| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117021A= | CA2322773779 | LDLR | c.2103+23A= (n.2103+23A=) c.1705+809A= (n.1705+809A=) c.1725+23A= (n.1725+23A=) c.1845+23A= (n.1845+23A=) c.2099+23A= c.1341+23A= (n.1341+23A=) c.1722+23A= (n.1722+23A=) c.1464+23A= (n.1464+23A=) c.426+809A= n.1855+809A= n.1962+23A= n.1822+809A= | |
| 19 | g.11117021A>G | CA2322773780 | LDLR | c.2103+23A>G (n.2103+23A>G) c.1705+809A>G (n.1705+809A>G) c.1725+23A>G (n.1725+23A>G) c.1845+23A>G (n.1845+23A>G) c.2099+23A>G c.1341+23A>G (n.1341+23A>G) c.1722+23A>G (n.1722+23A>G) c.1464+23A>G (n.1464+23A>G) c.426+809A>G n.1855+809A>G n.1962+23A>G n.1822+809A>G | dbSNP |
| 19 | g.11117024C= | CA2322773781 | LDLR | c.2103+26C= (n.2103+26C=) c.1705+812C= (n.1705+812C=) c.1725+26C= (n.1725+26C=) c.1845+26C= (n.1845+26C=) c.2099+26C= c.1341+26C= (n.1341+26C=) c.1722+26C= (n.1722+26C=) c.1464+26C= (n.1464+26C=) c.426+812C= n.1855+812C= n.1962+26C= n.1822+812C= | |
| 19 | g.11117024C>G | CA2582475125 | LDLR | c.2103+26C>G (n.2103+26C>G) c.1705+812C>G (n.1705+812C>G) c.1725+26C>G (n.1725+26C>G) c.1845+26C>G (n.1845+26C>G) c.2099+26C>G c.1341+26C>G (n.1341+26C>G) c.1722+26C>G (n.1722+26C>G) c.1464+26C>G (n.1464+26C>G) c.426+812C>G n.1855+812C>G n.1962+26C>G n.1822+812C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117024C>T | CA632115451 | LDLR | c.2103+26C>T (n.2103+26C>T) c.1705+812C>T (n.1705+812C>T) c.1725+26C>T (n.1725+26C>T) c.1845+26C>T (n.1845+26C>T) c.2099+26C>T c.1341+26C>T (n.1341+26C>T) c.1722+26C>T (n.1722+26C>T) c.1464+26C>T (n.1464+26C>T) c.426+812C>T n.1855+812C>T n.1962+26C>T n.1822+812C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11117025A= | CA2322773783 | LDLR | c.2103+27A= (n.2103+27A=) c.1705+813A= (n.1705+813A=) c.1725+27A= (n.1725+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) c.2099+27A= c.1341+27A= (n.1341+27A=) c.1722+27A= (n.1722+27A=) c.1464+27A= (n.1464+27A=) c.426+813A= n.1855+813A= n.1962+27A= n.1822+813A= | |
| 19 | g.11117025A>C | CA2322773782 | LDLR | c.2103+27A>C (n.2103+27A>C) c.1705+813A>C (n.1705+813A>C) c.1725+27A>C (n.1725+27A>C) c.1845+27A>C (n.1845+27A>C) c.2099+27A>C c.1341+27A>C (n.1341+27A>C) c.1722+27A>C (n.1722+27A>C) c.1464+27A>C (n.1464+27A>C) c.426+813A>C n.1855+813A>C n.1962+27A>C n.1822+813A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117026C= | CA2322773784 | LDLR | c.2103+28C= (n.2103+28C=) c.1705+814C= (n.1705+814C=) c.1725+28C= (n.1725+28C=) c.1845+28C= (n.1845+28C=) c.2099+28C= c.1341+28C= (n.1341+28C=) c.1722+28C= (n.1722+28C=) c.1464+28C= (n.1464+28C=) c.426+814C= n.1855+814C= n.1962+28C= n.1822+814C= | |
| 19 | g.11117026C>G | CA2576626016 | LDLR | c.2103+28C>G (n.2103+28C>G) c.1705+814C>G (n.1705+814C>G) c.1725+28C>G (n.1725+28C>G) c.1845+28C>G (n.1845+28C>G) c.2099+28C>G c.1341+28C>G (n.1341+28C>G) c.1722+28C>G (n.1722+28C>G) c.1464+28C>G (n.1464+28C>G) c.426+814C>G n.1855+814C>G n.1962+28C>G n.1822+814C>G | |
| 19 | g.11117026C>T | CA036960 | LDLR | c.2103+28C>T (n.2103+28C>T) c.1705+814C>T (n.1705+814C>T) c.1725+28C>T (n.1725+28C>T) c.1845+28C>T (n.1845+28C>T) c.2099+28C>T c.1341+28C>T (n.1341+28C>T) c.1722+28C>T (n.1722+28C>T) c.1464+28C>T (n.1464+28C>T) c.426+814C>T n.1855+814C>T n.1962+28C>T n.1822+814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117027_11117028del | CA2582475126 | LDLR | c.2103+29_2103+30del (n.2103+29_2103+30del) c.1705+815_1705+816del (n.1705+815_1705+816del) c.1725+29_1725+30del (n.1725+29_1725+30del) c.1845+29_1845+30del (n.1845+29_1845+30del) c.2099+29_2099+30del c.1341+29_1341+30del (n.1341+29_1341+30del) c.1722+29_1722+30del (n.1722+29_1722+30del) c.1464+29_1464+30del (n.1464+29_1464+30del) c.426+815_426+816del n.1855+815_1855+816del n.1962+29_1962+30del n.1822+815_1822+816del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117028T>C | CA632115452 | LDLR | c.2103+30T>C (n.2103+30T>C) c.1705+816T>C (n.1705+816T>C) c.1725+30T>C (n.1725+30T>C) c.1845+30T>C (n.1845+30T>C) c.2099+30T>C c.1341+30T>C (n.1341+30T>C) c.1722+30T>C (n.1722+30T>C) c.1464+30T>C (n.1464+30T>C) c.426+816T>C n.1855+816T>C n.1962+30T>C n.1822+816T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117028T= | CA2322773785 | LDLR | c.2103+30T= (n.2103+30T=) c.1705+816T= (n.1705+816T=) c.1725+30T= (n.1725+30T=) c.1845+30T= (n.1845+30T=) c.2099+30T= c.1341+30T= (n.1341+30T=) c.1722+30T= (n.1722+30T=) c.1464+30T= (n.1464+30T=) c.426+816T= n.1855+816T= n.1962+30T= n.1822+816T= | |
| 19 | g.11117029A= | CA2322773786 | LDLR | c.2103+31A= (n.2103+31A=) c.1705+817A= (n.1705+817A=) c.1725+31A= (n.1725+31A=) c.1845+31A= (n.1845+31A=) c.2099+31A= c.1341+31A= (n.1341+31A=) c.1722+31A= (n.1722+31A=) c.1464+31A= (n.1464+31A=) c.426+817A= n.1855+817A= n.1962+31A= n.1822+817A= | |
| 19 | g.11117029A>T | CA2322773787 | LDLR | c.2103+31A>T (n.2103+31A>T) c.1705+817A>T (n.1705+817A>T) c.1725+31A>T (n.1725+31A>T) c.1845+31A>T (n.1845+31A>T) c.2099+31A>T c.1341+31A>T (n.1341+31A>T) c.1722+31A>T (n.1722+31A>T) c.1464+31A>T (n.1464+31A>T) c.426+817A>T n.1855+817A>T n.1962+31A>T n.1822+817A>T | dbSNP |
| 19 | g.11117031G>A | CA036982 | LDLR | c.2103+33G>A (n.2103+33G>A) c.1705+819G>A (n.1705+819G>A) c.1725+33G>A (n.1725+33G>A) c.1845+33G>A (n.1845+33G>A) c.2099+33G>A c.1341+33G>A (n.1341+33G>A) c.1722+33G>A (n.1722+33G>A) c.1464+33G>A (n.1464+33G>A) c.426+819G>A n.1855+819G>A n.1962+33G>A n.1822+819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117031G= | CA2322773788 | LDLR | c.2103+33G= (n.2103+33G=) c.1705+819G= (n.1705+819G=) c.1725+33G= (n.1725+33G=) c.1845+33G= (n.1845+33G=) c.2099+33G= c.1341+33G= (n.1341+33G=) c.1722+33G= (n.1722+33G=) c.1464+33G= (n.1464+33G=) c.426+819G= n.1855+819G= n.1962+33G= n.1822+819G= | |
| 19 | g.11117032T>C | CA036997 | LDLR | c.2103+34T>C (n.2103+34T>C) c.1705+820T>C (n.1705+820T>C) c.1725+34T>C (n.1725+34T>C) c.1845+34T>C (n.1845+34T>C) c.2099+34T>C c.1341+34T>C (n.1341+34T>C) c.1722+34T>C (n.1722+34T>C) c.1464+34T>C (n.1464+34T>C) c.426+820T>C n.1855+820T>C n.1962+34T>C n.1822+820T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117032T= | CA2322773789 | LDLR | c.2103+34T= (n.2103+34T=) c.1705+820T= (n.1705+820T=) c.1725+34T= (n.1725+34T=) c.1845+34T= (n.1845+34T=) c.2099+34T= c.1341+34T= (n.1341+34T=) c.1722+34T= (n.1722+34T=) c.1464+34T= (n.1464+34T=) c.426+820T= n.1855+820T= n.1962+34T= n.1822+820T= | |
| 19 | g.11117034G>A | CA2576626017 | LDLR | c.2103+36G>A (n.2103+36G>A) c.1705+822G>A (n.1705+822G>A) c.1725+36G>A (n.1725+36G>A) c.1845+36G>A (n.1845+36G>A) c.2099+36G>A c.1341+36G>A (n.1341+36G>A) c.1722+36G>A (n.1722+36G>A) c.1464+36G>A (n.1464+36G>A) c.426+822G>A n.1855+822G>A n.1962+36G>A n.1822+822G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117035C= | CA2322773790 | LDLR | c.2103+37C= (n.2103+37C=) c.1705+823C= (n.1705+823C=) c.1725+37C= (n.1725+37C=) c.1845+37C= (n.1845+37C=) c.2099+37C= c.1341+37C= (n.1341+37C=) c.1722+37C= (n.1722+37C=) c.1464+37C= (n.1464+37C=) c.426+823C= n.1855+823C= n.1962+37C= n.1822+823C= | |
| 19 | g.11117035C>T | CA037006 | LDLR | c.2103+37C>T (n.2103+37C>T) c.1705+823C>T (n.1705+823C>T) c.1725+37C>T (n.1725+37C>T) c.1845+37C>T (n.1845+37C>T) c.2099+37C>T c.1341+37C>T (n.1341+37C>T) c.1722+37C>T (n.1722+37C>T) c.1464+37C>T (n.1464+37C>T) c.426+823C>T n.1855+823C>T n.1962+37C>T n.1822+823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117036G>A | CA037018 | LDLR | c.2103+38G>A (n.2103+38G>A) c.1705+824G>A (n.1705+824G>A) c.1725+38G>A (n.1725+38G>A) c.1845+38G>A (n.1845+38G>A) c.2099+38G>A c.1341+38G>A (n.1341+38G>A) c.1722+38G>A (n.1722+38G>A) c.1464+38G>A (n.1464+38G>A) c.426+824G>A n.1855+824G>A n.1962+38G>A n.1822+824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117036G= | CA2322773791 | LDLR | c.2103+38G= (n.2103+38G=) c.1705+824G= (n.1705+824G=) c.1725+38G= (n.1725+38G=) c.1845+38G= (n.1845+38G=) c.2099+38G= c.1341+38G= (n.1341+38G=) c.1722+38G= (n.1722+38G=) c.1464+38G= (n.1464+38G=) c.426+824G= n.1855+824G= n.1962+38G= n.1822+824G= | |
| 19 | g.11117037G>A | CA037033 | LDLR | c.2103+39G>A (n.2103+39G>A) c.1705+825G>A (n.1705+825G>A) c.1725+39G>A (n.1725+39G>A) c.1845+39G>A (n.1845+39G>A) c.2099+39G>A c.1341+39G>A (n.1341+39G>A) c.1722+39G>A (n.1722+39G>A) c.1464+39G>A (n.1464+39G>A) c.426+825G>A n.1855+825G>A n.1962+39G>A n.1822+825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117037G= | CA2322773792 | LDLR | c.2103+39G= (n.2103+39G=) c.1705+825G= (n.1705+825G=) c.1725+39G= (n.1725+39G=) c.1845+39G= (n.1845+39G=) c.2099+39G= c.1341+39G= (n.1341+39G=) c.1722+39G= (n.1722+39G=) c.1464+39G= (n.1464+39G=) c.426+825G= n.1855+825G= n.1962+39G= n.1822+825G= | |
| 19 | g.11117039T>C | CA2582475127 | LDLR | c.2103+41T>C (n.2103+41T>C) c.1705+827T>C (n.1705+827T>C) c.1725+41T>C (n.1725+41T>C) c.1845+41T>C (n.1845+41T>C) c.2099+41T>C c.1341+41T>C (n.1341+41T>C) c.1722+41T>C (n.1722+41T>C) c.1464+41T>C (n.1464+41T>C) c.426+827T>C n.1855+827T>C n.1962+41T>C n.1822+827T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117039T>G | CA2582475128 | LDLR | c.2103+41T>G (n.2103+41T>G) c.1705+827T>G (n.1705+827T>G) c.1725+41T>G (n.1725+41T>G) c.1845+41T>G (n.1845+41T>G) c.2099+41T>G c.1341+41T>G (n.1341+41T>G) c.1722+41T>G (n.1722+41T>G) c.1464+41T>G (n.1464+41T>G) c.426+827T>G n.1855+827T>G n.1962+41T>G n.1822+827T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117040A>C | CA2582475129 | LDLR | c.2103+42A>C (n.2103+42A>C) c.1705+828A>C (n.1705+828A>C) c.1725+42A>C (n.1725+42A>C) c.1845+42A>C (n.1845+42A>C) c.2099+42A>C c.1341+42A>C (n.1341+42A>C) c.1722+42A>C (n.1722+42A>C) c.1464+42A>C (n.1464+42A>C) c.426+828A>C n.1855+828A>C n.1962+42A>C n.1822+828A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117040A>T | CA2582475130 | LDLR | c.2103+42A>T (n.2103+42A>T) c.1705+828A>T (n.1705+828A>T) c.1725+42A>T (n.1725+42A>T) c.1845+42A>T (n.1845+42A>T) c.2099+42A>T c.1341+42A>T (n.1341+42A>T) c.1722+42A>T (n.1722+42A>T) c.1464+42A>T (n.1464+42A>T) c.426+828A>T n.1855+828A>T n.1962+42A>T n.1822+828A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117041G>A | CA2322773794 | LDLR | c.2103+43G>A (n.2103+43G>A) c.1705+829G>A (n.1705+829G>A) c.1725+43G>A (n.1725+43G>A) c.1845+43G>A (n.1845+43G>A) c.2099+43G>A c.1341+43G>A (n.1341+43G>A) c.1722+43G>A (n.1722+43G>A) c.1464+43G>A (n.1464+43G>A) c.426+829G>A n.1855+829G>A n.1962+43G>A n.1822+829G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117041G= | CA2322773793 | LDLR | c.2103+43G= (n.2103+43G=) c.1705+829G= (n.1705+829G=) c.1725+43G= (n.1725+43G=) c.1845+43G= (n.1845+43G=) c.2099+43G= c.1341+43G= (n.1341+43G=) c.1722+43G= (n.1722+43G=) c.1464+43G= (n.1464+43G=) c.426+829G= n.1855+829G= n.1962+43G= n.1822+829G= | |
| 19 | g.11117042A= | CA2322773795 | LDLR | c.2103+44A= (n.2103+44A=) c.1705+830A= (n.1705+830A=) c.1725+44A= (n.1725+44A=) c.1845+44A= (n.1845+44A=) c.2099+44A= c.1341+44A= (n.1341+44A=) c.1722+44A= (n.1722+44A=) c.1464+44A= (n.1464+44A=) c.426+830A= n.1855+830A= n.1962+44A= n.1822+830A= | |
| 19 | g.11117042A>G | CA2576626018 | LDLR | c.2103+44A>G (n.2103+44A>G) c.1705+830A>G (n.1705+830A>G) c.1725+44A>G (n.1725+44A>G) c.1845+44A>G (n.1845+44A>G) c.2099+44A>G c.1341+44A>G (n.1341+44A>G) c.1722+44A>G (n.1722+44A>G) c.1464+44A>G (n.1464+44A>G) c.426+830A>G n.1855+830A>G n.1962+44A>G n.1822+830A>G | |
| 19 | g.11117043dup | CA037051 | LDLR | c.2103+45dup (n.2103+45dup) c.1705+831dup (n.1705+831dup) c.1725+45dup (n.1725+45dup) c.1845+45dup (n.1845+45dup) c.2099+45dup c.1341+45dup (n.1341+45dup) c.1722+45dup (n.1722+45dup) c.1464+45dup (n.1464+45dup) c.426+831dup n.1855+831dup n.1962+45dup n.1822+831dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117044A>G | CA2582475131 | LDLR | c.2103+46A>G (n.2103+46A>G) c.1705+832A>G (n.1705+832A>G) c.1725+46A>G (n.1725+46A>G) c.1845+46A>G (n.1845+46A>G) c.2099+46A>G c.1341+46A>G (n.1341+46A>G) c.1722+46A>G (n.1722+46A>G) c.1464+46A>G (n.1464+46A>G) c.426+832A>G n.1855+832A>G n.1962+46A>G n.1822+832A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117045C>A | CA2582475132 | LDLR | c.2103+47C>A (n.2103+47C>A) c.1705+833C>A (n.1705+833C>A) c.1725+47C>A (n.1725+47C>A) c.1845+47C>A (n.1845+47C>A) c.2099+47C>A c.1341+47C>A (n.1341+47C>A) c.1722+47C>A (n.1722+47C>A) c.1464+47C>A (n.1464+47C>A) c.426+833C>A n.1855+833C>A n.1962+47C>A n.1822+833C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117046A>G | CA2576626019 | LDLR | c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.1705+834A>G (n.1705+834A>G) c.1725+48A>G (n.1725+48A>G) c.1845+48A>G (n.1845+48A>G) c.2099+48A>G c.1341+48A>G (n.1341+48A>G) c.1722+48A>G (n.1722+48A>G) c.1464+48A>G (n.1464+48A>G) c.426+834A>G n.1855+834A>G n.1962+48A>G n.1822+834A>G | |
| 19 | g.11117049C>A | CA2582475133 | LDLR | c.2103+51C>A (n.2103+51C>A) c.1705+837C>A (n.1705+837C>A) c.1725+51C>A (n.1725+51C>A) c.1845+51C>A (n.1845+51C>A) c.2099+51C>A c.1341+51C>A (n.1341+51C>A) c.1722+51C>A (n.1722+51C>A) c.1464+51C>A (n.1464+51C>A) c.426+837C>A n.1855+837C>A n.1962+51C>A n.1822+837C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117050T>C | CA037069 | LDLR | c.2103+52T>C (n.2103+52T>C) c.1705+838T>C (n.1705+838T>C) c.1725+52T>C (n.1725+52T>C) c.1845+52T>C (n.1845+52T>C) c.2099+52T>C c.1341+52T>C (n.1341+52T>C) c.1722+52T>C (n.1722+52T>C) c.1464+52T>C (n.1464+52T>C) c.426+838T>C n.1855+838T>C n.1962+52T>C n.1822+838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117050T= | CA2322773796 | LDLR | c.2103+52T= (n.2103+52T=) c.1705+838T= (n.1705+838T=) c.1725+52T= (n.1725+52T=) c.1845+52T= (n.1845+52T=) c.2099+52T= c.1341+52T= (n.1341+52T=) c.1722+52T= (n.1722+52T=) c.1464+52T= (n.1464+52T=) c.426+838T= n.1855+838T= n.1962+52T= n.1822+838T= | |
| 19 | g.11117052_11117053del | CA2582475134 | LDLR | c.2103+54_2103+55del (n.2103+54_2103+55del) c.1705+840_1705+841del (n.1705+840_1705+841del) c.1725+54_1725+55del (n.1725+54_1725+55del) c.1845+54_1845+55del (n.1845+54_1845+55del) c.2099+54_2099+55del c.1341+54_1341+55del (n.1341+54_1341+55del) c.1722+54_1722+55del (n.1722+54_1722+55del) c.1464+54_1464+55del (n.1464+54_1464+55del) c.426+840_426+841del n.1855+840_1855+841del n.1962+54_1962+55del n.1822+840_1822+841del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117051A= | CA2322773797 | LDLR | c.2103+53A= (n.2103+53A=) c.1705+839A= (n.1705+839A=) c.1725+53A= (n.1725+53A=) c.1845+53A= (n.1845+53A=) c.2099+53A= c.1341+53A= (n.1341+53A=) c.1722+53A= (n.1722+53A=) c.1464+53A= (n.1464+53A=) c.426+839A= n.1855+839A= n.1962+53A= n.1822+839A= | |
| 19 | g.11117051A>G | CA305301841 | LDLR | c.2103+53A>G (n.2103+53A>G) c.1705+839A>G (n.1705+839A>G) c.1725+53A>G (n.1725+53A>G) c.1845+53A>G (n.1845+53A>G) c.2099+53A>G c.1341+53A>G (n.1341+53A>G) c.1722+53A>G (n.1722+53A>G) c.1464+53A>G (n.1464+53A>G) c.426+839A>G n.1855+839A>G n.1962+53A>G n.1822+839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117052T>C | CA2322773799 | LDLR | c.2103+54T>C (n.2103+54T>C) c.1705+840T>C (n.1705+840T>C) c.1725+54T>C (n.1725+54T>C) c.1845+54T>C (n.1845+54T>C) c.2099+54T>C c.1341+54T>C (n.1341+54T>C) c.1722+54T>C (n.1722+54T>C) c.1464+54T>C (n.1464+54T>C) c.426+840T>C n.1855+840T>C n.1962+54T>C n.1822+840T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117052T= | CA2322773798 | LDLR | c.2103+54T= (n.2103+54T=) c.1705+840T= (n.1705+840T=) c.1725+54T= (n.1725+54T=) c.1845+54T= (n.1845+54T=) c.2099+54T= c.1341+54T= (n.1341+54T=) c.1722+54T= (n.1722+54T=) c.1464+54T= (n.1464+54T=) c.426+840T= n.1855+840T= n.1962+54T= n.1822+840T= | |
| 19 | g.11117053A= | CA2322773800 | LDLR | c.2103+55A= (n.2103+55A=) c.1705+841A= (n.1705+841A=) c.1725+55A= (n.1725+55A=) c.1845+55A= (n.1845+55A=) c.2099+55A= c.1341+55A= (n.1341+55A=) c.1722+55A= (n.1722+55A=) c.1464+55A= (n.1464+55A=) c.426+841A= n.1855+841A= n.1962+55A= n.1822+841A= | |
| 19 | g.11117053A>T | CA305301842 | LDLR | c.2103+55A>T (n.2103+55A>T) c.1705+841A>T (n.1705+841A>T) c.1725+55A>T (n.1725+55A>T) c.1845+55A>T (n.1845+55A>T) c.2099+55A>T c.1341+55A>T (n.1341+55A>T) c.1722+55A>T (n.1722+55A>T) c.1464+55A>T (n.1464+55A>T) c.426+841A>T n.1855+841A>T n.1962+55A>T n.1822+841A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117054G>C | CA305301843 | LDLR | c.2103+56G>C (n.2103+56G>C) c.1705+842G>C (n.1705+842G>C) c.1725+56G>C (n.1725+56G>C) c.1845+56G>C (n.1845+56G>C) c.2099+56G>C c.1341+56G>C (n.1341+56G>C) c.1722+56G>C (n.1722+56G>C) c.1464+56G>C (n.1464+56G>C) c.426+842G>C n.1855+842G>C n.1962+56G>C n.1822+842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117054G= | CA2322773801 | LDLR | c.2103+56G= (n.2103+56G=) c.1705+842G= (n.1705+842G=) c.1725+56G= (n.1725+56G=) c.1845+56G= (n.1845+56G=) c.2099+56G= c.1341+56G= (n.1341+56G=) c.1722+56G= (n.1722+56G=) c.1464+56G= (n.1464+56G=) c.426+842G= n.1855+842G= n.1962+56G= n.1822+842G= | |
| 19 | g.11117054G>T | CA2582475135 | LDLR | c.2103+56G>T (n.2103+56G>T) c.1705+842G>T (n.1705+842G>T) c.1725+56G>T (n.1725+56G>T) c.1845+56G>T (n.1845+56G>T) c.2099+56G>T c.1341+56G>T (n.1341+56G>T) c.1722+56G>T (n.1722+56G>T) c.1464+56G>T (n.1464+56G>T) c.426+842G>T n.1855+842G>T n.1962+56G>T n.1822+842G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11117057C>G | CA2582475137 | LDLR | c.2103+59C>G (n.2103+59C>G) c.1705+845C>G (n.1705+845C>G) c.1725+59C>G (n.1725+59C>G) c.1845+59C>G (n.1845+59C>G) c.2099+59C>G c.1341+59C>G (n.1341+59C>G) c.1722+59C>G (n.1722+59C>G) c.1464+59C>G (n.1464+59C>G) c.426+845C>G n.1855+845C>G n.1962+59C>G n.1822+845C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117057C>T | CA2576626020 | LDLR | c.2103+59C>T (n.2103+59C>T) c.1705+845C>T (n.1705+845C>T) c.1725+59C>T (n.1725+59C>T) c.1845+59C>T (n.1845+59C>T) c.2099+59C>T c.1341+59C>T (n.1341+59C>T) c.1722+59C>T (n.1722+59C>T) c.1464+59C>T (n.1464+59C>T) c.426+845C>T n.1855+845C>T n.1962+59C>T n.1822+845C>T | |
| 19 | g.11117059C>A | CA2582475138 | LDLR | c.2103+61C>A (n.2103+61C>A) c.1705+847C>A (n.1705+847C>A) c.1725+61C>A (n.1725+61C>A) c.1845+61C>A (n.1845+61C>A) c.2099+61C>A c.1341+61C>A (n.1341+61C>A) c.1722+61C>A (n.1722+61C>A) c.1464+61C>A (n.1464+61C>A) c.426+847C>A n.1855+847C>A n.1962+61C>A n.1822+847C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117059C>T | CA2582475139 | LDLR | c.2103+61C>T (n.2103+61C>T) c.1705+847C>T (n.1705+847C>T) c.1725+61C>T (n.1725+61C>T) c.1845+61C>T (n.1845+61C>T) c.2099+61C>T c.1341+61C>T (n.1341+61C>T) c.1722+61C>T (n.1722+61C>T) c.1464+61C>T (n.1464+61C>T) c.426+847C>T n.1855+847C>T n.1962+61C>T n.1822+847C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117060T>C | CA2582475140 | LDLR | c.2103+62T>C (n.2103+62T>C) c.1705+848T>C (n.1705+848T>C) c.1725+62T>C (n.1725+62T>C) c.1845+62T>C (n.1845+62T>C) c.2099+62T>C c.1341+62T>C (n.1341+62T>C) c.1722+62T>C (n.1722+62T>C) c.1464+62T>C (n.1464+62T>C) c.426+848T>C n.1855+848T>C n.1962+62T>C n.1822+848T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117061C>A | CA2582475141 | LDLR | c.2103+63C>A (n.2103+63C>A) c.1705+849C>A (n.1705+849C>A) c.1725+63C>A (n.1725+63C>A) c.1845+63C>A (n.1845+63C>A) c.2099+63C>A c.1341+63C>A (n.1341+63C>A) c.1722+63C>A (n.1722+63C>A) c.1464+63C>A (n.1464+63C>A) c.426+849C>A n.1855+849C>A n.1962+63C>A n.1822+849C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117061C>G | CA2582475142 | LDLR | c.2103+63C>G (n.2103+63C>G) c.1705+849C>G (n.1705+849C>G) c.1725+63C>G (n.1725+63C>G) c.1845+63C>G (n.1845+63C>G) c.2099+63C>G c.1341+63C>G (n.1341+63C>G) c.1722+63C>G (n.1722+63C>G) c.1464+63C>G (n.1464+63C>G) c.426+849C>G n.1855+849C>G n.1962+63C>G n.1822+849C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117062A= | CA2322773802 | LDLR | c.2103+64A= (n.2103+64A=) c.1705+850A= (n.1705+850A=) c.1725+64A= (n.1725+64A=) c.1845+64A= (n.1845+64A=) c.2099+64A= c.1341+64A= (n.1341+64A=) c.1722+64A= (n.1722+64A=) c.1464+64A= (n.1464+64A=) c.426+850A= n.1855+850A= n.1962+64A= n.1822+850A= | |
| 19 | g.11117062A>G | CA783245871 | LDLR | c.2103+64A>G (n.2103+64A>G) c.1705+850A>G (n.1705+850A>G) c.1725+64A>G (n.1725+64A>G) c.1845+64A>G (n.1845+64A>G) c.2099+64A>G c.1341+64A>G (n.1341+64A>G) c.1722+64A>G (n.1722+64A>G) c.1464+64A>G (n.1464+64A>G) c.426+850A>G n.1855+850A>G n.1962+64A>G n.1822+850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117064G>T | CA2582475143 | LDLR | c.2103+66G>T (n.2103+66G>T) c.1705+852G>T (n.1705+852G>T) c.1725+66G>T (n.1725+66G>T) c.1845+66G>T (n.1845+66G>T) c.2099+66G>T c.1341+66G>T (n.1341+66G>T) c.1722+66G>T (n.1722+66G>T) c.1464+66G>T (n.1464+66G>T) c.426+852G>T n.1855+852G>T n.1962+66G>T n.1822+852G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117065C>A | CA2582475146 | LDLR | c.2103+67C>A (n.2103+67C>A) c.1705+853C>A (n.1705+853C>A) c.1725+67C>A (n.1725+67C>A) c.1845+67C>A (n.1845+67C>A) c.2099+67C>A c.1341+67C>A (n.1341+67C>A) c.1722+67C>A (n.1722+67C>A) c.1464+67C>A (n.1464+67C>A) c.426+853C>A n.1855+853C>A n.1962+67C>A n.1822+853C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117065C>T | CA2582475144 | LDLR | c.2103+67C>T (n.2103+67C>T) c.1705+853C>T (n.1705+853C>T) c.1725+67C>T (n.1725+67C>T) c.1845+67C>T (n.1845+67C>T) c.2099+67C>T c.1341+67C>T (n.1341+67C>T) c.1722+67C>T (n.1722+67C>T) c.1464+67C>T (n.1464+67C>T) c.426+853C>T n.1855+853C>T n.1962+67C>T n.1822+853C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117066del | CA2582475145 | LDLR | c.2103+68del (n.2103+68del) c.1705+854del (n.1705+854del) c.1725+68del (n.1725+68del) c.1845+68del (n.1845+68del) c.2099+68del c.1341+68del (n.1341+68del) c.1722+68del (n.1722+68del) c.1464+68del (n.1464+68del) c.426+854del n.1855+854del n.1962+68del n.1822+854del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117067A>G | CA2735609498 | LDLR | c.2103+69A>G (n.2103+69A>G) c.1705+855A>G (n.1705+855A>G) c.1725+69A>G (n.1725+69A>G) c.1845+69A>G (n.1845+69A>G) c.2099+69A>G c.1341+69A>G (n.1341+69A>G) c.1722+69A>G (n.1722+69A>G) c.1464+69A>G (n.1464+69A>G) c.426+855A>G n.1855+855A>G n.1962+69A>G n.1822+855A>G | dbSNP |
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| 19 | g.11117068A>G | CA2582475147 | LDLR | c.2103+70A>G (n.2103+70A>G) c.1705+856A>G (n.1705+856A>G) c.1725+70A>G (n.1725+70A>G) c.1845+70A>G (n.1845+70A>G) c.2099+70A>G c.1341+70A>G (n.1341+70A>G) c.1722+70A>G (n.1722+70A>G) c.1464+70A>G (n.1464+70A>G) c.426+856A>G n.1855+856A>G n.1962+70A>G n.1822+856A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117069G>T | CA2582475148 | LDLR | c.2103+71G>T (n.2103+71G>T) c.1705+857G>T (n.1705+857G>T) c.1725+71G>T (n.1725+71G>T) c.1845+71G>T (n.1845+71G>T) c.2099+71G>T c.1341+71G>T (n.1341+71G>T) c.1722+71G>T (n.1722+71G>T) c.1464+71G>T (n.1464+71G>T) c.426+857G>T n.1855+857G>T n.1962+71G>T n.1822+857G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117070A>G | CA2576626023 | LDLR | c.2103+72A>G (n.2103+72A>G) c.1705+858A>G (n.1705+858A>G) c.1725+72A>G (n.1725+72A>G) c.1845+72A>G (n.1845+72A>G) c.2099+72A>G c.1341+72A>G (n.1341+72A>G) c.1722+72A>G (n.1722+72A>G) c.1464+72A>G (n.1464+72A>G) c.426+858A>G n.1855+858A>G n.1962+72A>G n.1822+858A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117072del | CA2582475149 | LDLR | c.2103+74del (n.2103+74del) c.1705+860del (n.1705+860del) c.1725+74del (n.1725+74del) c.1845+74del (n.1845+74del) c.2099+74del c.1341+74del (n.1341+74del) c.1722+74del (n.1722+74del) c.1464+74del (n.1464+74del) c.426+860del n.1855+860del n.1962+74del n.1822+860del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117072G>A | CA2735609513 | LDLR | c.2103+74G>A (n.2103+74G>A) c.1705+860G>A (n.1705+860G>A) c.1725+74G>A (n.1725+74G>A) c.1845+74G>A (n.1845+74G>A) c.2099+74G>A c.1341+74G>A (n.1341+74G>A) c.1722+74G>A (n.1722+74G>A) c.1464+74G>A (n.1464+74G>A) c.426+860G>A n.1855+860G>A n.1962+74G>A n.1822+860G>A | dbSNP |
| 19 | g.11117075C>A | CA2582475150 | LDLR | c.2103+77C>A (n.2103+77C>A) c.1705+863C>A (n.1705+863C>A) c.1725+77C>A (n.1725+77C>A) c.1845+77C>A (n.1845+77C>A) c.2099+77C>A c.1341+77C>A (n.1341+77C>A) c.1722+77C>A (n.1722+77C>A) c.1464+77C>A (n.1464+77C>A) c.426+863C>A n.1855+863C>A n.1962+77C>A n.1822+863C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117075C= | CA2322773803 | LDLR | c.2103+77C= (n.2103+77C=) c.1705+863C= (n.1705+863C=) c.1725+77C= (n.1725+77C=) c.1845+77C= (n.1845+77C=) c.2099+77C= c.1341+77C= (n.1341+77C=) c.1722+77C= (n.1722+77C=) c.1464+77C= (n.1464+77C=) c.426+863C= n.1855+863C= n.1962+77C= n.1822+863C= | |
| 19 | g.11117075C>T | CA305301845 | LDLR | c.2103+77C>T (n.2103+77C>T) c.1705+863C>T (n.1705+863C>T) c.1725+77C>T (n.1725+77C>T) c.1845+77C>T (n.1845+77C>T) c.2099+77C>T c.1341+77C>T (n.1341+77C>T) c.1722+77C>T (n.1722+77C>T) c.1464+77C>T (n.1464+77C>T) c.426+863C>T n.1855+863C>T n.1962+77C>T n.1822+863C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117076G>A | CA783245878 | LDLR | c.2103+78G>A (n.2103+78G>A) c.1705+864G>A (n.1705+864G>A) c.1725+78G>A (n.1725+78G>A) c.1845+78G>A (n.1845+78G>A) c.2099+78G>A c.1341+78G>A (n.1341+78G>A) c.1722+78G>A (n.1722+78G>A) c.1464+78G>A (n.1464+78G>A) c.426+864G>A n.1855+864G>A n.1962+78G>A n.1822+864G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117076G>C | CA783245877 | LDLR | c.2103+78G>C (n.2103+78G>C) c.1705+864G>C (n.1705+864G>C) c.1725+78G>C (n.1725+78G>C) c.1845+78G>C (n.1845+78G>C) c.2099+78G>C c.1341+78G>C (n.1341+78G>C) c.1722+78G>C (n.1722+78G>C) c.1464+78G>C (n.1464+78G>C) c.426+864G>C n.1855+864G>C n.1962+78G>C n.1822+864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117076G= | CA2322773804 | LDLR | c.2103+78G= (n.2103+78G=) c.1705+864G= (n.1705+864G=) c.1725+78G= (n.1725+78G=) c.1845+78G= (n.1845+78G=) c.2099+78G= c.1341+78G= (n.1341+78G=) c.1722+78G= (n.1722+78G=) c.1464+78G= (n.1464+78G=) c.426+864G= n.1855+864G= n.1962+78G= n.1822+864G= | |
| 19 | g.11117076G>T | CA783245876 | LDLR | c.2103+78G>T (n.2103+78G>T) c.1705+864G>T (n.1705+864G>T) c.1725+78G>T (n.1725+78G>T) c.1845+78G>T (n.1845+78G>T) c.2099+78G>T c.1341+78G>T (n.1341+78G>T) c.1722+78G>T (n.1722+78G>T) c.1464+78G>T (n.1464+78G>T) c.426+864G>T n.1855+864G>T n.1962+78G>T n.1822+864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117077C>A | CA2576626025 | LDLR | c.2103+79C>A (n.2103+79C>A) c.1705+865C>A (n.1705+865C>A) c.1725+79C>A (n.1725+79C>A) c.1845+79C>A (n.1845+79C>A) c.2099+79C>A c.1341+79C>A (n.1341+79C>A) c.1722+79C>A (n.1722+79C>A) c.1464+79C>A (n.1464+79C>A) c.426+865C>A n.1855+865C>A n.1962+79C>A n.1822+865C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117077C>T | CA2576626026 | LDLR | c.2103+79C>T (n.2103+79C>T) c.1705+865C>T (n.1705+865C>T) c.1725+79C>T (n.1725+79C>T) c.1845+79C>T (n.1845+79C>T) c.2099+79C>T c.1341+79C>T (n.1341+79C>T) c.1722+79C>T (n.1722+79C>T) c.1464+79C>T (n.1464+79C>T) c.426+865C>T n.1855+865C>T n.1962+79C>T n.1822+865C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117078A= | CA2322773805 | LDLR | c.2103+80A= (n.2103+80A=) c.1705+866A= (n.1705+866A=) c.1725+80A= (n.1725+80A=) c.1845+80A= (n.1845+80A=) c.2099+80A= c.1341+80A= (n.1341+80A=) c.1722+80A= (n.1722+80A=) c.1464+80A= (n.1464+80A=) c.426+866A= n.1855+866A= n.1962+80A= n.1822+866A= | |
| 19 | g.11117078A>G | CA305301846 | LDLR | c.2103+80A>G (n.2103+80A>G) c.1705+866A>G (n.1705+866A>G) c.1725+80A>G (n.1725+80A>G) c.1845+80A>G (n.1845+80A>G) c.2099+80A>G c.1341+80A>G (n.1341+80A>G) c.1722+80A>G (n.1722+80A>G) c.1464+80A>G (n.1464+80A>G) c.426+866A>G n.1855+866A>G n.1962+80A>G n.1822+866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117080A>G | CA2582475151 | LDLR | c.2103+82A>G (n.2103+82A>G) c.1705+868A>G (n.1705+868A>G) c.1725+82A>G (n.1725+82A>G) c.1845+82A>G (n.1845+82A>G) c.2099+82A>G c.1341+82A>G (n.1341+82A>G) c.1722+82A>G (n.1722+82A>G) c.1464+82A>G (n.1464+82A>G) c.426+868A>G n.1855+868A>G n.1962+82A>G n.1822+868A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117081A>T | CA2582475152 | LDLR | c.2103+83A>T (n.2103+83A>T) c.1705+869A>T (n.1705+869A>T) c.1725+83A>T (n.1725+83A>T) c.1845+83A>T (n.1845+83A>T) c.2099+83A>T c.1341+83A>T (n.1341+83A>T) c.1722+83A>T (n.1722+83A>T) c.1464+83A>T (n.1464+83A>T) c.426+869A>T n.1855+869A>T n.1962+83A>T n.1822+869A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117082A>G | CA2582475153 | LDLR | c.2103+84A>G (n.2103+84A>G) c.1705+870A>G (n.1705+870A>G) c.1725+84A>G (n.1725+84A>G) c.1845+84A>G (n.1845+84A>G) c.2099+84A>G c.1341+84A>G (n.1341+84A>G) c.1722+84A>G (n.1722+84A>G) c.1464+84A>G (n.1464+84A>G) c.426+870A>G n.1855+870A>G n.1962+84A>G n.1822+870A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117083A>G | CA2582475154 | LDLR | c.2103+85A>G (n.2103+85A>G) c.1705+871A>G (n.1705+871A>G) c.1725+85A>G (n.1725+85A>G) c.1845+85A>G (n.1845+85A>G) c.2099+85A>G c.1341+85A>G (n.1341+85A>G) c.1722+85A>G (n.1722+85A>G) c.1464+85A>G (n.1464+85A>G) c.426+871A>G n.1855+871A>G n.1962+85A>G n.1822+871A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117084C>A | CA2582475155 | LDLR | c.2103+86C>A (n.2103+86C>A) c.1705+872C>A (n.1705+872C>A) c.1725+86C>A (n.1725+86C>A) c.1845+86C>A (n.1845+86C>A) c.2099+86C>A c.1341+86C>A (n.1341+86C>A) c.1722+86C>A (n.1722+86C>A) c.1464+86C>A (n.1464+86C>A) c.426+872C>A n.1855+872C>A n.1962+86C>A n.1822+872C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117084C>T | CA2576626027 | LDLR | c.2103+86C>T (n.2103+86C>T) c.1705+872C>T (n.1705+872C>T) c.1725+86C>T (n.1725+86C>T) c.1845+86C>T (n.1845+86C>T) c.2099+86C>T c.1341+86C>T (n.1341+86C>T) c.1722+86C>T (n.1722+86C>T) c.1464+86C>T (n.1464+86C>T) c.426+872C>T n.1855+872C>T n.1962+86C>T n.1822+872C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117085T>C | CA305301847 | LDLR | c.2103+87T>C (n.2103+87T>C) c.1705+873T>C (n.1705+873T>C) c.1725+87T>C (n.1725+87T>C) c.1845+87T>C (n.1845+87T>C) c.2099+87T>C c.1341+87T>C (n.1341+87T>C) c.1722+87T>C (n.1722+87T>C) c.1464+87T>C (n.1464+87T>C) c.426+873T>C n.1855+873T>C n.1962+87T>C n.1822+873T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117085T= | CA2322773806 | LDLR | c.2103+87T= (n.2103+87T=) c.1705+873T= (n.1705+873T=) c.1725+87T= (n.1725+87T=) c.1845+87T= (n.1845+87T=) c.2099+87T= c.1341+87T= (n.1341+87T=) c.1722+87T= (n.1722+87T=) c.1464+87T= (n.1464+87T=) c.426+873T= n.1855+873T= n.1962+87T= n.1822+873T= | |
| 19 | g.11117086G>A | CA2582475156 | LDLR | c.2103+88G>A (n.2103+88G>A) c.1705+874G>A (n.1705+874G>A) c.1725+88G>A (n.1725+88G>A) c.1845+88G>A (n.1845+88G>A) c.2099+88G>A c.1341+88G>A (n.1341+88G>A) c.1722+88G>A (n.1722+88G>A) c.1464+88G>A (n.1464+88G>A) c.426+874G>A n.1855+874G>A n.1962+88G>A n.1822+874G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117086G>T | CA2582475157 | LDLR | c.2103+88G>T (n.2103+88G>T) c.1705+874G>T (n.1705+874G>T) c.1725+88G>T (n.1725+88G>T) c.1845+88G>T (n.1845+88G>T) c.2099+88G>T c.1341+88G>T (n.1341+88G>T) c.1722+88G>T (n.1722+88G>T) c.1464+88G>T (n.1464+88G>T) c.426+874G>T n.1855+874G>T n.1962+88G>T n.1822+874G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117087G>A | CA2576626028 | LDLR | c.2103+89G>A (n.2103+89G>A) c.1705+875G>A (n.1705+875G>A) c.1725+89G>A (n.1725+89G>A) c.1845+89G>A (n.1845+89G>A) c.2099+89G>A c.1341+89G>A (n.1341+89G>A) c.1722+89G>A (n.1722+89G>A) c.1464+89G>A (n.1464+89G>A) c.426+875G>A n.1855+875G>A n.1962+89G>A n.1822+875G>A | |
| 19 | g.11117087G>C | CA2582475158 | LDLR | c.2103+89G>C (n.2103+89G>C) c.1705+875G>C (n.1705+875G>C) c.1725+89G>C (n.1725+89G>C) c.1845+89G>C (n.1845+89G>C) c.2099+89G>C c.1341+89G>C (n.1341+89G>C) c.1722+89G>C (n.1722+89G>C) c.1464+89G>C (n.1464+89G>C) c.426+875G>C n.1855+875G>C n.1962+89G>C n.1822+875G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117088T>C | CA2322773807 | LDLR | c.2103+90T>C (n.2103+90T>C) c.1705+876T>C (n.1705+876T>C) c.1725+90T>C (n.1725+90T>C) c.1845+90T>C (n.1845+90T>C) c.2099+90T>C c.1341+90T>C (n.1341+90T>C) c.1722+90T>C (n.1722+90T>C) c.1464+90T>C (n.1464+90T>C) c.426+876T>C n.1855+876T>C n.1962+90T>C n.1822+876T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117088T= | CA2322773808 | LDLR | c.2103+90T= (n.2103+90T=) c.1705+876T= (n.1705+876T=) c.1725+90T= (n.1725+90T=) c.1845+90T= (n.1845+90T=) c.2099+90T= c.1341+90T= (n.1341+90T=) c.1722+90T= (n.1722+90T=) c.1464+90T= (n.1464+90T=) c.426+876T= n.1855+876T= n.1962+90T= n.1822+876T= | |
| 19 | g.11117090G>A | CA2576626029 | LDLR | c.2103+92G>A (n.2103+92G>A) c.1705+878G>A (n.1705+878G>A) c.1725+92G>A (n.1725+92G>A) c.1845+92G>A (n.1845+92G>A) c.2099+92G>A c.1341+92G>A (n.1341+92G>A) c.1722+92G>A (n.1722+92G>A) c.1464+92G>A (n.1464+92G>A) c.426+878G>A n.1855+878G>A n.1962+92G>A n.1822+878G>A | |
| 19 | g.11117090G>T | CA2582475159 | LDLR | c.2103+92G>T (n.2103+92G>T) c.1705+878G>T (n.1705+878G>T) c.1725+92G>T (n.1725+92G>T) c.1845+92G>T (n.1845+92G>T) c.2099+92G>T c.1341+92G>T (n.1341+92G>T) c.1722+92G>T (n.1722+92G>T) c.1464+92G>T (n.1464+92G>T) c.426+878G>T n.1855+878G>T n.1962+92G>T n.1822+878G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117091T>A | CA2576626030 | LDLR | c.2103+93T>A (n.2103+93T>A) c.1705+879T>A (n.1705+879T>A) c.1725+93T>A (n.1725+93T>A) c.1845+93T>A (n.1845+93T>A) c.2099+93T>A c.1341+93T>A (n.1341+93T>A) c.1722+93T>A (n.1722+93T>A) c.1464+93T>A (n.1464+93T>A) c.426+879T>A n.1855+879T>A n.1962+93T>A n.1822+879T>A | |
| 19 | g.11117092G>A | CA2582475160 | LDLR | c.2103+94G>A (n.2103+94G>A) c.1705+880G>A (n.1705+880G>A) c.1725+94G>A (n.1725+94G>A) c.1845+94G>A (n.1845+94G>A) c.2099+94G>A c.1341+94G>A (n.1341+94G>A) c.1722+94G>A (n.1722+94G>A) c.1464+94G>A (n.1464+94G>A) c.426+880G>A n.1855+880G>A n.1962+94G>A n.1822+880G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117092G>T | CA2582475161 | LDLR | c.2103+94G>T (n.2103+94G>T) c.1705+880G>T (n.1705+880G>T) c.1725+94G>T (n.1725+94G>T) c.1845+94G>T (n.1845+94G>T) c.2099+94G>T c.1341+94G>T (n.1341+94G>T) c.1722+94G>T (n.1722+94G>T) c.1464+94G>T (n.1464+94G>T) c.426+880G>T n.1855+880G>T n.1962+94G>T n.1822+880G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117093A>C | CA2582475162 | LDLR | c.2103+95A>C (n.2103+95A>C) c.1705+881A>C (n.1705+881A>C) c.1725+95A>C (n.1725+95A>C) c.1845+95A>C (n.1845+95A>C) c.2099+95A>C c.1341+95A>C (n.1341+95A>C) c.1722+95A>C (n.1722+95A>C) c.1464+95A>C (n.1464+95A>C) c.426+881A>C n.1855+881A>C n.1962+95A>C n.1822+881A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117093A>G | CA2813598811 | LDLR | c.2103+95A>G (n.2103+95A>G) c.1705+881A>G (n.1705+881A>G) c.1725+95A>G (n.1725+95A>G) c.1845+95A>G (n.1845+95A>G) c.2099+95A>G c.1341+95A>G (n.1341+95A>G) c.1722+95A>G (n.1722+95A>G) c.1464+95A>G (n.1464+95A>G) c.426+881A>G n.1855+881A>G n.1962+95A>G n.1822+881A>G | |
| 19 | g.11117094C>A | CA2582475163 | LDLR | c.2103+96C>A (n.2103+96C>A) c.1705+882C>A (n.1705+882C>A) c.1725+96C>A (n.1725+96C>A) c.1845+96C>A (n.1845+96C>A) c.2099+96C>A c.1341+96C>A (n.1341+96C>A) c.1722+96C>A (n.1722+96C>A) c.1464+96C>A (n.1464+96C>A) c.426+882C>A n.1855+882C>A n.1962+96C>A n.1822+882C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117095T>A | CA2576626031 | LDLR | c.2103+97T>A (n.2103+97T>A) c.1705+883T>A (n.1705+883T>A) c.1725+97T>A (n.1725+97T>A) c.1845+97T>A (n.1845+97T>A) c.2099+97T>A c.1341+97T>A (n.1341+97T>A) c.1722+97T>A (n.1722+97T>A) c.1464+97T>A (n.1464+97T>A) c.426+883T>A n.1855+883T>A n.1962+97T>A n.1822+883T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117095T>C | CA2582475164 | LDLR | c.2103+97T>C (n.2103+97T>C) c.1705+883T>C (n.1705+883T>C) c.1725+97T>C (n.1725+97T>C) c.1845+97T>C (n.1845+97T>C) c.2099+97T>C c.1341+97T>C (n.1341+97T>C) c.1722+97T>C (n.1722+97T>C) c.1464+97T>C (n.1464+97T>C) c.426+883T>C n.1855+883T>C n.1962+97T>C n.1822+883T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117095_11117098delinsTAGG | CA2322773809 | LDLR | c.2103+97_2103+100delinsTAGG (n.2103+97_2103+100delinsTAGG) c.1705+883_1705+886delinsTAGG (n.1705+883_1705+886delinsTAGG) c.1725+97_1725+100delinsTAGG (n.1725+97_1725+100delinsTAGG) c.1845+97_1845+100delinsTAGG (n.1845+97_1845+100delinsTAGG) c.2099+97_2099+100delinsTAGG c.1341+97_1341+100delinsTAGG (n.1341+97_1341+100delinsTAGG) c.1722+97_1722+100delinsTAGG (n.1722+97_1722+100delinsTAGG) c.1464+97_1464+100delinsTAGG (n.1464+97_1464+100delinsTAGG) c.426+883_426+886delinsTAGG n.1855+883_1855+886delinsTAGG n.1962+97_1962+100delinsTAGG n.1822+883_1822+886delinsTAGG | |
| 19 | g.11117096A>G | CA2813598812 | LDLR | c.2103+98A>G (n.2103+98A>G) c.1705+884A>G (n.1705+884A>G) c.1725+98A>G (n.1725+98A>G) c.1845+98A>G (n.1845+98A>G) c.2099+98A>G c.1341+98A>G (n.1341+98A>G) c.1722+98A>G (n.1722+98A>G) c.1464+98A>G (n.1464+98A>G) c.426+884A>G n.1855+884A>G n.1962+98A>G n.1822+884A>G | |
| 19 | g.11117096A>T | CA2582475165 | LDLR | c.2103+98A>T (n.2103+98A>T) c.1705+884A>T (n.1705+884A>T) c.1725+98A>T (n.1725+98A>T) c.1845+98A>T (n.1845+98A>T) c.2099+98A>T c.1341+98A>T (n.1341+98A>T) c.1722+98A>T (n.1722+98A>T) c.1464+98A>T (n.1464+98A>T) c.426+884A>T n.1855+884A>T n.1962+98A>T n.1822+884A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117102_11117104del | CA2322773810 | LDLR | c.2103+104_2103+106del (n.2103+104_2103+106del) c.1705+890_1705+892del (n.1705+890_1705+892del) c.1725+104_1725+106del (n.1725+104_1725+106del) c.1845+104_1845+106del (n.1845+104_1845+106del) c.2099+104_2099+106del c.1341+104_1341+106del (n.1341+104_1341+106del) c.1722+104_1722+106del (n.1722+104_1722+106del) c.1464+104_1464+106del (n.1464+104_1464+106del) c.426+890_426+892del n.1855+890_1855+892del n.1962+104_1962+106del n.1822+890_1822+892del | dbSNP |
| 19 | g.11117097G>A | CA2582475166 | LDLR | c.2103+99G>A (n.2103+99G>A) c.1705+885G>A (n.1705+885G>A) c.1725+99G>A (n.1725+99G>A) c.1845+99G>A (n.1845+99G>A) c.2099+99G>A c.1341+99G>A (n.1341+99G>A) c.1722+99G>A (n.1722+99G>A) c.1464+99G>A (n.1464+99G>A) c.426+885G>A n.1855+885G>A n.1962+99G>A n.1822+885G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117097G>C | CA2582475168 | LDLR | c.2103+99G>C (n.2103+99G>C) c.1705+885G>C (n.1705+885G>C) c.1725+99G>C (n.1725+99G>C) c.1845+99G>C (n.1845+99G>C) c.2099+99G>C c.1341+99G>C (n.1341+99G>C) c.1722+99G>C (n.1722+99G>C) c.1464+99G>C (n.1464+99G>C) c.426+885G>C n.1855+885G>C n.1962+99G>C n.1822+885G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117097G>T | CA2582475167 | LDLR | c.2103+99G>T (n.2103+99G>T) c.1705+885G>T (n.1705+885G>T) c.1725+99G>T (n.1725+99G>T) c.1845+99G>T (n.1845+99G>T) c.2099+99G>T c.1341+99G>T (n.1341+99G>T) c.1722+99G>T (n.1722+99G>T) c.1464+99G>T (n.1464+99G>T) c.426+885G>T n.1855+885G>T n.1962+99G>T n.1822+885G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117098G>A | CA632115453 | LDLR | c.2103+100G>A (n.2103+100G>A) c.1705+886G>A (n.1705+886G>A) c.1725+100G>A (n.1725+100G>A) c.1845+100G>A (n.1845+100G>A) c.2099+100G>A c.1341+100G>A (n.1341+100G>A) c.1722+100G>A (n.1722+100G>A) c.1464+100G>A (n.1464+100G>A) c.426+886G>A n.1855+886G>A n.1962+100G>A n.1822+886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117098G= | CA2322773811 | LDLR | c.2103+100G= (n.2103+100G=) c.1705+886G= (n.1705+886G=) c.1725+100G= (n.1725+100G=) c.1845+100G= (n.1845+100G=) c.2099+100G= c.1341+100G= (n.1341+100G=) c.1722+100G= (n.1722+100G=) c.1464+100G= (n.1464+100G=) c.426+886G= n.1855+886G= n.1962+100G= n.1822+886G= | |
| 19 | g.11117098G>T | CA2582475169 | LDLR | c.2103+100G>T (n.2103+100G>T) c.1705+886G>T (n.1705+886G>T) c.1725+100G>T (n.1725+100G>T) c.1845+100G>T (n.1845+100G>T) c.2099+100G>T c.1341+100G>T (n.1341+100G>T) c.1722+100G>T (n.1722+100G>T) c.1464+100G>T (n.1464+100G>T) c.426+886G>T n.1855+886G>T n.1962+100G>T n.1822+886G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117099A>T | CA2582475170 | LDLR | c.2103+101A>T (n.2103+101A>T) c.1705+887A>T (n.1705+887A>T) c.1725+101A>T (n.1725+101A>T) c.1845+101A>T (n.1845+101A>T) c.2099+101A>T c.1341+101A>T (n.1341+101A>T) c.1722+101A>T (n.1722+101A>T) c.1464+101A>T (n.1464+101A>T) c.426+887A>T n.1855+887A>T n.1962+101A>T n.1822+887A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117099_11117100delinsAG | CA2322773812 | LDLR | c.2103+101_2103+102delinsAG (n.2103+101_2103+102delinsAG) c.1705+887_1705+888delinsAG (n.1705+887_1705+888delinsAG) c.1725+101_1725+102delinsAG (n.1725+101_1725+102delinsAG) c.1845+101_1845+102delinsAG (n.1845+101_1845+102delinsAG) c.2099+101_2099+102delinsAG c.1341+101_1341+102delinsAG (n.1341+101_1341+102delinsAG) c.1722+101_1722+102delinsAG (n.1722+101_1722+102delinsAG) c.1464+101_1464+102delinsAG (n.1464+101_1464+102delinsAG) c.426+887_426+888delinsAG n.1855+887_1855+888delinsAG n.1962+101_1962+102delinsAG n.1822+887_1822+888delinsAG | |
| 19 | g.11117100G>A | CA993518668 | LDLR | c.2103+102G>A (n.2103+102G>A) c.1705+888G>A (n.1705+888G>A) c.1725+102G>A (n.1725+102G>A) c.1845+102G>A (n.1845+102G>A) c.2099+102G>A c.1341+102G>A (n.1341+102G>A) c.1722+102G>A (n.1722+102G>A) c.1464+102G>A (n.1464+102G>A) c.426+888G>A n.1855+888G>A n.1962+102G>A n.1822+888G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117100G= | CA2322773814 | LDLR | c.2103+102G= (n.2103+102G=) c.1705+888G= (n.1705+888G=) c.1725+102G= (n.1725+102G=) c.1845+102G= (n.1845+102G=) c.2099+102G= c.1341+102G= (n.1341+102G=) c.1722+102G= (n.1722+102G=) c.1464+102G= (n.1464+102G=) c.426+888G= n.1855+888G= n.1962+102G= n.1822+888G= | |
| 19 | g.11117100G>T | CA2582475171 | LDLR | c.2103+102G>T (n.2103+102G>T) c.1705+888G>T (n.1705+888G>T) c.1725+102G>T (n.1725+102G>T) c.1845+102G>T (n.1845+102G>T) c.2099+102G>T c.1341+102G>T (n.1341+102G>T) c.1722+102G>T (n.1722+102G>T) c.1464+102G>T (n.1464+102G>T) c.426+888G>T n.1855+888G>T n.1962+102G>T n.1822+888G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117101del | CA2322773813 | LDLR | c.2103+103del (n.2103+103del) c.1705+889del (n.1705+889del) c.1725+103del (n.1725+103del) c.1845+103del (n.1845+103del) c.2099+103del c.1341+103del (n.1341+103del) c.1722+103del (n.1722+103del) c.1464+103del (n.1464+103del) c.426+889del n.1855+889del n.1962+103del n.1822+889del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117101G>T | CA2582475172 | LDLR | c.2103+103G>T (n.2103+103G>T) c.1705+889G>T (n.1705+889G>T) c.1725+103G>T (n.1725+103G>T) c.1845+103G>T (n.1845+103G>T) c.2099+103G>T c.1341+103G>T (n.1341+103G>T) c.1722+103G>T (n.1722+103G>T) c.1464+103G>T (n.1464+103G>T) c.426+889G>T n.1855+889G>T n.1962+103G>T n.1822+889G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117102A>T | CA2582475173 | LDLR | c.2103+104A>T (n.2103+104A>T) c.1705+890A>T (n.1705+890A>T) c.1725+104A>T (n.1725+104A>T) c.1845+104A>T (n.1845+104A>T) c.2099+104A>T c.1341+104A>T (n.1341+104A>T) c.1722+104A>T (n.1722+104A>T) c.1464+104A>T (n.1464+104A>T) c.426+890A>T n.1855+890A>T n.1962+104A>T n.1822+890A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117103G>A | CA993518674 | LDLR | c.2103+105G>A (n.2103+105G>A) c.1705+891G>A (n.1705+891G>A) c.1725+105G>A (n.1725+105G>A) c.1845+105G>A (n.1845+105G>A) c.2099+105G>A c.1341+105G>A (n.1341+105G>A) c.1722+105G>A (n.1722+105G>A) c.1464+105G>A (n.1464+105G>A) c.426+891G>A n.1855+891G>A n.1962+105G>A n.1822+891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117103G= | CA2322773815 | LDLR | c.2103+105G= (n.2103+105G=) c.1705+891G= (n.1705+891G=) c.1725+105G= (n.1725+105G=) c.1845+105G= (n.1845+105G=) c.2099+105G= c.1341+105G= (n.1341+105G=) c.1722+105G= (n.1722+105G=) c.1464+105G= (n.1464+105G=) c.426+891G= n.1855+891G= n.1962+105G= n.1822+891G= | |
| 19 | g.11117103G>T | CA2582475174 | LDLR | c.2103+105G>T (n.2103+105G>T) c.1705+891G>T (n.1705+891G>T) c.1725+105G>T (n.1725+105G>T) c.1845+105G>T (n.1845+105G>T) c.2099+105G>T c.1341+105G>T (n.1341+105G>T) c.1722+105G>T (n.1722+105G>T) c.1464+105G>T (n.1464+105G>T) c.426+891G>T n.1855+891G>T n.1962+105G>T n.1822+891G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117105T>A | CA2582475175 | LDLR | c.2103+107T>A (n.2103+107T>A) c.1705+893T>A (n.1705+893T>A) c.1725+107T>A (n.1725+107T>A) c.1845+107T>A (n.1845+107T>A) c.2099+107T>A c.1341+107T>A (n.1341+107T>A) c.1722+107T>A (n.1722+107T>A) c.1464+107T>A (n.1464+107T>A) c.426+893T>A n.1855+893T>A n.1962+107T>A n.1822+893T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117105T>G | CA2322773817 | LDLR | c.2103+107T>G (n.2103+107T>G) c.1705+893T>G (n.1705+893T>G) c.1725+107T>G (n.1725+107T>G) c.1845+107T>G (n.1845+107T>G) c.2099+107T>G c.1341+107T>G (n.1341+107T>G) c.1722+107T>G (n.1722+107T>G) c.1464+107T>G (n.1464+107T>G) c.426+893T>G n.1855+893T>G n.1962+107T>G n.1822+893T>G | dbSNP |
| 19 | g.11117105T= | CA2322773816 | LDLR | c.2103+107T= (n.2103+107T=) c.1705+893T= (n.1705+893T=) c.1725+107T= (n.1725+107T=) c.1845+107T= (n.1845+107T=) c.2099+107T= c.1341+107T= (n.1341+107T=) c.1722+107T= (n.1722+107T=) c.1464+107T= (n.1464+107T=) c.426+893T= n.1855+893T= n.1962+107T= n.1822+893T= | |
| 19 | g.11117106C>A | CA2582475176 | LDLR | c.2103+108C>A (n.2103+108C>A) c.1705+894C>A (n.1705+894C>A) c.1725+108C>A (n.1725+108C>A) c.1845+108C>A (n.1845+108C>A) c.2099+108C>A c.1341+108C>A (n.1341+108C>A) c.1722+108C>A (n.1722+108C>A) c.1464+108C>A (n.1464+108C>A) c.426+894C>A n.1855+894C>A n.1962+108C>A n.1822+894C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117106C>T | CA2582475177 | LDLR | c.2103+108C>T (n.2103+108C>T) c.1705+894C>T (n.1705+894C>T) c.1725+108C>T (n.1725+108C>T) c.1845+108C>T (n.1845+108C>T) c.2099+108C>T c.1341+108C>T (n.1341+108C>T) c.1722+108C>T (n.1722+108C>T) c.1464+108C>T (n.1464+108C>T) c.426+894C>T n.1855+894C>T n.1962+108C>T n.1822+894C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117107T>A | CA783245897 | LDLR | c.2103+109T>A (n.2103+109T>A) c.1705+895T>A (n.1705+895T>A) c.1725+109T>A (n.1725+109T>A) c.1845+109T>A (n.1845+109T>A) c.2099+109T>A c.1341+109T>A (n.1341+109T>A) c.1722+109T>A (n.1722+109T>A) c.1464+109T>A (n.1464+109T>A) c.426+895T>A n.1855+895T>A n.1962+109T>A n.1822+895T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117107T= | CA2322773818 | LDLR | c.2103+109T= (n.2103+109T=) c.1705+895T= (n.1705+895T=) c.1725+109T= (n.1725+109T=) c.1845+109T= (n.1845+109T=) c.2099+109T= c.1341+109T= (n.1341+109T=) c.1722+109T= (n.1722+109T=) c.1464+109T= (n.1464+109T=) c.426+895T= n.1855+895T= n.1962+109T= n.1822+895T= | |
| 19 | g.11117107_11117108dup | CA2582475178 | LDLR | c.2103+109_2103+110dup (n.2103+109_2103+110dup) c.1705+895_1705+896dup (n.1705+895_1705+896dup) c.1725+109_1725+110dup (n.1725+109_1725+110dup) c.1845+109_1845+110dup (n.1845+109_1845+110dup) c.2099+109_2099+110dup c.1341+109_1341+110dup (n.1341+109_1341+110dup) c.1722+109_1722+110dup (n.1722+109_1722+110dup) c.1464+109_1464+110dup (n.1464+109_1464+110dup) c.426+895_426+896dup n.1855+895_1855+896dup n.1962+109_1962+110dup n.1822+895_1822+896dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117108del | CA2582475179 | LDLR | c.2103+110del (n.2103+110del) c.1705+896del (n.1705+896del) c.1725+110del (n.1725+110del) c.1845+110del (n.1845+110del) c.2099+110del c.1341+110del (n.1341+110del) c.1722+110del (n.1722+110del) c.1464+110del (n.1464+110del) c.426+896del n.1855+896del n.1962+110del n.1822+896del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117108T>A | CA2582475180 | LDLR | c.2103+110T>A (n.2103+110T>A) c.1705+896T>A (n.1705+896T>A) c.1725+110T>A (n.1725+110T>A) c.1845+110T>A (n.1845+110T>A) c.2099+110T>A c.1341+110T>A (n.1341+110T>A) c.1722+110T>A (n.1722+110T>A) c.1464+110T>A (n.1464+110T>A) c.426+896T>A n.1855+896T>A n.1962+110T>A n.1822+896T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117109A>G | CA657201338 | LDLR | c.2103+111A>G (n.2103+111A>G) c.1705+897A>G (n.1705+897A>G) c.1725+111A>G (n.1725+111A>G) c.1845+111A>G (n.1845+111A>G) c.2099+111A>G c.1341+111A>G (n.1341+111A>G) c.1722+111A>G (n.1722+111A>G) c.1464+111A>G (n.1464+111A>G) c.426+897A>G n.1855+897A>G n.1962+111A>G n.1822+897A>G | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11117109A>T | CA2582475181 | LDLR | c.2103+111A>T (n.2103+111A>T) c.1705+897A>T (n.1705+897A>T) c.1725+111A>T (n.1725+111A>T) c.1845+111A>T (n.1845+111A>T) c.2099+111A>T c.1341+111A>T (n.1341+111A>T) c.1722+111A>T (n.1722+111A>T) c.1464+111A>T (n.1464+111A>T) c.426+897A>T n.1855+897A>T n.1962+111A>T n.1822+897A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117110_11117111del | CA2735609526 | LDLR | c.2103+112_2103+113del (n.2103+112_2103+113del) c.1705+898_1705+899del (n.1705+898_1705+899del) c.1725+112_1725+113del (n.1725+112_1725+113del) c.1845+112_1845+113del (n.1845+112_1845+113del) c.2099+112_2099+113del c.1341+112_1341+113del (n.1341+112_1341+113del) c.1722+112_1722+113del (n.1722+112_1722+113del) c.1464+112_1464+113del (n.1464+112_1464+113del) c.426+898_426+899del n.1855+898_1855+899del n.1962+112_1962+113del n.1822+898_1822+899del | dbSNP |
| 19 | g.11117110G>T | CA657201341 | LDLR | c.2103+112G>T (n.2103+112G>T) c.1705+898G>T (n.1705+898G>T) c.1725+112G>T (n.1725+112G>T) c.1845+112G>T (n.1845+112G>T) c.2099+112G>T c.1341+112G>T (n.1341+112G>T) c.1722+112G>T (n.1722+112G>T) c.1464+112G>T (n.1464+112G>T) c.426+898G>T n.1855+898G>T n.1962+112G>T n.1822+898G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11117111A>C | CA2582475182 | LDLR | c.2103+113A>C (n.2103+113A>C) c.1705+899A>C (n.1705+899A>C) c.1725+113A>C (n.1725+113A>C) c.1845+113A>C (n.1845+113A>C) c.2099+113A>C c.1341+113A>C (n.1341+113A>C) c.1722+113A>C (n.1722+113A>C) c.1464+113A>C (n.1464+113A>C) c.426+899A>C n.1855+899A>C n.1962+113A>C n.1822+899A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117112C>A | CA305301849 | LDLR | c.2103+114C>A (n.2103+114C>A) c.1705+900C>A (n.1705+900C>A) c.1725+114C>A (n.1725+114C>A) c.1845+114C>A (n.1845+114C>A) c.2099+114C>A c.1341+114C>A (n.1341+114C>A) c.1722+114C>A (n.1722+114C>A) c.1464+114C>A (n.1464+114C>A) c.426+900C>A n.1855+900C>A n.1962+114C>A n.1822+900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117112C= | CA2322773819 | LDLR | c.2103+114C= (n.2103+114C=) c.1705+900C= (n.1705+900C=) c.1725+114C= (n.1725+114C=) c.1845+114C= (n.1845+114C=) c.2099+114C= c.1341+114C= (n.1341+114C=) c.1722+114C= (n.1722+114C=) c.1464+114C= (n.1464+114C=) c.426+900C= n.1855+900C= n.1962+114C= n.1822+900C= | |
| 19 | g.11117112C>T | CA632115417 | LDLR | c.2103+114C>T (n.2103+114C>T) c.1705+900C>T (n.1705+900C>T) c.1725+114C>T (n.1725+114C>T) c.1845+114C>T (n.1845+114C>T) c.2099+114C>T c.1341+114C>T (n.1341+114C>T) c.1722+114C>T (n.1722+114C>T) c.1464+114C>T (n.1464+114C>T) c.426+900C>T n.1855+900C>T n.1962+114C>T n.1822+900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117113C>A | CA2582475183 | LDLR | c.2103+115C>A (n.2103+115C>A) c.1705+901C>A (n.1705+901C>A) c.1725+115C>A (n.1725+115C>A) c.1845+115C>A (n.1845+115C>A) c.2099+115C>A c.1341+115C>A (n.1341+115C>A) c.1722+115C>A (n.1722+115C>A) c.1464+115C>A (n.1464+115C>A) c.426+901C>A n.1855+901C>A n.1962+115C>A n.1822+901C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117113C= | CA2322773820 | LDLR | c.2103+115C= (n.2103+115C=) c.1705+901C= (n.1705+901C=) c.1725+115C= (n.1725+115C=) c.1845+115C= (n.1845+115C=) c.2099+115C= c.1341+115C= (n.1341+115C=) c.1722+115C= (n.1722+115C=) c.1464+115C= (n.1464+115C=) c.426+901C= n.1855+901C= n.1962+115C= n.1822+901C= | |
| 19 | g.11117113C>G | CA2322773821 | LDLR | c.2103+115C>G (n.2103+115C>G) c.1705+901C>G (n.1705+901C>G) c.1725+115C>G (n.1725+115C>G) c.1845+115C>G (n.1845+115C>G) c.2099+115C>G c.1341+115C>G (n.1341+115C>G) c.1722+115C>G (n.1722+115C>G) c.1464+115C>G (n.1464+115C>G) c.426+901C>G n.1855+901C>G n.1962+115C>G n.1822+901C>G | dbSNP |
| 19 | g.11117113C>T | CA305301850 | LDLR | c.2103+115C>T (n.2103+115C>T) c.1705+901C>T (n.1705+901C>T) c.1725+115C>T (n.1725+115C>T) c.1845+115C>T (n.1845+115C>T) c.2099+115C>T c.1341+115C>T (n.1341+115C>T) c.1722+115C>T (n.1722+115C>T) c.1464+115C>T (n.1464+115C>T) c.426+901C>T n.1855+901C>T n.1962+115C>T n.1822+901C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117114T>C | CA2582475184 | LDLR | c.2103+116T>C (n.2103+116T>C) c.1705+902T>C (n.1705+902T>C) c.1725+116T>C (n.1725+116T>C) c.1845+116T>C (n.1845+116T>C) c.2099+116T>C c.1341+116T>C (n.1341+116T>C) c.1722+116T>C (n.1722+116T>C) c.1464+116T>C (n.1464+116T>C) c.426+902T>C n.1855+902T>C n.1962+116T>C n.1822+902T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117115G>A | CA2582475185 | LDLR | c.2103+117G>A (n.2103+117G>A) c.1705+903G>A (n.1705+903G>A) c.1725+117G>A (n.1725+117G>A) c.1845+117G>A (n.1845+117G>A) c.2099+117G>A c.1341+117G>A (n.1341+117G>A) c.1722+117G>A (n.1722+117G>A) c.1464+117G>A (n.1464+117G>A) c.426+903G>A n.1855+903G>A n.1962+117G>A n.1822+903G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117115G>T | CA2582475186 | LDLR | c.2103+117G>T (n.2103+117G>T) c.1705+903G>T (n.1705+903G>T) c.1725+117G>T (n.1725+117G>T) c.1845+117G>T (n.1845+117G>T) c.2099+117G>T c.1341+117G>T (n.1341+117G>T) c.1722+117G>T (n.1722+117G>T) c.1464+117G>T (n.1464+117G>T) c.426+903G>T n.1855+903G>T n.1962+117G>T n.1822+903G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117116A>G | CA2582475187 | LDLR | c.2103+118A>G (n.2103+118A>G) c.1705+904A>G (n.1705+904A>G) c.1725+118A>G (n.1725+118A>G) c.1845+118A>G (n.1845+118A>G) c.2099+118A>G c.1341+118A>G (n.1341+118A>G) c.1722+118A>G (n.1722+118A>G) c.1464+118A>G (n.1464+118A>G) c.426+904A>G n.1855+904A>G n.1962+118A>G n.1822+904A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117116A>T | CA2582475188 | LDLR | c.2103+118A>T (n.2103+118A>T) c.1705+904A>T (n.1705+904A>T) c.1725+118A>T (n.1725+118A>T) c.1845+118A>T (n.1845+118A>T) c.2099+118A>T c.1341+118A>T (n.1341+118A>T) c.1722+118A>T (n.1722+118A>T) c.1464+118A>T (n.1464+118A>T) c.426+904A>T n.1855+904A>T n.1962+118A>T n.1822+904A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117117G>A | CA2322773823 | LDLR | c.2103+119G>A (n.2103+119G>A) c.1705+905G>A (n.1705+905G>A) c.1725+119G>A (n.1725+119G>A) c.1845+119G>A (n.1845+119G>A) c.2099+119G>A c.1341+119G>A (n.1341+119G>A) c.1722+119G>A (n.1722+119G>A) c.1464+119G>A (n.1464+119G>A) c.426+905G>A n.1855+905G>A n.1962+119G>A n.1822+905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117117G>C | CA2322773824 | LDLR | c.2103+119G>C (n.2103+119G>C) c.1705+905G>C (n.1705+905G>C) c.1725+119G>C (n.1725+119G>C) c.1845+119G>C (n.1845+119G>C) c.2099+119G>C c.1341+119G>C (n.1341+119G>C) c.1722+119G>C (n.1722+119G>C) c.1464+119G>C (n.1464+119G>C) c.426+905G>C n.1855+905G>C n.1962+119G>C n.1822+905G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11117117G= | CA2322773822 | LDLR | c.2103+119G= (n.2103+119G=) c.1705+905G= (n.1705+905G=) c.1725+119G= (n.1725+119G=) c.1845+119G= (n.1845+119G=) c.2099+119G= c.1341+119G= (n.1341+119G=) c.1722+119G= (n.1722+119G=) c.1464+119G= (n.1464+119G=) c.426+905G= n.1855+905G= n.1962+119G= n.1822+905G= | |
| 19 | g.11117117G>T | CA783245904 | LDLR | c.2103+119G>T (n.2103+119G>T) c.1705+905G>T (n.1705+905G>T) c.1725+119G>T (n.1725+119G>T) c.1845+119G>T (n.1845+119G>T) c.2099+119G>T c.1341+119G>T (n.1341+119G>T) c.1722+119G>T (n.1722+119G>T) c.1464+119G>T (n.1464+119G>T) c.426+905G>T n.1855+905G>T n.1962+119G>T n.1822+905G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11117118T>A | CA2322773826 | LDLR | c.2103+120T>A (n.2103+120T>A) c.1705+906T>A (n.1705+906T>A) c.1725+120T>A (n.1725+120T>A) c.1845+120T>A (n.1845+120T>A) c.2099+120T>A c.1341+120T>A (n.1341+120T>A) c.1722+120T>A (n.1722+120T>A) c.1464+120T>A (n.1464+120T>A) c.426+906T>A n.1855+906T>A n.1962+120T>A n.1822+906T>A | dbSNP |
| 19 | g.11117118T= | CA2322773825 | LDLR | c.2103+120T= (n.2103+120T=) c.1705+906T= (n.1705+906T=) c.1725+120T= (n.1725+120T=) c.1845+120T= (n.1845+120T=) c.2099+120T= c.1341+120T= (n.1341+120T=) c.1722+120T= (n.1722+120T=) c.1464+120T= (n.1464+120T=) c.426+906T= n.1855+906T= n.1962+120T= n.1822+906T= | |
| 19 | g.11117120A>G | CA2582475189 | LDLR | c.2103+122A>G (n.2103+122A>G) c.1705+908A>G (n.1705+908A>G) c.1725+122A>G (n.1725+122A>G) c.1845+122A>G (n.1845+122A>G) c.2099+122A>G c.1341+122A>G (n.1341+122A>G) c.1722+122A>G (n.1722+122A>G) c.1464+122A>G (n.1464+122A>G) c.426+908A>G n.1855+908A>G n.1962+122A>G n.1822+908A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11117120A>T | CA993518688 | LDLR | c.2103+122A>T (n.2103+122A>T) c.1705+908A>T (n.1705+908A>T) c.1725+122A>T (n.1725+122A>T) c.1845+122A>T (n.1845+122A>T) c.2099+122A>T c.1341+122A>T (n.1341+122A>T) c.1722+122A>T (n.1722+122A>T) c.1464+122A>T (n.1464+122A>T) c.426+908A>T n.1855+908A>T n.1962+122A>T n.1822+908A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |