Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1822+949dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.2099+165A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117175G>ACA305301868LDLRc.2103+177G>A (n.2103+177G>A)
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n.1822+963G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117175G=CA2322773856LDLRc.2103+177G= (n.2103+177G=)
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19g.11117175G>TCA993518828LDLRc.2103+177G>T (n.2103+177G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117177T>GCA2813598859LDLRc.2103+179T>G (n.2103+179T>G)
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19g.11117178T>GCA783245971LDLRc.2103+180T>G (n.2103+180T>G)
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dbSNP
19g.11117178T=CA2322773857LDLRc.2103+180T= (n.2103+180T=)
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c.426+966T=
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n.1822+966T=
19g.11117179C>ACA305301869LDLRc.2103+181C>A (n.2103+181C>A)
c.1705+967C>A (n.1705+967C>A)
c.1725+181C>A (n.1725+181C>A)
c.1845+181C>A (n.1845+181C>A)
c.2099+181C>A
c.1341+181C>A (n.1341+181C>A)
c.1722+181C>A (n.1722+181C>A)
c.1464+181C>A (n.1464+181C>A)
c.426+967C>A
n.1855+967C>A
n.1962+181C>A
n.1822+967C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117179C=CA2322773858LDLRc.2103+181C= (n.2103+181C=)
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c.426+967C=
n.1855+967C=
n.1962+181C=
n.1822+967C=
19g.11117179C>TCA993518831LDLRc.2103+181C>T (n.2103+181C>T)
c.1705+967C>T (n.1705+967C>T)
c.1725+181C>T (n.1725+181C>T)
c.1845+181C>T (n.1845+181C>T)
c.2099+181C>T
c.1341+181C>T (n.1341+181C>T)
c.1722+181C>T (n.1722+181C>T)
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c.426+967C>T
n.1855+967C>T
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n.1822+967C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117180C=CA2322773859LDLRc.2103+182C= (n.2103+182C=)
c.1705+968C= (n.1705+968C=)
c.1725+182C= (n.1725+182C=)
c.1845+182C= (n.1845+182C=)
c.2099+182C=
c.1341+182C= (n.1341+182C=)
c.1722+182C= (n.1722+182C=)
c.1464+182C= (n.1464+182C=)
c.426+968C=
n.1855+968C=
n.1962+182C=
n.1822+968C=
19g.11117180C>GCA305301871LDLRc.2103+182C>G (n.2103+182C>G)
c.1705+968C>G (n.1705+968C>G)
c.1725+182C>G (n.1725+182C>G)
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c.2099+182C>G
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c.426+968C>G
n.1855+968C>G
n.1962+182C>G
n.1822+968C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117180C>TCA993518833LDLRc.2103+182C>T (n.2103+182C>T)
c.1705+968C>T (n.1705+968C>T)
c.1725+182C>T (n.1725+182C>T)
c.1845+182C>T (n.1845+182C>T)
c.2099+182C>T
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c.1722+182C>T (n.1722+182C>T)
c.1464+182C>T (n.1464+182C>T)
c.426+968C>T
n.1855+968C>T
n.1962+182C>T
n.1822+968C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117181C=CA2322773860LDLRc.2103+183C= (n.2103+183C=)
c.1705+969C= (n.1705+969C=)
c.1725+183C= (n.1725+183C=)
c.1845+183C= (n.1845+183C=)
c.2099+183C=
c.1341+183C= (n.1341+183C=)
c.1722+183C= (n.1722+183C=)
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c.426+969C=
n.1855+969C=
n.1962+183C=
n.1822+969C=
19g.11117181C>GCA2322773861LDLRc.2103+183C>G (n.2103+183C>G)
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dbSNP
19g.11117182A=CA2322773862LDLRc.2103+184A= (n.2103+184A=)
c.1705+970A= (n.1705+970A=)
c.1725+184A= (n.1725+184A=)
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c.2099+184A=
c.1341+184A= (n.1341+184A=)
c.1722+184A= (n.1722+184A=)
c.1464+184A= (n.1464+184A=)
c.426+970A=
n.1855+970A=
n.1962+184A=
n.1822+970A=
19g.11117182A>CCA993518837LDLRc.2103+184A>C (n.2103+184A>C)
c.1705+970A>C (n.1705+970A>C)
c.1725+184A>C (n.1725+184A>C)
c.1845+184A>C (n.1845+184A>C)
c.2099+184A>C
c.1341+184A>C (n.1341+184A>C)
c.1722+184A>C (n.1722+184A>C)
c.1464+184A>C (n.1464+184A>C)
c.426+970A>C
n.1855+970A>C
n.1962+184A>C
n.1822+970A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117183G>ACA2521663041LDLRc.2103+185G>A (n.2103+185G>A)
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c.1725+185G>A (n.1725+185G>A)
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c.2099+185G>A
c.1341+185G>A (n.1341+185G>A)
c.1722+185G>A (n.1722+185G>A)
c.1464+185G>A (n.1464+185G>A)
c.426+971G>A
n.1855+971G>A
n.1962+185G>A
n.1822+971G>A
19g.11117187G>ACA2813598861LDLRc.2103+189G>A (n.2103+189G>A)
c.1705+975G>A (n.1705+975G>A)
c.1725+189G>A (n.1725+189G>A)
c.1845+189G>A (n.1845+189G>A)
c.2099+189G>A
c.1341+189G>A (n.1341+189G>A)
c.1722+189G>A (n.1722+189G>A)
c.1464+189G>A (n.1464+189G>A)
c.426+975G>A
n.1855+975G>A
n.1962+189G>A
n.1822+975G>A
19g.11117189A=CA2322773863LDLRc.2103+191A= (n.2103+191A=)
c.1705+977A= (n.1705+977A=)
c.1725+191A= (n.1725+191A=)
c.1845+191A= (n.1845+191A=)
c.2099+191A=
c.1341+191A= (n.1341+191A=)
c.1722+191A= (n.1722+191A=)
c.1464+191A= (n.1464+191A=)
c.426+977A=
n.1855+977A=
n.1962+191A=
n.1822+977A=
19g.11117189A>GCA305301872LDLRc.2103+191A>G (n.2103+191A>G)
c.1705+977A>G (n.1705+977A>G)
c.1725+191A>G (n.1725+191A>G)
c.1845+191A>G (n.1845+191A>G)
c.2099+191A>G
c.1341+191A>G (n.1341+191A>G)
c.1722+191A>G (n.1722+191A>G)
c.1464+191A>G (n.1464+191A>G)
c.426+977A>G
n.1855+977A>G
n.1962+191A>G
n.1822+977A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117190G>ACA632115437LDLRc.2103+192G>A (n.2103+192G>A)
c.1705+978G>A (n.1705+978G>A)
c.1725+192G>A (n.1725+192G>A)
c.1845+192G>A (n.1845+192G>A)
c.2099+192G>A
c.1341+192G>A (n.1341+192G>A)
c.1722+192G>A (n.1722+192G>A)
c.1464+192G>A (n.1464+192G>A)
c.426+978G>A
n.1855+978G>A
n.1962+192G>A
n.1822+978G>A
gnomAD v2
19g.11117190G>CCA2322773865LDLRc.2103+192G>C (n.2103+192G>C)
c.1705+978G>C (n.1705+978G>C)
c.1725+192G>C (n.1725+192G>C)
c.1845+192G>C (n.1845+192G>C)
c.2099+192G>C
c.1341+192G>C (n.1341+192G>C)
c.1722+192G>C (n.1722+192G>C)
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c.426+978G>C
n.1855+978G>C
n.1962+192G>C
n.1822+978G>C
dbSNP
19g.11117190G=CA2322773864LDLRc.2103+192G= (n.2103+192G=)
c.1705+978G= (n.1705+978G=)
c.1725+192G= (n.1725+192G=)
c.1845+192G= (n.1845+192G=)
c.2099+192G=
c.1341+192G= (n.1341+192G=)
c.1722+192G= (n.1722+192G=)
c.1464+192G= (n.1464+192G=)
c.426+978G=
n.1855+978G=
n.1962+192G=
n.1822+978G=
19g.11117191G>TCA2581939240LDLRc.2103+193G>T (n.2103+193G>T)
c.1705+979G>T (n.1705+979G>T)
c.1725+193G>T (n.1725+193G>T)
c.1845+193G>T (n.1845+193G>T)
c.2099+193G>T
c.1341+193G>T (n.1341+193G>T)
c.1722+193G>T (n.1722+193G>T)
c.1464+193G>T (n.1464+193G>T)
c.426+979G>T
n.1855+979G>T
n.1962+193G>T
n.1822+979G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117193C=CA2322773866LDLRc.2103+195C= (n.2103+195C=)
c.1705+981C= (n.1705+981C=)
c.1725+195C= (n.1725+195C=)
c.1845+195C= (n.1845+195C=)
c.2099+195C=
c.1341+195C= (n.1341+195C=)
c.1722+195C= (n.1722+195C=)
c.1464+195C= (n.1464+195C=)
c.426+981C=
n.1855+981C=
n.1962+195C=
n.1822+981C=
19g.11117193C>TCA993518842LDLRc.2103+195C>T (n.2103+195C>T)
c.1705+981C>T (n.1705+981C>T)
c.1725+195C>T (n.1725+195C>T)
c.1845+195C>T (n.1845+195C>T)
c.2099+195C>T
c.1341+195C>T (n.1341+195C>T)
c.1722+195C>T (n.1722+195C>T)
c.1464+195C>T (n.1464+195C>T)
c.426+981C>T
n.1855+981C>T
n.1962+195C>T
n.1822+981C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117199C=CA2322773867LDLRc.2103+201C= (n.2103+201C=)
c.1705+987C= (n.1705+987C=)
c.1725+201C= (n.1725+201C=)
c.1845+201C= (n.1845+201C=)
c.2099+201C=
c.1341+201C= (n.1341+201C=)
c.1722+201C= (n.1722+201C=)
c.1464+201C= (n.1464+201C=)
c.426+987C=
n.1855+987C=
n.1962+201C=
n.1822+987C=
19g.11117199C>TCA783245974LDLRc.2103+201C>T (n.2103+201C>T)
c.1705+987C>T (n.1705+987C>T)
c.1725+201C>T (n.1725+201C>T)
c.1845+201C>T (n.1845+201C>T)
c.2099+201C>T
c.1341+201C>T (n.1341+201C>T)
c.1722+201C>T (n.1722+201C>T)
c.1464+201C>T (n.1464+201C>T)
c.426+987C>T
n.1855+987C>T
n.1962+201C>T
n.1822+987C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117200A=CA2322773868LDLRc.2103+202A= (n.2103+202A=)
c.1705+988A= (n.1705+988A=)
c.1725+202A= (n.1725+202A=)
c.1845+202A= (n.1845+202A=)
c.2099+202A=
c.1341+202A= (n.1341+202A=)
c.1722+202A= (n.1722+202A=)
c.1464+202A= (n.1464+202A=)
c.426+988A=
n.1855+988A=
n.1962+202A=
n.1822+988A=
19g.11117200A>GCA632115438LDLRc.2103+202A>G (n.2103+202A>G)
c.1705+988A>G (n.1705+988A>G)
c.1725+202A>G (n.1725+202A>G)
c.1845+202A>G (n.1845+202A>G)
c.2099+202A>G
c.1341+202A>G (n.1341+202A>G)
c.1722+202A>G (n.1722+202A>G)
c.1464+202A>G (n.1464+202A>G)
c.426+988A>G
n.1855+988A>G
n.1962+202A>G
n.1822+988A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117201T>CCA2322773870LDLRc.2103+203T>C (n.2103+203T>C)
c.1705+989T>C (n.1705+989T>C)
c.1725+203T>C (n.1725+203T>C)
c.1845+203T>C (n.1845+203T>C)
c.2099+203T>C
c.1341+203T>C (n.1341+203T>C)
c.1722+203T>C (n.1722+203T>C)
c.1464+203T>C (n.1464+203T>C)
c.426+989T>C
n.1855+989T>C
n.1962+203T>C
n.1822+989T>C
dbSNP
19g.11117201T=CA2322773869LDLRc.2103+203T= (n.2103+203T=)
c.1705+989T= (n.1705+989T=)
c.1725+203T= (n.1725+203T=)
c.1845+203T= (n.1845+203T=)
c.2099+203T=
c.1341+203T= (n.1341+203T=)
c.1722+203T= (n.1722+203T=)
c.1464+203T= (n.1464+203T=)
c.426+989T=
n.1855+989T=
n.1962+203T=
n.1822+989T=
19g.11117202G>TCA2735609772LDLRc.2103+204G>T (n.2103+204G>T)
c.1705+990G>T (n.1705+990G>T)
c.1725+204G>T (n.1725+204G>T)
c.1845+204G>T (n.1845+204G>T)
c.2099+204G>T
c.1341+204G>T (n.1341+204G>T)
c.1722+204G>T (n.1722+204G>T)
c.1464+204G>T (n.1464+204G>T)
c.426+990G>T
n.1855+990G>T
n.1962+204G>T
n.1822+990G>T
dbSNP
19g.11117207C>TCA2511356426LDLRc.2103+209C>T (n.2103+209C>T)
c.1705+995C>T (n.1705+995C>T)
c.1725+209C>T (n.1725+209C>T)
c.1845+209C>T (n.1845+209C>T)
c.2099+209C>T
c.1341+209C>T (n.1341+209C>T)
c.1722+209C>T (n.1722+209C>T)
c.1464+209C>T (n.1464+209C>T)
c.426+995C>T
n.1855+995C>T
n.1962+209C>T
n.1822+995C>T
19g.11117208G>ACA632115440LDLRc.2103+210G>A (n.2103+210G>A)
c.1705+996G>A (n.1705+996G>A)
c.1725+210G>A (n.1725+210G>A)
c.1845+210G>A (n.1845+210G>A)
c.2099+210G>A
c.1341+210G>A (n.1341+210G>A)
c.1722+210G>A (n.1722+210G>A)
c.1464+210G>A (n.1464+210G>A)
c.426+996G>A
n.1855+996G>A
n.1962+210G>A
n.1822+996G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117208G=CA2322773871LDLRc.2103+210G= (n.2103+210G=)
c.1705+996G= (n.1705+996G=)
c.1725+210G= (n.1725+210G=)
c.1845+210G= (n.1845+210G=)
c.2099+210G=
c.1341+210G= (n.1341+210G=)
c.1722+210G= (n.1722+210G=)
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n.1855+996G=
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n.1822+996G=
19g.11117212C=CA2322773872LDLRc.2103+214C= (n.2103+214C=)
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c.2099+214C=
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c.426+1000C=
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19g.11117212C>TCA2322773873LDLRc.2103+214C>T (n.2103+214C>T)
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dbSNP
19g.11117215C=CA2322773874LDLRc.2103+217C= (n.2103+217C=)
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c.2099+217C=
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19g.11117215C>TCA305301873LDLRc.2103+217C>T (n.2103+217C>T)
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c.426+1003C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117216G>ACA2568278886LDLRc.2103+218G>A (n.2103+218G>A)
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19g.11117217C=CA2322773875LDLRc.2103+219C= (n.2103+219C=)
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19g.11117217C>TCA783245989LDLRc.2103+219C>T (n.2103+219C>T)
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dbSNP
19g.11117220C>ACA993518850LDLRc.2103+222C>A (n.2103+222C>A)
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c.426+1008C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117220C=CA2322773876LDLRc.2103+222C= (n.2103+222C=)
c.1705+1008C= (n.1705+1008C=)
c.1725+222C= (n.1725+222C=)
c.1845+222C= (n.1845+222C=)
c.2099+222C=
c.1341+222C= (n.1341+222C=)
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c.426+1008C=
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n.1822+1008C=
19g.11117224C=CA2322773877LDLRc.2103+226C= (n.2103+226C=)
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c.1725+226C= (n.1725+226C=)
c.1845+226C= (n.1845+226C=)
c.2099+226C=
c.1341+226C= (n.1341+226C=)
c.1722+226C= (n.1722+226C=)
c.1464+226C= (n.1464+226C=)
c.426+1012C=
n.1855+1012C=
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n.1822+1012C=
19g.11117224C>TCA305301875LDLRc.2103+226C>T (n.2103+226C>T)
c.1705+1012C>T (n.1705+1012C>T)
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c.2099+226C>T
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c.426+1012C>T
n.1855+1012C>T
n.1962+226C>T
n.1822+1012C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117225A=CA2322773879LDLRc.2103+227A= (n.2103+227A=)
c.1705+1013A= (n.1705+1013A=)
c.1725+227A= (n.1725+227A=)
c.1845+227A= (n.1845+227A=)
c.2099+227A=
c.1341+227A= (n.1341+227A=)
c.1722+227A= (n.1722+227A=)
c.1464+227A= (n.1464+227A=)
c.426+1013A=
n.1855+1013A=
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19g.11117225A>CCA2322773878LDLRc.2103+227A>C (n.2103+227A>C)
c.1705+1013A>C (n.1705+1013A>C)
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c.426+1013A>C
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n.1962+227A>C
n.1822+1013A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117226C>ACA993518851LDLRc.2103+228C>A (n.2103+228C>A)
c.1705+1014C>A (n.1705+1014C>A)
c.1725+228C>A (n.1725+228C>A)
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c.2099+228C>A
c.1341+228C>A (n.1341+228C>A)
c.1722+228C>A (n.1722+228C>A)
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c.426+1014C>A
n.1855+1014C>A
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n.1822+1014C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117226C=CA2322773880LDLRc.2103+228C= (n.2103+228C=)
c.1705+1014C= (n.1705+1014C=)
c.1725+228C= (n.1725+228C=)
c.1845+228C= (n.1845+228C=)
c.2099+228C=
c.1341+228C= (n.1341+228C=)
c.1722+228C= (n.1722+228C=)
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c.426+1014C=
n.1855+1014C=
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19g.11117226C>TCA2322773881LDLRc.2103+228C>T (n.2103+228C>T)
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c.1845+228C>T (n.1845+228C>T)
c.2099+228C>T
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c.1722+228C>T (n.1722+228C>T)
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c.426+1014C>T
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n.1962+228C>T
n.1822+1014C>T
dbSNP
19g.11117232A=CA2322773882LDLRc.2103+234A= (n.2103+234A=)
c.1705+1020A= (n.1705+1020A=)
c.1725+234A= (n.1725+234A=)
c.1845+234A= (n.1845+234A=)
c.2099+234A=
c.1341+234A= (n.1341+234A=)
c.1722+234A= (n.1722+234A=)
c.1464+234A= (n.1464+234A=)
c.426+1020A=
n.1855+1020A=
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n.1822+1020A=
19g.11117232A>GCA305301877LDLRc.2103+234A>G (n.2103+234A>G)
c.1705+1020A>G (n.1705+1020A>G)
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c.426+1020A>G
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n.1822+1020A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117234G>ACA2322773884LDLRc.2103+236G>A (n.2103+236G>A)
c.1705+1022G>A (n.1705+1022G>A)
c.1725+236G>A (n.1725+236G>A)
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c.1722+236G>A (n.1722+236G>A)
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c.426+1022G>A
n.1855+1022G>A
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dbSNP
19g.11117234G=CA2322773883LDLRc.2103+236G= (n.2103+236G=)
c.1705+1022G= (n.1705+1022G=)
c.1725+236G= (n.1725+236G=)
c.1845+236G= (n.1845+236G=)
c.2099+236G=
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n.1855+1022G=
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n.1822+1022G=
19g.11117240G=CA2322773885LDLRc.2103+242G= (n.2103+242G=)
c.1705+1028G= (n.1705+1028G=)
c.1725+242G= (n.1725+242G=)
c.1845+242G= (n.1845+242G=)
c.2099+242G=
c.1341+242G= (n.1341+242G=)
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c.426+1028G=
n.1855+1028G=
n.1962+242G=
n.1822+1028G=
19g.11117240G>TCA2322773886LDLRc.2103+242G>T (n.2103+242G>T)
c.1705+1028G>T (n.1705+1028G>T)
c.1725+242G>T (n.1725+242G>T)
c.1845+242G>T (n.1845+242G>T)
c.2099+242G>T
c.1341+242G>T (n.1341+242G>T)
c.1722+242G>T (n.1722+242G>T)
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c.426+1028G>T
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n.1822+1028G>T
dbSNP
19g.11117241T>CCA2581939241LDLRc.2103+243T>C (n.2103+243T>C)
c.1705+1029T>C (n.1705+1029T>C)
c.1725+243T>C (n.1725+243T>C)
c.1845+243T>C (n.1845+243T>C)
c.2099+243T>C
c.1341+243T>C (n.1341+243T>C)
c.1722+243T>C (n.1722+243T>C)
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c.426+1029T>C
n.1855+1029T>C
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n.1822+1029T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117242_11117247dupCA305301878LDLRc.2103+244_2103+249dup (n.2103+244_2103+249dup)
c.1705+1030_1705+1035dup (n.1705+1030_1705+1035dup)
c.1725+244_1725+249dup (n.1725+244_1725+249dup)
c.1845+244_1845+249dup (n.1845+244_1845+249dup)
c.2099+244_2099+249dup
c.1341+244_1341+249dup (n.1341+244_1341+249dup)
c.1722+244_1722+249dup (n.1722+244_1722+249dup)
c.1464+244_1464+249dup (n.1464+244_1464+249dup)
c.426+1030_426+1035dup
n.1855+1030_1855+1035dup
n.1962+244_1962+249dup
n.1822+1030_1822+1035dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117248C=CA2322773887LDLRc.2103+250C= (n.2103+250C=)
c.1705+1036C= (n.1705+1036C=)
c.1725+250C= (n.1725+250C=)
c.1845+250C= (n.1845+250C=)
c.2099+250C=
c.1341+250C= (n.1341+250C=)
c.1722+250C= (n.1722+250C=)
c.1464+250C= (n.1464+250C=)
c.426+1036C=
n.1855+1036C=
n.1962+250C=
n.1822+1036C=
19g.11117248C>TCA2322773888LDLRc.2103+250C>T (n.2103+250C>T)
c.1705+1036C>T (n.1705+1036C>T)
c.1725+250C>T (n.1725+250C>T)
c.1845+250C>T (n.1845+250C>T)
c.2099+250C>T
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c.1722+250C>T (n.1722+250C>T)
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c.426+1036C>T
n.1855+1036C>T
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n.1822+1036C>T
dbSNP
19g.11117252T>CCA993518857LDLRc.2103+254T>C (n.2103+254T>C)
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c.1725+254T>C (n.1725+254T>C)
c.1845+254T>C (n.1845+254T>C)
c.2099+254T>C
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n.1855+1040T>C
n.1962+254T>C
n.1822+1040T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117252T=CA2322773889LDLRc.2103+254T= (n.2103+254T=)
c.1705+1040T= (n.1705+1040T=)
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19g.11117256A=CA2322773891LDLRc.2103+258A= (n.2103+258A=)
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c.1725+258A= (n.1725+258A=)
c.1845+258A= (n.1845+258A=)
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c.1341+258A= (n.1341+258A=)
c.1722+258A= (n.1722+258A=)
c.1464+258A= (n.1464+258A=)
c.426+1044A=
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n.1962+258A=
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19g.11117256A>GCA2322773890LDLRc.2103+258A>G (n.2103+258A>G)
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dbSNP
19g.11117257G>ACA783245992LDLRc.2103+259G>A (n.2103+259G>A)
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c.426+1045G>A
n.1855+1045G>A
n.1962+259G>A
n.1822+1045G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117257G=CA2322773892LDLRc.2103+259G= (n.2103+259G=)
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c.1341+259G= (n.1341+259G=)
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19g.11117258G>CCA993518861LDLRc.2103+260G>C (n.2103+260G>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched