| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117820dup | CA305301968 | LDLR | c.2103+822dup (n.2103+822dup) c.1705+1608dup (n.1705+1608dup) c.1725+822dup (n.1725+822dup) c.1845+822dup (n.1845+822dup) c.2099+822dup c.1341+822dup (n.1341+822dup) c.1722+822dup (n.1722+822dup) c.1464+822dup (n.1464+822dup) c.426+1608dup n.1855+1608dup n.1962+822dup n.1822+1608dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117819_11117820dup | CA2322774159 | LDLR | c.2103+821_2103+822dup (n.2103+821_2103+822dup) c.1705+1607_1705+1608dup (n.1705+1607_1705+1608dup) c.1725+821_1725+822dup (n.1725+821_1725+822dup) c.1845+821_1845+822dup (n.1845+821_1845+822dup) c.2099+821_2099+822dup c.1341+821_1341+822dup (n.1341+821_1341+822dup) c.1722+821_1722+822dup (n.1722+821_1722+822dup) c.1464+821_1464+822dup (n.1464+821_1464+822dup) c.426+1607_426+1608dup n.1855+1607_1855+1608dup n.1962+821_1962+822dup n.1822+1607_1822+1608dup | dbSNP |
| 19 | g.11117820del | CA631767528 | LDLR | c.2103+822del (n.2103+822del) c.1705+1608del (n.1705+1608del) c.1725+822del (n.1725+822del) c.1845+822del (n.1845+822del) c.2099+822del c.1341+822del (n.1341+822del) c.1722+822del (n.1722+822del) c.1464+822del (n.1464+822del) c.426+1608del n.1855+1608del n.1962+822del n.1822+1608del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117813T>A | CA305301969 | LDLR | c.2103+815T>A (n.2103+815T>A) c.1705+1601T>A (n.1705+1601T>A) c.1725+815T>A (n.1725+815T>A) c.1845+815T>A (n.1845+815T>A) c.2099+815T>A c.1341+815T>A (n.1341+815T>A) c.1722+815T>A (n.1722+815T>A) c.1464+815T>A (n.1464+815T>A) c.426+1601T>A n.1855+1601T>A n.1962+815T>A n.1822+1601T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117813T= | CA2322774160 | LDLR | c.2103+815T= (n.2103+815T=) c.1705+1601T= (n.1705+1601T=) c.1725+815T= (n.1725+815T=) c.1845+815T= (n.1845+815T=) c.2099+815T= c.1341+815T= (n.1341+815T=) c.1722+815T= (n.1722+815T=) c.1464+815T= (n.1464+815T=) c.426+1601T= n.1855+1601T= n.1962+815T= n.1822+1601T= | |
| 19 | g.11117814T>G | CA783246348 | LDLR | c.2103+816T>G (n.2103+816T>G) c.1705+1602T>G (n.1705+1602T>G) c.1725+816T>G (n.1725+816T>G) c.1845+816T>G (n.1845+816T>G) c.2099+816T>G c.1341+816T>G (n.1341+816T>G) c.1722+816T>G (n.1722+816T>G) c.1464+816T>G (n.1464+816T>G) c.426+1602T>G n.1855+1602T>G n.1962+816T>G n.1822+1602T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117814T= | CA2322774161 | LDLR | c.2103+816T= (n.2103+816T=) c.1705+1602T= (n.1705+1602T=) c.1725+816T= (n.1725+816T=) c.1845+816T= (n.1845+816T=) c.2099+816T= c.1341+816T= (n.1341+816T=) c.1722+816T= (n.1722+816T=) c.1464+816T= (n.1464+816T=) c.426+1602T= n.1855+1602T= n.1962+816T= n.1822+1602T= | |
| 19 | g.11117816T>A | CA631767531 | LDLR | c.2103+818T>A (n.2103+818T>A) c.1705+1604T>A (n.1705+1604T>A) c.1725+818T>A (n.1725+818T>A) c.1845+818T>A (n.1845+818T>A) c.2099+818T>A c.1341+818T>A (n.1341+818T>A) c.1722+818T>A (n.1722+818T>A) c.1464+818T>A (n.1464+818T>A) c.426+1604T>A n.1855+1604T>A n.1962+818T>A n.1822+1604T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117816T>G | CA2322774163 | LDLR | c.2103+818T>G (n.2103+818T>G) c.1705+1604T>G (n.1705+1604T>G) c.1725+818T>G (n.1725+818T>G) c.1845+818T>G (n.1845+818T>G) c.2099+818T>G c.1341+818T>G (n.1341+818T>G) c.1722+818T>G (n.1722+818T>G) c.1464+818T>G (n.1464+818T>G) c.426+1604T>G n.1855+1604T>G n.1962+818T>G n.1822+1604T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117816T= | CA2322774162 | LDLR | c.2103+818T= (n.2103+818T=) c.1705+1604T= (n.1705+1604T=) c.1725+818T= (n.1725+818T=) c.1845+818T= (n.1845+818T=) c.2099+818T= c.1341+818T= (n.1341+818T=) c.1722+818T= (n.1722+818T=) c.1464+818T= (n.1464+818T=) c.426+1604T= n.1855+1604T= n.1962+818T= n.1822+1604T= | |
| 19 | g.11117821A>T | CA2813598932 | LDLR | c.2103+823A>T (n.2103+823A>T) c.1705+1609A>T (n.1705+1609A>T) c.1725+823A>T (n.1725+823A>T) c.1845+823A>T (n.1845+823A>T) c.2099+823A>T c.1341+823A>T (n.1341+823A>T) c.1722+823A>T (n.1722+823A>T) c.1464+823A>T (n.1464+823A>T) c.426+1609A>T n.1855+1609A>T n.1962+823A>T n.1822+1609A>T | |
| 19 | g.11117824_11117825delinsGA | CA2322774164 | LDLR | c.2103+826_2103+827delinsGA (n.2103+826_2103+827delinsGA) c.1705+1612_1705+1613delinsGA (n.1705+1612_1705+1613delinsGA) c.1725+826_1725+827delinsGA (n.1725+826_1725+827delinsGA) c.1845+826_1845+827delinsGA (n.1845+826_1845+827delinsGA) c.2099+826_2099+827delinsGA c.1341+826_1341+827delinsGA (n.1341+826_1341+827delinsGA) c.1722+826_1722+827delinsGA (n.1722+826_1722+827delinsGA) c.1464+826_1464+827delinsGA (n.1464+826_1464+827delinsGA) c.426+1612_426+1613delinsGA n.1855+1612_1855+1613delinsGA n.1962+826_1962+827delinsGA n.1822+1612_1822+1613delinsGA | |
| 19 | g.11117825del | CA305301970 | LDLR | c.2103+827del (n.2103+827del) c.1705+1613del (n.1705+1613del) c.1725+827del (n.1725+827del) c.1845+827del (n.1845+827del) c.2099+827del c.1341+827del (n.1341+827del) c.1722+827del (n.1722+827del) c.1464+827del (n.1464+827del) c.426+1613del n.1855+1613del n.1962+827del n.1822+1613del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117826T= | CA2322774165 | LDLR | c.2103+828T= (n.2103+828T=) c.1705+1614T= (n.1705+1614T=) c.1725+828T= (n.1725+828T=) c.1845+828T= (n.1845+828T=) c.2099+828T= c.1341+828T= (n.1341+828T=) c.1722+828T= (n.1722+828T=) c.1464+828T= (n.1464+828T=) c.426+1614T= n.1855+1614T= n.1962+828T= n.1822+1614T= | |
| 19 | g.11117830dup | CA783246351 | LDLR | c.2103+832dup (n.2103+832dup) c.1705+1618dup (n.1705+1618dup) c.1725+832dup (n.1725+832dup) c.1845+832dup (n.1845+832dup) c.2099+832dup c.1341+832dup (n.1341+832dup) c.1722+832dup (n.1722+832dup) c.1464+832dup (n.1464+832dup) c.426+1618dup n.1855+1618dup n.1962+832dup n.1822+1618dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117828G>T | CA2813598933 | LDLR | c.2103+830G>T (n.2103+830G>T) c.1705+1616G>T (n.1705+1616G>T) c.1725+830G>T (n.1725+830G>T) c.1845+830G>T (n.1845+830G>T) c.2099+830G>T c.1341+830G>T (n.1341+830G>T) c.1722+830G>T (n.1722+830G>T) c.1464+830G>T (n.1464+830G>T) c.426+1616G>T n.1855+1616G>T n.1962+830G>T n.1822+1616G>T | |
| 19 | g.11117829G>T | CA2813598934 | LDLR | c.2103+831G>T (n.2103+831G>T) c.1705+1617G>T (n.1705+1617G>T) c.1725+831G>T (n.1725+831G>T) c.1845+831G>T (n.1845+831G>T) c.2099+831G>T c.1341+831G>T (n.1341+831G>T) c.1722+831G>T (n.1722+831G>T) c.1464+831G>T (n.1464+831G>T) c.426+1617G>T n.1855+1617G>T n.1962+831G>T n.1822+1617G>T | |
| 19 | g.11117832C= | CA2322774166 | LDLR | c.2103+834C= (n.2103+834C=) c.1705+1620C= (n.1705+1620C=) c.1725+834C= (n.1725+834C=) c.1845+834C= (n.1845+834C=) c.2099+834C= c.1341+834C= (n.1341+834C=) c.1722+834C= (n.1722+834C=) c.1464+834C= (n.1464+834C=) c.426+1620C= n.1855+1620C= n.1962+834C= n.1822+1620C= | |
| 19 | g.11117832C>G | CA305301973 | LDLR | c.2103+834C>G (n.2103+834C>G) c.1705+1620C>G (n.1705+1620C>G) c.1725+834C>G (n.1725+834C>G) c.1845+834C>G (n.1845+834C>G) c.2099+834C>G c.1341+834C>G (n.1341+834C>G) c.1722+834C>G (n.1722+834C>G) c.1464+834C>G (n.1464+834C>G) c.426+1620C>G n.1855+1620C>G n.1962+834C>G n.1822+1620C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117834C= | CA2322774167 | LDLR | c.2103+836C= (n.2103+836C=) c.1705+1622C= (n.1705+1622C=) c.1725+836C= (n.1725+836C=) c.1845+836C= (n.1845+836C=) c.2099+836C= c.1341+836C= (n.1341+836C=) c.1722+836C= (n.1722+836C=) c.1464+836C= (n.1464+836C=) c.426+1622C= n.1855+1622C= n.1962+836C= n.1822+1622C= | |
| 19 | g.11117834C>T | CA783246353 | LDLR | c.2103+836C>T (n.2103+836C>T) c.1705+1622C>T (n.1705+1622C>T) c.1725+836C>T (n.1725+836C>T) c.1845+836C>T (n.1845+836C>T) c.2099+836C>T c.1341+836C>T (n.1341+836C>T) c.1722+836C>T (n.1722+836C>T) c.1464+836C>T (n.1464+836C>T) c.426+1622C>T n.1855+1622C>T n.1962+836C>T n.1822+1622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117836G>A | CA14670420 | LDLR | c.2103+838G>A (n.2103+838G>A) c.1705+1624G>A (n.1705+1624G>A) c.1725+838G>A (n.1725+838G>A) c.1845+838G>A (n.1845+838G>A) c.2099+838G>A c.1341+838G>A (n.1341+838G>A) c.1722+838G>A (n.1722+838G>A) c.1464+838G>A (n.1464+838G>A) c.426+1624G>A n.1855+1624G>A n.1962+838G>A n.1822+1624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117836G>C | CA783246354 | LDLR | c.2103+838G>C (n.2103+838G>C) c.1705+1624G>C (n.1705+1624G>C) c.1725+838G>C (n.1725+838G>C) c.1845+838G>C (n.1845+838G>C) c.2099+838G>C c.1341+838G>C (n.1341+838G>C) c.1722+838G>C (n.1722+838G>C) c.1464+838G>C (n.1464+838G>C) c.426+1624G>C n.1855+1624G>C n.1962+838G>C n.1822+1624G>C | dbSNP |
| 19 | g.11117836G= | CA2322774168 | LDLR | c.2103+838G= (n.2103+838G=) c.1705+1624G= (n.1705+1624G=) c.1725+838G= (n.1725+838G=) c.1845+838G= (n.1845+838G=) c.2099+838G= c.1341+838G= (n.1341+838G=) c.1722+838G= (n.1722+838G=) c.1464+838G= (n.1464+838G=) c.426+1624G= n.1855+1624G= n.1962+838G= n.1822+1624G= | |
| 19 | g.11117836G>T | CA2581369516 | LDLR | c.2103+838G>T (n.2103+838G>T) c.1705+1624G>T (n.1705+1624G>T) c.1725+838G>T (n.1725+838G>T) c.1845+838G>T (n.1845+838G>T) c.2099+838G>T c.1341+838G>T (n.1341+838G>T) c.1722+838G>T (n.1722+838G>T) c.1464+838G>T (n.1464+838G>T) c.426+1624G>T n.1855+1624G>T n.1962+838G>T n.1822+1624G>T | |
| 19 | g.11117840G>A | CA2322774170 | LDLR | c.2103+842G>A (n.2103+842G>A) c.1705+1628G>A (n.1705+1628G>A) c.1725+842G>A (n.1725+842G>A) c.1845+842G>A (n.1845+842G>A) c.2099+842G>A c.1341+842G>A (n.1341+842G>A) c.1722+842G>A (n.1722+842G>A) c.1464+842G>A (n.1464+842G>A) c.426+1628G>A n.1855+1628G>A n.1962+842G>A n.1822+1628G>A | dbSNP |
| 19 | g.11117840G= | CA2322774169 | LDLR | c.2103+842G= (n.2103+842G=) c.1705+1628G= (n.1705+1628G=) c.1725+842G= (n.1725+842G=) c.1845+842G= (n.1845+842G=) c.2099+842G= c.1341+842G= (n.1341+842G=) c.1722+842G= (n.1722+842G=) c.1464+842G= (n.1464+842G=) c.426+1628G= n.1855+1628G= n.1962+842G= n.1822+1628G= | |
| 19 | g.11117844A= | CA2322774171 | LDLR | c.2103+846A= (n.2103+846A=) c.1705+1632A= (n.1705+1632A=) c.1725+846A= (n.1725+846A=) c.1845+846A= (n.1845+846A=) c.2099+846A= c.1341+846A= (n.1341+846A=) c.1722+846A= (n.1722+846A=) c.1464+846A= (n.1464+846A=) c.426+1632A= n.1855+1632A= n.1962+846A= n.1822+1632A= | |
| 19 | g.11117844A>C | CA993519230 | LDLR | c.2103+846A>C (n.2103+846A>C) c.1705+1632A>C (n.1705+1632A>C) c.1725+846A>C (n.1725+846A>C) c.1845+846A>C (n.1845+846A>C) c.2099+846A>C c.1341+846A>C (n.1341+846A>C) c.1722+846A>C (n.1722+846A>C) c.1464+846A>C (n.1464+846A>C) c.426+1632A>C n.1855+1632A>C n.1962+846A>C n.1822+1632A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117844A>G | CA783246355 | LDLR | c.2103+846A>G (n.2103+846A>G) c.1705+1632A>G (n.1705+1632A>G) c.1725+846A>G (n.1725+846A>G) c.1845+846A>G (n.1845+846A>G) c.2099+846A>G c.1341+846A>G (n.1341+846A>G) c.1722+846A>G (n.1722+846A>G) c.1464+846A>G (n.1464+846A>G) c.426+1632A>G n.1855+1632A>G n.1962+846A>G n.1822+1632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117847A>T | CA2522421750 | LDLR | c.2103+849A>T (n.2103+849A>T) c.1705+1635A>T (n.1705+1635A>T) c.1725+849A>T (n.1725+849A>T) c.1845+849A>T (n.1845+849A>T) c.2099+849A>T c.1341+849A>T (n.1341+849A>T) c.1722+849A>T (n.1722+849A>T) c.1464+849A>T (n.1464+849A>T) c.426+1635A>T n.1855+1635A>T n.1962+849A>T n.1822+1635A>T | |
| 19 | g.11117849G= | CA2322774172 | LDLR | c.2103+851G= (n.2103+851G=) c.1705+1637G= (n.1705+1637G=) c.1725+851G= (n.1725+851G=) c.1845+851G= (n.1845+851G=) c.2099+851G= c.1341+851G= (n.1341+851G=) c.1722+851G= (n.1722+851G=) c.1464+851G= (n.1464+851G=) c.426+1637G= n.1855+1637G= n.1962+851G= n.1822+1637G= | |
| 19 | g.11117849G>T | CA305301975 | LDLR | c.2103+851G>T (n.2103+851G>T) c.1705+1637G>T (n.1705+1637G>T) c.1725+851G>T (n.1725+851G>T) c.1845+851G>T (n.1845+851G>T) c.2099+851G>T c.1341+851G>T (n.1341+851G>T) c.1722+851G>T (n.1722+851G>T) c.1464+851G>T (n.1464+851G>T) c.426+1637G>T n.1855+1637G>T n.1962+851G>T n.1822+1637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117850C= | CA2322774173 | LDLR | c.2103+852C= (n.2103+852C=) c.1705+1638C= (n.1705+1638C=) c.1725+852C= (n.1725+852C=) c.1845+852C= (n.1845+852C=) c.2099+852C= c.1341+852C= (n.1341+852C=) c.1722+852C= (n.1722+852C=) c.1464+852C= (n.1464+852C=) c.426+1638C= n.1855+1638C= n.1962+852C= n.1822+1638C= | |
| 19 | g.11117850C>G | CA2322774174 | LDLR | c.2103+852C>G (n.2103+852C>G) c.1705+1638C>G (n.1705+1638C>G) c.1725+852C>G (n.1725+852C>G) c.1845+852C>G (n.1845+852C>G) c.2099+852C>G c.1341+852C>G (n.1341+852C>G) c.1722+852C>G (n.1722+852C>G) c.1464+852C>G (n.1464+852C>G) c.426+1638C>G n.1855+1638C>G n.1962+852C>G n.1822+1638C>G | dbSNP |
| 19 | g.11117858A>G | CA2735610177 | LDLR | c.2103+860A>G (n.2103+860A>G) c.1705+1646A>G (n.1705+1646A>G) c.1725+860A>G (n.1725+860A>G) c.1845+860A>G (n.1845+860A>G) c.2099+860A>G c.1341+860A>G (n.1341+860A>G) c.1722+860A>G (n.1722+860A>G) c.1464+860A>G (n.1464+860A>G) c.426+1646A>G n.1855+1646A>G n.1962+860A>G n.1822+1646A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117859A>C | CA2813598936 | LDLR | c.2103+861A>C (n.2103+861A>C) c.1705+1647A>C (n.1705+1647A>C) c.1725+861A>C (n.1725+861A>C) c.1845+861A>C (n.1845+861A>C) c.2099+861A>C c.1341+861A>C (n.1341+861A>C) c.1722+861A>C (n.1722+861A>C) c.1464+861A>C (n.1464+861A>C) c.426+1647A>C n.1855+1647A>C n.1962+861A>C n.1822+1647A>C | |
| 19 | g.11117860A= | CA2322774175 | LDLR | c.2103+862A= (n.2103+862A=) c.1705+1648A= (n.1705+1648A=) c.1725+862A= (n.1725+862A=) c.1845+862A= (n.1845+862A=) c.2099+862A= c.1341+862A= (n.1341+862A=) c.1722+862A= (n.1722+862A=) c.1464+862A= (n.1464+862A=) c.426+1648A= n.1855+1648A= n.1962+862A= n.1822+1648A= | |
| 19 | g.11117860A>C | CA993519235 | LDLR | c.2103+862A>C (n.2103+862A>C) c.1705+1648A>C (n.1705+1648A>C) c.1725+862A>C (n.1725+862A>C) c.1845+862A>C (n.1845+862A>C) c.2099+862A>C c.1341+862A>C (n.1341+862A>C) c.1722+862A>C (n.1722+862A>C) c.1464+862A>C (n.1464+862A>C) c.426+1648A>C n.1855+1648A>C n.1962+862A>C n.1822+1648A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117860A>T | CA993519239 | LDLR | c.2103+862A>T (n.2103+862A>T) c.1705+1648A>T (n.1705+1648A>T) c.1725+862A>T (n.1725+862A>T) c.1845+862A>T (n.1845+862A>T) c.2099+862A>T c.1341+862A>T (n.1341+862A>T) c.1722+862A>T (n.1722+862A>T) c.1464+862A>T (n.1464+862A>T) c.426+1648A>T n.1855+1648A>T n.1962+862A>T n.1822+1648A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117863C>T | CA2581939245 | LDLR | c.2103+865C>T (n.2103+865C>T) c.1705+1651C>T (n.1705+1651C>T) c.1725+865C>T (n.1725+865C>T) c.1845+865C>T (n.1845+865C>T) c.2099+865C>T c.1341+865C>T (n.1341+865C>T) c.1722+865C>T (n.1722+865C>T) c.1464+865C>T (n.1464+865C>T) c.426+1651C>T n.1855+1651C>T n.1962+865C>T n.1822+1651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117864C>T | CA2501605365 | LDLR | c.2103+866C>T (n.2103+866C>T) c.1705+1652C>T (n.1705+1652C>T) c.1725+866C>T (n.1725+866C>T) c.1845+866C>T (n.1845+866C>T) c.2099+866C>T c.1341+866C>T (n.1341+866C>T) c.1722+866C>T (n.1722+866C>T) c.1464+866C>T (n.1464+866C>T) c.426+1652C>T n.1855+1652C>T n.1962+866C>T n.1822+1652C>T | |
| 19 | g.11117865C= | CA2322774176 | LDLR | c.2103+867C= (n.2103+867C=) c.1705+1653C= (n.1705+1653C=) c.1725+867C= (n.1725+867C=) c.1845+867C= (n.1845+867C=) c.2099+867C= c.1341+867C= (n.1341+867C=) c.1722+867C= (n.1722+867C=) c.1464+867C= (n.1464+867C=) c.426+1653C= n.1855+1653C= n.1962+867C= n.1822+1653C= | |
| 19 | g.11117865C>T | CA305301977 | LDLR | c.2103+867C>T (n.2103+867C>T) c.1705+1653C>T (n.1705+1653C>T) c.1725+867C>T (n.1725+867C>T) c.1845+867C>T (n.1845+867C>T) c.2099+867C>T c.1341+867C>T (n.1341+867C>T) c.1722+867C>T (n.1722+867C>T) c.1464+867C>T (n.1464+867C>T) c.426+1653C>T n.1855+1653C>T n.1962+867C>T n.1822+1653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117866G>A | CA305301978 | LDLR | c.2103+868G>A (n.2103+868G>A) c.1705+1654G>A (n.1705+1654G>A) c.1725+868G>A (n.1725+868G>A) c.1845+868G>A (n.1845+868G>A) c.2099+868G>A c.1341+868G>A (n.1341+868G>A) c.1722+868G>A (n.1722+868G>A) c.1464+868G>A (n.1464+868G>A) c.426+1654G>A n.1855+1654G>A n.1962+868G>A n.1822+1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117866G= | CA2322774177 | LDLR | c.2103+868G= (n.2103+868G=) c.1705+1654G= (n.1705+1654G=) c.1725+868G= (n.1725+868G=) c.1845+868G= (n.1845+868G=) c.2099+868G= c.1341+868G= (n.1341+868G=) c.1722+868G= (n.1722+868G=) c.1464+868G= (n.1464+868G=) c.426+1654G= n.1855+1654G= n.1962+868G= n.1822+1654G= | |
| 19 | g.11117868C= | CA2322774178 | LDLR | c.2103+870C= (n.2103+870C=) c.1705+1656C= (n.1705+1656C=) c.1725+870C= (n.1725+870C=) c.1845+870C= (n.1845+870C=) c.2099+870C= c.1341+870C= (n.1341+870C=) c.1722+870C= (n.1722+870C=) c.1464+870C= (n.1464+870C=) c.426+1656C= n.1855+1656C= n.1962+870C= n.1822+1656C= | |
| 19 | g.11117868C>T | CA783246363 | LDLR | c.2103+870C>T (n.2103+870C>T) c.1705+1656C>T (n.1705+1656C>T) c.1725+870C>T (n.1725+870C>T) c.1845+870C>T (n.1845+870C>T) c.2099+870C>T c.1341+870C>T (n.1341+870C>T) c.1722+870C>T (n.1722+870C>T) c.1464+870C>T (n.1464+870C>T) c.426+1656C>T n.1855+1656C>T n.1962+870C>T n.1822+1656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117869C= | CA2322774179 | LDLR | c.2103+871C= (n.2103+871C=) c.1705+1657C= (n.1705+1657C=) c.1725+871C= (n.1725+871C=) c.1845+871C= (n.1845+871C=) c.2099+871C= c.1341+871C= (n.1341+871C=) c.1722+871C= (n.1722+871C=) c.1464+871C= (n.1464+871C=) c.426+1657C= n.1855+1657C= n.1962+871C= n.1822+1657C= | |
| 19 | g.11117869C>T | CA783246364 | LDLR | c.2103+871C>T (n.2103+871C>T) c.1705+1657C>T (n.1705+1657C>T) c.1725+871C>T (n.1725+871C>T) c.1845+871C>T (n.1845+871C>T) c.2099+871C>T c.1341+871C>T (n.1341+871C>T) c.1722+871C>T (n.1722+871C>T) c.1464+871C>T (n.1464+871C>T) c.426+1657C>T n.1855+1657C>T n.1962+871C>T n.1822+1657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117873A= | CA2322774180 | LDLR | c.2103+875A= (n.2103+875A=) c.1705+1661A= (n.1705+1661A=) c.1725+875A= (n.1725+875A=) c.1845+875A= (n.1845+875A=) c.2099+875A= c.1341+875A= (n.1341+875A=) c.1722+875A= (n.1722+875A=) c.1464+875A= (n.1464+875A=) c.426+1661A= n.1855+1661A= n.1962+875A= n.1822+1661A= | |
| 19 | g.11117873A>T | CA993519240 | LDLR | c.2103+875A>T (n.2103+875A>T) c.1705+1661A>T (n.1705+1661A>T) c.1725+875A>T (n.1725+875A>T) c.1845+875A>T (n.1845+875A>T) c.2099+875A>T c.1341+875A>T (n.1341+875A>T) c.1722+875A>T (n.1722+875A>T) c.1464+875A>T (n.1464+875A>T) c.426+1661A>T n.1855+1661A>T n.1962+875A>T n.1822+1661A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117874G>A | CA2322774182 | LDLR | c.2103+876G>A (n.2103+876G>A) c.1705+1662G>A (n.1705+1662G>A) c.1725+876G>A (n.1725+876G>A) c.1845+876G>A (n.1845+876G>A) c.2099+876G>A c.1341+876G>A (n.1341+876G>A) c.1722+876G>A (n.1722+876G>A) c.1464+876G>A (n.1464+876G>A) c.426+1662G>A n.1855+1662G>A n.1962+876G>A n.1822+1662G>A | dbSNP |
| 19 | g.11117874G= | CA2322774181 | LDLR | c.2103+876G= (n.2103+876G=) c.1705+1662G= (n.1705+1662G=) c.1725+876G= (n.1725+876G=) c.1845+876G= (n.1845+876G=) c.2099+876G= c.1341+876G= (n.1341+876G=) c.1722+876G= (n.1722+876G=) c.1464+876G= (n.1464+876G=) c.426+1662G= n.1855+1662G= n.1962+876G= n.1822+1662G= | |
| 19 | g.11117879_11117892delinsCCTCCCACTTCAGT | CA2322774183 | LDLR | c.2103+881_2103+894delinsCCTCCCACTTCAGT (n.2103+881_2103+894delinsCCTCCCACTTCAGT) c.1705+1667_1705+1680delinsCCTCCCACTTCAGT (n.1705+1667_1705+1680delinsCCTCCCACTTCAGT) c.1725+881_1725+894delinsCCTCCCACTTCAGT (n.1725+881_1725+894delinsCCTCCCACTTCAGT) c.1845+881_1845+894delinsCCTCCCACTTCAGT (n.1845+881_1845+894delinsCCTCCCACTTCAGT) c.2099+881_2099+894delinsCCTCCCACTTCAGT c.1341+881_1341+894delinsCCTCCCACTTCAGT (n.1341+881_1341+894delinsCCTCCCACTTCAGT) c.1722+881_1722+894delinsCCTCCCACTTCAGT (n.1722+881_1722+894delinsCCTCCCACTTCAGT) c.1464+881_1464+894delinsCCTCCCACTTCAGT (n.1464+881_1464+894delinsCCTCCCACTTCAGT) c.426+1667_426+1680delinsCCTCCCACTTCAGT n.1855+1667_1855+1680delinsCCTCCCACTTCAGT n.1962+881_1962+894delinsCCTCCCACTTCAGT n.1822+1667_1822+1680delinsCCTCCCACTTCAGT | |
| 19 | g.11117886_11117898del | CA993519241 | LDLR | c.2103+888_2103+900del (n.2103+888_2103+900del) c.1705+1674_1705+1686del (n.1705+1674_1705+1686del) c.1725+888_1725+900del (n.1725+888_1725+900del) c.1845+888_1845+900del (n.1845+888_1845+900del) c.2099+888_2099+900del c.1341+888_1341+900del (n.1341+888_1341+900del) c.1722+888_1722+900del (n.1722+888_1722+900del) c.1464+888_1464+900del (n.1464+888_1464+900del) c.426+1674_426+1686del n.1855+1674_1855+1686del n.1962+888_1962+900del n.1822+1674_1822+1686del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117885A= | CA2322774184 | LDLR | c.2103+887A= (n.2103+887A=) c.1705+1673A= (n.1705+1673A=) c.1725+887A= (n.1725+887A=) c.1845+887A= (n.1845+887A=) c.2099+887A= c.1341+887A= (n.1341+887A=) c.1722+887A= (n.1722+887A=) c.1464+887A= (n.1464+887A=) c.426+1673A= n.1855+1673A= n.1962+887A= n.1822+1673A= | |
| 19 | g.11117885A>C | CA2322774185 | LDLR | c.2103+887A>C (n.2103+887A>C) c.1705+1673A>C (n.1705+1673A>C) c.1725+887A>C (n.1725+887A>C) c.1845+887A>C (n.1845+887A>C) c.2099+887A>C c.1341+887A>C (n.1341+887A>C) c.1722+887A>C (n.1722+887A>C) c.1464+887A>C (n.1464+887A>C) c.426+1673A>C n.1855+1673A>C n.1962+887A>C n.1822+1673A>C | dbSNP |
| 19 | g.11117886C= | CA2322774186 | LDLR | c.2103+888C= (n.2103+888C=) c.1705+1674C= (n.1705+1674C=) c.1725+888C= (n.1725+888C=) c.1845+888C= (n.1845+888C=) c.2099+888C= c.1341+888C= (n.1341+888C=) c.1722+888C= (n.1722+888C=) c.1464+888C= (n.1464+888C=) c.426+1674C= n.1855+1674C= n.1962+888C= n.1822+1674C= | |
| 19 | g.11117886C>G | CA631767759 | LDLR | c.2103+888C>G (n.2103+888C>G) c.1705+1674C>G (n.1705+1674C>G) c.1725+888C>G (n.1725+888C>G) c.1845+888C>G (n.1845+888C>G) c.2099+888C>G c.1341+888C>G (n.1341+888C>G) c.1722+888C>G (n.1722+888C>G) c.1464+888C>G (n.1464+888C>G) c.426+1674C>G n.1855+1674C>G n.1962+888C>G n.1822+1674C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11117887T>C | CA2581939246 | LDLR | c.2103+889T>C (n.2103+889T>C) c.1705+1675T>C (n.1705+1675T>C) c.1725+889T>C (n.1725+889T>C) c.1845+889T>C (n.1845+889T>C) c.2099+889T>C c.1341+889T>C (n.1341+889T>C) c.1722+889T>C (n.1722+889T>C) c.1464+889T>C (n.1464+889T>C) c.426+1675T>C n.1855+1675T>C n.1962+889T>C n.1822+1675T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117889C= | CA2322774187 | LDLR | c.2103+891C= (n.2103+891C=) c.1705+1677C= (n.1705+1677C=) c.1725+891C= (n.1725+891C=) c.1845+891C= (n.1845+891C=) c.2099+891C= c.1341+891C= (n.1341+891C=) c.1722+891C= (n.1722+891C=) c.1464+891C= (n.1464+891C=) c.426+1677C= n.1855+1677C= n.1962+891C= n.1822+1677C= | |
| 19 | g.11117889C>T | CA305301980 | LDLR | c.2103+891C>T (n.2103+891C>T) c.1705+1677C>T (n.1705+1677C>T) c.1725+891C>T (n.1725+891C>T) c.1845+891C>T (n.1845+891C>T) c.2099+891C>T c.1341+891C>T (n.1341+891C>T) c.1722+891C>T (n.1722+891C>T) c.1464+891C>T (n.1464+891C>T) c.426+1677C>T n.1855+1677C>T n.1962+891C>T n.1822+1677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117890A>T | CA993519242 | LDLR | c.2103+892A>T (n.2103+892A>T) c.1705+1678A>T (n.1705+1678A>T) c.1725+892A>T (n.1725+892A>T) c.1845+892A>T (n.1845+892A>T) c.2099+892A>T c.1341+892A>T (n.1341+892A>T) c.1722+892A>T (n.1722+892A>T) c.1464+892A>T (n.1464+892A>T) c.426+1678A>T n.1855+1678A>T n.1962+892A>T n.1822+1678A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117892T>A | CA631767760 | LDLR | c.2103+894T>A (n.2103+894T>A) c.1705+1680T>A (n.1705+1680T>A) c.1725+894T>A (n.1725+894T>A) c.1845+894T>A (n.1845+894T>A) c.2099+894T>A c.1341+894T>A (n.1341+894T>A) c.1722+894T>A (n.1722+894T>A) c.1464+894T>A (n.1464+894T>A) c.426+1680T>A n.1855+1680T>A n.1962+894T>A n.1822+1680T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117892T>C | CA993519244 | LDLR | c.2103+894T>C (n.2103+894T>C) c.1705+1680T>C (n.1705+1680T>C) c.1725+894T>C (n.1725+894T>C) c.1845+894T>C (n.1845+894T>C) c.2099+894T>C c.1341+894T>C (n.1341+894T>C) c.1722+894T>C (n.1722+894T>C) c.1464+894T>C (n.1464+894T>C) c.426+1680T>C n.1855+1680T>C n.1962+894T>C n.1822+1680T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117892T= | CA2322774188 | LDLR | c.2103+894T= (n.2103+894T=) c.1705+1680T= (n.1705+1680T=) c.1725+894T= (n.1725+894T=) c.1845+894T= (n.1845+894T=) c.2099+894T= c.1341+894T= (n.1341+894T=) c.1722+894T= (n.1722+894T=) c.1464+894T= (n.1464+894T=) c.426+1680T= n.1855+1680T= n.1962+894T= n.1822+1680T= | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11117895C= | CA2322774189 | LDLR | c.2103+897C= (n.2103+897C=) c.1705+1683C= (n.1705+1683C=) c.1725+897C= (n.1725+897C=) c.1845+897C= (n.1845+897C=) c.2099+897C= c.1341+897C= (n.1341+897C=) c.1722+897C= (n.1722+897C=) c.1464+897C= (n.1464+897C=) c.426+1683C= n.1855+1683C= n.1962+897C= n.1822+1683C= | |
| 19 | g.11117895C>T | CA783246374 | LDLR | c.2103+897C>T (n.2103+897C>T) c.1705+1683C>T (n.1705+1683C>T) c.1725+897C>T (n.1725+897C>T) c.1845+897C>T (n.1845+897C>T) c.2099+897C>T c.1341+897C>T (n.1341+897C>T) c.1722+897C>T (n.1722+897C>T) c.1464+897C>T (n.1464+897C>T) c.426+1683C>T n.1855+1683C>T n.1962+897C>T n.1822+1683C>T | dbSNP |
| 19 | g.11117898A= | CA2322774190 | LDLR | c.2103+900A= (n.2103+900A=) c.1705+1686A= (n.1705+1686A=) c.1725+900A= (n.1725+900A=) c.1845+900A= (n.1845+900A=) c.2099+900A= c.1341+900A= (n.1341+900A=) c.1722+900A= (n.1722+900A=) c.1464+900A= (n.1464+900A=) c.426+1686A= n.1855+1686A= n.1962+900A= n.1822+1686A= | |
| 19 | g.11117898A>G | CA2322774191 | LDLR | c.2103+900A>G (n.2103+900A>G) c.1705+1686A>G (n.1705+1686A>G) c.1725+900A>G (n.1725+900A>G) c.1845+900A>G (n.1845+900A>G) c.2099+900A>G c.1341+900A>G (n.1341+900A>G) c.1722+900A>G (n.1722+900A>G) c.1464+900A>G (n.1464+900A>G) c.426+1686A>G n.1855+1686A>G n.1962+900A>G n.1822+1686A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117899A= | CA2322774192 | LDLR | c.2103+901A= (n.2103+901A=) c.1705+1687A= (n.1705+1687A=) c.1725+901A= (n.1725+901A=) c.1845+901A= (n.1845+901A=) c.2099+901A= c.1341+901A= (n.1341+901A=) c.1722+901A= (n.1722+901A=) c.1464+901A= (n.1464+901A=) c.426+1687A= n.1855+1687A= n.1962+901A= n.1822+1687A= | |
| 19 | g.11117899A>C | CA2813598943 | LDLR | c.2103+901A>C (n.2103+901A>C) c.1705+1687A>C (n.1705+1687A>C) c.1725+901A>C (n.1725+901A>C) c.1845+901A>C (n.1845+901A>C) c.2099+901A>C c.1341+901A>C (n.1341+901A>C) c.1722+901A>C (n.1722+901A>C) c.1464+901A>C (n.1464+901A>C) c.426+1687A>C n.1855+1687A>C n.1962+901A>C n.1822+1687A>C | |
| 19 | g.11117899A>G | CA2322774193 | LDLR | c.2103+901A>G (n.2103+901A>G) c.1705+1687A>G (n.1705+1687A>G) c.1725+901A>G (n.1725+901A>G) c.1845+901A>G (n.1845+901A>G) c.2099+901A>G c.1341+901A>G (n.1341+901A>G) c.1722+901A>G (n.1722+901A>G) c.1464+901A>G (n.1464+901A>G) c.426+1687A>G n.1855+1687A>G n.1962+901A>G n.1822+1687A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117903G= | CA2322774194 | LDLR | c.2103+905G= (n.2103+905G=) c.1705+1691G= (n.1705+1691G=) c.1725+905G= (n.1725+905G=) c.1845+905G= (n.1845+905G=) c.2099+905G= c.1341+905G= (n.1341+905G=) c.1722+905G= (n.1722+905G=) c.1464+905G= (n.1464+905G=) c.426+1691G= n.1855+1691G= n.1962+905G= n.1822+1691G= | |
| 19 | g.11117903G>T | CA2322774195 | LDLR | c.2103+905G>T (n.2103+905G>T) c.1705+1691G>T (n.1705+1691G>T) c.1725+905G>T (n.1725+905G>T) c.1845+905G>T (n.1845+905G>T) c.2099+905G>T c.1341+905G>T (n.1341+905G>T) c.1722+905G>T (n.1722+905G>T) c.1464+905G>T (n.1464+905G>T) c.426+1691G>T n.1855+1691G>T n.1962+905G>T n.1822+1691G>T | dbSNP |
| 19 | g.11117906G>A | CA305301981 | LDLR | c.2103+908G>A (n.2103+908G>A) c.1705+1694G>A (n.1705+1694G>A) c.1725+908G>A (n.1725+908G>A) c.1845+908G>A (n.1845+908G>A) c.2099+908G>A c.1341+908G>A (n.1341+908G>A) c.1722+908G>A (n.1722+908G>A) c.1464+908G>A (n.1464+908G>A) c.426+1694G>A n.1855+1694G>A n.1962+908G>A n.1822+1694G>A | dbSNP |
| 19 | g.11117906G>C | CA783246375 | LDLR | c.2103+908G>C (n.2103+908G>C) c.1705+1694G>C (n.1705+1694G>C) c.1725+908G>C (n.1725+908G>C) c.1845+908G>C (n.1845+908G>C) c.2099+908G>C c.1341+908G>C (n.1341+908G>C) c.1722+908G>C (n.1722+908G>C) c.1464+908G>C (n.1464+908G>C) c.426+1694G>C n.1855+1694G>C n.1962+908G>C n.1822+1694G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117906G= | CA2322774196 | LDLR | c.2103+908G= (n.2103+908G=) c.1705+1694G= (n.1705+1694G=) c.1725+908G= (n.1725+908G=) c.1845+908G= (n.1845+908G=) c.2099+908G= c.1341+908G= (n.1341+908G=) c.1722+908G= (n.1722+908G=) c.1464+908G= (n.1464+908G=) c.426+1694G= n.1855+1694G= n.1962+908G= n.1822+1694G= | |
| 19 | g.11117911T>G | CA783246379 | LDLR | c.2103+913T>G (n.2103+913T>G) c.1705+1699T>G (n.1705+1699T>G) c.1725+913T>G (n.1725+913T>G) c.1845+913T>G (n.1845+913T>G) c.2099+913T>G c.1341+913T>G (n.1341+913T>G) c.1722+913T>G (n.1722+913T>G) c.1464+913T>G (n.1464+913T>G) c.426+1699T>G n.1855+1699T>G n.1962+913T>G n.1822+1699T>G | dbSNP |
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| 19 | g.11117912A= | CA2322774198 | LDLR | c.2103+914A= (n.2103+914A=) c.1705+1700A= (n.1705+1700A=) c.1725+914A= (n.1725+914A=) c.1845+914A= (n.1845+914A=) c.2099+914A= c.1341+914A= (n.1341+914A=) c.1722+914A= (n.1722+914A=) c.1464+914A= (n.1464+914A=) c.426+1700A= n.1855+1700A= n.1962+914A= n.1822+1700A= | |
| 19 | g.11117912A>G | CA783246382 | LDLR | c.2103+914A>G (n.2103+914A>G) c.1705+1700A>G (n.1705+1700A>G) c.1725+914A>G (n.1725+914A>G) c.1845+914A>G (n.1845+914A>G) c.2099+914A>G c.1341+914A>G (n.1341+914A>G) c.1722+914A>G (n.1722+914A>G) c.1464+914A>G (n.1464+914A>G) c.426+1700A>G n.1855+1700A>G n.1962+914A>G n.1822+1700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |