| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11117915G>A | CA2322774200 | LDLR | c.2103+917G>A (n.2103+917G>A) c.1705+1703G>A (n.1705+1703G>A) c.1725+917G>A (n.1725+917G>A) c.1845+917G>A (n.1845+917G>A) c.2099+917G>A c.1341+917G>A (n.1341+917G>A) c.1722+917G>A (n.1722+917G>A) c.1464+917G>A (n.1464+917G>A) c.426+1703G>A n.1855+1703G>A n.1962+917G>A n.1822+1703G>A | dbSNP |
| 19 | g.11117915G= | CA2322774199 | LDLR | c.2103+917G= (n.2103+917G=) c.1705+1703G= (n.1705+1703G=) c.1725+917G= (n.1725+917G=) c.1845+917G= (n.1845+917G=) c.2099+917G= c.1341+917G= (n.1341+917G=) c.1722+917G= (n.1722+917G=) c.1464+917G= (n.1464+917G=) c.426+1703G= n.1855+1703G= n.1962+917G= n.1822+1703G= | |
| 19 | g.11117916G>A | CA2813598944 | LDLR | c.2103+918G>A (n.2103+918G>A) c.1705+1704G>A (n.1705+1704G>A) c.1725+918G>A (n.1725+918G>A) c.1845+918G>A (n.1845+918G>A) c.2099+918G>A c.1341+918G>A (n.1341+918G>A) c.1722+918G>A (n.1722+918G>A) c.1464+918G>A (n.1464+918G>A) c.426+1704G>A n.1855+1704G>A n.1962+918G>A n.1822+1704G>A | |
| 19 | g.11117916G>T | CA631767762 | LDLR | c.2103+918G>T (n.2103+918G>T) c.1705+1704G>T (n.1705+1704G>T) c.1725+918G>T (n.1725+918G>T) c.1845+918G>T (n.1845+918G>T) c.2099+918G>T c.1341+918G>T (n.1341+918G>T) c.1722+918G>T (n.1722+918G>T) c.1464+918G>T (n.1464+918G>T) c.426+1704G>T n.1855+1704G>T n.1962+918G>T n.1822+1704G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117918A= | CA2322774201 | LDLR | c.2103+920A= (n.2103+920A=) c.1705+1706A= (n.1705+1706A=) c.1725+920A= (n.1725+920A=) c.1845+920A= (n.1845+920A=) c.2099+920A= c.1341+920A= (n.1341+920A=) c.1722+920A= (n.1722+920A=) c.1464+920A= (n.1464+920A=) c.426+1706A= n.1855+1706A= n.1962+920A= n.1822+1706A= | |
| 19 | g.11117918A>C | CA993519246 | LDLR | c.2103+920A>C (n.2103+920A>C) c.1705+1706A>C (n.1705+1706A>C) c.1725+920A>C (n.1725+920A>C) c.1845+920A>C (n.1845+920A>C) c.2099+920A>C c.1341+920A>C (n.1341+920A>C) c.1722+920A>C (n.1722+920A>C) c.1464+920A>C (n.1464+920A>C) c.426+1706A>C n.1855+1706A>C n.1962+920A>C n.1822+1706A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117918A>G | CA305301983 | LDLR | c.2103+920A>G (n.2103+920A>G) c.1705+1706A>G (n.1705+1706A>G) c.1725+920A>G (n.1725+920A>G) c.1845+920A>G (n.1845+920A>G) c.2099+920A>G c.1341+920A>G (n.1341+920A>G) c.1722+920A>G (n.1722+920A>G) c.1464+920A>G (n.1464+920A>G) c.426+1706A>G n.1855+1706A>G n.1962+920A>G n.1822+1706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117922G>A | CA993519250 | LDLR | c.2103+924G>A (n.2103+924G>A) c.1705+1710G>A (n.1705+1710G>A) c.1725+924G>A (n.1725+924G>A) c.1845+924G>A (n.1845+924G>A) c.2099+924G>A c.1341+924G>A (n.1341+924G>A) c.1722+924G>A (n.1722+924G>A) c.1464+924G>A (n.1464+924G>A) c.426+1710G>A n.1855+1710G>A n.1962+924G>A n.1822+1710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117922G= | CA2322774202 | LDLR | c.2103+924G= (n.2103+924G=) c.1705+1710G= (n.1705+1710G=) c.1725+924G= (n.1725+924G=) c.1845+924G= (n.1845+924G=) c.2099+924G= c.1341+924G= (n.1341+924G=) c.1722+924G= (n.1722+924G=) c.1464+924G= (n.1464+924G=) c.426+1710G= n.1855+1710G= n.1962+924G= n.1822+1710G= | |
| 19 | g.11117925A= | CA2322774203 | LDLR | c.2103+927A= (n.2103+927A=) c.1705+1713A= (n.1705+1713A=) c.1725+927A= (n.1725+927A=) c.1845+927A= (n.1845+927A=) c.2099+927A= c.1341+927A= (n.1341+927A=) c.1722+927A= (n.1722+927A=) c.1464+927A= (n.1464+927A=) c.426+1713A= n.1855+1713A= n.1962+927A= n.1822+1713A= | |
| 19 | g.11117925A>G | CA993519254 | LDLR | c.2103+927A>G (n.2103+927A>G) c.1705+1713A>G (n.1705+1713A>G) c.1725+927A>G (n.1725+927A>G) c.1845+927A>G (n.1845+927A>G) c.2099+927A>G c.1341+927A>G (n.1341+927A>G) c.1722+927A>G (n.1722+927A>G) c.1464+927A>G (n.1464+927A>G) c.426+1713A>G n.1855+1713A>G n.1962+927A>G n.1822+1713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117926C= | CA2322774204 | LDLR | c.2103+928C= (n.2103+928C=) c.1705+1714C= (n.1705+1714C=) c.1725+928C= (n.1725+928C=) c.1845+928C= (n.1845+928C=) c.2099+928C= c.1341+928C= (n.1341+928C=) c.1722+928C= (n.1722+928C=) c.1464+928C= (n.1464+928C=) c.426+1714C= n.1855+1714C= n.1962+928C= n.1822+1714C= | |
| 19 | g.11117926_11117928delinsCTG | CA2322774205 | LDLR | c.2103+928_2103+930delinsCTG (n.2103+928_2103+930delinsCTG) c.1705+1714_1705+1716delinsCTG (n.1705+1714_1705+1716delinsCTG) c.1725+928_1725+930delinsCTG (n.1725+928_1725+930delinsCTG) c.1845+928_1845+930delinsCTG (n.1845+928_1845+930delinsCTG) c.2099+928_2099+930delinsCTG c.1341+928_1341+930delinsCTG (n.1341+928_1341+930delinsCTG) c.1722+928_1722+930delinsCTG (n.1722+928_1722+930delinsCTG) c.1464+928_1464+930delinsCTG (n.1464+928_1464+930delinsCTG) c.426+1714_426+1716delinsCTG n.1855+1714_1855+1716delinsCTG n.1962+928_1962+930delinsCTG n.1822+1714_1822+1716delinsCTG | |
| 19 | g.11117926_11117927insCG | CA631767765 | LDLR | c.2103+928_2103+929insCG (n.2103+928_2103+929insCG) c.1705+1714_1705+1715insCG (n.1705+1714_1705+1715insCG) c.1725+928_1725+929insCG (n.1725+928_1725+929insCG) c.1845+928_1845+929insCG (n.1845+928_1845+929insCG) c.2099+928_2099+929insCG c.1341+928_1341+929insCG (n.1341+928_1341+929insCG) c.1722+928_1722+929insCG (n.1722+928_1722+929insCG) c.1464+928_1464+929insCG (n.1464+928_1464+929insCG) c.426+1714_426+1715insCG n.1855+1714_1855+1715insCG n.1962+928_1962+929insCG n.1822+1714_1822+1715insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117927T>A | CA783246390 | LDLR | c.2103+929T>A (n.2103+929T>A) c.1705+1715T>A (n.1705+1715T>A) c.1725+929T>A (n.1725+929T>A) c.1845+929T>A (n.1845+929T>A) c.2099+929T>A c.1341+929T>A (n.1341+929T>A) c.1722+929T>A (n.1722+929T>A) c.1464+929T>A (n.1464+929T>A) c.426+1715T>A n.1855+1715T>A n.1962+929T>A n.1822+1715T>A | dbSNP |
| 19 | g.11117927T>C | CA631767763 | LDLR | c.2103+929T>C (n.2103+929T>C) c.1705+1715T>C (n.1705+1715T>C) c.1725+929T>C (n.1725+929T>C) c.1845+929T>C (n.1845+929T>C) c.2099+929T>C c.1341+929T>C (n.1341+929T>C) c.1722+929T>C (n.1722+929T>C) c.1464+929T>C (n.1464+929T>C) c.426+1715T>C n.1855+1715T>C n.1962+929T>C n.1822+1715T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117927T= | CA2322774206 | LDLR | c.2103+929T= (n.2103+929T=) c.1705+1715T= (n.1705+1715T=) c.1725+929T= (n.1725+929T=) c.1845+929T= (n.1845+929T=) c.2099+929T= c.1341+929T= (n.1341+929T=) c.1722+929T= (n.1722+929T=) c.1464+929T= (n.1464+929T=) c.426+1715T= n.1855+1715T= n.1962+929T= n.1822+1715T= | |
| 19 | g.11117927_11117928del | CA631767764 | LDLR | c.2103+929_2103+930del (n.2103+929_2103+930del) c.1705+1715_1705+1716del (n.1705+1715_1705+1716del) c.1725+929_1725+930del (n.1725+929_1725+930del) c.1845+929_1845+930del (n.1845+929_1845+930del) c.2099+929_2099+930del c.1341+929_1341+930del (n.1341+929_1341+930del) c.1722+929_1722+930del (n.1722+929_1722+930del) c.1464+929_1464+930del (n.1464+929_1464+930del) c.426+1715_426+1716del n.1855+1715_1855+1716del n.1962+929_1962+930del n.1822+1715_1822+1716del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117928G>A | CA783246395 | LDLR | c.2103+930G>A (n.2103+930G>A) c.1705+1716G>A (n.1705+1716G>A) c.1725+930G>A (n.1725+930G>A) c.1845+930G>A (n.1845+930G>A) c.2099+930G>A c.1341+930G>A (n.1341+930G>A) c.1722+930G>A (n.1722+930G>A) c.1464+930G>A (n.1464+930G>A) c.426+1716G>A n.1855+1716G>A n.1962+930G>A n.1822+1716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117928G= | CA2322774207 | LDLR | c.2103+930G= (n.2103+930G=) c.1705+1716G= (n.1705+1716G=) c.1725+930G= (n.1725+930G=) c.1845+930G= (n.1845+930G=) c.2099+930G= c.1341+930G= (n.1341+930G=) c.1722+930G= (n.1722+930G=) c.1464+930G= (n.1464+930G=) c.426+1716G= n.1855+1716G= n.1962+930G= n.1822+1716G= | |
| 19 | g.11117929C>A | CA631767766 | LDLR | c.2103+931C>A (n.2103+931C>A) c.1705+1717C>A (n.1705+1717C>A) c.1725+931C>A (n.1725+931C>A) c.1845+931C>A (n.1845+931C>A) c.2099+931C>A c.1341+931C>A (n.1341+931C>A) c.1722+931C>A (n.1722+931C>A) c.1464+931C>A (n.1464+931C>A) c.426+1717C>A n.1855+1717C>A n.1962+931C>A n.1822+1717C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117929C= | CA2322774208 | LDLR | c.2103+931C= (n.2103+931C=) c.1705+1717C= (n.1705+1717C=) c.1725+931C= (n.1725+931C=) c.1845+931C= (n.1845+931C=) c.2099+931C= c.1341+931C= (n.1341+931C=) c.1722+931C= (n.1722+931C=) c.1464+931C= (n.1464+931C=) c.426+1717C= n.1855+1717C= n.1962+931C= n.1822+1717C= | |
| 19 | g.11117929C>T | CA14711465 | LDLR | c.2103+931C>T (n.2103+931C>T) c.1705+1717C>T (n.1705+1717C>T) c.1725+931C>T (n.1725+931C>T) c.1845+931C>T (n.1845+931C>T) c.2099+931C>T c.1341+931C>T (n.1341+931C>T) c.1722+931C>T (n.1722+931C>T) c.1464+931C>T (n.1464+931C>T) c.426+1717C>T n.1855+1717C>T n.1962+931C>T n.1822+1717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117930G>A | CA993519260 | LDLR | c.2103+932G>A (n.2103+932G>A) c.1705+1718G>A (n.1705+1718G>A) c.1725+932G>A (n.1725+932G>A) c.1845+932G>A (n.1845+932G>A) c.2099+932G>A c.1341+932G>A (n.1341+932G>A) c.1722+932G>A (n.1722+932G>A) c.1464+932G>A (n.1464+932G>A) c.426+1718G>A n.1855+1718G>A n.1962+932G>A n.1822+1718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117930G= | CA2322774209 | LDLR | c.2103+932G= (n.2103+932G=) c.1705+1718G= (n.1705+1718G=) c.1725+932G= (n.1725+932G=) c.1845+932G= (n.1845+932G=) c.2099+932G= c.1341+932G= (n.1341+932G=) c.1722+932G= (n.1722+932G=) c.1464+932G= (n.1464+932G=) c.426+1718G= n.1855+1718G= n.1962+932G= n.1822+1718G= | |
| 19 | g.11117930_11117931del | CA993519263 | LDLR | c.2103+932_2103+933del (n.2103+932_2103+933del) c.1705+1718_1705+1719del (n.1705+1718_1705+1719del) c.1725+932_1725+933del (n.1725+932_1725+933del) c.1845+932_1845+933del (n.1845+932_1845+933del) c.2099+932_2099+933del c.1341+932_1341+933del (n.1341+932_1341+933del) c.1722+932_1722+933del (n.1722+932_1722+933del) c.1464+932_1464+933del (n.1464+932_1464+933del) c.426+1718_426+1719del n.1855+1718_1855+1719del n.1962+932_1962+933del n.1822+1718_1822+1719del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117930_11117931insT | CA631767767 | LDLR | c.2103+932_2103+933insT (n.2103+932_2103+933insT) c.1705+1718_1705+1719insT (n.1705+1718_1705+1719insT) c.1725+932_1725+933insT (n.1725+932_1725+933insT) c.1845+932_1845+933insT (n.1845+932_1845+933insT) c.2099+932_2099+933insT c.1341+932_1341+933insT (n.1341+932_1341+933insT) c.1722+932_1722+933insT (n.1722+932_1722+933insT) c.1464+932_1464+933insT (n.1464+932_1464+933insT) c.426+1718_426+1719insT n.1855+1718_1855+1719insT n.1962+932_1962+933insT n.1822+1718_1822+1719insT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117933C>A | CA2813598950 | LDLR | c.2103+935C>A (n.2103+935C>A) c.1705+1721C>A (n.1705+1721C>A) c.1725+935C>A (n.1725+935C>A) c.1845+935C>A (n.1845+935C>A) c.2099+935C>A c.1341+935C>A (n.1341+935C>A) c.1722+935C>A (n.1722+935C>A) c.1464+935C>A (n.1464+935C>A) c.426+1721C>A n.1855+1721C>A n.1962+935C>A n.1822+1721C>A | |
| 19 | g.11117933C= | CA2322774210 | LDLR | c.2103+935C= (n.2103+935C=) c.1705+1721C= (n.1705+1721C=) c.1725+935C= (n.1725+935C=) c.1845+935C= (n.1845+935C=) c.2099+935C= c.1341+935C= (n.1341+935C=) c.1722+935C= (n.1722+935C=) c.1464+935C= (n.1464+935C=) c.426+1721C= n.1855+1721C= n.1962+935C= n.1822+1721C= | |
| 19 | g.11117933C>T | CA993519266 | LDLR | c.2103+935C>T (n.2103+935C>T) c.1705+1721C>T (n.1705+1721C>T) c.1725+935C>T (n.1725+935C>T) c.1845+935C>T (n.1845+935C>T) c.2099+935C>T c.1341+935C>T (n.1341+935C>T) c.1722+935C>T (n.1722+935C>T) c.1464+935C>T (n.1464+935C>T) c.426+1721C>T n.1855+1721C>T n.1962+935C>T n.1822+1721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117933_11117934insCGGT | CA2581939247 | LDLR | c.2103+935_2103+936insCGGT (n.2103+935_2103+936insCGGT) c.1705+1721_1705+1722insCGGT (n.1705+1721_1705+1722insCGGT) c.1725+935_1725+936insCGGT (n.1725+935_1725+936insCGGT) c.1845+935_1845+936insCGGT (n.1845+935_1845+936insCGGT) c.2099+935_2099+936insCGGT c.1341+935_1341+936insCGGT (n.1341+935_1341+936insCGGT) c.1722+935_1722+936insCGGT (n.1722+935_1722+936insCGGT) c.1464+935_1464+936insCGGT (n.1464+935_1464+936insCGGT) c.426+1721_426+1722insCGGT n.1855+1721_1855+1722insCGGT n.1962+935_1962+936insCGGT n.1822+1721_1822+1722insCGGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117934G>A | CA783246397 | LDLR | c.2103+936G>A (n.2103+936G>A) c.1705+1722G>A (n.1705+1722G>A) c.1725+936G>A (n.1725+936G>A) c.1845+936G>A (n.1845+936G>A) c.2099+936G>A c.1341+936G>A (n.1341+936G>A) c.1722+936G>A (n.1722+936G>A) c.1464+936G>A (n.1464+936G>A) c.426+1722G>A n.1855+1722G>A n.1962+936G>A n.1822+1722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117934G= | CA2322774211 | LDLR | c.2103+936G= (n.2103+936G=) c.1705+1722G= (n.1705+1722G=) c.1725+936G= (n.1725+936G=) c.1845+936G= (n.1845+936G=) c.2099+936G= c.1341+936G= (n.1341+936G=) c.1722+936G= (n.1722+936G=) c.1464+936G= (n.1464+936G=) c.426+1722G= n.1855+1722G= n.1962+936G= n.1822+1722G= | |
| 19 | g.11117936T>G | CA2322774213 | LDLR | c.2103+938T>G (n.2103+938T>G) c.1705+1724T>G (n.1705+1724T>G) c.1725+938T>G (n.1725+938T>G) c.1845+938T>G (n.1845+938T>G) c.2099+938T>G c.1341+938T>G (n.1341+938T>G) c.1722+938T>G (n.1722+938T>G) c.1464+938T>G (n.1464+938T>G) c.426+1724T>G n.1855+1724T>G n.1962+938T>G n.1822+1724T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117936T= | CA2322774212 | LDLR | c.2103+938T= (n.2103+938T=) c.1705+1724T= (n.1705+1724T=) c.1725+938T= (n.1725+938T=) c.1845+938T= (n.1845+938T=) c.2099+938T= c.1341+938T= (n.1341+938T=) c.1722+938T= (n.1722+938T=) c.1464+938T= (n.1464+938T=) c.426+1724T= n.1855+1724T= n.1962+938T= n.1822+1724T= | |
| 19 | g.11117937T>G | CA2536739555 | LDLR | c.2103+939T>G (n.2103+939T>G) c.1705+1725T>G (n.1705+1725T>G) c.1725+939T>G (n.1725+939T>G) c.1845+939T>G (n.1845+939T>G) c.2099+939T>G c.1341+939T>G (n.1341+939T>G) c.1722+939T>G (n.1722+939T>G) c.1464+939T>G (n.1464+939T>G) c.426+1725T>G n.1855+1725T>G n.1962+939T>G n.1822+1725T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117937T= | CA2322774214 | LDLR | c.2103+939T= (n.2103+939T=) c.1705+1725T= (n.1705+1725T=) c.1725+939T= (n.1725+939T=) c.1845+939T= (n.1845+939T=) c.2099+939T= c.1341+939T= (n.1341+939T=) c.1722+939T= (n.1722+939T=) c.1464+939T= (n.1464+939T=) c.426+1725T= n.1855+1725T= n.1962+939T= n.1822+1725T= | |
| 19 | g.11117938T>C | CA783246407 | LDLR | c.2103+940T>C (n.2103+940T>C) c.1705+1726T>C (n.1705+1726T>C) c.1725+940T>C (n.1725+940T>C) c.1845+940T>C (n.1845+940T>C) c.2099+940T>C c.1341+940T>C (n.1341+940T>C) c.1722+940T>C (n.1722+940T>C) c.1464+940T>C (n.1464+940T>C) c.426+1726T>C n.1855+1726T>C n.1962+940T>C n.1822+1726T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117938T>G | CA2813598952 | LDLR | c.2103+940T>G (n.2103+940T>G) c.1705+1726T>G (n.1705+1726T>G) c.1725+940T>G (n.1725+940T>G) c.1845+940T>G (n.1845+940T>G) c.2099+940T>G c.1341+940T>G (n.1341+940T>G) c.1722+940T>G (n.1722+940T>G) c.1464+940T>G (n.1464+940T>G) c.426+1726T>G n.1855+1726T>G n.1962+940T>G n.1822+1726T>G | |
| 19 | g.11117938T= | CA2322774216 | LDLR | c.2103+940T= (n.2103+940T=) c.1705+1726T= (n.1705+1726T=) c.1725+940T= (n.1725+940T=) c.1845+940T= (n.1845+940T=) c.2099+940T= c.1341+940T= (n.1341+940T=) c.1722+940T= (n.1722+940T=) c.1464+940T= (n.1464+940T=) c.426+1726T= n.1855+1726T= n.1962+940T= n.1822+1726T= | |
| 19 | g.11117939_11117940dup | CA2322774215 | LDLR | c.2103+941_2103+942dup (n.2103+941_2103+942dup) c.1705+1727_1705+1728dup (n.1705+1727_1705+1728dup) c.1725+941_1725+942dup (n.1725+941_1725+942dup) c.1845+941_1845+942dup (n.1845+941_1845+942dup) c.2099+941_2099+942dup c.1341+941_1341+942dup (n.1341+941_1341+942dup) c.1722+941_1722+942dup (n.1722+941_1722+942dup) c.1464+941_1464+942dup (n.1464+941_1464+942dup) c.426+1727_426+1728dup n.1855+1727_1855+1728dup n.1962+941_1962+942dup n.1822+1727_1822+1728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117940T>G | CA2542402284 | LDLR | c.2103+942T>G (n.2103+942T>G) c.1705+1728T>G (n.1705+1728T>G) c.1725+942T>G (n.1725+942T>G) c.1845+942T>G (n.1845+942T>G) c.2099+942T>G c.1341+942T>G (n.1341+942T>G) c.1722+942T>G (n.1722+942T>G) c.1464+942T>G (n.1464+942T>G) c.426+1728T>G n.1855+1728T>G n.1962+942T>G n.1822+1728T>G | |
| 19 | g.11117940_11117944delinsTTTTC | CA2322774217 | LDLR | c.2103+942_2103+946delinsTTTTC (n.2103+942_2103+946delinsTTTTC) c.1705+1728_1705+1732delinsTTTTC (n.1705+1728_1705+1732delinsTTTTC) c.1725+942_1725+946delinsTTTTC (n.1725+942_1725+946delinsTTTTC) c.1845+942_1845+946delinsTTTTC (n.1845+942_1845+946delinsTTTTC) c.2099+942_2099+946delinsTTTTC c.1341+942_1341+946delinsTTTTC (n.1341+942_1341+946delinsTTTTC) c.1722+942_1722+946delinsTTTTC (n.1722+942_1722+946delinsTTTTC) c.1464+942_1464+946delinsTTTTC (n.1464+942_1464+946delinsTTTTC) c.426+1728_426+1732delinsTTTTC n.1855+1728_1855+1732delinsTTTTC n.1962+942_1962+946delinsTTTTC n.1822+1728_1822+1732delinsTTTTC | |
| 19 | g.11117941T>A | CA993519268 | LDLR | c.2103+943T>A (n.2103+943T>A) c.1705+1729T>A (n.1705+1729T>A) c.1725+943T>A (n.1725+943T>A) c.1845+943T>A (n.1845+943T>A) c.2099+943T>A c.1341+943T>A (n.1341+943T>A) c.1722+943T>A (n.1722+943T>A) c.1464+943T>A (n.1464+943T>A) c.426+1729T>A n.1855+1729T>A n.1962+943T>A n.1822+1729T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117944_11117947del | CA2322774218 | LDLR | c.2103+946_2103+949del (n.2103+946_2103+949del) c.1705+1732_1705+1735del (n.1705+1732_1705+1735del) c.1725+946_1725+949del (n.1725+946_1725+949del) c.1845+946_1845+949del (n.1845+946_1845+949del) c.2099+946_2099+949del c.1341+946_1341+949del (n.1341+946_1341+949del) c.1722+946_1722+949del (n.1722+946_1722+949del) c.1464+946_1464+949del (n.1464+946_1464+949del) c.426+1732_426+1735del n.1855+1732_1855+1735del n.1962+946_1962+949del n.1822+1732_1822+1735del | dbSNP |
| 19 | g.11117942T>G | CA2567099067 | LDLR | c.2103+944T>G (n.2103+944T>G) c.1705+1730T>G (n.1705+1730T>G) c.1725+944T>G (n.1725+944T>G) c.1845+944T>G (n.1845+944T>G) c.2099+944T>G c.1341+944T>G (n.1341+944T>G) c.1722+944T>G (n.1722+944T>G) c.1464+944T>G (n.1464+944T>G) c.426+1730T>G n.1855+1730T>G n.1962+944T>G n.1822+1730T>G | |
| 19 | g.11117942_11117944delinsTTC | CA2322774219 | LDLR | c.2103+944_2103+946delinsTTC (n.2103+944_2103+946delinsTTC) c.1705+1730_1705+1732delinsTTC (n.1705+1730_1705+1732delinsTTC) c.1725+944_1725+946delinsTTC (n.1725+944_1725+946delinsTTC) c.1845+944_1845+946delinsTTC (n.1845+944_1845+946delinsTTC) c.2099+944_2099+946delinsTTC c.1341+944_1341+946delinsTTC (n.1341+944_1341+946delinsTTC) c.1722+944_1722+946delinsTTC (n.1722+944_1722+946delinsTTC) c.1464+944_1464+946delinsTTC (n.1464+944_1464+946delinsTTC) c.426+1730_426+1732delinsTTC n.1855+1730_1855+1732delinsTTC n.1962+944_1962+946delinsTTC n.1822+1730_1822+1732delinsTTC | |
| 19 | g.11117943T>A | CA2322774221 | LDLR | c.2103+945T>A (n.2103+945T>A) c.1705+1731T>A (n.1705+1731T>A) c.1725+945T>A (n.1725+945T>A) c.1845+945T>A (n.1845+945T>A) c.2099+945T>A c.1341+945T>A (n.1341+945T>A) c.1722+945T>A (n.1722+945T>A) c.1464+945T>A (n.1464+945T>A) c.426+1731T>A n.1855+1731T>A n.1962+945T>A n.1822+1731T>A | dbSNP |
| 19 | g.11117943T>G | CA305301985 | LDLR | c.2103+945T>G (n.2103+945T>G) c.1705+1731T>G (n.1705+1731T>G) c.1725+945T>G (n.1725+945T>G) c.1845+945T>G (n.1845+945T>G) c.2099+945T>G c.1341+945T>G (n.1341+945T>G) c.1722+945T>G (n.1722+945T>G) c.1464+945T>G (n.1464+945T>G) c.426+1731T>G n.1855+1731T>G n.1962+945T>G n.1822+1731T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117943T= | CA2322774220 | LDLR | c.2103+945T= (n.2103+945T=) c.1705+1731T= (n.1705+1731T=) c.1725+945T= (n.1725+945T=) c.1845+945T= (n.1845+945T=) c.2099+945T= c.1341+945T= (n.1341+945T=) c.1722+945T= (n.1722+945T=) c.1464+945T= (n.1464+945T=) c.426+1731T= n.1855+1731T= n.1962+945T= n.1822+1731T= | |
| 19 | g.11117944_11117945del | CA783246414 | LDLR | c.2103+946_2103+947del (n.2103+946_2103+947del) c.1705+1732_1705+1733del (n.1705+1732_1705+1733del) c.1725+946_1725+947del (n.1725+946_1725+947del) c.1845+946_1845+947del (n.1845+946_1845+947del) c.2099+946_2099+947del c.1341+946_1341+947del (n.1341+946_1341+947del) c.1722+946_1722+947del (n.1722+946_1722+947del) c.1464+946_1464+947del (n.1464+946_1464+947del) c.426+1732_426+1733del n.1855+1732_1855+1733del n.1962+946_1962+947del n.1822+1732_1822+1733del | dbSNP |
| 19 | g.11117944C>A | CA2813598954 | LDLR | c.2103+946C>A (n.2103+946C>A) c.1705+1732C>A (n.1705+1732C>A) c.1725+946C>A (n.1725+946C>A) c.1845+946C>A (n.1845+946C>A) c.2099+946C>A c.1341+946C>A (n.1341+946C>A) c.1722+946C>A (n.1722+946C>A) c.1464+946C>A (n.1464+946C>A) c.426+1732C>A n.1855+1732C>A n.1962+946C>A n.1822+1732C>A | |
| 19 | g.11117944C= | CA2322774223 | LDLR | c.2103+946C= (n.2103+946C=) c.1705+1732C= (n.1705+1732C=) c.1725+946C= (n.1725+946C=) c.1845+946C= (n.1845+946C=) c.2099+946C= c.1341+946C= (n.1341+946C=) c.1722+946C= (n.1722+946C=) c.1464+946C= (n.1464+946C=) c.426+1732C= n.1855+1732C= n.1962+946C= n.1822+1732C= | |
| 19 | g.11117944C>G | CA2813598955 | LDLR | c.2103+946C>G (n.2103+946C>G) c.1705+1732C>G (n.1705+1732C>G) c.1725+946C>G (n.1725+946C>G) c.1845+946C>G (n.1845+946C>G) c.2099+946C>G c.1341+946C>G (n.1341+946C>G) c.1722+946C>G (n.1722+946C>G) c.1464+946C>G (n.1464+946C>G) c.426+1732C>G n.1855+1732C>G n.1962+946C>G n.1822+1732C>G | |
| 19 | g.11117944C>T | CA305301986 | LDLR | c.2103+946C>T (n.2103+946C>T) c.1705+1732C>T (n.1705+1732C>T) c.1725+946C>T (n.1725+946C>T) c.1845+946C>T (n.1845+946C>T) c.2099+946C>T c.1341+946C>T (n.1341+946C>T) c.1722+946C>T (n.1722+946C>T) c.1464+946C>T (n.1464+946C>T) c.426+1732C>T n.1855+1732C>T n.1962+946C>T n.1822+1732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117944_11117945delinsCT | CA2322774222 | LDLR | c.2103+946_2103+947delinsCT (n.2103+946_2103+947delinsCT) c.1705+1732_1705+1733delinsCT (n.1705+1732_1705+1733delinsCT) c.1725+946_1725+947delinsCT (n.1725+946_1725+947delinsCT) c.1845+946_1845+947delinsCT (n.1845+946_1845+947delinsCT) c.2099+946_2099+947delinsCT c.1341+946_1341+947delinsCT (n.1341+946_1341+947delinsCT) c.1722+946_1722+947delinsCT (n.1722+946_1722+947delinsCT) c.1464+946_1464+947delinsCT (n.1464+946_1464+947delinsCT) c.426+1732_426+1733delinsCT n.1855+1732_1855+1733delinsCT n.1962+946_1962+947delinsCT n.1822+1732_1822+1733delinsCT | |
| 19 | g.11117944_11117945insA | CA2322774224 | LDLR | c.2103+946_2103+947insA (n.2103+946_2103+947insA) c.1705+1732_1705+1733insA (n.1705+1732_1705+1733insA) c.1725+946_1725+947insA (n.1725+946_1725+947insA) c.1845+946_1845+947insA (n.1845+946_1845+947insA) c.2099+946_2099+947insA c.1341+946_1341+947insA (n.1341+946_1341+947insA) c.1722+946_1722+947insA (n.1722+946_1722+947insA) c.1464+946_1464+947insA (n.1464+946_1464+947insA) c.426+1732_426+1733insA n.1855+1732_1855+1733insA n.1962+946_1962+947insA n.1822+1732_1822+1733insA | dbSNP |
| 19 | g.11117954dup | CA305301987 | LDLR | c.2103+956dup (n.2103+956dup) c.1705+1742dup (n.1705+1742dup) c.1725+956dup (n.1725+956dup) c.1845+956dup (n.1845+956dup) c.2099+956dup c.1341+956dup (n.1341+956dup) c.1722+956dup (n.1722+956dup) c.1464+956dup (n.1464+956dup) c.426+1742dup n.1855+1742dup n.1962+956dup n.1822+1742dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117953_11117954dup | CA631767768 | LDLR | c.2103+955_2103+956dup (n.2103+955_2103+956dup) c.1705+1741_1705+1742dup (n.1705+1741_1705+1742dup) c.1725+955_1725+956dup (n.1725+955_1725+956dup) c.1845+955_1845+956dup (n.1845+955_1845+956dup) c.2099+955_2099+956dup c.1341+955_1341+956dup (n.1341+955_1341+956dup) c.1722+955_1722+956dup (n.1722+955_1722+956dup) c.1464+955_1464+956dup (n.1464+955_1464+956dup) c.426+1741_426+1742dup n.1855+1741_1855+1742dup n.1962+955_1962+956dup n.1822+1741_1822+1742dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117954del | CA305301990 | LDLR | c.2103+956del (n.2103+956del) c.1705+1742del (n.1705+1742del) c.1725+956del (n.1725+956del) c.1845+956del (n.1845+956del) c.2099+956del c.1341+956del (n.1341+956del) c.1722+956del (n.1722+956del) c.1464+956del (n.1464+956del) c.426+1742del n.1855+1742del n.1962+956del n.1822+1742del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117953_11117954del | CA993519281 | LDLR | c.2103+955_2103+956del (n.2103+955_2103+956del) c.1705+1741_1705+1742del (n.1705+1741_1705+1742del) c.1725+955_1725+956del (n.1725+955_1725+956del) c.1845+955_1845+956del (n.1845+955_1845+956del) c.2099+955_2099+956del c.1341+955_1341+956del (n.1341+955_1341+956del) c.1722+955_1722+956del (n.1722+955_1722+956del) c.1464+955_1464+956del (n.1464+955_1464+956del) c.426+1741_426+1742del n.1855+1741_1855+1742del n.1962+955_1962+956del n.1822+1741_1822+1742del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117953T>C | CA2322774226 | LDLR | c.2103+955T>C (n.2103+955T>C) c.1705+1741T>C (n.1705+1741T>C) c.1725+955T>C (n.1725+955T>C) c.1845+955T>C (n.1845+955T>C) c.2099+955T>C c.1341+955T>C (n.1341+955T>C) c.1722+955T>C (n.1722+955T>C) c.1464+955T>C (n.1464+955T>C) c.426+1741T>C n.1855+1741T>C n.1962+955T>C n.1822+1741T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117953T= | CA2322774225 | LDLR | c.2103+955T= (n.2103+955T=) c.1705+1741T= (n.1705+1741T=) c.1725+955T= (n.1725+955T=) c.1845+955T= (n.1845+955T=) c.2099+955T= c.1341+955T= (n.1341+955T=) c.1722+955T= (n.1722+955T=) c.1464+955T= (n.1464+955T=) c.426+1741T= n.1855+1741T= n.1962+955T= n.1822+1741T= | |
| 19 | g.11117954T>C | CA2322774228 | LDLR | c.2103+956T>C (n.2103+956T>C) c.1705+1742T>C (n.1705+1742T>C) c.1725+956T>C (n.1725+956T>C) c.1845+956T>C (n.1845+956T>C) c.2099+956T>C c.1341+956T>C (n.1341+956T>C) c.1722+956T>C (n.1722+956T>C) c.1464+956T>C (n.1464+956T>C) c.426+1742T>C n.1855+1742T>C n.1962+956T>C n.1822+1742T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117954T= | CA2322774227 | LDLR | c.2103+956T= (n.2103+956T=) c.1705+1742T= (n.1705+1742T=) c.1725+956T= (n.1725+956T=) c.1845+956T= (n.1845+956T=) c.2099+956T= c.1341+956T= (n.1341+956T=) c.1722+956T= (n.1722+956T=) c.1464+956T= (n.1464+956T=) c.426+1742T= n.1855+1742T= n.1962+956T= n.1822+1742T= | |
| 19 | g.11117955C>A | CA2813598960 | LDLR | c.2103+957C>A (n.2103+957C>A) c.1705+1743C>A (n.1705+1743C>A) c.1725+957C>A (n.1725+957C>A) c.1845+957C>A (n.1845+957C>A) c.2099+957C>A c.1341+957C>A (n.1341+957C>A) c.1722+957C>A (n.1722+957C>A) c.1464+957C>A (n.1464+957C>A) c.426+1743C>A n.1855+1743C>A n.1962+957C>A n.1822+1743C>A | |
| 19 | g.11117955C= | CA2322774229 | LDLR | c.2103+957C= (n.2103+957C=) c.1705+1743C= (n.1705+1743C=) c.1725+957C= (n.1725+957C=) c.1845+957C= (n.1845+957C=) c.2099+957C= c.1341+957C= (n.1341+957C=) c.1722+957C= (n.1722+957C=) c.1464+957C= (n.1464+957C=) c.426+1743C= n.1855+1743C= n.1962+957C= n.1822+1743C= | |
| 19 | g.11117955C>G | CA783246419 | LDLR | c.2103+957C>G (n.2103+957C>G) c.1705+1743C>G (n.1705+1743C>G) c.1725+957C>G (n.1725+957C>G) c.1845+957C>G (n.1845+957C>G) c.2099+957C>G c.1341+957C>G (n.1341+957C>G) c.1722+957C>G (n.1722+957C>G) c.1464+957C>G (n.1464+957C>G) c.426+1743C>G n.1855+1743C>G n.1962+957C>G n.1822+1743C>G | dbSNP |
| 19 | g.11117955C>T | CA505486418 | LDLR | c.2103+957C>T (n.2103+957C>T) c.1705+1743C>T (n.1705+1743C>T) c.1725+957C>T (n.1725+957C>T) c.1845+957C>T (n.1845+957C>T) c.2099+957C>T c.1341+957C>T (n.1341+957C>T) c.1722+957C>T (n.1722+957C>T) c.1464+957C>T (n.1464+957C>T) c.426+1743C>T n.1855+1743C>T n.1962+957C>T n.1822+1743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117955_11117956del | CA631767769 | LDLR | c.2103+957_2103+958del (n.2103+957_2103+958del) c.1705+1743_1705+1744del (n.1705+1743_1705+1744del) c.1725+957_1725+958del (n.1725+957_1725+958del) c.1845+957_1845+958del (n.1845+957_1845+958del) c.2099+957_2099+958del c.1341+957_1341+958del (n.1341+957_1341+958del) c.1722+957_1722+958del (n.1722+957_1722+958del) c.1464+957_1464+958del (n.1464+957_1464+958del) c.426+1743_426+1744del n.1855+1743_1855+1744del n.1962+957_1962+958del n.1822+1743_1822+1744del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117956G>A | CA658791441 | LDLR | c.2103+958G>A (n.2103+958G>A) c.1705+1744G>A (n.1705+1744G>A) c.1725+958G>A (n.1725+958G>A) c.1845+958G>A (n.1845+958G>A) c.2099+958G>A c.1341+958G>A (n.1341+958G>A) c.1722+958G>A (n.1722+958G>A) c.1464+958G>A (n.1464+958G>A) c.426+1744G>A n.1855+1744G>A n.1962+958G>A n.1822+1744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117956G>C | CA783246429 | LDLR | c.2103+958G>C (n.2103+958G>C) c.1705+1744G>C (n.1705+1744G>C) c.1725+958G>C (n.1725+958G>C) c.1845+958G>C (n.1845+958G>C) c.2099+958G>C c.1341+958G>C (n.1341+958G>C) c.1722+958G>C (n.1722+958G>C) c.1464+958G>C (n.1464+958G>C) c.426+1744G>C n.1855+1744G>C n.1962+958G>C n.1822+1744G>C | dbSNP |
| 19 | g.11117956G= | CA2322774230 | LDLR | c.2103+958G= (n.2103+958G=) c.1705+1744G= (n.1705+1744G=) c.1725+958G= (n.1725+958G=) c.1845+958G= (n.1845+958G=) c.2099+958G= c.1341+958G= (n.1341+958G=) c.1722+958G= (n.1722+958G=) c.1464+958G= (n.1464+958G=) c.426+1744G= n.1855+1744G= n.1962+958G= n.1822+1744G= | |
| 19 | g.11117956G>T | CA631767771 | LDLR | c.2103+958G>T (n.2103+958G>T) c.1705+1744G>T (n.1705+1744G>T) c.1725+958G>T (n.1725+958G>T) c.1845+958G>T (n.1845+958G>T) c.2099+958G>T c.1341+958G>T (n.1341+958G>T) c.1722+958G>T (n.1722+958G>T) c.1464+958G>T (n.1464+958G>T) c.426+1744G>T n.1855+1744G>T n.1962+958G>T n.1822+1744G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117962dup | CA783246454 | LDLR | c.2103+964dup (n.2103+964dup) c.1705+1750dup (n.1705+1750dup) c.1725+964dup (n.1725+964dup) c.1845+964dup (n.1845+964dup) c.2099+964dup c.1341+964dup (n.1341+964dup) c.1722+964dup (n.1722+964dup) c.1464+964dup (n.1464+964dup) c.426+1750dup n.1855+1750dup n.1962+964dup n.1822+1750dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117960_11117962dup | CA631767772 | LDLR | c.2103+962_2103+964dup (n.2103+962_2103+964dup) c.1705+1748_1705+1750dup (n.1705+1748_1705+1750dup) c.1725+962_1725+964dup (n.1725+962_1725+964dup) c.1845+962_1845+964dup (n.1845+962_1845+964dup) c.2099+962_2099+964dup c.1341+962_1341+964dup (n.1341+962_1341+964dup) c.1722+962_1722+964dup (n.1722+962_1722+964dup) c.1464+962_1464+964dup (n.1464+962_1464+964dup) c.426+1748_426+1750dup n.1855+1748_1855+1750dup n.1962+962_1962+964dup n.1822+1748_1822+1750dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117961T>C | CA631767775 | LDLR | c.2103+963T>C (n.2103+963T>C) c.1705+1749T>C (n.1705+1749T>C) c.1725+963T>C (n.1725+963T>C) c.1845+963T>C (n.1845+963T>C) c.2099+963T>C c.1341+963T>C (n.1341+963T>C) c.1722+963T>C (n.1722+963T>C) c.1464+963T>C (n.1464+963T>C) c.426+1749T>C n.1855+1749T>C n.1962+963T>C n.1822+1749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117961T= | CA2322774231 | LDLR | c.2103+963T= (n.2103+963T=) c.1705+1749T= (n.1705+1749T=) c.1725+963T= (n.1725+963T=) c.1845+963T= (n.1845+963T=) c.2099+963T= c.1341+963T= (n.1341+963T=) c.1722+963T= (n.1722+963T=) c.1464+963T= (n.1464+963T=) c.426+1749T= n.1855+1749T= n.1962+963T= n.1822+1749T= | |
| 19 | g.11117963G>A | CA305301993 | LDLR | c.2103+965G>A (n.2103+965G>A) c.1705+1751G>A (n.1705+1751G>A) c.1725+965G>A (n.1725+965G>A) c.1845+965G>A (n.1845+965G>A) c.2099+965G>A c.1341+965G>A (n.1341+965G>A) c.1722+965G>A (n.1722+965G>A) c.1464+965G>A (n.1464+965G>A) c.426+1751G>A n.1855+1751G>A n.1962+965G>A n.1822+1751G>A | dbSNP |
| 19 | g.11117963G>C | CA2735348340 | LDLR | c.2103+965G>C (n.2103+965G>C) c.1705+1751G>C (n.1705+1751G>C) c.1725+965G>C (n.1725+965G>C) c.1845+965G>C (n.1845+965G>C) c.2099+965G>C c.1341+965G>C (n.1341+965G>C) c.1722+965G>C (n.1722+965G>C) c.1464+965G>C (n.1464+965G>C) c.426+1751G>C n.1855+1751G>C n.1962+965G>C n.1822+1751G>C | dbSNP |
| 19 | g.11117963G= | CA2322774232 | LDLR | c.2103+965G= (n.2103+965G=) c.1705+1751G= (n.1705+1751G=) c.1725+965G= (n.1725+965G=) c.1845+965G= (n.1845+965G=) c.2099+965G= c.1341+965G= (n.1341+965G=) c.1722+965G= (n.1722+965G=) c.1464+965G= (n.1464+965G=) c.426+1751G= n.1855+1751G= n.1962+965G= n.1822+1751G= | |
| 19 | g.11117963G>T | CA993519299 | LDLR | c.2103+965G>T (n.2103+965G>T) c.1705+1751G>T (n.1705+1751G>T) c.1725+965G>T (n.1725+965G>T) c.1845+965G>T (n.1845+965G>T) c.2099+965G>T c.1341+965G>T (n.1341+965G>T) c.1722+965G>T (n.1722+965G>T) c.1464+965G>T (n.1464+965G>T) c.426+1751G>T n.1855+1751G>T n.1962+965G>T n.1822+1751G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117963_11117972del | CA993519296 | LDLR | c.2103+965_2103+974del (n.2103+965_2103+974del) c.1705+1751_1705+1760del (n.1705+1751_1705+1760del) c.1725+965_1725+974del (n.1725+965_1725+974del) c.1845+965_1845+974del (n.1845+965_1845+974del) c.2099+965_2099+974del c.1341+965_1341+974del (n.1341+965_1341+974del) c.1722+965_1722+974del (n.1722+965_1722+974del) c.1464+965_1464+974del (n.1464+965_1464+974del) c.426+1751_426+1760del n.1855+1751_1855+1760del n.1962+965_1962+974del n.1822+1751_1822+1760del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117964G>C | CA305301995 | LDLR | c.2103+966G>C (n.2103+966G>C) c.1705+1752G>C (n.1705+1752G>C) c.1725+966G>C (n.1725+966G>C) c.1845+966G>C (n.1845+966G>C) c.2099+966G>C c.1341+966G>C (n.1341+966G>C) c.1722+966G>C (n.1722+966G>C) c.1464+966G>C (n.1464+966G>C) c.426+1752G>C n.1855+1752G>C n.1962+966G>C n.1822+1752G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117964G= | CA2322774233 | LDLR | c.2103+966G= (n.2103+966G=) c.1705+1752G= (n.1705+1752G=) c.1725+966G= (n.1725+966G=) c.1845+966G= (n.1845+966G=) c.2099+966G= c.1341+966G= (n.1341+966G=) c.1722+966G= (n.1722+966G=) c.1464+966G= (n.1464+966G=) c.426+1752G= n.1855+1752G= n.1962+966G= n.1822+1752G= | |
| 19 | g.11117964G>T | CA993519301 | LDLR | c.2103+966G>T (n.2103+966G>T) c.1705+1752G>T (n.1705+1752G>T) c.1725+966G>T (n.1725+966G>T) c.1845+966G>T (n.1845+966G>T) c.2099+966G>T c.1341+966G>T (n.1341+966G>T) c.1722+966G>T (n.1722+966G>T) c.1464+966G>T (n.1464+966G>T) c.426+1752G>T n.1855+1752G>T n.1962+966G>T n.1822+1752G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117968C= | CA2322774234 | LDLR | c.2103+970C= (n.2103+970C=) c.1705+1756C= (n.1705+1756C=) c.1725+970C= (n.1725+970C=) c.1845+970C= (n.1845+970C=) c.2099+970C= c.1341+970C= (n.1341+970C=) c.1722+970C= (n.1722+970C=) c.1464+970C= (n.1464+970C=) c.426+1756C= n.1855+1756C= n.1962+970C= n.1822+1756C= | |
| 19 | g.11117968C>T | CA305301997 | LDLR | c.2103+970C>T (n.2103+970C>T) c.1705+1756C>T (n.1705+1756C>T) c.1725+970C>T (n.1725+970C>T) c.1845+970C>T (n.1845+970C>T) c.2099+970C>T c.1341+970C>T (n.1341+970C>T) c.1722+970C>T (n.1722+970C>T) c.1464+970C>T (n.1464+970C>T) c.426+1756C>T n.1855+1756C>T n.1962+970C>T n.1822+1756C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117969G>A | CA305301998 | LDLR | c.2103+971G>A (n.2103+971G>A) c.1705+1757G>A (n.1705+1757G>A) c.1725+971G>A (n.1725+971G>A) c.1845+971G>A (n.1845+971G>A) c.2099+971G>A c.1341+971G>A (n.1341+971G>A) c.1722+971G>A (n.1722+971G>A) c.1464+971G>A (n.1464+971G>A) c.426+1757G>A n.1855+1757G>A n.1962+971G>A n.1822+1757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117969G= | CA2322774235 | LDLR | c.2103+971G= (n.2103+971G=) c.1705+1757G= (n.1705+1757G=) c.1725+971G= (n.1725+971G=) c.1845+971G= (n.1845+971G=) c.2099+971G= c.1341+971G= (n.1341+971G=) c.1722+971G= (n.1722+971G=) c.1464+971G= (n.1464+971G=) c.426+1757G= n.1855+1757G= n.1962+971G= n.1822+1757G= | |
| 19 | g.11117977A= | CA2322774236 | LDLR | c.2103+979A= (n.2103+979A=) c.1705+1765A= (n.1705+1765A=) c.1725+979A= (n.1725+979A=) c.1845+979A= (n.1845+979A=) c.2099+979A= c.1341+979A= (n.1341+979A=) c.1722+979A= (n.1722+979A=) c.1464+979A= (n.1464+979A=) c.426+1765A= n.1855+1765A= n.1962+979A= n.1822+1765A= | |
| 19 | g.11117977A>C | CA993519304 | LDLR | c.2103+979A>C (n.2103+979A>C) c.1705+1765A>C (n.1705+1765A>C) c.1725+979A>C (n.1725+979A>C) c.1845+979A>C (n.1845+979A>C) c.2099+979A>C c.1341+979A>C (n.1341+979A>C) c.1722+979A>C (n.1722+979A>C) c.1464+979A>C (n.1464+979A>C) c.426+1765A>C n.1855+1765A>C n.1962+979A>C n.1822+1765A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117977A>G | CA783246465 | LDLR | c.2103+979A>G (n.2103+979A>G) c.1705+1765A>G (n.1705+1765A>G) c.1725+979A>G (n.1725+979A>G) c.1845+979A>G (n.1845+979A>G) c.2099+979A>G c.1341+979A>G (n.1341+979A>G) c.1722+979A>G (n.1722+979A>G) c.1464+979A>G (n.1464+979A>G) c.426+1765A>G n.1855+1765A>G n.1962+979A>G n.1822+1765A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117979C>A | CA783246469 | LDLR | c.2103+981C>A (n.2103+981C>A) c.1705+1767C>A (n.1705+1767C>A) c.1725+981C>A (n.1725+981C>A) c.1845+981C>A (n.1845+981C>A) c.2099+981C>A c.1341+981C>A (n.1341+981C>A) c.1722+981C>A (n.1722+981C>A) c.1464+981C>A (n.1464+981C>A) c.426+1767C>A n.1855+1767C>A n.1962+981C>A n.1822+1767C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117979C= | CA2322774237 | LDLR | c.2103+981C= (n.2103+981C=) c.1705+1767C= (n.1705+1767C=) c.1725+981C= (n.1725+981C=) c.1845+981C= (n.1845+981C=) c.2099+981C= c.1341+981C= (n.1341+981C=) c.1722+981C= (n.1722+981C=) c.1464+981C= (n.1464+981C=) c.426+1767C= n.1855+1767C= n.1962+981C= n.1822+1767C= | |
| 19 | g.11117979C>T | CA305301999 | LDLR | c.2103+981C>T (n.2103+981C>T) c.1705+1767C>T (n.1705+1767C>T) c.1725+981C>T (n.1725+981C>T) c.1845+981C>T (n.1845+981C>T) c.2099+981C>T c.1341+981C>T (n.1341+981C>T) c.1722+981C>T (n.1722+981C>T) c.1464+981C>T (n.1464+981C>T) c.426+1767C>T n.1855+1767C>T n.1962+981C>T n.1822+1767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117981T>C | CA783246476 | LDLR | c.2103+983T>C (n.2103+983T>C) c.1705+1769T>C (n.1705+1769T>C) c.1725+983T>C (n.1725+983T>C) c.1845+983T>C (n.1845+983T>C) c.2099+983T>C c.1341+983T>C (n.1341+983T>C) c.1722+983T>C (n.1722+983T>C) c.1464+983T>C (n.1464+983T>C) c.426+1769T>C n.1855+1769T>C n.1962+983T>C n.1822+1769T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117981T= | CA2322774238 | LDLR | c.2103+983T= (n.2103+983T=) c.1705+1769T= (n.1705+1769T=) c.1725+983T= (n.1725+983T=) c.1845+983T= (n.1845+983T=) c.2099+983T= c.1341+983T= (n.1341+983T=) c.1722+983T= (n.1722+983T=) c.1464+983T= (n.1464+983T=) c.426+1769T= n.1855+1769T= n.1962+983T= n.1822+1769T= | |
| 19 | g.11117987C= | CA2322774239 | LDLR | c.2103+989C= (n.2103+989C=) c.1705+1775C= (n.1705+1775C=) c.1725+989C= (n.1725+989C=) c.1845+989C= (n.1845+989C=) c.2099+989C= c.1341+989C= (n.1341+989C=) c.1722+989C= (n.1722+989C=) c.1464+989C= (n.1464+989C=) c.426+1775C= n.1855+1775C= n.1962+989C= n.1822+1775C= | |
| 19 | g.11117987C>T | CA783246477 | LDLR | c.2103+989C>T (n.2103+989C>T) c.1705+1775C>T (n.1705+1775C>T) c.1725+989C>T (n.1725+989C>T) c.1845+989C>T (n.1845+989C>T) c.2099+989C>T c.1341+989C>T (n.1341+989C>T) c.1722+989C>T (n.1722+989C>T) c.1464+989C>T (n.1464+989C>T) c.426+1775C>T n.1855+1775C>T n.1962+989C>T n.1822+1775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117993A= | CA2322774240 | LDLR | c.2103+995A= (n.2103+995A=) c.1705+1781A= (n.1705+1781A=) c.1725+995A= (n.1725+995A=) c.1845+995A= (n.1845+995A=) c.2099+995A= c.1341+995A= (n.1341+995A=) c.1722+995A= (n.1722+995A=) c.1464+995A= (n.1464+995A=) c.426+1781A= n.1855+1781A= n.1962+995A= n.1822+1781A= | |
| 19 | g.11117993A>C | CA2549723243 | LDLR | c.2103+995A>C (n.2103+995A>C) c.1705+1781A>C (n.1705+1781A>C) c.1725+995A>C (n.1725+995A>C) c.1845+995A>C (n.1845+995A>C) c.2099+995A>C c.1341+995A>C (n.1341+995A>C) c.1722+995A>C (n.1722+995A>C) c.1464+995A>C (n.1464+995A>C) c.426+1781A>C n.1855+1781A>C n.1962+995A>C n.1822+1781A>C | |
| 19 | g.11117993A>T | CA783246478 | LDLR | c.2103+995A>T (n.2103+995A>T) c.1705+1781A>T (n.1705+1781A>T) c.1725+995A>T (n.1725+995A>T) c.1845+995A>T (n.1845+995A>T) c.2099+995A>T c.1341+995A>T (n.1341+995A>T) c.1722+995A>T (n.1722+995A>T) c.1464+995A>T (n.1464+995A>T) c.426+1781A>T n.1855+1781A>T n.1962+995A>T n.1822+1781A>T | dbSNP |
| 19 | g.11117996G= | CA2322774241 | LDLR | c.2103+998G= (n.2103+998G=) c.1705+1784G= (n.1705+1784G=) c.1725+998G= (n.1725+998G=) c.1845+998G= (n.1845+998G=) c.2099+998G= c.1341+998G= (n.1341+998G=) c.1722+998G= (n.1722+998G=) c.1464+998G= (n.1464+998G=) c.426+1784G= n.1855+1784G= n.1962+998G= n.1822+1784G= | |
| 19 | g.11117996G>T | CA631767778 | LDLR | c.2103+998G>T (n.2103+998G>T) c.1705+1784G>T (n.1705+1784G>T) c.1725+998G>T (n.1725+998G>T) c.1845+998G>T (n.1845+998G>T) c.2099+998G>T c.1341+998G>T (n.1341+998G>T) c.1722+998G>T (n.1722+998G>T) c.1464+998G>T (n.1464+998G>T) c.426+1784G>T n.1855+1784G>T n.1962+998G>T n.1822+1784G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118000G= | CA2322774242 | LDLR | c.2103+1002G= (n.2103+1002G=) c.1705+1788G= (n.1705+1788G=) c.1725+1002G= (n.1725+1002G=) c.1845+1002G= (n.1845+1002G=) c.2099+1002G= c.1341+1002G= (n.1341+1002G=) c.1722+1002G= (n.1722+1002G=) c.1464+1002G= (n.1464+1002G=) c.426+1788G= n.1855+1788G= n.1962+1002G= n.1822+1788G= | |
| 19 | g.11118000G>T | CA2322774243 | LDLR | c.2103+1002G>T (n.2103+1002G>T) c.1705+1788G>T (n.1705+1788G>T) c.1725+1002G>T (n.1725+1002G>T) c.1845+1002G>T (n.1845+1002G>T) c.2099+1002G>T c.1341+1002G>T (n.1341+1002G>T) c.1722+1002G>T (n.1722+1002G>T) c.1464+1002G>T (n.1464+1002G>T) c.426+1788G>T n.1855+1788G>T n.1962+1002G>T n.1822+1788G>T | dbSNP |
| 19 | g.11118002A= | CA2322774244 | LDLR | c.2103+1004A= (n.2103+1004A=) c.1705+1790A= (n.1705+1790A=) c.1725+1004A= (n.1725+1004A=) c.1845+1004A= (n.1845+1004A=) c.2099+1004A= c.1341+1004A= (n.1341+1004A=) c.1722+1004A= (n.1722+1004A=) c.1464+1004A= (n.1464+1004A=) c.426+1790A= n.1855+1790A= n.1962+1004A= n.1822+1790A= | |
| 19 | g.11118002A>G | CA305302001 | LDLR | c.2103+1004A>G (n.2103+1004A>G) c.1705+1790A>G (n.1705+1790A>G) c.1725+1004A>G (n.1725+1004A>G) c.1845+1004A>G (n.1845+1004A>G) c.2099+1004A>G c.1341+1004A>G (n.1341+1004A>G) c.1722+1004A>G (n.1722+1004A>G) c.1464+1004A>G (n.1464+1004A>G) c.426+1790A>G n.1855+1790A>G n.1962+1004A>G n.1822+1790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118003A= | CA2322774245 | LDLR | c.2103+1005A= (n.2103+1005A=) c.1705+1791A= (n.1705+1791A=) c.1725+1005A= (n.1725+1005A=) c.1845+1005A= (n.1845+1005A=) c.2099+1005A= c.1341+1005A= (n.1341+1005A=) c.1722+1005A= (n.1722+1005A=) c.1464+1005A= (n.1464+1005A=) c.426+1791A= n.1855+1791A= n.1962+1005A= n.1822+1791A= | |
| 19 | g.11118003A>G | CA783246488 | LDLR | c.2103+1005A>G (n.2103+1005A>G) c.1705+1791A>G (n.1705+1791A>G) c.1725+1005A>G (n.1725+1005A>G) c.1845+1005A>G (n.1845+1005A>G) c.2099+1005A>G c.1341+1005A>G (n.1341+1005A>G) c.1722+1005A>G (n.1722+1005A>G) c.1464+1005A>G (n.1464+1005A>G) c.426+1791A>G n.1855+1791A>G n.1962+1005A>G n.1822+1791A>G | dbSNP |
| 19 | g.11118004T>G | CA2322774247 | LDLR | c.2103+1006T>G (n.2103+1006T>G) c.1705+1792T>G (n.1705+1792T>G) c.1725+1006T>G (n.1725+1006T>G) c.1845+1006T>G (n.1845+1006T>G) c.2099+1006T>G c.1341+1006T>G (n.1341+1006T>G) c.1722+1006T>G (n.1722+1006T>G) c.1464+1006T>G (n.1464+1006T>G) c.426+1792T>G n.1855+1792T>G n.1962+1006T>G n.1822+1792T>G | dbSNP |
| 19 | g.11118004T= | CA2322774246 | LDLR | c.2103+1006T= (n.2103+1006T=) c.1705+1792T= (n.1705+1792T=) c.1725+1006T= (n.1725+1006T=) c.1845+1006T= (n.1845+1006T=) c.2099+1006T= c.1341+1006T= (n.1341+1006T=) c.1722+1006T= (n.1722+1006T=) c.1464+1006T= (n.1464+1006T=) c.426+1792T= n.1855+1792T= n.1962+1006T= n.1822+1792T= | |
| 19 | g.11118006G>A | CA783246498 | LDLR | c.2103+1008G>A (n.2103+1008G>A) c.1705+1794G>A (n.1705+1794G>A) c.1725+1008G>A (n.1725+1008G>A) c.1845+1008G>A (n.1845+1008G>A) c.2099+1008G>A c.1341+1008G>A (n.1341+1008G>A) c.1722+1008G>A (n.1722+1008G>A) c.1464+1008G>A (n.1464+1008G>A) c.426+1794G>A n.1855+1794G>A n.1962+1008G>A n.1822+1794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118006G= | CA2322774248 | LDLR | c.2103+1008G= (n.2103+1008G=) c.1705+1794G= (n.1705+1794G=) c.1725+1008G= (n.1725+1008G=) c.1845+1008G= (n.1845+1008G=) c.2099+1008G= c.1341+1008G= (n.1341+1008G=) c.1722+1008G= (n.1722+1008G=) c.1464+1008G= (n.1464+1008G=) c.426+1794G= n.1855+1794G= n.1962+1008G= n.1822+1794G= | |
| 19 | g.11118009C= | CA2322774249 | LDLR | c.2103+1011C= (n.2103+1011C=) c.1705+1797C= (n.1705+1797C=) c.1725+1011C= (n.1725+1011C=) c.1845+1011C= (n.1845+1011C=) c.2099+1011C= c.1341+1011C= (n.1341+1011C=) c.1722+1011C= (n.1722+1011C=) c.1464+1011C= (n.1464+1011C=) c.426+1797C= n.1855+1797C= n.1962+1011C= n.1822+1797C= | |
| 19 | g.11118009C>T | CA783246503 | LDLR | c.2103+1011C>T (n.2103+1011C>T) c.1705+1797C>T (n.1705+1797C>T) c.1725+1011C>T (n.1725+1011C>T) c.1845+1011C>T (n.1845+1011C>T) c.2099+1011C>T c.1341+1011C>T (n.1341+1011C>T) c.1722+1011C>T (n.1722+1011C>T) c.1464+1011C>T (n.1464+1011C>T) c.426+1797C>T n.1855+1797C>T n.1962+1011C>T n.1822+1797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118010G>A | CA305302003 | LDLR | c.2103+1012G>A (n.2103+1012G>A) c.1705+1798G>A (n.1705+1798G>A) c.1725+1012G>A (n.1725+1012G>A) c.1845+1012G>A (n.1845+1012G>A) c.2099+1012G>A c.1341+1012G>A (n.1341+1012G>A) c.1722+1012G>A (n.1722+1012G>A) c.1464+1012G>A (n.1464+1012G>A) c.426+1798G>A n.1855+1798G>A n.1962+1012G>A n.1822+1798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118010G= | CA2322774250 | LDLR | c.2103+1012G= (n.2103+1012G=) c.1705+1798G= (n.1705+1798G=) c.1725+1012G= (n.1725+1012G=) c.1845+1012G= (n.1845+1012G=) c.2099+1012G= c.1341+1012G= (n.1341+1012G=) c.1722+1012G= (n.1722+1012G=) c.1464+1012G= (n.1464+1012G=) c.426+1798G= n.1855+1798G= n.1962+1012G= n.1822+1798G= | |
| 19 | g.11118012T>C | CA305302004 | LDLR | c.2103+1014T>C (n.2103+1014T>C) c.1705+1800T>C (n.1705+1800T>C) c.1725+1014T>C (n.1725+1014T>C) c.1845+1014T>C (n.1845+1014T>C) c.2099+1014T>C c.1341+1014T>C (n.1341+1014T>C) c.1722+1014T>C (n.1722+1014T>C) c.1464+1014T>C (n.1464+1014T>C) c.426+1800T>C n.1855+1800T>C n.1962+1014T>C n.1822+1800T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118012T= | CA2322774251 | LDLR | c.2103+1014T= (n.2103+1014T=) c.1705+1800T= (n.1705+1800T=) c.1725+1014T= (n.1725+1014T=) c.1845+1014T= (n.1845+1014T=) c.2099+1014T= c.1341+1014T= (n.1341+1014T=) c.1722+1014T= (n.1722+1014T=) c.1464+1014T= (n.1464+1014T=) c.426+1800T= n.1855+1800T= n.1962+1014T= n.1822+1800T= | |
| 19 | g.11118013A= | CA2322774252 | LDLR | c.2103+1015A= (n.2103+1015A=) c.1705+1801A= (n.1705+1801A=) c.1725+1015A= (n.1725+1015A=) c.1845+1015A= (n.1845+1015A=) c.2099+1015A= c.1341+1015A= (n.1341+1015A=) c.1722+1015A= (n.1722+1015A=) c.1464+1015A= (n.1464+1015A=) c.426+1801A= n.1855+1801A= n.1962+1015A= n.1822+1801A= | |
| 19 | g.11118013A>C | CA993519316 | LDLR | c.2103+1015A>C (n.2103+1015A>C) c.1705+1801A>C (n.1705+1801A>C) c.1725+1015A>C (n.1725+1015A>C) c.1845+1015A>C (n.1845+1015A>C) c.2099+1015A>C c.1341+1015A>C (n.1341+1015A>C) c.1722+1015A>C (n.1722+1015A>C) c.1464+1015A>C (n.1464+1015A>C) c.426+1801A>C n.1855+1801A>C n.1962+1015A>C n.1822+1801A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11118013A>G | CA305302006 | LDLR | c.2103+1015A>G (n.2103+1015A>G) c.1705+1801A>G (n.1705+1801A>G) c.1725+1015A>G (n.1725+1015A>G) c.1845+1015A>G (n.1845+1015A>G) c.2099+1015A>G c.1341+1015A>G (n.1341+1015A>G) c.1722+1015A>G (n.1722+1015A>G) c.1464+1015A>G (n.1464+1015A>G) c.426+1801A>G n.1855+1801A>G n.1962+1015A>G n.1822+1801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |