| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117763T>C | CA305301962 | LDLR | c.2103+765T>C (n.2103+765T>C) c.1705+1551T>C (n.1705+1551T>C) c.1725+765T>C (n.1725+765T>C) c.1845+765T>C (n.1845+765T>C) c.2099+765T>C c.1341+765T>C (n.1341+765T>C) c.1722+765T>C (n.1722+765T>C) c.1464+765T>C (n.1464+765T>C) c.426+1551T>C n.1855+1551T>C n.1962+765T>C n.1822+1551T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117763T= | CA2322774139 | LDLR | c.2103+765T= (n.2103+765T=) c.1705+1551T= (n.1705+1551T=) c.1725+765T= (n.1725+765T=) c.1845+765T= (n.1845+765T=) c.2099+765T= c.1341+765T= (n.1341+765T=) c.1722+765T= (n.1722+765T=) c.1464+765T= (n.1464+765T=) c.426+1551T= n.1855+1551T= n.1962+765T= n.1822+1551T= | |
| 19 | g.11117766T>C | CA631767523 | LDLR | c.2103+768T>C (n.2103+768T>C) c.1705+1554T>C (n.1705+1554T>C) c.1725+768T>C (n.1725+768T>C) c.1845+768T>C (n.1845+768T>C) c.2099+768T>C c.1341+768T>C (n.1341+768T>C) c.1722+768T>C (n.1722+768T>C) c.1464+768T>C (n.1464+768T>C) c.426+1554T>C n.1855+1554T>C n.1962+768T>C n.1822+1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117766T>G | CA2322774140 | LDLR | c.2103+768T>G (n.2103+768T>G) c.1705+1554T>G (n.1705+1554T>G) c.1725+768T>G (n.1725+768T>G) c.1845+768T>G (n.1845+768T>G) c.2099+768T>G c.1341+768T>G (n.1341+768T>G) c.1722+768T>G (n.1722+768T>G) c.1464+768T>G (n.1464+768T>G) c.426+1554T>G n.1855+1554T>G n.1962+768T>G n.1822+1554T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117766T= | CA2322774141 | LDLR | c.2103+768T= (n.2103+768T=) c.1705+1554T= (n.1705+1554T=) c.1725+768T= (n.1725+768T=) c.1845+768T= (n.1845+768T=) c.2099+768T= c.1341+768T= (n.1341+768T=) c.1722+768T= (n.1722+768T=) c.1464+768T= (n.1464+768T=) c.426+1554T= n.1855+1554T= n.1962+768T= n.1822+1554T= | |
| 19 | g.11117768G>C | CA305301964 | LDLR | c.2103+770G>C (n.2103+770G>C) c.1705+1556G>C (n.1705+1556G>C) c.1725+770G>C (n.1725+770G>C) c.1845+770G>C (n.1845+770G>C) c.2099+770G>C c.1341+770G>C (n.1341+770G>C) c.1722+770G>C (n.1722+770G>C) c.1464+770G>C (n.1464+770G>C) c.426+1556G>C n.1855+1556G>C n.1962+770G>C n.1822+1556G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117768G= | CA2322774142 | LDLR | c.2103+770G= (n.2103+770G=) c.1705+1556G= (n.1705+1556G=) c.1725+770G= (n.1725+770G=) c.1845+770G= (n.1845+770G=) c.2099+770G= c.1341+770G= (n.1341+770G=) c.1722+770G= (n.1722+770G=) c.1464+770G= (n.1464+770G=) c.426+1556G= n.1855+1556G= n.1962+770G= n.1822+1556G= | |
| 19 | g.11117769A= | CA2322774143 | LDLR | c.2103+771A= (n.2103+771A=) c.1705+1557A= (n.1705+1557A=) c.1725+771A= (n.1725+771A=) c.1845+771A= (n.1845+771A=) c.2099+771A= c.1341+771A= (n.1341+771A=) c.1722+771A= (n.1722+771A=) c.1464+771A= (n.1464+771A=) c.426+1557A= n.1855+1557A= n.1962+771A= n.1822+1557A= | |
| 19 | g.11117769A>G | CA783246338 | LDLR | c.2103+771A>G (n.2103+771A>G) c.1705+1557A>G (n.1705+1557A>G) c.1725+771A>G (n.1725+771A>G) c.1845+771A>G (n.1845+771A>G) c.2099+771A>G c.1341+771A>G (n.1341+771A>G) c.1722+771A>G (n.1722+771A>G) c.1464+771A>G (n.1464+771A>G) c.426+1557A>G n.1855+1557A>G n.1962+771A>G n.1822+1557A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117769A>T | CA2813598931 | LDLR | c.2103+771A>T (n.2103+771A>T) c.1705+1557A>T (n.1705+1557A>T) c.1725+771A>T (n.1725+771A>T) c.1845+771A>T (n.1845+771A>T) c.2099+771A>T c.1341+771A>T (n.1341+771A>T) c.1722+771A>T (n.1722+771A>T) c.1464+771A>T (n.1464+771A>T) c.426+1557A>T n.1855+1557A>T n.1962+771A>T n.1822+1557A>T | |
| 19 | g.11117773T>C | CA305301965 | LDLR | c.2103+775T>C (n.2103+775T>C) c.1705+1561T>C (n.1705+1561T>C) c.1725+775T>C (n.1725+775T>C) c.1845+775T>C (n.1845+775T>C) c.2099+775T>C c.1341+775T>C (n.1341+775T>C) c.1722+775T>C (n.1722+775T>C) c.1464+775T>C (n.1464+775T>C) c.426+1561T>C n.1855+1561T>C n.1962+775T>C n.1822+1561T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117773T= | CA2322774144 | LDLR | c.2103+775T= (n.2103+775T=) c.1705+1561T= (n.1705+1561T=) c.1725+775T= (n.1725+775T=) c.1845+775T= (n.1845+775T=) c.2099+775T= c.1341+775T= (n.1341+775T=) c.1722+775T= (n.1722+775T=) c.1464+775T= (n.1464+775T=) c.426+1561T= n.1855+1561T= n.1962+775T= n.1822+1561T= | |
| 19 | g.11117775C= | CA2322774145 | LDLR | c.2103+777C= (n.2103+777C=) c.1705+1563C= (n.1705+1563C=) c.1725+777C= (n.1725+777C=) c.1845+777C= (n.1845+777C=) c.2099+777C= c.1341+777C= (n.1341+777C=) c.1722+777C= (n.1722+777C=) c.1464+777C= (n.1464+777C=) c.426+1563C= n.1855+1563C= n.1962+777C= n.1822+1563C= | |
| 19 | g.11117775C>T | CA2322774146 | LDLR | c.2103+777C>T (n.2103+777C>T) c.1705+1563C>T (n.1705+1563C>T) c.1725+777C>T (n.1725+777C>T) c.1845+777C>T (n.1845+777C>T) c.2099+777C>T c.1341+777C>T (n.1341+777C>T) c.1722+777C>T (n.1722+777C>T) c.1464+777C>T (n.1464+777C>T) c.426+1563C>T n.1855+1563C>T n.1962+777C>T n.1822+1563C>T | dbSNP |
| 19 | g.11117780A= | CA2322774147 | LDLR | c.2103+782A= (n.2103+782A=) c.1705+1568A= (n.1705+1568A=) c.1725+782A= (n.1725+782A=) c.1845+782A= (n.1845+782A=) c.2099+782A= c.1341+782A= (n.1341+782A=) c.1722+782A= (n.1722+782A=) c.1464+782A= (n.1464+782A=) c.426+1568A= n.1855+1568A= n.1962+782A= n.1822+1568A= | |
| 19 | g.11117780A>G | CA2322774148 | LDLR | c.2103+782A>G (n.2103+782A>G) c.1705+1568A>G (n.1705+1568A>G) c.1725+782A>G (n.1725+782A>G) c.1845+782A>G (n.1845+782A>G) c.2099+782A>G c.1341+782A>G (n.1341+782A>G) c.1722+782A>G (n.1722+782A>G) c.1464+782A>G (n.1464+782A>G) c.426+1568A>G n.1855+1568A>G n.1962+782A>G n.1822+1568A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117787C>A | CA993519206 | LDLR | c.2103+789C>A (n.2103+789C>A) c.1705+1575C>A (n.1705+1575C>A) c.1725+789C>A (n.1725+789C>A) c.1845+789C>A (n.1845+789C>A) c.2099+789C>A c.1341+789C>A (n.1341+789C>A) c.1722+789C>A (n.1722+789C>A) c.1464+789C>A (n.1464+789C>A) c.426+1575C>A n.1855+1575C>A n.1962+789C>A n.1822+1575C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117787C= | CA2322774149 | LDLR | c.2103+789C= (n.2103+789C=) c.1705+1575C= (n.1705+1575C=) c.1725+789C= (n.1725+789C=) c.1845+789C= (n.1845+789C=) c.2099+789C= c.1341+789C= (n.1341+789C=) c.1722+789C= (n.1722+789C=) c.1464+789C= (n.1464+789C=) c.426+1575C= n.1855+1575C= n.1962+789C= n.1822+1575C= | |
| 19 | g.11117794A= | CA2322774150 | LDLR | c.2103+796A= (n.2103+796A=) c.1705+1582A= (n.1705+1582A=) c.1725+796A= (n.1725+796A=) c.1845+796A= (n.1845+796A=) c.2099+796A= c.1341+796A= (n.1341+796A=) c.1722+796A= (n.1722+796A=) c.1464+796A= (n.1464+796A=) c.426+1582A= n.1855+1582A= n.1962+796A= n.1822+1582A= | |
| 19 | g.11117794A>C | CA2322774151 | LDLR | c.2103+796A>C (n.2103+796A>C) c.1705+1582A>C (n.1705+1582A>C) c.1725+796A>C (n.1725+796A>C) c.1845+796A>C (n.1845+796A>C) c.2099+796A>C c.1341+796A>C (n.1341+796A>C) c.1722+796A>C (n.1722+796A>C) c.1464+796A>C (n.1464+796A>C) c.426+1582A>C n.1855+1582A>C n.1962+796A>C n.1822+1582A>C | dbSNP |
| 19 | g.11117801T>A | CA631767526 | LDLR | c.2103+803T>A (n.2103+803T>A) c.1705+1589T>A (n.1705+1589T>A) c.1725+803T>A (n.1725+803T>A) c.1845+803T>A (n.1845+803T>A) c.2099+803T>A c.1341+803T>A (n.1341+803T>A) c.1722+803T>A (n.1722+803T>A) c.1464+803T>A (n.1464+803T>A) c.426+1589T>A n.1855+1589T>A n.1962+803T>A n.1822+1589T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117801T= | CA2322774152 | LDLR | c.2103+803T= (n.2103+803T=) c.1705+1589T= (n.1705+1589T=) c.1725+803T= (n.1725+803T=) c.1845+803T= (n.1845+803T=) c.2099+803T= c.1341+803T= (n.1341+803T=) c.1722+803T= (n.1722+803T=) c.1464+803T= (n.1464+803T=) c.426+1589T= n.1855+1589T= n.1962+803T= n.1822+1589T= | |
| 19 | g.11117802G>A | CA993519208 | LDLR | c.2103+804G>A (n.2103+804G>A) c.1705+1590G>A (n.1705+1590G>A) c.1725+804G>A (n.1725+804G>A) c.1845+804G>A (n.1845+804G>A) c.2099+804G>A c.1341+804G>A (n.1341+804G>A) c.1722+804G>A (n.1722+804G>A) c.1464+804G>A (n.1464+804G>A) c.426+1590G>A n.1855+1590G>A n.1962+804G>A n.1822+1590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117802G= | CA2322774153 | LDLR | c.2103+804G= (n.2103+804G=) c.1705+1590G= (n.1705+1590G=) c.1725+804G= (n.1725+804G=) c.1845+804G= (n.1845+804G=) c.2099+804G= c.1341+804G= (n.1341+804G=) c.1722+804G= (n.1722+804G=) c.1464+804G= (n.1464+804G=) c.426+1590G= n.1855+1590G= n.1962+804G= n.1822+1590G= | |
| 19 | g.11117804T>C | CA783246342 | LDLR | c.2103+806T>C (n.2103+806T>C) c.1705+1592T>C (n.1705+1592T>C) c.1725+806T>C (n.1725+806T>C) c.1845+806T>C (n.1845+806T>C) c.2099+806T>C c.1341+806T>C (n.1341+806T>C) c.1722+806T>C (n.1722+806T>C) c.1464+806T>C (n.1464+806T>C) c.426+1592T>C n.1855+1592T>C n.1962+806T>C n.1822+1592T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117804T= | CA2322774154 | LDLR | c.2103+806T= (n.2103+806T=) c.1705+1592T= (n.1705+1592T=) c.1725+806T= (n.1725+806T=) c.1845+806T= (n.1845+806T=) c.2099+806T= c.1341+806T= (n.1341+806T=) c.1722+806T= (n.1722+806T=) c.1464+806T= (n.1464+806T=) c.426+1592T= n.1855+1592T= n.1962+806T= n.1822+1592T= | |
| 19 | g.11117809G>A | CA993519211 | LDLR | c.2103+811G>A (n.2103+811G>A) c.1705+1597G>A (n.1705+1597G>A) c.1725+811G>A (n.1725+811G>A) c.1845+811G>A (n.1845+811G>A) c.2099+811G>A c.1341+811G>A (n.1341+811G>A) c.1722+811G>A (n.1722+811G>A) c.1464+811G>A (n.1464+811G>A) c.426+1597G>A n.1855+1597G>A n.1962+811G>A n.1822+1597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117809G= | CA2322774155 | LDLR | c.2103+811G= (n.2103+811G=) c.1705+1597G= (n.1705+1597G=) c.1725+811G= (n.1725+811G=) c.1845+811G= (n.1845+811G=) c.2099+811G= c.1341+811G= (n.1341+811G=) c.1722+811G= (n.1722+811G=) c.1464+811G= (n.1464+811G=) c.426+1597G= n.1855+1597G= n.1962+811G= n.1822+1597G= | |
| 19 | g.11117810T>C | CA305301966 | LDLR | c.2103+812T>C (n.2103+812T>C) c.1705+1598T>C (n.1705+1598T>C) c.1725+812T>C (n.1725+812T>C) c.1845+812T>C (n.1845+812T>C) c.2099+812T>C c.1341+812T>C (n.1341+812T>C) c.1722+812T>C (n.1722+812T>C) c.1464+812T>C (n.1464+812T>C) c.426+1598T>C n.1855+1598T>C n.1962+812T>C n.1822+1598T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117810T= | CA2322774156 | LDLR | c.2103+812T= (n.2103+812T=) c.1705+1598T= (n.1705+1598T=) c.1725+812T= (n.1725+812T=) c.1845+812T= (n.1845+812T=) c.2099+812T= c.1341+812T= (n.1341+812T=) c.1722+812T= (n.1722+812T=) c.1464+812T= (n.1464+812T=) c.426+1598T= n.1855+1598T= n.1962+812T= n.1822+1598T= | |
| 19 | g.11117811del | CA2581939244 | LDLR | c.2103+813del (n.2103+813del) c.1705+1599del (n.1705+1599del) c.1725+813del (n.1725+813del) c.1845+813del (n.1845+813del) c.2099+813del c.1341+813del (n.1341+813del) c.1722+813del (n.1722+813del) c.1464+813del (n.1464+813del) c.426+1599del n.1855+1599del n.1962+813del n.1822+1599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117811A= | CA2322774158 | LDLR | c.2103+813A= (n.2103+813A=) c.1705+1599A= (n.1705+1599A=) c.1725+813A= (n.1725+813A=) c.1845+813A= (n.1845+813A=) c.2099+813A= c.1341+813A= (n.1341+813A=) c.1722+813A= (n.1722+813A=) c.1464+813A= (n.1464+813A=) c.426+1599A= n.1855+1599A= n.1962+813A= n.1822+1599A= | |
| 19 | g.11117811A>T | CA783246346 | LDLR | c.2103+813A>T (n.2103+813A>T) c.1705+1599A>T (n.1705+1599A>T) c.1725+813A>T (n.1725+813A>T) c.1845+813A>T (n.1845+813A>T) c.2099+813A>T c.1341+813A>T (n.1341+813A>T) c.1722+813A>T (n.1722+813A>T) c.1464+813A>T (n.1464+813A>T) c.426+1599A>T n.1855+1599A>T n.1962+813A>T n.1822+1599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117811_11117812delinsAT | CA2322774157 | LDLR | c.2103+813_2103+814delinsAT (n.2103+813_2103+814delinsAT) c.1705+1599_1705+1600delinsAT (n.1705+1599_1705+1600delinsAT) c.1725+813_1725+814delinsAT (n.1725+813_1725+814delinsAT) c.1845+813_1845+814delinsAT (n.1845+813_1845+814delinsAT) c.2099+813_2099+814delinsAT c.1341+813_1341+814delinsAT (n.1341+813_1341+814delinsAT) c.1722+813_1722+814delinsAT (n.1722+813_1722+814delinsAT) c.1464+813_1464+814delinsAT (n.1464+813_1464+814delinsAT) c.426+1599_426+1600delinsAT n.1855+1599_1855+1600delinsAT n.1962+813_1962+814delinsAT n.1822+1599_1822+1600delinsAT | |
| 19 | g.11117820dup | CA305301968 | LDLR | c.2103+822dup (n.2103+822dup) c.1705+1608dup (n.1705+1608dup) c.1725+822dup (n.1725+822dup) c.1845+822dup (n.1845+822dup) c.2099+822dup c.1341+822dup (n.1341+822dup) c.1722+822dup (n.1722+822dup) c.1464+822dup (n.1464+822dup) c.426+1608dup n.1855+1608dup n.1962+822dup n.1822+1608dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117819_11117820dup | CA2322774159 | LDLR | c.2103+821_2103+822dup (n.2103+821_2103+822dup) c.1705+1607_1705+1608dup (n.1705+1607_1705+1608dup) c.1725+821_1725+822dup (n.1725+821_1725+822dup) c.1845+821_1845+822dup (n.1845+821_1845+822dup) c.2099+821_2099+822dup c.1341+821_1341+822dup (n.1341+821_1341+822dup) c.1722+821_1722+822dup (n.1722+821_1722+822dup) c.1464+821_1464+822dup (n.1464+821_1464+822dup) c.426+1607_426+1608dup n.1855+1607_1855+1608dup n.1962+821_1962+822dup n.1822+1607_1822+1608dup | dbSNP |
| 19 | g.11117820del | CA631767528 | LDLR | c.2103+822del (n.2103+822del) c.1705+1608del (n.1705+1608del) c.1725+822del (n.1725+822del) c.1845+822del (n.1845+822del) c.2099+822del c.1341+822del (n.1341+822del) c.1722+822del (n.1722+822del) c.1464+822del (n.1464+822del) c.426+1608del n.1855+1608del n.1962+822del n.1822+1608del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117813T>A | CA305301969 | LDLR | c.2103+815T>A (n.2103+815T>A) c.1705+1601T>A (n.1705+1601T>A) c.1725+815T>A (n.1725+815T>A) c.1845+815T>A (n.1845+815T>A) c.2099+815T>A c.1341+815T>A (n.1341+815T>A) c.1722+815T>A (n.1722+815T>A) c.1464+815T>A (n.1464+815T>A) c.426+1601T>A n.1855+1601T>A n.1962+815T>A n.1822+1601T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117813T= | CA2322774160 | LDLR | c.2103+815T= (n.2103+815T=) c.1705+1601T= (n.1705+1601T=) c.1725+815T= (n.1725+815T=) c.1845+815T= (n.1845+815T=) c.2099+815T= c.1341+815T= (n.1341+815T=) c.1722+815T= (n.1722+815T=) c.1464+815T= (n.1464+815T=) c.426+1601T= n.1855+1601T= n.1962+815T= n.1822+1601T= | |
| 19 | g.11117814T>G | CA783246348 | LDLR | c.2103+816T>G (n.2103+816T>G) c.1705+1602T>G (n.1705+1602T>G) c.1725+816T>G (n.1725+816T>G) c.1845+816T>G (n.1845+816T>G) c.2099+816T>G c.1341+816T>G (n.1341+816T>G) c.1722+816T>G (n.1722+816T>G) c.1464+816T>G (n.1464+816T>G) c.426+1602T>G n.1855+1602T>G n.1962+816T>G n.1822+1602T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117814T= | CA2322774161 | LDLR | c.2103+816T= (n.2103+816T=) c.1705+1602T= (n.1705+1602T=) c.1725+816T= (n.1725+816T=) c.1845+816T= (n.1845+816T=) c.2099+816T= c.1341+816T= (n.1341+816T=) c.1722+816T= (n.1722+816T=) c.1464+816T= (n.1464+816T=) c.426+1602T= n.1855+1602T= n.1962+816T= n.1822+1602T= | |
| 19 | g.11117816T>A | CA631767531 | LDLR | c.2103+818T>A (n.2103+818T>A) c.1705+1604T>A (n.1705+1604T>A) c.1725+818T>A (n.1725+818T>A) c.1845+818T>A (n.1845+818T>A) c.2099+818T>A c.1341+818T>A (n.1341+818T>A) c.1722+818T>A (n.1722+818T>A) c.1464+818T>A (n.1464+818T>A) c.426+1604T>A n.1855+1604T>A n.1962+818T>A n.1822+1604T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117816T>G | CA2322774163 | LDLR | c.2103+818T>G (n.2103+818T>G) c.1705+1604T>G (n.1705+1604T>G) c.1725+818T>G (n.1725+818T>G) c.1845+818T>G (n.1845+818T>G) c.2099+818T>G c.1341+818T>G (n.1341+818T>G) c.1722+818T>G (n.1722+818T>G) c.1464+818T>G (n.1464+818T>G) c.426+1604T>G n.1855+1604T>G n.1962+818T>G n.1822+1604T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117816T= | CA2322774162 | LDLR | c.2103+818T= (n.2103+818T=) c.1705+1604T= (n.1705+1604T=) c.1725+818T= (n.1725+818T=) c.1845+818T= (n.1845+818T=) c.2099+818T= c.1341+818T= (n.1341+818T=) c.1722+818T= (n.1722+818T=) c.1464+818T= (n.1464+818T=) c.426+1604T= n.1855+1604T= n.1962+818T= n.1822+1604T= | |
| 19 | g.11117821A>T | CA2813598932 | LDLR | c.2103+823A>T (n.2103+823A>T) c.1705+1609A>T (n.1705+1609A>T) c.1725+823A>T (n.1725+823A>T) c.1845+823A>T (n.1845+823A>T) c.2099+823A>T c.1341+823A>T (n.1341+823A>T) c.1722+823A>T (n.1722+823A>T) c.1464+823A>T (n.1464+823A>T) c.426+1609A>T n.1855+1609A>T n.1962+823A>T n.1822+1609A>T | |
| 19 | g.11117824_11117825delinsGA | CA2322774164 | LDLR | c.2103+826_2103+827delinsGA (n.2103+826_2103+827delinsGA) c.1705+1612_1705+1613delinsGA (n.1705+1612_1705+1613delinsGA) c.1725+826_1725+827delinsGA (n.1725+826_1725+827delinsGA) c.1845+826_1845+827delinsGA (n.1845+826_1845+827delinsGA) c.2099+826_2099+827delinsGA c.1341+826_1341+827delinsGA (n.1341+826_1341+827delinsGA) c.1722+826_1722+827delinsGA (n.1722+826_1722+827delinsGA) c.1464+826_1464+827delinsGA (n.1464+826_1464+827delinsGA) c.426+1612_426+1613delinsGA n.1855+1612_1855+1613delinsGA n.1962+826_1962+827delinsGA n.1822+1612_1822+1613delinsGA | |
| 19 | g.11117825del | CA305301970 | LDLR | c.2103+827del (n.2103+827del) c.1705+1613del (n.1705+1613del) c.1725+827del (n.1725+827del) c.1845+827del (n.1845+827del) c.2099+827del c.1341+827del (n.1341+827del) c.1722+827del (n.1722+827del) c.1464+827del (n.1464+827del) c.426+1613del n.1855+1613del n.1962+827del n.1822+1613del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117826T= | CA2322774165 | LDLR | c.2103+828T= (n.2103+828T=) c.1705+1614T= (n.1705+1614T=) c.1725+828T= (n.1725+828T=) c.1845+828T= (n.1845+828T=) c.2099+828T= c.1341+828T= (n.1341+828T=) c.1722+828T= (n.1722+828T=) c.1464+828T= (n.1464+828T=) c.426+1614T= n.1855+1614T= n.1962+828T= n.1822+1614T= | |
| 19 | g.11117830dup | CA783246351 | LDLR | c.2103+832dup (n.2103+832dup) c.1705+1618dup (n.1705+1618dup) c.1725+832dup (n.1725+832dup) c.1845+832dup (n.1845+832dup) c.2099+832dup c.1341+832dup (n.1341+832dup) c.1722+832dup (n.1722+832dup) c.1464+832dup (n.1464+832dup) c.426+1618dup n.1855+1618dup n.1962+832dup n.1822+1618dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117828G>T | CA2813598933 | LDLR | c.2103+830G>T (n.2103+830G>T) c.1705+1616G>T (n.1705+1616G>T) c.1725+830G>T (n.1725+830G>T) c.1845+830G>T (n.1845+830G>T) c.2099+830G>T c.1341+830G>T (n.1341+830G>T) c.1722+830G>T (n.1722+830G>T) c.1464+830G>T (n.1464+830G>T) c.426+1616G>T n.1855+1616G>T n.1962+830G>T n.1822+1616G>T | |
| 19 | g.11117829G>T | CA2813598934 | LDLR | c.2103+831G>T (n.2103+831G>T) c.1705+1617G>T (n.1705+1617G>T) c.1725+831G>T (n.1725+831G>T) c.1845+831G>T (n.1845+831G>T) c.2099+831G>T c.1341+831G>T (n.1341+831G>T) c.1722+831G>T (n.1722+831G>T) c.1464+831G>T (n.1464+831G>T) c.426+1617G>T n.1855+1617G>T n.1962+831G>T n.1822+1617G>T | |
| 19 | g.11117832C= | CA2322774166 | LDLR | c.2103+834C= (n.2103+834C=) c.1705+1620C= (n.1705+1620C=) c.1725+834C= (n.1725+834C=) c.1845+834C= (n.1845+834C=) c.2099+834C= c.1341+834C= (n.1341+834C=) c.1722+834C= (n.1722+834C=) c.1464+834C= (n.1464+834C=) c.426+1620C= n.1855+1620C= n.1962+834C= n.1822+1620C= | |
| 19 | g.11117832C>G | CA305301973 | LDLR | c.2103+834C>G (n.2103+834C>G) c.1705+1620C>G (n.1705+1620C>G) c.1725+834C>G (n.1725+834C>G) c.1845+834C>G (n.1845+834C>G) c.2099+834C>G c.1341+834C>G (n.1341+834C>G) c.1722+834C>G (n.1722+834C>G) c.1464+834C>G (n.1464+834C>G) c.426+1620C>G n.1855+1620C>G n.1962+834C>G n.1822+1620C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117834C= | CA2322774167 | LDLR | c.2103+836C= (n.2103+836C=) c.1705+1622C= (n.1705+1622C=) c.1725+836C= (n.1725+836C=) c.1845+836C= (n.1845+836C=) c.2099+836C= c.1341+836C= (n.1341+836C=) c.1722+836C= (n.1722+836C=) c.1464+836C= (n.1464+836C=) c.426+1622C= n.1855+1622C= n.1962+836C= n.1822+1622C= | |
| 19 | g.11117834C>T | CA783246353 | LDLR | c.2103+836C>T (n.2103+836C>T) c.1705+1622C>T (n.1705+1622C>T) c.1725+836C>T (n.1725+836C>T) c.1845+836C>T (n.1845+836C>T) c.2099+836C>T c.1341+836C>T (n.1341+836C>T) c.1722+836C>T (n.1722+836C>T) c.1464+836C>T (n.1464+836C>T) c.426+1622C>T n.1855+1622C>T n.1962+836C>T n.1822+1622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117836G>A | CA14670420 | LDLR | c.2103+838G>A (n.2103+838G>A) c.1705+1624G>A (n.1705+1624G>A) c.1725+838G>A (n.1725+838G>A) c.1845+838G>A (n.1845+838G>A) c.2099+838G>A c.1341+838G>A (n.1341+838G>A) c.1722+838G>A (n.1722+838G>A) c.1464+838G>A (n.1464+838G>A) c.426+1624G>A n.1855+1624G>A n.1962+838G>A n.1822+1624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117836G>C | CA783246354 | LDLR | c.2103+838G>C (n.2103+838G>C) c.1705+1624G>C (n.1705+1624G>C) c.1725+838G>C (n.1725+838G>C) c.1845+838G>C (n.1845+838G>C) c.2099+838G>C c.1341+838G>C (n.1341+838G>C) c.1722+838G>C (n.1722+838G>C) c.1464+838G>C (n.1464+838G>C) c.426+1624G>C n.1855+1624G>C n.1962+838G>C n.1822+1624G>C | dbSNP |
| 19 | g.11117836G= | CA2322774168 | LDLR | c.2103+838G= (n.2103+838G=) c.1705+1624G= (n.1705+1624G=) c.1725+838G= (n.1725+838G=) c.1845+838G= (n.1845+838G=) c.2099+838G= c.1341+838G= (n.1341+838G=) c.1722+838G= (n.1722+838G=) c.1464+838G= (n.1464+838G=) c.426+1624G= n.1855+1624G= n.1962+838G= n.1822+1624G= | |
| 19 | g.11117836G>T | CA2581369516 | LDLR | c.2103+838G>T (n.2103+838G>T) c.1705+1624G>T (n.1705+1624G>T) c.1725+838G>T (n.1725+838G>T) c.1845+838G>T (n.1845+838G>T) c.2099+838G>T c.1341+838G>T (n.1341+838G>T) c.1722+838G>T (n.1722+838G>T) c.1464+838G>T (n.1464+838G>T) c.426+1624G>T n.1855+1624G>T n.1962+838G>T n.1822+1624G>T | |
| 19 | g.11117840G>A | CA2322774170 | LDLR | c.2103+842G>A (n.2103+842G>A) c.1705+1628G>A (n.1705+1628G>A) c.1725+842G>A (n.1725+842G>A) c.1845+842G>A (n.1845+842G>A) c.2099+842G>A c.1341+842G>A (n.1341+842G>A) c.1722+842G>A (n.1722+842G>A) c.1464+842G>A (n.1464+842G>A) c.426+1628G>A n.1855+1628G>A n.1962+842G>A n.1822+1628G>A | dbSNP |
| 19 | g.11117840G= | CA2322774169 | LDLR | c.2103+842G= (n.2103+842G=) c.1705+1628G= (n.1705+1628G=) c.1725+842G= (n.1725+842G=) c.1845+842G= (n.1845+842G=) c.2099+842G= c.1341+842G= (n.1341+842G=) c.1722+842G= (n.1722+842G=) c.1464+842G= (n.1464+842G=) c.426+1628G= n.1855+1628G= n.1962+842G= n.1822+1628G= | |
| 19 | g.11117844A= | CA2322774171 | LDLR | c.2103+846A= (n.2103+846A=) c.1705+1632A= (n.1705+1632A=) c.1725+846A= (n.1725+846A=) c.1845+846A= (n.1845+846A=) c.2099+846A= c.1341+846A= (n.1341+846A=) c.1722+846A= (n.1722+846A=) c.1464+846A= (n.1464+846A=) c.426+1632A= n.1855+1632A= n.1962+846A= n.1822+1632A= | |
| 19 | g.11117844A>C | CA993519230 | LDLR | c.2103+846A>C (n.2103+846A>C) c.1705+1632A>C (n.1705+1632A>C) c.1725+846A>C (n.1725+846A>C) c.1845+846A>C (n.1845+846A>C) c.2099+846A>C c.1341+846A>C (n.1341+846A>C) c.1722+846A>C (n.1722+846A>C) c.1464+846A>C (n.1464+846A>C) c.426+1632A>C n.1855+1632A>C n.1962+846A>C n.1822+1632A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117844A>G | CA783246355 | LDLR | c.2103+846A>G (n.2103+846A>G) c.1705+1632A>G (n.1705+1632A>G) c.1725+846A>G (n.1725+846A>G) c.1845+846A>G (n.1845+846A>G) c.2099+846A>G c.1341+846A>G (n.1341+846A>G) c.1722+846A>G (n.1722+846A>G) c.1464+846A>G (n.1464+846A>G) c.426+1632A>G n.1855+1632A>G n.1962+846A>G n.1822+1632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117847A>T | CA2522421750 | LDLR | c.2103+849A>T (n.2103+849A>T) c.1705+1635A>T (n.1705+1635A>T) c.1725+849A>T (n.1725+849A>T) c.1845+849A>T (n.1845+849A>T) c.2099+849A>T c.1341+849A>T (n.1341+849A>T) c.1722+849A>T (n.1722+849A>T) c.1464+849A>T (n.1464+849A>T) c.426+1635A>T n.1855+1635A>T n.1962+849A>T n.1822+1635A>T | |
| 19 | g.11117849G= | CA2322774172 | LDLR | c.2103+851G= (n.2103+851G=) c.1705+1637G= (n.1705+1637G=) c.1725+851G= (n.1725+851G=) c.1845+851G= (n.1845+851G=) c.2099+851G= c.1341+851G= (n.1341+851G=) c.1722+851G= (n.1722+851G=) c.1464+851G= (n.1464+851G=) c.426+1637G= n.1855+1637G= n.1962+851G= n.1822+1637G= | |
| 19 | g.11117849G>T | CA305301975 | LDLR | c.2103+851G>T (n.2103+851G>T) c.1705+1637G>T (n.1705+1637G>T) c.1725+851G>T (n.1725+851G>T) c.1845+851G>T (n.1845+851G>T) c.2099+851G>T c.1341+851G>T (n.1341+851G>T) c.1722+851G>T (n.1722+851G>T) c.1464+851G>T (n.1464+851G>T) c.426+1637G>T n.1855+1637G>T n.1962+851G>T n.1822+1637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117850C= | CA2322774173 | LDLR | c.2103+852C= (n.2103+852C=) c.1705+1638C= (n.1705+1638C=) c.1725+852C= (n.1725+852C=) c.1845+852C= (n.1845+852C=) c.2099+852C= c.1341+852C= (n.1341+852C=) c.1722+852C= (n.1722+852C=) c.1464+852C= (n.1464+852C=) c.426+1638C= n.1855+1638C= n.1962+852C= n.1822+1638C= | |
| 19 | g.11117850C>G | CA2322774174 | LDLR | c.2103+852C>G (n.2103+852C>G) c.1705+1638C>G (n.1705+1638C>G) c.1725+852C>G (n.1725+852C>G) c.1845+852C>G (n.1845+852C>G) c.2099+852C>G c.1341+852C>G (n.1341+852C>G) c.1722+852C>G (n.1722+852C>G) c.1464+852C>G (n.1464+852C>G) c.426+1638C>G n.1855+1638C>G n.1962+852C>G n.1822+1638C>G | dbSNP |
| 19 | g.11117858A>G | CA2735610177 | LDLR | c.2103+860A>G (n.2103+860A>G) c.1705+1646A>G (n.1705+1646A>G) c.1725+860A>G (n.1725+860A>G) c.1845+860A>G (n.1845+860A>G) c.2099+860A>G c.1341+860A>G (n.1341+860A>G) c.1722+860A>G (n.1722+860A>G) c.1464+860A>G (n.1464+860A>G) c.426+1646A>G n.1855+1646A>G n.1962+860A>G n.1822+1646A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117859A>C | CA2813598936 | LDLR | c.2103+861A>C (n.2103+861A>C) c.1705+1647A>C (n.1705+1647A>C) c.1725+861A>C (n.1725+861A>C) c.1845+861A>C (n.1845+861A>C) c.2099+861A>C c.1341+861A>C (n.1341+861A>C) c.1722+861A>C (n.1722+861A>C) c.1464+861A>C (n.1464+861A>C) c.426+1647A>C n.1855+1647A>C n.1962+861A>C n.1822+1647A>C | |
| 19 | g.11117860A= | CA2322774175 | LDLR | c.2103+862A= (n.2103+862A=) c.1705+1648A= (n.1705+1648A=) c.1725+862A= (n.1725+862A=) c.1845+862A= (n.1845+862A=) c.2099+862A= c.1341+862A= (n.1341+862A=) c.1722+862A= (n.1722+862A=) c.1464+862A= (n.1464+862A=) c.426+1648A= n.1855+1648A= n.1962+862A= n.1822+1648A= | |
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