Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11117054G>TCA2582475135LDLRc.2103+56G>T (n.2103+56G>T)
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c.426+842G>T
n.1855+842G>T
n.1962+56G>T
n.1822+842G>T
 gnomAD v4
19g.11117057C>ACA2582475136LDLRc.2103+59C>A (n.2103+59C>A)
c.1705+845C>A (n.1705+845C>A)
c.1725+59C>A (n.1725+59C>A)
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c.1722+59C>A (n.1722+59C>A)
c.1464+59C>A (n.1464+59C>A)
c.426+845C>A
n.1855+845C>A
n.1962+59C>A
n.1822+845C>A
 gnomAD v4
19g.11117057C>GCA2582475137LDLRc.2103+59C>G (n.2103+59C>G)
c.1705+845C>G (n.1705+845C>G)
c.1725+59C>G (n.1725+59C>G)
c.1845+59C>G (n.1845+59C>G)
c.2099+59C>G
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c.426+845C>G
n.1855+845C>G
n.1962+59C>G
n.1822+845C>G
 gnomAD v4
19g.11117057C>TCA2576626020LDLRc.2103+59C>T (n.2103+59C>T)
c.1705+845C>T (n.1705+845C>T)
c.1725+59C>T (n.1725+59C>T)
c.1845+59C>T (n.1845+59C>T)
c.2099+59C>T
c.1341+59C>T (n.1341+59C>T)
c.1722+59C>T (n.1722+59C>T)
c.1464+59C>T (n.1464+59C>T)
c.426+845C>T
n.1855+845C>T
n.1962+59C>T
n.1822+845C>T
19g.11117059C>ACA2582475138LDLRc.2103+61C>A (n.2103+61C>A)
c.1705+847C>A (n.1705+847C>A)
c.1725+61C>A (n.1725+61C>A)
c.1845+61C>A (n.1845+61C>A)
c.2099+61C>A
c.1341+61C>A (n.1341+61C>A)
c.1722+61C>A (n.1722+61C>A)
c.1464+61C>A (n.1464+61C>A)
c.426+847C>A
n.1855+847C>A
n.1962+61C>A
n.1822+847C>A
 gnomAD v4
19g.11117059C>TCA2582475139LDLRc.2103+61C>T (n.2103+61C>T)
c.1705+847C>T (n.1705+847C>T)
c.1725+61C>T (n.1725+61C>T)
c.1845+61C>T (n.1845+61C>T)
c.2099+61C>T
c.1341+61C>T (n.1341+61C>T)
c.1722+61C>T (n.1722+61C>T)
c.1464+61C>T (n.1464+61C>T)
c.426+847C>T
n.1855+847C>T
n.1962+61C>T
n.1822+847C>T
 gnomAD v4
19g.11117060T>CCA2582475140LDLRc.2103+62T>C (n.2103+62T>C)
c.1705+848T>C (n.1705+848T>C)
c.1725+62T>C (n.1725+62T>C)
c.1845+62T>C (n.1845+62T>C)
c.2099+62T>C
c.1341+62T>C (n.1341+62T>C)
c.1722+62T>C (n.1722+62T>C)
c.1464+62T>C (n.1464+62T>C)
c.426+848T>C
n.1855+848T>C
n.1962+62T>C
n.1822+848T>C
 gnomAD v4
19g.11117061C>ACA2582475141LDLRc.2103+63C>A (n.2103+63C>A)
c.1705+849C>A (n.1705+849C>A)
c.1725+63C>A (n.1725+63C>A)
c.1845+63C>A (n.1845+63C>A)
c.2099+63C>A
c.1341+63C>A (n.1341+63C>A)
c.1722+63C>A (n.1722+63C>A)
c.1464+63C>A (n.1464+63C>A)
c.426+849C>A
n.1855+849C>A
n.1962+63C>A
n.1822+849C>A
 gnomAD v4
19g.11117061C>GCA2582475142LDLRc.2103+63C>G (n.2103+63C>G)
c.1705+849C>G (n.1705+849C>G)
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c.2099+63C>G
c.1341+63C>G (n.1341+63C>G)
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c.426+849C>G
n.1855+849C>G
n.1962+63C>G
n.1822+849C>G
 gnomAD v4
19g.11117062A=CA2322773802LDLRc.2103+64A= (n.2103+64A=)
c.1705+850A= (n.1705+850A=)
c.1725+64A= (n.1725+64A=)
c.1845+64A= (n.1845+64A=)
c.2099+64A=
c.1341+64A= (n.1341+64A=)
c.1722+64A= (n.1722+64A=)
c.1464+64A= (n.1464+64A=)
c.426+850A=
n.1855+850A=
n.1962+64A=
n.1822+850A=
19g.11117062A>GCA783245871LDLRc.2103+64A>G (n.2103+64A>G)
c.1705+850A>G (n.1705+850A>G)
c.1725+64A>G (n.1725+64A>G)
c.1845+64A>G (n.1845+64A>G)
c.2099+64A>G
c.1341+64A>G (n.1341+64A>G)
c.1722+64A>G (n.1722+64A>G)
c.1464+64A>G (n.1464+64A>G)
c.426+850A>G
n.1855+850A>G
n.1962+64A>G
n.1822+850A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117064G>TCA2582475143LDLRc.2103+66G>T (n.2103+66G>T)
c.1705+852G>T (n.1705+852G>T)
c.1725+66G>T (n.1725+66G>T)
c.1845+66G>T (n.1845+66G>T)
c.2099+66G>T
c.1341+66G>T (n.1341+66G>T)
c.1722+66G>T (n.1722+66G>T)
c.1464+66G>T (n.1464+66G>T)
c.426+852G>T
n.1855+852G>T
n.1962+66G>T
n.1822+852G>T
 gnomAD v4
19g.11117065C>ACA2582475146LDLRc.2103+67C>A (n.2103+67C>A)
c.1705+853C>A (n.1705+853C>A)
c.1725+67C>A (n.1725+67C>A)
c.1845+67C>A (n.1845+67C>A)
c.2099+67C>A
c.1341+67C>A (n.1341+67C>A)
c.1722+67C>A (n.1722+67C>A)
c.1464+67C>A (n.1464+67C>A)
c.426+853C>A
n.1855+853C>A
n.1962+67C>A
n.1822+853C>A
 gnomAD v4
19g.11117065C>TCA2582475144LDLRc.2103+67C>T (n.2103+67C>T)
c.1705+853C>T (n.1705+853C>T)
c.1725+67C>T (n.1725+67C>T)
c.1845+67C>T (n.1845+67C>T)
c.2099+67C>T
c.1341+67C>T (n.1341+67C>T)
c.1722+67C>T (n.1722+67C>T)
c.1464+67C>T (n.1464+67C>T)
c.426+853C>T
n.1855+853C>T
n.1962+67C>T
n.1822+853C>T
 gnomAD v4
19g.11117066delCA2582475145LDLRc.2103+68del (n.2103+68del)
c.1705+854del (n.1705+854del)
c.1725+68del (n.1725+68del)
c.1845+68del (n.1845+68del)
c.2099+68del
c.1341+68del (n.1341+68del)
c.1722+68del (n.1722+68del)
c.1464+68del (n.1464+68del)
c.426+854del
n.1855+854del
n.1962+68del
n.1822+854del
 gnomAD v4
19g.11117067A>GCA2735609498LDLRc.2103+69A>G (n.2103+69A>G)
c.1705+855A>G (n.1705+855A>G)
c.1725+69A>G (n.1725+69A>G)
c.1845+69A>G (n.1845+69A>G)
c.2099+69A>G
c.1341+69A>G (n.1341+69A>G)
c.1722+69A>G (n.1722+69A>G)
c.1464+69A>G (n.1464+69A>G)
c.426+855A>G
n.1855+855A>G
n.1962+69A>G
n.1822+855A>G
 dbSNP
19g.11117068A>CCA2576626021LDLRc.2103+70A>C (n.2103+70A>C)
c.1705+856A>C (n.1705+856A>C)
c.1725+70A>C (n.1725+70A>C)
c.1845+70A>C (n.1845+70A>C)
c.2099+70A>C
c.1341+70A>C (n.1341+70A>C)
c.1722+70A>C (n.1722+70A>C)
c.1464+70A>C (n.1464+70A>C)
c.426+856A>C
n.1855+856A>C
n.1962+70A>C
n.1822+856A>C
19g.11117068A>GCA2582475147LDLRc.2103+70A>G (n.2103+70A>G)
c.1705+856A>G (n.1705+856A>G)
c.1725+70A>G (n.1725+70A>G)
c.1845+70A>G (n.1845+70A>G)
c.2099+70A>G
c.1341+70A>G (n.1341+70A>G)
c.1722+70A>G (n.1722+70A>G)
c.1464+70A>G (n.1464+70A>G)
c.426+856A>G
n.1855+856A>G
n.1962+70A>G
n.1822+856A>G
 gnomAD v4
19g.11117069G>TCA2582475148LDLRc.2103+71G>T (n.2103+71G>T)
c.1705+857G>T (n.1705+857G>T)
c.1725+71G>T (n.1725+71G>T)
c.1845+71G>T (n.1845+71G>T)
c.2099+71G>T
c.1341+71G>T (n.1341+71G>T)
c.1722+71G>T (n.1722+71G>T)
c.1464+71G>T (n.1464+71G>T)
c.426+857G>T
n.1855+857G>T
n.1962+71G>T
n.1822+857G>T
 gnomAD v4
19g.11117070A>GCA2576626023LDLRc.2103+72A>G (n.2103+72A>G)
c.1705+858A>G (n.1705+858A>G)
c.1725+72A>G (n.1725+72A>G)
c.1845+72A>G (n.1845+72A>G)
c.2099+72A>G
c.1341+72A>G (n.1341+72A>G)
c.1722+72A>G (n.1722+72A>G)
c.1464+72A>G (n.1464+72A>G)
c.426+858A>G
n.1855+858A>G
n.1962+72A>G
n.1822+858A>G
 gnomAD v4
19g.11117072delCA2582475149LDLRc.2103+74del (n.2103+74del)
c.1705+860del (n.1705+860del)
c.1725+74del (n.1725+74del)
c.1845+74del (n.1845+74del)
c.2099+74del
c.1341+74del (n.1341+74del)
c.1722+74del (n.1722+74del)
c.1464+74del (n.1464+74del)
c.426+860del
n.1855+860del
n.1962+74del
n.1822+860del
 gnomAD v4
19g.11117072G>ACA2735609513LDLRc.2103+74G>A (n.2103+74G>A)
c.1705+860G>A (n.1705+860G>A)
c.1725+74G>A (n.1725+74G>A)
c.1845+74G>A (n.1845+74G>A)
c.2099+74G>A
c.1341+74G>A (n.1341+74G>A)
c.1722+74G>A (n.1722+74G>A)
c.1464+74G>A (n.1464+74G>A)
c.426+860G>A
n.1855+860G>A
n.1962+74G>A
n.1822+860G>A
 dbSNP
19g.11117075C>ACA2582475150LDLRc.2103+77C>A (n.2103+77C>A)
c.1705+863C>A (n.1705+863C>A)
c.1725+77C>A (n.1725+77C>A)
c.1845+77C>A (n.1845+77C>A)
c.2099+77C>A
c.1341+77C>A (n.1341+77C>A)
c.1722+77C>A (n.1722+77C>A)
c.1464+77C>A (n.1464+77C>A)
c.426+863C>A
n.1855+863C>A
n.1962+77C>A
n.1822+863C>A
 gnomAD v4
19g.11117075C=CA2322773803LDLRc.2103+77C= (n.2103+77C=)
c.1705+863C= (n.1705+863C=)
c.1725+77C= (n.1725+77C=)
c.1845+77C= (n.1845+77C=)
c.2099+77C=
c.1341+77C= (n.1341+77C=)
c.1722+77C= (n.1722+77C=)
c.1464+77C= (n.1464+77C=)
c.426+863C=
n.1855+863C=
n.1962+77C=
n.1822+863C=
19g.11117075C>TCA305301845LDLRc.2103+77C>T (n.2103+77C>T)
c.1705+863C>T (n.1705+863C>T)
c.1725+77C>T (n.1725+77C>T)
c.1845+77C>T (n.1845+77C>T)
c.2099+77C>T
c.1341+77C>T (n.1341+77C>T)
c.1722+77C>T (n.1722+77C>T)
c.1464+77C>T (n.1464+77C>T)
c.426+863C>T
n.1855+863C>T
n.1962+77C>T
n.1822+863C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117076G>ACA783245878LDLRc.2103+78G>A (n.2103+78G>A)
c.1705+864G>A (n.1705+864G>A)
c.1725+78G>A (n.1725+78G>A)
c.1845+78G>A (n.1845+78G>A)
c.2099+78G>A
c.1341+78G>A (n.1341+78G>A)
c.1722+78G>A (n.1722+78G>A)
c.1464+78G>A (n.1464+78G>A)
c.426+864G>A
n.1855+864G>A
n.1962+78G>A
n.1822+864G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117076G>CCA783245877LDLRc.2103+78G>C (n.2103+78G>C)
c.1705+864G>C (n.1705+864G>C)
c.1725+78G>C (n.1725+78G>C)
c.1845+78G>C (n.1845+78G>C)
c.2099+78G>C
c.1341+78G>C (n.1341+78G>C)
c.1722+78G>C (n.1722+78G>C)
c.1464+78G>C (n.1464+78G>C)
c.426+864G>C
n.1855+864G>C
n.1962+78G>C
n.1822+864G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117076G=CA2322773804LDLRc.2103+78G= (n.2103+78G=)
c.1705+864G= (n.1705+864G=)
c.1725+78G= (n.1725+78G=)
c.1845+78G= (n.1845+78G=)
c.2099+78G=
c.1341+78G= (n.1341+78G=)
c.1722+78G= (n.1722+78G=)
c.1464+78G= (n.1464+78G=)
c.426+864G=
n.1855+864G=
n.1962+78G=
n.1822+864G=
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n.1855+864G>T
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n.1822+864G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117077C>ACA2576626025LDLRc.2103+79C>A (n.2103+79C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2099+80A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2099+83A>T
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 gnomAD v4
19g.11117082A>GCA2582475153LDLRc.2103+84A>G (n.2103+84A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11117084C>ACA2582475155LDLRc.2103+86C>A (n.2103+86C>A)
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c.2099+86C>A
c.1341+86C>A (n.1341+86C>A)
c.1722+86C>A (n.1722+86C>A)
c.1464+86C>A (n.1464+86C>A)
c.426+872C>A
n.1855+872C>A
n.1962+86C>A
n.1822+872C>A
 gnomAD v4
19g.11117084C>TCA2576626027LDLRc.2103+86C>T (n.2103+86C>T)
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c.426+872C>T
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n.1822+872C>T
 gnomAD v4
19g.11117085T>CCA305301847LDLRc.2103+87T>C (n.2103+87T>C)
c.1705+873T>C (n.1705+873T>C)
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c.2099+87T>C
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c.1722+87T>C (n.1722+87T>C)
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c.426+873T>C
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n.1822+873T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117085T=CA2322773806LDLRc.2103+87T= (n.2103+87T=)
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c.2099+87T=
c.1341+87T= (n.1341+87T=)
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19g.11117086G>ACA2582475156LDLRc.2103+88G>A (n.2103+88G>A)
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c.2099+88G>A
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c.426+874G>A
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n.1822+874G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117086G>TCA2582475157LDLRc.2103+88G>T (n.2103+88G>T)
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c.2099+88G>T
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c.426+874G>T
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n.1822+874G>T
 gnomAD v4
19g.11117087G>ACA2576626028LDLRc.2103+89G>A (n.2103+89G>A)
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c.1725+89G>A (n.1725+89G>A)
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c.2099+89G>A
c.1341+89G>A (n.1341+89G>A)
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n.1855+875G>A
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n.1822+875G>A
19g.11117087G>CCA2582475158LDLRc.2103+89G>C (n.2103+89G>C)
c.1705+875G>C (n.1705+875G>C)
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c.2099+89G>C
c.1341+89G>C (n.1341+89G>C)
c.1722+89G>C (n.1722+89G>C)
c.1464+89G>C (n.1464+89G>C)
c.426+875G>C
n.1855+875G>C
n.1962+89G>C
n.1822+875G>C
 gnomAD v4
19g.11117088T>CCA2322773807LDLRc.2103+90T>C (n.2103+90T>C)
c.1705+876T>C (n.1705+876T>C)
c.1725+90T>C (n.1725+90T>C)
c.1845+90T>C (n.1845+90T>C)
c.2099+90T>C
c.1341+90T>C (n.1341+90T>C)
c.1722+90T>C (n.1722+90T>C)
c.1464+90T>C (n.1464+90T>C)
c.426+876T>C
n.1855+876T>C
n.1962+90T>C
n.1822+876T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117088T=CA2322773808LDLRc.2103+90T= (n.2103+90T=)
c.1705+876T= (n.1705+876T=)
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c.2099+90T=
c.1341+90T= (n.1341+90T=)
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n.1822+876T=
19g.11117090G>ACA2576626029LDLRc.2103+92G>A (n.2103+92G>A)
c.1705+878G>A (n.1705+878G>A)
c.1725+92G>A (n.1725+92G>A)
c.1845+92G>A (n.1845+92G>A)
c.2099+92G>A
c.1341+92G>A (n.1341+92G>A)
c.1722+92G>A (n.1722+92G>A)
c.1464+92G>A (n.1464+92G>A)
c.426+878G>A
n.1855+878G>A
n.1962+92G>A
n.1822+878G>A
19g.11117090G>TCA2582475159LDLRc.2103+92G>T (n.2103+92G>T)
c.1705+878G>T (n.1705+878G>T)
c.1725+92G>T (n.1725+92G>T)
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c.2099+92G>T
c.1341+92G>T (n.1341+92G>T)
c.1722+92G>T (n.1722+92G>T)
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c.426+878G>T
n.1855+878G>T
n.1962+92G>T
n.1822+878G>T
 gnomAD v4
19g.11117091T>ACA2576626030LDLRc.2103+93T>A (n.2103+93T>A)
c.1705+879T>A (n.1705+879T>A)
c.1725+93T>A (n.1725+93T>A)
c.1845+93T>A (n.1845+93T>A)
c.2099+93T>A
c.1341+93T>A (n.1341+93T>A)
c.1722+93T>A (n.1722+93T>A)
c.1464+93T>A (n.1464+93T>A)
c.426+879T>A
n.1855+879T>A
n.1962+93T>A
n.1822+879T>A
19g.11117092G>ACA2582475160LDLRc.2103+94G>A (n.2103+94G>A)
c.1705+880G>A (n.1705+880G>A)
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c.2099+94G>A
c.1341+94G>A (n.1341+94G>A)
c.1722+94G>A (n.1722+94G>A)
c.1464+94G>A (n.1464+94G>A)
c.426+880G>A
n.1855+880G>A
n.1962+94G>A
n.1822+880G>A
 gnomAD v4
19g.11117092G>TCA2582475161LDLRc.2103+94G>T (n.2103+94G>T)
c.1705+880G>T (n.1705+880G>T)
c.1725+94G>T (n.1725+94G>T)
c.1845+94G>T (n.1845+94G>T)
c.2099+94G>T
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c.1722+94G>T (n.1722+94G>T)
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c.426+880G>T
n.1855+880G>T
n.1962+94G>T
n.1822+880G>T
 gnomAD v4
19g.11117093A>CCA2582475162LDLRc.2103+95A>C (n.2103+95A>C)
c.1705+881A>C (n.1705+881A>C)
c.1725+95A>C (n.1725+95A>C)
c.1845+95A>C (n.1845+95A>C)
c.2099+95A>C
c.1341+95A>C (n.1341+95A>C)
c.1722+95A>C (n.1722+95A>C)
c.1464+95A>C (n.1464+95A>C)
c.426+881A>C
n.1855+881A>C
n.1962+95A>C
n.1822+881A>C
 gnomAD v4
19g.11117093A>GCA2813598811LDLRc.2103+95A>G (n.2103+95A>G)
c.1705+881A>G (n.1705+881A>G)
c.1725+95A>G (n.1725+95A>G)
c.1845+95A>G (n.1845+95A>G)
c.2099+95A>G
c.1341+95A>G (n.1341+95A>G)
c.1722+95A>G (n.1722+95A>G)
c.1464+95A>G (n.1464+95A>G)
c.426+881A>G
n.1855+881A>G
n.1962+95A>G
n.1822+881A>G
19g.11117094C>ACA2582475163LDLRc.2103+96C>A (n.2103+96C>A)
c.1705+882C>A (n.1705+882C>A)
c.1725+96C>A (n.1725+96C>A)
c.1845+96C>A (n.1845+96C>A)
c.2099+96C>A
c.1341+96C>A (n.1341+96C>A)
c.1722+96C>A (n.1722+96C>A)
c.1464+96C>A (n.1464+96C>A)
c.426+882C>A
n.1855+882C>A
n.1962+96C>A
n.1822+882C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11117102_11117104delCA2322773810LDLRc.2103+104_2103+106del (n.2103+104_2103+106del)
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 dbSNP
19g.11117097G>ACA2582475166LDLRc.2103+99G>A (n.2103+99G>A)
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 gnomAD v4
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c.1705+885G>C (n.1705+885G>C)
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c.2099+99G>C
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n.1855+885G>C
n.1962+99G>C
n.1822+885G>C
 gnomAD v4
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c.2099+99G>T
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n.1855+885G>T
n.1962+99G>T
n.1822+885G>T
 gnomAD v4
19g.11117098G>ACA632115453LDLRc.2103+100G>A (n.2103+100G>A)
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c.426+886G>A
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n.1962+100G>A
n.1822+886G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117098G=CA2322773811LDLRc.2103+100G= (n.2103+100G=)
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 gnomAD v4
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n.1822+887A>T
 gnomAD v4
19g.11117099_11117100delinsAGCA2322773812LDLRc.2103+101_2103+102delinsAG (n.2103+101_2103+102delinsAG)
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c.426+887_426+888delinsAG
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n.1822+887_1822+888delinsAG
19g.11117100G>ACA993518668LDLRc.2103+102G>A (n.2103+102G>A)
c.1705+888G>A (n.1705+888G>A)
c.1725+102G>A (n.1725+102G>A)
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c.426+888G>A
n.1855+888G>A
n.1962+102G>A
n.1822+888G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117100G=CA2322773814LDLRc.2103+102G= (n.2103+102G=)
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c.426+888G=
n.1855+888G=
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n.1822+888G=
19g.11117100G>TCA2582475171LDLRc.2103+102G>T (n.2103+102G>T)
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c.1725+102G>T (n.1725+102G>T)
c.1845+102G>T (n.1845+102G>T)
c.2099+102G>T
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n.1855+888G>T
n.1962+102G>T
n.1822+888G>T
 gnomAD v4
19g.11117101delCA2322773813LDLRc.2103+103del (n.2103+103del)
c.1705+889del (n.1705+889del)
c.1725+103del (n.1725+103del)
c.1845+103del (n.1845+103del)
c.2099+103del
c.1341+103del (n.1341+103del)
c.1722+103del (n.1722+103del)
c.1464+103del (n.1464+103del)
c.426+889del
n.1855+889del
n.1962+103del
n.1822+889del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117101G>TCA2582475172LDLRc.2103+103G>T (n.2103+103G>T)
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c.1725+103G>T (n.1725+103G>T)
c.1845+103G>T (n.1845+103G>T)
c.2099+103G>T
c.1341+103G>T (n.1341+103G>T)
c.1722+103G>T (n.1722+103G>T)
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c.426+889G>T
n.1855+889G>T
n.1962+103G>T
n.1822+889G>T
 gnomAD v4
19g.11117102A>TCA2582475173LDLRc.2103+104A>T (n.2103+104A>T)
c.1705+890A>T (n.1705+890A>T)
c.1725+104A>T (n.1725+104A>T)
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c.2099+104A>T
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c.1722+104A>T (n.1722+104A>T)
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c.426+890A>T
n.1855+890A>T
n.1962+104A>T
n.1822+890A>T
 gnomAD v4
19g.11117103G>ACA993518674LDLRc.2103+105G>A (n.2103+105G>A)
c.1705+891G>A (n.1705+891G>A)
c.1725+105G>A (n.1725+105G>A)
c.1845+105G>A (n.1845+105G>A)
c.2099+105G>A
c.1341+105G>A (n.1341+105G>A)
c.1722+105G>A (n.1722+105G>A)
c.1464+105G>A (n.1464+105G>A)
c.426+891G>A
n.1855+891G>A
n.1962+105G>A
n.1822+891G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117103G=CA2322773815LDLRc.2103+105G= (n.2103+105G=)
c.1705+891G= (n.1705+891G=)
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c.1845+105G= (n.1845+105G=)
c.2099+105G=
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c.426+891G=
n.1855+891G=
n.1962+105G=
n.1822+891G=
19g.11117103G>TCA2582475174LDLRc.2103+105G>T (n.2103+105G>T)
c.1705+891G>T (n.1705+891G>T)
c.1725+105G>T (n.1725+105G>T)
c.1845+105G>T (n.1845+105G>T)
c.2099+105G>T
c.1341+105G>T (n.1341+105G>T)
c.1722+105G>T (n.1722+105G>T)
c.1464+105G>T (n.1464+105G>T)
c.426+891G>T
n.1855+891G>T
n.1962+105G>T
n.1822+891G>T
 gnomAD v4
19g.11117105T>ACA2582475175LDLRc.2103+107T>A (n.2103+107T>A)
c.1705+893T>A (n.1705+893T>A)
c.1725+107T>A (n.1725+107T>A)
c.1845+107T>A (n.1845+107T>A)
c.2099+107T>A
c.1341+107T>A (n.1341+107T>A)
c.1722+107T>A (n.1722+107T>A)
c.1464+107T>A (n.1464+107T>A)
c.426+893T>A
n.1855+893T>A
n.1962+107T>A
n.1822+893T>A
 gnomAD v4
19g.11117105T>GCA2322773817LDLRc.2103+107T>G (n.2103+107T>G)
c.1705+893T>G (n.1705+893T>G)
c.1725+107T>G (n.1725+107T>G)
c.1845+107T>G (n.1845+107T>G)
c.2099+107T>G
c.1341+107T>G (n.1341+107T>G)
c.1722+107T>G (n.1722+107T>G)
c.1464+107T>G (n.1464+107T>G)
c.426+893T>G
n.1855+893T>G
n.1962+107T>G
n.1822+893T>G
 dbSNP
19g.11117105T=CA2322773816LDLRc.2103+107T= (n.2103+107T=)
c.1705+893T= (n.1705+893T=)
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c.1845+107T= (n.1845+107T=)
c.2099+107T=
c.1341+107T= (n.1341+107T=)
c.1722+107T= (n.1722+107T=)
c.1464+107T= (n.1464+107T=)
c.426+893T=
n.1855+893T=
n.1962+107T=
n.1822+893T=
19g.11117106C>ACA2582475176LDLRc.2103+108C>A (n.2103+108C>A)
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c.1725+108C>A (n.1725+108C>A)
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c.2099+108C>A
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c.1722+108C>A (n.1722+108C>A)
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c.426+894C>A
n.1855+894C>A
n.1962+108C>A
n.1822+894C>A
 gnomAD v4
19g.11117106C>TCA2582475177LDLRc.2103+108C>T (n.2103+108C>T)
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c.2099+108C>T
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c.426+894C>T
n.1855+894C>T
n.1962+108C>T
n.1822+894C>T
 gnomAD v4
19g.11117107T>ACA783245897LDLRc.2103+109T>A (n.2103+109T>A)
c.1705+895T>A (n.1705+895T>A)
c.1725+109T>A (n.1725+109T>A)
c.1845+109T>A (n.1845+109T>A)
c.2099+109T>A
c.1341+109T>A (n.1341+109T>A)
c.1722+109T>A (n.1722+109T>A)
c.1464+109T>A (n.1464+109T>A)
c.426+895T>A
n.1855+895T>A
n.1962+109T>A
n.1822+895T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117107T=CA2322773818LDLRc.2103+109T= (n.2103+109T=)
c.1705+895T= (n.1705+895T=)
c.1725+109T= (n.1725+109T=)
c.1845+109T= (n.1845+109T=)
c.2099+109T=
c.1341+109T= (n.1341+109T=)
c.1722+109T= (n.1722+109T=)
c.1464+109T= (n.1464+109T=)
c.426+895T=
n.1855+895T=
n.1962+109T=
n.1822+895T=
19g.11117107_11117108dupCA2582475178LDLRc.2103+109_2103+110dup (n.2103+109_2103+110dup)
c.1705+895_1705+896dup (n.1705+895_1705+896dup)
c.1725+109_1725+110dup (n.1725+109_1725+110dup)
c.1845+109_1845+110dup (n.1845+109_1845+110dup)
c.2099+109_2099+110dup
c.1341+109_1341+110dup (n.1341+109_1341+110dup)
c.1722+109_1722+110dup (n.1722+109_1722+110dup)
c.1464+109_1464+110dup (n.1464+109_1464+110dup)
c.426+895_426+896dup
n.1855+895_1855+896dup
n.1962+109_1962+110dup
n.1822+895_1822+896dup
 gnomAD v4
19g.11117108delCA2582475179LDLRc.2103+110del (n.2103+110del)
c.1705+896del (n.1705+896del)
c.1725+110del (n.1725+110del)
c.1845+110del (n.1845+110del)
c.2099+110del
c.1341+110del (n.1341+110del)
c.1722+110del (n.1722+110del)
c.1464+110del (n.1464+110del)
c.426+896del
n.1855+896del
n.1962+110del
n.1822+896del
 gnomAD v4
19g.11117108T>ACA2582475180LDLRc.2103+110T>A (n.2103+110T>A)
c.1705+896T>A (n.1705+896T>A)
c.1725+110T>A (n.1725+110T>A)
c.1845+110T>A (n.1845+110T>A)
c.2099+110T>A
c.1341+110T>A (n.1341+110T>A)
c.1722+110T>A (n.1722+110T>A)
c.1464+110T>A (n.1464+110T>A)
c.426+896T>A
n.1855+896T>A
n.1962+110T>A
n.1822+896T>A
 gnomAD v4
19g.11117109A>GCA657201338LDLRc.2103+111A>G (n.2103+111A>G)
c.1705+897A>G (n.1705+897A>G)
c.1725+111A>G (n.1725+111A>G)
c.1845+111A>G (n.1845+111A>G)
c.2099+111A>G
c.1341+111A>G (n.1341+111A>G)
c.1722+111A>G (n.1722+111A>G)
c.1464+111A>G (n.1464+111A>G)
c.426+897A>G
n.1855+897A>G
n.1962+111A>G
n.1822+897A>G
 COSMIC COSMIC
19g.11117109A>TCA2582475181LDLRc.2103+111A>T (n.2103+111A>T)
c.1705+897A>T (n.1705+897A>T)
c.1725+111A>T (n.1725+111A>T)
c.1845+111A>T (n.1845+111A>T)
c.2099+111A>T
c.1341+111A>T (n.1341+111A>T)
c.1722+111A>T (n.1722+111A>T)
c.1464+111A>T (n.1464+111A>T)
c.426+897A>T
n.1855+897A>T
n.1962+111A>T
n.1822+897A>T
 gnomAD v4
19g.11117110_11117111delCA2735609526LDLRc.2103+112_2103+113del (n.2103+112_2103+113del)
c.1705+898_1705+899del (n.1705+898_1705+899del)
c.1725+112_1725+113del (n.1725+112_1725+113del)
c.1845+112_1845+113del (n.1845+112_1845+113del)
c.2099+112_2099+113del
c.1341+112_1341+113del (n.1341+112_1341+113del)
c.1722+112_1722+113del (n.1722+112_1722+113del)
c.1464+112_1464+113del (n.1464+112_1464+113del)
c.426+898_426+899del
n.1855+898_1855+899del
n.1962+112_1962+113del
n.1822+898_1822+899del
 dbSNP
19g.11117110G>TCA657201341LDLRc.2103+112G>T (n.2103+112G>T)
c.1705+898G>T (n.1705+898G>T)
c.1725+112G>T (n.1725+112G>T)
c.1845+112G>T (n.1845+112G>T)
c.2099+112G>T
c.1341+112G>T (n.1341+112G>T)
c.1722+112G>T (n.1722+112G>T)
c.1464+112G>T (n.1464+112G>T)
c.426+898G>T
n.1855+898G>T
n.1962+112G>T
n.1822+898G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11117111A>CCA2582475182LDLRc.2103+113A>C (n.2103+113A>C)
c.1705+899A>C (n.1705+899A>C)
c.1725+113A>C (n.1725+113A>C)
c.1845+113A>C (n.1845+113A>C)
c.2099+113A>C
c.1341+113A>C (n.1341+113A>C)
c.1722+113A>C (n.1722+113A>C)
c.1464+113A>C (n.1464+113A>C)
c.426+899A>C
n.1855+899A>C
n.1962+113A>C
n.1822+899A>C
 gnomAD v4
19g.11117112C>ACA305301849LDLRc.2103+114C>A (n.2103+114C>A)
c.1705+900C>A (n.1705+900C>A)
c.1725+114C>A (n.1725+114C>A)
c.1845+114C>A (n.1845+114C>A)
c.2099+114C>A
c.1341+114C>A (n.1341+114C>A)
c.1722+114C>A (n.1722+114C>A)
c.1464+114C>A (n.1464+114C>A)
c.426+900C>A
n.1855+900C>A
n.1962+114C>A
n.1822+900C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117112C=CA2322773819LDLRc.2103+114C= (n.2103+114C=)
c.1705+900C= (n.1705+900C=)
c.1725+114C= (n.1725+114C=)
c.1845+114C= (n.1845+114C=)
c.2099+114C=
c.1341+114C= (n.1341+114C=)
c.1722+114C= (n.1722+114C=)
c.1464+114C= (n.1464+114C=)
c.426+900C=
n.1855+900C=
n.1962+114C=
n.1822+900C=
19g.11117112C>TCA632115417LDLRc.2103+114C>T (n.2103+114C>T)
c.1705+900C>T (n.1705+900C>T)
c.1725+114C>T (n.1725+114C>T)
c.1845+114C>T (n.1845+114C>T)
c.2099+114C>T
c.1341+114C>T (n.1341+114C>T)
c.1722+114C>T (n.1722+114C>T)
c.1464+114C>T (n.1464+114C>T)
c.426+900C>T
n.1855+900C>T
n.1962+114C>T
n.1822+900C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117113C>ACA2582475183LDLRc.2103+115C>A (n.2103+115C>A)
c.1705+901C>A (n.1705+901C>A)
c.1725+115C>A (n.1725+115C>A)
c.1845+115C>A (n.1845+115C>A)
c.2099+115C>A
c.1341+115C>A (n.1341+115C>A)
c.1722+115C>A (n.1722+115C>A)
c.1464+115C>A (n.1464+115C>A)
c.426+901C>A
n.1855+901C>A
n.1962+115C>A
n.1822+901C>A
 gnomAD v4
19g.11117113C=CA2322773820LDLRc.2103+115C= (n.2103+115C=)
c.1705+901C= (n.1705+901C=)
c.1725+115C= (n.1725+115C=)
c.1845+115C= (n.1845+115C=)
c.2099+115C=
c.1341+115C= (n.1341+115C=)
c.1722+115C= (n.1722+115C=)
c.1464+115C= (n.1464+115C=)
c.426+901C=
n.1855+901C=
n.1962+115C=
n.1822+901C=
19g.11117113C>GCA2322773821LDLRc.2103+115C>G (n.2103+115C>G)
c.1705+901C>G (n.1705+901C>G)
c.1725+115C>G (n.1725+115C>G)
c.1845+115C>G (n.1845+115C>G)
c.2099+115C>G
c.1341+115C>G (n.1341+115C>G)
c.1722+115C>G (n.1722+115C>G)
c.1464+115C>G (n.1464+115C>G)
c.426+901C>G
n.1855+901C>G
n.1962+115C>G
n.1822+901C>G
 dbSNP
19g.11117113C>TCA305301850LDLRc.2103+115C>T (n.2103+115C>T)
c.1705+901C>T (n.1705+901C>T)
c.1725+115C>T (n.1725+115C>T)
c.1845+115C>T (n.1845+115C>T)
c.2099+115C>T
c.1341+115C>T (n.1341+115C>T)
c.1722+115C>T (n.1722+115C>T)
c.1464+115C>T (n.1464+115C>T)
c.426+901C>T
n.1855+901C>T
n.1962+115C>T
n.1822+901C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117114T>CCA2582475184LDLRc.2103+116T>C (n.2103+116T>C)
c.1705+902T>C (n.1705+902T>C)
c.1725+116T>C (n.1725+116T>C)
c.1845+116T>C (n.1845+116T>C)
c.2099+116T>C
c.1341+116T>C (n.1341+116T>C)
c.1722+116T>C (n.1722+116T>C)
c.1464+116T>C (n.1464+116T>C)
c.426+902T>C
n.1855+902T>C
n.1962+116T>C
n.1822+902T>C
 gnomAD v4
19g.11117115G>ACA2582475185LDLRc.2103+117G>A (n.2103+117G>A)
c.1705+903G>A (n.1705+903G>A)
c.1725+117G>A (n.1725+117G>A)
c.1845+117G>A (n.1845+117G>A)
c.2099+117G>A
c.1341+117G>A (n.1341+117G>A)
c.1722+117G>A (n.1722+117G>A)
c.1464+117G>A (n.1464+117G>A)
c.426+903G>A
n.1855+903G>A
n.1962+117G>A
n.1822+903G>A
 gnomAD v4
19g.11117115G>TCA2582475186LDLRc.2103+117G>T (n.2103+117G>T)
c.1705+903G>T (n.1705+903G>T)
c.1725+117G>T (n.1725+117G>T)
c.1845+117G>T (n.1845+117G>T)
c.2099+117G>T
c.1341+117G>T (n.1341+117G>T)
c.1722+117G>T (n.1722+117G>T)
c.1464+117G>T (n.1464+117G>T)
c.426+903G>T
n.1855+903G>T
n.1962+117G>T
n.1822+903G>T
 gnomAD v4
19g.11117116A>GCA2582475187LDLRc.2103+118A>G (n.2103+118A>G)
c.1705+904A>G (n.1705+904A>G)
c.1725+118A>G (n.1725+118A>G)
c.1845+118A>G (n.1845+118A>G)
c.2099+118A>G
c.1341+118A>G (n.1341+118A>G)
c.1722+118A>G (n.1722+118A>G)
c.1464+118A>G (n.1464+118A>G)
c.426+904A>G
n.1855+904A>G
n.1962+118A>G
n.1822+904A>G
 gnomAD v4
19g.11117116A>TCA2582475188LDLRc.2103+118A>T (n.2103+118A>T)
c.1705+904A>T (n.1705+904A>T)
c.1725+118A>T (n.1725+118A>T)
c.1845+118A>T (n.1845+118A>T)
c.2099+118A>T
c.1341+118A>T (n.1341+118A>T)
c.1722+118A>T (n.1722+118A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11117124C>ACA2582475191LDLRc.2103+126C>A (n.2103+126C>A)
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c.2099+126C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.11117128T>CCA2582475196LDLRc.2103+130T>C (n.2103+130T>C)
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 gnomAD v4
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19g.11117129T>CCA2582475197LDLRc.2103+131T>C (n.2103+131T>C)
c.1705+917T>C (n.1705+917T>C)
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c.1845+131T>C (n.1845+131T>C)
c.2099+131T>C
c.1341+131T>C (n.1341+131T>C)
c.1722+131T>C (n.1722+131T>C)
c.1464+131T>C (n.1464+131T>C)
c.426+917T>C
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n.1822+917T>C
 gnomAD v4
19g.11117134_11117136delCA305301853LDLRc.2103+136_2103+138del (n.2103+136_2103+138del)
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c.426+922_426+924del
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n.1962+136_1962+138del
n.1822+922_1822+924del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117130T>ACA2582475198LDLRc.2103+132T>A (n.2103+132T>A)
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c.1725+132T>A (n.1725+132T>A)
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c.2099+132T>A
c.1341+132T>A (n.1341+132T>A)
c.1722+132T>A (n.1722+132T>A)
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c.426+918T>A
n.1855+918T>A
n.1962+132T>A
n.1822+918T>A
 gnomAD v4
19g.11117130T>CCA2582475200LDLRc.2103+132T>C (n.2103+132T>C)
c.1705+918T>C (n.1705+918T>C)
c.1725+132T>C (n.1725+132T>C)
c.1845+132T>C (n.1845+132T>C)
c.2099+132T>C
c.1341+132T>C (n.1341+132T>C)
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c.426+918T>C
n.1855+918T>C
n.1962+132T>C
n.1822+918T>C
 gnomAD v4
19g.11117130T>GCA2582475199LDLRc.2103+132T>G (n.2103+132T>G)
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c.1725+132T>G (n.1725+132T>G)
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c.2099+132T>G
c.1341+132T>G (n.1341+132T>G)
c.1722+132T>G (n.1722+132T>G)
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c.426+918T>G
n.1855+918T>G
n.1962+132T>G
n.1822+918T>G
 gnomAD v4
19g.11117131C>ACA2582475201LDLRc.2103+133C>A (n.2103+133C>A)
c.1705+919C>A (n.1705+919C>A)
c.1725+133C>A (n.1725+133C>A)
c.1845+133C>A (n.1845+133C>A)
c.2099+133C>A
c.1341+133C>A (n.1341+133C>A)
c.1722+133C>A (n.1722+133C>A)
c.1464+133C>A (n.1464+133C>A)
c.426+919C>A
n.1855+919C>A
n.1962+133C>A
n.1822+919C>A
 gnomAD v4
19g.11117131C>GCA2582475202LDLRc.2103+133C>G (n.2103+133C>G)
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c.2099+133C>G
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c.426+919C>G
n.1855+919C>G
n.1962+133C>G
n.1822+919C>G
 gnomAD v4
19g.11117131C>TCA2581939237LDLRc.2103+133C>T (n.2103+133C>T)
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c.2099+133C>T
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c.426+919C>T
n.1855+919C>T
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n.1822+919C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117132T>CCA2582475204LDLRc.2103+134T>C (n.2103+134T>C)
c.1705+920T>C (n.1705+920T>C)
c.1725+134T>C (n.1725+134T>C)
c.1845+134T>C (n.1845+134T>C)
c.2099+134T>C
c.1341+134T>C (n.1341+134T>C)
c.1722+134T>C (n.1722+134T>C)
c.1464+134T>C (n.1464+134T>C)
c.426+920T>C
n.1855+920T>C
n.1962+134T>C
n.1822+920T>C
 gnomAD v4
19g.11117132T>GCA783245915LDLRc.2103+134T>G (n.2103+134T>G)
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c.1725+134T>G (n.1725+134T>G)
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c.2099+134T>G
c.1341+134T>G (n.1341+134T>G)
c.1722+134T>G (n.1722+134T>G)
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c.426+920T>G
n.1855+920T>G
n.1962+134T>G
n.1822+920T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117132T=CA2322773831LDLRc.2103+134T= (n.2103+134T=)
c.1705+920T= (n.1705+920T=)
c.1725+134T= (n.1725+134T=)
c.1845+134T= (n.1845+134T=)
c.2099+134T=
c.1341+134T= (n.1341+134T=)
c.1722+134T= (n.1722+134T=)
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c.426+920T=
n.1855+920T=
n.1962+134T=
n.1822+920T=
19g.11117138_11117141delCA2582475203LDLRc.2103+140_2103+143del (n.2103+140_2103+143del)
c.1705+926_1705+929del (n.1705+926_1705+929del)
c.1725+140_1725+143del (n.1725+140_1725+143del)
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c.426+926_426+929del
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n.1822+926_1822+929del
 gnomAD v4
19g.11117133T>ACA2582475205LDLRc.2103+135T>A (n.2103+135T>A)
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c.1725+135T>A (n.1725+135T>A)
c.1845+135T>A (n.1845+135T>A)
c.2099+135T>A
c.1341+135T>A (n.1341+135T>A)
c.1722+135T>A (n.1722+135T>A)
c.1464+135T>A (n.1464+135T>A)
c.426+921T>A
n.1855+921T>A
n.1962+135T>A
n.1822+921T>A
 gnomAD v4
19g.11117133T>CCA2563395611LDLRc.2103+135T>C (n.2103+135T>C)
c.1705+921T>C (n.1705+921T>C)
c.1725+135T>C (n.1725+135T>C)
c.1845+135T>C (n.1845+135T>C)
c.2099+135T>C
c.1341+135T>C (n.1341+135T>C)
c.1722+135T>C (n.1722+135T>C)
c.1464+135T>C (n.1464+135T>C)
c.426+921T>C
n.1855+921T>C
n.1962+135T>C
n.1822+921T>C
 gnomAD v4
19g.11117133T>GCA993518701LDLRc.2103+135T>G (n.2103+135T>G)
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c.1725+135T>G (n.1725+135T>G)
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c.1341+135T>G (n.1341+135T>G)
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c.426+921T>G
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n.1822+921T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117134delCA2582475209LDLRc.2103+136del (n.2103+136del)
c.1705+922del (n.1705+922del)
c.1725+136del (n.1725+136del)
c.1845+136del (n.1845+136del)
c.2099+136del
c.1341+136del (n.1341+136del)
c.1722+136del (n.1722+136del)
c.1464+136del (n.1464+136del)
c.426+922del
n.1855+922del
n.1962+136del
n.1822+922del
 gnomAD v4
19g.11117134C>ACA2582475208LDLRc.2103+136C>A (n.2103+136C>A)
c.1705+922C>A (n.1705+922C>A)
c.1725+136C>A (n.1725+136C>A)
c.1845+136C>A (n.1845+136C>A)
c.2099+136C>A
c.1341+136C>A (n.1341+136C>A)
c.1722+136C>A (n.1722+136C>A)
c.1464+136C>A (n.1464+136C>A)
c.426+922C>A
n.1855+922C>A
n.1962+136C>A
n.1822+922C>A
 gnomAD v4
19g.11117134C>GCA2582475206LDLRc.2103+136C>G (n.2103+136C>G)
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c.1725+136C>G (n.1725+136C>G)
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c.2099+136C>G
c.1341+136C>G (n.1341+136C>G)
c.1722+136C>G (n.1722+136C>G)
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c.426+922C>G
n.1855+922C>G
n.1962+136C>G
n.1822+922C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117134C>TCA2582475207LDLRc.2103+136C>T (n.2103+136C>T)
c.1705+922C>T (n.1705+922C>T)
c.1725+136C>T (n.1725+136C>T)
c.1845+136C>T (n.1845+136C>T)
c.2099+136C>T
c.1341+136C>T (n.1341+136C>T)
c.1722+136C>T (n.1722+136C>T)
c.1464+136C>T (n.1464+136C>T)
c.426+922C>T
n.1855+922C>T
n.1962+136C>T
n.1822+922C>T
 gnomAD v4
19g.11117134_11117139delinsCTTTCTCA2322773832LDLRc.2103+136_2103+141delinsCTTTCT (n.2103+136_2103+141delinsCTTTCT)
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19g.11117134_11117140delinsCTTTCTTCA2322773833LDLRc.2103+136_2103+142delinsCTTTCTT (n.2103+136_2103+142delinsCTTTCTT)
c.1705+922_1705+928delinsCTTTCTT (n.1705+922_1705+928delinsCTTTCTT)
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n.1822+922_1822+928delinsCTTTCTT
19g.11117134_11117135insAACA2514308994LDLRc.2103+136_2103+137insAA (n.2103+136_2103+137insAA)
c.1705+922_1705+923insAA (n.1705+922_1705+923insAA)
c.1725+136_1725+137insAA (n.1725+136_1725+137insAA)
c.1845+136_1845+137insAA (n.1845+136_1845+137insAA)
c.2099+136_2099+137insAA
c.1341+136_1341+137insAA (n.1341+136_1341+137insAA)
c.1722+136_1722+137insAA (n.1722+136_1722+137insAA)
c.1464+136_1464+137insAA (n.1464+136_1464+137insAA)
c.426+922_426+923insAA
n.1855+922_1855+923insAA
n.1962+136_1962+137insAA
n.1822+922_1822+923insAA
19g.11117135T>ACA2582475213LDLRc.2103+137T>A (n.2103+137T>A)
c.1705+923T>A (n.1705+923T>A)
c.1725+137T>A (n.1725+137T>A)
c.1845+137T>A (n.1845+137T>A)
c.2099+137T>A
c.1341+137T>A (n.1341+137T>A)
c.1722+137T>A (n.1722+137T>A)
c.1464+137T>A (n.1464+137T>A)
c.426+923T>A
n.1855+923T>A
n.1962+137T>A
n.1822+923T>A
 gnomAD v4
19g.11117135T>CCA2582475212LDLRc.2103+137T>C (n.2103+137T>C)
c.1705+923T>C (n.1705+923T>C)
c.1725+137T>C (n.1725+137T>C)
c.1845+137T>C (n.1845+137T>C)
c.2099+137T>C
c.1341+137T>C (n.1341+137T>C)
c.1722+137T>C (n.1722+137T>C)
c.1464+137T>C (n.1464+137T>C)
c.426+923T>C
n.1855+923T>C
n.1962+137T>C
n.1822+923T>C
 gnomAD v4
19g.11117135T>GCA2582475211LDLRc.2103+137T>G (n.2103+137T>G)
c.1705+923T>G (n.1705+923T>G)
c.1725+137T>G (n.1725+137T>G)
c.1845+137T>G (n.1845+137T>G)
c.2099+137T>G
c.1341+137T>G (n.1341+137T>G)
c.1722+137T>G (n.1722+137T>G)
c.1464+137T>G (n.1464+137T>G)
c.426+923T>G
n.1855+923T>G
n.1962+137T>G
n.1822+923T>G
 gnomAD v4
19g.11117137dupCA2582475217LDLRc.2103+139dup (n.2103+139dup)
c.1705+925dup (n.1705+925dup)
c.1725+139dup (n.1725+139dup)
c.1845+139dup (n.1845+139dup)
c.2099+139dup
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c.426+925dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117138_11117143delCA993518704LDLRc.2103+140_2103+145del (n.2103+140_2103+145del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117138_11117144delCA2582475215LDLRc.2103+140_2103+146del (n.2103+140_2103+146del)
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 gnomAD v4
19g.11117138_11117145delCA2582475214LDLRc.2103+140_2103+147del (n.2103+140_2103+147del)
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 gnomAD v4
19g.11117136T>GCA2582475220LDLRc.2103+138T>G (n.2103+138T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11117136_11117137insCCA2524392484LDLRc.2103+138_2103+139insC (n.2103+138_2103+139insC)
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19g.11117137T>ACA2582475221LDLRc.2103+139T>A (n.2103+139T>A)
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 gnomAD v4
19g.11117137T>CCA632115419LDLRc.2103+139T>C (n.2103+139T>C)
c.1705+925T>C (n.1705+925T>C)
c.1725+139T>C (n.1725+139T>C)
c.1845+139T>C (n.1845+139T>C)
c.2099+139T>C
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c.426+925T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117137T=CA2322773835LDLRc.2103+139T= (n.2103+139T=)
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19g.11117137_11117138insATCA2582475222LDLRc.2103+139_2103+140insAT (n.2103+139_2103+140insAT)
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n.1855+925_1855+926insAT
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 gnomAD v4
19g.11117137_11117138delinsTCCA2322773836LDLRc.2103+139_2103+140delinsTC (n.2103+139_2103+140delinsTC)
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19g.11117138_11117139delCA2322773837LDLRc.2103+140_2103+141del (n.2103+140_2103+141del)
c.1705+926_1705+927del (n.1705+926_1705+927del)
c.1725+140_1725+141del (n.1725+140_1725+141del)
c.1845+140_1845+141del (n.1845+140_1845+141del)
c.2099+140_2099+141del
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c.1722+140_1722+141del (n.1722+140_1722+141del)
c.1464+140_1464+141del (n.1464+140_1464+141del)
c.426+926_426+927del
n.1855+926_1855+927del
n.1962+140_1962+141del
n.1822+926_1822+927del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117137_11117138insACA2582475223LDLRc.2103+139_2103+140insA (n.2103+139_2103+140insA)
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c.1464+139_1464+140insA (n.1464+139_1464+140insA)
c.426+925_426+926insA
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 gnomAD v4
19g.11117138delCA305301854LDLRc.2103+140del (n.2103+140del)
c.1705+926del (n.1705+926del)
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c.2099+140del
c.1341+140del (n.1341+140del)
c.1722+140del (n.1722+140del)
c.1464+140del (n.1464+140del)
c.426+926del
n.1855+926del
n.1962+140del
n.1822+926del
 dbSNP gnomAD v4
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c.2099+140C>A
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c.1722+140C>A (n.1722+140C>A)
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c.426+926C>A
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n.1962+140C>A
n.1822+926C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117138C=CA2322773839LDLRc.2103+140C= (n.2103+140C=)
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c.426+926C=
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19g.11117138C>GCA2582475224LDLRc.2103+140C>G (n.2103+140C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117138_11117139delinsCTCA2588340231LDLRc.2103+140_2103+141delinsCT (n.2103+140_2103+141delinsCT)
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19g.11117138_11117145delinsCTTTTTTTCA2322773838LDLRc.2103+140_2103+147delinsCTTTTTTT (n.2103+140_2103+147delinsCTTTTTTT)
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19g.11117138_11117139insACA2582475232LDLRc.2103+140_2103+141insA (n.2103+140_2103+141insA)
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 gnomAD v4
19g.11117138_11117139insATCA2582475231LDLRc.2103+140_2103+141insAT (n.2103+140_2103+141insAT)
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 gnomAD v4
19g.11117139T>ACA2582475225LDLRc.2103+141T>A (n.2103+141T>A)
c.1705+927T>A (n.1705+927T>A)
c.1725+141T>A (n.1725+141T>A)
c.1845+141T>A (n.1845+141T>A)
c.2099+141T>A
c.1341+141T>A (n.1341+141T>A)
c.1722+141T>A (n.1722+141T>A)
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c.426+927T>A
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n.1822+927T>A
 gnomAD v4
19g.11117139T>CCA632115424LDLRc.2103+141T>C (n.2103+141T>C)
c.1705+927T>C (n.1705+927T>C)
c.1725+141T>C (n.1725+141T>C)
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c.2099+141T>C
c.1341+141T>C (n.1341+141T>C)
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c.426+927T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117139T>GCA2813598833LDLRc.2103+141T>G (n.2103+141T>G)
c.1705+927T>G (n.1705+927T>G)
c.1725+141T>G (n.1725+141T>G)
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c.2099+141T>G
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c.1464+141T>G (n.1464+141T>G)
c.426+927T>G
n.1855+927T>G
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19g.11117139T=CA2322773840LDLRc.2103+141T= (n.2103+141T=)
c.1705+927T= (n.1705+927T=)
c.1725+141T= (n.1725+141T=)
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c.2099+141T=
c.1341+141T= (n.1341+141T=)
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c.426+927T=
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19g.11117155dupCA632115423LDLRc.2103+157dup (n.2103+157dup)
c.1705+943dup (n.1705+943dup)
c.1725+157dup (n.1725+157dup)
c.1845+157dup (n.1845+157dup)
c.2099+157dup
c.1341+157dup (n.1341+157dup)
c.1722+157dup (n.1722+157dup)
c.1464+157dup (n.1464+157dup)
c.426+943dup
n.1855+943dup
n.1962+157dup
n.1822+943dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117154_11117155dupCA993518746LDLRc.2103+156_2103+157dup (n.2103+156_2103+157dup)
c.1705+942_1705+943dup (n.1705+942_1705+943dup)
c.1725+156_1725+157dup (n.1725+156_1725+157dup)
c.1845+156_1845+157dup (n.1845+156_1845+157dup)
c.2099+156_2099+157dup
c.1341+156_1341+157dup (n.1341+156_1341+157dup)
c.1722+156_1722+157dup (n.1722+156_1722+157dup)
c.1464+156_1464+157dup (n.1464+156_1464+157dup)
c.426+942_426+943dup
n.1855+942_1855+943dup
n.1962+156_1962+157dup
n.1822+942_1822+943dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117153_11117155dupCA993518745LDLRc.2103+155_2103+157dup (n.2103+155_2103+157dup)
c.1705+941_1705+943dup (n.1705+941_1705+943dup)
c.1725+155_1725+157dup (n.1725+155_1725+157dup)
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c.2099+155_2099+157dup
c.1341+155_1341+157dup (n.1341+155_1341+157dup)
c.1722+155_1722+157dup (n.1722+155_1722+157dup)
c.1464+155_1464+157dup (n.1464+155_1464+157dup)
c.426+941_426+943dup
n.1855+941_1855+943dup
n.1962+155_1962+157dup
n.1822+941_1822+943dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117152_11117155dupCA2582475230LDLRc.2103+154_2103+157dup (n.2103+154_2103+157dup)
c.1705+940_1705+943dup (n.1705+940_1705+943dup)
c.1725+154_1725+157dup (n.1725+154_1725+157dup)
c.1845+154_1845+157dup (n.1845+154_1845+157dup)
c.2099+154_2099+157dup
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c.1464+154_1464+157dup (n.1464+154_1464+157dup)
c.426+940_426+943dup
n.1855+940_1855+943dup
n.1962+154_1962+157dup
n.1822+940_1822+943dup
 gnomAD v4
19g.11117151_11117155dupCA2582475229LDLRc.2103+153_2103+157dup (n.2103+153_2103+157dup)
c.1705+939_1705+943dup (n.1705+939_1705+943dup)
c.1725+153_1725+157dup (n.1725+153_1725+157dup)
c.1845+153_1845+157dup (n.1845+153_1845+157dup)
c.2099+153_2099+157dup
c.1341+153_1341+157dup (n.1341+153_1341+157dup)
c.1722+153_1722+157dup (n.1722+153_1722+157dup)
c.1464+153_1464+157dup (n.1464+153_1464+157dup)
c.426+939_426+943dup
n.1855+939_1855+943dup
n.1962+153_1962+157dup
n.1822+939_1822+943dup
 gnomAD v4
19g.11117150_11117155dupCA2735335758LDLRc.2103+152_2103+157dup (n.2103+152_2103+157dup)
c.1705+938_1705+943dup (n.1705+938_1705+943dup)
c.1725+152_1725+157dup (n.1725+152_1725+157dup)
c.1845+152_1845+157dup (n.1845+152_1845+157dup)
c.2099+152_2099+157dup
c.1341+152_1341+157dup (n.1341+152_1341+157dup)
c.1722+152_1722+157dup (n.1722+152_1722+157dup)
c.1464+152_1464+157dup (n.1464+152_1464+157dup)
c.426+938_426+943dup
n.1855+938_1855+943dup
n.1962+152_1962+157dup
n.1822+938_1822+943dup
 dbSNP
19g.11117148_11117155dupCA920058639LDLRc.2103+150_2103+157dup (n.2103+150_2103+157dup)
c.1705+936_1705+943dup (n.1705+936_1705+943dup)
c.1725+150_1725+157dup (n.1725+150_1725+157dup)
c.1845+150_1845+157dup (n.1845+150_1845+157dup)
c.2099+150_2099+157dup
c.1341+150_1341+157dup (n.1341+150_1341+157dup)
c.1722+150_1722+157dup (n.1722+150_1722+157dup)
c.1464+150_1464+157dup (n.1464+150_1464+157dup)
c.426+936_426+943dup
n.1855+936_1855+943dup
n.1962+150_1962+157dup
n.1822+936_1822+943dup
 dbSNP
19g.11117155delCA305301858LDLRc.2103+157del (n.2103+157del)
c.1705+943del (n.1705+943del)
c.1725+157del (n.1725+157del)
c.1845+157del (n.1845+157del)
c.2099+157del
c.1341+157del (n.1341+157del)
c.1722+157del (n.1722+157del)
c.1464+157del (n.1464+157del)
c.426+943del
n.1855+943del
n.1962+157del
n.1822+943del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117154_11117155delCA305301859LDLRc.2103+156_2103+157del (n.2103+156_2103+157del)
c.1705+942_1705+943del (n.1705+942_1705+943del)
c.1725+156_1725+157del (n.1725+156_1725+157del)
c.1845+156_1845+157del (n.1845+156_1845+157del)
c.2099+156_2099+157del
c.1341+156_1341+157del (n.1341+156_1341+157del)
c.1722+156_1722+157del (n.1722+156_1722+157del)
c.1464+156_1464+157del (n.1464+156_1464+157del)
c.426+942_426+943del
n.1855+942_1855+943del
n.1962+156_1962+157del
n.1822+942_1822+943del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117153_11117155delCA632115422LDLRc.2103+155_2103+157del (n.2103+155_2103+157del)
c.1705+941_1705+943del (n.1705+941_1705+943del)
c.1725+155_1725+157del (n.1725+155_1725+157del)
c.1845+155_1845+157del (n.1845+155_1845+157del)
c.2099+155_2099+157del
c.1341+155_1341+157del (n.1341+155_1341+157del)
c.1722+155_1722+157del (n.1722+155_1722+157del)
c.1464+155_1464+157del (n.1464+155_1464+157del)
c.426+941_426+943del
n.1855+941_1855+943del
n.1962+155_1962+157del
n.1822+941_1822+943del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117152_11117155delCA632115421LDLRc.2103+154_2103+157del (n.2103+154_2103+157del)
c.1705+940_1705+943del (n.1705+940_1705+943del)
c.1725+154_1725+157del (n.1725+154_1725+157del)
c.1845+154_1845+157del (n.1845+154_1845+157del)
c.2099+154_2099+157del
c.1341+154_1341+157del (n.1341+154_1341+157del)
c.1722+154_1722+157del (n.1722+154_1722+157del)
c.1464+154_1464+157del (n.1464+154_1464+157del)
c.426+940_426+943del
n.1855+940_1855+943del
n.1962+154_1962+157del
n.1822+940_1822+943del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117151_11117155delCA632115420LDLRc.2103+153_2103+157del (n.2103+153_2103+157del)
c.1705+939_1705+943del (n.1705+939_1705+943del)
c.1725+153_1725+157del (n.1725+153_1725+157del)
c.1845+153_1845+157del (n.1845+153_1845+157del)
c.2099+153_2099+157del
c.1341+153_1341+157del (n.1341+153_1341+157del)
c.1722+153_1722+157del (n.1722+153_1722+157del)
c.1464+153_1464+157del (n.1464+153_1464+157del)
c.426+939_426+943del
n.1855+939_1855+943del
n.1962+153_1962+157del
n.1822+939_1822+943del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117150_11117155delCA993518733LDLRc.2103+152_2103+157del (n.2103+152_2103+157del)
c.1705+938_1705+943del (n.1705+938_1705+943del)
c.1725+152_1725+157del (n.1725+152_1725+157del)
c.1845+152_1845+157del (n.1845+152_1845+157del)
c.2099+152_2099+157del
c.1341+152_1341+157del (n.1341+152_1341+157del)
c.1722+152_1722+157del (n.1722+152_1722+157del)
c.1464+152_1464+157del (n.1464+152_1464+157del)
c.426+938_426+943del
n.1855+938_1855+943del
n.1962+152_1962+157del
n.1822+938_1822+943del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117149_11117155delCA2322773841LDLRc.2103+151_2103+157del (n.2103+151_2103+157del)
c.1705+937_1705+943del (n.1705+937_1705+943del)
c.1725+151_1725+157del (n.1725+151_1725+157del)
c.1845+151_1845+157del (n.1845+151_1845+157del)
c.2099+151_2099+157del
c.1341+151_1341+157del (n.1341+151_1341+157del)
c.1722+151_1722+157del (n.1722+151_1722+157del)
c.1464+151_1464+157del (n.1464+151_1464+157del)
c.426+937_426+943del
n.1855+937_1855+943del
n.1962+151_1962+157del
n.1822+937_1822+943del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11117148_11117155delCA2582475228LDLRc.2103+150_2103+157del (n.2103+150_2103+157del)
c.1705+936_1705+943del (n.1705+936_1705+943del)
c.1725+150_1725+157del (n.1725+150_1725+157del)
c.1845+150_1845+157del (n.1845+150_1845+157del)
c.2099+150_2099+157del
c.1341+150_1341+157del (n.1341+150_1341+157del)
c.1722+150_1722+157del (n.1722+150_1722+157del)
c.1464+150_1464+157del (n.1464+150_1464+157del)
c.426+936_426+943del
n.1855+936_1855+943del
n.1962+150_1962+157del
n.1822+936_1822+943del
 gnomAD v4
19g.11117147_11117155delCA2582475227LDLRc.2103+149_2103+157del (n.2103+149_2103+157del)
c.1705+935_1705+943del (n.1705+935_1705+943del)
c.1725+149_1725+157del (n.1725+149_1725+157del)
c.1845+149_1845+157del (n.1845+149_1845+157del)
c.2099+149_2099+157del
c.1341+149_1341+157del (n.1341+149_1341+157del)
c.1722+149_1722+157del (n.1722+149_1722+157del)
c.1464+149_1464+157del (n.1464+149_1464+157del)
c.426+935_426+943del
n.1855+935_1855+943del
n.1962+149_1962+157del
n.1822+935_1822+943del
 gnomAD v4
19g.11117146_11117155delCA2581939238LDLRc.2103+148_2103+157del (n.2103+148_2103+157del)
c.1705+934_1705+943del (n.1705+934_1705+943del)
c.1725+148_1725+157del (n.1725+148_1725+157del)
c.1845+148_1845+157del (n.1845+148_1845+157del)
c.2099+148_2099+157del
c.1341+148_1341+157del (n.1341+148_1341+157del)
c.1722+148_1722+157del (n.1722+148_1722+157del)
c.1464+148_1464+157del (n.1464+148_1464+157del)
c.426+934_426+943del
n.1855+934_1855+943del
n.1962+148_1962+157del
n.1822+934_1822+943del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117144_11117155delCA2582475226LDLRc.2103+146_2103+157del (n.2103+146_2103+157del)
c.1705+932_1705+943del (n.1705+932_1705+943del)
c.1725+146_1725+157del (n.1725+146_1725+157del)
c.1845+146_1845+157del (n.1845+146_1845+157del)
c.2099+146_2099+157del
c.1341+146_1341+157del (n.1341+146_1341+157del)
c.1722+146_1722+157del (n.1722+146_1722+157del)
c.1464+146_1464+157del (n.1464+146_1464+157del)
c.426+932_426+943del
n.1855+932_1855+943del
n.1962+146_1962+157del
n.1822+932_1822+943del
 gnomAD v4
19g.11117139_11117140insACA2582475233LDLRc.2103+141_2103+142insA (n.2103+141_2103+142insA)
c.1705+927_1705+928insA (n.1705+927_1705+928insA)
c.1725+141_1725+142insA (n.1725+141_1725+142insA)
c.1845+141_1845+142insA (n.1845+141_1845+142insA)
c.2099+141_2099+142insA
c.1341+141_1341+142insA (n.1341+141_1341+142insA)
c.1722+141_1722+142insA (n.1722+141_1722+142insA)
c.1464+141_1464+142insA (n.1464+141_1464+142insA)
c.426+927_426+928insA
n.1855+927_1855+928insA
n.1962+141_1962+142insA
n.1822+927_1822+928insA
 gnomAD v4
19g.11117140T>ACA2582475234LDLRc.2103+142T>A (n.2103+142T>A)
c.1705+928T>A (n.1705+928T>A)
c.1725+142T>A (n.1725+142T>A)
c.1845+142T>A (n.1845+142T>A)
c.2099+142T>A
c.1341+142T>A (n.1341+142T>A)
c.1722+142T>A (n.1722+142T>A)
c.1464+142T>A (n.1464+142T>A)
c.426+928T>A
n.1855+928T>A
n.1962+142T>A
n.1822+928T>A
 gnomAD v4
19g.11117140T>CCA2582475235LDLRc.2103+142T>C (n.2103+142T>C)
c.1705+928T>C (n.1705+928T>C)
c.1725+142T>C (n.1725+142T>C)
c.1845+142T>C (n.1845+142T>C)
c.2099+142T>C
c.1341+142T>C (n.1341+142T>C)
c.1722+142T>C (n.1722+142T>C)
c.1464+142T>C (n.1464+142T>C)
c.426+928T>C
n.1855+928T>C
n.1962+142T>C
n.1822+928T>C
 gnomAD v4
19g.11117140T=CA2322773842LDLRc.2103+142T= (n.2103+142T=)
c.1705+928T= (n.1705+928T=)
c.1725+142T= (n.1725+142T=)
c.1845+142T= (n.1845+142T=)
c.2099+142T=
c.1341+142T= (n.1341+142T=)
c.1722+142T= (n.1722+142T=)
c.1464+142T= (n.1464+142T=)
c.426+928T=
n.1855+928T=
n.1962+142T=
n.1822+928T=

Number of alleles fetched