Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1855+889del
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dbSNP gnomAD v4
19g.11117101G>TCA2582475172LDLRc.2103+103G>T (n.2103+103G>T)
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gnomAD v4
19g.11117102A>TCA2582475173LDLRc.2103+104A>T (n.2103+104A>T)
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gnomAD v4
19g.11117103G>ACA993518674LDLRc.2103+105G>A (n.2103+105G>A)
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c.1722+105G>A (n.1722+105G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117103G=CA2322773815LDLRc.2103+105G= (n.2103+105G=)
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19g.11117103G>TCA2582475174LDLRc.2103+105G>T (n.2103+105G>T)
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c.1725+105G>T (n.1725+105G>T)
c.1845+105G>T (n.1845+105G>T)
c.2099+105G>T
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gnomAD v4
19g.11117105T>ACA2582475175LDLRc.2103+107T>A (n.2103+107T>A)
c.1705+893T>A (n.1705+893T>A)
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c.2099+107T>A
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c.1722+107T>A (n.1722+107T>A)
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c.426+893T>A
n.1855+893T>A
n.1962+107T>A
n.1822+893T>A
gnomAD v4
19g.11117105T>GCA2322773817LDLRc.2103+107T>G (n.2103+107T>G)
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c.1722+107T>G (n.1722+107T>G)
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c.426+893T>G
n.1855+893T>G
n.1962+107T>G
n.1822+893T>G
dbSNP
19g.11117105T=CA2322773816LDLRc.2103+107T= (n.2103+107T=)
c.1705+893T= (n.1705+893T=)
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c.1464+107T= (n.1464+107T=)
c.426+893T=
n.1855+893T=
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n.1822+893T=
19g.11117106C>ACA2582475176LDLRc.2103+108C>A (n.2103+108C>A)
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c.1845+108C>A (n.1845+108C>A)
c.2099+108C>A
c.1341+108C>A (n.1341+108C>A)
c.1722+108C>A (n.1722+108C>A)
c.1464+108C>A (n.1464+108C>A)
c.426+894C>A
n.1855+894C>A
n.1962+108C>A
n.1822+894C>A
gnomAD v4
19g.11117106C>TCA2582475177LDLRc.2103+108C>T (n.2103+108C>T)
c.1705+894C>T (n.1705+894C>T)
c.1725+108C>T (n.1725+108C>T)
c.1845+108C>T (n.1845+108C>T)
c.2099+108C>T
c.1341+108C>T (n.1341+108C>T)
c.1722+108C>T (n.1722+108C>T)
c.1464+108C>T (n.1464+108C>T)
c.426+894C>T
n.1855+894C>T
n.1962+108C>T
n.1822+894C>T
gnomAD v4
19g.11117107T>ACA783245897LDLRc.2103+109T>A (n.2103+109T>A)
c.1705+895T>A (n.1705+895T>A)
c.1725+109T>A (n.1725+109T>A)
c.1845+109T>A (n.1845+109T>A)
c.2099+109T>A
c.1341+109T>A (n.1341+109T>A)
c.1722+109T>A (n.1722+109T>A)
c.1464+109T>A (n.1464+109T>A)
c.426+895T>A
n.1855+895T>A
n.1962+109T>A
n.1822+895T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117107T=CA2322773818LDLRc.2103+109T= (n.2103+109T=)
c.1705+895T= (n.1705+895T=)
c.1725+109T= (n.1725+109T=)
c.1845+109T= (n.1845+109T=)
c.2099+109T=
c.1341+109T= (n.1341+109T=)
c.1722+109T= (n.1722+109T=)
c.1464+109T= (n.1464+109T=)
c.426+895T=
n.1855+895T=
n.1962+109T=
n.1822+895T=
19g.11117107_11117108dupCA2582475178LDLRc.2103+109_2103+110dup (n.2103+109_2103+110dup)
c.1705+895_1705+896dup (n.1705+895_1705+896dup)
c.1725+109_1725+110dup (n.1725+109_1725+110dup)
c.1845+109_1845+110dup (n.1845+109_1845+110dup)
c.2099+109_2099+110dup
c.1341+109_1341+110dup (n.1341+109_1341+110dup)
c.1722+109_1722+110dup (n.1722+109_1722+110dup)
c.1464+109_1464+110dup (n.1464+109_1464+110dup)
c.426+895_426+896dup
n.1855+895_1855+896dup
n.1962+109_1962+110dup
n.1822+895_1822+896dup
gnomAD v4
19g.11117108delCA2582475179LDLRc.2103+110del (n.2103+110del)
c.1705+896del (n.1705+896del)
c.1725+110del (n.1725+110del)
c.1845+110del (n.1845+110del)
c.2099+110del
c.1341+110del (n.1341+110del)
c.1722+110del (n.1722+110del)
c.1464+110del (n.1464+110del)
c.426+896del
n.1855+896del
n.1962+110del
n.1822+896del
gnomAD v4
19g.11117108T>ACA2582475180LDLRc.2103+110T>A (n.2103+110T>A)
c.1705+896T>A (n.1705+896T>A)
c.1725+110T>A (n.1725+110T>A)
c.1845+110T>A (n.1845+110T>A)
c.2099+110T>A
c.1341+110T>A (n.1341+110T>A)
c.1722+110T>A (n.1722+110T>A)
c.1464+110T>A (n.1464+110T>A)
c.426+896T>A
n.1855+896T>A
n.1962+110T>A
n.1822+896T>A
gnomAD v4
19g.11117109A>GCA657201338LDLRc.2103+111A>G (n.2103+111A>G)
c.1705+897A>G (n.1705+897A>G)
c.1725+111A>G (n.1725+111A>G)
c.1845+111A>G (n.1845+111A>G)
c.2099+111A>G
c.1341+111A>G (n.1341+111A>G)
c.1722+111A>G (n.1722+111A>G)
c.1464+111A>G (n.1464+111A>G)
c.426+897A>G
n.1855+897A>G
n.1962+111A>G
n.1822+897A>G
COSMIC COSMIC
19g.11117109A>TCA2582475181LDLRc.2103+111A>T (n.2103+111A>T)
c.1705+897A>T (n.1705+897A>T)
c.1725+111A>T (n.1725+111A>T)
c.1845+111A>T (n.1845+111A>T)
c.2099+111A>T
c.1341+111A>T (n.1341+111A>T)
c.1722+111A>T (n.1722+111A>T)
c.1464+111A>T (n.1464+111A>T)
c.426+897A>T
n.1855+897A>T
n.1962+111A>T
n.1822+897A>T
gnomAD v4
19g.11117110_11117111delCA2735609526LDLRc.2103+112_2103+113del (n.2103+112_2103+113del)
c.1705+898_1705+899del (n.1705+898_1705+899del)
c.1725+112_1725+113del (n.1725+112_1725+113del)
c.1845+112_1845+113del (n.1845+112_1845+113del)
c.2099+112_2099+113del
c.1341+112_1341+113del (n.1341+112_1341+113del)
c.1722+112_1722+113del (n.1722+112_1722+113del)
c.1464+112_1464+113del (n.1464+112_1464+113del)
c.426+898_426+899del
n.1855+898_1855+899del
n.1962+112_1962+113del
n.1822+898_1822+899del
dbSNP
19g.11117110G>TCA657201341LDLRc.2103+112G>T (n.2103+112G>T)
c.1705+898G>T (n.1705+898G>T)
c.1725+112G>T (n.1725+112G>T)
c.1845+112G>T (n.1845+112G>T)
c.2099+112G>T
c.1341+112G>T (n.1341+112G>T)
c.1722+112G>T (n.1722+112G>T)
c.1464+112G>T (n.1464+112G>T)
c.426+898G>T
n.1855+898G>T
n.1962+112G>T
n.1822+898G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11117111A>CCA2582475182LDLRc.2103+113A>C (n.2103+113A>C)
c.1705+899A>C (n.1705+899A>C)
c.1725+113A>C (n.1725+113A>C)
c.1845+113A>C (n.1845+113A>C)
c.2099+113A>C
c.1341+113A>C (n.1341+113A>C)
c.1722+113A>C (n.1722+113A>C)
c.1464+113A>C (n.1464+113A>C)
c.426+899A>C
n.1855+899A>C
n.1962+113A>C
n.1822+899A>C
gnomAD v4
19g.11117112C>ACA305301849LDLRc.2103+114C>A (n.2103+114C>A)
c.1705+900C>A (n.1705+900C>A)
c.1725+114C>A (n.1725+114C>A)
c.1845+114C>A (n.1845+114C>A)
c.2099+114C>A
c.1341+114C>A (n.1341+114C>A)
c.1722+114C>A (n.1722+114C>A)
c.1464+114C>A (n.1464+114C>A)
c.426+900C>A
n.1855+900C>A
n.1962+114C>A
n.1822+900C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117112C=CA2322773819LDLRc.2103+114C= (n.2103+114C=)
c.1705+900C= (n.1705+900C=)
c.1725+114C= (n.1725+114C=)
c.1845+114C= (n.1845+114C=)
c.2099+114C=
c.1341+114C= (n.1341+114C=)
c.1722+114C= (n.1722+114C=)
c.1464+114C= (n.1464+114C=)
c.426+900C=
n.1855+900C=
n.1962+114C=
n.1822+900C=
19g.11117112C>TCA632115417LDLRc.2103+114C>T (n.2103+114C>T)
c.1705+900C>T (n.1705+900C>T)
c.1725+114C>T (n.1725+114C>T)
c.1845+114C>T (n.1845+114C>T)
c.2099+114C>T
c.1341+114C>T (n.1341+114C>T)
c.1722+114C>T (n.1722+114C>T)
c.1464+114C>T (n.1464+114C>T)
c.426+900C>T
n.1855+900C>T
n.1962+114C>T
n.1822+900C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117113C>ACA2582475183LDLRc.2103+115C>A (n.2103+115C>A)
c.1705+901C>A (n.1705+901C>A)
c.1725+115C>A (n.1725+115C>A)
c.1845+115C>A (n.1845+115C>A)
c.2099+115C>A
c.1341+115C>A (n.1341+115C>A)
c.1722+115C>A (n.1722+115C>A)
c.1464+115C>A (n.1464+115C>A)
c.426+901C>A
n.1855+901C>A
n.1962+115C>A
n.1822+901C>A
gnomAD v4
19g.11117113C=CA2322773820LDLRc.2103+115C= (n.2103+115C=)
c.1705+901C= (n.1705+901C=)
c.1725+115C= (n.1725+115C=)
c.1845+115C= (n.1845+115C=)
c.2099+115C=
c.1341+115C= (n.1341+115C=)
c.1722+115C= (n.1722+115C=)
c.1464+115C= (n.1464+115C=)
c.426+901C=
n.1855+901C=
n.1962+115C=
n.1822+901C=
19g.11117113C>GCA2322773821LDLRc.2103+115C>G (n.2103+115C>G)
c.1705+901C>G (n.1705+901C>G)
c.1725+115C>G (n.1725+115C>G)
c.1845+115C>G (n.1845+115C>G)
c.2099+115C>G
c.1341+115C>G (n.1341+115C>G)
c.1722+115C>G (n.1722+115C>G)
c.1464+115C>G (n.1464+115C>G)
c.426+901C>G
n.1855+901C>G
n.1962+115C>G
n.1822+901C>G
dbSNP
19g.11117113C>TCA305301850LDLRc.2103+115C>T (n.2103+115C>T)
c.1705+901C>T (n.1705+901C>T)
c.1725+115C>T (n.1725+115C>T)
c.1845+115C>T (n.1845+115C>T)
c.2099+115C>T
c.1341+115C>T (n.1341+115C>T)
c.1722+115C>T (n.1722+115C>T)
c.1464+115C>T (n.1464+115C>T)
c.426+901C>T
n.1855+901C>T
n.1962+115C>T
n.1822+901C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11117114T>CCA2582475184LDLRc.2103+116T>C (n.2103+116T>C)
c.1705+902T>C (n.1705+902T>C)
c.1725+116T>C (n.1725+116T>C)
c.1845+116T>C (n.1845+116T>C)
c.2099+116T>C
c.1341+116T>C (n.1341+116T>C)
c.1722+116T>C (n.1722+116T>C)
c.1464+116T>C (n.1464+116T>C)
c.426+902T>C
n.1855+902T>C
n.1962+116T>C
n.1822+902T>C
gnomAD v4
19g.11117115G>ACA2582475185LDLRc.2103+117G>A (n.2103+117G>A)
c.1705+903G>A (n.1705+903G>A)
c.1725+117G>A (n.1725+117G>A)
c.1845+117G>A (n.1845+117G>A)
c.2099+117G>A
c.1341+117G>A (n.1341+117G>A)
c.1722+117G>A (n.1722+117G>A)
c.1464+117G>A (n.1464+117G>A)
c.426+903G>A
n.1855+903G>A
n.1962+117G>A
n.1822+903G>A
gnomAD v4
19g.11117115G>TCA2582475186LDLRc.2103+117G>T (n.2103+117G>T)
c.1705+903G>T (n.1705+903G>T)
c.1725+117G>T (n.1725+117G>T)
c.1845+117G>T (n.1845+117G>T)
c.2099+117G>T
c.1341+117G>T (n.1341+117G>T)
c.1722+117G>T (n.1722+117G>T)
c.1464+117G>T (n.1464+117G>T)
c.426+903G>T
n.1855+903G>T
n.1962+117G>T
n.1822+903G>T
gnomAD v4
19g.11117116A>GCA2582475187LDLRc.2103+118A>G (n.2103+118A>G)
c.1705+904A>G (n.1705+904A>G)
c.1725+118A>G (n.1725+118A>G)
c.1845+118A>G (n.1845+118A>G)
c.2099+118A>G
c.1341+118A>G (n.1341+118A>G)
c.1722+118A>G (n.1722+118A>G)
c.1464+118A>G (n.1464+118A>G)
c.426+904A>G
n.1855+904A>G
n.1962+118A>G
n.1822+904A>G
gnomAD v4
19g.11117116A>TCA2582475188LDLRc.2103+118A>T (n.2103+118A>T)
c.1705+904A>T (n.1705+904A>T)
c.1725+118A>T (n.1725+118A>T)
c.1845+118A>T (n.1845+118A>T)
c.2099+118A>T
c.1341+118A>T (n.1341+118A>T)
c.1722+118A>T (n.1722+118A>T)
c.1464+118A>T (n.1464+118A>T)
c.426+904A>T
n.1855+904A>T
n.1962+118A>T
n.1822+904A>T
gnomAD v4
19g.11117117G>ACA2322773823LDLRc.2103+119G>A (n.2103+119G>A)
c.1705+905G>A (n.1705+905G>A)
c.1725+119G>A (n.1725+119G>A)
c.1845+119G>A (n.1845+119G>A)
c.2099+119G>A
c.1341+119G>A (n.1341+119G>A)
c.1722+119G>A (n.1722+119G>A)
c.1464+119G>A (n.1464+119G>A)
c.426+905G>A
n.1855+905G>A
n.1962+119G>A
n.1822+905G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11117117G>CCA2322773824LDLRc.2103+119G>C (n.2103+119G>C)
c.1705+905G>C (n.1705+905G>C)
c.1725+119G>C (n.1725+119G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.426+912C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2099+128A>T
c.1341+128A>T (n.1341+128A>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.11117128T>CCA2582475196LDLRc.2103+130T>C (n.2103+130T>C)
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c.2099+130T>C
c.1341+130T>C (n.1341+130T>C)
c.1722+130T>C (n.1722+130T>C)
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c.426+916T>C
n.1855+916T>C
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n.1822+916T>C
gnomAD v4
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19g.11117129T>CCA2582475197LDLRc.2103+131T>C (n.2103+131T>C)
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c.426+917T>C
n.1855+917T>C
n.1962+131T>C
n.1822+917T>C
gnomAD v4
19g.11117134_11117136delCA305301853LDLRc.2103+136_2103+138del (n.2103+136_2103+138del)
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c.2099+136_2099+138del
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c.1464+136_1464+138del (n.1464+136_1464+138del)
c.426+922_426+924del
n.1855+922_1855+924del
n.1962+136_1962+138del
n.1822+922_1822+924del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117130T>ACA2582475198LDLRc.2103+132T>A (n.2103+132T>A)
c.1705+918T>A (n.1705+918T>A)
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c.2099+132T>A
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c.1464+132T>A (n.1464+132T>A)
c.426+918T>A
n.1855+918T>A
n.1962+132T>A
n.1822+918T>A
gnomAD v4
19g.11117130T>CCA2582475200LDLRc.2103+132T>C (n.2103+132T>C)
c.1705+918T>C (n.1705+918T>C)
c.1725+132T>C (n.1725+132T>C)
c.1845+132T>C (n.1845+132T>C)
c.2099+132T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1464+138_1464+139dup (n.1464+138_1464+139dup)
c.426+924_426+925dup
n.1855+924_1855+925dup
n.1962+138_1962+139dup
n.1822+924_1822+925dup
gnomAD v4
19g.11117136_11117137delCA2582475216LDLRc.2103+138_2103+139del (n.2103+138_2103+139del)
c.1705+924_1705+925del (n.1705+924_1705+925del)
c.1725+138_1725+139del (n.1725+138_1725+139del)
c.1845+138_1845+139del (n.1845+138_1845+139del)
c.2099+138_2099+139del
c.1341+138_1341+139del (n.1341+138_1341+139del)
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c.1464+138_1464+139del (n.1464+138_1464+139del)
c.426+924_426+925del
n.1855+924_1855+925del
n.1962+138_1962+139del
n.1822+924_1822+925del
gnomAD v4
19g.11117138_11117142delCA632115418LDLRc.2103+140_2103+144del (n.2103+140_2103+144del)
c.1705+926_1705+930del (n.1705+926_1705+930del)
c.1725+140_1725+144del (n.1725+140_1725+144del)
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c.2099+140_2099+144del
c.1341+140_1341+144del (n.1341+140_1341+144del)
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c.426+926_426+930del
n.1855+926_1855+930del
n.1962+140_1962+144del
n.1822+926_1822+930del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117138_11117143delCA993518704LDLRc.2103+140_2103+145del (n.2103+140_2103+145del)
c.1705+926_1705+931del (n.1705+926_1705+931del)
c.1725+140_1725+145del (n.1725+140_1725+145del)
c.1845+140_1845+145del (n.1845+140_1845+145del)
c.2099+140_2099+145del
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c.426+926_426+931del
n.1855+926_1855+931del
n.1962+140_1962+145del
n.1822+926_1822+931del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117138_11117144delCA2582475215LDLRc.2103+140_2103+146del (n.2103+140_2103+146del)
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c.426+926_426+932del
n.1855+926_1855+932del
n.1962+140_1962+146del
n.1822+926_1822+932del
gnomAD v4
19g.11117138_11117145delCA2582475214LDLRc.2103+140_2103+147del (n.2103+140_2103+147del)
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c.2099+140_2099+147del
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c.426+926_426+933del
n.1855+926_1855+933del
n.1962+140_1962+147del
n.1822+926_1822+933del
gnomAD v4
19g.11117136T>GCA2582475220LDLRc.2103+138T>G (n.2103+138T>G)
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n.1855+924T>G
n.1962+138T>G
n.1822+924T>G
gnomAD v4
19g.11117137_11117138insATTCA2582475218LDLRc.2103+139_2103+140insATT (n.2103+139_2103+140insATT)
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gnomAD v4
19g.11117136_11117138delinsTTCCA2322773834LDLRc.2103+138_2103+140delinsTTC (n.2103+138_2103+140delinsTTC)
c.1705+924_1705+926delinsTTC (n.1705+924_1705+926delinsTTC)
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19g.11117138_11117140delCA2582475219LDLRc.2103+140_2103+142del (n.2103+140_2103+142del)
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n.1962+140_1962+142del
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gnomAD v4
19g.11117136_11117137insCCA2524392484LDLRc.2103+138_2103+139insC (n.2103+138_2103+139insC)
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c.1725+138_1725+139insC (n.1725+138_1725+139insC)
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n.1855+924_1855+925insC
n.1962+138_1962+139insC
n.1822+924_1822+925insC
19g.11117137T>ACA2582475221LDLRc.2103+139T>A (n.2103+139T>A)
c.1705+925T>A (n.1705+925T>A)
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n.1822+925T>A
gnomAD v4
19g.11117137T>CCA632115419LDLRc.2103+139T>C (n.2103+139T>C)
c.1705+925T>C (n.1705+925T>C)
c.1725+139T>C (n.1725+139T>C)
c.1845+139T>C (n.1845+139T>C)
c.2099+139T>C
c.1341+139T>C (n.1341+139T>C)
c.1722+139T>C (n.1722+139T>C)
c.1464+139T>C (n.1464+139T>C)
c.426+925T>C
n.1855+925T>C
n.1962+139T>C
n.1822+925T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117137T=CA2322773835LDLRc.2103+139T= (n.2103+139T=)
c.1705+925T= (n.1705+925T=)
c.1725+139T= (n.1725+139T=)
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c.2099+139T=
c.1341+139T= (n.1341+139T=)
c.1722+139T= (n.1722+139T=)
c.1464+139T= (n.1464+139T=)
c.426+925T=
n.1855+925T=
n.1962+139T=
n.1822+925T=
19g.11117137_11117138insATCA2582475222LDLRc.2103+139_2103+140insAT (n.2103+139_2103+140insAT)
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c.1725+139_1725+140insAT (n.1725+139_1725+140insAT)
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n.1855+925_1855+926insAT
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n.1822+925_1822+926insAT
gnomAD v4
19g.11117137_11117138delinsTCCA2322773836LDLRc.2103+139_2103+140delinsTC (n.2103+139_2103+140delinsTC)
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19g.11117138_11117139delCA2322773837LDLRc.2103+140_2103+141del (n.2103+140_2103+141del)
c.1705+926_1705+927del (n.1705+926_1705+927del)
c.1725+140_1725+141del (n.1725+140_1725+141del)
c.1845+140_1845+141del (n.1845+140_1845+141del)
c.2099+140_2099+141del
c.1341+140_1341+141del (n.1341+140_1341+141del)
c.1722+140_1722+141del (n.1722+140_1722+141del)
c.1464+140_1464+141del (n.1464+140_1464+141del)
c.426+926_426+927del
n.1855+926_1855+927del
n.1962+140_1962+141del
n.1822+926_1822+927del
dbSNP gnomAD v4
19g.11117137_11117138insACA2582475223LDLRc.2103+139_2103+140insA (n.2103+139_2103+140insA)
c.1705+925_1705+926insA (n.1705+925_1705+926insA)
c.1725+139_1725+140insA (n.1725+139_1725+140insA)
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c.1722+139_1722+140insA (n.1722+139_1722+140insA)
c.1464+139_1464+140insA (n.1464+139_1464+140insA)
c.426+925_426+926insA
n.1855+925_1855+926insA
n.1962+139_1962+140insA
n.1822+925_1822+926insA
gnomAD v4
19g.11117138delCA305301854LDLRc.2103+140del (n.2103+140del)
c.1705+926del (n.1705+926del)
c.1725+140del (n.1725+140del)
c.1845+140del (n.1845+140del)
c.2099+140del
c.1341+140del (n.1341+140del)
c.1722+140del (n.1722+140del)
c.1464+140del (n.1464+140del)
c.426+926del
n.1855+926del
n.1962+140del
n.1822+926del
dbSNP gnomAD v4
19g.11117138C>ACA993518710LDLRc.2103+140C>A (n.2103+140C>A)
c.1705+926C>A (n.1705+926C>A)
c.1725+140C>A (n.1725+140C>A)
c.1845+140C>A (n.1845+140C>A)
c.2099+140C>A
c.1341+140C>A (n.1341+140C>A)
c.1722+140C>A (n.1722+140C>A)
c.1464+140C>A (n.1464+140C>A)
c.426+926C>A
n.1855+926C>A
n.1962+140C>A
n.1822+926C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117138C=CA2322773839LDLRc.2103+140C= (n.2103+140C=)
c.1705+926C= (n.1705+926C=)
c.1725+140C= (n.1725+140C=)
c.1845+140C= (n.1845+140C=)
c.2099+140C=
c.1341+140C= (n.1341+140C=)
c.1722+140C= (n.1722+140C=)
c.1464+140C= (n.1464+140C=)
c.426+926C=
n.1855+926C=
n.1962+140C=
n.1822+926C=
19g.11117138C>GCA2582475224LDLRc.2103+140C>G (n.2103+140C>G)
c.1705+926C>G (n.1705+926C>G)
c.1725+140C>G (n.1725+140C>G)
c.1845+140C>G (n.1845+140C>G)
c.2099+140C>G
c.1341+140C>G (n.1341+140C>G)
c.1722+140C>G (n.1722+140C>G)
c.1464+140C>G (n.1464+140C>G)
c.426+926C>G
n.1855+926C>G
n.1962+140C>G
n.1822+926C>G
gnomAD v4
19g.11117138C>TCA783245926LDLRc.2103+140C>T (n.2103+140C>T)
c.1705+926C>T (n.1705+926C>T)
c.1725+140C>T (n.1725+140C>T)
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c.2099+140C>T
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c.1722+140C>T (n.1722+140C>T)
c.1464+140C>T (n.1464+140C>T)
c.426+926C>T
n.1855+926C>T
n.1962+140C>T
n.1822+926C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117138_11117139delinsCTCA2588340231LDLRc.2103+140_2103+141delinsCT (n.2103+140_2103+141delinsCT)
c.1705+926_1705+927delinsCT (n.1705+926_1705+927delinsCT)
c.1725+140_1725+141delinsCT (n.1725+140_1725+141delinsCT)
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c.1341+140_1341+141delinsCT (n.1341+140_1341+141delinsCT)
c.1722+140_1722+141delinsCT (n.1722+140_1722+141delinsCT)
c.1464+140_1464+141delinsCT (n.1464+140_1464+141delinsCT)
c.426+926_426+927delinsCT
n.1855+926_1855+927delinsCT
n.1962+140_1962+141delinsCT
n.1822+926_1822+927delinsCT
19g.11117138_11117145delinsCTTTTTTTCA2322773838LDLRc.2103+140_2103+147delinsCTTTTTTT (n.2103+140_2103+147delinsCTTTTTTT)
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c.426+926_426+933delinsCTTTTTTT
n.1855+926_1855+933delinsCTTTTTTT
n.1962+140_1962+147delinsCTTTTTTT
n.1822+926_1822+933delinsCTTTTTTT
19g.11117138_11117139insACA2582475232LDLRc.2103+140_2103+141insA (n.2103+140_2103+141insA)
c.1705+926_1705+927insA (n.1705+926_1705+927insA)
c.1725+140_1725+141insA (n.1725+140_1725+141insA)
c.1845+140_1845+141insA (n.1845+140_1845+141insA)
c.2099+140_2099+141insA
c.1341+140_1341+141insA (n.1341+140_1341+141insA)
c.1722+140_1722+141insA (n.1722+140_1722+141insA)
c.1464+140_1464+141insA (n.1464+140_1464+141insA)
c.426+926_426+927insA
n.1855+926_1855+927insA
n.1962+140_1962+141insA
n.1822+926_1822+927insA
gnomAD v4
19g.11117138_11117139insATCA2582475231LDLRc.2103+140_2103+141insAT (n.2103+140_2103+141insAT)
c.1705+926_1705+927insAT (n.1705+926_1705+927insAT)
c.1725+140_1725+141insAT (n.1725+140_1725+141insAT)
c.1845+140_1845+141insAT (n.1845+140_1845+141insAT)
c.2099+140_2099+141insAT
c.1341+140_1341+141insAT (n.1341+140_1341+141insAT)
c.1722+140_1722+141insAT (n.1722+140_1722+141insAT)
c.1464+140_1464+141insAT (n.1464+140_1464+141insAT)
c.426+926_426+927insAT
n.1855+926_1855+927insAT
n.1962+140_1962+141insAT
n.1822+926_1822+927insAT
gnomAD v4
19g.11117139T>ACA2582475225LDLRc.2103+141T>A (n.2103+141T>A)
c.1705+927T>A (n.1705+927T>A)
c.1725+141T>A (n.1725+141T>A)
c.1845+141T>A (n.1845+141T>A)
c.2099+141T>A
c.1341+141T>A (n.1341+141T>A)
c.1722+141T>A (n.1722+141T>A)
c.1464+141T>A (n.1464+141T>A)
c.426+927T>A
n.1855+927T>A
n.1962+141T>A
n.1822+927T>A
gnomAD v4
19g.11117139T>CCA632115424LDLRc.2103+141T>C (n.2103+141T>C)
c.1705+927T>C (n.1705+927T>C)
c.1725+141T>C (n.1725+141T>C)
c.1845+141T>C (n.1845+141T>C)
c.2099+141T>C
c.1341+141T>C (n.1341+141T>C)
c.1722+141T>C (n.1722+141T>C)
c.1464+141T>C (n.1464+141T>C)
c.426+927T>C
n.1855+927T>C
n.1962+141T>C
n.1822+927T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117139T>GCA2813598833LDLRc.2103+141T>G (n.2103+141T>G)
c.1705+927T>G (n.1705+927T>G)
c.1725+141T>G (n.1725+141T>G)
c.1845+141T>G (n.1845+141T>G)
c.2099+141T>G
c.1341+141T>G (n.1341+141T>G)
c.1722+141T>G (n.1722+141T>G)
c.1464+141T>G (n.1464+141T>G)
c.426+927T>G
n.1855+927T>G
n.1962+141T>G
n.1822+927T>G
19g.11117139T=CA2322773840LDLRc.2103+141T= (n.2103+141T=)
c.1705+927T= (n.1705+927T=)
c.1725+141T= (n.1725+141T=)
c.1845+141T= (n.1845+141T=)
c.2099+141T=
c.1341+141T= (n.1341+141T=)
c.1722+141T= (n.1722+141T=)
c.1464+141T= (n.1464+141T=)
c.426+927T=
n.1855+927T=
n.1962+141T=
n.1822+927T=
19g.11117155dupCA632115423LDLRc.2103+157dup (n.2103+157dup)
c.1705+943dup (n.1705+943dup)
c.1725+157dup (n.1725+157dup)
c.1845+157dup (n.1845+157dup)
c.2099+157dup
c.1341+157dup (n.1341+157dup)
c.1722+157dup (n.1722+157dup)
c.1464+157dup (n.1464+157dup)
c.426+943dup
n.1855+943dup
n.1962+157dup
n.1822+943dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117154_11117155dupCA993518746LDLRc.2103+156_2103+157dup (n.2103+156_2103+157dup)
c.1705+942_1705+943dup (n.1705+942_1705+943dup)
c.1725+156_1725+157dup (n.1725+156_1725+157dup)
c.1845+156_1845+157dup (n.1845+156_1845+157dup)
c.2099+156_2099+157dup
c.1341+156_1341+157dup (n.1341+156_1341+157dup)
c.1722+156_1722+157dup (n.1722+156_1722+157dup)
c.1464+156_1464+157dup (n.1464+156_1464+157dup)
c.426+942_426+943dup
n.1855+942_1855+943dup
n.1962+156_1962+157dup
n.1822+942_1822+943dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117153_11117155dupCA993518745LDLRc.2103+155_2103+157dup (n.2103+155_2103+157dup)
c.1705+941_1705+943dup (n.1705+941_1705+943dup)
c.1725+155_1725+157dup (n.1725+155_1725+157dup)
c.1845+155_1845+157dup (n.1845+155_1845+157dup)
c.2099+155_2099+157dup
c.1341+155_1341+157dup (n.1341+155_1341+157dup)
c.1722+155_1722+157dup (n.1722+155_1722+157dup)
c.1464+155_1464+157dup (n.1464+155_1464+157dup)
c.426+941_426+943dup
n.1855+941_1855+943dup
n.1962+155_1962+157dup
n.1822+941_1822+943dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117152_11117155dupCA2582475230LDLRc.2103+154_2103+157dup (n.2103+154_2103+157dup)
c.1705+940_1705+943dup (n.1705+940_1705+943dup)
c.1725+154_1725+157dup (n.1725+154_1725+157dup)
c.1845+154_1845+157dup (n.1845+154_1845+157dup)
c.2099+154_2099+157dup
c.1341+154_1341+157dup (n.1341+154_1341+157dup)
c.1722+154_1722+157dup (n.1722+154_1722+157dup)
c.1464+154_1464+157dup (n.1464+154_1464+157dup)
c.426+940_426+943dup
n.1855+940_1855+943dup
n.1962+154_1962+157dup
n.1822+940_1822+943dup
gnomAD v4
19g.11117151_11117155dupCA2582475229LDLRc.2103+153_2103+157dup (n.2103+153_2103+157dup)
c.1705+939_1705+943dup (n.1705+939_1705+943dup)
c.1725+153_1725+157dup (n.1725+153_1725+157dup)
c.1845+153_1845+157dup (n.1845+153_1845+157dup)
c.2099+153_2099+157dup
c.1341+153_1341+157dup (n.1341+153_1341+157dup)
c.1722+153_1722+157dup (n.1722+153_1722+157dup)
c.1464+153_1464+157dup (n.1464+153_1464+157dup)
c.426+939_426+943dup
n.1855+939_1855+943dup
n.1962+153_1962+157dup
n.1822+939_1822+943dup
gnomAD v4
19g.11117150_11117155dupCA2735335758LDLRc.2103+152_2103+157dup (n.2103+152_2103+157dup)
c.1705+938_1705+943dup (n.1705+938_1705+943dup)
c.1725+152_1725+157dup (n.1725+152_1725+157dup)
c.1845+152_1845+157dup (n.1845+152_1845+157dup)
c.2099+152_2099+157dup
c.1341+152_1341+157dup (n.1341+152_1341+157dup)
c.1722+152_1722+157dup (n.1722+152_1722+157dup)
c.1464+152_1464+157dup (n.1464+152_1464+157dup)
c.426+938_426+943dup
n.1855+938_1855+943dup
n.1962+152_1962+157dup
n.1822+938_1822+943dup
dbSNP
19g.11117148_11117155dupCA920058639LDLRc.2103+150_2103+157dup (n.2103+150_2103+157dup)
c.1705+936_1705+943dup (n.1705+936_1705+943dup)
c.1725+150_1725+157dup (n.1725+150_1725+157dup)
c.1845+150_1845+157dup (n.1845+150_1845+157dup)
c.2099+150_2099+157dup
c.1341+150_1341+157dup (n.1341+150_1341+157dup)
c.1722+150_1722+157dup (n.1722+150_1722+157dup)
c.1464+150_1464+157dup (n.1464+150_1464+157dup)
c.426+936_426+943dup
n.1855+936_1855+943dup
n.1962+150_1962+157dup
n.1822+936_1822+943dup
dbSNP
19g.11117155delCA305301858LDLRc.2103+157del (n.2103+157del)
c.1705+943del (n.1705+943del)
c.1725+157del (n.1725+157del)
c.1845+157del (n.1845+157del)
c.2099+157del
c.1341+157del (n.1341+157del)
c.1722+157del (n.1722+157del)
c.1464+157del (n.1464+157del)
c.426+943del
n.1855+943del
n.1962+157del
n.1822+943del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117154_11117155delCA305301859LDLRc.2103+156_2103+157del (n.2103+156_2103+157del)
c.1705+942_1705+943del (n.1705+942_1705+943del)
c.1725+156_1725+157del (n.1725+156_1725+157del)
c.1845+156_1845+157del (n.1845+156_1845+157del)
c.2099+156_2099+157del
c.1341+156_1341+157del (n.1341+156_1341+157del)
c.1722+156_1722+157del (n.1722+156_1722+157del)
c.1464+156_1464+157del (n.1464+156_1464+157del)
c.426+942_426+943del
n.1855+942_1855+943del
n.1962+156_1962+157del
n.1822+942_1822+943del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117153_11117155delCA632115422LDLRc.2103+155_2103+157del (n.2103+155_2103+157del)
c.1705+941_1705+943del (n.1705+941_1705+943del)
c.1725+155_1725+157del (n.1725+155_1725+157del)
c.1845+155_1845+157del (n.1845+155_1845+157del)
c.2099+155_2099+157del
c.1341+155_1341+157del (n.1341+155_1341+157del)
c.1722+155_1722+157del (n.1722+155_1722+157del)
c.1464+155_1464+157del (n.1464+155_1464+157del)
c.426+941_426+943del
n.1855+941_1855+943del
n.1962+155_1962+157del
n.1822+941_1822+943del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117152_11117155delCA632115421LDLRc.2103+154_2103+157del (n.2103+154_2103+157del)
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c.1725+154_1725+157del (n.1725+154_1725+157del)
c.1845+154_1845+157del (n.1845+154_1845+157del)
c.2099+154_2099+157del
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c.1722+154_1722+157del (n.1722+154_1722+157del)
c.1464+154_1464+157del (n.1464+154_1464+157del)
c.426+940_426+943del
n.1855+940_1855+943del
n.1962+154_1962+157del
n.1822+940_1822+943del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117151_11117155delCA632115420LDLRc.2103+153_2103+157del (n.2103+153_2103+157del)
c.1705+939_1705+943del (n.1705+939_1705+943del)
c.1725+153_1725+157del (n.1725+153_1725+157del)
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c.2099+153_2099+157del
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c.1464+153_1464+157del (n.1464+153_1464+157del)
c.426+939_426+943del
n.1855+939_1855+943del
n.1962+153_1962+157del
n.1822+939_1822+943del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117150_11117155delCA993518733LDLRc.2103+152_2103+157del (n.2103+152_2103+157del)
c.1705+938_1705+943del (n.1705+938_1705+943del)
c.1725+152_1725+157del (n.1725+152_1725+157del)
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c.426+938_426+943del
n.1855+938_1855+943del
n.1962+152_1962+157del
n.1822+938_1822+943del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117149_11117155delCA2322773841LDLRc.2103+151_2103+157del (n.2103+151_2103+157del)
c.1705+937_1705+943del (n.1705+937_1705+943del)
c.1725+151_1725+157del (n.1725+151_1725+157del)
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c.2099+151_2099+157del
c.1341+151_1341+157del (n.1341+151_1341+157del)
c.1722+151_1722+157del (n.1722+151_1722+157del)
c.1464+151_1464+157del (n.1464+151_1464+157del)
c.426+937_426+943del
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n.1962+151_1962+157del
n.1822+937_1822+943del
dbSNP gnomAD v4
19g.11117148_11117155delCA2582475228LDLRc.2103+150_2103+157del (n.2103+150_2103+157del)
c.1705+936_1705+943del (n.1705+936_1705+943del)
c.1725+150_1725+157del (n.1725+150_1725+157del)
c.1845+150_1845+157del (n.1845+150_1845+157del)
c.2099+150_2099+157del
c.1341+150_1341+157del (n.1341+150_1341+157del)
c.1722+150_1722+157del (n.1722+150_1722+157del)
c.1464+150_1464+157del (n.1464+150_1464+157del)
c.426+936_426+943del
n.1855+936_1855+943del
n.1962+150_1962+157del
n.1822+936_1822+943del
gnomAD v4
19g.11117147_11117155delCA2582475227LDLRc.2103+149_2103+157del (n.2103+149_2103+157del)
c.1705+935_1705+943del (n.1705+935_1705+943del)
c.1725+149_1725+157del (n.1725+149_1725+157del)
c.1845+149_1845+157del (n.1845+149_1845+157del)
c.2099+149_2099+157del
c.1341+149_1341+157del (n.1341+149_1341+157del)
c.1722+149_1722+157del (n.1722+149_1722+157del)
c.1464+149_1464+157del (n.1464+149_1464+157del)
c.426+935_426+943del
n.1855+935_1855+943del
n.1962+149_1962+157del
n.1822+935_1822+943del
gnomAD v4
19g.11117146_11117155delCA2581939238LDLRc.2103+148_2103+157del (n.2103+148_2103+157del)
c.1705+934_1705+943del (n.1705+934_1705+943del)
c.1725+148_1725+157del (n.1725+148_1725+157del)
c.1845+148_1845+157del (n.1845+148_1845+157del)
c.2099+148_2099+157del
c.1341+148_1341+157del (n.1341+148_1341+157del)
c.1722+148_1722+157del (n.1722+148_1722+157del)
c.1464+148_1464+157del (n.1464+148_1464+157del)
c.426+934_426+943del
n.1855+934_1855+943del
n.1962+148_1962+157del
n.1822+934_1822+943del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117144_11117155delCA2582475226LDLRc.2103+146_2103+157del (n.2103+146_2103+157del)
c.1705+932_1705+943del (n.1705+932_1705+943del)
c.1725+146_1725+157del (n.1725+146_1725+157del)
c.1845+146_1845+157del (n.1845+146_1845+157del)
c.2099+146_2099+157del
c.1341+146_1341+157del (n.1341+146_1341+157del)
c.1722+146_1722+157del (n.1722+146_1722+157del)
c.1464+146_1464+157del (n.1464+146_1464+157del)
c.426+932_426+943del
n.1855+932_1855+943del
n.1962+146_1962+157del
n.1822+932_1822+943del
gnomAD v4
19g.11117139_11117140insACA2582475233LDLRc.2103+141_2103+142insA (n.2103+141_2103+142insA)
c.1705+927_1705+928insA (n.1705+927_1705+928insA)
c.1725+141_1725+142insA (n.1725+141_1725+142insA)
c.1845+141_1845+142insA (n.1845+141_1845+142insA)
c.2099+141_2099+142insA
c.1341+141_1341+142insA (n.1341+141_1341+142insA)
c.1722+141_1722+142insA (n.1722+141_1722+142insA)
c.1464+141_1464+142insA (n.1464+141_1464+142insA)
c.426+927_426+928insA
n.1855+927_1855+928insA
n.1962+141_1962+142insA
n.1822+927_1822+928insA
gnomAD v4
19g.11117140T>ACA2582475234LDLRc.2103+142T>A (n.2103+142T>A)
c.1705+928T>A (n.1705+928T>A)
c.1725+142T>A (n.1725+142T>A)
c.1845+142T>A (n.1845+142T>A)
c.2099+142T>A
c.1341+142T>A (n.1341+142T>A)
c.1722+142T>A (n.1722+142T>A)
c.1464+142T>A (n.1464+142T>A)
c.426+928T>A
n.1855+928T>A
n.1962+142T>A
n.1822+928T>A
gnomAD v4
19g.11117140T>CCA2582475235LDLRc.2103+142T>C (n.2103+142T>C)
c.1705+928T>C (n.1705+928T>C)
c.1725+142T>C (n.1725+142T>C)
c.1845+142T>C (n.1845+142T>C)
c.2099+142T>C
c.1341+142T>C (n.1341+142T>C)
c.1722+142T>C (n.1722+142T>C)
c.1464+142T>C (n.1464+142T>C)
c.426+928T>C
n.1855+928T>C
n.1962+142T>C
n.1822+928T>C
gnomAD v4
19g.11117140T=CA2322773842LDLRc.2103+142T= (n.2103+142T=)
c.1705+928T= (n.1705+928T=)
c.1725+142T= (n.1725+142T=)
c.1845+142T= (n.1845+142T=)
c.2099+142T=
c.1341+142T= (n.1341+142T=)
c.1722+142T= (n.1722+142T=)
c.1464+142T= (n.1464+142T=)
c.426+928T=
n.1855+928T=
n.1962+142T=
n.1822+928T=
19g.11117140_11117141insCCA2582475236LDLRc.2103+142_2103+143insC (n.2103+142_2103+143insC)
c.1705+928_1705+929insC (n.1705+928_1705+929insC)
c.1725+142_1725+143insC (n.1725+142_1725+143insC)
c.1845+142_1845+143insC (n.1845+142_1845+143insC)
c.2099+142_2099+143insC
c.1341+142_1341+143insC (n.1341+142_1341+143insC)
c.1722+142_1722+143insC (n.1722+142_1722+143insC)
c.1464+142_1464+143insC (n.1464+142_1464+143insC)
c.426+928_426+929insC
n.1855+928_1855+929insC
n.1962+142_1962+143insC
n.1822+928_1822+929insC
gnomAD v4
19g.11117140_11117141insGCA2322773843LDLRc.2103+142_2103+143insG (n.2103+142_2103+143insG)
c.1705+928_1705+929insG (n.1705+928_1705+929insG)
c.1725+142_1725+143insG (n.1725+142_1725+143insG)
c.1845+142_1845+143insG (n.1845+142_1845+143insG)
c.2099+142_2099+143insG
c.1341+142_1341+143insG (n.1341+142_1341+143insG)
c.1722+142_1722+143insG (n.1722+142_1722+143insG)
c.1464+142_1464+143insG (n.1464+142_1464+143insG)
c.426+928_426+929insG
n.1855+928_1855+929insG
n.1962+142_1962+143insG
n.1822+928_1822+929insG
dbSNP
19g.11117141T>ACA2582475238LDLRc.2103+143T>A (n.2103+143T>A)
c.1705+929T>A (n.1705+929T>A)
c.1725+143T>A (n.1725+143T>A)
c.1845+143T>A (n.1845+143T>A)
c.2099+143T>A
c.1341+143T>A (n.1341+143T>A)
c.1722+143T>A (n.1722+143T>A)
c.1464+143T>A (n.1464+143T>A)
c.426+929T>A
n.1855+929T>A
n.1962+143T>A
n.1822+929T>A
gnomAD v4
19g.11117141T>CCA2582475237LDLRc.2103+143T>C (n.2103+143T>C)
c.1705+929T>C (n.1705+929T>C)
c.1725+143T>C (n.1725+143T>C)
c.1845+143T>C (n.1845+143T>C)
c.2099+143T>C
c.1341+143T>C (n.1341+143T>C)
c.1722+143T>C (n.1722+143T>C)
c.1464+143T>C (n.1464+143T>C)
c.426+929T>C
n.1855+929T>C
n.1962+143T>C
n.1822+929T>C
gnomAD v4
19g.11117141_11117142insCCA2582475239LDLRc.2103+143_2103+144insC (n.2103+143_2103+144insC)
c.1705+929_1705+930insC (n.1705+929_1705+930insC)
c.1725+143_1725+144insC (n.1725+143_1725+144insC)
c.1845+143_1845+144insC (n.1845+143_1845+144insC)
c.2099+143_2099+144insC
c.1341+143_1341+144insC (n.1341+143_1341+144insC)
c.1722+143_1722+144insC (n.1722+143_1722+144insC)
c.1464+143_1464+144insC (n.1464+143_1464+144insC)
c.426+929_426+930insC
n.1855+929_1855+930insC
n.1962+143_1962+144insC
n.1822+929_1822+930insC
gnomAD v4
19g.11117142T>ACA2582475240LDLRc.2103+144T>A (n.2103+144T>A)
c.1705+930T>A (n.1705+930T>A)
c.1725+144T>A (n.1725+144T>A)
c.1845+144T>A (n.1845+144T>A)
c.2099+144T>A
c.1341+144T>A (n.1341+144T>A)
c.1722+144T>A (n.1722+144T>A)
c.1464+144T>A (n.1464+144T>A)
c.426+930T>A
n.1855+930T>A
n.1962+144T>A
n.1822+930T>A
gnomAD v4
19g.11117142T>CCA632115425LDLRc.2103+144T>C (n.2103+144T>C)
c.1705+930T>C (n.1705+930T>C)
c.1725+144T>C (n.1725+144T>C)
c.1845+144T>C (n.1845+144T>C)
c.2099+144T>C
c.1341+144T>C (n.1341+144T>C)
c.1722+144T>C (n.1722+144T>C)
c.1464+144T>C (n.1464+144T>C)
c.426+930T>C
n.1855+930T>C
n.1962+144T>C
n.1822+930T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117142T=CA2322773844LDLRc.2103+144T= (n.2103+144T=)
c.1705+930T= (n.1705+930T=)
c.1725+144T= (n.1725+144T=)
c.1845+144T= (n.1845+144T=)
c.2099+144T=
c.1341+144T= (n.1341+144T=)
c.1722+144T= (n.1722+144T=)
c.1464+144T= (n.1464+144T=)
c.426+930T=
n.1855+930T=
n.1962+144T=
n.1822+930T=
19g.11117143T>CCA632115426LDLRc.2103+145T>C (n.2103+145T>C)
c.1705+931T>C (n.1705+931T>C)
c.1725+145T>C (n.1725+145T>C)
c.1845+145T>C (n.1845+145T>C)
c.2099+145T>C
c.1341+145T>C (n.1341+145T>C)
c.1722+145T>C (n.1722+145T>C)
c.1464+145T>C (n.1464+145T>C)
c.426+931T>C
n.1855+931T>C
n.1962+145T>C
n.1822+931T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117143T=CA2322773845LDLRc.2103+145T= (n.2103+145T=)
c.1705+931T= (n.1705+931T=)
c.1725+145T= (n.1725+145T=)
c.1845+145T= (n.1845+145T=)
c.2099+145T=
c.1341+145T= (n.1341+145T=)
c.1722+145T= (n.1722+145T=)
c.1464+145T= (n.1464+145T=)
c.426+931T=
n.1855+931T=
n.1962+145T=
n.1822+931T=
19g.11117143_11117144insCCA2582475242LDLRc.2103+145_2103+146insC (n.2103+145_2103+146insC)
c.1705+931_1705+932insC (n.1705+931_1705+932insC)
c.1725+145_1725+146insC (n.1725+145_1725+146insC)
c.1845+145_1845+146insC (n.1845+145_1845+146insC)
c.2099+145_2099+146insC
c.1341+145_1341+146insC (n.1341+145_1341+146insC)
c.1722+145_1722+146insC (n.1722+145_1722+146insC)
c.1464+145_1464+146insC (n.1464+145_1464+146insC)
c.426+931_426+932insC
n.1855+931_1855+932insC
n.1962+145_1962+146insC
n.1822+931_1822+932insC
gnomAD v4
19g.11117144T>CCA2582475241LDLRc.2103+146T>C (n.2103+146T>C)
c.1705+932T>C (n.1705+932T>C)
c.1725+146T>C (n.1725+146T>C)
c.1845+146T>C (n.1845+146T>C)
c.2099+146T>C
c.1341+146T>C (n.1341+146T>C)
c.1722+146T>C (n.1722+146T>C)
c.1464+146T>C (n.1464+146T>C)
c.426+932T>C
n.1855+932T>C
n.1962+146T>C
n.1822+932T>C
gnomAD v4
19g.11117144_11117145insCCA2582475244LDLRc.2103+146_2103+147insC (n.2103+146_2103+147insC)
c.1705+932_1705+933insC (n.1705+932_1705+933insC)
c.1725+146_1725+147insC (n.1725+146_1725+147insC)
c.1845+146_1845+147insC (n.1845+146_1845+147insC)
c.2099+146_2099+147insC
c.1341+146_1341+147insC (n.1341+146_1341+147insC)
c.1722+146_1722+147insC (n.1722+146_1722+147insC)
c.1464+146_1464+147insC (n.1464+146_1464+147insC)
c.426+932_426+933insC
n.1855+932_1855+933insC
n.1962+146_1962+147insC
n.1822+932_1822+933insC
gnomAD v4
19g.11117145T>GCA2582475243LDLRc.2103+147T>G (n.2103+147T>G)
c.1705+933T>G (n.1705+933T>G)
c.1725+147T>G (n.1725+147T>G)
c.1845+147T>G (n.1845+147T>G)
c.2099+147T>G
c.1341+147T>G (n.1341+147T>G)
c.1722+147T>G (n.1722+147T>G)
c.1464+147T>G (n.1464+147T>G)
c.426+933T>G
n.1855+933T>G
n.1962+147T>G
n.1822+933T>G
gnomAD v4
19g.11117145_11117146insCCA2735609593LDLRc.2103+147_2103+148insC (n.2103+147_2103+148insC)
c.1705+933_1705+934insC (n.1705+933_1705+934insC)
c.1725+147_1725+148insC (n.1725+147_1725+148insC)
c.1845+147_1845+148insC (n.1845+147_1845+148insC)
c.2099+147_2099+148insC
c.1341+147_1341+148insC (n.1341+147_1341+148insC)
c.1722+147_1722+148insC (n.1722+147_1722+148insC)
c.1464+147_1464+148insC (n.1464+147_1464+148insC)
c.426+933_426+934insC
n.1855+933_1855+934insC
n.1962+147_1962+148insC
n.1822+933_1822+934insC
dbSNP
19g.11117145_11117146insGGCA993518758LDLRc.2103+147_2103+148insGG (n.2103+147_2103+148insGG)
c.1705+933_1705+934insGG (n.1705+933_1705+934insGG)
c.1725+147_1725+148insGG (n.1725+147_1725+148insGG)
c.1845+147_1845+148insGG (n.1845+147_1845+148insGG)
c.2099+147_2099+148insGG
c.1341+147_1341+148insGG (n.1341+147_1341+148insGG)
c.1722+147_1722+148insGG (n.1722+147_1722+148insGG)
c.1464+147_1464+148insGG (n.1464+147_1464+148insGG)
c.426+933_426+934insGG
n.1855+933_1855+934insGG
n.1962+147_1962+148insGG
n.1822+933_1822+934insGG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117146T>ACA2582475245LDLRc.2103+148T>A (n.2103+148T>A)
c.1705+934T>A (n.1705+934T>A)
c.1725+148T>A (n.1725+148T>A)
c.1845+148T>A (n.1845+148T>A)
c.2099+148T>A
c.1341+148T>A (n.1341+148T>A)
c.1722+148T>A (n.1722+148T>A)
c.1464+148T>A (n.1464+148T>A)
c.426+934T>A
n.1855+934T>A
n.1962+148T>A
n.1822+934T>A
gnomAD v4
19g.11117146T>CCA2582475246LDLRc.2103+148T>C (n.2103+148T>C)
c.1705+934T>C (n.1705+934T>C)
c.1725+148T>C (n.1725+148T>C)
c.1845+148T>C (n.1845+148T>C)
c.2099+148T>C
c.1341+148T>C (n.1341+148T>C)
c.1722+148T>C (n.1722+148T>C)
c.1464+148T>C (n.1464+148T>C)
c.426+934T>C
n.1855+934T>C
n.1962+148T>C
n.1822+934T>C
gnomAD v4
19g.11117146T>GCA632115427LDLRc.2103+148T>G (n.2103+148T>G)
c.1705+934T>G (n.1705+934T>G)
c.1725+148T>G (n.1725+148T>G)
c.1845+148T>G (n.1845+148T>G)
c.2099+148T>G
c.1341+148T>G (n.1341+148T>G)
c.1722+148T>G (n.1722+148T>G)
c.1464+148T>G (n.1464+148T>G)
c.426+934T>G
n.1855+934T>G
n.1962+148T>G
n.1822+934T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117146T=CA2322773846LDLRc.2103+148T= (n.2103+148T=)
c.1705+934T= (n.1705+934T=)
c.1725+148T= (n.1725+148T=)
c.1845+148T= (n.1845+148T=)
c.2099+148T=
c.1341+148T= (n.1341+148T=)
c.1722+148T= (n.1722+148T=)
c.1464+148T= (n.1464+148T=)
c.426+934T=
n.1855+934T=
n.1962+148T=
n.1822+934T=
19g.11117147_11117148insGTCA2813598850LDLRc.2103+149_2103+150insGT (n.2103+149_2103+150insGT)
c.1705+935_1705+936insGT (n.1705+935_1705+936insGT)
c.1725+149_1725+150insGT (n.1725+149_1725+150insGT)
c.1845+149_1845+150insGT (n.1845+149_1845+150insGT)
c.2099+149_2099+150insGT
c.1341+149_1341+150insGT (n.1341+149_1341+150insGT)
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c.1464+149_1464+150insGT (n.1464+149_1464+150insGT)
c.426+935_426+936insGT
n.1855+935_1855+936insGT
n.1962+149_1962+150insGT
n.1822+935_1822+936insGT
19g.11117149T>ACA2582475247LDLRc.2103+151T>A (n.2103+151T>A)
c.1705+937T>A (n.1705+937T>A)
c.1725+151T>A (n.1725+151T>A)
c.1845+151T>A (n.1845+151T>A)
c.2099+151T>A
c.1341+151T>A (n.1341+151T>A)
c.1722+151T>A (n.1722+151T>A)
c.1464+151T>A (n.1464+151T>A)
c.426+937T>A
n.1855+937T>A
n.1962+151T>A
n.1822+937T>A
gnomAD v4
19g.11117149T>GCA2582475248LDLRc.2103+151T>G (n.2103+151T>G)
c.1705+937T>G (n.1705+937T>G)
c.1725+151T>G (n.1725+151T>G)
c.1845+151T>G (n.1845+151T>G)
c.2099+151T>G
c.1341+151T>G (n.1341+151T>G)
c.1722+151T>G (n.1722+151T>G)
c.1464+151T>G (n.1464+151T>G)
c.426+937T>G
n.1855+937T>G
n.1962+151T>G
n.1822+937T>G
gnomAD v4
19g.11117150T>GCA2582475249LDLRc.2103+152T>G (n.2103+152T>G)
c.1705+938T>G (n.1705+938T>G)
c.1725+152T>G (n.1725+152T>G)
c.1845+152T>G (n.1845+152T>G)
c.2099+152T>G
c.1341+152T>G (n.1341+152T>G)
c.1722+152T>G (n.1722+152T>G)
c.1464+152T>G (n.1464+152T>G)
c.426+938T>G
n.1855+938T>G
n.1962+152T>G
n.1822+938T>G
gnomAD v4
19g.11117151T>CCA2554612011LDLRc.2103+153T>C (n.2103+153T>C)
c.1705+939T>C (n.1705+939T>C)
c.1725+153T>C (n.1725+153T>C)
c.1845+153T>C (n.1845+153T>C)
c.2099+153T>C
c.1341+153T>C (n.1341+153T>C)
c.1722+153T>C (n.1722+153T>C)
c.1464+153T>C (n.1464+153T>C)
c.426+939T>C
n.1855+939T>C
n.1962+153T>C
n.1822+939T>C
19g.11117154T>GCA657201343LDLRc.2103+156T>G (n.2103+156T>G)
c.1705+942T>G (n.1705+942T>G)
c.1725+156T>G (n.1725+156T>G)
c.1845+156T>G (n.1845+156T>G)
c.2099+156T>G
c.1341+156T>G (n.1341+156T>G)
c.1722+156T>G (n.1722+156T>G)
c.1464+156T>G (n.1464+156T>G)
c.426+942T>G
n.1855+942T>G
n.1962+156T>G
n.1822+942T>G
COSMIC
19g.11117155_11117156delCA993518763LDLRc.2103+157_2103+158del (n.2103+157_2103+158del)
c.1705+943_1705+944del (n.1705+943_1705+944del)
c.1725+157_1725+158del (n.1725+157_1725+158del)
c.1845+157_1845+158del (n.1845+157_1845+158del)
c.2099+157_2099+158del
c.1341+157_1341+158del (n.1341+157_1341+158del)
c.1722+157_1722+158del (n.1722+157_1722+158del)
c.1464+157_1464+158del (n.1464+157_1464+158del)
c.426+943_426+944del
n.1855+943_1855+944del
n.1962+157_1962+158del
n.1822+943_1822+944del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117155_11117156delinsTGCA2322773847LDLRc.2103+157_2103+158delinsTG (n.2103+157_2103+158delinsTG)
c.1705+943_1705+944delinsTG (n.1705+943_1705+944delinsTG)
c.1725+157_1725+158delinsTG (n.1725+157_1725+158delinsTG)
c.1845+157_1845+158delinsTG (n.1845+157_1845+158delinsTG)
c.2099+157_2099+158delinsTG
c.1341+157_1341+158delinsTG (n.1341+157_1341+158delinsTG)
c.1722+157_1722+158delinsTG (n.1722+157_1722+158delinsTG)
c.1464+157_1464+158delinsTG (n.1464+157_1464+158delinsTG)
c.426+943_426+944delinsTG
n.1855+943_1855+944delinsTG
n.1962+157_1962+158delinsTG
n.1822+943_1822+944delinsTG
19g.11117155_11117164delinsTGAGACAGAGCA2322773848LDLRc.2103+157_2103+166delinsTGAGACAGAG (n.2103+157_2103+166delinsTGAGACAGAG)
c.1705+943_1705+952delinsTGAGACAGAG (n.1705+943_1705+952delinsTGAGACAGAG)
c.1725+157_1725+166delinsTGAGACAGAG (n.1725+157_1725+166delinsTGAGACAGAG)
c.1845+157_1845+166delinsTGAGACAGAG (n.1845+157_1845+166delinsTGAGACAGAG)
c.2099+157_2099+166delinsTGAGACAGAG
c.1341+157_1341+166delinsTGAGACAGAG (n.1341+157_1341+166delinsTGAGACAGAG)
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19g.11117161A>TCA993518805LDLRc.2103+163A>T (n.2103+163A>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1822+949dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1725+165A>T (n.1725+165A>T)
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c.2099+165A>T
c.1341+165A>T (n.1341+165A>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117164G>TCA993518811LDLRc.2103+166G>T (n.2103+166G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.426+954T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117166T=CA2322773853LDLRc.2103+168T= (n.2103+168T=)
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19g.11117169G=CA2322773854LDLRc.2103+171G= (n.2103+171G=)
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c.2099+171G=
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19g.11117169G>TCA632115434LDLRc.2103+171G>T (n.2103+171G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117170C>TCA993518818LDLRc.2103+172C>T (n.2103+172C>T)
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c.2099+172C>T
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c.426+958C>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117172C>TCA993518820LDLRc.2103+174C>T (n.2103+174C>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11117174C>TCA305301866LDLRc.2103+176C>T (n.2103+176C>T)
c.1705+962C>T (n.1705+962C>T)
c.1725+176C>T (n.1725+176C>T)
c.1845+176C>T (n.1845+176C>T)
c.2099+176C>T
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c.1722+176C>T (n.1722+176C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117175G>ACA305301868LDLRc.2103+177G>A (n.2103+177G>A)
c.1705+963G>A (n.1705+963G>A)
c.1725+177G>A (n.1725+177G>A)
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c.426+963G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117175G=CA2322773856LDLRc.2103+177G= (n.2103+177G=)
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n.1822+963G=
19g.11117175G>TCA993518828LDLRc.2103+177G>T (n.2103+177G>T)
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c.2099+177G>T
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c.426+963G>T
n.1855+963G>T
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n.1822+963G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117177T>GCA2813598859LDLRc.2103+179T>G (n.2103+179T>G)
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c.2099+179T>G
c.1341+179T>G (n.1341+179T>G)
c.1722+179T>G (n.1722+179T>G)
c.1464+179T>G (n.1464+179T>G)
c.426+965T>G
n.1855+965T>G
n.1962+179T>G
n.1822+965T>G
19g.11117178T>GCA783245971LDLRc.2103+180T>G (n.2103+180T>G)
c.1705+966T>G (n.1705+966T>G)
c.1725+180T>G (n.1725+180T>G)
c.1845+180T>G (n.1845+180T>G)
c.2099+180T>G
c.1341+180T>G (n.1341+180T>G)
c.1722+180T>G (n.1722+180T>G)
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c.426+966T>G
n.1855+966T>G
n.1962+180T>G
n.1822+966T>G
dbSNP
19g.11117178T=CA2322773857LDLRc.2103+180T= (n.2103+180T=)
c.1705+966T= (n.1705+966T=)
c.1725+180T= (n.1725+180T=)
c.1845+180T= (n.1845+180T=)
c.2099+180T=
c.1341+180T= (n.1341+180T=)
c.1722+180T= (n.1722+180T=)
c.1464+180T= (n.1464+180T=)
c.426+966T=
n.1855+966T=
n.1962+180T=
n.1822+966T=
19g.11117179C>ACA305301869LDLRc.2103+181C>A (n.2103+181C>A)
c.1705+967C>A (n.1705+967C>A)
c.1725+181C>A (n.1725+181C>A)
c.1845+181C>A (n.1845+181C>A)
c.2099+181C>A
c.1341+181C>A (n.1341+181C>A)
c.1722+181C>A (n.1722+181C>A)
c.1464+181C>A (n.1464+181C>A)
c.426+967C>A
n.1855+967C>A
n.1962+181C>A
n.1822+967C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117179C=CA2322773858LDLRc.2103+181C= (n.2103+181C=)
c.1705+967C= (n.1705+967C=)
c.1725+181C= (n.1725+181C=)
c.1845+181C= (n.1845+181C=)
c.2099+181C=
c.1341+181C= (n.1341+181C=)
c.1722+181C= (n.1722+181C=)
c.1464+181C= (n.1464+181C=)
c.426+967C=
n.1855+967C=
n.1962+181C=
n.1822+967C=
19g.11117179C>TCA993518831LDLRc.2103+181C>T (n.2103+181C>T)
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dbSNP

Number of alleles fetched