Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11117092G>A | CA2582475160 | LDLR | c.2103+94G>A (n.2103+94G>A) c.1705+880G>A (n.1705+880G>A) c.1725+94G>A (n.1725+94G>A) c.1845+94G>A (n.1845+94G>A) c.2099+94G>A c.1341+94G>A (n.1341+94G>A) c.1722+94G>A (n.1722+94G>A) c.1464+94G>A (n.1464+94G>A) c.426+880G>A n.1855+880G>A n.1962+94G>A n.1822+880G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117092G>T | CA2582475161 | LDLR | c.2103+94G>T (n.2103+94G>T) c.1705+880G>T (n.1705+880G>T) c.1725+94G>T (n.1725+94G>T) c.1845+94G>T (n.1845+94G>T) c.2099+94G>T c.1341+94G>T (n.1341+94G>T) c.1722+94G>T (n.1722+94G>T) c.1464+94G>T (n.1464+94G>T) c.426+880G>T n.1855+880G>T n.1962+94G>T n.1822+880G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117093A>C | CA2582475162 | LDLR | c.2103+95A>C (n.2103+95A>C) c.1705+881A>C (n.1705+881A>C) c.1725+95A>C (n.1725+95A>C) c.1845+95A>C (n.1845+95A>C) c.2099+95A>C c.1341+95A>C (n.1341+95A>C) c.1722+95A>C (n.1722+95A>C) c.1464+95A>C (n.1464+95A>C) c.426+881A>C n.1855+881A>C n.1962+95A>C n.1822+881A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117093A>G | CA2813598811 | LDLR | c.2103+95A>G (n.2103+95A>G) c.1705+881A>G (n.1705+881A>G) c.1725+95A>G (n.1725+95A>G) c.1845+95A>G (n.1845+95A>G) c.2099+95A>G c.1341+95A>G (n.1341+95A>G) c.1722+95A>G (n.1722+95A>G) c.1464+95A>G (n.1464+95A>G) c.426+881A>G n.1855+881A>G n.1962+95A>G n.1822+881A>G | |
19 | g.11117094C>A | CA2582475163 | LDLR | c.2103+96C>A (n.2103+96C>A) c.1705+882C>A (n.1705+882C>A) c.1725+96C>A (n.1725+96C>A) c.1845+96C>A (n.1845+96C>A) c.2099+96C>A c.1341+96C>A (n.1341+96C>A) c.1722+96C>A (n.1722+96C>A) c.1464+96C>A (n.1464+96C>A) c.426+882C>A n.1855+882C>A n.1962+96C>A n.1822+882C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117095T>A | CA2576626031 | LDLR | c.2103+97T>A (n.2103+97T>A) c.1705+883T>A (n.1705+883T>A) c.1725+97T>A (n.1725+97T>A) c.1845+97T>A (n.1845+97T>A) c.2099+97T>A c.1341+97T>A (n.1341+97T>A) c.1722+97T>A (n.1722+97T>A) c.1464+97T>A (n.1464+97T>A) c.426+883T>A n.1855+883T>A n.1962+97T>A n.1822+883T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117095T>C | CA2582475164 | LDLR | c.2103+97T>C (n.2103+97T>C) c.1705+883T>C (n.1705+883T>C) c.1725+97T>C (n.1725+97T>C) c.1845+97T>C (n.1845+97T>C) c.2099+97T>C c.1341+97T>C (n.1341+97T>C) c.1722+97T>C (n.1722+97T>C) c.1464+97T>C (n.1464+97T>C) c.426+883T>C n.1855+883T>C n.1962+97T>C n.1822+883T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117095_11117098delinsTAGG | CA2322773809 | LDLR | c.2103+97_2103+100delinsTAGG (n.2103+97_2103+100delinsTAGG) c.1705+883_1705+886delinsTAGG (n.1705+883_1705+886delinsTAGG) c.1725+97_1725+100delinsTAGG (n.1725+97_1725+100delinsTAGG) c.1845+97_1845+100delinsTAGG (n.1845+97_1845+100delinsTAGG) c.2099+97_2099+100delinsTAGG c.1341+97_1341+100delinsTAGG (n.1341+97_1341+100delinsTAGG) c.1722+97_1722+100delinsTAGG (n.1722+97_1722+100delinsTAGG) c.1464+97_1464+100delinsTAGG (n.1464+97_1464+100delinsTAGG) c.426+883_426+886delinsTAGG n.1855+883_1855+886delinsTAGG n.1962+97_1962+100delinsTAGG n.1822+883_1822+886delinsTAGG | |
19 | g.11117096A>G | CA2813598812 | LDLR | c.2103+98A>G (n.2103+98A>G) c.1705+884A>G (n.1705+884A>G) c.1725+98A>G (n.1725+98A>G) c.1845+98A>G (n.1845+98A>G) c.2099+98A>G c.1341+98A>G (n.1341+98A>G) c.1722+98A>G (n.1722+98A>G) c.1464+98A>G (n.1464+98A>G) c.426+884A>G n.1855+884A>G n.1962+98A>G n.1822+884A>G | |
19 | g.11117096A>T | CA2582475165 | LDLR | c.2103+98A>T (n.2103+98A>T) c.1705+884A>T (n.1705+884A>T) c.1725+98A>T (n.1725+98A>T) c.1845+98A>T (n.1845+98A>T) c.2099+98A>T c.1341+98A>T (n.1341+98A>T) c.1722+98A>T (n.1722+98A>T) c.1464+98A>T (n.1464+98A>T) c.426+884A>T n.1855+884A>T n.1962+98A>T n.1822+884A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117102_11117104del | CA2322773810 | LDLR | c.2103+104_2103+106del (n.2103+104_2103+106del) c.1705+890_1705+892del (n.1705+890_1705+892del) c.1725+104_1725+106del (n.1725+104_1725+106del) c.1845+104_1845+106del (n.1845+104_1845+106del) c.2099+104_2099+106del c.1341+104_1341+106del (n.1341+104_1341+106del) c.1722+104_1722+106del (n.1722+104_1722+106del) c.1464+104_1464+106del (n.1464+104_1464+106del) c.426+890_426+892del n.1855+890_1855+892del n.1962+104_1962+106del n.1822+890_1822+892del | dbSNP |
19 | g.11117097G>A | CA2582475166 | LDLR | c.2103+99G>A (n.2103+99G>A) c.1705+885G>A (n.1705+885G>A) c.1725+99G>A (n.1725+99G>A) c.1845+99G>A (n.1845+99G>A) c.2099+99G>A c.1341+99G>A (n.1341+99G>A) c.1722+99G>A (n.1722+99G>A) c.1464+99G>A (n.1464+99G>A) c.426+885G>A n.1855+885G>A n.1962+99G>A n.1822+885G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117097G>C | CA2582475168 | LDLR | c.2103+99G>C (n.2103+99G>C) c.1705+885G>C (n.1705+885G>C) c.1725+99G>C (n.1725+99G>C) c.1845+99G>C (n.1845+99G>C) c.2099+99G>C c.1341+99G>C (n.1341+99G>C) c.1722+99G>C (n.1722+99G>C) c.1464+99G>C (n.1464+99G>C) c.426+885G>C n.1855+885G>C n.1962+99G>C n.1822+885G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117097G>T | CA2582475167 | LDLR | c.2103+99G>T (n.2103+99G>T) c.1705+885G>T (n.1705+885G>T) c.1725+99G>T (n.1725+99G>T) c.1845+99G>T (n.1845+99G>T) c.2099+99G>T c.1341+99G>T (n.1341+99G>T) c.1722+99G>T (n.1722+99G>T) c.1464+99G>T (n.1464+99G>T) c.426+885G>T n.1855+885G>T n.1962+99G>T n.1822+885G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117098G>A | CA632115453 | LDLR | c.2103+100G>A (n.2103+100G>A) c.1705+886G>A (n.1705+886G>A) c.1725+100G>A (n.1725+100G>A) c.1845+100G>A (n.1845+100G>A) c.2099+100G>A c.1341+100G>A (n.1341+100G>A) c.1722+100G>A (n.1722+100G>A) c.1464+100G>A (n.1464+100G>A) c.426+886G>A n.1855+886G>A n.1962+100G>A n.1822+886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117098G= | CA2322773811 | LDLR | c.2103+100G= (n.2103+100G=) c.1705+886G= (n.1705+886G=) c.1725+100G= (n.1725+100G=) c.1845+100G= (n.1845+100G=) c.2099+100G= c.1341+100G= (n.1341+100G=) c.1722+100G= (n.1722+100G=) c.1464+100G= (n.1464+100G=) c.426+886G= n.1855+886G= n.1962+100G= n.1822+886G= | |
19 | g.11117098G>T | CA2582475169 | LDLR | c.2103+100G>T (n.2103+100G>T) c.1705+886G>T (n.1705+886G>T) c.1725+100G>T (n.1725+100G>T) c.1845+100G>T (n.1845+100G>T) c.2099+100G>T c.1341+100G>T (n.1341+100G>T) c.1722+100G>T (n.1722+100G>T) c.1464+100G>T (n.1464+100G>T) c.426+886G>T n.1855+886G>T n.1962+100G>T n.1822+886G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117099A>T | CA2582475170 | LDLR | c.2103+101A>T (n.2103+101A>T) c.1705+887A>T (n.1705+887A>T) c.1725+101A>T (n.1725+101A>T) c.1845+101A>T (n.1845+101A>T) c.2099+101A>T c.1341+101A>T (n.1341+101A>T) c.1722+101A>T (n.1722+101A>T) c.1464+101A>T (n.1464+101A>T) c.426+887A>T n.1855+887A>T n.1962+101A>T n.1822+887A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117099_11117100delinsAG | CA2322773812 | LDLR | c.2103+101_2103+102delinsAG (n.2103+101_2103+102delinsAG) c.1705+887_1705+888delinsAG (n.1705+887_1705+888delinsAG) c.1725+101_1725+102delinsAG (n.1725+101_1725+102delinsAG) c.1845+101_1845+102delinsAG (n.1845+101_1845+102delinsAG) c.2099+101_2099+102delinsAG c.1341+101_1341+102delinsAG (n.1341+101_1341+102delinsAG) c.1722+101_1722+102delinsAG (n.1722+101_1722+102delinsAG) c.1464+101_1464+102delinsAG (n.1464+101_1464+102delinsAG) c.426+887_426+888delinsAG n.1855+887_1855+888delinsAG n.1962+101_1962+102delinsAG n.1822+887_1822+888delinsAG | |
19 | g.11117100G>A | CA993518668 | LDLR | c.2103+102G>A (n.2103+102G>A) c.1705+888G>A (n.1705+888G>A) c.1725+102G>A (n.1725+102G>A) c.1845+102G>A (n.1845+102G>A) c.2099+102G>A c.1341+102G>A (n.1341+102G>A) c.1722+102G>A (n.1722+102G>A) c.1464+102G>A (n.1464+102G>A) c.426+888G>A n.1855+888G>A n.1962+102G>A n.1822+888G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117100G= | CA2322773814 | LDLR | c.2103+102G= (n.2103+102G=) c.1705+888G= (n.1705+888G=) c.1725+102G= (n.1725+102G=) c.1845+102G= (n.1845+102G=) c.2099+102G= c.1341+102G= (n.1341+102G=) c.1722+102G= (n.1722+102G=) c.1464+102G= (n.1464+102G=) c.426+888G= n.1855+888G= n.1962+102G= n.1822+888G= | |
19 | g.11117100G>T | CA2582475171 | LDLR | c.2103+102G>T (n.2103+102G>T) c.1705+888G>T (n.1705+888G>T) c.1725+102G>T (n.1725+102G>T) c.1845+102G>T (n.1845+102G>T) c.2099+102G>T c.1341+102G>T (n.1341+102G>T) c.1722+102G>T (n.1722+102G>T) c.1464+102G>T (n.1464+102G>T) c.426+888G>T n.1855+888G>T n.1962+102G>T n.1822+888G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117101del | CA2322773813 | LDLR | c.2103+103del (n.2103+103del) c.1705+889del (n.1705+889del) c.1725+103del (n.1725+103del) c.1845+103del (n.1845+103del) c.2099+103del c.1341+103del (n.1341+103del) c.1722+103del (n.1722+103del) c.1464+103del (n.1464+103del) c.426+889del n.1855+889del n.1962+103del n.1822+889del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117101G>T | CA2582475172 | LDLR | c.2103+103G>T (n.2103+103G>T) c.1705+889G>T (n.1705+889G>T) c.1725+103G>T (n.1725+103G>T) c.1845+103G>T (n.1845+103G>T) c.2099+103G>T c.1341+103G>T (n.1341+103G>T) c.1722+103G>T (n.1722+103G>T) c.1464+103G>T (n.1464+103G>T) c.426+889G>T n.1855+889G>T n.1962+103G>T n.1822+889G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117102A>T | CA2582475173 | LDLR | c.2103+104A>T (n.2103+104A>T) c.1705+890A>T (n.1705+890A>T) c.1725+104A>T (n.1725+104A>T) c.1845+104A>T (n.1845+104A>T) c.2099+104A>T c.1341+104A>T (n.1341+104A>T) c.1722+104A>T (n.1722+104A>T) c.1464+104A>T (n.1464+104A>T) c.426+890A>T n.1855+890A>T n.1962+104A>T n.1822+890A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117103G>A | CA993518674 | LDLR | c.2103+105G>A (n.2103+105G>A) c.1705+891G>A (n.1705+891G>A) c.1725+105G>A (n.1725+105G>A) c.1845+105G>A (n.1845+105G>A) c.2099+105G>A c.1341+105G>A (n.1341+105G>A) c.1722+105G>A (n.1722+105G>A) c.1464+105G>A (n.1464+105G>A) c.426+891G>A n.1855+891G>A n.1962+105G>A n.1822+891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117103G= | CA2322773815 | LDLR | c.2103+105G= (n.2103+105G=) c.1705+891G= (n.1705+891G=) c.1725+105G= (n.1725+105G=) c.1845+105G= (n.1845+105G=) c.2099+105G= c.1341+105G= (n.1341+105G=) c.1722+105G= (n.1722+105G=) c.1464+105G= (n.1464+105G=) c.426+891G= n.1855+891G= n.1962+105G= n.1822+891G= | |
19 | g.11117103G>T | CA2582475174 | LDLR | c.2103+105G>T (n.2103+105G>T) c.1705+891G>T (n.1705+891G>T) c.1725+105G>T (n.1725+105G>T) c.1845+105G>T (n.1845+105G>T) c.2099+105G>T c.1341+105G>T (n.1341+105G>T) c.1722+105G>T (n.1722+105G>T) c.1464+105G>T (n.1464+105G>T) c.426+891G>T n.1855+891G>T n.1962+105G>T n.1822+891G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117105T>A | CA2582475175 | LDLR | c.2103+107T>A (n.2103+107T>A) c.1705+893T>A (n.1705+893T>A) c.1725+107T>A (n.1725+107T>A) c.1845+107T>A (n.1845+107T>A) c.2099+107T>A c.1341+107T>A (n.1341+107T>A) c.1722+107T>A (n.1722+107T>A) c.1464+107T>A (n.1464+107T>A) c.426+893T>A n.1855+893T>A n.1962+107T>A n.1822+893T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117105T>G | CA2322773817 | LDLR | c.2103+107T>G (n.2103+107T>G) c.1705+893T>G (n.1705+893T>G) c.1725+107T>G (n.1725+107T>G) c.1845+107T>G (n.1845+107T>G) c.2099+107T>G c.1341+107T>G (n.1341+107T>G) c.1722+107T>G (n.1722+107T>G) c.1464+107T>G (n.1464+107T>G) c.426+893T>G n.1855+893T>G n.1962+107T>G n.1822+893T>G | dbSNP |
19 | g.11117105T= | CA2322773816 | LDLR | c.2103+107T= (n.2103+107T=) c.1705+893T= (n.1705+893T=) c.1725+107T= (n.1725+107T=) c.1845+107T= (n.1845+107T=) c.2099+107T= c.1341+107T= (n.1341+107T=) c.1722+107T= (n.1722+107T=) c.1464+107T= (n.1464+107T=) c.426+893T= n.1855+893T= n.1962+107T= n.1822+893T= | |
19 | g.11117106C>A | CA2582475176 | LDLR | c.2103+108C>A (n.2103+108C>A) c.1705+894C>A (n.1705+894C>A) c.1725+108C>A (n.1725+108C>A) c.1845+108C>A (n.1845+108C>A) c.2099+108C>A c.1341+108C>A (n.1341+108C>A) c.1722+108C>A (n.1722+108C>A) c.1464+108C>A (n.1464+108C>A) c.426+894C>A n.1855+894C>A n.1962+108C>A n.1822+894C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117106C>T | CA2582475177 | LDLR | c.2103+108C>T (n.2103+108C>T) c.1705+894C>T (n.1705+894C>T) c.1725+108C>T (n.1725+108C>T) c.1845+108C>T (n.1845+108C>T) c.2099+108C>T c.1341+108C>T (n.1341+108C>T) c.1722+108C>T (n.1722+108C>T) c.1464+108C>T (n.1464+108C>T) c.426+894C>T n.1855+894C>T n.1962+108C>T n.1822+894C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117107T>A | CA783245897 | LDLR | c.2103+109T>A (n.2103+109T>A) c.1705+895T>A (n.1705+895T>A) c.1725+109T>A (n.1725+109T>A) c.1845+109T>A (n.1845+109T>A) c.2099+109T>A c.1341+109T>A (n.1341+109T>A) c.1722+109T>A (n.1722+109T>A) c.1464+109T>A (n.1464+109T>A) c.426+895T>A n.1855+895T>A n.1962+109T>A n.1822+895T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117107T= | CA2322773818 | LDLR | c.2103+109T= (n.2103+109T=) c.1705+895T= (n.1705+895T=) c.1725+109T= (n.1725+109T=) c.1845+109T= (n.1845+109T=) c.2099+109T= c.1341+109T= (n.1341+109T=) c.1722+109T= (n.1722+109T=) c.1464+109T= (n.1464+109T=) c.426+895T= n.1855+895T= n.1962+109T= n.1822+895T= | |
19 | g.11117107_11117108dup | CA2582475178 | LDLR | c.2103+109_2103+110dup (n.2103+109_2103+110dup) c.1705+895_1705+896dup (n.1705+895_1705+896dup) c.1725+109_1725+110dup (n.1725+109_1725+110dup) c.1845+109_1845+110dup (n.1845+109_1845+110dup) c.2099+109_2099+110dup c.1341+109_1341+110dup (n.1341+109_1341+110dup) c.1722+109_1722+110dup (n.1722+109_1722+110dup) c.1464+109_1464+110dup (n.1464+109_1464+110dup) c.426+895_426+896dup n.1855+895_1855+896dup n.1962+109_1962+110dup n.1822+895_1822+896dup | gnomAD v4 |
19 | g.11117108del | CA2582475179 | LDLR | c.2103+110del (n.2103+110del) c.1705+896del (n.1705+896del) c.1725+110del (n.1725+110del) c.1845+110del (n.1845+110del) c.2099+110del c.1341+110del (n.1341+110del) c.1722+110del (n.1722+110del) c.1464+110del (n.1464+110del) c.426+896del n.1855+896del n.1962+110del n.1822+896del | gnomAD v4 |
19 | g.11117108T>A | CA2582475180 | LDLR | c.2103+110T>A (n.2103+110T>A) c.1705+896T>A (n.1705+896T>A) c.1725+110T>A (n.1725+110T>A) c.1845+110T>A (n.1845+110T>A) c.2099+110T>A c.1341+110T>A (n.1341+110T>A) c.1722+110T>A (n.1722+110T>A) c.1464+110T>A (n.1464+110T>A) c.426+896T>A n.1855+896T>A n.1962+110T>A n.1822+896T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117109A>G | CA657201338 | LDLR | c.2103+111A>G (n.2103+111A>G) c.1705+897A>G (n.1705+897A>G) c.1725+111A>G (n.1725+111A>G) c.1845+111A>G (n.1845+111A>G) c.2099+111A>G c.1341+111A>G (n.1341+111A>G) c.1722+111A>G (n.1722+111A>G) c.1464+111A>G (n.1464+111A>G) c.426+897A>G n.1855+897A>G n.1962+111A>G n.1822+897A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.11117109A>T | CA2582475181 | LDLR | c.2103+111A>T (n.2103+111A>T) c.1705+897A>T (n.1705+897A>T) c.1725+111A>T (n.1725+111A>T) c.1845+111A>T (n.1845+111A>T) c.2099+111A>T c.1341+111A>T (n.1341+111A>T) c.1722+111A>T (n.1722+111A>T) c.1464+111A>T (n.1464+111A>T) c.426+897A>T n.1855+897A>T n.1962+111A>T n.1822+897A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117110_11117111del | CA2735609526 | LDLR | c.2103+112_2103+113del (n.2103+112_2103+113del) c.1705+898_1705+899del (n.1705+898_1705+899del) c.1725+112_1725+113del (n.1725+112_1725+113del) c.1845+112_1845+113del (n.1845+112_1845+113del) c.2099+112_2099+113del c.1341+112_1341+113del (n.1341+112_1341+113del) c.1722+112_1722+113del (n.1722+112_1722+113del) c.1464+112_1464+113del (n.1464+112_1464+113del) c.426+898_426+899del n.1855+898_1855+899del n.1962+112_1962+113del n.1822+898_1822+899del | dbSNP |
19 | g.11117110G>T | CA657201341 | LDLR | c.2103+112G>T (n.2103+112G>T) c.1705+898G>T (n.1705+898G>T) c.1725+112G>T (n.1725+112G>T) c.1845+112G>T (n.1845+112G>T) c.2099+112G>T c.1341+112G>T (n.1341+112G>T) c.1722+112G>T (n.1722+112G>T) c.1464+112G>T (n.1464+112G>T) c.426+898G>T n.1855+898G>T n.1962+112G>T n.1822+898G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11117111A>C | CA2582475182 | LDLR | c.2103+113A>C (n.2103+113A>C) c.1705+899A>C (n.1705+899A>C) c.1725+113A>C (n.1725+113A>C) c.1845+113A>C (n.1845+113A>C) c.2099+113A>C c.1341+113A>C (n.1341+113A>C) c.1722+113A>C (n.1722+113A>C) c.1464+113A>C (n.1464+113A>C) c.426+899A>C n.1855+899A>C n.1962+113A>C n.1822+899A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117112C>A | CA305301849 | LDLR | c.2103+114C>A (n.2103+114C>A) c.1705+900C>A (n.1705+900C>A) c.1725+114C>A (n.1725+114C>A) c.1845+114C>A (n.1845+114C>A) c.2099+114C>A c.1341+114C>A (n.1341+114C>A) c.1722+114C>A (n.1722+114C>A) c.1464+114C>A (n.1464+114C>A) c.426+900C>A n.1855+900C>A n.1962+114C>A n.1822+900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117112C= | CA2322773819 | LDLR | c.2103+114C= (n.2103+114C=) c.1705+900C= (n.1705+900C=) c.1725+114C= (n.1725+114C=) c.1845+114C= (n.1845+114C=) c.2099+114C= c.1341+114C= (n.1341+114C=) c.1722+114C= (n.1722+114C=) c.1464+114C= (n.1464+114C=) c.426+900C= n.1855+900C= n.1962+114C= n.1822+900C= | |
19 | g.11117112C>T | CA632115417 | LDLR | c.2103+114C>T (n.2103+114C>T) c.1705+900C>T (n.1705+900C>T) c.1725+114C>T (n.1725+114C>T) c.1845+114C>T (n.1845+114C>T) c.2099+114C>T c.1341+114C>T (n.1341+114C>T) c.1722+114C>T (n.1722+114C>T) c.1464+114C>T (n.1464+114C>T) c.426+900C>T n.1855+900C>T n.1962+114C>T n.1822+900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117113C>A | CA2582475183 | LDLR | c.2103+115C>A (n.2103+115C>A) c.1705+901C>A (n.1705+901C>A) c.1725+115C>A (n.1725+115C>A) c.1845+115C>A (n.1845+115C>A) c.2099+115C>A c.1341+115C>A (n.1341+115C>A) c.1722+115C>A (n.1722+115C>A) c.1464+115C>A (n.1464+115C>A) c.426+901C>A n.1855+901C>A n.1962+115C>A n.1822+901C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117113C= | CA2322773820 | LDLR | c.2103+115C= (n.2103+115C=) c.1705+901C= (n.1705+901C=) c.1725+115C= (n.1725+115C=) c.1845+115C= (n.1845+115C=) c.2099+115C= c.1341+115C= (n.1341+115C=) c.1722+115C= (n.1722+115C=) c.1464+115C= (n.1464+115C=) c.426+901C= n.1855+901C= n.1962+115C= n.1822+901C= | |
19 | g.11117113C>G | CA2322773821 | LDLR | c.2103+115C>G (n.2103+115C>G) c.1705+901C>G (n.1705+901C>G) c.1725+115C>G (n.1725+115C>G) c.1845+115C>G (n.1845+115C>G) c.2099+115C>G c.1341+115C>G (n.1341+115C>G) c.1722+115C>G (n.1722+115C>G) c.1464+115C>G (n.1464+115C>G) c.426+901C>G n.1855+901C>G n.1962+115C>G n.1822+901C>G | dbSNP |
19 | g.11117113C>T | CA305301850 | LDLR | c.2103+115C>T (n.2103+115C>T) c.1705+901C>T (n.1705+901C>T) c.1725+115C>T (n.1725+115C>T) c.1845+115C>T (n.1845+115C>T) c.2099+115C>T c.1341+115C>T (n.1341+115C>T) c.1722+115C>T (n.1722+115C>T) c.1464+115C>T (n.1464+115C>T) c.426+901C>T n.1855+901C>T n.1962+115C>T n.1822+901C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117114T>C | CA2582475184 | LDLR | c.2103+116T>C (n.2103+116T>C) c.1705+902T>C (n.1705+902T>C) c.1725+116T>C (n.1725+116T>C) c.1845+116T>C (n.1845+116T>C) c.2099+116T>C c.1341+116T>C (n.1341+116T>C) c.1722+116T>C (n.1722+116T>C) c.1464+116T>C (n.1464+116T>C) c.426+902T>C n.1855+902T>C n.1962+116T>C n.1822+902T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117115G>A | CA2582475185 | LDLR | c.2103+117G>A (n.2103+117G>A) c.1705+903G>A (n.1705+903G>A) c.1725+117G>A (n.1725+117G>A) c.1845+117G>A (n.1845+117G>A) c.2099+117G>A c.1341+117G>A (n.1341+117G>A) c.1722+117G>A (n.1722+117G>A) c.1464+117G>A (n.1464+117G>A) c.426+903G>A n.1855+903G>A n.1962+117G>A n.1822+903G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117115G>T | CA2582475186 | LDLR | c.2103+117G>T (n.2103+117G>T) c.1705+903G>T (n.1705+903G>T) c.1725+117G>T (n.1725+117G>T) c.1845+117G>T (n.1845+117G>T) c.2099+117G>T c.1341+117G>T (n.1341+117G>T) c.1722+117G>T (n.1722+117G>T) c.1464+117G>T (n.1464+117G>T) c.426+903G>T n.1855+903G>T n.1962+117G>T n.1822+903G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117116A>G | CA2582475187 | LDLR | c.2103+118A>G (n.2103+118A>G) c.1705+904A>G (n.1705+904A>G) c.1725+118A>G (n.1725+118A>G) c.1845+118A>G (n.1845+118A>G) c.2099+118A>G c.1341+118A>G (n.1341+118A>G) c.1722+118A>G (n.1722+118A>G) c.1464+118A>G (n.1464+118A>G) c.426+904A>G n.1855+904A>G n.1962+118A>G n.1822+904A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117116A>T | CA2582475188 | LDLR | c.2103+118A>T (n.2103+118A>T) c.1705+904A>T (n.1705+904A>T) c.1725+118A>T (n.1725+118A>T) c.1845+118A>T (n.1845+118A>T) c.2099+118A>T c.1341+118A>T (n.1341+118A>T) c.1722+118A>T (n.1722+118A>T) c.1464+118A>T (n.1464+118A>T) c.426+904A>T n.1855+904A>T n.1962+118A>T n.1822+904A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117117G>A | CA2322773823 | LDLR | c.2103+119G>A (n.2103+119G>A) c.1705+905G>A (n.1705+905G>A) c.1725+119G>A (n.1725+119G>A) c.1845+119G>A (n.1845+119G>A) c.2099+119G>A c.1341+119G>A (n.1341+119G>A) c.1722+119G>A (n.1722+119G>A) c.1464+119G>A (n.1464+119G>A) c.426+905G>A n.1855+905G>A n.1962+119G>A n.1822+905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117117G>C | CA2322773824 | LDLR | c.2103+119G>C (n.2103+119G>C) c.1705+905G>C (n.1705+905G>C) c.1725+119G>C (n.1725+119G>C) c.1845+119G>C (n.1845+119G>C) c.2099+119G>C c.1341+119G>C (n.1341+119G>C) c.1722+119G>C (n.1722+119G>C) c.1464+119G>C (n.1464+119G>C) c.426+905G>C n.1855+905G>C n.1962+119G>C n.1822+905G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117117G= | CA2322773822 | LDLR | c.2103+119G= (n.2103+119G=) c.1705+905G= (n.1705+905G=) c.1725+119G= (n.1725+119G=) c.1845+119G= (n.1845+119G=) c.2099+119G= c.1341+119G= (n.1341+119G=) c.1722+119G= (n.1722+119G=) c.1464+119G= (n.1464+119G=) c.426+905G= n.1855+905G= n.1962+119G= n.1822+905G= | |
19 | g.11117117G>T | CA783245904 | LDLR | c.2103+119G>T (n.2103+119G>T) c.1705+905G>T (n.1705+905G>T) c.1725+119G>T (n.1725+119G>T) c.1845+119G>T (n.1845+119G>T) c.2099+119G>T c.1341+119G>T (n.1341+119G>T) c.1722+119G>T (n.1722+119G>T) c.1464+119G>T (n.1464+119G>T) c.426+905G>T n.1855+905G>T n.1962+119G>T n.1822+905G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117118T>A | CA2322773826 | LDLR | c.2103+120T>A (n.2103+120T>A) c.1705+906T>A (n.1705+906T>A) c.1725+120T>A (n.1725+120T>A) c.1845+120T>A (n.1845+120T>A) c.2099+120T>A c.1341+120T>A (n.1341+120T>A) c.1722+120T>A (n.1722+120T>A) c.1464+120T>A (n.1464+120T>A) c.426+906T>A n.1855+906T>A n.1962+120T>A n.1822+906T>A | dbSNP |
19 | g.11117118T= | CA2322773825 | LDLR | c.2103+120T= (n.2103+120T=) c.1705+906T= (n.1705+906T=) c.1725+120T= (n.1725+120T=) c.1845+120T= (n.1845+120T=) c.2099+120T= c.1341+120T= (n.1341+120T=) c.1722+120T= (n.1722+120T=) c.1464+120T= (n.1464+120T=) c.426+906T= n.1855+906T= n.1962+120T= n.1822+906T= | |
19 | g.11117120A>G | CA2582475189 | LDLR | c.2103+122A>G (n.2103+122A>G) c.1705+908A>G (n.1705+908A>G) c.1725+122A>G (n.1725+122A>G) c.1845+122A>G (n.1845+122A>G) c.2099+122A>G c.1341+122A>G (n.1341+122A>G) c.1722+122A>G (n.1722+122A>G) c.1464+122A>G (n.1464+122A>G) c.426+908A>G n.1855+908A>G n.1962+122A>G n.1822+908A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117120A>T | CA993518688 | LDLR | c.2103+122A>T (n.2103+122A>T) c.1705+908A>T (n.1705+908A>T) c.1725+122A>T (n.1725+122A>T) c.1845+122A>T (n.1845+122A>T) c.2099+122A>T c.1341+122A>T (n.1341+122A>T) c.1722+122A>T (n.1722+122A>T) c.1464+122A>T (n.1464+122A>T) c.426+908A>T n.1855+908A>T n.1962+122A>T n.1822+908A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117123T>A | CA2582475190 | LDLR | c.2103+125T>A (n.2103+125T>A) c.1705+911T>A (n.1705+911T>A) c.1725+125T>A (n.1725+125T>A) c.1845+125T>A (n.1845+125T>A) c.2099+125T>A c.1341+125T>A (n.1341+125T>A) c.1722+125T>A (n.1722+125T>A) c.1464+125T>A (n.1464+125T>A) c.426+911T>A n.1855+911T>A n.1962+125T>A n.1822+911T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117124C>A | CA2582475191 | LDLR | c.2103+126C>A (n.2103+126C>A) c.1705+912C>A (n.1705+912C>A) c.1725+126C>A (n.1725+126C>A) c.1845+126C>A (n.1845+126C>A) c.2099+126C>A c.1341+126C>A (n.1341+126C>A) c.1722+126C>A (n.1722+126C>A) c.1464+126C>A (n.1464+126C>A) c.426+912C>A n.1855+912C>A n.1962+126C>A n.1822+912C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117124C>T | CA2582475192 | LDLR | c.2103+126C>T (n.2103+126C>T) c.1705+912C>T (n.1705+912C>T) c.1725+126C>T (n.1725+126C>T) c.1845+126C>T (n.1845+126C>T) c.2099+126C>T c.1341+126C>T (n.1341+126C>T) c.1722+126C>T (n.1722+126C>T) c.1464+126C>T (n.1464+126C>T) c.426+912C>T n.1855+912C>T n.1962+126C>T n.1822+912C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117125T>A | CA2582475193 | LDLR | c.2103+127T>A (n.2103+127T>A) c.1705+913T>A (n.1705+913T>A) c.1725+127T>A (n.1725+127T>A) c.1845+127T>A (n.1845+127T>A) c.2099+127T>A c.1341+127T>A (n.1341+127T>A) c.1722+127T>A (n.1722+127T>A) c.1464+127T>A (n.1464+127T>A) c.426+913T>A n.1855+913T>A n.1962+127T>A n.1822+913T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117125T>C | CA305301852 | LDLR | c.2103+127T>C (n.2103+127T>C) c.1705+913T>C (n.1705+913T>C) c.1725+127T>C (n.1725+127T>C) c.1845+127T>C (n.1845+127T>C) c.2099+127T>C c.1341+127T>C (n.1341+127T>C) c.1722+127T>C (n.1722+127T>C) c.1464+127T>C (n.1464+127T>C) c.426+913T>C n.1855+913T>C n.1962+127T>C n.1822+913T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117125T= | CA2322773827 | LDLR | c.2103+127T= (n.2103+127T=) c.1705+913T= (n.1705+913T=) c.1725+127T= (n.1725+127T=) c.1845+127T= (n.1845+127T=) c.2099+127T= c.1341+127T= (n.1341+127T=) c.1722+127T= (n.1722+127T=) c.1464+127T= (n.1464+127T=) c.426+913T= n.1855+913T= n.1962+127T= n.1822+913T= | |
19 | g.11117126A= | CA2322773828 | LDLR | c.2103+128A= (n.2103+128A=) c.1705+914A= (n.1705+914A=) c.1725+128A= (n.1725+128A=) c.1845+128A= (n.1845+128A=) c.2099+128A= c.1341+128A= (n.1341+128A=) c.1722+128A= (n.1722+128A=) c.1464+128A= (n.1464+128A=) c.426+914A= n.1855+914A= n.1962+128A= n.1822+914A= | |
19 | g.11117126A>C | CA2582475194 | LDLR | c.2103+128A>C (n.2103+128A>C) c.1705+914A>C (n.1705+914A>C) c.1725+128A>C (n.1725+128A>C) c.1845+128A>C (n.1845+128A>C) c.2099+128A>C c.1341+128A>C (n.1341+128A>C) c.1722+128A>C (n.1722+128A>C) c.1464+128A>C (n.1464+128A>C) c.426+914A>C n.1855+914A>C n.1962+128A>C n.1822+914A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117126A>G | CA2322773829 | LDLR | c.2103+128A>G (n.2103+128A>G) c.1705+914A>G (n.1705+914A>G) c.1725+128A>G (n.1725+128A>G) c.1845+128A>G (n.1845+128A>G) c.2099+128A>G c.1341+128A>G (n.1341+128A>G) c.1722+128A>G (n.1722+128A>G) c.1464+128A>G (n.1464+128A>G) c.426+914A>G n.1855+914A>G n.1962+128A>G n.1822+914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117126A>T | CA993518692 | LDLR | c.2103+128A>T (n.2103+128A>T) c.1705+914A>T (n.1705+914A>T) c.1725+128A>T (n.1725+128A>T) c.1845+128A>T (n.1845+128A>T) c.2099+128A>T c.1341+128A>T (n.1341+128A>T) c.1722+128A>T (n.1722+128A>T) c.1464+128A>T (n.1464+128A>T) c.426+914A>T n.1855+914A>T n.1962+128A>T n.1822+914A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117127T>C | CA2582475195 | LDLR | c.2103+129T>C (n.2103+129T>C) c.1705+915T>C (n.1705+915T>C) c.1725+129T>C (n.1725+129T>C) c.1845+129T>C (n.1845+129T>C) c.2099+129T>C c.1341+129T>C (n.1341+129T>C) c.1722+129T>C (n.1722+129T>C) c.1464+129T>C (n.1464+129T>C) c.426+915T>C n.1855+915T>C n.1962+129T>C n.1822+915T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117128_11117137del | CA2813598817 | LDLR | c.2103+130_2103+139del (n.2103+130_2103+139del) c.1705+916_1705+925del (n.1705+916_1705+925del) c.1725+130_1725+139del (n.1725+130_1725+139del) c.1845+130_1845+139del (n.1845+130_1845+139del) c.2099+130_2099+139del c.1341+130_1341+139del (n.1341+130_1341+139del) c.1722+130_1722+139del (n.1722+130_1722+139del) c.1464+130_1464+139del (n.1464+130_1464+139del) c.426+916_426+925del n.1855+916_1855+925del n.1962+130_1962+139del n.1822+916_1822+925del | |
19 | g.11117128T>C | CA2582475196 | LDLR | c.2103+130T>C (n.2103+130T>C) c.1705+916T>C (n.1705+916T>C) c.1725+130T>C (n.1725+130T>C) c.1845+130T>C (n.1845+130T>C) c.2099+130T>C c.1341+130T>C (n.1341+130T>C) c.1722+130T>C (n.1722+130T>C) c.1464+130T>C (n.1464+130T>C) c.426+916T>C n.1855+916T>C n.1962+130T>C n.1822+916T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117128_11117131delinsTTTC | CA2322773830 | LDLR | c.2103+130_2103+133delinsTTTC (n.2103+130_2103+133delinsTTTC) c.1705+916_1705+919delinsTTTC (n.1705+916_1705+919delinsTTTC) c.1725+130_1725+133delinsTTTC (n.1725+130_1725+133delinsTTTC) c.1845+130_1845+133delinsTTTC (n.1845+130_1845+133delinsTTTC) c.2099+130_2099+133delinsTTTC c.1341+130_1341+133delinsTTTC (n.1341+130_1341+133delinsTTTC) c.1722+130_1722+133delinsTTTC (n.1722+130_1722+133delinsTTTC) c.1464+130_1464+133delinsTTTC (n.1464+130_1464+133delinsTTTC) c.426+916_426+919delinsTTTC n.1855+916_1855+919delinsTTTC n.1962+130_1962+133delinsTTTC n.1822+916_1822+919delinsTTTC | |
19 | g.11117129T>C | CA2582475197 | LDLR | c.2103+131T>C (n.2103+131T>C) c.1705+917T>C (n.1705+917T>C) c.1725+131T>C (n.1725+131T>C) c.1845+131T>C (n.1845+131T>C) c.2099+131T>C c.1341+131T>C (n.1341+131T>C) c.1722+131T>C (n.1722+131T>C) c.1464+131T>C (n.1464+131T>C) c.426+917T>C n.1855+917T>C n.1962+131T>C n.1822+917T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117134_11117136del | CA305301853 | LDLR | c.2103+136_2103+138del (n.2103+136_2103+138del) c.1705+922_1705+924del (n.1705+922_1705+924del) c.1725+136_1725+138del (n.1725+136_1725+138del) c.1845+136_1845+138del (n.1845+136_1845+138del) c.2099+136_2099+138del c.1341+136_1341+138del (n.1341+136_1341+138del) c.1722+136_1722+138del (n.1722+136_1722+138del) c.1464+136_1464+138del (n.1464+136_1464+138del) c.426+922_426+924del n.1855+922_1855+924del n.1962+136_1962+138del n.1822+922_1822+924del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117130T>A | CA2582475198 | LDLR | c.2103+132T>A (n.2103+132T>A) c.1705+918T>A (n.1705+918T>A) c.1725+132T>A (n.1725+132T>A) c.1845+132T>A (n.1845+132T>A) c.2099+132T>A c.1341+132T>A (n.1341+132T>A) c.1722+132T>A (n.1722+132T>A) c.1464+132T>A (n.1464+132T>A) c.426+918T>A n.1855+918T>A n.1962+132T>A n.1822+918T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117130T>C | CA2582475200 | LDLR | c.2103+132T>C (n.2103+132T>C) c.1705+918T>C (n.1705+918T>C) c.1725+132T>C (n.1725+132T>C) c.1845+132T>C (n.1845+132T>C) c.2099+132T>C c.1341+132T>C (n.1341+132T>C) c.1722+132T>C (n.1722+132T>C) c.1464+132T>C (n.1464+132T>C) c.426+918T>C n.1855+918T>C n.1962+132T>C n.1822+918T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117130T>G | CA2582475199 | LDLR | c.2103+132T>G (n.2103+132T>G) c.1705+918T>G (n.1705+918T>G) c.1725+132T>G (n.1725+132T>G) c.1845+132T>G (n.1845+132T>G) c.2099+132T>G c.1341+132T>G (n.1341+132T>G) c.1722+132T>G (n.1722+132T>G) c.1464+132T>G (n.1464+132T>G) c.426+918T>G n.1855+918T>G n.1962+132T>G n.1822+918T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117131C>A | CA2582475201 | LDLR | c.2103+133C>A (n.2103+133C>A) c.1705+919C>A (n.1705+919C>A) c.1725+133C>A (n.1725+133C>A) c.1845+133C>A (n.1845+133C>A) c.2099+133C>A c.1341+133C>A (n.1341+133C>A) c.1722+133C>A (n.1722+133C>A) c.1464+133C>A (n.1464+133C>A) c.426+919C>A n.1855+919C>A n.1962+133C>A n.1822+919C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117131C>G | CA2582475202 | LDLR | c.2103+133C>G (n.2103+133C>G) c.1705+919C>G (n.1705+919C>G) c.1725+133C>G (n.1725+133C>G) c.1845+133C>G (n.1845+133C>G) c.2099+133C>G c.1341+133C>G (n.1341+133C>G) c.1722+133C>G (n.1722+133C>G) c.1464+133C>G (n.1464+133C>G) c.426+919C>G n.1855+919C>G n.1962+133C>G n.1822+919C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117131C>T | CA2581939237 | LDLR | c.2103+133C>T (n.2103+133C>T) c.1705+919C>T (n.1705+919C>T) c.1725+133C>T (n.1725+133C>T) c.1845+133C>T (n.1845+133C>T) c.2099+133C>T c.1341+133C>T (n.1341+133C>T) c.1722+133C>T (n.1722+133C>T) c.1464+133C>T (n.1464+133C>T) c.426+919C>T n.1855+919C>T n.1962+133C>T n.1822+919C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117132T>C | CA2582475204 | LDLR | c.2103+134T>C (n.2103+134T>C) c.1705+920T>C (n.1705+920T>C) c.1725+134T>C (n.1725+134T>C) c.1845+134T>C (n.1845+134T>C) c.2099+134T>C c.1341+134T>C (n.1341+134T>C) c.1722+134T>C (n.1722+134T>C) c.1464+134T>C (n.1464+134T>C) c.426+920T>C n.1855+920T>C n.1962+134T>C n.1822+920T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117132T>G | CA783245915 | LDLR | c.2103+134T>G (n.2103+134T>G) c.1705+920T>G (n.1705+920T>G) c.1725+134T>G (n.1725+134T>G) c.1845+134T>G (n.1845+134T>G) c.2099+134T>G c.1341+134T>G (n.1341+134T>G) c.1722+134T>G (n.1722+134T>G) c.1464+134T>G (n.1464+134T>G) c.426+920T>G n.1855+920T>G n.1962+134T>G n.1822+920T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117132T= | CA2322773831 | LDLR | c.2103+134T= (n.2103+134T=) c.1705+920T= (n.1705+920T=) c.1725+134T= (n.1725+134T=) c.1845+134T= (n.1845+134T=) c.2099+134T= c.1341+134T= (n.1341+134T=) c.1722+134T= (n.1722+134T=) c.1464+134T= (n.1464+134T=) c.426+920T= n.1855+920T= n.1962+134T= n.1822+920T= | |
19 | g.11117138_11117141del | CA2582475203 | LDLR | c.2103+140_2103+143del (n.2103+140_2103+143del) c.1705+926_1705+929del (n.1705+926_1705+929del) c.1725+140_1725+143del (n.1725+140_1725+143del) c.1845+140_1845+143del (n.1845+140_1845+143del) c.2099+140_2099+143del c.1341+140_1341+143del (n.1341+140_1341+143del) c.1722+140_1722+143del (n.1722+140_1722+143del) c.1464+140_1464+143del (n.1464+140_1464+143del) c.426+926_426+929del n.1855+926_1855+929del n.1962+140_1962+143del n.1822+926_1822+929del | gnomAD v4 |
19 | g.11117133T>A | CA2582475205 | LDLR | c.2103+135T>A (n.2103+135T>A) c.1705+921T>A (n.1705+921T>A) c.1725+135T>A (n.1725+135T>A) c.1845+135T>A (n.1845+135T>A) c.2099+135T>A c.1341+135T>A (n.1341+135T>A) c.1722+135T>A (n.1722+135T>A) c.1464+135T>A (n.1464+135T>A) c.426+921T>A n.1855+921T>A n.1962+135T>A n.1822+921T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117133T>C | CA2563395611 | LDLR | c.2103+135T>C (n.2103+135T>C) c.1705+921T>C (n.1705+921T>C) c.1725+135T>C (n.1725+135T>C) c.1845+135T>C (n.1845+135T>C) c.2099+135T>C c.1341+135T>C (n.1341+135T>C) c.1722+135T>C (n.1722+135T>C) c.1464+135T>C (n.1464+135T>C) c.426+921T>C n.1855+921T>C n.1962+135T>C n.1822+921T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117133T>G | CA993518701 | LDLR | c.2103+135T>G (n.2103+135T>G) c.1705+921T>G (n.1705+921T>G) c.1725+135T>G (n.1725+135T>G) c.1845+135T>G (n.1845+135T>G) c.2099+135T>G c.1341+135T>G (n.1341+135T>G) c.1722+135T>G (n.1722+135T>G) c.1464+135T>G (n.1464+135T>G) c.426+921T>G n.1855+921T>G n.1962+135T>G n.1822+921T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117134del | CA2582475209 | LDLR | c.2103+136del (n.2103+136del) c.1705+922del (n.1705+922del) c.1725+136del (n.1725+136del) c.1845+136del (n.1845+136del) c.2099+136del c.1341+136del (n.1341+136del) c.1722+136del (n.1722+136del) c.1464+136del (n.1464+136del) c.426+922del n.1855+922del n.1962+136del n.1822+922del | gnomAD v4 |
19 | g.11117134C>A | CA2582475208 | LDLR | c.2103+136C>A (n.2103+136C>A) c.1705+922C>A (n.1705+922C>A) c.1725+136C>A (n.1725+136C>A) c.1845+136C>A (n.1845+136C>A) c.2099+136C>A c.1341+136C>A (n.1341+136C>A) c.1722+136C>A (n.1722+136C>A) c.1464+136C>A (n.1464+136C>A) c.426+922C>A n.1855+922C>A n.1962+136C>A n.1822+922C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117134C>G | CA2582475206 | LDLR | c.2103+136C>G (n.2103+136C>G) c.1705+922C>G (n.1705+922C>G) c.1725+136C>G (n.1725+136C>G) c.1845+136C>G (n.1845+136C>G) c.2099+136C>G c.1341+136C>G (n.1341+136C>G) c.1722+136C>G (n.1722+136C>G) c.1464+136C>G (n.1464+136C>G) c.426+922C>G n.1855+922C>G n.1962+136C>G n.1822+922C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117134C>T | CA2582475207 | LDLR | c.2103+136C>T (n.2103+136C>T) c.1705+922C>T (n.1705+922C>T) c.1725+136C>T (n.1725+136C>T) c.1845+136C>T (n.1845+136C>T) c.2099+136C>T c.1341+136C>T (n.1341+136C>T) c.1722+136C>T (n.1722+136C>T) c.1464+136C>T (n.1464+136C>T) c.426+922C>T n.1855+922C>T n.1962+136C>T n.1822+922C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117134_11117139delinsCTTTCT | CA2322773832 | LDLR | c.2103+136_2103+141delinsCTTTCT (n.2103+136_2103+141delinsCTTTCT) c.1705+922_1705+927delinsCTTTCT (n.1705+922_1705+927delinsCTTTCT) c.1725+136_1725+141delinsCTTTCT (n.1725+136_1725+141delinsCTTTCT) c.1845+136_1845+141delinsCTTTCT (n.1845+136_1845+141delinsCTTTCT) c.2099+136_2099+141delinsCTTTCT c.1341+136_1341+141delinsCTTTCT (n.1341+136_1341+141delinsCTTTCT) c.1722+136_1722+141delinsCTTTCT (n.1722+136_1722+141delinsCTTTCT) c.1464+136_1464+141delinsCTTTCT (n.1464+136_1464+141delinsCTTTCT) c.426+922_426+927delinsCTTTCT n.1855+922_1855+927delinsCTTTCT n.1962+136_1962+141delinsCTTTCT n.1822+922_1822+927delinsCTTTCT | |
19 | g.11117134_11117140delinsCTTTCTT | CA2322773833 | LDLR | c.2103+136_2103+142delinsCTTTCTT (n.2103+136_2103+142delinsCTTTCTT) c.1705+922_1705+928delinsCTTTCTT (n.1705+922_1705+928delinsCTTTCTT) c.1725+136_1725+142delinsCTTTCTT (n.1725+136_1725+142delinsCTTTCTT) c.1845+136_1845+142delinsCTTTCTT (n.1845+136_1845+142delinsCTTTCTT) c.2099+136_2099+142delinsCTTTCTT c.1341+136_1341+142delinsCTTTCTT (n.1341+136_1341+142delinsCTTTCTT) c.1722+136_1722+142delinsCTTTCTT (n.1722+136_1722+142delinsCTTTCTT) c.1464+136_1464+142delinsCTTTCTT (n.1464+136_1464+142delinsCTTTCTT) c.426+922_426+928delinsCTTTCTT n.1855+922_1855+928delinsCTTTCTT n.1962+136_1962+142delinsCTTTCTT n.1822+922_1822+928delinsCTTTCTT | |
19 | g.11117134_11117135insAA | CA2514308994 | LDLR | c.2103+136_2103+137insAA (n.2103+136_2103+137insAA) c.1705+922_1705+923insAA (n.1705+922_1705+923insAA) c.1725+136_1725+137insAA (n.1725+136_1725+137insAA) c.1845+136_1845+137insAA (n.1845+136_1845+137insAA) c.2099+136_2099+137insAA c.1341+136_1341+137insAA (n.1341+136_1341+137insAA) c.1722+136_1722+137insAA (n.1722+136_1722+137insAA) c.1464+136_1464+137insAA (n.1464+136_1464+137insAA) c.426+922_426+923insAA n.1855+922_1855+923insAA n.1962+136_1962+137insAA n.1822+922_1822+923insAA | |
19 | g.11117135T>A | CA2582475213 | LDLR | c.2103+137T>A (n.2103+137T>A) c.1705+923T>A (n.1705+923T>A) c.1725+137T>A (n.1725+137T>A) c.1845+137T>A (n.1845+137T>A) c.2099+137T>A c.1341+137T>A (n.1341+137T>A) c.1722+137T>A (n.1722+137T>A) c.1464+137T>A (n.1464+137T>A) c.426+923T>A n.1855+923T>A n.1962+137T>A n.1822+923T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117135T>C | CA2582475212 | LDLR | c.2103+137T>C (n.2103+137T>C) c.1705+923T>C (n.1705+923T>C) c.1725+137T>C (n.1725+137T>C) c.1845+137T>C (n.1845+137T>C) c.2099+137T>C c.1341+137T>C (n.1341+137T>C) c.1722+137T>C (n.1722+137T>C) c.1464+137T>C (n.1464+137T>C) c.426+923T>C n.1855+923T>C n.1962+137T>C n.1822+923T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117135T>G | CA2582475211 | LDLR | c.2103+137T>G (n.2103+137T>G) c.1705+923T>G (n.1705+923T>G) c.1725+137T>G (n.1725+137T>G) c.1845+137T>G (n.1845+137T>G) c.2099+137T>G c.1341+137T>G (n.1341+137T>G) c.1722+137T>G (n.1722+137T>G) c.1464+137T>G (n.1464+137T>G) c.426+923T>G n.1855+923T>G n.1962+137T>G n.1822+923T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117137dup | CA2582475217 | LDLR | c.2103+139dup (n.2103+139dup) c.1705+925dup (n.1705+925dup) c.1725+139dup (n.1725+139dup) c.1845+139dup (n.1845+139dup) c.2099+139dup c.1341+139dup (n.1341+139dup) c.1722+139dup (n.1722+139dup) c.1464+139dup (n.1464+139dup) c.426+925dup n.1855+925dup n.1962+139dup n.1822+925dup | gnomAD v4 |
19 | g.11117136_11117137dup | CA2582475210 | LDLR | c.2103+138_2103+139dup (n.2103+138_2103+139dup) c.1705+924_1705+925dup (n.1705+924_1705+925dup) c.1725+138_1725+139dup (n.1725+138_1725+139dup) c.1845+138_1845+139dup (n.1845+138_1845+139dup) c.2099+138_2099+139dup c.1341+138_1341+139dup (n.1341+138_1341+139dup) c.1722+138_1722+139dup (n.1722+138_1722+139dup) c.1464+138_1464+139dup (n.1464+138_1464+139dup) c.426+924_426+925dup n.1855+924_1855+925dup n.1962+138_1962+139dup n.1822+924_1822+925dup | gnomAD v4 |
19 | g.11117136_11117137del | CA2582475216 | LDLR | c.2103+138_2103+139del (n.2103+138_2103+139del) c.1705+924_1705+925del (n.1705+924_1705+925del) c.1725+138_1725+139del (n.1725+138_1725+139del) c.1845+138_1845+139del (n.1845+138_1845+139del) c.2099+138_2099+139del c.1341+138_1341+139del (n.1341+138_1341+139del) c.1722+138_1722+139del (n.1722+138_1722+139del) c.1464+138_1464+139del (n.1464+138_1464+139del) c.426+924_426+925del n.1855+924_1855+925del n.1962+138_1962+139del n.1822+924_1822+925del | gnomAD v4 |
19 | g.11117138_11117142del | CA632115418 | LDLR | c.2103+140_2103+144del (n.2103+140_2103+144del) c.1705+926_1705+930del (n.1705+926_1705+930del) c.1725+140_1725+144del (n.1725+140_1725+144del) c.1845+140_1845+144del (n.1845+140_1845+144del) c.2099+140_2099+144del c.1341+140_1341+144del (n.1341+140_1341+144del) c.1722+140_1722+144del (n.1722+140_1722+144del) c.1464+140_1464+144del (n.1464+140_1464+144del) c.426+926_426+930del n.1855+926_1855+930del n.1962+140_1962+144del n.1822+926_1822+930del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117138_11117143del | CA993518704 | LDLR | c.2103+140_2103+145del (n.2103+140_2103+145del) c.1705+926_1705+931del (n.1705+926_1705+931del) c.1725+140_1725+145del (n.1725+140_1725+145del) c.1845+140_1845+145del (n.1845+140_1845+145del) c.2099+140_2099+145del c.1341+140_1341+145del (n.1341+140_1341+145del) c.1722+140_1722+145del (n.1722+140_1722+145del) c.1464+140_1464+145del (n.1464+140_1464+145del) c.426+926_426+931del n.1855+926_1855+931del n.1962+140_1962+145del n.1822+926_1822+931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117138_11117144del | CA2582475215 | LDLR | c.2103+140_2103+146del (n.2103+140_2103+146del) c.1705+926_1705+932del (n.1705+926_1705+932del) c.1725+140_1725+146del (n.1725+140_1725+146del) c.1845+140_1845+146del (n.1845+140_1845+146del) c.2099+140_2099+146del c.1341+140_1341+146del (n.1341+140_1341+146del) c.1722+140_1722+146del (n.1722+140_1722+146del) c.1464+140_1464+146del (n.1464+140_1464+146del) c.426+926_426+932del n.1855+926_1855+932del n.1962+140_1962+146del n.1822+926_1822+932del | gnomAD v4 |
19 | g.11117138_11117145del | CA2582475214 | LDLR | c.2103+140_2103+147del (n.2103+140_2103+147del) c.1705+926_1705+933del (n.1705+926_1705+933del) c.1725+140_1725+147del (n.1725+140_1725+147del) c.1845+140_1845+147del (n.1845+140_1845+147del) c.2099+140_2099+147del c.1341+140_1341+147del (n.1341+140_1341+147del) c.1722+140_1722+147del (n.1722+140_1722+147del) c.1464+140_1464+147del (n.1464+140_1464+147del) c.426+926_426+933del n.1855+926_1855+933del n.1962+140_1962+147del n.1822+926_1822+933del | gnomAD v4 |
19 | g.11117136T>G | CA2582475220 | LDLR | c.2103+138T>G (n.2103+138T>G) c.1705+924T>G (n.1705+924T>G) c.1725+138T>G (n.1725+138T>G) c.1845+138T>G (n.1845+138T>G) c.2099+138T>G c.1341+138T>G (n.1341+138T>G) c.1722+138T>G (n.1722+138T>G) c.1464+138T>G (n.1464+138T>G) c.426+924T>G n.1855+924T>G n.1962+138T>G n.1822+924T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117137_11117138insATT | CA2582475218 | LDLR | c.2103+139_2103+140insATT (n.2103+139_2103+140insATT) c.1705+925_1705+926insATT (n.1705+925_1705+926insATT) c.1725+139_1725+140insATT (n.1725+139_1725+140insATT) c.1845+139_1845+140insATT (n.1845+139_1845+140insATT) c.2099+139_2099+140insATT c.1341+139_1341+140insATT (n.1341+139_1341+140insATT) c.1722+139_1722+140insATT (n.1722+139_1722+140insATT) c.1464+139_1464+140insATT (n.1464+139_1464+140insATT) c.426+925_426+926insATT n.1855+925_1855+926insATT n.1962+139_1962+140insATT n.1822+925_1822+926insATT | gnomAD v4 |
19 | g.11117136_11117138delinsTTC | CA2322773834 | LDLR | c.2103+138_2103+140delinsTTC (n.2103+138_2103+140delinsTTC) c.1705+924_1705+926delinsTTC (n.1705+924_1705+926delinsTTC) c.1725+138_1725+140delinsTTC (n.1725+138_1725+140delinsTTC) c.1845+138_1845+140delinsTTC (n.1845+138_1845+140delinsTTC) c.2099+138_2099+140delinsTTC c.1341+138_1341+140delinsTTC (n.1341+138_1341+140delinsTTC) c.1722+138_1722+140delinsTTC (n.1722+138_1722+140delinsTTC) c.1464+138_1464+140delinsTTC (n.1464+138_1464+140delinsTTC) c.426+924_426+926delinsTTC n.1855+924_1855+926delinsTTC n.1962+138_1962+140delinsTTC n.1822+924_1822+926delinsTTC | |
19 | g.11117138_11117140del | CA2582475219 | LDLR | c.2103+140_2103+142del (n.2103+140_2103+142del) c.1705+926_1705+928del (n.1705+926_1705+928del) c.1725+140_1725+142del (n.1725+140_1725+142del) c.1845+140_1845+142del (n.1845+140_1845+142del) c.2099+140_2099+142del c.1341+140_1341+142del (n.1341+140_1341+142del) c.1722+140_1722+142del (n.1722+140_1722+142del) c.1464+140_1464+142del (n.1464+140_1464+142del) c.426+926_426+928del n.1855+926_1855+928del n.1962+140_1962+142del n.1822+926_1822+928del | gnomAD v4 |
19 | g.11117136_11117137insC | CA2524392484 | LDLR | c.2103+138_2103+139insC (n.2103+138_2103+139insC) c.1705+924_1705+925insC (n.1705+924_1705+925insC) c.1725+138_1725+139insC (n.1725+138_1725+139insC) c.1845+138_1845+139insC (n.1845+138_1845+139insC) c.2099+138_2099+139insC c.1341+138_1341+139insC (n.1341+138_1341+139insC) c.1722+138_1722+139insC (n.1722+138_1722+139insC) c.1464+138_1464+139insC (n.1464+138_1464+139insC) c.426+924_426+925insC n.1855+924_1855+925insC n.1962+138_1962+139insC n.1822+924_1822+925insC | |
19 | g.11117137T>A | CA2582475221 | LDLR | c.2103+139T>A (n.2103+139T>A) c.1705+925T>A (n.1705+925T>A) c.1725+139T>A (n.1725+139T>A) c.1845+139T>A (n.1845+139T>A) c.2099+139T>A c.1341+139T>A (n.1341+139T>A) c.1722+139T>A (n.1722+139T>A) c.1464+139T>A (n.1464+139T>A) c.426+925T>A n.1855+925T>A n.1962+139T>A n.1822+925T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117137T>C | CA632115419 | LDLR | c.2103+139T>C (n.2103+139T>C) c.1705+925T>C (n.1705+925T>C) c.1725+139T>C (n.1725+139T>C) c.1845+139T>C (n.1845+139T>C) c.2099+139T>C c.1341+139T>C (n.1341+139T>C) c.1722+139T>C (n.1722+139T>C) c.1464+139T>C (n.1464+139T>C) c.426+925T>C n.1855+925T>C n.1962+139T>C n.1822+925T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117137T= | CA2322773835 | LDLR | c.2103+139T= (n.2103+139T=) c.1705+925T= (n.1705+925T=) c.1725+139T= (n.1725+139T=) c.1845+139T= (n.1845+139T=) c.2099+139T= c.1341+139T= (n.1341+139T=) c.1722+139T= (n.1722+139T=) c.1464+139T= (n.1464+139T=) c.426+925T= n.1855+925T= n.1962+139T= n.1822+925T= | |
19 | g.11117137_11117138insAT | CA2582475222 | LDLR | c.2103+139_2103+140insAT (n.2103+139_2103+140insAT) c.1705+925_1705+926insAT (n.1705+925_1705+926insAT) c.1725+139_1725+140insAT (n.1725+139_1725+140insAT) c.1845+139_1845+140insAT (n.1845+139_1845+140insAT) c.2099+139_2099+140insAT c.1341+139_1341+140insAT (n.1341+139_1341+140insAT) c.1722+139_1722+140insAT (n.1722+139_1722+140insAT) c.1464+139_1464+140insAT (n.1464+139_1464+140insAT) c.426+925_426+926insAT n.1855+925_1855+926insAT n.1962+139_1962+140insAT n.1822+925_1822+926insAT | gnomAD v4 |
19 | g.11117137_11117138delinsTC | CA2322773836 | LDLR | c.2103+139_2103+140delinsTC (n.2103+139_2103+140delinsTC) c.1705+925_1705+926delinsTC (n.1705+925_1705+926delinsTC) c.1725+139_1725+140delinsTC (n.1725+139_1725+140delinsTC) c.1845+139_1845+140delinsTC (n.1845+139_1845+140delinsTC) c.2099+139_2099+140delinsTC c.1341+139_1341+140delinsTC (n.1341+139_1341+140delinsTC) c.1722+139_1722+140delinsTC (n.1722+139_1722+140delinsTC) c.1464+139_1464+140delinsTC (n.1464+139_1464+140delinsTC) c.426+925_426+926delinsTC n.1855+925_1855+926delinsTC n.1962+139_1962+140delinsTC n.1822+925_1822+926delinsTC | |
19 | g.11117138_11117139del | CA2322773837 | LDLR | c.2103+140_2103+141del (n.2103+140_2103+141del) c.1705+926_1705+927del (n.1705+926_1705+927del) c.1725+140_1725+141del (n.1725+140_1725+141del) c.1845+140_1845+141del (n.1845+140_1845+141del) c.2099+140_2099+141del c.1341+140_1341+141del (n.1341+140_1341+141del) c.1722+140_1722+141del (n.1722+140_1722+141del) c.1464+140_1464+141del (n.1464+140_1464+141del) c.426+926_426+927del n.1855+926_1855+927del n.1962+140_1962+141del n.1822+926_1822+927del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117137_11117138insA | CA2582475223 | LDLR | c.2103+139_2103+140insA (n.2103+139_2103+140insA) c.1705+925_1705+926insA (n.1705+925_1705+926insA) c.1725+139_1725+140insA (n.1725+139_1725+140insA) c.1845+139_1845+140insA (n.1845+139_1845+140insA) c.2099+139_2099+140insA c.1341+139_1341+140insA (n.1341+139_1341+140insA) c.1722+139_1722+140insA (n.1722+139_1722+140insA) c.1464+139_1464+140insA (n.1464+139_1464+140insA) c.426+925_426+926insA n.1855+925_1855+926insA n.1962+139_1962+140insA n.1822+925_1822+926insA | gnomAD v4 |
19 | g.11117138del | CA305301854 | LDLR | c.2103+140del (n.2103+140del) c.1705+926del (n.1705+926del) c.1725+140del (n.1725+140del) c.1845+140del (n.1845+140del) c.2099+140del c.1341+140del (n.1341+140del) c.1722+140del (n.1722+140del) c.1464+140del (n.1464+140del) c.426+926del n.1855+926del n.1962+140del n.1822+926del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117138C>A | CA993518710 | LDLR | c.2103+140C>A (n.2103+140C>A) c.1705+926C>A (n.1705+926C>A) c.1725+140C>A (n.1725+140C>A) c.1845+140C>A (n.1845+140C>A) c.2099+140C>A c.1341+140C>A (n.1341+140C>A) c.1722+140C>A (n.1722+140C>A) c.1464+140C>A (n.1464+140C>A) c.426+926C>A n.1855+926C>A n.1962+140C>A n.1822+926C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117138C= | CA2322773839 | LDLR | c.2103+140C= (n.2103+140C=) c.1705+926C= (n.1705+926C=) c.1725+140C= (n.1725+140C=) c.1845+140C= (n.1845+140C=) c.2099+140C= c.1341+140C= (n.1341+140C=) c.1722+140C= (n.1722+140C=) c.1464+140C= (n.1464+140C=) c.426+926C= n.1855+926C= n.1962+140C= n.1822+926C= | |
19 | g.11117138C>G | CA2582475224 | LDLR | c.2103+140C>G (n.2103+140C>G) c.1705+926C>G (n.1705+926C>G) c.1725+140C>G (n.1725+140C>G) c.1845+140C>G (n.1845+140C>G) c.2099+140C>G c.1341+140C>G (n.1341+140C>G) c.1722+140C>G (n.1722+140C>G) c.1464+140C>G (n.1464+140C>G) c.426+926C>G n.1855+926C>G n.1962+140C>G n.1822+926C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117138C>T | CA783245926 | LDLR | c.2103+140C>T (n.2103+140C>T) c.1705+926C>T (n.1705+926C>T) c.1725+140C>T (n.1725+140C>T) c.1845+140C>T (n.1845+140C>T) c.2099+140C>T c.1341+140C>T (n.1341+140C>T) c.1722+140C>T (n.1722+140C>T) c.1464+140C>T (n.1464+140C>T) c.426+926C>T n.1855+926C>T n.1962+140C>T n.1822+926C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117138_11117139delinsCT | CA2588340231 | LDLR | c.2103+140_2103+141delinsCT (n.2103+140_2103+141delinsCT) c.1705+926_1705+927delinsCT (n.1705+926_1705+927delinsCT) c.1725+140_1725+141delinsCT (n.1725+140_1725+141delinsCT) c.1845+140_1845+141delinsCT (n.1845+140_1845+141delinsCT) c.2099+140_2099+141delinsCT c.1341+140_1341+141delinsCT (n.1341+140_1341+141delinsCT) c.1722+140_1722+141delinsCT (n.1722+140_1722+141delinsCT) c.1464+140_1464+141delinsCT (n.1464+140_1464+141delinsCT) c.426+926_426+927delinsCT n.1855+926_1855+927delinsCT n.1962+140_1962+141delinsCT n.1822+926_1822+927delinsCT | |
19 | g.11117138_11117145delinsCTTTTTTT | CA2322773838 | LDLR | c.2103+140_2103+147delinsCTTTTTTT (n.2103+140_2103+147delinsCTTTTTTT) c.1705+926_1705+933delinsCTTTTTTT (n.1705+926_1705+933delinsCTTTTTTT) c.1725+140_1725+147delinsCTTTTTTT (n.1725+140_1725+147delinsCTTTTTTT) c.1845+140_1845+147delinsCTTTTTTT (n.1845+140_1845+147delinsCTTTTTTT) c.2099+140_2099+147delinsCTTTTTTT c.1341+140_1341+147delinsCTTTTTTT (n.1341+140_1341+147delinsCTTTTTTT) c.1722+140_1722+147delinsCTTTTTTT (n.1722+140_1722+147delinsCTTTTTTT) c.1464+140_1464+147delinsCTTTTTTT (n.1464+140_1464+147delinsCTTTTTTT) c.426+926_426+933delinsCTTTTTTT n.1855+926_1855+933delinsCTTTTTTT n.1962+140_1962+147delinsCTTTTTTT n.1822+926_1822+933delinsCTTTTTTT | |
19 | g.11117138_11117139insA | CA2582475232 | LDLR | c.2103+140_2103+141insA (n.2103+140_2103+141insA) c.1705+926_1705+927insA (n.1705+926_1705+927insA) c.1725+140_1725+141insA (n.1725+140_1725+141insA) c.1845+140_1845+141insA (n.1845+140_1845+141insA) c.2099+140_2099+141insA c.1341+140_1341+141insA (n.1341+140_1341+141insA) c.1722+140_1722+141insA (n.1722+140_1722+141insA) c.1464+140_1464+141insA (n.1464+140_1464+141insA) c.426+926_426+927insA n.1855+926_1855+927insA n.1962+140_1962+141insA n.1822+926_1822+927insA | gnomAD v4 |
19 | g.11117138_11117139insAT | CA2582475231 | LDLR | c.2103+140_2103+141insAT (n.2103+140_2103+141insAT) c.1705+926_1705+927insAT (n.1705+926_1705+927insAT) c.1725+140_1725+141insAT (n.1725+140_1725+141insAT) c.1845+140_1845+141insAT (n.1845+140_1845+141insAT) c.2099+140_2099+141insAT c.1341+140_1341+141insAT (n.1341+140_1341+141insAT) c.1722+140_1722+141insAT (n.1722+140_1722+141insAT) c.1464+140_1464+141insAT (n.1464+140_1464+141insAT) c.426+926_426+927insAT n.1855+926_1855+927insAT n.1962+140_1962+141insAT n.1822+926_1822+927insAT | gnomAD v4 |
19 | g.11117139T>A | CA2582475225 | LDLR | c.2103+141T>A (n.2103+141T>A) c.1705+927T>A (n.1705+927T>A) c.1725+141T>A (n.1725+141T>A) c.1845+141T>A (n.1845+141T>A) c.2099+141T>A c.1341+141T>A (n.1341+141T>A) c.1722+141T>A (n.1722+141T>A) c.1464+141T>A (n.1464+141T>A) c.426+927T>A n.1855+927T>A n.1962+141T>A n.1822+927T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117139T>C | CA632115424 | LDLR | c.2103+141T>C (n.2103+141T>C) c.1705+927T>C (n.1705+927T>C) c.1725+141T>C (n.1725+141T>C) c.1845+141T>C (n.1845+141T>C) c.2099+141T>C c.1341+141T>C (n.1341+141T>C) c.1722+141T>C (n.1722+141T>C) c.1464+141T>C (n.1464+141T>C) c.426+927T>C n.1855+927T>C n.1962+141T>C n.1822+927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117139T>G | CA2813598833 | LDLR | c.2103+141T>G (n.2103+141T>G) c.1705+927T>G (n.1705+927T>G) c.1725+141T>G (n.1725+141T>G) c.1845+141T>G (n.1845+141T>G) c.2099+141T>G c.1341+141T>G (n.1341+141T>G) c.1722+141T>G (n.1722+141T>G) c.1464+141T>G (n.1464+141T>G) c.426+927T>G n.1855+927T>G n.1962+141T>G n.1822+927T>G | |
19 | g.11117139T= | CA2322773840 | LDLR | c.2103+141T= (n.2103+141T=) c.1705+927T= (n.1705+927T=) c.1725+141T= (n.1725+141T=) c.1845+141T= (n.1845+141T=) c.2099+141T= c.1341+141T= (n.1341+141T=) c.1722+141T= (n.1722+141T=) c.1464+141T= (n.1464+141T=) c.426+927T= n.1855+927T= n.1962+141T= n.1822+927T= | |
19 | g.11117155dup | CA632115423 | LDLR | c.2103+157dup (n.2103+157dup) c.1705+943dup (n.1705+943dup) c.1725+157dup (n.1725+157dup) c.1845+157dup (n.1845+157dup) c.2099+157dup c.1341+157dup (n.1341+157dup) c.1722+157dup (n.1722+157dup) c.1464+157dup (n.1464+157dup) c.426+943dup n.1855+943dup n.1962+157dup n.1822+943dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117154_11117155dup | CA993518746 | LDLR | c.2103+156_2103+157dup (n.2103+156_2103+157dup) c.1705+942_1705+943dup (n.1705+942_1705+943dup) c.1725+156_1725+157dup (n.1725+156_1725+157dup) c.1845+156_1845+157dup (n.1845+156_1845+157dup) c.2099+156_2099+157dup c.1341+156_1341+157dup (n.1341+156_1341+157dup) c.1722+156_1722+157dup (n.1722+156_1722+157dup) c.1464+156_1464+157dup (n.1464+156_1464+157dup) c.426+942_426+943dup n.1855+942_1855+943dup n.1962+156_1962+157dup n.1822+942_1822+943dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117153_11117155dup | CA993518745 | LDLR | c.2103+155_2103+157dup (n.2103+155_2103+157dup) c.1705+941_1705+943dup (n.1705+941_1705+943dup) c.1725+155_1725+157dup (n.1725+155_1725+157dup) c.1845+155_1845+157dup (n.1845+155_1845+157dup) c.2099+155_2099+157dup c.1341+155_1341+157dup (n.1341+155_1341+157dup) c.1722+155_1722+157dup (n.1722+155_1722+157dup) c.1464+155_1464+157dup (n.1464+155_1464+157dup) c.426+941_426+943dup n.1855+941_1855+943dup n.1962+155_1962+157dup n.1822+941_1822+943dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117152_11117155dup | CA2582475230 | LDLR | c.2103+154_2103+157dup (n.2103+154_2103+157dup) c.1705+940_1705+943dup (n.1705+940_1705+943dup) c.1725+154_1725+157dup (n.1725+154_1725+157dup) c.1845+154_1845+157dup (n.1845+154_1845+157dup) c.2099+154_2099+157dup c.1341+154_1341+157dup (n.1341+154_1341+157dup) c.1722+154_1722+157dup (n.1722+154_1722+157dup) c.1464+154_1464+157dup (n.1464+154_1464+157dup) c.426+940_426+943dup n.1855+940_1855+943dup n.1962+154_1962+157dup n.1822+940_1822+943dup | gnomAD v4 |
19 | g.11117151_11117155dup | CA2582475229 | LDLR | c.2103+153_2103+157dup (n.2103+153_2103+157dup) c.1705+939_1705+943dup (n.1705+939_1705+943dup) c.1725+153_1725+157dup (n.1725+153_1725+157dup) c.1845+153_1845+157dup (n.1845+153_1845+157dup) c.2099+153_2099+157dup c.1341+153_1341+157dup (n.1341+153_1341+157dup) c.1722+153_1722+157dup (n.1722+153_1722+157dup) c.1464+153_1464+157dup (n.1464+153_1464+157dup) c.426+939_426+943dup n.1855+939_1855+943dup n.1962+153_1962+157dup n.1822+939_1822+943dup | gnomAD v4 |
19 | g.11117150_11117155dup | CA2735335758 | LDLR | c.2103+152_2103+157dup (n.2103+152_2103+157dup) c.1705+938_1705+943dup (n.1705+938_1705+943dup) c.1725+152_1725+157dup (n.1725+152_1725+157dup) c.1845+152_1845+157dup (n.1845+152_1845+157dup) c.2099+152_2099+157dup c.1341+152_1341+157dup (n.1341+152_1341+157dup) c.1722+152_1722+157dup (n.1722+152_1722+157dup) c.1464+152_1464+157dup (n.1464+152_1464+157dup) c.426+938_426+943dup n.1855+938_1855+943dup n.1962+152_1962+157dup n.1822+938_1822+943dup | dbSNP |
19 | g.11117148_11117155dup | CA920058639 | LDLR | c.2103+150_2103+157dup (n.2103+150_2103+157dup) c.1705+936_1705+943dup (n.1705+936_1705+943dup) c.1725+150_1725+157dup (n.1725+150_1725+157dup) c.1845+150_1845+157dup (n.1845+150_1845+157dup) c.2099+150_2099+157dup c.1341+150_1341+157dup (n.1341+150_1341+157dup) c.1722+150_1722+157dup (n.1722+150_1722+157dup) c.1464+150_1464+157dup (n.1464+150_1464+157dup) c.426+936_426+943dup n.1855+936_1855+943dup n.1962+150_1962+157dup n.1822+936_1822+943dup | dbSNP |
19 | g.11117155del | CA305301858 | LDLR | c.2103+157del (n.2103+157del) c.1705+943del (n.1705+943del) c.1725+157del (n.1725+157del) c.1845+157del (n.1845+157del) c.2099+157del c.1341+157del (n.1341+157del) c.1722+157del (n.1722+157del) c.1464+157del (n.1464+157del) c.426+943del n.1855+943del n.1962+157del n.1822+943del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117154_11117155del | CA305301859 | LDLR | c.2103+156_2103+157del (n.2103+156_2103+157del) c.1705+942_1705+943del (n.1705+942_1705+943del) c.1725+156_1725+157del (n.1725+156_1725+157del) c.1845+156_1845+157del (n.1845+156_1845+157del) c.2099+156_2099+157del c.1341+156_1341+157del (n.1341+156_1341+157del) c.1722+156_1722+157del (n.1722+156_1722+157del) c.1464+156_1464+157del (n.1464+156_1464+157del) c.426+942_426+943del n.1855+942_1855+943del n.1962+156_1962+157del n.1822+942_1822+943del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117153_11117155del | CA632115422 | LDLR | c.2103+155_2103+157del (n.2103+155_2103+157del) c.1705+941_1705+943del (n.1705+941_1705+943del) c.1725+155_1725+157del (n.1725+155_1725+157del) c.1845+155_1845+157del (n.1845+155_1845+157del) c.2099+155_2099+157del c.1341+155_1341+157del (n.1341+155_1341+157del) c.1722+155_1722+157del (n.1722+155_1722+157del) c.1464+155_1464+157del (n.1464+155_1464+157del) c.426+941_426+943del n.1855+941_1855+943del n.1962+155_1962+157del n.1822+941_1822+943del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117152_11117155del | CA632115421 | LDLR | c.2103+154_2103+157del (n.2103+154_2103+157del) c.1705+940_1705+943del (n.1705+940_1705+943del) c.1725+154_1725+157del (n.1725+154_1725+157del) c.1845+154_1845+157del (n.1845+154_1845+157del) c.2099+154_2099+157del c.1341+154_1341+157del (n.1341+154_1341+157del) c.1722+154_1722+157del (n.1722+154_1722+157del) c.1464+154_1464+157del (n.1464+154_1464+157del) c.426+940_426+943del n.1855+940_1855+943del n.1962+154_1962+157del n.1822+940_1822+943del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117151_11117155del | CA632115420 | LDLR | c.2103+153_2103+157del (n.2103+153_2103+157del) c.1705+939_1705+943del (n.1705+939_1705+943del) c.1725+153_1725+157del (n.1725+153_1725+157del) c.1845+153_1845+157del (n.1845+153_1845+157del) c.2099+153_2099+157del c.1341+153_1341+157del (n.1341+153_1341+157del) c.1722+153_1722+157del (n.1722+153_1722+157del) c.1464+153_1464+157del (n.1464+153_1464+157del) c.426+939_426+943del n.1855+939_1855+943del n.1962+153_1962+157del n.1822+939_1822+943del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117150_11117155del | CA993518733 | LDLR | c.2103+152_2103+157del (n.2103+152_2103+157del) c.1705+938_1705+943del (n.1705+938_1705+943del) c.1725+152_1725+157del (n.1725+152_1725+157del) c.1845+152_1845+157del (n.1845+152_1845+157del) c.2099+152_2099+157del c.1341+152_1341+157del (n.1341+152_1341+157del) c.1722+152_1722+157del (n.1722+152_1722+157del) c.1464+152_1464+157del (n.1464+152_1464+157del) c.426+938_426+943del n.1855+938_1855+943del n.1962+152_1962+157del n.1822+938_1822+943del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117149_11117155del | CA2322773841 | LDLR | c.2103+151_2103+157del (n.2103+151_2103+157del) c.1705+937_1705+943del (n.1705+937_1705+943del) c.1725+151_1725+157del (n.1725+151_1725+157del) c.1845+151_1845+157del (n.1845+151_1845+157del) c.2099+151_2099+157del c.1341+151_1341+157del (n.1341+151_1341+157del) c.1722+151_1722+157del (n.1722+151_1722+157del) c.1464+151_1464+157del (n.1464+151_1464+157del) c.426+937_426+943del n.1855+937_1855+943del n.1962+151_1962+157del n.1822+937_1822+943del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117148_11117155del | CA2582475228 | LDLR | c.2103+150_2103+157del (n.2103+150_2103+157del) c.1705+936_1705+943del (n.1705+936_1705+943del) c.1725+150_1725+157del (n.1725+150_1725+157del) c.1845+150_1845+157del (n.1845+150_1845+157del) c.2099+150_2099+157del c.1341+150_1341+157del (n.1341+150_1341+157del) c.1722+150_1722+157del (n.1722+150_1722+157del) c.1464+150_1464+157del (n.1464+150_1464+157del) c.426+936_426+943del n.1855+936_1855+943del n.1962+150_1962+157del n.1822+936_1822+943del | gnomAD v4 |
19 | g.11117147_11117155del | CA2582475227 | LDLR | c.2103+149_2103+157del (n.2103+149_2103+157del) c.1705+935_1705+943del (n.1705+935_1705+943del) c.1725+149_1725+157del (n.1725+149_1725+157del) c.1845+149_1845+157del (n.1845+149_1845+157del) c.2099+149_2099+157del c.1341+149_1341+157del (n.1341+149_1341+157del) c.1722+149_1722+157del (n.1722+149_1722+157del) c.1464+149_1464+157del (n.1464+149_1464+157del) c.426+935_426+943del n.1855+935_1855+943del n.1962+149_1962+157del n.1822+935_1822+943del | gnomAD v4 |
19 | g.11117146_11117155del | CA2581939238 | LDLR | c.2103+148_2103+157del (n.2103+148_2103+157del) c.1705+934_1705+943del (n.1705+934_1705+943del) c.1725+148_1725+157del (n.1725+148_1725+157del) c.1845+148_1845+157del (n.1845+148_1845+157del) c.2099+148_2099+157del c.1341+148_1341+157del (n.1341+148_1341+157del) c.1722+148_1722+157del (n.1722+148_1722+157del) c.1464+148_1464+157del (n.1464+148_1464+157del) c.426+934_426+943del n.1855+934_1855+943del n.1962+148_1962+157del n.1822+934_1822+943del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117144_11117155del | CA2582475226 | LDLR | c.2103+146_2103+157del (n.2103+146_2103+157del) c.1705+932_1705+943del (n.1705+932_1705+943del) c.1725+146_1725+157del (n.1725+146_1725+157del) c.1845+146_1845+157del (n.1845+146_1845+157del) c.2099+146_2099+157del c.1341+146_1341+157del (n.1341+146_1341+157del) c.1722+146_1722+157del (n.1722+146_1722+157del) c.1464+146_1464+157del (n.1464+146_1464+157del) c.426+932_426+943del n.1855+932_1855+943del n.1962+146_1962+157del n.1822+932_1822+943del | gnomAD v4 |
19 | g.11117139_11117140insA | CA2582475233 | LDLR | c.2103+141_2103+142insA (n.2103+141_2103+142insA) c.1705+927_1705+928insA (n.1705+927_1705+928insA) c.1725+141_1725+142insA (n.1725+141_1725+142insA) c.1845+141_1845+142insA (n.1845+141_1845+142insA) c.2099+141_2099+142insA c.1341+141_1341+142insA (n.1341+141_1341+142insA) c.1722+141_1722+142insA (n.1722+141_1722+142insA) c.1464+141_1464+142insA (n.1464+141_1464+142insA) c.426+927_426+928insA n.1855+927_1855+928insA n.1962+141_1962+142insA n.1822+927_1822+928insA | gnomAD v4 |
19 | g.11117140T>A | CA2582475234 | LDLR | c.2103+142T>A (n.2103+142T>A) c.1705+928T>A (n.1705+928T>A) c.1725+142T>A (n.1725+142T>A) c.1845+142T>A (n.1845+142T>A) c.2099+142T>A c.1341+142T>A (n.1341+142T>A) c.1722+142T>A (n.1722+142T>A) c.1464+142T>A (n.1464+142T>A) c.426+928T>A n.1855+928T>A n.1962+142T>A n.1822+928T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117140T>C | CA2582475235 | LDLR | c.2103+142T>C (n.2103+142T>C) c.1705+928T>C (n.1705+928T>C) c.1725+142T>C (n.1725+142T>C) c.1845+142T>C (n.1845+142T>C) c.2099+142T>C c.1341+142T>C (n.1341+142T>C) c.1722+142T>C (n.1722+142T>C) c.1464+142T>C (n.1464+142T>C) c.426+928T>C n.1855+928T>C n.1962+142T>C n.1822+928T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117140T= | CA2322773842 | LDLR | c.2103+142T= (n.2103+142T=) c.1705+928T= (n.1705+928T=) c.1725+142T= (n.1725+142T=) c.1845+142T= (n.1845+142T=) c.2099+142T= c.1341+142T= (n.1341+142T=) c.1722+142T= (n.1722+142T=) c.1464+142T= (n.1464+142T=) c.426+928T= n.1855+928T= n.1962+142T= n.1822+928T= | |
19 | g.11117140_11117141insC | CA2582475236 | LDLR | c.2103+142_2103+143insC (n.2103+142_2103+143insC) c.1705+928_1705+929insC (n.1705+928_1705+929insC) c.1725+142_1725+143insC (n.1725+142_1725+143insC) c.1845+142_1845+143insC (n.1845+142_1845+143insC) c.2099+142_2099+143insC c.1341+142_1341+143insC (n.1341+142_1341+143insC) c.1722+142_1722+143insC (n.1722+142_1722+143insC) c.1464+142_1464+143insC (n.1464+142_1464+143insC) c.426+928_426+929insC n.1855+928_1855+929insC n.1962+142_1962+143insC n.1822+928_1822+929insC | gnomAD v4 |
19 | g.11117140_11117141insG | CA2322773843 | LDLR | c.2103+142_2103+143insG (n.2103+142_2103+143insG) c.1705+928_1705+929insG (n.1705+928_1705+929insG) c.1725+142_1725+143insG (n.1725+142_1725+143insG) c.1845+142_1845+143insG (n.1845+142_1845+143insG) c.2099+142_2099+143insG c.1341+142_1341+143insG (n.1341+142_1341+143insG) c.1722+142_1722+143insG (n.1722+142_1722+143insG) c.1464+142_1464+143insG (n.1464+142_1464+143insG) c.426+928_426+929insG n.1855+928_1855+929insG n.1962+142_1962+143insG n.1822+928_1822+929insG | dbSNP |
19 | g.11117141T>A | CA2582475238 | LDLR | c.2103+143T>A (n.2103+143T>A) c.1705+929T>A (n.1705+929T>A) c.1725+143T>A (n.1725+143T>A) c.1845+143T>A (n.1845+143T>A) c.2099+143T>A c.1341+143T>A (n.1341+143T>A) c.1722+143T>A (n.1722+143T>A) c.1464+143T>A (n.1464+143T>A) c.426+929T>A n.1855+929T>A n.1962+143T>A n.1822+929T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117141T>C | CA2582475237 | LDLR | c.2103+143T>C (n.2103+143T>C) c.1705+929T>C (n.1705+929T>C) c.1725+143T>C (n.1725+143T>C) c.1845+143T>C (n.1845+143T>C) c.2099+143T>C c.1341+143T>C (n.1341+143T>C) c.1722+143T>C (n.1722+143T>C) c.1464+143T>C (n.1464+143T>C) c.426+929T>C n.1855+929T>C n.1962+143T>C n.1822+929T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117141_11117142insC | CA2582475239 | LDLR | c.2103+143_2103+144insC (n.2103+143_2103+144insC) c.1705+929_1705+930insC (n.1705+929_1705+930insC) c.1725+143_1725+144insC (n.1725+143_1725+144insC) c.1845+143_1845+144insC (n.1845+143_1845+144insC) c.2099+143_2099+144insC c.1341+143_1341+144insC (n.1341+143_1341+144insC) c.1722+143_1722+144insC (n.1722+143_1722+144insC) c.1464+143_1464+144insC (n.1464+143_1464+144insC) c.426+929_426+930insC n.1855+929_1855+930insC n.1962+143_1962+144insC n.1822+929_1822+930insC | gnomAD v4 |
19 | g.11117142T>A | CA2582475240 | LDLR | c.2103+144T>A (n.2103+144T>A) c.1705+930T>A (n.1705+930T>A) c.1725+144T>A (n.1725+144T>A) c.1845+144T>A (n.1845+144T>A) c.2099+144T>A c.1341+144T>A (n.1341+144T>A) c.1722+144T>A (n.1722+144T>A) c.1464+144T>A (n.1464+144T>A) c.426+930T>A n.1855+930T>A n.1962+144T>A n.1822+930T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117142T>C | CA632115425 | LDLR | c.2103+144T>C (n.2103+144T>C) c.1705+930T>C (n.1705+930T>C) c.1725+144T>C (n.1725+144T>C) c.1845+144T>C (n.1845+144T>C) c.2099+144T>C c.1341+144T>C (n.1341+144T>C) c.1722+144T>C (n.1722+144T>C) c.1464+144T>C (n.1464+144T>C) c.426+930T>C n.1855+930T>C n.1962+144T>C n.1822+930T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117142T= | CA2322773844 | LDLR | c.2103+144T= (n.2103+144T=) c.1705+930T= (n.1705+930T=) c.1725+144T= (n.1725+144T=) c.1845+144T= (n.1845+144T=) c.2099+144T= c.1341+144T= (n.1341+144T=) c.1722+144T= (n.1722+144T=) c.1464+144T= (n.1464+144T=) c.426+930T= n.1855+930T= n.1962+144T= n.1822+930T= | |
19 | g.11117143T>C | CA632115426 | LDLR | c.2103+145T>C (n.2103+145T>C) c.1705+931T>C (n.1705+931T>C) c.1725+145T>C (n.1725+145T>C) c.1845+145T>C (n.1845+145T>C) c.2099+145T>C c.1341+145T>C (n.1341+145T>C) c.1722+145T>C (n.1722+145T>C) c.1464+145T>C (n.1464+145T>C) c.426+931T>C n.1855+931T>C n.1962+145T>C n.1822+931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117143T= | CA2322773845 | LDLR | c.2103+145T= (n.2103+145T=) c.1705+931T= (n.1705+931T=) c.1725+145T= (n.1725+145T=) c.1845+145T= (n.1845+145T=) c.2099+145T= c.1341+145T= (n.1341+145T=) c.1722+145T= (n.1722+145T=) c.1464+145T= (n.1464+145T=) c.426+931T= n.1855+931T= n.1962+145T= n.1822+931T= | |
19 | g.11117143_11117144insC | CA2582475242 | LDLR | c.2103+145_2103+146insC (n.2103+145_2103+146insC) c.1705+931_1705+932insC (n.1705+931_1705+932insC) c.1725+145_1725+146insC (n.1725+145_1725+146insC) c.1845+145_1845+146insC (n.1845+145_1845+146insC) c.2099+145_2099+146insC c.1341+145_1341+146insC (n.1341+145_1341+146insC) c.1722+145_1722+146insC (n.1722+145_1722+146insC) c.1464+145_1464+146insC (n.1464+145_1464+146insC) c.426+931_426+932insC n.1855+931_1855+932insC n.1962+145_1962+146insC n.1822+931_1822+932insC | gnomAD v4 |
19 | g.11117144T>C | CA2582475241 | LDLR | c.2103+146T>C (n.2103+146T>C) c.1705+932T>C (n.1705+932T>C) c.1725+146T>C (n.1725+146T>C) c.1845+146T>C (n.1845+146T>C) c.2099+146T>C c.1341+146T>C (n.1341+146T>C) c.1722+146T>C (n.1722+146T>C) c.1464+146T>C (n.1464+146T>C) c.426+932T>C n.1855+932T>C n.1962+146T>C n.1822+932T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117144_11117145insC | CA2582475244 | LDLR | c.2103+146_2103+147insC (n.2103+146_2103+147insC) c.1705+932_1705+933insC (n.1705+932_1705+933insC) c.1725+146_1725+147insC (n.1725+146_1725+147insC) c.1845+146_1845+147insC (n.1845+146_1845+147insC) c.2099+146_2099+147insC c.1341+146_1341+147insC (n.1341+146_1341+147insC) c.1722+146_1722+147insC (n.1722+146_1722+147insC) c.1464+146_1464+147insC (n.1464+146_1464+147insC) c.426+932_426+933insC n.1855+932_1855+933insC n.1962+146_1962+147insC n.1822+932_1822+933insC | gnomAD v4 |
19 | g.11117145T>G | CA2582475243 | LDLR | c.2103+147T>G (n.2103+147T>G) c.1705+933T>G (n.1705+933T>G) c.1725+147T>G (n.1725+147T>G) c.1845+147T>G (n.1845+147T>G) c.2099+147T>G c.1341+147T>G (n.1341+147T>G) c.1722+147T>G (n.1722+147T>G) c.1464+147T>G (n.1464+147T>G) c.426+933T>G n.1855+933T>G n.1962+147T>G n.1822+933T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117145_11117146insC | CA2735609593 | LDLR | c.2103+147_2103+148insC (n.2103+147_2103+148insC) c.1705+933_1705+934insC (n.1705+933_1705+934insC) c.1725+147_1725+148insC (n.1725+147_1725+148insC) c.1845+147_1845+148insC (n.1845+147_1845+148insC) c.2099+147_2099+148insC c.1341+147_1341+148insC (n.1341+147_1341+148insC) c.1722+147_1722+148insC (n.1722+147_1722+148insC) c.1464+147_1464+148insC (n.1464+147_1464+148insC) c.426+933_426+934insC n.1855+933_1855+934insC n.1962+147_1962+148insC n.1822+933_1822+934insC | dbSNP |
19 | g.11117145_11117146insGG | CA993518758 | LDLR | c.2103+147_2103+148insGG (n.2103+147_2103+148insGG) c.1705+933_1705+934insGG (n.1705+933_1705+934insGG) c.1725+147_1725+148insGG (n.1725+147_1725+148insGG) c.1845+147_1845+148insGG (n.1845+147_1845+148insGG) c.2099+147_2099+148insGG c.1341+147_1341+148insGG (n.1341+147_1341+148insGG) c.1722+147_1722+148insGG (n.1722+147_1722+148insGG) c.1464+147_1464+148insGG (n.1464+147_1464+148insGG) c.426+933_426+934insGG n.1855+933_1855+934insGG n.1962+147_1962+148insGG n.1822+933_1822+934insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117146T>A | CA2582475245 | LDLR | c.2103+148T>A (n.2103+148T>A) c.1705+934T>A (n.1705+934T>A) c.1725+148T>A (n.1725+148T>A) c.1845+148T>A (n.1845+148T>A) c.2099+148T>A c.1341+148T>A (n.1341+148T>A) c.1722+148T>A (n.1722+148T>A) c.1464+148T>A (n.1464+148T>A) c.426+934T>A n.1855+934T>A n.1962+148T>A n.1822+934T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117146T>C | CA2582475246 | LDLR | c.2103+148T>C (n.2103+148T>C) c.1705+934T>C (n.1705+934T>C) c.1725+148T>C (n.1725+148T>C) c.1845+148T>C (n.1845+148T>C) c.2099+148T>C c.1341+148T>C (n.1341+148T>C) c.1722+148T>C (n.1722+148T>C) c.1464+148T>C (n.1464+148T>C) c.426+934T>C n.1855+934T>C n.1962+148T>C n.1822+934T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117146T>G | CA632115427 | LDLR | c.2103+148T>G (n.2103+148T>G) c.1705+934T>G (n.1705+934T>G) c.1725+148T>G (n.1725+148T>G) c.1845+148T>G (n.1845+148T>G) c.2099+148T>G c.1341+148T>G (n.1341+148T>G) c.1722+148T>G (n.1722+148T>G) c.1464+148T>G (n.1464+148T>G) c.426+934T>G n.1855+934T>G n.1962+148T>G n.1822+934T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117146T= | CA2322773846 | LDLR | c.2103+148T= (n.2103+148T=) c.1705+934T= (n.1705+934T=) c.1725+148T= (n.1725+148T=) c.1845+148T= (n.1845+148T=) c.2099+148T= c.1341+148T= (n.1341+148T=) c.1722+148T= (n.1722+148T=) c.1464+148T= (n.1464+148T=) c.426+934T= n.1855+934T= n.1962+148T= n.1822+934T= | |
19 | g.11117147_11117148insGT | CA2813598850 | LDLR | c.2103+149_2103+150insGT (n.2103+149_2103+150insGT) c.1705+935_1705+936insGT (n.1705+935_1705+936insGT) c.1725+149_1725+150insGT (n.1725+149_1725+150insGT) c.1845+149_1845+150insGT (n.1845+149_1845+150insGT) c.2099+149_2099+150insGT c.1341+149_1341+150insGT (n.1341+149_1341+150insGT) c.1722+149_1722+150insGT (n.1722+149_1722+150insGT) c.1464+149_1464+150insGT (n.1464+149_1464+150insGT) c.426+935_426+936insGT n.1855+935_1855+936insGT n.1962+149_1962+150insGT n.1822+935_1822+936insGT | |
19 | g.11117149T>A | CA2582475247 | LDLR | c.2103+151T>A (n.2103+151T>A) c.1705+937T>A (n.1705+937T>A) c.1725+151T>A (n.1725+151T>A) c.1845+151T>A (n.1845+151T>A) c.2099+151T>A c.1341+151T>A (n.1341+151T>A) c.1722+151T>A (n.1722+151T>A) c.1464+151T>A (n.1464+151T>A) c.426+937T>A n.1855+937T>A n.1962+151T>A n.1822+937T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11117149T>G | CA2582475248 | LDLR | c.2103+151T>G (n.2103+151T>G) c.1705+937T>G (n.1705+937T>G) c.1725+151T>G (n.1725+151T>G) c.1845+151T>G (n.1845+151T>G) c.2099+151T>G c.1341+151T>G (n.1341+151T>G) c.1722+151T>G (n.1722+151T>G) c.1464+151T>G (n.1464+151T>G) c.426+937T>G n.1855+937T>G n.1962+151T>G n.1822+937T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117150T>G | CA2582475249 | LDLR | c.2103+152T>G (n.2103+152T>G) c.1705+938T>G (n.1705+938T>G) c.1725+152T>G (n.1725+152T>G) c.1845+152T>G (n.1845+152T>G) c.2099+152T>G c.1341+152T>G (n.1341+152T>G) c.1722+152T>G (n.1722+152T>G) c.1464+152T>G (n.1464+152T>G) c.426+938T>G n.1855+938T>G n.1962+152T>G n.1822+938T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117151T>C | CA2554612011 | LDLR | c.2103+153T>C (n.2103+153T>C) c.1705+939T>C (n.1705+939T>C) c.1725+153T>C (n.1725+153T>C) c.1845+153T>C (n.1845+153T>C) c.2099+153T>C c.1341+153T>C (n.1341+153T>C) c.1722+153T>C (n.1722+153T>C) c.1464+153T>C (n.1464+153T>C) c.426+939T>C n.1855+939T>C n.1962+153T>C n.1822+939T>C | |
19 | g.11117154T>G | CA657201343 | LDLR | c.2103+156T>G (n.2103+156T>G) c.1705+942T>G (n.1705+942T>G) c.1725+156T>G (n.1725+156T>G) c.1845+156T>G (n.1845+156T>G) c.2099+156T>G c.1341+156T>G (n.1341+156T>G) c.1722+156T>G (n.1722+156T>G) c.1464+156T>G (n.1464+156T>G) c.426+942T>G n.1855+942T>G n.1962+156T>G n.1822+942T>G | COSMIC |
19 | g.11117155_11117156del | CA993518763 | LDLR | c.2103+157_2103+158del (n.2103+157_2103+158del) c.1705+943_1705+944del (n.1705+943_1705+944del) c.1725+157_1725+158del (n.1725+157_1725+158del) c.1845+157_1845+158del (n.1845+157_1845+158del) c.2099+157_2099+158del c.1341+157_1341+158del (n.1341+157_1341+158del) c.1722+157_1722+158del (n.1722+157_1722+158del) c.1464+157_1464+158del (n.1464+157_1464+158del) c.426+943_426+944del n.1855+943_1855+944del n.1962+157_1962+158del n.1822+943_1822+944del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117155_11117156delinsTG | CA2322773847 | LDLR | c.2103+157_2103+158delinsTG (n.2103+157_2103+158delinsTG) c.1705+943_1705+944delinsTG (n.1705+943_1705+944delinsTG) c.1725+157_1725+158delinsTG (n.1725+157_1725+158delinsTG) c.1845+157_1845+158delinsTG (n.1845+157_1845+158delinsTG) c.2099+157_2099+158delinsTG c.1341+157_1341+158delinsTG (n.1341+157_1341+158delinsTG) c.1722+157_1722+158delinsTG (n.1722+157_1722+158delinsTG) c.1464+157_1464+158delinsTG (n.1464+157_1464+158delinsTG) c.426+943_426+944delinsTG n.1855+943_1855+944delinsTG n.1962+157_1962+158delinsTG n.1822+943_1822+944delinsTG | |
19 | g.11117155_11117164delinsTGAGACAGAG | CA2322773848 | LDLR | c.2103+157_2103+166delinsTGAGACAGAG (n.2103+157_2103+166delinsTGAGACAGAG) c.1705+943_1705+952delinsTGAGACAGAG (n.1705+943_1705+952delinsTGAGACAGAG) c.1725+157_1725+166delinsTGAGACAGAG (n.1725+157_1725+166delinsTGAGACAGAG) c.1845+157_1845+166delinsTGAGACAGAG (n.1845+157_1845+166delinsTGAGACAGAG) c.2099+157_2099+166delinsTGAGACAGAG c.1341+157_1341+166delinsTGAGACAGAG (n.1341+157_1341+166delinsTGAGACAGAG) c.1722+157_1722+166delinsTGAGACAGAG (n.1722+157_1722+166delinsTGAGACAGAG) c.1464+157_1464+166delinsTGAGACAGAG (n.1464+157_1464+166delinsTGAGACAGAG) c.426+943_426+952delinsTGAGACAGAG n.1855+943_1855+952delinsTGAGACAGAG n.1962+157_1962+166delinsTGAGACAGAG n.1822+943_1822+952delinsTGAGACAGAG | |
19 | g.11117156del | CA632115429 | LDLR | c.2103+158del (n.2103+158del) c.1705+944del (n.1705+944del) c.1725+158del (n.1725+158del) c.1845+158del (n.1845+158del) c.2099+158del c.1341+158del (n.1341+158del) c.1722+158del (n.1722+158del) c.1464+158del (n.1464+158del) c.426+944del n.1855+944del n.1962+158del n.1822+944del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117156G= | CA2322773849 | LDLR | c.2103+158G= (n.2103+158G=) c.1705+944G= (n.1705+944G=) c.1725+158G= (n.1725+158G=) c.1845+158G= (n.1845+158G=) c.2099+158G= c.1341+158G= (n.1341+158G=) c.1722+158G= (n.1722+158G=) c.1464+158G= (n.1464+158G=) c.426+944G= n.1855+944G= n.1962+158G= n.1822+944G= | |
19 | g.11117156G>T | CA305301862 | LDLR | c.2103+158G>T (n.2103+158G>T) c.1705+944G>T (n.1705+944G>T) c.1725+158G>T (n.1725+158G>T) c.1845+158G>T (n.1845+158G>T) c.2099+158G>T c.1341+158G>T (n.1341+158G>T) c.1722+158G>T (n.1722+158G>T) c.1464+158G>T (n.1464+158G>T) c.426+944G>T n.1855+944G>T n.1962+158G>T n.1822+944G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117156_11117158del | CA2813598851 | LDLR | c.2103+158_2103+160del (n.2103+158_2103+160del) c.1705+944_1705+946del (n.1705+944_1705+946del) c.1725+158_1725+160del (n.1725+158_1725+160del) c.1845+158_1845+160del (n.1845+158_1845+160del) c.2099+158_2099+160del c.1341+158_1341+160del (n.1341+158_1341+160del) c.1722+158_1722+160del (n.1722+158_1722+160del) c.1464+158_1464+160del (n.1464+158_1464+160del) c.426+944_426+946del n.1855+944_1855+946del n.1962+158_1962+160del n.1822+944_1822+946del | |
19 | g.11117156_11117162del | CA993518770 | LDLR | c.2103+158_2103+164del (n.2103+158_2103+164del) c.1705+944_1705+950del (n.1705+944_1705+950del) c.1725+158_1725+164del (n.1725+158_1725+164del) c.1845+158_1845+164del (n.1845+158_1845+164del) c.2099+158_2099+164del c.1341+158_1341+164del (n.1341+158_1341+164del) c.1722+158_1722+164del (n.1722+158_1722+164del) c.1464+158_1464+164del (n.1464+158_1464+164del) c.426+944_426+950del n.1855+944_1855+950del n.1962+158_1962+164del n.1822+944_1822+950del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117156_11117164del | CA632115430 | LDLR | c.2103+158_2103+166del (n.2103+158_2103+166del) c.1705+944_1705+952del (n.1705+944_1705+952del) c.1725+158_1725+166del (n.1725+158_1725+166del) c.1845+158_1845+166del (n.1845+158_1845+166del) c.2099+158_2099+166del c.1341+158_1341+166del (n.1341+158_1341+166del) c.1722+158_1722+166del (n.1722+158_1722+166del) c.1464+158_1464+166del (n.1464+158_1464+166del) c.426+944_426+952del n.1855+944_1855+952del n.1962+158_1962+166del n.1822+944_1822+952del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117157_11117164del | CA993518772 | LDLR | c.2103+159_2103+166del (n.2103+159_2103+166del) c.1705+945_1705+952del (n.1705+945_1705+952del) c.1725+159_1725+166del (n.1725+159_1725+166del) c.1845+159_1845+166del (n.1845+159_1845+166del) c.2099+159_2099+166del c.1341+159_1341+166del (n.1341+159_1341+166del) c.1722+159_1722+166del (n.1722+159_1722+166del) c.1464+159_1464+166del (n.1464+159_1464+166del) c.426+945_426+952del n.1855+945_1855+952del n.1962+159_1962+166del n.1822+945_1822+952del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117157del | CA993518781 | LDLR | c.2103+159del (n.2103+159del) c.1705+945del (n.1705+945del) c.1725+159del (n.1725+159del) c.1845+159del (n.1845+159del) c.2099+159del c.1341+159del (n.1341+159del) c.1722+159del (n.1722+159del) c.1464+159del (n.1464+159del) c.426+945del n.1855+945del n.1962+159del n.1822+945del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117157A>G | CA993518783 | LDLR | c.2103+159A>G (n.2103+159A>G) c.1705+945A>G (n.1705+945A>G) c.1725+159A>G (n.1725+159A>G) c.1845+159A>G (n.1845+159A>G) c.2099+159A>G c.1341+159A>G (n.1341+159A>G) c.1722+159A>G (n.1722+159A>G) c.1464+159A>G (n.1464+159A>G) c.426+945A>G n.1855+945A>G n.1962+159A>G n.1822+945A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117157A>T | CA632115432 | LDLR | c.2103+159A>T (n.2103+159A>T) c.1705+945A>T (n.1705+945A>T) c.1725+159A>T (n.1725+159A>T) c.1845+159A>T (n.1845+159A>T) c.2099+159A>T c.1341+159A>T (n.1341+159A>T) c.1722+159A>T (n.1722+159A>T) c.1464+159A>T (n.1464+159A>T) c.426+945A>T n.1855+945A>T n.1962+159A>T n.1822+945A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117158G>T | CA993518785 | LDLR | c.2103+160G>T (n.2103+160G>T) c.1705+946G>T (n.1705+946G>T) c.1725+160G>T (n.1725+160G>T) c.1845+160G>T (n.1845+160G>T) c.2099+160G>T c.1341+160G>T (n.1341+160G>T) c.1722+160G>T (n.1722+160G>T) c.1464+160G>T (n.1464+160G>T) c.426+946G>T n.1855+946G>T n.1962+160G>T n.1822+946G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117158_11117160del | CA2533757145 | LDLR | c.2103+160_2103+162del (n.2103+160_2103+162del) c.1705+946_1705+948del (n.1705+946_1705+948del) c.1725+160_1725+162del (n.1725+160_1725+162del) c.1845+160_1845+162del (n.1845+160_1845+162del) c.2099+160_2099+162del c.1341+160_1341+162del (n.1341+160_1341+162del) c.1722+160_1722+162del (n.1722+160_1722+162del) c.1464+160_1464+162del (n.1464+160_1464+162del) c.426+946_426+948del n.1855+946_1855+948del n.1962+160_1962+162del n.1822+946_1822+948del | |
19 | g.11117158_11117159insTT | CA2813598852 | LDLR | c.2103+160_2103+161insTT (n.2103+160_2103+161insTT) c.1705+946_1705+947insTT (n.1705+946_1705+947insTT) c.1725+160_1725+161insTT (n.1725+160_1725+161insTT) c.1845+160_1845+161insTT (n.1845+160_1845+161insTT) c.2099+160_2099+161insTT c.1341+160_1341+161insTT (n.1341+160_1341+161insTT) c.1722+160_1722+161insTT (n.1722+160_1722+161insTT) c.1464+160_1464+161insTT (n.1464+160_1464+161insTT) c.426+946_426+947insTT n.1855+946_1855+947insTT n.1962+160_1962+161insTT n.1822+946_1822+947insTT | |
19 | g.11117159A>G | CA2581939239 | LDLR | c.2103+161A>G (n.2103+161A>G) c.1705+947A>G (n.1705+947A>G) c.1725+161A>G (n.1725+161A>G) c.1845+161A>G (n.1845+161A>G) c.2099+161A>G c.1341+161A>G (n.1341+161A>G) c.1722+161A>G (n.1722+161A>G) c.1464+161A>G (n.1464+161A>G) c.426+947A>G n.1855+947A>G n.1962+161A>G n.1822+947A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117159A>T | CA993518787 | LDLR | c.2103+161A>T (n.2103+161A>T) c.1705+947A>T (n.1705+947A>T) c.1725+161A>T (n.1725+161A>T) c.1845+161A>T (n.1845+161A>T) c.2099+161A>T c.1341+161A>T (n.1341+161A>T) c.1722+161A>T (n.1722+161A>T) c.1464+161A>T (n.1464+161A>T) c.426+947A>T n.1855+947A>T n.1962+161A>T n.1822+947A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117160C>A | CA993518792 | LDLR | c.2103+162C>A (n.2103+162C>A) c.1705+948C>A (n.1705+948C>A) c.1725+162C>A (n.1725+162C>A) c.1845+162C>A (n.1845+162C>A) c.2099+162C>A c.1341+162C>A (n.1341+162C>A) c.1722+162C>A (n.1722+162C>A) c.1464+162C>A (n.1464+162C>A) c.426+948C>A n.1855+948C>A n.1962+162C>A n.1822+948C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117160C= | CA2322773850 | LDLR | c.2103+162C= (n.2103+162C=) c.1705+948C= (n.1705+948C=) c.1725+162C= (n.1725+162C=) c.1845+162C= (n.1845+162C=) c.2099+162C= c.1341+162C= (n.1341+162C=) c.1722+162C= (n.1722+162C=) c.1464+162C= (n.1464+162C=) c.426+948C= n.1855+948C= n.1962+162C= n.1822+948C= | |
19 | g.11117160C>G | CA305301863 | LDLR | c.2103+162C>G (n.2103+162C>G) c.1705+948C>G (n.1705+948C>G) c.1725+162C>G (n.1725+162C>G) c.1845+162C>G (n.1845+162C>G) c.2099+162C>G c.1341+162C>G (n.1341+162C>G) c.1722+162C>G (n.1722+162C>G) c.1464+162C>G (n.1464+162C>G) c.426+948C>G n.1855+948C>G n.1962+162C>G n.1822+948C>G | dbSNP |
19 | g.11117160C>T | CA993518798 | LDLR | c.2103+162C>T (n.2103+162C>T) c.1705+948C>T (n.1705+948C>T) c.1725+162C>T (n.1725+162C>T) c.1845+162C>T (n.1845+162C>T) c.2099+162C>T c.1341+162C>T (n.1341+162C>T) c.1722+162C>T (n.1722+162C>T) c.1464+162C>T (n.1464+162C>T) c.426+948C>T n.1855+948C>T n.1962+162C>T n.1822+948C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117160_11117162delinsCAG | CA2322773851 | LDLR | c.2103+162_2103+164delinsCAG (n.2103+162_2103+164delinsCAG) c.1705+948_1705+950delinsCAG (n.1705+948_1705+950delinsCAG) c.1725+162_1725+164delinsCAG (n.1725+162_1725+164delinsCAG) c.1845+162_1845+164delinsCAG (n.1845+162_1845+164delinsCAG) c.2099+162_2099+164delinsCAG c.1341+162_1341+164delinsCAG (n.1341+162_1341+164delinsCAG) c.1722+162_1722+164delinsCAG (n.1722+162_1722+164delinsCAG) c.1464+162_1464+164delinsCAG (n.1464+162_1464+164delinsCAG) c.426+948_426+950delinsCAG n.1855+948_1855+950delinsCAG n.1962+162_1962+164delinsCAG n.1822+948_1822+950delinsCAG | |
19 | g.11117161A>G | CA2813598856 | LDLR | c.2103+163A>G (n.2103+163A>G) c.1705+949A>G (n.1705+949A>G) c.1725+163A>G (n.1725+163A>G) c.1845+163A>G (n.1845+163A>G) c.2099+163A>G c.1341+163A>G (n.1341+163A>G) c.1722+163A>G (n.1722+163A>G) c.1464+163A>G (n.1464+163A>G) c.426+949A>G n.1855+949A>G n.1962+163A>G n.1822+949A>G | |
19 | g.11117161A>T | CA993518805 | LDLR | c.2103+163A>T (n.2103+163A>T) c.1705+949A>T (n.1705+949A>T) c.1725+163A>T (n.1725+163A>T) c.1845+163A>T (n.1845+163A>T) c.2099+163A>T c.1341+163A>T (n.1341+163A>T) c.1722+163A>T (n.1722+163A>T) c.1464+163A>T (n.1464+163A>T) c.426+949A>T n.1855+949A>T n.1962+163A>T n.1822+949A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117161dup | CA993518801 | LDLR | c.2103+163dup (n.2103+163dup) c.1705+949dup (n.1705+949dup) c.1725+163dup (n.1725+163dup) c.1845+163dup (n.1845+163dup) c.2099+163dup c.1341+163dup (n.1341+163dup) c.1722+163dup (n.1722+163dup) c.1464+163dup (n.1464+163dup) c.426+949dup n.1855+949dup n.1962+163dup n.1822+949dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117163_11117164del | CA632115433 | LDLR | c.2103+165_2103+166del (n.2103+165_2103+166del) c.1705+951_1705+952del (n.1705+951_1705+952del) c.1725+165_1725+166del (n.1725+165_1725+166del) c.1845+165_1845+166del (n.1845+165_1845+166del) c.2099+165_2099+166del c.1341+165_1341+166del (n.1341+165_1341+166del) c.1722+165_1722+166del (n.1722+165_1722+166del) c.1464+165_1464+166del (n.1464+165_1464+166del) c.426+951_426+952del n.1855+951_1855+952del n.1962+165_1962+166del n.1822+951_1822+952del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117162G>A | CA783245966 | LDLR | c.2103+164G>A (n.2103+164G>A) c.1705+950G>A (n.1705+950G>A) c.1725+164G>A (n.1725+164G>A) c.1845+164G>A (n.1845+164G>A) c.2099+164G>A c.1341+164G>A (n.1341+164G>A) c.1722+164G>A (n.1722+164G>A) c.1464+164G>A (n.1464+164G>A) c.426+950G>A n.1855+950G>A n.1962+164G>A n.1822+950G>A | dbSNP |
19 | g.11117162G= | CA2322773852 | LDLR | c.2103+164G= (n.2103+164G=) c.1705+950G= (n.1705+950G=) c.1725+164G= (n.1725+164G=) c.1845+164G= (n.1845+164G=) c.2099+164G= c.1341+164G= (n.1341+164G=) c.1722+164G= (n.1722+164G=) c.1464+164G= (n.1464+164G=) c.426+950G= n.1855+950G= n.1962+164G= n.1822+950G= | |
19 | g.11117163A>G | CA993518809 | LDLR | c.2103+165A>G (n.2103+165A>G) c.1705+951A>G (n.1705+951A>G) c.1725+165A>G (n.1725+165A>G) c.1845+165A>G (n.1845+165A>G) c.2099+165A>G c.1341+165A>G (n.1341+165A>G) c.1722+165A>G (n.1722+165A>G) c.1464+165A>G (n.1464+165A>G) c.426+951A>G n.1855+951A>G n.1962+165A>G n.1822+951A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117163A>T | CA993518810 | LDLR | c.2103+165A>T (n.2103+165A>T) c.1705+951A>T (n.1705+951A>T) c.1725+165A>T (n.1725+165A>T) c.1845+165A>T (n.1845+165A>T) c.2099+165A>T c.1341+165A>T (n.1341+165A>T) c.1722+165A>T (n.1722+165A>T) c.1464+165A>T (n.1464+165A>T) c.426+951A>T n.1855+951A>T n.1962+165A>T n.1822+951A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117164G>T | CA993518811 | LDLR | c.2103+166G>T (n.2103+166G>T) c.1705+952G>T (n.1705+952G>T) c.1725+166G>T (n.1725+166G>T) c.1845+166G>T (n.1845+166G>T) c.2099+166G>T c.1341+166G>T (n.1341+166G>T) c.1722+166G>T (n.1722+166G>T) c.1464+166G>T (n.1464+166G>T) c.426+952G>T n.1855+952G>T n.1962+166G>T n.1822+952G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117165T>G | CA993518812 | LDLR | c.2103+167T>G (n.2103+167T>G) c.1705+953T>G (n.1705+953T>G) c.1725+167T>G (n.1725+167T>G) c.1845+167T>G (n.1845+167T>G) c.2099+167T>G c.1341+167T>G (n.1341+167T>G) c.1722+167T>G (n.1722+167T>G) c.1464+167T>G (n.1464+167T>G) c.426+953T>G n.1855+953T>G n.1962+167T>G n.1822+953T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117166T>C | CA305301864 | LDLR | c.2103+168T>C (n.2103+168T>C) c.1705+954T>C (n.1705+954T>C) c.1725+168T>C (n.1725+168T>C) c.1845+168T>C (n.1845+168T>C) c.2099+168T>C c.1341+168T>C (n.1341+168T>C) c.1722+168T>C (n.1722+168T>C) c.1464+168T>C (n.1464+168T>C) c.426+954T>C n.1855+954T>C n.1962+168T>C n.1822+954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117166T= | CA2322773853 | LDLR | c.2103+168T= (n.2103+168T=) c.1705+954T= (n.1705+954T=) c.1725+168T= (n.1725+168T=) c.1845+168T= (n.1845+168T=) c.2099+168T= c.1341+168T= (n.1341+168T=) c.1722+168T= (n.1722+168T=) c.1464+168T= (n.1464+168T=) c.426+954T= n.1855+954T= n.1962+168T= n.1822+954T= | |
19 | g.11117168T>C | CA2813598857 | LDLR | c.2103+170T>C (n.2103+170T>C) c.1705+956T>C (n.1705+956T>C) c.1725+170T>C (n.1725+170T>C) c.1845+170T>C (n.1845+170T>C) c.2099+170T>C c.1341+170T>C (n.1341+170T>C) c.1722+170T>C (n.1722+170T>C) c.1464+170T>C (n.1464+170T>C) c.426+956T>C n.1855+956T>C n.1962+170T>C n.1822+956T>C | |
19 | g.11117169G= | CA2322773854 | LDLR | c.2103+171G= (n.2103+171G=) c.1705+957G= (n.1705+957G=) c.1725+171G= (n.1725+171G=) c.1845+171G= (n.1845+171G=) c.2099+171G= c.1341+171G= (n.1341+171G=) c.1722+171G= (n.1722+171G=) c.1464+171G= (n.1464+171G=) c.426+957G= n.1855+957G= n.1962+171G= n.1822+957G= | |
19 | g.11117169G>T | CA632115434 | LDLR | c.2103+171G>T (n.2103+171G>T) c.1705+957G>T (n.1705+957G>T) c.1725+171G>T (n.1725+171G>T) c.1845+171G>T (n.1845+171G>T) c.2099+171G>T c.1341+171G>T (n.1341+171G>T) c.1722+171G>T (n.1722+171G>T) c.1464+171G>T (n.1464+171G>T) c.426+957G>T n.1855+957G>T n.1962+171G>T n.1822+957G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117170C>T | CA993518818 | LDLR | c.2103+172C>T (n.2103+172C>T) c.1705+958C>T (n.1705+958C>T) c.1725+172C>T (n.1725+172C>T) c.1845+172C>T (n.1845+172C>T) c.2099+172C>T c.1341+172C>T (n.1341+172C>T) c.1722+172C>T (n.1722+172C>T) c.1464+172C>T (n.1464+172C>T) c.426+958C>T n.1855+958C>T n.1962+172C>T n.1822+958C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117172C>T | CA993518820 | LDLR | c.2103+174C>T (n.2103+174C>T) c.1705+960C>T (n.1705+960C>T) c.1725+174C>T (n.1725+174C>T) c.1845+174C>T (n.1845+174C>T) c.2099+174C>T c.1341+174C>T (n.1341+174C>T) c.1722+174C>T (n.1722+174C>T) c.1464+174C>T (n.1464+174C>T) c.426+960C>T n.1855+960C>T n.1962+174C>T n.1822+960C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117174C= | CA2322773855 | LDLR | c.2103+176C= (n.2103+176C=) c.1705+962C= (n.1705+962C=) c.1725+176C= (n.1725+176C=) c.1845+176C= (n.1845+176C=) c.2099+176C= c.1341+176C= (n.1341+176C=) c.1722+176C= (n.1722+176C=) c.1464+176C= (n.1464+176C=) c.426+962C= n.1855+962C= n.1962+176C= n.1822+962C= | |
19 | g.11117174C>T | CA305301866 | LDLR | c.2103+176C>T (n.2103+176C>T) c.1705+962C>T (n.1705+962C>T) c.1725+176C>T (n.1725+176C>T) c.1845+176C>T (n.1845+176C>T) c.2099+176C>T c.1341+176C>T (n.1341+176C>T) c.1722+176C>T (n.1722+176C>T) c.1464+176C>T (n.1464+176C>T) c.426+962C>T n.1855+962C>T n.1962+176C>T n.1822+962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117175G>A | CA305301868 | LDLR | c.2103+177G>A (n.2103+177G>A) c.1705+963G>A (n.1705+963G>A) c.1725+177G>A (n.1725+177G>A) c.1845+177G>A (n.1845+177G>A) c.2099+177G>A c.1341+177G>A (n.1341+177G>A) c.1722+177G>A (n.1722+177G>A) c.1464+177G>A (n.1464+177G>A) c.426+963G>A n.1855+963G>A n.1962+177G>A n.1822+963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117175G= | CA2322773856 | LDLR | c.2103+177G= (n.2103+177G=) c.1705+963G= (n.1705+963G=) c.1725+177G= (n.1725+177G=) c.1845+177G= (n.1845+177G=) c.2099+177G= c.1341+177G= (n.1341+177G=) c.1722+177G= (n.1722+177G=) c.1464+177G= (n.1464+177G=) c.426+963G= n.1855+963G= n.1962+177G= n.1822+963G= | |
19 | g.11117175G>T | CA993518828 | LDLR | c.2103+177G>T (n.2103+177G>T) c.1705+963G>T (n.1705+963G>T) c.1725+177G>T (n.1725+177G>T) c.1845+177G>T (n.1845+177G>T) c.2099+177G>T c.1341+177G>T (n.1341+177G>T) c.1722+177G>T (n.1722+177G>T) c.1464+177G>T (n.1464+177G>T) c.426+963G>T n.1855+963G>T n.1962+177G>T n.1822+963G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117177T>G | CA2813598859 | LDLR | c.2103+179T>G (n.2103+179T>G) c.1705+965T>G (n.1705+965T>G) c.1725+179T>G (n.1725+179T>G) c.1845+179T>G (n.1845+179T>G) c.2099+179T>G c.1341+179T>G (n.1341+179T>G) c.1722+179T>G (n.1722+179T>G) c.1464+179T>G (n.1464+179T>G) c.426+965T>G n.1855+965T>G n.1962+179T>G n.1822+965T>G | |
19 | g.11117178T>G | CA783245971 | LDLR | c.2103+180T>G (n.2103+180T>G) c.1705+966T>G (n.1705+966T>G) c.1725+180T>G (n.1725+180T>G) c.1845+180T>G (n.1845+180T>G) c.2099+180T>G c.1341+180T>G (n.1341+180T>G) c.1722+180T>G (n.1722+180T>G) c.1464+180T>G (n.1464+180T>G) c.426+966T>G n.1855+966T>G n.1962+180T>G n.1822+966T>G | dbSNP |
19 | g.11117178T= | CA2322773857 | LDLR | c.2103+180T= (n.2103+180T=) c.1705+966T= (n.1705+966T=) c.1725+180T= (n.1725+180T=) c.1845+180T= (n.1845+180T=) c.2099+180T= c.1341+180T= (n.1341+180T=) c.1722+180T= (n.1722+180T=) c.1464+180T= (n.1464+180T=) c.426+966T= n.1855+966T= n.1962+180T= n.1822+966T= | |
19 | g.11117179C>A | CA305301869 | LDLR | c.2103+181C>A (n.2103+181C>A) c.1705+967C>A (n.1705+967C>A) c.1725+181C>A (n.1725+181C>A) c.1845+181C>A (n.1845+181C>A) c.2099+181C>A c.1341+181C>A (n.1341+181C>A) c.1722+181C>A (n.1722+181C>A) c.1464+181C>A (n.1464+181C>A) c.426+967C>A n.1855+967C>A n.1962+181C>A n.1822+967C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117179C= | CA2322773858 | LDLR | c.2103+181C= (n.2103+181C=) c.1705+967C= (n.1705+967C=) c.1725+181C= (n.1725+181C=) c.1845+181C= (n.1845+181C=) c.2099+181C= c.1341+181C= (n.1341+181C=) c.1722+181C= (n.1722+181C=) c.1464+181C= (n.1464+181C=) c.426+967C= n.1855+967C= n.1962+181C= n.1822+967C= | |
19 | g.11117179C>T | CA993518831 | LDLR | c.2103+181C>T (n.2103+181C>T) c.1705+967C>T (n.1705+967C>T) c.1725+181C>T (n.1725+181C>T) c.1845+181C>T (n.1845+181C>T) c.2099+181C>T c.1341+181C>T (n.1341+181C>T) c.1722+181C>T (n.1722+181C>T) c.1464+181C>T (n.1464+181C>T) c.426+967C>T n.1855+967C>T n.1962+181C>T n.1822+967C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117180C= | CA2322773859 | LDLR | c.2103+182C= (n.2103+182C=) c.1705+968C= (n.1705+968C=) c.1725+182C= (n.1725+182C=) c.1845+182C= (n.1845+182C=) c.2099+182C= c.1341+182C= (n.1341+182C=) c.1722+182C= (n.1722+182C=) c.1464+182C= (n.1464+182C=) c.426+968C= n.1855+968C= n.1962+182C= n.1822+968C= | |
19 | g.11117180C>G | CA305301871 | LDLR | c.2103+182C>G (n.2103+182C>G) c.1705+968C>G (n.1705+968C>G) c.1725+182C>G (n.1725+182C>G) c.1845+182C>G (n.1845+182C>G) c.2099+182C>G c.1341+182C>G (n.1341+182C>G) c.1722+182C>G (n.1722+182C>G) c.1464+182C>G (n.1464+182C>G) c.426+968C>G n.1855+968C>G n.1962+182C>G n.1822+968C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117180C>T | CA993518833 | LDLR | c.2103+182C>T (n.2103+182C>T) c.1705+968C>T (n.1705+968C>T) c.1725+182C>T (n.1725+182C>T) c.1845+182C>T (n.1845+182C>T) c.2099+182C>T c.1341+182C>T (n.1341+182C>T) c.1722+182C>T (n.1722+182C>T) c.1464+182C>T (n.1464+182C>T) c.426+968C>T n.1855+968C>T n.1962+182C>T n.1822+968C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117181C= | CA2322773860 | LDLR | c.2103+183C= (n.2103+183C=) c.1705+969C= (n.1705+969C=) c.1725+183C= (n.1725+183C=) c.1845+183C= (n.1845+183C=) c.2099+183C= c.1341+183C= (n.1341+183C=) c.1722+183C= (n.1722+183C=) c.1464+183C= (n.1464+183C=) c.426+969C= n.1855+969C= n.1962+183C= n.1822+969C= | |
19 | g.11117181C>G | CA2322773861 | LDLR | c.2103+183C>G (n.2103+183C>G) c.1705+969C>G (n.1705+969C>G) c.1725+183C>G (n.1725+183C>G) c.1845+183C>G (n.1845+183C>G) c.2099+183C>G c.1341+183C>G (n.1341+183C>G) c.1722+183C>G (n.1722+183C>G) c.1464+183C>G (n.1464+183C>G) c.426+969C>G n.1855+969C>G n.1962+183C>G n.1822+969C>G | dbSNP |
19 | g.11117182A= | CA2322773862 | LDLR | c.2103+184A= (n.2103+184A=) c.1705+970A= (n.1705+970A=) c.1725+184A= (n.1725+184A=) c.1845+184A= (n.1845+184A=) c.2099+184A= c.1341+184A= (n.1341+184A=) c.1722+184A= (n.1722+184A=) c.1464+184A= (n.1464+184A=) c.426+970A= n.1855+970A= n.1962+184A= n.1822+970A= | |
19 | g.11117182A>C | CA993518837 | LDLR | c.2103+184A>C (n.2103+184A>C) c.1705+970A>C (n.1705+970A>C) c.1725+184A>C (n.1725+184A>C) c.1845+184A>C (n.1845+184A>C) c.2099+184A>C c.1341+184A>C (n.1341+184A>C) c.1722+184A>C (n.1722+184A>C) c.1464+184A>C (n.1464+184A>C) c.426+970A>C n.1855+970A>C n.1962+184A>C n.1822+970A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117183G>A | CA2521663041 | LDLR | c.2103+185G>A (n.2103+185G>A) c.1705+971G>A (n.1705+971G>A) c.1725+185G>A (n.1725+185G>A) c.1845+185G>A (n.1845+185G>A) c.2099+185G>A c.1341+185G>A (n.1341+185G>A) c.1722+185G>A (n.1722+185G>A) c.1464+185G>A (n.1464+185G>A) c.426+971G>A n.1855+971G>A n.1962+185G>A n.1822+971G>A | |
19 | g.11117187G>A | CA2813598861 | LDLR | c.2103+189G>A (n.2103+189G>A) c.1705+975G>A (n.1705+975G>A) c.1725+189G>A (n.1725+189G>A) c.1845+189G>A (n.1845+189G>A) c.2099+189G>A c.1341+189G>A (n.1341+189G>A) c.1722+189G>A (n.1722+189G>A) c.1464+189G>A (n.1464+189G>A) c.426+975G>A n.1855+975G>A n.1962+189G>A n.1822+975G>A | |
19 | g.11117189A= | CA2322773863 | LDLR | c.2103+191A= (n.2103+191A=) c.1705+977A= (n.1705+977A=) c.1725+191A= (n.1725+191A=) c.1845+191A= (n.1845+191A=) c.2099+191A= c.1341+191A= (n.1341+191A=) c.1722+191A= (n.1722+191A=) c.1464+191A= (n.1464+191A=) c.426+977A= n.1855+977A= n.1962+191A= n.1822+977A= | |
19 | g.11117189A>G | CA305301872 | LDLR | c.2103+191A>G (n.2103+191A>G) c.1705+977A>G (n.1705+977A>G) c.1725+191A>G (n.1725+191A>G) c.1845+191A>G (n.1845+191A>G) c.2099+191A>G c.1341+191A>G (n.1341+191A>G) c.1722+191A>G (n.1722+191A>G) c.1464+191A>G (n.1464+191A>G) c.426+977A>G n.1855+977A>G n.1962+191A>G n.1822+977A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117190G>A | CA632115437 | LDLR | c.2103+192G>A (n.2103+192G>A) c.1705+978G>A (n.1705+978G>A) c.1725+192G>A (n.1725+192G>A) c.1845+192G>A (n.1845+192G>A) c.2099+192G>A c.1341+192G>A (n.1341+192G>A) c.1722+192G>A (n.1722+192G>A) c.1464+192G>A (n.1464+192G>A) c.426+978G>A n.1855+978G>A n.1962+192G>A n.1822+978G>A | gnomAD v2 |
19 | g.11117190G>C | CA2322773865 | LDLR | c.2103+192G>C (n.2103+192G>C) c.1705+978G>C (n.1705+978G>C) c.1725+192G>C (n.1725+192G>C) c.1845+192G>C (n.1845+192G>C) c.2099+192G>C c.1341+192G>C (n.1341+192G>C) c.1722+192G>C (n.1722+192G>C) c.1464+192G>C (n.1464+192G>C) c.426+978G>C n.1855+978G>C n.1962+192G>C n.1822+978G>C | dbSNP |
19 | g.11117190G= | CA2322773864 | LDLR | c.2103+192G= (n.2103+192G=) c.1705+978G= (n.1705+978G=) c.1725+192G= (n.1725+192G=) c.1845+192G= (n.1845+192G=) c.2099+192G= c.1341+192G= (n.1341+192G=) c.1722+192G= (n.1722+192G=) c.1464+192G= (n.1464+192G=) c.426+978G= n.1855+978G= n.1962+192G= n.1822+978G= | |
19 | g.11117191G>T | CA2581939240 | LDLR | c.2103+193G>T (n.2103+193G>T) c.1705+979G>T (n.1705+979G>T) c.1725+193G>T (n.1725+193G>T) c.1845+193G>T (n.1845+193G>T) c.2099+193G>T c.1341+193G>T (n.1341+193G>T) c.1722+193G>T (n.1722+193G>T) c.1464+193G>T (n.1464+193G>T) c.426+979G>T n.1855+979G>T n.1962+193G>T n.1822+979G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |