| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117722C= | CA2322774122 | LDLR | c.2103+724C= (n.2103+724C=) c.1705+1510C= (n.1705+1510C=) c.1725+724C= (n.1725+724C=) c.1845+724C= (n.1845+724C=) c.2099+724C= c.1341+724C= (n.1341+724C=) c.1722+724C= (n.1722+724C=) c.1464+724C= (n.1464+724C=) c.426+1510C= n.1855+1510C= n.1962+724C= n.1822+1510C= | |
| 19 | g.11117722C>T | CA783246324 | LDLR | c.2103+724C>T (n.2103+724C>T) c.1705+1510C>T (n.1705+1510C>T) c.1725+724C>T (n.1725+724C>T) c.1845+724C>T (n.1845+724C>T) c.2099+724C>T c.1341+724C>T (n.1341+724C>T) c.1722+724C>T (n.1722+724C>T) c.1464+724C>T (n.1464+724C>T) c.426+1510C>T n.1855+1510C>T n.1962+724C>T n.1822+1510C>T | dbSNP |
| 19 | g.11117724T>C | CA2813598928 | LDLR | c.2103+726T>C (n.2103+726T>C) c.1705+1512T>C (n.1705+1512T>C) c.1725+726T>C (n.1725+726T>C) c.1845+726T>C (n.1845+726T>C) c.2099+726T>C c.1341+726T>C (n.1341+726T>C) c.1722+726T>C (n.1722+726T>C) c.1464+726T>C (n.1464+726T>C) c.426+1512T>C n.1855+1512T>C n.1962+726T>C n.1822+1512T>C | |
| 19 | g.11117724T>G | CA2322774124 | LDLR | c.2103+726T>G (n.2103+726T>G) c.1705+1512T>G (n.1705+1512T>G) c.1725+726T>G (n.1725+726T>G) c.1845+726T>G (n.1845+726T>G) c.2099+726T>G c.1341+726T>G (n.1341+726T>G) c.1722+726T>G (n.1722+726T>G) c.1464+726T>G (n.1464+726T>G) c.426+1512T>G n.1855+1512T>G n.1962+726T>G n.1822+1512T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117724T= | CA2322774123 | LDLR | c.2103+726T= (n.2103+726T=) c.1705+1512T= (n.1705+1512T=) c.1725+726T= (n.1725+726T=) c.1845+726T= (n.1845+726T=) c.2099+726T= c.1341+726T= (n.1341+726T=) c.1722+726T= (n.1722+726T=) c.1464+726T= (n.1464+726T=) c.426+1512T= n.1855+1512T= n.1962+726T= n.1822+1512T= | |
| 19 | g.11117727C= | CA2322774125 | LDLR | c.2103+729C= (n.2103+729C=) c.1705+1515C= (n.1705+1515C=) c.1725+729C= (n.1725+729C=) c.1845+729C= (n.1845+729C=) c.2099+729C= c.1341+729C= (n.1341+729C=) c.1722+729C= (n.1722+729C=) c.1464+729C= (n.1464+729C=) c.426+1515C= n.1855+1515C= n.1962+729C= n.1822+1515C= | |
| 19 | g.11117727C>T | CA2322774126 | LDLR | c.2103+729C>T (n.2103+729C>T) c.1705+1515C>T (n.1705+1515C>T) c.1725+729C>T (n.1725+729C>T) c.1845+729C>T (n.1845+729C>T) c.2099+729C>T c.1341+729C>T (n.1341+729C>T) c.1722+729C>T (n.1722+729C>T) c.1464+729C>T (n.1464+729C>T) c.426+1515C>T n.1855+1515C>T n.1962+729C>T n.1822+1515C>T | dbSNP |
| 19 | g.11117729G>A | CA305301959 | LDLR | c.2103+731G>A (n.2103+731G>A) c.1705+1517G>A (n.1705+1517G>A) c.1725+731G>A (n.1725+731G>A) c.1845+731G>A (n.1845+731G>A) c.2099+731G>A c.1341+731G>A (n.1341+731G>A) c.1722+731G>A (n.1722+731G>A) c.1464+731G>A (n.1464+731G>A) c.426+1517G>A n.1855+1517G>A n.1962+731G>A n.1822+1517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117729G= | CA2322774127 | LDLR | c.2103+731G= (n.2103+731G=) c.1705+1517G= (n.1705+1517G=) c.1725+731G= (n.1725+731G=) c.1845+731G= (n.1845+731G=) c.2099+731G= c.1341+731G= (n.1341+731G=) c.1722+731G= (n.1722+731G=) c.1464+731G= (n.1464+731G=) c.426+1517G= n.1855+1517G= n.1962+731G= n.1822+1517G= | |
| 19 | g.11117733C>G | CA2813598929 | LDLR | c.2103+735C>G (n.2103+735C>G) c.1705+1521C>G (n.1705+1521C>G) c.1725+735C>G (n.1725+735C>G) c.1845+735C>G (n.1845+735C>G) c.2099+735C>G c.1341+735C>G (n.1341+735C>G) c.1722+735C>G (n.1722+735C>G) c.1464+735C>G (n.1464+735C>G) c.426+1521C>G n.1855+1521C>G n.1962+735C>G n.1822+1521C>G | |
| 19 | g.11117733C>T | CA2552484588 | LDLR | c.2103+735C>T (n.2103+735C>T) c.1705+1521C>T (n.1705+1521C>T) c.1725+735C>T (n.1725+735C>T) c.1845+735C>T (n.1845+735C>T) c.2099+735C>T c.1341+735C>T (n.1341+735C>T) c.1722+735C>T (n.1722+735C>T) c.1464+735C>T (n.1464+735C>T) c.426+1521C>T n.1855+1521C>T n.1962+735C>T n.1822+1521C>T | |
| 19 | g.11117736G= | CA2322774128 | LDLR | c.2103+738G= (n.2103+738G=) c.1705+1524G= (n.1705+1524G=) c.1725+738G= (n.1725+738G=) c.1845+738G= (n.1845+738G=) c.2099+738G= c.1341+738G= (n.1341+738G=) c.1722+738G= (n.1722+738G=) c.1464+738G= (n.1464+738G=) c.426+1524G= n.1855+1524G= n.1962+738G= n.1822+1524G= | |
| 19 | g.11117737C= | CA2322774130 | LDLR | c.2103+739C= (n.2103+739C=) c.1705+1525C= (n.1705+1525C=) c.1725+739C= (n.1725+739C=) c.1845+739C= (n.1845+739C=) c.2099+739C= c.1341+739C= (n.1341+739C=) c.1722+739C= (n.1722+739C=) c.1464+739C= (n.1464+739C=) c.426+1525C= n.1855+1525C= n.1962+739C= n.1822+1525C= | |
| 19 | g.11117737C>T | CA783246326 | LDLR | c.2103+739C>T (n.2103+739C>T) c.1705+1525C>T (n.1705+1525C>T) c.1725+739C>T (n.1725+739C>T) c.1845+739C>T (n.1845+739C>T) c.2099+739C>T c.1341+739C>T (n.1341+739C>T) c.1722+739C>T (n.1722+739C>T) c.1464+739C>T (n.1464+739C>T) c.426+1525C>T n.1855+1525C>T n.1962+739C>T n.1822+1525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117738_11117744dup | CA2322774129 | LDLR | c.2103+740_2103+746dup (n.2103+740_2103+746dup) c.1705+1526_1705+1532dup (n.1705+1526_1705+1532dup) c.1725+740_1725+746dup (n.1725+740_1725+746dup) c.1845+740_1845+746dup (n.1845+740_1845+746dup) c.2099+740_2099+746dup c.1341+740_1341+746dup (n.1341+740_1341+746dup) c.1722+740_1722+746dup (n.1722+740_1722+746dup) c.1464+740_1464+746dup (n.1464+740_1464+746dup) c.426+1526_426+1532dup n.1855+1526_1855+1532dup n.1962+740_1962+746dup n.1822+1526_1822+1532dup | dbSNP |
| 19 | g.11117738G>A | CA305301960 | LDLR | c.2103+740G>A (n.2103+740G>A) c.1705+1526G>A (n.1705+1526G>A) c.1725+740G>A (n.1725+740G>A) c.1845+740G>A (n.1845+740G>A) c.2099+740G>A c.1341+740G>A (n.1341+740G>A) c.1722+740G>A (n.1722+740G>A) c.1464+740G>A (n.1464+740G>A) c.426+1526G>A n.1855+1526G>A n.1962+740G>A n.1822+1526G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117738G= | CA2322774131 | LDLR | c.2103+740G= (n.2103+740G=) c.1705+1526G= (n.1705+1526G=) c.1725+740G= (n.1725+740G=) c.1845+740G= (n.1845+740G=) c.2099+740G= c.1341+740G= (n.1341+740G=) c.1722+740G= (n.1722+740G=) c.1464+740G= (n.1464+740G=) c.426+1526G= n.1855+1526G= n.1962+740G= n.1822+1526G= | |
| 19 | g.11117742C= | CA2322774132 | LDLR | c.2103+744C= (n.2103+744C=) c.1705+1530C= (n.1705+1530C=) c.1725+744C= (n.1725+744C=) c.1845+744C= (n.1845+744C=) c.2099+744C= c.1341+744C= (n.1341+744C=) c.1722+744C= (n.1722+744C=) c.1464+744C= (n.1464+744C=) c.426+1530C= n.1855+1530C= n.1962+744C= n.1822+1530C= | |
| 19 | g.11117742C>T | CA631767521 | LDLR | c.2103+744C>T (n.2103+744C>T) c.1705+1530C>T (n.1705+1530C>T) c.1725+744C>T (n.1725+744C>T) c.1845+744C>T (n.1845+744C>T) c.2099+744C>T c.1341+744C>T (n.1341+744C>T) c.1722+744C>T (n.1722+744C>T) c.1464+744C>T (n.1464+744C>T) c.426+1530C>T n.1855+1530C>T n.1962+744C>T n.1822+1530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117744C= | CA2322774133 | LDLR | c.2103+746C= (n.2103+746C=) c.1705+1532C= (n.1705+1532C=) c.1725+746C= (n.1725+746C=) c.1845+746C= (n.1845+746C=) c.2099+746C= c.1341+746C= (n.1341+746C=) c.1722+746C= (n.1722+746C=) c.1464+746C= (n.1464+746C=) c.426+1532C= n.1855+1532C= n.1962+746C= n.1822+1532C= | |
| 19 | g.11117744C>T | CA783246327 | LDLR | c.2103+746C>T (n.2103+746C>T) c.1705+1532C>T (n.1705+1532C>T) c.1725+746C>T (n.1725+746C>T) c.1845+746C>T (n.1845+746C>T) c.2099+746C>T c.1341+746C>T (n.1341+746C>T) c.1722+746C>T (n.1722+746C>T) c.1464+746C>T (n.1464+746C>T) c.426+1532C>T n.1855+1532C>T n.1962+746C>T n.1822+1532C>T | dbSNP |
| 19 | g.11117746T>C | CA993519192 | LDLR | c.2103+748T>C (n.2103+748T>C) c.1705+1534T>C (n.1705+1534T>C) c.1725+748T>C (n.1725+748T>C) c.1845+748T>C (n.1845+748T>C) c.2099+748T>C c.1341+748T>C (n.1341+748T>C) c.1722+748T>C (n.1722+748T>C) c.1464+748T>C (n.1464+748T>C) c.426+1534T>C n.1855+1534T>C n.1962+748T>C n.1822+1534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117746T>G | CA2322774135 | LDLR | c.2103+748T>G (n.2103+748T>G) c.1705+1534T>G (n.1705+1534T>G) c.1725+748T>G (n.1725+748T>G) c.1845+748T>G (n.1845+748T>G) c.2099+748T>G c.1341+748T>G (n.1341+748T>G) c.1722+748T>G (n.1722+748T>G) c.1464+748T>G (n.1464+748T>G) c.426+1534T>G n.1855+1534T>G n.1962+748T>G n.1822+1534T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117746T= | CA2322774134 | LDLR | c.2103+748T= (n.2103+748T=) c.1705+1534T= (n.1705+1534T=) c.1725+748T= (n.1725+748T=) c.1845+748T= (n.1845+748T=) c.2099+748T= c.1341+748T= (n.1341+748T=) c.1722+748T= (n.1722+748T=) c.1464+748T= (n.1464+748T=) c.426+1534T= n.1855+1534T= n.1962+748T= n.1822+1534T= | |
| 19 | g.11117751C>T | CA2550529767 | LDLR | c.2103+753C>T (n.2103+753C>T) c.1705+1539C>T (n.1705+1539C>T) c.1725+753C>T (n.1725+753C>T) c.1845+753C>T (n.1845+753C>T) c.2099+753C>T c.1341+753C>T (n.1341+753C>T) c.1722+753C>T (n.1722+753C>T) c.1464+753C>T (n.1464+753C>T) c.426+1539C>T n.1855+1539C>T n.1962+753C>T n.1822+1539C>T | |
| 19 | g.11117753G>C | CA783246333 | LDLR | c.2103+755G>C (n.2103+755G>C) c.1705+1541G>C (n.1705+1541G>C) c.1725+755G>C (n.1725+755G>C) c.1845+755G>C (n.1845+755G>C) c.2099+755G>C c.1341+755G>C (n.1341+755G>C) c.1722+755G>C (n.1722+755G>C) c.1464+755G>C (n.1464+755G>C) c.426+1541G>C n.1855+1541G>C n.1962+755G>C n.1822+1541G>C | dbSNP |
| 19 | g.11117753G= | CA2322774136 | LDLR | c.2103+755G= (n.2103+755G=) c.1705+1541G= (n.1705+1541G=) c.1725+755G= (n.1725+755G=) c.1845+755G= (n.1845+755G=) c.2099+755G= c.1341+755G= (n.1341+755G=) c.1722+755G= (n.1722+755G=) c.1464+755G= (n.1464+755G=) c.426+1541G= n.1855+1541G= n.1962+755G= n.1822+1541G= | |
| 19 | g.11117758C>A | CA2322774138 | LDLR | c.2103+760C>A (n.2103+760C>A) c.1705+1546C>A (n.1705+1546C>A) c.1725+760C>A (n.1725+760C>A) c.1845+760C>A (n.1845+760C>A) c.2099+760C>A c.1341+760C>A (n.1341+760C>A) c.1722+760C>A (n.1722+760C>A) c.1464+760C>A (n.1464+760C>A) c.426+1546C>A n.1855+1546C>A n.1962+760C>A n.1822+1546C>A | dbSNP |
| 19 | g.11117758C= | CA2322774137 | LDLR | c.2103+760C= (n.2103+760C=) c.1705+1546C= (n.1705+1546C=) c.1725+760C= (n.1725+760C=) c.1845+760C= (n.1845+760C=) c.2099+760C= c.1341+760C= (n.1341+760C=) c.1722+760C= (n.1722+760C=) c.1464+760C= (n.1464+760C=) c.426+1546C= n.1855+1546C= n.1962+760C= n.1822+1546C= | |
| 19 | g.11117760G>T | CA993519195 | LDLR | c.2103+762G>T (n.2103+762G>T) c.1705+1548G>T (n.1705+1548G>T) c.1725+762G>T (n.1725+762G>T) c.1845+762G>T (n.1845+762G>T) c.2099+762G>T c.1341+762G>T (n.1341+762G>T) c.1722+762G>T (n.1722+762G>T) c.1464+762G>T (n.1464+762G>T) c.426+1548G>T n.1855+1548G>T n.1962+762G>T n.1822+1548G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117763T>C | CA305301962 | LDLR | c.2103+765T>C (n.2103+765T>C) c.1705+1551T>C (n.1705+1551T>C) c.1725+765T>C (n.1725+765T>C) c.1845+765T>C (n.1845+765T>C) c.2099+765T>C c.1341+765T>C (n.1341+765T>C) c.1722+765T>C (n.1722+765T>C) c.1464+765T>C (n.1464+765T>C) c.426+1551T>C n.1855+1551T>C n.1962+765T>C n.1822+1551T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117763T= | CA2322774139 | LDLR | c.2103+765T= (n.2103+765T=) c.1705+1551T= (n.1705+1551T=) c.1725+765T= (n.1725+765T=) c.1845+765T= (n.1845+765T=) c.2099+765T= c.1341+765T= (n.1341+765T=) c.1722+765T= (n.1722+765T=) c.1464+765T= (n.1464+765T=) c.426+1551T= n.1855+1551T= n.1962+765T= n.1822+1551T= | |
| 19 | g.11117766T>C | CA631767523 | LDLR | c.2103+768T>C (n.2103+768T>C) c.1705+1554T>C (n.1705+1554T>C) c.1725+768T>C (n.1725+768T>C) c.1845+768T>C (n.1845+768T>C) c.2099+768T>C c.1341+768T>C (n.1341+768T>C) c.1722+768T>C (n.1722+768T>C) c.1464+768T>C (n.1464+768T>C) c.426+1554T>C n.1855+1554T>C n.1962+768T>C n.1822+1554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117766T>G | CA2322774140 | LDLR | c.2103+768T>G (n.2103+768T>G) c.1705+1554T>G (n.1705+1554T>G) c.1725+768T>G (n.1725+768T>G) c.1845+768T>G (n.1845+768T>G) c.2099+768T>G c.1341+768T>G (n.1341+768T>G) c.1722+768T>G (n.1722+768T>G) c.1464+768T>G (n.1464+768T>G) c.426+1554T>G n.1855+1554T>G n.1962+768T>G n.1822+1554T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117766T= | CA2322774141 | LDLR | c.2103+768T= (n.2103+768T=) c.1705+1554T= (n.1705+1554T=) c.1725+768T= (n.1725+768T=) c.1845+768T= (n.1845+768T=) c.2099+768T= c.1341+768T= (n.1341+768T=) c.1722+768T= (n.1722+768T=) c.1464+768T= (n.1464+768T=) c.426+1554T= n.1855+1554T= n.1962+768T= n.1822+1554T= | |
| 19 | g.11117768G>C | CA305301964 | LDLR | c.2103+770G>C (n.2103+770G>C) c.1705+1556G>C (n.1705+1556G>C) c.1725+770G>C (n.1725+770G>C) c.1845+770G>C (n.1845+770G>C) c.2099+770G>C c.1341+770G>C (n.1341+770G>C) c.1722+770G>C (n.1722+770G>C) c.1464+770G>C (n.1464+770G>C) c.426+1556G>C n.1855+1556G>C n.1962+770G>C n.1822+1556G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117768G= | CA2322774142 | LDLR | c.2103+770G= (n.2103+770G=) c.1705+1556G= (n.1705+1556G=) c.1725+770G= (n.1725+770G=) c.1845+770G= (n.1845+770G=) c.2099+770G= c.1341+770G= (n.1341+770G=) c.1722+770G= (n.1722+770G=) c.1464+770G= (n.1464+770G=) c.426+1556G= n.1855+1556G= n.1962+770G= n.1822+1556G= | |
| 19 | g.11117769A= | CA2322774143 | LDLR | c.2103+771A= (n.2103+771A=) c.1705+1557A= (n.1705+1557A=) c.1725+771A= (n.1725+771A=) c.1845+771A= (n.1845+771A=) c.2099+771A= c.1341+771A= (n.1341+771A=) c.1722+771A= (n.1722+771A=) c.1464+771A= (n.1464+771A=) c.426+1557A= n.1855+1557A= n.1962+771A= n.1822+1557A= | |
| 19 | g.11117769A>G | CA783246338 | LDLR | c.2103+771A>G (n.2103+771A>G) c.1705+1557A>G (n.1705+1557A>G) c.1725+771A>G (n.1725+771A>G) c.1845+771A>G (n.1845+771A>G) c.2099+771A>G c.1341+771A>G (n.1341+771A>G) c.1722+771A>G (n.1722+771A>G) c.1464+771A>G (n.1464+771A>G) c.426+1557A>G n.1855+1557A>G n.1962+771A>G n.1822+1557A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117769A>T | CA2813598931 | LDLR | c.2103+771A>T (n.2103+771A>T) c.1705+1557A>T (n.1705+1557A>T) c.1725+771A>T (n.1725+771A>T) c.1845+771A>T (n.1845+771A>T) c.2099+771A>T c.1341+771A>T (n.1341+771A>T) c.1722+771A>T (n.1722+771A>T) c.1464+771A>T (n.1464+771A>T) c.426+1557A>T n.1855+1557A>T n.1962+771A>T n.1822+1557A>T | |
| 19 | g.11117773T>C | CA305301965 | LDLR | c.2103+775T>C (n.2103+775T>C) c.1705+1561T>C (n.1705+1561T>C) c.1725+775T>C (n.1725+775T>C) c.1845+775T>C (n.1845+775T>C) c.2099+775T>C c.1341+775T>C (n.1341+775T>C) c.1722+775T>C (n.1722+775T>C) c.1464+775T>C (n.1464+775T>C) c.426+1561T>C n.1855+1561T>C n.1962+775T>C n.1822+1561T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117773T= | CA2322774144 | LDLR | c.2103+775T= (n.2103+775T=) c.1705+1561T= (n.1705+1561T=) c.1725+775T= (n.1725+775T=) c.1845+775T= (n.1845+775T=) c.2099+775T= c.1341+775T= (n.1341+775T=) c.1722+775T= (n.1722+775T=) c.1464+775T= (n.1464+775T=) c.426+1561T= n.1855+1561T= n.1962+775T= n.1822+1561T= | |
| 19 | g.11117775C= | CA2322774145 | LDLR | c.2103+777C= (n.2103+777C=) c.1705+1563C= (n.1705+1563C=) c.1725+777C= (n.1725+777C=) c.1845+777C= (n.1845+777C=) c.2099+777C= c.1341+777C= (n.1341+777C=) c.1722+777C= (n.1722+777C=) c.1464+777C= (n.1464+777C=) c.426+1563C= n.1855+1563C= n.1962+777C= n.1822+1563C= | |
| 19 | g.11117775C>T | CA2322774146 | LDLR | c.2103+777C>T (n.2103+777C>T) c.1705+1563C>T (n.1705+1563C>T) c.1725+777C>T (n.1725+777C>T) c.1845+777C>T (n.1845+777C>T) c.2099+777C>T c.1341+777C>T (n.1341+777C>T) c.1722+777C>T (n.1722+777C>T) c.1464+777C>T (n.1464+777C>T) c.426+1563C>T n.1855+1563C>T n.1962+777C>T n.1822+1563C>T | dbSNP |
| 19 | g.11117780A= | CA2322774147 | LDLR | c.2103+782A= (n.2103+782A=) c.1705+1568A= (n.1705+1568A=) c.1725+782A= (n.1725+782A=) c.1845+782A= (n.1845+782A=) c.2099+782A= c.1341+782A= (n.1341+782A=) c.1722+782A= (n.1722+782A=) c.1464+782A= (n.1464+782A=) c.426+1568A= n.1855+1568A= n.1962+782A= n.1822+1568A= | |
| 19 | g.11117780A>G | CA2322774148 | LDLR | c.2103+782A>G (n.2103+782A>G) c.1705+1568A>G (n.1705+1568A>G) c.1725+782A>G (n.1725+782A>G) c.1845+782A>G (n.1845+782A>G) c.2099+782A>G c.1341+782A>G (n.1341+782A>G) c.1722+782A>G (n.1722+782A>G) c.1464+782A>G (n.1464+782A>G) c.426+1568A>G n.1855+1568A>G n.1962+782A>G n.1822+1568A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117787C>A | CA993519206 | LDLR | c.2103+789C>A (n.2103+789C>A) c.1705+1575C>A (n.1705+1575C>A) c.1725+789C>A (n.1725+789C>A) c.1845+789C>A (n.1845+789C>A) c.2099+789C>A c.1341+789C>A (n.1341+789C>A) c.1722+789C>A (n.1722+789C>A) c.1464+789C>A (n.1464+789C>A) c.426+1575C>A n.1855+1575C>A n.1962+789C>A n.1822+1575C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117787C= | CA2322774149 | LDLR | c.2103+789C= (n.2103+789C=) c.1705+1575C= (n.1705+1575C=) c.1725+789C= (n.1725+789C=) c.1845+789C= (n.1845+789C=) c.2099+789C= c.1341+789C= (n.1341+789C=) c.1722+789C= (n.1722+789C=) c.1464+789C= (n.1464+789C=) c.426+1575C= n.1855+1575C= n.1962+789C= n.1822+1575C= | |
| 19 | g.11117794A= | CA2322774150 | LDLR | c.2103+796A= (n.2103+796A=) c.1705+1582A= (n.1705+1582A=) c.1725+796A= (n.1725+796A=) c.1845+796A= (n.1845+796A=) c.2099+796A= c.1341+796A= (n.1341+796A=) c.1722+796A= (n.1722+796A=) c.1464+796A= (n.1464+796A=) c.426+1582A= n.1855+1582A= n.1962+796A= n.1822+1582A= | |
| 19 | g.11117794A>C | CA2322774151 | LDLR | c.2103+796A>C (n.2103+796A>C) c.1705+1582A>C (n.1705+1582A>C) c.1725+796A>C (n.1725+796A>C) c.1845+796A>C (n.1845+796A>C) c.2099+796A>C c.1341+796A>C (n.1341+796A>C) c.1722+796A>C (n.1722+796A>C) c.1464+796A>C (n.1464+796A>C) c.426+1582A>C n.1855+1582A>C n.1962+796A>C n.1822+1582A>C | dbSNP |
| 19 | g.11117801T>A | CA631767526 | LDLR | c.2103+803T>A (n.2103+803T>A) c.1705+1589T>A (n.1705+1589T>A) c.1725+803T>A (n.1725+803T>A) c.1845+803T>A (n.1845+803T>A) c.2099+803T>A c.1341+803T>A (n.1341+803T>A) c.1722+803T>A (n.1722+803T>A) c.1464+803T>A (n.1464+803T>A) c.426+1589T>A n.1855+1589T>A n.1962+803T>A n.1822+1589T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117801T= | CA2322774152 | LDLR | c.2103+803T= (n.2103+803T=) c.1705+1589T= (n.1705+1589T=) c.1725+803T= (n.1725+803T=) c.1845+803T= (n.1845+803T=) c.2099+803T= c.1341+803T= (n.1341+803T=) c.1722+803T= (n.1722+803T=) c.1464+803T= (n.1464+803T=) c.426+1589T= n.1855+1589T= n.1962+803T= n.1822+1589T= | |
| 19 | g.11117802G>A | CA993519208 | LDLR | c.2103+804G>A (n.2103+804G>A) c.1705+1590G>A (n.1705+1590G>A) c.1725+804G>A (n.1725+804G>A) c.1845+804G>A (n.1845+804G>A) c.2099+804G>A c.1341+804G>A (n.1341+804G>A) c.1722+804G>A (n.1722+804G>A) c.1464+804G>A (n.1464+804G>A) c.426+1590G>A n.1855+1590G>A n.1962+804G>A n.1822+1590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117802G= | CA2322774153 | LDLR | c.2103+804G= (n.2103+804G=) c.1705+1590G= (n.1705+1590G=) c.1725+804G= (n.1725+804G=) c.1845+804G= (n.1845+804G=) c.2099+804G= c.1341+804G= (n.1341+804G=) c.1722+804G= (n.1722+804G=) c.1464+804G= (n.1464+804G=) c.426+1590G= n.1855+1590G= n.1962+804G= n.1822+1590G= | |
| 19 | g.11117804T>C | CA783246342 | LDLR | c.2103+806T>C (n.2103+806T>C) c.1705+1592T>C (n.1705+1592T>C) c.1725+806T>C (n.1725+806T>C) c.1845+806T>C (n.1845+806T>C) c.2099+806T>C c.1341+806T>C (n.1341+806T>C) c.1722+806T>C (n.1722+806T>C) c.1464+806T>C (n.1464+806T>C) c.426+1592T>C n.1855+1592T>C n.1962+806T>C n.1822+1592T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117804T= | CA2322774154 | LDLR | c.2103+806T= (n.2103+806T=) c.1705+1592T= (n.1705+1592T=) c.1725+806T= (n.1725+806T=) c.1845+806T= (n.1845+806T=) c.2099+806T= c.1341+806T= (n.1341+806T=) c.1722+806T= (n.1722+806T=) c.1464+806T= (n.1464+806T=) c.426+1592T= n.1855+1592T= n.1962+806T= n.1822+1592T= | |
| 19 | g.11117809G>A | CA993519211 | LDLR | c.2103+811G>A (n.2103+811G>A) c.1705+1597G>A (n.1705+1597G>A) c.1725+811G>A (n.1725+811G>A) c.1845+811G>A (n.1845+811G>A) c.2099+811G>A c.1341+811G>A (n.1341+811G>A) c.1722+811G>A (n.1722+811G>A) c.1464+811G>A (n.1464+811G>A) c.426+1597G>A n.1855+1597G>A n.1962+811G>A n.1822+1597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117809G= | CA2322774155 | LDLR | c.2103+811G= (n.2103+811G=) c.1705+1597G= (n.1705+1597G=) c.1725+811G= (n.1725+811G=) c.1845+811G= (n.1845+811G=) c.2099+811G= c.1341+811G= (n.1341+811G=) c.1722+811G= (n.1722+811G=) c.1464+811G= (n.1464+811G=) c.426+1597G= n.1855+1597G= n.1962+811G= n.1822+1597G= | |
| 19 | g.11117810T>C | CA305301966 | LDLR | c.2103+812T>C (n.2103+812T>C) c.1705+1598T>C (n.1705+1598T>C) c.1725+812T>C (n.1725+812T>C) c.1845+812T>C (n.1845+812T>C) c.2099+812T>C c.1341+812T>C (n.1341+812T>C) c.1722+812T>C (n.1722+812T>C) c.1464+812T>C (n.1464+812T>C) c.426+1598T>C n.1855+1598T>C n.1962+812T>C n.1822+1598T>C | dbSNP |
| 19 | g.11117810T= | CA2322774156 | LDLR | c.2103+812T= (n.2103+812T=) c.1705+1598T= (n.1705+1598T=) c.1725+812T= (n.1725+812T=) c.1845+812T= (n.1845+812T=) c.2099+812T= c.1341+812T= (n.1341+812T=) c.1722+812T= (n.1722+812T=) c.1464+812T= (n.1464+812T=) c.426+1598T= n.1855+1598T= n.1962+812T= n.1822+1598T= | |
| 19 | g.11117811del | CA2581939244 | LDLR | c.2103+813del (n.2103+813del) c.1705+1599del (n.1705+1599del) c.1725+813del (n.1725+813del) c.1845+813del (n.1845+813del) c.2099+813del c.1341+813del (n.1341+813del) c.1722+813del (n.1722+813del) c.1464+813del (n.1464+813del) c.426+1599del n.1855+1599del n.1962+813del n.1822+1599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117811A= | CA2322774158 | LDLR | c.2103+813A= (n.2103+813A=) c.1705+1599A= (n.1705+1599A=) c.1725+813A= (n.1725+813A=) c.1845+813A= (n.1845+813A=) c.2099+813A= c.1341+813A= (n.1341+813A=) c.1722+813A= (n.1722+813A=) c.1464+813A= (n.1464+813A=) c.426+1599A= n.1855+1599A= n.1962+813A= n.1822+1599A= | |
| 19 | g.11117811A>T | CA783246346 | LDLR | c.2103+813A>T (n.2103+813A>T) c.1705+1599A>T (n.1705+1599A>T) c.1725+813A>T (n.1725+813A>T) c.1845+813A>T (n.1845+813A>T) c.2099+813A>T c.1341+813A>T (n.1341+813A>T) c.1722+813A>T (n.1722+813A>T) c.1464+813A>T (n.1464+813A>T) c.426+1599A>T n.1855+1599A>T n.1962+813A>T n.1822+1599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117811_11117812delinsAT | CA2322774157 | LDLR | c.2103+813_2103+814delinsAT (n.2103+813_2103+814delinsAT) c.1705+1599_1705+1600delinsAT (n.1705+1599_1705+1600delinsAT) c.1725+813_1725+814delinsAT (n.1725+813_1725+814delinsAT) c.1845+813_1845+814delinsAT (n.1845+813_1845+814delinsAT) c.2099+813_2099+814delinsAT c.1341+813_1341+814delinsAT (n.1341+813_1341+814delinsAT) c.1722+813_1722+814delinsAT (n.1722+813_1722+814delinsAT) c.1464+813_1464+814delinsAT (n.1464+813_1464+814delinsAT) c.426+1599_426+1600delinsAT n.1855+1599_1855+1600delinsAT n.1962+813_1962+814delinsAT n.1822+1599_1822+1600delinsAT | |
| 19 | g.11117820dup | CA305301968 | LDLR | c.2103+822dup (n.2103+822dup) c.1705+1608dup (n.1705+1608dup) c.1725+822dup (n.1725+822dup) c.1845+822dup (n.1845+822dup) c.2099+822dup c.1341+822dup (n.1341+822dup) c.1722+822dup (n.1722+822dup) c.1464+822dup (n.1464+822dup) c.426+1608dup n.1855+1608dup n.1962+822dup n.1822+1608dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117819_11117820dup | CA2322774159 | LDLR | c.2103+821_2103+822dup (n.2103+821_2103+822dup) c.1705+1607_1705+1608dup (n.1705+1607_1705+1608dup) c.1725+821_1725+822dup (n.1725+821_1725+822dup) c.1845+821_1845+822dup (n.1845+821_1845+822dup) c.2099+821_2099+822dup c.1341+821_1341+822dup (n.1341+821_1341+822dup) c.1722+821_1722+822dup (n.1722+821_1722+822dup) c.1464+821_1464+822dup (n.1464+821_1464+822dup) c.426+1607_426+1608dup n.1855+1607_1855+1608dup n.1962+821_1962+822dup n.1822+1607_1822+1608dup | dbSNP |
| 19 | g.11117820del | CA631767528 | LDLR | c.2103+822del (n.2103+822del) c.1705+1608del (n.1705+1608del) c.1725+822del (n.1725+822del) c.1845+822del (n.1845+822del) c.2099+822del c.1341+822del (n.1341+822del) c.1722+822del (n.1722+822del) c.1464+822del (n.1464+822del) c.426+1608del n.1855+1608del n.1962+822del n.1822+1608del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117813T>A | CA305301969 | LDLR | c.2103+815T>A (n.2103+815T>A) c.1705+1601T>A (n.1705+1601T>A) c.1725+815T>A (n.1725+815T>A) c.1845+815T>A (n.1845+815T>A) c.2099+815T>A c.1341+815T>A (n.1341+815T>A) c.1722+815T>A (n.1722+815T>A) c.1464+815T>A (n.1464+815T>A) c.426+1601T>A n.1855+1601T>A n.1962+815T>A n.1822+1601T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117813T= | CA2322774160 | LDLR | c.2103+815T= (n.2103+815T=) c.1705+1601T= (n.1705+1601T=) c.1725+815T= (n.1725+815T=) c.1845+815T= (n.1845+815T=) c.2099+815T= c.1341+815T= (n.1341+815T=) c.1722+815T= (n.1722+815T=) c.1464+815T= (n.1464+815T=) c.426+1601T= n.1855+1601T= n.1962+815T= n.1822+1601T= | |
| 19 | g.11117814T>G | CA783246348 | LDLR | c.2103+816T>G (n.2103+816T>G) c.1705+1602T>G (n.1705+1602T>G) c.1725+816T>G (n.1725+816T>G) c.1845+816T>G (n.1845+816T>G) c.2099+816T>G c.1341+816T>G (n.1341+816T>G) c.1722+816T>G (n.1722+816T>G) c.1464+816T>G (n.1464+816T>G) c.426+1602T>G n.1855+1602T>G n.1962+816T>G n.1822+1602T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117814T= | CA2322774161 | LDLR | c.2103+816T= (n.2103+816T=) c.1705+1602T= (n.1705+1602T=) c.1725+816T= (n.1725+816T=) c.1845+816T= (n.1845+816T=) c.2099+816T= c.1341+816T= (n.1341+816T=) c.1722+816T= (n.1722+816T=) c.1464+816T= (n.1464+816T=) c.426+1602T= n.1855+1602T= n.1962+816T= n.1822+1602T= | |
| 19 | g.11117816T>A | CA631767531 | LDLR | c.2103+818T>A (n.2103+818T>A) c.1705+1604T>A (n.1705+1604T>A) c.1725+818T>A (n.1725+818T>A) c.1845+818T>A (n.1845+818T>A) c.2099+818T>A c.1341+818T>A (n.1341+818T>A) c.1722+818T>A (n.1722+818T>A) c.1464+818T>A (n.1464+818T>A) c.426+1604T>A n.1855+1604T>A n.1962+818T>A n.1822+1604T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117816T>G | CA2322774163 | LDLR | c.2103+818T>G (n.2103+818T>G) c.1705+1604T>G (n.1705+1604T>G) c.1725+818T>G (n.1725+818T>G) c.1845+818T>G (n.1845+818T>G) c.2099+818T>G c.1341+818T>G (n.1341+818T>G) c.1722+818T>G (n.1722+818T>G) c.1464+818T>G (n.1464+818T>G) c.426+1604T>G n.1855+1604T>G n.1962+818T>G n.1822+1604T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117816T= | CA2322774162 | LDLR | c.2103+818T= (n.2103+818T=) c.1705+1604T= (n.1705+1604T=) c.1725+818T= (n.1725+818T=) c.1845+818T= (n.1845+818T=) c.2099+818T= c.1341+818T= (n.1341+818T=) c.1722+818T= (n.1722+818T=) c.1464+818T= (n.1464+818T=) c.426+1604T= n.1855+1604T= n.1962+818T= n.1822+1604T= | |
| 19 | g.11117821A>T | CA2813598932 | LDLR | c.2103+823A>T (n.2103+823A>T) c.1705+1609A>T (n.1705+1609A>T) c.1725+823A>T (n.1725+823A>T) c.1845+823A>T (n.1845+823A>T) c.2099+823A>T c.1341+823A>T (n.1341+823A>T) c.1722+823A>T (n.1722+823A>T) c.1464+823A>T (n.1464+823A>T) c.426+1609A>T n.1855+1609A>T n.1962+823A>T n.1822+1609A>T |