Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117190G>ACA632115437LDLRc.2103+192G>A (n.2103+192G>A)
c.1705+978G>A (n.1705+978G>A)
c.1725+192G>A (n.1725+192G>A)
c.1845+192G>A (n.1845+192G>A)
c.2099+192G>A
c.1341+192G>A (n.1341+192G>A)
c.1722+192G>A (n.1722+192G>A)
c.1464+192G>A (n.1464+192G>A)
c.426+978G>A
n.1855+978G>A
n.1962+192G>A
n.1822+978G>A
 gnomAD v2
19g.11117190G>CCA2322773865LDLRc.2103+192G>C (n.2103+192G>C)
c.1705+978G>C (n.1705+978G>C)
c.1725+192G>C (n.1725+192G>C)
c.1845+192G>C (n.1845+192G>C)
c.2099+192G>C
c.1341+192G>C (n.1341+192G>C)
c.1722+192G>C (n.1722+192G>C)
c.1464+192G>C (n.1464+192G>C)
c.426+978G>C
n.1855+978G>C
n.1962+192G>C
n.1822+978G>C
 dbSNP
19g.11117190G=CA2322773864LDLRc.2103+192G= (n.2103+192G=)
c.1705+978G= (n.1705+978G=)
c.1725+192G= (n.1725+192G=)
c.1845+192G= (n.1845+192G=)
c.2099+192G=
c.1341+192G= (n.1341+192G=)
c.1722+192G= (n.1722+192G=)
c.1464+192G= (n.1464+192G=)
c.426+978G=
n.1855+978G=
n.1962+192G=
n.1822+978G=
19g.11117191G>TCA2581939240LDLRc.2103+193G>T (n.2103+193G>T)
c.1705+979G>T (n.1705+979G>T)
c.1725+193G>T (n.1725+193G>T)
c.1845+193G>T (n.1845+193G>T)
c.2099+193G>T
c.1341+193G>T (n.1341+193G>T)
c.1722+193G>T (n.1722+193G>T)
c.1464+193G>T (n.1464+193G>T)
c.426+979G>T
n.1855+979G>T
n.1962+193G>T
n.1822+979G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117193C=CA2322773866LDLRc.2103+195C= (n.2103+195C=)
c.1705+981C= (n.1705+981C=)
c.1725+195C= (n.1725+195C=)
c.1845+195C= (n.1845+195C=)
c.2099+195C=
c.1341+195C= (n.1341+195C=)
c.1722+195C= (n.1722+195C=)
c.1464+195C= (n.1464+195C=)
c.426+981C=
n.1855+981C=
n.1962+195C=
n.1822+981C=
19g.11117193C>TCA993518842LDLRc.2103+195C>T (n.2103+195C>T)
c.1705+981C>T (n.1705+981C>T)
c.1725+195C>T (n.1725+195C>T)
c.1845+195C>T (n.1845+195C>T)
c.2099+195C>T
c.1341+195C>T (n.1341+195C>T)
c.1722+195C>T (n.1722+195C>T)
c.1464+195C>T (n.1464+195C>T)
c.426+981C>T
n.1855+981C>T
n.1962+195C>T
n.1822+981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117199C=CA2322773867LDLRc.2103+201C= (n.2103+201C=)
c.1705+987C= (n.1705+987C=)
c.1725+201C= (n.1725+201C=)
c.1845+201C= (n.1845+201C=)
c.2099+201C=
c.1341+201C= (n.1341+201C=)
c.1722+201C= (n.1722+201C=)
c.1464+201C= (n.1464+201C=)
c.426+987C=
n.1855+987C=
n.1962+201C=
n.1822+987C=
19g.11117199C>TCA783245974LDLRc.2103+201C>T (n.2103+201C>T)
c.1705+987C>T (n.1705+987C>T)
c.1725+201C>T (n.1725+201C>T)
c.1845+201C>T (n.1845+201C>T)
c.2099+201C>T
c.1341+201C>T (n.1341+201C>T)
c.1722+201C>T (n.1722+201C>T)
c.1464+201C>T (n.1464+201C>T)
c.426+987C>T
n.1855+987C>T
n.1962+201C>T
n.1822+987C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117200A=CA2322773868LDLRc.2103+202A= (n.2103+202A=)
c.1705+988A= (n.1705+988A=)
c.1725+202A= (n.1725+202A=)
c.1845+202A= (n.1845+202A=)
c.2099+202A=
c.1341+202A= (n.1341+202A=)
c.1722+202A= (n.1722+202A=)
c.1464+202A= (n.1464+202A=)
c.426+988A=
n.1855+988A=
n.1962+202A=
n.1822+988A=
19g.11117200A>GCA632115438LDLRc.2103+202A>G (n.2103+202A>G)
c.1705+988A>G (n.1705+988A>G)
c.1725+202A>G (n.1725+202A>G)
c.1845+202A>G (n.1845+202A>G)
c.2099+202A>G
c.1341+202A>G (n.1341+202A>G)
c.1722+202A>G (n.1722+202A>G)
c.1464+202A>G (n.1464+202A>G)
c.426+988A>G
n.1855+988A>G
n.1962+202A>G
n.1822+988A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117201T>CCA2322773870LDLRc.2103+203T>C (n.2103+203T>C)
c.1705+989T>C (n.1705+989T>C)
c.1725+203T>C (n.1725+203T>C)
c.1845+203T>C (n.1845+203T>C)
c.2099+203T>C
c.1341+203T>C (n.1341+203T>C)
c.1722+203T>C (n.1722+203T>C)
c.1464+203T>C (n.1464+203T>C)
c.426+989T>C
n.1855+989T>C
n.1962+203T>C
n.1822+989T>C
 dbSNP
19g.11117201T=CA2322773869LDLRc.2103+203T= (n.2103+203T=)
c.1705+989T= (n.1705+989T=)
c.1725+203T= (n.1725+203T=)
c.1845+203T= (n.1845+203T=)
c.2099+203T=
c.1341+203T= (n.1341+203T=)
c.1722+203T= (n.1722+203T=)
c.1464+203T= (n.1464+203T=)
c.426+989T=
n.1855+989T=
n.1962+203T=
n.1822+989T=
19g.11117202G>TCA2735609772LDLRc.2103+204G>T (n.2103+204G>T)
c.1705+990G>T (n.1705+990G>T)
c.1725+204G>T (n.1725+204G>T)
c.1845+204G>T (n.1845+204G>T)
c.2099+204G>T
c.1341+204G>T (n.1341+204G>T)
c.1722+204G>T (n.1722+204G>T)
c.1464+204G>T (n.1464+204G>T)
c.426+990G>T
n.1855+990G>T
n.1962+204G>T
n.1822+990G>T
 dbSNP
19g.11117207C>TCA2511356426LDLRc.2103+209C>T (n.2103+209C>T)
c.1705+995C>T (n.1705+995C>T)
c.1725+209C>T (n.1725+209C>T)
c.1845+209C>T (n.1845+209C>T)
c.2099+209C>T
c.1341+209C>T (n.1341+209C>T)
c.1722+209C>T (n.1722+209C>T)
c.1464+209C>T (n.1464+209C>T)
c.426+995C>T
n.1855+995C>T
n.1962+209C>T
n.1822+995C>T
19g.11117208G>ACA632115440LDLRc.2103+210G>A (n.2103+210G>A)
c.1705+996G>A (n.1705+996G>A)
c.1725+210G>A (n.1725+210G>A)
c.1845+210G>A (n.1845+210G>A)
c.2099+210G>A
c.1341+210G>A (n.1341+210G>A)
c.1722+210G>A (n.1722+210G>A)
c.1464+210G>A (n.1464+210G>A)
c.426+996G>A
n.1855+996G>A
n.1962+210G>A
n.1822+996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117208G=CA2322773871LDLRc.2103+210G= (n.2103+210G=)
c.1705+996G= (n.1705+996G=)
c.1725+210G= (n.1725+210G=)
c.1845+210G= (n.1845+210G=)
c.2099+210G=
c.1341+210G= (n.1341+210G=)
c.1722+210G= (n.1722+210G=)
c.1464+210G= (n.1464+210G=)
c.426+996G=
n.1855+996G=
n.1962+210G=
n.1822+996G=
19g.11117212C=CA2322773872LDLRc.2103+214C= (n.2103+214C=)
c.1705+1000C= (n.1705+1000C=)
c.1725+214C= (n.1725+214C=)
c.1845+214C= (n.1845+214C=)
c.2099+214C=
c.1341+214C= (n.1341+214C=)
c.1722+214C= (n.1722+214C=)
c.1464+214C= (n.1464+214C=)
c.426+1000C=
n.1855+1000C=
n.1962+214C=
n.1822+1000C=
19g.11117212C>TCA2322773873LDLRc.2103+214C>T (n.2103+214C>T)
c.1705+1000C>T (n.1705+1000C>T)
c.1725+214C>T (n.1725+214C>T)
c.1845+214C>T (n.1845+214C>T)
c.2099+214C>T
c.1341+214C>T (n.1341+214C>T)
c.1722+214C>T (n.1722+214C>T)
c.1464+214C>T (n.1464+214C>T)
c.426+1000C>T
n.1855+1000C>T
n.1962+214C>T
n.1822+1000C>T
 dbSNP
19g.11117215C=CA2322773874LDLRc.2103+217C= (n.2103+217C=)
c.1705+1003C= (n.1705+1003C=)
c.1725+217C= (n.1725+217C=)
c.1845+217C= (n.1845+217C=)
c.2099+217C=
c.1341+217C= (n.1341+217C=)
c.1722+217C= (n.1722+217C=)
c.1464+217C= (n.1464+217C=)
c.426+1003C=
n.1855+1003C=
n.1962+217C=
n.1822+1003C=
19g.11117215C>TCA305301873LDLRc.2103+217C>T (n.2103+217C>T)
c.1705+1003C>T (n.1705+1003C>T)
c.1725+217C>T (n.1725+217C>T)
c.1845+217C>T (n.1845+217C>T)
c.2099+217C>T
c.1341+217C>T (n.1341+217C>T)
c.1722+217C>T (n.1722+217C>T)
c.1464+217C>T (n.1464+217C>T)
c.426+1003C>T
n.1855+1003C>T
n.1962+217C>T
n.1822+1003C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117216G>ACA2568278886LDLRc.2103+218G>A (n.2103+218G>A)
c.1705+1004G>A (n.1705+1004G>A)
c.1725+218G>A (n.1725+218G>A)
c.1845+218G>A (n.1845+218G>A)
c.2099+218G>A
c.1341+218G>A (n.1341+218G>A)
c.1722+218G>A (n.1722+218G>A)
c.1464+218G>A (n.1464+218G>A)
c.426+1004G>A
n.1855+1004G>A
n.1962+218G>A
n.1822+1004G>A
19g.11117217C=CA2322773875LDLRc.2103+219C= (n.2103+219C=)
c.1705+1005C= (n.1705+1005C=)
c.1725+219C= (n.1725+219C=)
c.1845+219C= (n.1845+219C=)
c.2099+219C=
c.1341+219C= (n.1341+219C=)
c.1722+219C= (n.1722+219C=)
c.1464+219C= (n.1464+219C=)
c.426+1005C=
n.1855+1005C=
n.1962+219C=
n.1822+1005C=
19g.11117217C>TCA783245989LDLRc.2103+219C>T (n.2103+219C>T)
c.1705+1005C>T (n.1705+1005C>T)
c.1725+219C>T (n.1725+219C>T)
c.1845+219C>T (n.1845+219C>T)
c.2099+219C>T
c.1341+219C>T (n.1341+219C>T)
c.1722+219C>T (n.1722+219C>T)
c.1464+219C>T (n.1464+219C>T)
c.426+1005C>T
n.1855+1005C>T
n.1962+219C>T
n.1822+1005C>T
 dbSNP
19g.11117220C>ACA993518850LDLRc.2103+222C>A (n.2103+222C>A)
c.1705+1008C>A (n.1705+1008C>A)
c.1725+222C>A (n.1725+222C>A)
c.1845+222C>A (n.1845+222C>A)
c.2099+222C>A
c.1341+222C>A (n.1341+222C>A)
c.1722+222C>A (n.1722+222C>A)
c.1464+222C>A (n.1464+222C>A)
c.426+1008C>A
n.1855+1008C>A
n.1962+222C>A
n.1822+1008C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117220C=CA2322773876LDLRc.2103+222C= (n.2103+222C=)
c.1705+1008C= (n.1705+1008C=)
c.1725+222C= (n.1725+222C=)
c.1845+222C= (n.1845+222C=)
c.2099+222C=
c.1341+222C= (n.1341+222C=)
c.1722+222C= (n.1722+222C=)
c.1464+222C= (n.1464+222C=)
c.426+1008C=
n.1855+1008C=
n.1962+222C=
n.1822+1008C=
19g.11117224C=CA2322773877LDLRc.2103+226C= (n.2103+226C=)
c.1705+1012C= (n.1705+1012C=)
c.1725+226C= (n.1725+226C=)
c.1845+226C= (n.1845+226C=)
c.2099+226C=
c.1341+226C= (n.1341+226C=)
c.1722+226C= (n.1722+226C=)
c.1464+226C= (n.1464+226C=)
c.426+1012C=
n.1855+1012C=
n.1962+226C=
n.1822+1012C=
19g.11117224C>TCA305301875LDLRc.2103+226C>T (n.2103+226C>T)
c.1705+1012C>T (n.1705+1012C>T)
c.1725+226C>T (n.1725+226C>T)
c.1845+226C>T (n.1845+226C>T)
c.2099+226C>T
c.1341+226C>T (n.1341+226C>T)
c.1722+226C>T (n.1722+226C>T)
c.1464+226C>T (n.1464+226C>T)
c.426+1012C>T
n.1855+1012C>T
n.1962+226C>T
n.1822+1012C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117225A=CA2322773879LDLRc.2103+227A= (n.2103+227A=)
c.1705+1013A= (n.1705+1013A=)
c.1725+227A= (n.1725+227A=)
c.1845+227A= (n.1845+227A=)
c.2099+227A=
c.1341+227A= (n.1341+227A=)
c.1722+227A= (n.1722+227A=)
c.1464+227A= (n.1464+227A=)
c.426+1013A=
n.1855+1013A=
n.1962+227A=
n.1822+1013A=
19g.11117225A>CCA2322773878LDLRc.2103+227A>C (n.2103+227A>C)
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n.1822+1013A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117226C>ACA993518851LDLRc.2103+228C>A (n.2103+228C>A)
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n.1822+1014C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117226C=CA2322773880LDLRc.2103+228C= (n.2103+228C=)
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c.2099+228C=
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19g.11117226C>TCA2322773881LDLRc.2103+228C>T (n.2103+228C>T)
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n.1822+1014C>T
 dbSNP
19g.11117232A=CA2322773882LDLRc.2103+234A= (n.2103+234A=)
c.1705+1020A= (n.1705+1020A=)
c.1725+234A= (n.1725+234A=)
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c.2099+234A=
c.1341+234A= (n.1341+234A=)
c.1722+234A= (n.1722+234A=)
c.1464+234A= (n.1464+234A=)
c.426+1020A=
n.1855+1020A=
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n.1822+1020A=
19g.11117232A>GCA305301877LDLRc.2103+234A>G (n.2103+234A>G)
c.1705+1020A>G (n.1705+1020A>G)
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c.2099+234A>G
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c.426+1020A>G
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n.1822+1020A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117234G>ACA2322773884LDLRc.2103+236G>A (n.2103+236G>A)
c.1705+1022G>A (n.1705+1022G>A)
c.1725+236G>A (n.1725+236G>A)
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 dbSNP
19g.11117234G=CA2322773883LDLRc.2103+236G= (n.2103+236G=)
c.1705+1022G= (n.1705+1022G=)
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c.2099+236G=
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19g.11117240G=CA2322773885LDLRc.2103+242G= (n.2103+242G=)
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c.2099+242G=
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c.1722+242G= (n.1722+242G=)
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c.426+1028G=
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n.1822+1028G=
19g.11117240G>TCA2322773886LDLRc.2103+242G>T (n.2103+242G>T)
c.1705+1028G>T (n.1705+1028G>T)
c.1725+242G>T (n.1725+242G>T)
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c.2099+242G>T
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c.426+1028G>T
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 dbSNP
19g.11117241T>CCA2581939241LDLRc.2103+243T>C (n.2103+243T>C)
c.1705+1029T>C (n.1705+1029T>C)
c.1725+243T>C (n.1725+243T>C)
c.1845+243T>C (n.1845+243T>C)
c.2099+243T>C
c.1341+243T>C (n.1341+243T>C)
c.1722+243T>C (n.1722+243T>C)
c.1464+243T>C (n.1464+243T>C)
c.426+1029T>C
n.1855+1029T>C
n.1962+243T>C
n.1822+1029T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117242_11117247dupCA305301878LDLRc.2103+244_2103+249dup (n.2103+244_2103+249dup)
c.1705+1030_1705+1035dup (n.1705+1030_1705+1035dup)
c.1725+244_1725+249dup (n.1725+244_1725+249dup)
c.1845+244_1845+249dup (n.1845+244_1845+249dup)
c.2099+244_2099+249dup
c.1341+244_1341+249dup (n.1341+244_1341+249dup)
c.1722+244_1722+249dup (n.1722+244_1722+249dup)
c.1464+244_1464+249dup (n.1464+244_1464+249dup)
c.426+1030_426+1035dup
n.1855+1030_1855+1035dup
n.1962+244_1962+249dup
n.1822+1030_1822+1035dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117248C=CA2322773887LDLRc.2103+250C= (n.2103+250C=)
c.1705+1036C= (n.1705+1036C=)
c.1725+250C= (n.1725+250C=)
c.1845+250C= (n.1845+250C=)
c.2099+250C=
c.1341+250C= (n.1341+250C=)
c.1722+250C= (n.1722+250C=)
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c.426+1036C=
n.1855+1036C=
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n.1822+1036C=
19g.11117248C>TCA2322773888LDLRc.2103+250C>T (n.2103+250C>T)
c.1705+1036C>T (n.1705+1036C>T)
c.1725+250C>T (n.1725+250C>T)
c.1845+250C>T (n.1845+250C>T)
c.2099+250C>T
c.1341+250C>T (n.1341+250C>T)
c.1722+250C>T (n.1722+250C>T)
c.1464+250C>T (n.1464+250C>T)
c.426+1036C>T
n.1855+1036C>T
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n.1822+1036C>T
 dbSNP
19g.11117252T>CCA993518857LDLRc.2103+254T>C (n.2103+254T>C)
c.1705+1040T>C (n.1705+1040T>C)
c.1725+254T>C (n.1725+254T>C)
c.1845+254T>C (n.1845+254T>C)
c.2099+254T>C
c.1341+254T>C (n.1341+254T>C)
c.1722+254T>C (n.1722+254T>C)
c.1464+254T>C (n.1464+254T>C)
c.426+1040T>C
n.1855+1040T>C
n.1962+254T>C
n.1822+1040T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117252T=CA2322773889LDLRc.2103+254T= (n.2103+254T=)
c.1705+1040T= (n.1705+1040T=)
c.1725+254T= (n.1725+254T=)
c.1845+254T= (n.1845+254T=)
c.2099+254T=
c.1341+254T= (n.1341+254T=)
c.1722+254T= (n.1722+254T=)
c.1464+254T= (n.1464+254T=)
c.426+1040T=
n.1855+1040T=
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n.1822+1040T=
19g.11117256A=CA2322773891LDLRc.2103+258A= (n.2103+258A=)
c.1705+1044A= (n.1705+1044A=)
c.1725+258A= (n.1725+258A=)
c.1845+258A= (n.1845+258A=)
c.2099+258A=
c.1341+258A= (n.1341+258A=)
c.1722+258A= (n.1722+258A=)
c.1464+258A= (n.1464+258A=)
c.426+1044A=
n.1855+1044A=
n.1962+258A=
n.1822+1044A=
19g.11117256A>GCA2322773890LDLRc.2103+258A>G (n.2103+258A>G)
c.1705+1044A>G (n.1705+1044A>G)
c.1725+258A>G (n.1725+258A>G)
c.1845+258A>G (n.1845+258A>G)
c.2099+258A>G
c.1341+258A>G (n.1341+258A>G)
c.1722+258A>G (n.1722+258A>G)
c.1464+258A>G (n.1464+258A>G)
c.426+1044A>G
n.1855+1044A>G
n.1962+258A>G
n.1822+1044A>G
 dbSNP
19g.11117257G>ACA783245992LDLRc.2103+259G>A (n.2103+259G>A)
c.1705+1045G>A (n.1705+1045G>A)
c.1725+259G>A (n.1725+259G>A)
c.1845+259G>A (n.1845+259G>A)
c.2099+259G>A
c.1341+259G>A (n.1341+259G>A)
c.1722+259G>A (n.1722+259G>A)
c.1464+259G>A (n.1464+259G>A)
c.426+1045G>A
n.1855+1045G>A
n.1962+259G>A
n.1822+1045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117257G=CA2322773892LDLRc.2103+259G= (n.2103+259G=)
c.1705+1045G= (n.1705+1045G=)
c.1725+259G= (n.1725+259G=)
c.1845+259G= (n.1845+259G=)
c.2099+259G=
c.1341+259G= (n.1341+259G=)
c.1722+259G= (n.1722+259G=)
c.1464+259G= (n.1464+259G=)
c.426+1045G=
n.1855+1045G=
n.1962+259G=
n.1822+1045G=
19g.11117258G>CCA993518861LDLRc.2103+260G>C (n.2103+260G>C)
c.1705+1046G>C (n.1705+1046G>C)
c.1725+260G>C (n.1725+260G>C)
c.1845+260G>C (n.1845+260G>C)
c.2099+260G>C
c.1341+260G>C (n.1341+260G>C)
c.1722+260G>C (n.1722+260G>C)
c.1464+260G>C (n.1464+260G>C)
c.426+1046G>C
n.1855+1046G>C
n.1962+260G>C
n.1822+1046G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117259C=CA2322773893LDLRc.2103+261C= (n.2103+261C=)
c.1705+1047C= (n.1705+1047C=)
c.1725+261C= (n.1725+261C=)
c.1845+261C= (n.1845+261C=)
c.2099+261C=
c.1341+261C= (n.1341+261C=)
c.1722+261C= (n.1722+261C=)
c.1464+261C= (n.1464+261C=)
c.426+1047C=
n.1855+1047C=
n.1962+261C=
n.1822+1047C=
19g.11117259C>TCA783245994LDLRc.2103+261C>T (n.2103+261C>T)
c.1705+1047C>T (n.1705+1047C>T)
c.1725+261C>T (n.1725+261C>T)
c.1845+261C>T (n.1845+261C>T)
c.2099+261C>T
c.1341+261C>T (n.1341+261C>T)
c.1722+261C>T (n.1722+261C>T)
c.1464+261C>T (n.1464+261C>T)
c.426+1047C>T
n.1855+1047C>T
n.1962+261C>T
n.1822+1047C>T
 dbSNP
19g.11117264C>ACA993518864LDLRc.2103+266C>A (n.2103+266C>A)
c.1705+1052C>A (n.1705+1052C>A)
c.1725+266C>A (n.1725+266C>A)
c.1845+266C>A (n.1845+266C>A)
c.2099+266C>A
c.1341+266C>A (n.1341+266C>A)
c.1722+266C>A (n.1722+266C>A)
c.1464+266C>A (n.1464+266C>A)
c.426+1052C>A
n.1855+1052C>A
n.1962+266C>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched