Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1705+941_1705+943del (n.1705+941_1705+943del)
c.1725+155_1725+157del (n.1725+155_1725+157del)
c.1845+155_1845+157del (n.1845+155_1845+157del)
c.2099+155_2099+157del
c.1341+155_1341+157del (n.1341+155_1341+157del)
c.1722+155_1722+157del (n.1722+155_1722+157del)
c.1464+155_1464+157del (n.1464+155_1464+157del)
c.426+941_426+943del
n.1855+941_1855+943del
n.1962+155_1962+157del
n.1822+941_1822+943del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117152_11117155delCA632115421LDLRc.2103+154_2103+157del (n.2103+154_2103+157del)
c.1705+940_1705+943del (n.1705+940_1705+943del)
c.1725+154_1725+157del (n.1725+154_1725+157del)
c.1845+154_1845+157del (n.1845+154_1845+157del)
c.2099+154_2099+157del
c.1341+154_1341+157del (n.1341+154_1341+157del)
c.1722+154_1722+157del (n.1722+154_1722+157del)
c.1464+154_1464+157del (n.1464+154_1464+157del)
c.426+940_426+943del
n.1855+940_1855+943del
n.1962+154_1962+157del
n.1822+940_1822+943del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117151_11117155delCA632115420LDLRc.2103+153_2103+157del (n.2103+153_2103+157del)
c.1705+939_1705+943del (n.1705+939_1705+943del)
c.1725+153_1725+157del (n.1725+153_1725+157del)
c.1845+153_1845+157del (n.1845+153_1845+157del)
c.2099+153_2099+157del
c.1341+153_1341+157del (n.1341+153_1341+157del)
c.1722+153_1722+157del (n.1722+153_1722+157del)
c.1464+153_1464+157del (n.1464+153_1464+157del)
c.426+939_426+943del
n.1855+939_1855+943del
n.1962+153_1962+157del
n.1822+939_1822+943del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117150_11117155delCA993518733LDLRc.2103+152_2103+157del (n.2103+152_2103+157del)
c.1705+938_1705+943del (n.1705+938_1705+943del)
c.1725+152_1725+157del (n.1725+152_1725+157del)
c.1845+152_1845+157del (n.1845+152_1845+157del)
c.2099+152_2099+157del
c.1341+152_1341+157del (n.1341+152_1341+157del)
c.1722+152_1722+157del (n.1722+152_1722+157del)
c.1464+152_1464+157del (n.1464+152_1464+157del)
c.426+938_426+943del
n.1855+938_1855+943del
n.1962+152_1962+157del
n.1822+938_1822+943del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117149_11117155delCA2322773841LDLRc.2103+151_2103+157del (n.2103+151_2103+157del)
c.1705+937_1705+943del (n.1705+937_1705+943del)
c.1725+151_1725+157del (n.1725+151_1725+157del)
c.1845+151_1845+157del (n.1845+151_1845+157del)
c.2099+151_2099+157del
c.1341+151_1341+157del (n.1341+151_1341+157del)
c.1722+151_1722+157del (n.1722+151_1722+157del)
c.1464+151_1464+157del (n.1464+151_1464+157del)
c.426+937_426+943del
n.1855+937_1855+943del
n.1962+151_1962+157del
n.1822+937_1822+943del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117148_11117155delCA2582475228LDLRc.2103+150_2103+157del (n.2103+150_2103+157del)
c.1705+936_1705+943del (n.1705+936_1705+943del)
c.1725+150_1725+157del (n.1725+150_1725+157del)
c.1845+150_1845+157del (n.1845+150_1845+157del)
c.2099+150_2099+157del
c.1341+150_1341+157del (n.1341+150_1341+157del)
c.1722+150_1722+157del (n.1722+150_1722+157del)
c.1464+150_1464+157del (n.1464+150_1464+157del)
c.426+936_426+943del
n.1855+936_1855+943del
n.1962+150_1962+157del
n.1822+936_1822+943del
 gnomAD v4
19g.11117147_11117155delCA2582475227LDLRc.2103+149_2103+157del (n.2103+149_2103+157del)
c.1705+935_1705+943del (n.1705+935_1705+943del)
c.1725+149_1725+157del (n.1725+149_1725+157del)
c.1845+149_1845+157del (n.1845+149_1845+157del)
c.2099+149_2099+157del
c.1341+149_1341+157del (n.1341+149_1341+157del)
c.1722+149_1722+157del (n.1722+149_1722+157del)
c.1464+149_1464+157del (n.1464+149_1464+157del)
c.426+935_426+943del
n.1855+935_1855+943del
n.1962+149_1962+157del
n.1822+935_1822+943del
 gnomAD v4
19g.11117146_11117155delCA2581939238LDLRc.2103+148_2103+157del (n.2103+148_2103+157del)
c.1705+934_1705+943del (n.1705+934_1705+943del)
c.1725+148_1725+157del (n.1725+148_1725+157del)
c.1845+148_1845+157del (n.1845+148_1845+157del)
c.2099+148_2099+157del
c.1341+148_1341+157del (n.1341+148_1341+157del)
c.1722+148_1722+157del (n.1722+148_1722+157del)
c.1464+148_1464+157del (n.1464+148_1464+157del)
c.426+934_426+943del
n.1855+934_1855+943del
n.1962+148_1962+157del
n.1822+934_1822+943del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117144_11117155delCA2582475226LDLRc.2103+146_2103+157del (n.2103+146_2103+157del)
c.1705+932_1705+943del (n.1705+932_1705+943del)
c.1725+146_1725+157del (n.1725+146_1725+157del)
c.1845+146_1845+157del (n.1845+146_1845+157del)
c.2099+146_2099+157del
c.1341+146_1341+157del (n.1341+146_1341+157del)
c.1722+146_1722+157del (n.1722+146_1722+157del)
c.1464+146_1464+157del (n.1464+146_1464+157del)
c.426+932_426+943del
n.1855+932_1855+943del
n.1962+146_1962+157del
n.1822+932_1822+943del
 gnomAD v4
19g.11117141T>ACA2582475238LDLRc.2103+143T>A (n.2103+143T>A)
c.1705+929T>A (n.1705+929T>A)
c.1725+143T>A (n.1725+143T>A)
c.1845+143T>A (n.1845+143T>A)
c.2099+143T>A
c.1341+143T>A (n.1341+143T>A)
c.1722+143T>A (n.1722+143T>A)
c.1464+143T>A (n.1464+143T>A)
c.426+929T>A
n.1855+929T>A
n.1962+143T>A
n.1822+929T>A
 gnomAD v4
19g.11117141T>CCA2582475237LDLRc.2103+143T>C (n.2103+143T>C)
c.1705+929T>C (n.1705+929T>C)
c.1725+143T>C (n.1725+143T>C)
c.1845+143T>C (n.1845+143T>C)
c.2099+143T>C
c.1341+143T>C (n.1341+143T>C)
c.1722+143T>C (n.1722+143T>C)
c.1464+143T>C (n.1464+143T>C)
c.426+929T>C
n.1855+929T>C
n.1962+143T>C
n.1822+929T>C
 gnomAD v4
19g.11117141_11117142insCCA2582475239LDLRc.2103+143_2103+144insC (n.2103+143_2103+144insC)
c.1705+929_1705+930insC (n.1705+929_1705+930insC)
c.1725+143_1725+144insC (n.1725+143_1725+144insC)
c.1845+143_1845+144insC (n.1845+143_1845+144insC)
c.2099+143_2099+144insC
c.1341+143_1341+144insC (n.1341+143_1341+144insC)
c.1722+143_1722+144insC (n.1722+143_1722+144insC)
c.1464+143_1464+144insC (n.1464+143_1464+144insC)
c.426+929_426+930insC
n.1855+929_1855+930insC
n.1962+143_1962+144insC
n.1822+929_1822+930insC
 gnomAD v4
19g.11117142T>ACA2582475240LDLRc.2103+144T>A (n.2103+144T>A)
c.1705+930T>A (n.1705+930T>A)
c.1725+144T>A (n.1725+144T>A)
c.1845+144T>A (n.1845+144T>A)
c.2099+144T>A
c.1341+144T>A (n.1341+144T>A)
c.1722+144T>A (n.1722+144T>A)
c.1464+144T>A (n.1464+144T>A)
c.426+930T>A
n.1855+930T>A
n.1962+144T>A
n.1822+930T>A
 gnomAD v4
19g.11117142T>CCA632115425LDLRc.2103+144T>C (n.2103+144T>C)
c.1705+930T>C (n.1705+930T>C)
c.1725+144T>C (n.1725+144T>C)
c.1845+144T>C (n.1845+144T>C)
c.2099+144T>C
c.1341+144T>C (n.1341+144T>C)
c.1722+144T>C (n.1722+144T>C)
c.1464+144T>C (n.1464+144T>C)
c.426+930T>C
n.1855+930T>C
n.1962+144T>C
n.1822+930T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117142T=CA2322773844LDLRc.2103+144T= (n.2103+144T=)
c.1705+930T= (n.1705+930T=)
c.1725+144T= (n.1725+144T=)
c.1845+144T= (n.1845+144T=)
c.2099+144T=
c.1341+144T= (n.1341+144T=)
c.1722+144T= (n.1722+144T=)
c.1464+144T= (n.1464+144T=)
c.426+930T=
n.1855+930T=
n.1962+144T=
n.1822+930T=
19g.11117143T>CCA632115426LDLRc.2103+145T>C (n.2103+145T>C)
c.1705+931T>C (n.1705+931T>C)
c.1725+145T>C (n.1725+145T>C)
c.1845+145T>C (n.1845+145T>C)
c.2099+145T>C
c.1341+145T>C (n.1341+145T>C)
c.1722+145T>C (n.1722+145T>C)
c.1464+145T>C (n.1464+145T>C)
c.426+931T>C
n.1855+931T>C
n.1962+145T>C
n.1822+931T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117143T=CA2322773845LDLRc.2103+145T= (n.2103+145T=)
c.1705+931T= (n.1705+931T=)
c.1725+145T= (n.1725+145T=)
c.1845+145T= (n.1845+145T=)
c.2099+145T=
c.1341+145T= (n.1341+145T=)
c.1722+145T= (n.1722+145T=)
c.1464+145T= (n.1464+145T=)
c.426+931T=
n.1855+931T=
n.1962+145T=
n.1822+931T=
19g.11117143_11117144insCCA2582475242LDLRc.2103+145_2103+146insC (n.2103+145_2103+146insC)
c.1705+931_1705+932insC (n.1705+931_1705+932insC)
c.1725+145_1725+146insC (n.1725+145_1725+146insC)
c.1845+145_1845+146insC (n.1845+145_1845+146insC)
c.2099+145_2099+146insC
c.1341+145_1341+146insC (n.1341+145_1341+146insC)
c.1722+145_1722+146insC (n.1722+145_1722+146insC)
c.1464+145_1464+146insC (n.1464+145_1464+146insC)
c.426+931_426+932insC
n.1855+931_1855+932insC
n.1962+145_1962+146insC
n.1822+931_1822+932insC
 gnomAD v4
19g.11117144T>CCA2582475241LDLRc.2103+146T>C (n.2103+146T>C)
c.1705+932T>C (n.1705+932T>C)
c.1725+146T>C (n.1725+146T>C)
c.1845+146T>C (n.1845+146T>C)
c.2099+146T>C
c.1341+146T>C (n.1341+146T>C)
c.1722+146T>C (n.1722+146T>C)
c.1464+146T>C (n.1464+146T>C)
c.426+932T>C
n.1855+932T>C
n.1962+146T>C
n.1822+932T>C
 gnomAD v4
19g.11117144_11117145insCCA2582475244LDLRc.2103+146_2103+147insC (n.2103+146_2103+147insC)
c.1705+932_1705+933insC (n.1705+932_1705+933insC)
c.1725+146_1725+147insC (n.1725+146_1725+147insC)
c.1845+146_1845+147insC (n.1845+146_1845+147insC)
c.2099+146_2099+147insC
c.1341+146_1341+147insC (n.1341+146_1341+147insC)
c.1722+146_1722+147insC (n.1722+146_1722+147insC)
c.1464+146_1464+147insC (n.1464+146_1464+147insC)
c.426+932_426+933insC
n.1855+932_1855+933insC
n.1962+146_1962+147insC
n.1822+932_1822+933insC
 gnomAD v4
19g.11117145T>GCA2582475243LDLRc.2103+147T>G (n.2103+147T>G)
c.1705+933T>G (n.1705+933T>G)
c.1725+147T>G (n.1725+147T>G)
c.1845+147T>G (n.1845+147T>G)
c.2099+147T>G
c.1341+147T>G (n.1341+147T>G)
c.1722+147T>G (n.1722+147T>G)
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c.426+933T>G
n.1855+933T>G
n.1962+147T>G
n.1822+933T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.11117145_11117146insGGCA993518758LDLRc.2103+147_2103+148insGG (n.2103+147_2103+148insGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117146T=CA2322773846LDLRc.2103+148T= (n.2103+148T=)
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19g.11117147_11117148insGTCA2813598850LDLRc.2103+149_2103+150insGT (n.2103+149_2103+150insGT)
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19g.11117149T>ACA2582475247LDLRc.2103+151T>A (n.2103+151T>A)
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c.2099+151T>A
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c.1722+151T>A (n.1722+151T>A)
c.1464+151T>A (n.1464+151T>A)
c.426+937T>A
n.1855+937T>A
n.1962+151T>A
n.1822+937T>A
 gnomAD v4
19g.11117149T>GCA2582475248LDLRc.2103+151T>G (n.2103+151T>G)
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c.2099+151T>G
c.1341+151T>G (n.1341+151T>G)
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c.426+937T>G
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 gnomAD v4
19g.11117150T>GCA2582475249LDLRc.2103+152T>G (n.2103+152T>G)
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c.2099+152T>G
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 gnomAD v4
19g.11117151T>CCA2554612011LDLRc.2103+153T>C (n.2103+153T>C)
c.1705+939T>C (n.1705+939T>C)
c.1725+153T>C (n.1725+153T>C)
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c.2099+153T>C
c.1341+153T>C (n.1341+153T>C)
c.1722+153T>C (n.1722+153T>C)
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c.426+939T>C
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n.1822+939T>C
19g.11117154T>GCA657201343LDLRc.2103+156T>G (n.2103+156T>G)
c.1705+942T>G (n.1705+942T>G)
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c.2099+156T>G
c.1341+156T>G (n.1341+156T>G)
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c.426+942T>G
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n.1822+942T>G
 COSMIC
19g.11117155_11117156delCA993518763LDLRc.2103+157_2103+158del (n.2103+157_2103+158del)
c.1705+943_1705+944del (n.1705+943_1705+944del)
c.1725+157_1725+158del (n.1725+157_1725+158del)
c.1845+157_1845+158del (n.1845+157_1845+158del)
c.2099+157_2099+158del
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c.1464+157_1464+158del (n.1464+157_1464+158del)
c.426+943_426+944del
n.1855+943_1855+944del
n.1962+157_1962+158del
n.1822+943_1822+944del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117155_11117156delinsTGCA2322773847LDLRc.2103+157_2103+158delinsTG (n.2103+157_2103+158delinsTG)
c.1705+943_1705+944delinsTG (n.1705+943_1705+944delinsTG)
c.1725+157_1725+158delinsTG (n.1725+157_1725+158delinsTG)
c.1845+157_1845+158delinsTG (n.1845+157_1845+158delinsTG)
c.2099+157_2099+158delinsTG
c.1341+157_1341+158delinsTG (n.1341+157_1341+158delinsTG)
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c.1464+157_1464+158delinsTG (n.1464+157_1464+158delinsTG)
c.426+943_426+944delinsTG
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19g.11117155_11117164delinsTGAGACAGAGCA2322773848LDLRc.2103+157_2103+166delinsTGAGACAGAG (n.2103+157_2103+166delinsTGAGACAGAG)
c.1705+943_1705+952delinsTGAGACAGAG (n.1705+943_1705+952delinsTGAGACAGAG)
c.1725+157_1725+166delinsTGAGACAGAG (n.1725+157_1725+166delinsTGAGACAGAG)
c.1845+157_1845+166delinsTGAGACAGAG (n.1845+157_1845+166delinsTGAGACAGAG)
c.2099+157_2099+166delinsTGAGACAGAG
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c.426+943_426+952delinsTGAGACAGAG
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19g.11117156delCA632115429LDLRc.2103+158del (n.2103+158del)
c.1705+944del (n.1705+944del)
c.1725+158del (n.1725+158del)
c.1845+158del (n.1845+158del)
c.2099+158del
c.1341+158del (n.1341+158del)
c.1722+158del (n.1722+158del)
c.1464+158del (n.1464+158del)
c.426+944del
n.1855+944del
n.1962+158del
n.1822+944del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117156G=CA2322773849LDLRc.2103+158G= (n.2103+158G=)
c.1705+944G= (n.1705+944G=)
c.1725+158G= (n.1725+158G=)
c.1845+158G= (n.1845+158G=)
c.2099+158G=
c.1341+158G= (n.1341+158G=)
c.1722+158G= (n.1722+158G=)
c.1464+158G= (n.1464+158G=)
c.426+944G=
n.1855+944G=
n.1962+158G=
n.1822+944G=
19g.11117156G>TCA305301862LDLRc.2103+158G>T (n.2103+158G>T)
c.1705+944G>T (n.1705+944G>T)
c.1725+158G>T (n.1725+158G>T)
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c.426+944G>T
n.1855+944G>T
n.1962+158G>T
n.1822+944G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117156_11117158delCA2813598851LDLRc.2103+158_2103+160del (n.2103+158_2103+160del)
c.1705+944_1705+946del (n.1705+944_1705+946del)
c.1725+158_1725+160del (n.1725+158_1725+160del)
c.1845+158_1845+160del (n.1845+158_1845+160del)
c.2099+158_2099+160del
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c.1722+158_1722+160del (n.1722+158_1722+160del)
c.1464+158_1464+160del (n.1464+158_1464+160del)
c.426+944_426+946del
n.1855+944_1855+946del
n.1962+158_1962+160del
n.1822+944_1822+946del
19g.11117156_11117162delCA993518770LDLRc.2103+158_2103+164del (n.2103+158_2103+164del)
c.1705+944_1705+950del (n.1705+944_1705+950del)
c.1725+158_1725+164del (n.1725+158_1725+164del)
c.1845+158_1845+164del (n.1845+158_1845+164del)
c.2099+158_2099+164del
c.1341+158_1341+164del (n.1341+158_1341+164del)
c.1722+158_1722+164del (n.1722+158_1722+164del)
c.1464+158_1464+164del (n.1464+158_1464+164del)
c.426+944_426+950del
n.1855+944_1855+950del
n.1962+158_1962+164del
n.1822+944_1822+950del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117156_11117164delCA632115430LDLRc.2103+158_2103+166del (n.2103+158_2103+166del)
c.1705+944_1705+952del (n.1705+944_1705+952del)
c.1725+158_1725+166del (n.1725+158_1725+166del)
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c.2099+158_2099+166del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117158_11117160delCA2533757145LDLRc.2103+160_2103+162del (n.2103+160_2103+162del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117160_11117162delinsCAGCA2322773851LDLRc.2103+162_2103+164delinsCAG (n.2103+162_2103+164delinsCAG)
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19g.11117161A>GCA2813598856LDLRc.2103+163A>G (n.2103+163A>G)
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n.1822+949A>G
19g.11117161A>TCA993518805LDLRc.2103+163A>T (n.2103+163A>T)
c.1705+949A>T (n.1705+949A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117161dupCA993518801LDLRc.2103+163dup (n.2103+163dup)
c.1705+949dup (n.1705+949dup)
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c.2099+163dup
c.1341+163dup (n.1341+163dup)
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c.426+949dup
n.1855+949dup
n.1962+163dup
n.1822+949dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117163_11117164delCA632115433LDLRc.2103+165_2103+166del (n.2103+165_2103+166del)
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c.426+951_426+952del
n.1855+951_1855+952del
n.1962+165_1962+166del
n.1822+951_1822+952del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117162G>ACA783245966LDLRc.2103+164G>A (n.2103+164G>A)
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n.1822+950G>A
 dbSNP
19g.11117162G=CA2322773852LDLRc.2103+164G= (n.2103+164G=)
c.1705+950G= (n.1705+950G=)
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c.2099+164G=
c.1341+164G= (n.1341+164G=)
c.1722+164G= (n.1722+164G=)
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c.426+950G=
n.1855+950G=
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n.1822+950G=
19g.11117163A>GCA993518809LDLRc.2103+165A>G (n.2103+165A>G)
c.1705+951A>G (n.1705+951A>G)
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c.2099+165A>G
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c.1722+165A>G (n.1722+165A>G)
c.1464+165A>G (n.1464+165A>G)
c.426+951A>G
n.1855+951A>G
n.1962+165A>G
n.1822+951A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117163A>TCA993518810LDLRc.2103+165A>T (n.2103+165A>T)
c.1705+951A>T (n.1705+951A>T)
c.1725+165A>T (n.1725+165A>T)
c.1845+165A>T (n.1845+165A>T)
c.2099+165A>T
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c.1722+165A>T (n.1722+165A>T)
c.1464+165A>T (n.1464+165A>T)
c.426+951A>T
n.1855+951A>T
n.1962+165A>T
n.1822+951A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117164G>TCA993518811LDLRc.2103+166G>T (n.2103+166G>T)
c.1705+952G>T (n.1705+952G>T)
c.1725+166G>T (n.1725+166G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117172C>TCA993518820LDLRc.2103+174C>T (n.2103+174C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11117174C>TCA305301866LDLRc.2103+176C>T (n.2103+176C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117175G=CA2322773856LDLRc.2103+177G= (n.2103+177G=)
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c.2099+177G=
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117177T>GCA2813598859LDLRc.2103+179T>G (n.2103+179T>G)
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c.2099+179T>G
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19g.11117178T>GCA783245971LDLRc.2103+180T>G (n.2103+180T>G)
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c.1725+180T>G (n.1725+180T>G)
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c.2099+180T>G
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 dbSNP
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n.1822+966T=
19g.11117179C>ACA305301869LDLRc.2103+181C>A (n.2103+181C>A)
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c.1845+181C>A (n.1845+181C>A)
c.2099+181C>A
c.1341+181C>A (n.1341+181C>A)
c.1722+181C>A (n.1722+181C>A)
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c.426+967C>A
n.1855+967C>A
n.1962+181C>A
n.1822+967C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117179C=CA2322773858LDLRc.2103+181C= (n.2103+181C=)
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19g.11117179C>TCA993518831LDLRc.2103+181C>T (n.2103+181C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117180C=CA2322773859LDLRc.2103+182C= (n.2103+182C=)
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c.2099+182C=
c.1341+182C= (n.1341+182C=)
c.1722+182C= (n.1722+182C=)
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c.426+968C=
n.1855+968C=
n.1962+182C=
n.1822+968C=
19g.11117180C>GCA305301871LDLRc.2103+182C>G (n.2103+182C>G)
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c.426+968C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117180C>TCA993518833LDLRc.2103+182C>T (n.2103+182C>T)
c.1705+968C>T (n.1705+968C>T)
c.1725+182C>T (n.1725+182C>T)
c.1845+182C>T (n.1845+182C>T)
c.2099+182C>T
c.1341+182C>T (n.1341+182C>T)
c.1722+182C>T (n.1722+182C>T)
c.1464+182C>T (n.1464+182C>T)
c.426+968C>T
n.1855+968C>T
n.1962+182C>T
n.1822+968C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117181C=CA2322773860LDLRc.2103+183C= (n.2103+183C=)
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c.2099+183C=
c.1341+183C= (n.1341+183C=)
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c.1464+183C= (n.1464+183C=)
c.426+969C=
n.1855+969C=
n.1962+183C=
n.1822+969C=
19g.11117181C>GCA2322773861LDLRc.2103+183C>G (n.2103+183C>G)
c.1705+969C>G (n.1705+969C>G)
c.1725+183C>G (n.1725+183C>G)
c.1845+183C>G (n.1845+183C>G)
c.2099+183C>G
c.1341+183C>G (n.1341+183C>G)
c.1722+183C>G (n.1722+183C>G)
c.1464+183C>G (n.1464+183C>G)
c.426+969C>G
n.1855+969C>G
n.1962+183C>G
n.1822+969C>G
 dbSNP
19g.11117182A=CA2322773862LDLRc.2103+184A= (n.2103+184A=)
c.1705+970A= (n.1705+970A=)
c.1725+184A= (n.1725+184A=)
c.1845+184A= (n.1845+184A=)
c.2099+184A=
c.1341+184A= (n.1341+184A=)
c.1722+184A= (n.1722+184A=)
c.1464+184A= (n.1464+184A=)
c.426+970A=
n.1855+970A=
n.1962+184A=
n.1822+970A=
19g.11117182A>CCA993518837LDLRc.2103+184A>C (n.2103+184A>C)
c.1705+970A>C (n.1705+970A>C)
c.1725+184A>C (n.1725+184A>C)
c.1845+184A>C (n.1845+184A>C)
c.2099+184A>C
c.1341+184A>C (n.1341+184A>C)
c.1722+184A>C (n.1722+184A>C)
c.1464+184A>C (n.1464+184A>C)
c.426+970A>C
n.1855+970A>C
n.1962+184A>C
n.1822+970A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117183G>ACA2521663041LDLRc.2103+185G>A (n.2103+185G>A)
c.1705+971G>A (n.1705+971G>A)
c.1725+185G>A (n.1725+185G>A)
c.1845+185G>A (n.1845+185G>A)
c.2099+185G>A
c.1341+185G>A (n.1341+185G>A)
c.1722+185G>A (n.1722+185G>A)
c.1464+185G>A (n.1464+185G>A)
c.426+971G>A
n.1855+971G>A
n.1962+185G>A
n.1822+971G>A
19g.11117187G>ACA2813598861LDLRc.2103+189G>A (n.2103+189G>A)
c.1705+975G>A (n.1705+975G>A)
c.1725+189G>A (n.1725+189G>A)
c.1845+189G>A (n.1845+189G>A)
c.2099+189G>A
c.1341+189G>A (n.1341+189G>A)
c.1722+189G>A (n.1722+189G>A)
c.1464+189G>A (n.1464+189G>A)
c.426+975G>A
n.1855+975G>A
n.1962+189G>A
n.1822+975G>A
19g.11117189A=CA2322773863LDLRc.2103+191A= (n.2103+191A=)
c.1705+977A= (n.1705+977A=)
c.1725+191A= (n.1725+191A=)
c.1845+191A= (n.1845+191A=)
c.2099+191A=
c.1341+191A= (n.1341+191A=)
c.1722+191A= (n.1722+191A=)
c.1464+191A= (n.1464+191A=)
c.426+977A=
n.1855+977A=
n.1962+191A=
n.1822+977A=
19g.11117189A>GCA305301872LDLRc.2103+191A>G (n.2103+191A>G)
c.1705+977A>G (n.1705+977A>G)
c.1725+191A>G (n.1725+191A>G)
c.1845+191A>G (n.1845+191A>G)
c.2099+191A>G
c.1341+191A>G (n.1341+191A>G)
c.1722+191A>G (n.1722+191A>G)
c.1464+191A>G (n.1464+191A>G)
c.426+977A>G
n.1855+977A>G
n.1962+191A>G
n.1822+977A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117190G>ACA632115437LDLRc.2103+192G>A (n.2103+192G>A)
c.1705+978G>A (n.1705+978G>A)
c.1725+192G>A (n.1725+192G>A)
c.1845+192G>A (n.1845+192G>A)
c.2099+192G>A
c.1341+192G>A (n.1341+192G>A)
c.1722+192G>A (n.1722+192G>A)
c.1464+192G>A (n.1464+192G>A)
c.426+978G>A
n.1855+978G>A
n.1962+192G>A
n.1822+978G>A
 gnomAD v2
19g.11117190G>CCA2322773865LDLRc.2103+192G>C (n.2103+192G>C)
c.1705+978G>C (n.1705+978G>C)
c.1725+192G>C (n.1725+192G>C)
c.1845+192G>C (n.1845+192G>C)
c.2099+192G>C
c.1341+192G>C (n.1341+192G>C)
c.1722+192G>C (n.1722+192G>C)
c.1464+192G>C (n.1464+192G>C)
c.426+978G>C
n.1855+978G>C
n.1962+192G>C
n.1822+978G>C
 dbSNP
19g.11117190G=CA2322773864LDLRc.2103+192G= (n.2103+192G=)
c.1705+978G= (n.1705+978G=)
c.1725+192G= (n.1725+192G=)
c.1845+192G= (n.1845+192G=)
c.2099+192G=
c.1341+192G= (n.1341+192G=)
c.1722+192G= (n.1722+192G=)
c.1464+192G= (n.1464+192G=)
c.426+978G=
n.1855+978G=
n.1962+192G=
n.1822+978G=
19g.11117191G>TCA2581939240LDLRc.2103+193G>T (n.2103+193G>T)
c.1705+979G>T (n.1705+979G>T)
c.1725+193G>T (n.1725+193G>T)
c.1845+193G>T (n.1845+193G>T)
c.2099+193G>T
c.1341+193G>T (n.1341+193G>T)
c.1722+193G>T (n.1722+193G>T)
c.1464+193G>T (n.1464+193G>T)
c.426+979G>T
n.1855+979G>T
n.1962+193G>T
n.1822+979G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117193C=CA2322773866LDLRc.2103+195C= (n.2103+195C=)
c.1705+981C= (n.1705+981C=)
c.1725+195C= (n.1725+195C=)
c.1845+195C= (n.1845+195C=)
c.2099+195C=
c.1341+195C= (n.1341+195C=)
c.1722+195C= (n.1722+195C=)
c.1464+195C= (n.1464+195C=)
c.426+981C=
n.1855+981C=
n.1962+195C=
n.1822+981C=
19g.11117193C>TCA993518842LDLRc.2103+195C>T (n.2103+195C>T)
c.1705+981C>T (n.1705+981C>T)
c.1725+195C>T (n.1725+195C>T)
c.1845+195C>T (n.1845+195C>T)
c.2099+195C>T
c.1341+195C>T (n.1341+195C>T)
c.1722+195C>T (n.1722+195C>T)
c.1464+195C>T (n.1464+195C>T)
c.426+981C>T
n.1855+981C>T
n.1962+195C>T
n.1822+981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117199C=CA2322773867LDLRc.2103+201C= (n.2103+201C=)
c.1705+987C= (n.1705+987C=)
c.1725+201C= (n.1725+201C=)
c.1845+201C= (n.1845+201C=)
c.2099+201C=
c.1341+201C= (n.1341+201C=)
c.1722+201C= (n.1722+201C=)
c.1464+201C= (n.1464+201C=)
c.426+987C=
n.1855+987C=
n.1962+201C=
n.1822+987C=
19g.11117199C>TCA783245974LDLRc.2103+201C>T (n.2103+201C>T)
c.1705+987C>T (n.1705+987C>T)
c.1725+201C>T (n.1725+201C>T)
c.1845+201C>T (n.1845+201C>T)
c.2099+201C>T
c.1341+201C>T (n.1341+201C>T)
c.1722+201C>T (n.1722+201C>T)
c.1464+201C>T (n.1464+201C>T)
c.426+987C>T
n.1855+987C>T
n.1962+201C>T
n.1822+987C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117200A=CA2322773868LDLRc.2103+202A= (n.2103+202A=)
c.1705+988A= (n.1705+988A=)
c.1725+202A= (n.1725+202A=)
c.1845+202A= (n.1845+202A=)
c.2099+202A=
c.1341+202A= (n.1341+202A=)
c.1722+202A= (n.1722+202A=)
c.1464+202A= (n.1464+202A=)
c.426+988A=
n.1855+988A=
n.1962+202A=
n.1822+988A=
19g.11117200A>GCA632115438LDLRc.2103+202A>G (n.2103+202A>G)
c.1705+988A>G (n.1705+988A>G)
c.1725+202A>G (n.1725+202A>G)
c.1845+202A>G (n.1845+202A>G)
c.2099+202A>G
c.1341+202A>G (n.1341+202A>G)
c.1722+202A>G (n.1722+202A>G)
c.1464+202A>G (n.1464+202A>G)
c.426+988A>G
n.1855+988A>G
n.1962+202A>G
n.1822+988A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117201T>CCA2322773870LDLRc.2103+203T>C (n.2103+203T>C)
c.1705+989T>C (n.1705+989T>C)
c.1725+203T>C (n.1725+203T>C)
c.1845+203T>C (n.1845+203T>C)
c.2099+203T>C
c.1341+203T>C (n.1341+203T>C)
c.1722+203T>C (n.1722+203T>C)
c.1464+203T>C (n.1464+203T>C)
c.426+989T>C
n.1855+989T>C
n.1962+203T>C
n.1822+989T>C
 dbSNP
19g.11117201T=CA2322773869LDLRc.2103+203T= (n.2103+203T=)
c.1705+989T= (n.1705+989T=)
c.1725+203T= (n.1725+203T=)
c.1845+203T= (n.1845+203T=)
c.2099+203T=
c.1341+203T= (n.1341+203T=)
c.1722+203T= (n.1722+203T=)
c.1464+203T= (n.1464+203T=)
c.426+989T=
n.1855+989T=
n.1962+203T=
n.1822+989T=
19g.11117202G>TCA2735609772LDLRc.2103+204G>T (n.2103+204G>T)
c.1705+990G>T (n.1705+990G>T)
c.1725+204G>T (n.1725+204G>T)
c.1845+204G>T (n.1845+204G>T)
c.2099+204G>T
c.1341+204G>T (n.1341+204G>T)
c.1722+204G>T (n.1722+204G>T)
c.1464+204G>T (n.1464+204G>T)
c.426+990G>T
n.1855+990G>T
n.1962+204G>T
n.1822+990G>T
 dbSNP
19g.11117207C>TCA2511356426LDLRc.2103+209C>T (n.2103+209C>T)
c.1705+995C>T (n.1705+995C>T)
c.1725+209C>T (n.1725+209C>T)
c.1845+209C>T (n.1845+209C>T)
c.2099+209C>T
c.1341+209C>T (n.1341+209C>T)
c.1722+209C>T (n.1722+209C>T)
c.1464+209C>T (n.1464+209C>T)
c.426+995C>T
n.1855+995C>T
n.1962+209C>T
n.1822+995C>T
19g.11117208G>ACA632115440LDLRc.2103+210G>A (n.2103+210G>A)
c.1705+996G>A (n.1705+996G>A)
c.1725+210G>A (n.1725+210G>A)
c.1845+210G>A (n.1845+210G>A)
c.2099+210G>A
c.1341+210G>A (n.1341+210G>A)
c.1722+210G>A (n.1722+210G>A)
c.1464+210G>A (n.1464+210G>A)
c.426+996G>A
n.1855+996G>A
n.1962+210G>A
n.1822+996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117208G=CA2322773871LDLRc.2103+210G= (n.2103+210G=)
c.1705+996G= (n.1705+996G=)
c.1725+210G= (n.1725+210G=)
c.1845+210G= (n.1845+210G=)
c.2099+210G=
c.1341+210G= (n.1341+210G=)
c.1722+210G= (n.1722+210G=)
c.1464+210G= (n.1464+210G=)
c.426+996G=
n.1855+996G=
n.1962+210G=
n.1822+996G=
19g.11117212C=CA2322773872LDLRc.2103+214C= (n.2103+214C=)
c.1705+1000C= (n.1705+1000C=)
c.1725+214C= (n.1725+214C=)
c.1845+214C= (n.1845+214C=)
c.2099+214C=
c.1341+214C= (n.1341+214C=)
c.1722+214C= (n.1722+214C=)
c.1464+214C= (n.1464+214C=)
c.426+1000C=
n.1855+1000C=
n.1962+214C=
n.1822+1000C=
19g.11117212C>TCA2322773873LDLRc.2103+214C>T (n.2103+214C>T)
c.1705+1000C>T (n.1705+1000C>T)
c.1725+214C>T (n.1725+214C>T)
c.1845+214C>T (n.1845+214C>T)
c.2099+214C>T
c.1341+214C>T (n.1341+214C>T)
c.1722+214C>T (n.1722+214C>T)
c.1464+214C>T (n.1464+214C>T)
c.426+1000C>T
n.1855+1000C>T
n.1962+214C>T
n.1822+1000C>T
 dbSNP
19g.11117215C=CA2322773874LDLRc.2103+217C= (n.2103+217C=)
c.1705+1003C= (n.1705+1003C=)
c.1725+217C= (n.1725+217C=)
c.1845+217C= (n.1845+217C=)
c.2099+217C=
c.1341+217C= (n.1341+217C=)
c.1722+217C= (n.1722+217C=)
c.1464+217C= (n.1464+217C=)
c.426+1003C=
n.1855+1003C=
n.1962+217C=
n.1822+1003C=
19g.11117215C>TCA305301873LDLRc.2103+217C>T (n.2103+217C>T)
c.1705+1003C>T (n.1705+1003C>T)
c.1725+217C>T (n.1725+217C>T)
c.1845+217C>T (n.1845+217C>T)
c.2099+217C>T
c.1341+217C>T (n.1341+217C>T)
c.1722+217C>T (n.1722+217C>T)
c.1464+217C>T (n.1464+217C>T)
c.426+1003C>T
n.1855+1003C>T
n.1962+217C>T
n.1822+1003C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117216G>ACA2568278886LDLRc.2103+218G>A (n.2103+218G>A)
c.1705+1004G>A (n.1705+1004G>A)
c.1725+218G>A (n.1725+218G>A)
c.1845+218G>A (n.1845+218G>A)
c.2099+218G>A
c.1341+218G>A (n.1341+218G>A)
c.1722+218G>A (n.1722+218G>A)
c.1464+218G>A (n.1464+218G>A)
c.426+1004G>A
n.1855+1004G>A
n.1962+218G>A
n.1822+1004G>A
19g.11117217C=CA2322773875LDLRc.2103+219C= (n.2103+219C=)
c.1705+1005C= (n.1705+1005C=)
c.1725+219C= (n.1725+219C=)
c.1845+219C= (n.1845+219C=)
c.2099+219C=
c.1341+219C= (n.1341+219C=)
c.1722+219C= (n.1722+219C=)
c.1464+219C= (n.1464+219C=)
c.426+1005C=
n.1855+1005C=
n.1962+219C=
n.1822+1005C=
19g.11117217C>TCA783245989LDLRc.2103+219C>T (n.2103+219C>T)
c.1705+1005C>T (n.1705+1005C>T)
c.1725+219C>T (n.1725+219C>T)
c.1845+219C>T (n.1845+219C>T)
c.2099+219C>T
c.1341+219C>T (n.1341+219C>T)
c.1722+219C>T (n.1722+219C>T)
c.1464+219C>T (n.1464+219C>T)
c.426+1005C>T
n.1855+1005C>T
n.1962+219C>T
n.1822+1005C>T
 dbSNP
19g.11117220C>ACA993518850LDLRc.2103+222C>A (n.2103+222C>A)
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c.1725+222C>A (n.1725+222C>A)
c.1845+222C>A (n.1845+222C>A)
c.2099+222C>A
c.1341+222C>A (n.1341+222C>A)
c.1722+222C>A (n.1722+222C>A)
c.1464+222C>A (n.1464+222C>A)
c.426+1008C>A
n.1855+1008C>A
n.1962+222C>A
n.1822+1008C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117220C=CA2322773876LDLRc.2103+222C= (n.2103+222C=)
c.1705+1008C= (n.1705+1008C=)
c.1725+222C= (n.1725+222C=)
c.1845+222C= (n.1845+222C=)
c.2099+222C=
c.1341+222C= (n.1341+222C=)
c.1722+222C= (n.1722+222C=)
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c.426+1008C=
n.1855+1008C=
n.1962+222C=
n.1822+1008C=
19g.11117224C=CA2322773877LDLRc.2103+226C= (n.2103+226C=)
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c.1725+226C= (n.1725+226C=)
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c.2099+226C=
c.1341+226C= (n.1341+226C=)
c.1722+226C= (n.1722+226C=)
c.1464+226C= (n.1464+226C=)
c.426+1012C=
n.1855+1012C=
n.1962+226C=
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19g.11117224C>TCA305301875LDLRc.2103+226C>T (n.2103+226C>T)
c.1705+1012C>T (n.1705+1012C>T)
c.1725+226C>T (n.1725+226C>T)
c.1845+226C>T (n.1845+226C>T)
c.2099+226C>T
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c.1722+226C>T (n.1722+226C>T)
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c.426+1012C>T
n.1855+1012C>T
n.1962+226C>T
n.1822+1012C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117225A=CA2322773879LDLRc.2103+227A= (n.2103+227A=)
c.1705+1013A= (n.1705+1013A=)
c.1725+227A= (n.1725+227A=)
c.1845+227A= (n.1845+227A=)
c.2099+227A=
c.1341+227A= (n.1341+227A=)
c.1722+227A= (n.1722+227A=)
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c.426+1013A=
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19g.11117225A>CCA2322773878LDLRc.2103+227A>C (n.2103+227A>C)
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c.1725+227A>C (n.1725+227A>C)
c.1845+227A>C (n.1845+227A>C)
c.2099+227A>C
c.1341+227A>C (n.1341+227A>C)
c.1722+227A>C (n.1722+227A>C)
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c.426+1013A>C
n.1855+1013A>C
n.1962+227A>C
n.1822+1013A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117226C>ACA993518851LDLRc.2103+228C>A (n.2103+228C>A)
c.1705+1014C>A (n.1705+1014C>A)
c.1725+228C>A (n.1725+228C>A)
c.1845+228C>A (n.1845+228C>A)
c.2099+228C>A
c.1341+228C>A (n.1341+228C>A)
c.1722+228C>A (n.1722+228C>A)
c.1464+228C>A (n.1464+228C>A)
c.426+1014C>A
n.1855+1014C>A
n.1962+228C>A
n.1822+1014C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117226C=CA2322773880LDLRc.2103+228C= (n.2103+228C=)
c.1705+1014C= (n.1705+1014C=)
c.1725+228C= (n.1725+228C=)
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c.2099+228C=
c.1341+228C= (n.1341+228C=)
c.1722+228C= (n.1722+228C=)
c.1464+228C= (n.1464+228C=)
c.426+1014C=
n.1855+1014C=
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n.1822+1014C=
19g.11117226C>TCA2322773881LDLRc.2103+228C>T (n.2103+228C>T)
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c.1725+228C>T (n.1725+228C>T)
c.1845+228C>T (n.1845+228C>T)
c.2099+228C>T
c.1341+228C>T (n.1341+228C>T)
c.1722+228C>T (n.1722+228C>T)
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c.426+1014C>T
n.1855+1014C>T
n.1962+228C>T
n.1822+1014C>T
 dbSNP
19g.11117232A=CA2322773882LDLRc.2103+234A= (n.2103+234A=)
c.1705+1020A= (n.1705+1020A=)
c.1725+234A= (n.1725+234A=)
c.1845+234A= (n.1845+234A=)
c.2099+234A=
c.1341+234A= (n.1341+234A=)
c.1722+234A= (n.1722+234A=)
c.1464+234A= (n.1464+234A=)
c.426+1020A=
n.1855+1020A=
n.1962+234A=
n.1822+1020A=
19g.11117232A>GCA305301877LDLRc.2103+234A>G (n.2103+234A>G)
c.1705+1020A>G (n.1705+1020A>G)
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c.2099+234A>G
c.1341+234A>G (n.1341+234A>G)
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c.426+1020A>G
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n.1822+1020A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117234G>ACA2322773884LDLRc.2103+236G>A (n.2103+236G>A)
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 dbSNP
19g.11117234G=CA2322773883LDLRc.2103+236G= (n.2103+236G=)
c.1705+1022G= (n.1705+1022G=)
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19g.11117240G=CA2322773885LDLRc.2103+242G= (n.2103+242G=)
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c.1725+242G= (n.1725+242G=)
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c.2099+242G=
c.1341+242G= (n.1341+242G=)
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n.1855+1028G=
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n.1822+1028G=
19g.11117240G>TCA2322773886LDLRc.2103+242G>T (n.2103+242G>T)
c.1705+1028G>T (n.1705+1028G>T)
c.1725+242G>T (n.1725+242G>T)
c.1845+242G>T (n.1845+242G>T)
c.2099+242G>T
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c.1722+242G>T (n.1722+242G>T)
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n.1855+1028G>T
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 dbSNP
19g.11117241T>CCA2581939241LDLRc.2103+243T>C (n.2103+243T>C)
c.1705+1029T>C (n.1705+1029T>C)
c.1725+243T>C (n.1725+243T>C)
c.1845+243T>C (n.1845+243T>C)
c.2099+243T>C
c.1341+243T>C (n.1341+243T>C)
c.1722+243T>C (n.1722+243T>C)
c.1464+243T>C (n.1464+243T>C)
c.426+1029T>C
n.1855+1029T>C
n.1962+243T>C
n.1822+1029T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117242_11117247dupCA305301878LDLRc.2103+244_2103+249dup (n.2103+244_2103+249dup)
c.1705+1030_1705+1035dup (n.1705+1030_1705+1035dup)
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c.2099+244_2099+249dup
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n.1822+1030_1822+1035dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched