) c.2099+1036C= c.1341+1036C= (n.1341+1036C=) c.1722+1036C= (n.1722+1036C=) c.1464+1036C= (n.1464+1036C=) c.426+1822C= n.1855+1822C= n.1962+1036C= n.1822+1822C= | |
| 19 | g.11118034C>T | CA305302013 | LDLR | c.2103+1036C>T (n.2103+1036C>T) c.1705+1822C>T (n.1705+1822C>T) c.1725+1036C>T (n.1725+1036C>T) c.1845+1036C>T (n.1845+1036C>T) c.2099+1036C>T c.1341+1036C>T (n.1341+1036C>T) c.1722+1036C>T (n.1722+1036C>T) c.1464+1036C>T (n.1464+1036C>T) c.426+1822C>T n.1855+1822C>T n.1962+1036C>T n.1822+1822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118037C= | CA2322774265 | LDLR | c.2103+1039C= (n.2103+1039C=) c.1705+1825C= (n.1705+1825C=) c.1725+1039C= (n.1725+1039C=) c.1845+1039C= (n.1845+1039C=) c.2099+1039C= c.1341+1039C= (n.1341+1039C=) c.1722+1039C= (n.1722+1039C=) c.1464+1039C= (n.1464+1039C=) c.426+1825C= n.1855+1825C= n.1962+1039C= n.1822+1825C= | |
| 19 | g.11118037C>T | CA993519328 | LDLR | c.2103+1039C>T (n.2103+1039C>T) c.1705+1825C>T (n.1705+1825C>T) c.1725+1039C>T (n.1725+1039C>T) c.1845+1039C>T (n.1845+1039C>T) c.2099+1039C>T c.1341+1039C>T (n.1341+1039C>T) c.1722+1039C>T (n.1722+1039C>T) c.1464+1039C>T (n.1464+1039C>T) c.426+1825C>T n.1855+1825C>T n.1962+1039C>T n.1822+1825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118038C= | CA2322774266 | LDLR | c.2103+1040C= (n.2103+1040C=) c.1705+1826C= (n.1705+1826C=) c.1725+1040C= (n.1725+1040C=) c.1845+1040C= (n.1845+1040C=) c.2099+1040C= c.1341+1040C= (n.1341+1040C=) c.1722+1040C= (n.1722+1040C=) c.1464+1040C= (n.1464+1040C=) c.426+1826C= n.1855+1826C= n.1962+1040C= n.1822+1826C= | |
| 19 | g.11118038C>T | CA305302015 | LDLR | c.2103+1040C>T (n.2103+1040C>T) c.1705+1826C>T (n.1705+1826C>T) c.1725+1040C>T (n.1725+1040C>T) c.1845+1040C>T (n.1845+1040C>T) c.2099+1040C>T c.1341+1040C>T (n.1341+1040C>T) c.1722+1040C>T (n.1722+1040C>T) c.1464+1040C>T (n.1464+1040C>T) c.426+1826C>T n.1855+1826C>T n.1962+1040C>T n.1822+1826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118041G>A | CA993519330 | LDLR | c.2103+1043G>A (n.2103+1043G>A) c.1705+1829G>A (n.1705+1829G>A) c.1725+1043G>A (n.1725+1043G>A) c.1845+1043G>A (n.1845+1043G>A) c.2099+1043G>A c.1341+1043G>A (n.1341+1043G>A) c.1722+1043G>A (n.1722+1043G>A) c.1464+1043G>A (n.1464+1043G>A) c.426+1829G>A n.1855+1829G>A n.1962+1043G>A n.1822+1829G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118041G= | CA2322774267 | LDLR | c.2103+1043G= (n.2103+1043G=) c.1705+1829G= (n.1705+1829G=) c.1725+1043G= (n.1725+1043G=) c.1845+1043G= (n.1845+1043G=) c.2099+1043G= c.1341+1043G= (n.1341+1043G=) c.1722+1043G= (n.1722+1043G=) c.1464+1043G= (n.1464+1043G=) c.426+1829G= n.1855+1829G= n.1962+1043G= n.1822+1829G= | |
| 19 | g.11118042G>A | CA2322774269 | LDLR | c.2103+1044G>A (n.2103+1044G>A) c.1705+1830G>A (n.1705+1830G>A) c.1725+1044G>A (n.1725+1044G>A) c.1845+1044G>A (n.1845+1044G>A) c.2099+1044G>A c.1341+1044G>A (n.1341+1044G>A) c.1722+1044G>A (n.1722+1044G>A) c.1464+1044G>A (n.1464+1044G>A) c.426+1830G>A n.1855+1830G>A n.1962+1044G>A n.1822+1830G>A | dbSNP |
| 19 | g.11118042G= | CA2322774268 | LDLR | c.2103+1044G= (n.2103+1044G=) c.1705+1830G= (n.1705+1830G=) c.1725+1044G= (n.1725+1044G=) c.1845+1044G= (n.1845+1044G=) c.2099+1044G= c.1341+1044G= (n.1341+1044G=) c.1722+1044G= (n.1722+1044G=) c.1464+1044G= (n.1464+1044G=) c.426+1830G= n.1855+1830G= n.1962+1044G= n.1822+1830G= | |
| 19 | g.11118047A>C | CA2735610198 | LDLR | c.2103+1049A>C (n.2103+1049A>C) c.1705+1835A>C (n.1705+1835A>C) c.1725+1049A>C (n.1725+1049A>C) c.1845+1049A>C (n.1845+1049A>C) c.2099+1049A>C c.1341+1049A>C (n.1341+1049A>C) c.1722+1049A>C (n.1722+1049A>C) c.1464+1049A>C (n.1464+1049A>C) c.426+1835A>C n.1855+1835A>C n.1962+1049A>C n.1822+1835A>C | dbSNP |
| 19 | g.11118048A>G | CA2581939248 | LDLR | c.2103+1050A>G (n.2103+1050A>G) c.1705+1836A>G (n.1705+1836A>G) c.1725+1050A>G (n.1725+1050A>G) c.1845+1050A>G (n.1845+1050A>G) c.2099+1050A>G c.1341+1050A>G (n.1341+1050A>G) c.1722+1050A>G (n.1722+1050A>G) c.1464+1050A>G (n.1464+1050A>G) c.426+1836A>G n.1855+1836A>G n.1962+1050A>G n.1822+1836A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118049C= | CA2322774270 | LDLR | c.2103+1051C= (n.2103+1051C=) c.1705+1837C= (n.1705+1837C=) c.1725+1051C= (n.1725+1051C=) c.1845+1051C= (n.1845+1051C=) c.2099+1051C= c.1341+1051C= (n.1341+1051C=) c.1722+1051C= (n.1722+1051C=) c.1464+1051C= (n.1464+1051C=) c.426+1837C= n.1855+1837C= n.1962+1051C= n.1822+1837C= | |
| 19 | g.11118049C>T | CA305302018 | LDLR | c.2103+1051C>T (n.2103+1051C>T) c.1705+1837C>T (n.1705+1837C>T) c.1725+1051C>T (n.1725+1051C>T) c.1845+1051C>T (n.1845+1051C>T) c.2099+1051C>T c.1341+1051C>T (n.1341+1051C>T) c.1722+1051C>T (n.1722+1051C>T) c.1464+1051C>T (n.1464+1051C>T) c.426+1837C>T n.1855+1837C>T n.1962+1051C>T n.1822+1837C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118050C>A | CA2322774272 | LDLR | c.2103+1052C>A (n.2103+1052C>A) c.1705+1838C>A (n.1705+1838C>A) c.1725+1052C>A (n.1725+1052C>A) c.1845+1052C>A (n.1845+1052C>A) c.2099+1052C>A c.1341+1052C>A (n.1341+1052C>A) c.1722+1052C>A (n.1722+1052C>A) c.1464+1052C>A (n.1464+1052C>A) c.426+1838C>A n.1855+1838C>A n.1962+1052C>A n.1822+1838C>A | dbSNP |
| 19 | g.11118050C= | CA2322774271 | LDLR | c.2103+1052C= (n.2103+1052C=) c.1705+1838C= (n.1705+1838C=) c.1725+1052C= (n.1725+1052C=) c.1845+1052C= (n.1845+1052C=) c.2099+1052C= c.1341+1052C= (n.1341+1052C=) c.1722+1052C= (n.1722+1052C=) c.1464+1052C= (n.1464+1052C=) c.426+1838C= n.1855+1838C= n.1962+1052C= n.1822+1838C= | |
| 19 | g.11118050C>G | CA14654732 | LDLR | c.2103+1052C>G (n.2103+1052C>G) c.1705+1838C>G (n.1705+1838C>G) c.1725+1052C>G (n.1725+1052C>G) c.1845+1052C>G (n.1845+1052C>G) c.2099+1052C>G c.1341+1052C>G (n.1341+1052C>G) c.1722+1052C>G (n.1722+1052C>G) c.1464+1052C>G (n.1464+1052C>G) c.426+1838C>G n.1855+1838C>G n.1962+1052C>G n.1822+1838C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118050C>T | CA2322774273 | LDLR | c.2103+1052C>T (n.2103+1052C>T) c.1705+1838C>T (n.1705+1838C>T) c.1725+1052C>T (n.1725+1052C>T) c.1845+1052C>T (n.1845+1052C>T) c.2099+1052C>T c.1341+1052C>T (n.1341+1052C>T) c.1722+1052C>T (n.1722+1052C>T) c.1464+1052C>T (n.1464+1052C>T) c.426+1838C>T n.1855+1838C>T n.1962+1052C>T n.1822+1838C>T | dbSNP |