Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
ClinVar
19g.11116982_11116993dupCA645373244LDLRc.2087_2098dup (p.Val699_Phe700insSerLeuAlaVal)
c.1705+770_1705+781dup (n.1705+770_1705+781dup)
c.1709_1720dup (p.Val573_Phe574insSerLeuAlaVal)
c.1829_1840dup (p.Val613_Phe614insSerLeuAlaVal)
c.2083_2094dup
c.1325_1336dup (p.Val445_Phe446insSerLeuAlaVal)
c.1706_1717dup (p.Val572_Phe573insSerLeuAlaVal)
c.1448_1459dup (p.Val486_Phe487insSerLeuAlaVal)
c.426+770_426+781dup
n.1855+770_1855+781dup
n.1946_1957dup
n.1822+770_1822+781dup
ClinVar dbSNP
19g.11116980_11116990delinsCTCCTTGGCCGCA2322773745LDLRc.2085_2095delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe695=)
c.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG (n.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG)
c.1707_1717delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe569=)
c.1827_1837delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe609=)
c.2081_2091delinsCTCCTTGGCCG
c.1323_1333delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe441=)
c.1704_1714delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe568=)
c.1446_1456delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe482=)
c.426+768_426+778delinsCTCCTTGGCCG
n.1855+768_1855+778delinsCTCCTTGGCCG
n.1944_1954delinsCTCCTTGGCCG
n.1822+768_1822+778delinsCTCCTTGGCCG
19g.11116983_11116992delCA10588898LDLRc.2088_2097del (p.Ala698ArgfsTer?)
c.1705+771_1705+780del (n.1705+771_1705+780del)
c.1710_1719del (p.Ala572ArgfsTer?)
c.1830_1839del (p.Ala612ArgfsTer?)
c.2084_2093del
c.1326_1335del (p.Ala444ArgfsTer?)
c.1707_1716del (p.Ala571ArgfsTer?)
c.1449_1458del (p.Ala485ArgfsTer?)
c.426+771_426+780del
n.1855+771_1855+780del
n.1947_1956del
n.1822+771_1822+780del
ClinVar dbSNP
19g.11116982_11116991delinsCCTTGGCCGTCA2322773749LDLRc.2087_2096delinsCCTTGGCCGT (p.Ser696=)
c.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT (n.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT)
c.1709_1718delinsCCTTGGCCGT (p.Ser570=)
c.1829_1838delinsCCTTGGCCGT (p.Ser610=)
c.2083_2092delinsCCTTGGCCGT
c.1325_1334delinsCCTTGGCCGT (p.Ser442=)
c.1706_1715delinsCCTTGGCCGT (p.Ser569=)
c.1448_1457delinsCCTTGGCCGT (p.Ser483=)
c.426+770_426+779delinsCCTTGGCCGT
n.1855+770_1855+779delinsCCTTGGCCGT
n.1946_1955delinsCCTTGGCCGT
n.1822+770_1822+779delinsCCTTGGCCGT
19g.11116986_11116994delCA10585639LDLRc.2091_2099del (p.Leu697_Val699del)
c.1705+774_1705+782del (n.1705+774_1705+782del)
c.1713_1721del (p.Leu571_Val573del)
c.1833_1841del (p.Leu611_Val613del)
c.2087_2095del
c.1329_1337del (p.Leu443_Val445del)
c.1710_1718del (p.Leu570_Val572del)
c.1452_1460del (p.Leu484_Val486del)
c.426+774_426+782del
n.1855+774_1855+782del
n.1950_1958del
n.1822+774_1822+782del
ClinVar dbSNP
19g.11116989C>ACA036811LDLRc.2094C>A (p.Ala698=)
c.1705+777C>A (n.1705+777C>A)
c.1716C>A (p.Ala572=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.2090C>A
c.1332C>A (p.Ala444=)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.426+777C>A
n.1855+777C>A
n.1953C>A
n.1822+777C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116989C=CA2322773755LDLRc.2094C= (p.Ala698=)
c.1705+777C= (n.1705+777C=)
c.1716C= (p.Ala572=)
c.1836C= (p.Ala612=)
c.2090C=
c.1332C= (p.Ala444=)
c.1713C= (p.Ala571=)
c.1455C= (p.Ala485=)
c.426+777C=
n.1855+777C=
n.1953C=
n.1822+777C=
19g.11116989C>GCA505486354LDLRc.2094C>G (p.Ala698=)
c.1705+777C>G (n.1705+777C>G)
c.1716C>G (p.Ala572=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.2090C>G
c.1332C>G (p.Ala444=)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.426+777C>G
n.1855+777C>G
n.1953C>G
n.1822+777C>G
19g.11116989C>TCA036837LDLRc.2094C>T (p.Ala698=)
c.1705+777C>T (n.1705+777C>T)
c.1716C>T (p.Ala572=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.2090C>T
c.1332C>T (p.Ala444=)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.426+777C>T
n.1855+777C>T
n.1953C>T
n.1822+777C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116990G>ACA023595LDLRc.2095G>A (p.Val699Ile)
c.1705+778G>A (n.1705+778G>A)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.2091G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.426+778G>A
n.1855+778G>A
n.1954G>A
n.1822+778G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116990G>CCA404089869LDLRc.2095G>C (p.Val699Leu)
c.1705+778G>C (n.1705+778G>C)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.2091G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.426+778G>C
n.1855+778G>C
n.1954G>C
n.1822+778G>C
19g.11116990G=CA2322773756LDLRc.2095G= (p.Val699=)
c.1705+778G= (n.1705+778G=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.2091G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.426+778G=
n.1855+778G=
n.1954G=
n.1822+778G=
19g.11116990G>TCA036867LDLRc.2095G>T (p.Val699Phe)
c.1705+778G>T (n.1705+778G>T)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
c.2091G>T
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.426+778G>T
n.1855+778G>T
n.1954G>T
n.1822+778G>T
dbSNP ExAC
19g.11116990_11116993delCA2697556251LDLRc.2095_2098del (p.Val699LeufsTer?)
c.1705+778_1705+781del (n.1705+778_1705+781del)
c.1717_1720del (p.Val573LeufsTer?)
c.1837_1840del (p.Val613LeufsTer?)
c.2091_2094del
c.1333_1336del (p.Val445LeufsTer?)
c.1714_1717del (p.Val572LeufsTer?)
c.1456_1459del (p.Val486LeufsTer?)
c.426+778_426+781del
n.1855+778_1855+781del
n.1954_1957del
n.1822+778_1822+781del
ClinVar
19g.11116991T>ACA404089870LDLRc.2096T>A (p.Val699Asp)
c.1705+779T>A (n.1705+779T>A)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.2092T>A
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.426+779T>A
n.1855+779T>A
n.1955T>A
n.1822+779T>A
19g.11116991T>CCA404089871LDLRc.2096T>C (p.Val699Ala)
c.1705+779T>C (n.1705+779T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.2092T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.426+779T>C
n.1855+779T>C
n.1955T>C
n.1822+779T>C
19g.11116991T>GCA404089872LDLRc.2096T>G (p.Val699Gly)
c.1705+779T>G (n.1705+779T>G)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.2092T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.426+779T>G
n.1855+779T>G
n.1955T>G
n.1822+779T>G
19g.11116992C>ACA505486357LDLRc.2097C>A (p.Val699=)
c.1705+780C>A (n.1705+780C>A)
c.1719C>A (p.Val573=)
c.1839C>A (p.Val613=)
c.2093C>A
c.1335C>A (p.Val445=)
c.1716C>A (p.Val572=)
c.1458C>A (p.Val486=)
c.426+780C>A
n.1855+780C>A
n.1956C>A
n.1822+780C>A
19g.11116992C>GCA505486358LDLRc.2097C>G (p.Val699=)
c.1705+780C>G (n.1705+780C>G)
c.1719C>G (p.Val573=)
c.1839C>G (p.Val613=)
c.2093C>G
c.1335C>G (p.Val445=)
c.1716C>G (p.Val572=)
c.1458C>G (p.Val486=)
c.426+780C>G
n.1855+780C>G
n.1956C>G
n.1822+780C>G
19g.11116992C>TCA505486359LDLRc.2097C>T (p.Val699=)
c.1705+780C>T (n.1705+780C>T)
c.1719C>T (p.Val573=)
c.1839C>T (p.Val613=)
c.2093C>T
c.1335C>T (p.Val445=)
c.1716C>T (p.Val572=)
c.1458C>T (p.Val486=)
c.426+780C>T
n.1855+780C>T
n.1956C>T
n.1822+780C>T
19g.11116992_11116994delinsCTTCA2322773757LDLRc.2097_2099delinsCTT (p.Val699=)
c.1705+780_1705+782delinsCTT (n.1705+780_1705+782delinsCTT)
c.1719_1721delinsCTT (p.Val573=)
c.1839_1841delinsCTT (p.Val613=)
c.2093_2095delinsCTT
c.1335_1337delinsCTT (p.Val445=)
c.1716_1718delinsCTT (p.Val572=)
c.1458_1460delinsCTT (p.Val486=)
c.426+780_426+782delinsCTT
n.1855+780_1855+782delinsCTT
n.1956_1958delinsCTT
n.1822+780_1822+782delinsCTT
19g.11116993T>ACA10585641LDLRc.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.1705+781T>A (n.1705+781T>A)
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.2094T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.426+781T>A
n.1855+781T>A
n.1957T>A
n.1822+781T>A
ClinVar dbSNP
19g.11116993T>CCA404089873LDLRc.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.1705+781T>C (n.1705+781T>C)
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.2094T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.426+781T>C
n.1855+781T>C
n.1957T>C
n.1822+781T>C
19g.11116993T>GCA404089874LDLRc.2098T>G (p.Phe700Val)
c.1705+781T>G (n.1705+781T>G)
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.2094T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.426+781T>G
n.1855+781T>G
n.1957T>G
n.1822+781T>G
19g.11116993T=CA2322773758LDLRc.2098T= (p.Phe700=)
c.1705+781T= (n.1705+781T=)
c.1720T= (p.Phe574=)
c.1840T= (p.Phe614=)
c.2094T=
c.1336T= (p.Phe446=)
c.1717T= (p.Phe573=)
c.1459T= (p.Phe487=)
c.426+781T=
n.1855+781T=
n.1957T=
n.1822+781T=
19g.11116994_11116995delCA10585642LDLRc.2099_2100del (p.Phe700Ter)
c.1705+782_1705+783del (n.1705+782_1705+783del)
c.1721_1722del (p.Phe574Ter)
c.1841_1842del (p.Phe614Ter)
c.2095_2096del
c.1337_1338del (p.Phe446Ter)
c.1718_1719del (p.Phe573Ter)
c.1460_1461del (p.Phe487Ter)
c.426+782_426+783del
n.1855+782_1855+783del
n.1958_1959del
n.1822+782_1822+783del
ClinVar dbSNP
19g.11116993_11116999delinsTTTGAGGCA2322773759LDLRc.2098_2103+1delinsTTTGAGG
c.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG (n.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG)
c.1720_1725+1delinsTTTGAGG
c.1840_1845+1delinsTTTGAGG
c.2094_2099+1delinsTTTGAGG
c.1336_1341+1delinsTTTGAGG
c.1717_1722+1delinsTTTGAGG
c.1459_1464+1delinsTTTGAGG
c.426+781_426+787delinsTTTGAGG
n.1855+781_1855+787delinsTTTGAGG
n.1957_1962+1delinsTTTGAGG
n.1822+781_1822+787delinsTTTGAGG
19g.11116994T>ACA404089876LDLRc.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.1705+782T>A (n.1705+782T>A)
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.2095T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.426+782T>A
n.1855+782T>A
n.1958T>A
n.1822+782T>A
19g.11116994T>CCA404089877LDLRc.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.1705+782T>C (n.1705+782T>C)
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.2095T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.426+782T>C
n.1855+782T>C
n.1958T>C
n.1822+782T>C
19g.11116994T>GCA404089875LDLRc.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.1705+782T>G (n.1705+782T>G)
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.2095T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.426+782T>G
n.1855+782T>G
n.1958T>G
n.1822+782T>G
19g.11116995_11117000delCA645509287LDLRc.2100_2103+2del
c.1705+783_1705+788del (n.1705+783_1705+788del)
c.1722_1725+2del
c.1842_1845+2del
c.2096_2099+2del
c.1338_1341+2del
c.1719_1722+2del
c.1461_1464+2del
c.426+783_426+788del
n.1855+783_1855+788del
n.1959_1962+2del
n.1822+783_1822+788del
ClinVar dbSNP
19g.11116995T>ACA404089878LDLRc.2100T>A (p.Phe700Leu)
c.1705+783T>A (n.1705+783T>A)
c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.2096T>A
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.426+783T>A
n.1855+783T>A
n.1959T>A
n.1822+783T>A
19g.11116995T>CCA505486363LDLRc.2100T>C (p.Phe700=)
c.1705+783T>C (n.1705+783T>C)
c.1722T>C (p.Phe574=)
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.2096T>C
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.1719T>C (p.Phe573=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.426+783T>C
n.1855+783T>C
n.1959T>C
n.1822+783T>C
19g.11116995T>GCA404089879LDLRc.2100T>G (p.Phe700Leu)
c.1705+783T>G (n.1705+783T>G)
c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.2096T>G
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.426+783T>G
n.1855+783T>G
n.1959T>G
n.1822+783T>G
19g.11116995_11120093delCA2497030091LDLRc.2100_2105del
c.1705+783_1707del
c.1722_1727del
c.1842_1847del
c.2096_2101del
c.1338_1343del
c.1719_1724del
c.1461_1466del
c.426+783_428del
n.1855+783_1857del
n.1959_1964del
n.1822+783_1824del
19g.11116996G>ACA10585643LDLRc.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.1705+784G>A (n.1705+784G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.2097G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.426+784G>A
n.1855+784G>A
n.1960G>A
n.1822+784G>A
ClinVar dbSNP
19g.11116996G>CCA404089880LDLRc.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.1705+784G>C (n.1705+784G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.2097G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.426+784G>C
n.1855+784G>C
n.1960G>C
n.1822+784G>C
19g.11116996G=CA2322773760LDLRc.2101G= (p.Glu701=)
c.1705+784G= (n.1705+784G=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.2097G=
c.1339G= (p.Glu447=)
c.1720G= (p.Glu574=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.426+784G=
n.1855+784G=
n.1960G=
n.1822+784G=
19g.11116996G>TCA404089881LDLRc.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.1705+784G>T (n.1705+784G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.2097G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.426+784G>T
n.1855+784G>T
n.1960G>T
n.1822+784G>T
19g.11116997A=CA2322773761LDLRc.2102A= (p.Glu701=)
c.1705+785A= (n.1705+785A=)
c.1724A= (p.Glu575=)
c.1844A= (p.Glu615=)
c.2098A=
c.1340A= (p.Glu447=)
c.1721A= (p.Glu574=)
c.1463A= (p.Glu488=)
c.426+785A=
n.1855+785A=
n.1961A=
n.1822+785A=
19g.11116997A>CCA404089883LDLRc.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.1705+785A>C (n.1705+785A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.2098A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.426+785A>C
n.1855+785A>C
n.1961A>C
n.1822+785A>C
19g.11116997A>GCA404089882LDLRc.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.1705+785A>G (n.1705+785A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.2098A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.426+785A>G
n.1855+785A>G
n.1961A>G
n.1822+785A>G
19g.11116997A>TCA10585644LDLRc.2102A>T (p.Glu701Val)
c.1705+785A>T (n.1705+785A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.2098A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.426+785A>T
n.1855+785A>T
n.1961A>T
n.1822+785A>T
ClinVar dbSNP
19g.11116997_11116998delinsAGCA2322773762LDLRc.2102_2103delinsAG (p.Glu701=)
c.1705+785_1705+786delinsAG (n.1705+785_1705+786delinsAG)
c.1724_1725delinsAG (p.Glu575=)
c.1844_1845delinsAG (p.Glu615=)
c.2098_2099delinsAG
c.1340_1341delinsAG (p.Glu447=)
c.1721_1722delinsAG (p.Glu574=)
c.1463_1464delinsAG (p.Glu488=)
c.426+785_426+786delinsAG
n.1855+785_1855+786delinsAG
n.1961_1962delinsAG
n.1822+785_1822+786delinsAG
19g.11116998G>ACA500025LDLRc.2103G>A (p.Glu701=)
c.1705+786G>A (n.1705+786G>A)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1845G>A (p.Glu615=)
c.2099G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.426+786G>A
n.1855+786G>A
n.1962G>A
n.1822+786G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116998G>CCA404089884LDLRc.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.1705+786G>C (n.1705+786G>C)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.2099G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.426+786G>C
n.1855+786G>C
n.1962G>C
n.1822+786G>C
19g.11116998G=CA2322773763LDLRc.2103G= (p.Glu701=)
c.1705+786G= (n.1705+786G=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.1845G= (p.Glu615=)
c.2099G=
c.1341G= (p.Glu447=)
c.1722G= (p.Glu574=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.426+786G=
n.1855+786G=
n.1962G=
n.1822+786G=
19g.11116998G>TCA404089885LDLRc.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.1705+786G>T (n.1705+786G>T)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
c.2099G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.426+786G>T
n.1855+786G>T
n.1962G>T
n.1822+786G>T
19g.11116999delCA10585648LDLRc.2103+1del
c.1705+787del (n.1705+787del)
c.1725+1del
c.1845+1del
c.2099+1del
c.1341+1del
c.1722+1del
c.1464+1del
c.426+787del
n.1855+787del
n.1962+1del
n.1822+787del
ClinVar dbSNP
19g.11116999G>ACA10585645LDLRc.2103+1G>A (n.2103+1G>A)
c.1705+787G>A (n.1705+787G>A)
c.1725+1G>A (n.1725+1G>A)
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
c.2099+1G>A
c.1341+1G>A (n.1341+1G>A)
c.1722+1G>A (n.1722+1G>A)
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
c.426+787G>A
n.1855+787G>A
n.1962+1G>A
n.1822+787G>A
ClinVar dbSNP
19g.11116999G>CCA10585646LDLRc.2103+1G>C (n.2103+1G>C)
c.1705+787G>C (n.1705+787G>C)
c.1725+1G>C (n.1725+1G>C)
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
c.2099+1G>C
c.1341+1G>C (n.1341+1G>C)
c.1722+1G>C (n.1722+1G>C)
c.1464+1G>C (n.1464+1G>C)
c.426+787G>C
n.1855+787G>C
n.1962+1G>C
n.1822+787G>C
ClinVar dbSNP
19g.11116999G=CA2322773764LDLRc.2103+1G= (n.2103+1G=)
c.1705+787G= (n.1705+787G=)
c.1725+1G= (n.1725+1G=)
c.1845+1G= (n.1845+1G=)
c.2099+1G=
c.1341+1G= (n.1341+1G=)
c.1722+1G= (n.1722+1G=)
c.1464+1G= (n.1464+1G=)
c.426+787G=
n.1855+787G=
n.1962+1G=
n.1822+787G=
19g.11116999G>TCA10585647LDLRc.2103+1G>T (n.2103+1G>T)
c.1705+787G>T (n.1705+787G>T)
c.1725+1G>T (n.1725+1G>T)
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
c.2099+1G>T
c.1341+1G>T (n.1341+1G>T)
c.1722+1G>T (n.1722+1G>T)
c.1464+1G>T (n.1464+1G>T)
c.426+787G>T
n.1855+787G>T
n.1962+1G>T
n.1822+787G>T
ClinVar dbSNP
19g.11116999_11117000delinsGTCA2322773765LDLRc.2103+1_2103+2delinsGT (n.2103+1_2103+2delinsGT)
c.1705+787_1705+788delinsGT (n.1705+787_1705+788delinsGT)
c.1725+1_1725+2delinsGT (n.1725+1_1725+2delinsGT)
c.1845+1_1845+2delinsGT (n.1845+1_1845+2delinsGT)
c.2099+1_2099+2delinsGT
c.1341+1_1341+2delinsGT (n.1341+1_1341+2delinsGT)
c.1722+1_1722+2delinsGT (n.1722+1_1722+2delinsGT)
c.1464+1_1464+2delinsGT (n.1464+1_1464+2delinsGT)
c.426+787_426+788delinsGT
n.1855+787_1855+788delinsGT
n.1962+1_1962+2delinsGT
n.1822+787_1822+788delinsGT
19g.11117000delCA632115450LDLRc.2103+2del (n.2103+2del)
c.1705+788del (n.1705+788del)
c.1725+2del (n.1725+2del)
c.1845+2del (n.1845+2del)
c.2099+2del
c.1341+2del (n.1341+2del)
c.1722+2del (n.1722+2del)
c.1464+2del (n.1464+2del)
c.426+788del
n.1855+788del
n.1962+2del
n.1822+788del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117000T>ACA404089886LDLRc.2103+2T>A (n.2103+2T>A)
c.1705+788T>A (n.1705+788T>A)
c.1725+2T>A (n.1725+2T>A)
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
c.2099+2T>A
c.1341+2T>A (n.1341+2T>A)
c.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
c.1464+2T>A (n.1464+2T>A)
c.426+788T>A
n.1855+788T>A
n.1962+2T>A
n.1822+788T>A
ClinVar dbSNP
19g.11117000T>CCA036973LDLRc.2103+2T>C (n.2103+2T>C)
c.1705+788T>C (n.1705+788T>C)
c.1725+2T>C (n.1725+2T>C)
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
c.2099+2T>C
c.1341+2T>C (n.1341+2T>C)
c.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
c.1464+2T>C (n.1464+2T>C)
c.426+788T>C
n.1855+788T>C
n.1962+2T>C
n.1822+788T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11117000T>GCA404089887LDLRc.2103+2T>G (n.2103+2T>G)
c.1705+788T>G (n.1705+788T>G)
c.1725+2T>G (n.1725+2T>G)
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
c.2099+2T>G
c.1341+2T>G (n.1341+2T>G)
c.1722+2T>G (n.1722+2T>G)
c.1464+2T>G (n.1464+2T>G)
c.426+788T>G
n.1855+788T>G
n.1962+2T>G
n.1822+788T>G
19g.11117000T=CA2322773766LDLRc.2103+2T= (n.2103+2T=)
c.1705+788T= (n.1705+788T=)
c.1725+2T= (n.1725+2T=)
c.1845+2T= (n.1845+2T=)
c.2099+2T=
c.1341+2T= (n.1341+2T=)
c.1722+2T= (n.1722+2T=)
c.1464+2T= (n.1464+2T=)
c.426+788T=
n.1855+788T=
n.1962+2T=
n.1822+788T=
19g.11117003G>CCA1139666275LDLRc.2103+5G>C (n.2103+5G>C)
c.1705+791G>C (n.1705+791G>C)
c.1725+5G>C (n.1725+5G>C)
c.1845+5G>C (n.1845+5G>C)
c.2099+5G>C
c.1341+5G>C (n.1341+5G>C)
c.1722+5G>C (n.1722+5G>C)
c.1464+5G>C (n.1464+5G>C)
c.426+791G>C
n.1855+791G>C
n.1962+5G>C
n.1822+791G>C
ClinVar dbSNP
19g.11117003G=CA2322773767LDLRc.2103+5G= (n.2103+5G=)
c.1705+791G= (n.1705+791G=)
c.1725+5G= (n.1725+5G=)
c.1845+5G= (n.1845+5G=)
c.2099+5G=
c.1341+5G= (n.1341+5G=)
c.1722+5G= (n.1722+5G=)
c.1464+5G= (n.1464+5G=)
c.426+791G=
n.1855+791G=
n.1962+5G=
n.1822+791G=
19g.11117004G>ACA505486376LDLRc.2103+6G>A (n.2103+6G>A)
c.1705+792G>A (n.1705+792G>A)
c.1725+6G>A (n.1725+6G>A)
c.1845+6G>A (n.1845+6G>A)
c.2099+6G>A
c.1341+6G>A (n.1341+6G>A)
c.1722+6G>A (n.1722+6G>A)
c.1464+6G>A (n.1464+6G>A)
c.426+792G>A
n.1855+792G>A
n.1962+6G>A
n.1822+792G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11117004G=CA2322773768LDLRc.2103+6G= (n.2103+6G=)
c.1705+792G= (n.1705+792G=)
c.1725+6G= (n.1725+6G=)
c.1845+6G= (n.1845+6G=)
c.2099+6G=
c.1341+6G= (n.1341+6G=)
c.1722+6G= (n.1722+6G=)
c.1464+6G= (n.1464+6G=)
c.426+792G=
n.1855+792G=
n.1962+6G=
n.1822+792G=
19g.11117004G>TCA2697556253LDLRc.2103+6G>T (n.2103+6G>T)
c.1705+792G>T (n.1705+792G>T)
c.1725+6G>T (n.1725+6G>T)
c.1845+6G>T (n.1845+6G>T)
c.2099+6G>T
c.1341+6G>T (n.1341+6G>T)
c.1722+6G>T (n.1722+6G>T)
c.1464+6G>T (n.1464+6G>T)
c.426+792G>T
n.1855+792G>T
n.1962+6G>T
n.1822+792G>T
ClinVar
19g.11117005C=CA2322773769LDLRc.2103+7C= (n.2103+7C=)
c.1705+793C= (n.1705+793C=)
c.1725+7C= (n.1725+7C=)
c.1845+7C= (n.1845+7C=)
c.2099+7C=
c.1341+7C= (n.1341+7C=)
c.1722+7C= (n.1722+7C=)
c.1464+7C= (n.1464+7C=)
c.426+793C=
n.1855+793C=
n.1962+7C=
n.1822+793C=
19g.11117005C>GCA037082LDLRc.2103+7C>G (n.2103+7C>G)
c.1705+793C>G (n.1705+793C>G)
c.1725+7C>G (n.1725+7C>G)
c.1845+7C>G (n.1845+7C>G)
c.2099+7C>G
c.1341+7C>G (n.1341+7C>G)
c.1722+7C>G (n.1722+7C>G)
c.1464+7C>G (n.1464+7C>G)
c.426+793C>G
n.1855+793C>G
n.1962+7C>G
n.1822+793C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117005C>TCA2582475121LDLRc.2103+7C>T (n.2103+7C>T)
c.1705+793C>T (n.1705+793C>T)
c.1725+7C>T (n.1725+7C>T)
c.1845+7C>T (n.1845+7C>T)
c.2099+7C>T
c.1341+7C>T (n.1341+7C>T)
c.1722+7C>T (n.1722+7C>T)
c.1464+7C>T (n.1464+7C>T)
c.426+793C>T
n.1855+793C>T
n.1962+7C>T
n.1822+793C>T
gnomAD v4
19g.11117007T>GCA2582475122LDLRc.2103+9T>G (n.2103+9T>G)
c.1705+795T>G (n.1705+795T>G)
c.1725+9T>G (n.1725+9T>G)
c.1845+9T>G (n.1845+9T>G)
c.2099+9T>G
c.1341+9T>G (n.1341+9T>G)
c.1722+9T>G (n.1722+9T>G)
c.1464+9T>G (n.1464+9T>G)
c.426+795T>G
n.1855+795T>G
n.1962+9T>G
n.1822+795T>G
gnomAD v4
19g.11117009C=CA2322773770LDLRc.2103+11C= (n.2103+11C=)
c.1705+797C= (n.1705+797C=)
c.1725+11C= (n.1725+11C=)
c.1845+11C= (n.1845+11C=)
c.2099+11C=
c.1341+11C= (n.1341+11C=)
c.1722+11C= (n.1722+11C=)
c.1464+11C= (n.1464+11C=)
c.426+797C=
n.1855+797C=
n.1962+11C=
n.1822+797C=
19g.11117009C>GCA10576321LDLRc.2103+11C>G (n.2103+11C>G)
c.1705+797C>G (n.1705+797C>G)
c.1725+11C>G (n.1725+11C>G)
c.1845+11C>G (n.1845+11C>G)
c.2099+11C>G
c.1341+11C>G (n.1341+11C>G)
c.1722+11C>G (n.1722+11C>G)
c.1464+11C>G (n.1464+11C>G)
c.426+797C>G
n.1855+797C>G
n.1962+11C>G
n.1822+797C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117009C>TCA036885LDLRc.2103+11C>T (n.2103+11C>T)
c.1705+797C>T (n.1705+797C>T)
c.1725+11C>T (n.1725+11C>T)
c.1845+11C>T (n.1845+11C>T)
c.2099+11C>T
c.1341+11C>T (n.1341+11C>T)
c.1722+11C>T (n.1722+11C>T)
c.1464+11C>T (n.1464+11C>T)
c.426+797C>T
n.1855+797C>T
n.1962+11C>T
n.1822+797C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G>ACA036901LDLRc.2103+12G>A (n.2103+12G>A)
c.1705+798G>A (n.1705+798G>A)
c.1725+12G>A (n.1725+12G>A)
c.1845+12G>A (n.1845+12G>A)
c.2099+12G>A
c.1341+12G>A (n.1341+12G>A)
c.1722+12G>A (n.1722+12G>A)
c.1464+12G>A (n.1464+12G>A)
c.426+798G>A
n.1855+798G>A
n.1962+12G>A
n.1822+798G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G>CCA783245850LDLRc.2103+12G>C (n.2103+12G>C)
c.1705+798G>C (n.1705+798G>C)
c.1725+12G>C (n.1725+12G>C)
c.1845+12G>C (n.1845+12G>C)
c.2099+12G>C
c.1341+12G>C (n.1341+12G>C)
c.1722+12G>C (n.1722+12G>C)
c.1464+12G>C (n.1464+12G>C)
c.426+798G>C
n.1855+798G>C
n.1962+12G>C
n.1822+798G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117010G=CA2322773771LDLRc.2103+12G= (n.2103+12G=)
c.1705+798G= (n.1705+798G=)
c.1725+12G= (n.1725+12G=)
c.1845+12G= (n.1845+12G=)
c.2099+12G=
c.1341+12G= (n.1341+12G=)
c.1722+12G= (n.1722+12G=)
c.1464+12G= (n.1464+12G=)
c.426+798G=
n.1855+798G=
n.1962+12G=
n.1822+798G=
19g.11117012A=CA2322773772LDLRc.2103+14A= (n.2103+14A=)
c.1705+800A= (n.1705+800A=)
c.1725+14A= (n.1725+14A=)
c.1845+14A= (n.1845+14A=)
c.2099+14A=
c.1341+14A= (n.1341+14A=)
c.1722+14A= (n.1722+14A=)
c.1464+14A= (n.1464+14A=)
c.426+800A=
n.1855+800A=
n.1962+14A=
n.1822+800A=
19g.11117012A>CCA2322773773LDLRc.2103+14A>C (n.2103+14A>C)
c.1705+800A>C (n.1705+800A>C)
c.1725+14A>C (n.1725+14A>C)
c.1845+14A>C (n.1845+14A>C)
c.2099+14A>C
c.1341+14A>C (n.1341+14A>C)
c.1722+14A>C (n.1722+14A>C)
c.1464+14A>C (n.1464+14A>C)
c.426+800A>C
n.1855+800A>C
n.1962+14A>C
n.1822+800A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11117013delCA2582475123LDLRc.2103+15del (n.2103+15del)
c.1705+801del (n.1705+801del)
c.1725+15del (n.1725+15del)
c.1845+15del (n.1845+15del)
c.2099+15del
c.1341+15del (n.1341+15del)
c.1722+15del (n.1722+15del)
c.1464+15del (n.1464+15del)
c.426+801del
n.1855+801del
n.1962+15del
n.1822+801del
gnomAD v4
19g.11117013C>ACA10585649LDLRc.2103+15C>A (n.2103+15C>A)
c.1705+801C>A (n.1705+801C>A)
c.1725+15C>A (n.1725+15C>A)
c.1845+15C>A (n.1845+15C>A)
c.2099+15C>A
c.1341+15C>A (n.1341+15C>A)
c.1722+15C>A (n.1722+15C>A)
c.1464+15C>A (n.1464+15C>A)
c.426+801C>A
n.1855+801C>A
n.1962+15C>A
n.1822+801C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117013C=CA2322773774LDLRc.2103+15C= (n.2103+15C=)
c.1705+801C= (n.1705+801C=)
c.1725+15C= (n.1725+15C=)
c.1845+15C= (n.1845+15C=)
c.2099+15C=
c.1341+15C= (n.1341+15C=)
c.1722+15C= (n.1722+15C=)
c.1464+15C= (n.1464+15C=)
c.426+801C=
n.1855+801C=
n.1962+15C=
n.1822+801C=
19g.11117013C>GCA036913LDLRc.2103+15C>G (n.2103+15C>G)
c.1705+801C>G (n.1705+801C>G)
c.1725+15C>G (n.1725+15C>G)
c.1845+15C>G (n.1845+15C>G)
c.2099+15C>G
c.1341+15C>G (n.1341+15C>G)
c.1722+15C>G (n.1722+15C>G)
c.1464+15C>G (n.1464+15C>G)
c.426+801C>G
n.1855+801C>G
n.1962+15C>G
n.1822+801C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117013C>TCA036928LDLRc.2103+15C>T (n.2103+15C>T)
c.1705+801C>T (n.1705+801C>T)
c.1725+15C>T (n.1725+15C>T)
c.1845+15C>T (n.1845+15C>T)
c.2099+15C>T
c.1341+15C>T (n.1341+15C>T)
c.1722+15C>T (n.1722+15C>T)
c.1464+15C>T (n.1464+15C>T)
c.426+801C>T
n.1855+801C>T
n.1962+15C>T
n.1822+801C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117014G>ACA036942LDLRc.2103+16G>A (n.2103+16G>A)
c.1705+802G>A (n.1705+802G>A)
c.1725+16G>A (n.1725+16G>A)
c.1845+16G>A (n.1845+16G>A)
c.2099+16G>A
c.1341+16G>A (n.1341+16G>A)
c.1722+16G>A (n.1722+16G>A)
c.1464+16G>A (n.1464+16G>A)
c.426+802G>A
n.1855+802G>A
n.1962+16G>A
n.1822+802G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117014G>CCA2582475124LDLRc.2103+16G>C (n.2103+16G>C)
c.1705+802G>C (n.1705+802G>C)
c.1725+16G>C (n.1725+16G>C)
c.1845+16G>C (n.1845+16G>C)
c.2099+16G>C
c.1341+16G>C (n.1341+16G>C)
c.1722+16G>C (n.1722+16G>C)
c.1464+16G>C (n.1464+16G>C)
c.426+802G>C
n.1855+802G>C
n.1962+16G>C
n.1822+802G>C
gnomAD v4
19g.11117014G=CA2322773775LDLRc.2103+16G= (n.2103+16G=)
c.1705+802G= (n.1705+802G=)
c.1725+16G= (n.1725+16G=)
c.1845+16G= (n.1845+16G=)
c.2099+16G=
c.1341+16G= (n.1341+16G=)
c.1722+16G= (n.1722+16G=)
c.1464+16G= (n.1464+16G=)
c.426+802G=
n.1855+802G=
n.1962+16G=
n.1822+802G=
19g.11117016G>ACA783245860LDLRc.2103+18G>A (n.2103+18G>A)
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c.1725+18G>A (n.1725+18G>A)
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c.2099+18G>A
c.1341+18G>A (n.1341+18G>A)
c.1722+18G>A (n.1722+18G>A)
c.1464+18G>A (n.1464+18G>A)
c.426+804G>A
n.1855+804G>A
n.1962+18G>A
n.1822+804G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11117016G=CA2322773776LDLRc.2103+18G= (n.2103+18G=)
c.1705+804G= (n.1705+804G=)
c.1725+18G= (n.1725+18G=)
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c.426+804G=
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n.1822+804G=
19g.11117017A>GCA2576626015LDLRc.2103+19A>G (n.2103+19A>G)
c.1705+805A>G (n.1705+805A>G)
c.1725+19A>G (n.1725+19A>G)
c.1845+19A>G (n.1845+19A>G)
c.2099+19A>G
c.1341+19A>G (n.1341+19A>G)
c.1722+19A>G (n.1722+19A>G)
c.1464+19A>G (n.1464+19A>G)
c.426+805A>G
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n.1822+805A>G
19g.11117019G>ACA2322773778LDLRc.2103+21G>A (n.2103+21G>A)
c.1705+807G>A (n.1705+807G>A)
c.1725+21G>A (n.1725+21G>A)
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c.2099+21G>A
c.1341+21G>A (n.1341+21G>A)
c.1722+21G>A (n.1722+21G>A)
c.1464+21G>A (n.1464+21G>A)
c.426+807G>A
n.1855+807G>A
n.1962+21G>A
n.1822+807G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11117019G=CA2322773777LDLRc.2103+21G= (n.2103+21G=)
c.1705+807G= (n.1705+807G=)
c.1725+21G= (n.1725+21G=)
c.1845+21G= (n.1845+21G=)
c.2099+21G=
c.1341+21G= (n.1341+21G=)
c.1722+21G= (n.1722+21G=)
c.1464+21G= (n.1464+21G=)
c.426+807G=
n.1855+807G=
n.1962+21G=
n.1822+807G=
19g.11117021A=CA2322773779LDLRc.2103+23A= (n.2103+23A=)
c.1705+809A= (n.1705+809A=)
c.1725+23A= (n.1725+23A=)
c.1845+23A= (n.1845+23A=)
c.2099+23A=
c.1341+23A= (n.1341+23A=)
c.1722+23A= (n.1722+23A=)
c.1464+23A= (n.1464+23A=)
c.426+809A=
n.1855+809A=
n.1962+23A=
n.1822+809A=
19g.11117021A>GCA2322773780LDLRc.2103+23A>G (n.2103+23A>G)
c.1705+809A>G (n.1705+809A>G)
c.1725+23A>G (n.1725+23A>G)
c.1845+23A>G (n.1845+23A>G)
c.2099+23A>G
c.1341+23A>G (n.1341+23A>G)
c.1722+23A>G (n.1722+23A>G)
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c.426+809A>G
n.1855+809A>G
n.1962+23A>G
n.1822+809A>G
dbSNP
19g.11117024C=CA2322773781LDLRc.2103+26C= (n.2103+26C=)
c.1705+812C= (n.1705+812C=)
c.1725+26C= (n.1725+26C=)
c.1845+26C= (n.1845+26C=)
c.2099+26C=
c.1341+26C= (n.1341+26C=)
c.1722+26C= (n.1722+26C=)
c.1464+26C= (n.1464+26C=)
c.426+812C=
n.1855+812C=
n.1962+26C=
n.1822+812C=
19g.11117024C>GCA2582475125LDLRc.2103+26C>G (n.2103+26C>G)
c.1705+812C>G (n.1705+812C>G)
c.1725+26C>G (n.1725+26C>G)
c.1845+26C>G (n.1845+26C>G)
c.2099+26C>G
c.1341+26C>G (n.1341+26C>G)
c.1722+26C>G (n.1722+26C>G)
c.1464+26C>G (n.1464+26C>G)
c.426+812C>G
n.1855+812C>G
n.1962+26C>G
n.1822+812C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11117024C>TCA632115451LDLRc.2103+26C>T (n.2103+26C>T)
c.1705+812C>T (n.1705+812C>T)
c.1725+26C>T (n.1725+26C>T)
c.1845+26C>T (n.1845+26C>T)
c.2099+26C>T
c.1341+26C>T (n.1341+26C>T)
c.1722+26C>T (n.1722+26C>T)
c.1464+26C>T (n.1464+26C>T)
c.426+812C>T
n.1855+812C>T
n.1962+26C>T
n.1822+812C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.11117025A=CA2322773783LDLRc.2103+27A= (n.2103+27A=)
c.1705+813A= (n.1705+813A=)
c.1725+27A= (n.1725+27A=)
c.1845+27A= (n.1845+27A=)
c.2099+27A=
c.1341+27A= (n.1341+27A=)
c.1722+27A= (n.1722+27A=)
c.1464+27A= (n.1464+27A=)
c.426+813A=
n.1855+813A=
n.1962+27A=
n.1822+813A=
19g.11117025A>CCA2322773782LDLRc.2103+27A>C (n.2103+27A>C)
c.1705+813A>C (n.1705+813A>C)
c.1725+27A>C (n.1725+27A>C)
c.1845+27A>C (n.1845+27A>C)
c.2099+27A>C
c.1341+27A>C (n.1341+27A>C)
c.1722+27A>C (n.1722+27A>C)
c.1464+27A>C (n.1464+27A>C)
c.426+813A>C
n.1855+813A>C
n.1962+27A>C
n.1822+813A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11117026C=CA2322773784LDLRc.2103+28C= (n.2103+28C=)
c.1705+814C= (n.1705+814C=)
c.1725+28C= (n.1725+28C=)
c.1845+28C= (n.1845+28C=)
c.2099+28C=
c.1341+28C= (n.1341+28C=)
c.1722+28C= (n.1722+28C=)
c.1464+28C= (n.1464+28C=)
c.426+814C=
n.1855+814C=
n.1962+28C=
n.1822+814C=
19g.11117026C>GCA2576626016LDLRc.2103+28C>G (n.2103+28C>G)
c.1705+814C>G (n.1705+814C>G)
c.1725+28C>G (n.1725+28C>G)
c.1845+28C>G (n.1845+28C>G)
c.2099+28C>G
c.1341+28C>G (n.1341+28C>G)
c.1722+28C>G (n.1722+28C>G)
c.1464+28C>G (n.1464+28C>G)
c.426+814C>G
n.1855+814C>G
n.1962+28C>G
n.1822+814C>G
19g.11117026C>TCA036960LDLRc.2103+28C>T (n.2103+28C>T)
c.1705+814C>T (n.1705+814C>T)
c.1725+28C>T (n.1725+28C>T)
c.1845+28C>T (n.1845+28C>T)
c.2099+28C>T
c.1341+28C>T (n.1341+28C>T)
c.1722+28C>T (n.1722+28C>T)
c.1464+28C>T (n.1464+28C>T)
c.426+814C>T
n.1855+814C>T
n.1962+28C>T
n.1822+814C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117027_11117028delCA2582475126LDLRc.2103+29_2103+30del (n.2103+29_2103+30del)
c.1705+815_1705+816del (n.1705+815_1705+816del)
c.1725+29_1725+30del (n.1725+29_1725+30del)
c.1845+29_1845+30del (n.1845+29_1845+30del)
c.2099+29_2099+30del
c.1341+29_1341+30del (n.1341+29_1341+30del)
c.1722+29_1722+30del (n.1722+29_1722+30del)
c.1464+29_1464+30del (n.1464+29_1464+30del)
c.426+815_426+816del
n.1855+815_1855+816del
n.1962+29_1962+30del
n.1822+815_1822+816del
gnomAD v4
19g.11117028T>CCA632115452LDLRc.2103+30T>C (n.2103+30T>C)
c.1705+816T>C (n.1705+816T>C)
c.1725+30T>C (n.1725+30T>C)
c.1845+30T>C (n.1845+30T>C)
c.2099+30T>C
c.1341+30T>C (n.1341+30T>C)
c.1722+30T>C (n.1722+30T>C)
c.1464+30T>C (n.1464+30T>C)
c.426+816T>C
n.1855+816T>C
n.1962+30T>C
n.1822+816T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117028T=CA2322773785LDLRc.2103+30T= (n.2103+30T=)
c.1705+816T= (n.1705+816T=)
c.1725+30T= (n.1725+30T=)
c.1845+30T= (n.1845+30T=)
c.2099+30T=
c.1341+30T= (n.1341+30T=)
c.1722+30T= (n.1722+30T=)
c.1464+30T= (n.1464+30T=)
c.426+816T=
n.1855+816T=
n.1962+30T=
n.1822+816T=
19g.11117029A=CA2322773786LDLRc.2103+31A= (n.2103+31A=)
c.1705+817A= (n.1705+817A=)
c.1725+31A= (n.1725+31A=)
c.1845+31A= (n.1845+31A=)
c.2099+31A=
c.1341+31A= (n.1341+31A=)
c.1722+31A= (n.1722+31A=)
c.1464+31A= (n.1464+31A=)
c.426+817A=
n.1855+817A=
n.1962+31A=
n.1822+817A=
19g.11117029A>TCA2322773787LDLRc.2103+31A>T (n.2103+31A>T)
c.1705+817A>T (n.1705+817A>T)
c.1725+31A>T (n.1725+31A>T)
c.1845+31A>T (n.1845+31A>T)
c.2099+31A>T
c.1341+31A>T (n.1341+31A>T)
c.1722+31A>T (n.1722+31A>T)
c.1464+31A>T (n.1464+31A>T)
c.426+817A>T
n.1855+817A>T
n.1962+31A>T
n.1822+817A>T
dbSNP
19g.11117031G>ACA036982LDLRc.2103+33G>A (n.2103+33G>A)
c.1705+819G>A (n.1705+819G>A)
c.1725+33G>A (n.1725+33G>A)
c.1845+33G>A (n.1845+33G>A)
c.2099+33G>A
c.1341+33G>A (n.1341+33G>A)
c.1722+33G>A (n.1722+33G>A)
c.1464+33G>A (n.1464+33G>A)
c.426+819G>A
n.1855+819G>A
n.1962+33G>A
n.1822+819G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117031G=CA2322773788LDLRc.2103+33G= (n.2103+33G=)
c.1705+819G= (n.1705+819G=)
c.1725+33G= (n.1725+33G=)
c.1845+33G= (n.1845+33G=)
c.2099+33G=
c.1341+33G= (n.1341+33G=)
c.1722+33G= (n.1722+33G=)
c.1464+33G= (n.1464+33G=)
c.426+819G=
n.1855+819G=
n.1962+33G=
n.1822+819G=
19g.11117032T>CCA036997LDLRc.2103+34T>C (n.2103+34T>C)
c.1705+820T>C (n.1705+820T>C)
c.1725+34T>C (n.1725+34T>C)
c.1845+34T>C (n.1845+34T>C)
c.2099+34T>C
c.1341+34T>C (n.1341+34T>C)
c.1722+34T>C (n.1722+34T>C)
c.1464+34T>C (n.1464+34T>C)
c.426+820T>C
n.1855+820T>C
n.1962+34T>C
n.1822+820T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117032T=CA2322773789LDLRc.2103+34T= (n.2103+34T=)
c.1705+820T= (n.1705+820T=)
c.1725+34T= (n.1725+34T=)
c.1845+34T= (n.1845+34T=)
c.2099+34T=
c.1341+34T= (n.1341+34T=)
c.1722+34T= (n.1722+34T=)
c.1464+34T= (n.1464+34T=)
c.426+820T=
n.1855+820T=
n.1962+34T=
n.1822+820T=
19g.11117034G>ACA2576626017LDLRc.2103+36G>A (n.2103+36G>A)
c.1705+822G>A (n.1705+822G>A)
c.1725+36G>A (n.1725+36G>A)
c.1845+36G>A (n.1845+36G>A)
c.2099+36G>A
c.1341+36G>A (n.1341+36G>A)
c.1722+36G>A (n.1722+36G>A)
c.1464+36G>A (n.1464+36G>A)
c.426+822G>A
n.1855+822G>A
n.1962+36G>A
n.1822+822G>A
gnomAD v4
19g.11117035C=CA2322773790LDLRc.2103+37C= (n.2103+37C=)
c.1705+823C= (n.1705+823C=)
c.1725+37C= (n.1725+37C=)
c.1845+37C= (n.1845+37C=)
c.2099+37C=
c.1341+37C= (n.1341+37C=)
c.1722+37C= (n.1722+37C=)
c.1464+37C= (n.1464+37C=)
c.426+823C=
n.1855+823C=
n.1962+37C=
n.1822+823C=
19g.11117035C>TCA037006LDLRc.2103+37C>T (n.2103+37C>T)
c.1705+823C>T (n.1705+823C>T)
c.1725+37C>T (n.1725+37C>T)
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c.2099+37C>T
c.1341+37C>T (n.1341+37C>T)
c.1722+37C>T (n.1722+37C>T)
c.1464+37C>T (n.1464+37C>T)
c.426+823C>T
n.1855+823C>T
n.1962+37C>T
n.1822+823C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117036G>ACA037018LDLRc.2103+38G>A (n.2103+38G>A)
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c.2099+38G>A
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c.426+824G>A
n.1855+824G>A
n.1962+38G>A
n.1822+824G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117036G=CA2322773791LDLRc.2103+38G= (n.2103+38G=)
c.1705+824G= (n.1705+824G=)
c.1725+38G= (n.1725+38G=)
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c.1341+38G= (n.1341+38G=)
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n.1962+38G=
n.1822+824G=
19g.11117037G>ACA037033LDLRc.2103+39G>A (n.2103+39G>A)
c.1705+825G>A (n.1705+825G>A)
c.1725+39G>A (n.1725+39G>A)
c.1845+39G>A (n.1845+39G>A)
c.2099+39G>A
c.1341+39G>A (n.1341+39G>A)
c.1722+39G>A (n.1722+39G>A)
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c.426+825G>A
n.1855+825G>A
n.1962+39G>A
n.1822+825G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11117037G=CA2322773792LDLRc.2103+39G= (n.2103+39G=)
c.1705+825G= (n.1705+825G=)
c.1725+39G= (n.1725+39G=)
c.1845+39G= (n.1845+39G=)
c.2099+39G=
c.1341+39G= (n.1341+39G=)
c.1722+39G= (n.1722+39G=)
c.1464+39G= (n.1464+39G=)
c.426+825G=
n.1855+825G=
n.1962+39G=
n.1822+825G=
19g.11117039T>CCA2582475127LDLRc.2103+41T>C (n.2103+41T>C)
c.1705+827T>C (n.1705+827T>C)
c.1725+41T>C (n.1725+41T>C)
c.1845+41T>C (n.1845+41T>C)
c.2099+41T>C
c.1341+41T>C (n.1341+41T>C)
c.1722+41T>C (n.1722+41T>C)
c.1464+41T>C (n.1464+41T>C)
c.426+827T>C
n.1855+827T>C
n.1962+41T>C
n.1822+827T>C
gnomAD v4
19g.11117039T>GCA2582475128LDLRc.2103+41T>G (n.2103+41T>G)
c.1705+827T>G (n.1705+827T>G)
c.1725+41T>G (n.1725+41T>G)
c.1845+41T>G (n.1845+41T>G)
c.2099+41T>G
c.1341+41T>G (n.1341+41T>G)
c.1722+41T>G (n.1722+41T>G)
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c.426+827T>G
n.1855+827T>G
n.1962+41T>G
n.1822+827T>G
gnomAD v4
19g.11117040A>CCA2582475129LDLRc.2103+42A>C (n.2103+42A>C)
c.1705+828A>C (n.1705+828A>C)
c.1725+42A>C (n.1725+42A>C)
c.1845+42A>C (n.1845+42A>C)
c.2099+42A>C
c.1341+42A>C (n.1341+42A>C)
c.1722+42A>C (n.1722+42A>C)
c.1464+42A>C (n.1464+42A>C)
c.426+828A>C
n.1855+828A>C
n.1962+42A>C
n.1822+828A>C
gnomAD v4
19g.11117040A>TCA2582475130LDLRc.2103+42A>T (n.2103+42A>T)
c.1705+828A>T (n.1705+828A>T)
c.1725+42A>T (n.1725+42A>T)
c.1845+42A>T (n.1845+42A>T)
c.2099+42A>T
c.1341+42A>T (n.1341+42A>T)
c.1722+42A>T (n.1722+42A>T)
c.1464+42A>T (n.1464+42A>T)
c.426+828A>T
n.1855+828A>T
n.1962+42A>T
n.1822+828A>T
gnomAD v4
19g.11117041G>ACA2322773794LDLRc.2103+43G>A (n.2103+43G>A)
c.1705+829G>A (n.1705+829G>A)
c.1725+43G>A (n.1725+43G>A)
c.1845+43G>A (n.1845+43G>A)
c.2099+43G>A
c.1341+43G>A (n.1341+43G>A)
c.1722+43G>A (n.1722+43G>A)
c.1464+43G>A (n.1464+43G>A)
c.426+829G>A
n.1855+829G>A
n.1962+43G>A
n.1822+829G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11117041G=CA2322773793LDLRc.2103+43G= (n.2103+43G=)
c.1705+829G= (n.1705+829G=)
c.1725+43G= (n.1725+43G=)
c.1845+43G= (n.1845+43G=)
c.2099+43G=
c.1341+43G= (n.1341+43G=)
c.1722+43G= (n.1722+43G=)
c.1464+43G= (n.1464+43G=)
c.426+829G=
n.1855+829G=
n.1962+43G=
n.1822+829G=
19g.11117042A=CA2322773795LDLRc.2103+44A= (n.2103+44A=)
c.1705+830A= (n.1705+830A=)
c.1725+44A= (n.1725+44A=)
c.1845+44A= (n.1845+44A=)
c.2099+44A=
c.1341+44A= (n.1341+44A=)
c.1722+44A= (n.1722+44A=)
c.1464+44A= (n.1464+44A=)
c.426+830A=
n.1855+830A=
n.1962+44A=
n.1822+830A=
19g.11117042A>GCA2576626018LDLRc.2103+44A>G (n.2103+44A>G)
c.1705+830A>G (n.1705+830A>G)
c.1725+44A>G (n.1725+44A>G)
c.1845+44A>G (n.1845+44A>G)
c.2099+44A>G
c.1341+44A>G (n.1341+44A>G)
c.1722+44A>G (n.1722+44A>G)
c.1464+44A>G (n.1464+44A>G)
c.426+830A>G
n.1855+830A>G
n.1962+44A>G
n.1822+830A>G
19g.11117043dupCA037051LDLRc.2103+45dup (n.2103+45dup)
c.1705+831dup (n.1705+831dup)
c.1725+45dup (n.1725+45dup)
c.1845+45dup (n.1845+45dup)
c.2099+45dup
c.1341+45dup (n.1341+45dup)
c.1722+45dup (n.1722+45dup)
c.1464+45dup (n.1464+45dup)
c.426+831dup
n.1855+831dup
n.1962+45dup
n.1822+831dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117044A>GCA2582475131LDLRc.2103+46A>G (n.2103+46A>G)
c.1705+832A>G (n.1705+832A>G)
c.1725+46A>G (n.1725+46A>G)
c.1845+46A>G (n.1845+46A>G)
c.2099+46A>G
c.1341+46A>G (n.1341+46A>G)
c.1722+46A>G (n.1722+46A>G)
c.1464+46A>G (n.1464+46A>G)
c.426+832A>G
n.1855+832A>G
n.1962+46A>G
n.1822+832A>G
gnomAD v4
19g.11117045C>ACA2582475132LDLRc.2103+47C>A (n.2103+47C>A)
c.1705+833C>A (n.1705+833C>A)
c.1725+47C>A (n.1725+47C>A)
c.1845+47C>A (n.1845+47C>A)
c.2099+47C>A
c.1341+47C>A (n.1341+47C>A)
c.1722+47C>A (n.1722+47C>A)
c.1464+47C>A (n.1464+47C>A)
c.426+833C>A
n.1855+833C>A
n.1962+47C>A
n.1822+833C>A
gnomAD v4
19g.11117046A>GCA2576626019LDLRc.2103+48A>G (n.2103+48A>G)
c.1705+834A>G (n.1705+834A>G)
c.1725+48A>G (n.1725+48A>G)
c.1845+48A>G (n.1845+48A>G)
c.2099+48A>G
c.1341+48A>G (n.1341+48A>G)
c.1722+48A>G (n.1722+48A>G)
c.1464+48A>G (n.1464+48A>G)
c.426+834A>G
n.1855+834A>G
n.1962+48A>G
n.1822+834A>G
19g.11117049C>ACA2582475133LDLRc.2103+51C>A (n.2103+51C>A)
c.1705+837C>A (n.1705+837C>A)
c.1725+51C>A (n.1725+51C>A)
c.1845+51C>A (n.1845+51C>A)
c.2099+51C>A
c.1341+51C>A (n.1341+51C>A)
c.1722+51C>A (n.1722+51C>A)
c.1464+51C>A (n.1464+51C>A)
c.426+837C>A
n.1855+837C>A
n.1962+51C>A
n.1822+837C>A
gnomAD v4
19g.11117050T>CCA037069LDLRc.2103+52T>C (n.2103+52T>C)
c.1705+838T>C (n.1705+838T>C)
c.1725+52T>C (n.1725+52T>C)
c.1845+52T>C (n.1845+52T>C)
c.2099+52T>C
c.1341+52T>C (n.1341+52T>C)
c.1722+52T>C (n.1722+52T>C)
c.1464+52T>C (n.1464+52T>C)
c.426+838T>C
n.1855+838T>C
n.1962+52T>C
n.1822+838T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117050T=CA2322773796LDLRc.2103+52T= (n.2103+52T=)
c.1705+838T= (n.1705+838T=)
c.1725+52T= (n.1725+52T=)
c.1845+52T= (n.1845+52T=)
c.2099+52T=
c.1341+52T= (n.1341+52T=)
c.1722+52T= (n.1722+52T=)
c.1464+52T= (n.1464+52T=)
c.426+838T=
n.1855+838T=
n.1962+52T=
n.1822+838T=
19g.11117052_11117053delCA2582475134LDLRc.2103+54_2103+55del (n.2103+54_2103+55del)
c.1705+840_1705+841del (n.1705+840_1705+841del)
c.1725+54_1725+55del (n.1725+54_1725+55del)
c.1845+54_1845+55del (n.1845+54_1845+55del)
c.2099+54_2099+55del
c.1341+54_1341+55del (n.1341+54_1341+55del)
c.1722+54_1722+55del (n.1722+54_1722+55del)
c.1464+54_1464+55del (n.1464+54_1464+55del)
c.426+840_426+841del
n.1855+840_1855+841del
n.1962+54_1962+55del
n.1822+840_1822+841del
gnomAD v4
19g.11117051A=CA2322773797LDLRc.2103+53A= (n.2103+53A=)
c.1705+839A= (n.1705+839A=)
c.1725+53A= (n.1725+53A=)
c.1845+53A= (n.1845+53A=)
c.2099+53A=
c.1341+53A= (n.1341+53A=)
c.1722+53A= (n.1722+53A=)
c.1464+53A= (n.1464+53A=)
c.426+839A=
n.1855+839A=
n.1962+53A=
n.1822+839A=
19g.11117051A>GCA305301841LDLRc.2103+53A>G (n.2103+53A>G)
c.1705+839A>G (n.1705+839A>G)
c.1725+53A>G (n.1725+53A>G)
c.1845+53A>G (n.1845+53A>G)
c.2099+53A>G
c.1341+53A>G (n.1341+53A>G)
c.1722+53A>G (n.1722+53A>G)
c.1464+53A>G (n.1464+53A>G)
c.426+839A>G
n.1855+839A>G
n.1962+53A>G
n.1822+839A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117052T>CCA2322773799LDLRc.2103+54T>C (n.2103+54T>C)
c.1705+840T>C (n.1705+840T>C)
c.1725+54T>C (n.1725+54T>C)
c.1845+54T>C (n.1845+54T>C)
c.2099+54T>C
c.1341+54T>C (n.1341+54T>C)
c.1722+54T>C (n.1722+54T>C)
c.1464+54T>C (n.1464+54T>C)
c.426+840T>C
n.1855+840T>C
n.1962+54T>C
n.1822+840T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11117052T=CA2322773798LDLRc.2103+54T= (n.2103+54T=)
c.1705+840T= (n.1705+840T=)
c.1725+54T= (n.1725+54T=)
c.1845+54T= (n.1845+54T=)
c.2099+54T=
c.1341+54T= (n.1341+54T=)
c.1722+54T= (n.1722+54T=)
c.1464+54T= (n.1464+54T=)
c.426+840T=
n.1855+840T=
n.1962+54T=
n.1822+840T=
19g.11117053A=CA2322773800LDLRc.2103+55A= (n.2103+55A=)
c.1705+841A= (n.1705+841A=)
c.1725+55A= (n.1725+55A=)
c.1845+55A= (n.1845+55A=)
c.2099+55A=
c.1341+55A= (n.1341+55A=)
c.1722+55A= (n.1722+55A=)
c.1464+55A= (n.1464+55A=)
c.426+841A=
n.1855+841A=
n.1962+55A=
n.1822+841A=
19g.11117053A>TCA305301842LDLRc.2103+55A>T (n.2103+55A>T)
c.1705+841A>T (n.1705+841A>T)
c.1725+55A>T (n.1725+55A>T)
c.1845+55A>T (n.1845+55A>T)
c.2099+55A>T
c.1341+55A>T (n.1341+55A>T)
c.1722+55A>T (n.1722+55A>T)
c.1464+55A>T (n.1464+55A>T)
c.426+841A>T
n.1855+841A>T
n.1962+55A>T
n.1822+841A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117054G>CCA305301843LDLRc.2103+56G>C (n.2103+56G>C)
c.1705+842G>C (n.1705+842G>C)
c.1725+56G>C (n.1725+56G>C)
c.1845+56G>C (n.1845+56G>C)
c.2099+56G>C
c.1341+56G>C (n.1341+56G>C)
c.1722+56G>C (n.1722+56G>C)
c.1464+56G>C (n.1464+56G>C)
c.426+842G>C
n.1855+842G>C
n.1962+56G>C
n.1822+842G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117054G=CA2322773801LDLRc.2103+56G= (n.2103+56G=)
c.1705+842G= (n.1705+842G=)
c.1725+56G= (n.1725+56G=)
c.1845+56G= (n.1845+56G=)
c.2099+56G=
c.1341+56G= (n.1341+56G=)
c.1722+56G= (n.1722+56G=)
c.1464+56G= (n.1464+56G=)
c.426+842G=
n.1855+842G=
n.1962+56G=
n.1822+842G=
19g.11117054G>TCA2582475135LDLRc.2103+56G>T (n.2103+56G>T)
c.1705+842G>T (n.1705+842G>T)
c.1725+56G>T (n.1725+56G>T)
c.1845+56G>T (n.1845+56G>T)
c.2099+56G>T
c.1341+56G>T (n.1341+56G>T)
c.1722+56G>T (n.1722+56G>T)
c.1464+56G>T (n.1464+56G>T)
c.426+842G>T
n.1855+842G>T
n.1962+56G>T
n.1822+842G>T
gnomAD v4
19g.11117057C>ACA2582475136LDLRc.2103+59C>A (n.2103+59C>A)
c.1705+845C>A (n.1705+845C>A)
c.1725+59C>A (n.1725+59C>A)
c.1845+59C>A (n.1845+59C>A)
c.2099+59C>A
c.1341+59C>A (n.1341+59C>A)
c.1722+59C>A (n.1722+59C>A)
c.1464+59C>A (n.1464+59C>A)
c.426+845C>A
n.1855+845C>A
n.1962+59C>A
n.1822+845C>A
gnomAD v4
19g.11117057C>GCA2582475137LDLRc.2103+59C>G (n.2103+59C>G)
c.1705+845C>G (n.1705+845C>G)
c.1725+59C>G (n.1725+59C>G)
c.1845+59C>G (n.1845+59C>G)
c.2099+59C>G
c.1341+59C>G (n.1341+59C>G)
c.1722+59C>G (n.1722+59C>G)
c.1464+59C>G (n.1464+59C>G)
c.426+845C>G
n.1855+845C>G
n.1962+59C>G
n.1822+845C>G
gnomAD v4
19g.11117057C>TCA2576626020LDLRc.2103+59C>T (n.2103+59C>T)
c.1705+845C>T (n.1705+845C>T)
c.1725+59C>T (n.1725+59C>T)
c.1845+59C>T (n.1845+59C>T)
c.2099+59C>T
c.1341+59C>T (n.1341+59C>T)
c.1722+59C>T (n.1722+59C>T)
c.1464+59C>T (n.1464+59C>T)
c.426+845C>T
n.1855+845C>T
n.1962+59C>T
n.1822+845C>T
19g.11117059C>ACA2582475138LDLRc.2103+61C>A (n.2103+61C>A)
c.1705+847C>A (n.1705+847C>A)
c.1725+61C>A (n.1725+61C>A)
c.1845+61C>A (n.1845+61C>A)
c.2099+61C>A
c.1341+61C>A (n.1341+61C>A)
c.1722+61C>A (n.1722+61C>A)
c.1464+61C>A (n.1464+61C>A)
c.426+847C>A
n.1855+847C>A
n.1962+61C>A
n.1822+847C>A
gnomAD v4
19g.11117059C>TCA2582475139LDLRc.2103+61C>T (n.2103+61C>T)
c.1705+847C>T (n.1705+847C>T)
c.1725+61C>T (n.1725+61C>T)
c.1845+61C>T (n.1845+61C>T)
c.2099+61C>T
c.1341+61C>T (n.1341+61C>T)
c.1722+61C>T (n.1722+61C>T)
c.1464+61C>T (n.1464+61C>T)
c.426+847C>T
n.1855+847C>T
n.1962+61C>T
n.1822+847C>T
gnomAD v4
19g.11117060T>CCA2582475140LDLRc.2103+62T>C (n.2103+62T>C)
c.1705+848T>C (n.1705+848T>C)
c.1725+62T>C (n.1725+62T>C)
c.1845+62T>C (n.1845+62T>C)
c.2099+62T>C
c.1341+62T>C (n.1341+62T>C)
c.1722+62T>C (n.1722+62T>C)
c.1464+62T>C (n.1464+62T>C)
c.426+848T>C
n.1855+848T>C
n.1962+62T>C
n.1822+848T>C
gnomAD v4
19g.11117061C>ACA2582475141LDLRc.2103+63C>A (n.2103+63C>A)
c.1705+849C>A (n.1705+849C>A)
c.1725+63C>A (n.1725+63C>A)
c.1845+63C>A (n.1845+63C>A)
c.2099+63C>A
c.1341+63C>A (n.1341+63C>A)
c.1722+63C>A (n.1722+63C>A)
c.1464+63C>A (n.1464+63C>A)
c.426+849C>A
n.1855+849C>A
n.1962+63C>A
n.1822+849C>A
gnomAD v4
19g.11117061C>GCA2582475142LDLRc.2103+63C>G (n.2103+63C>G)
c.1705+849C>G (n.1705+849C>G)
c.1725+63C>G (n.1725+63C>G)
c.1845+63C>G (n.1845+63C>G)
c.2099+63C>G
c.1341+63C>G (n.1341+63C>G)
c.1722+63C>G (n.1722+63C>G)
c.1464+63C>G (n.1464+63C>G)
c.426+849C>G
n.1855+849C>G
n.1962+63C>G
n.1822+849C>G
gnomAD v4
19g.11117062A=CA2322773802LDLRc.2103+64A= (n.2103+64A=)
c.1705+850A= (n.1705+850A=)
c.1725+64A= (n.1725+64A=)
c.1845+64A= (n.1845+64A=)
c.2099+64A=
c.1341+64A= (n.1341+64A=)
c.1722+64A= (n.1722+64A=)
c.1464+64A= (n.1464+64A=)
c.426+850A=
n.1855+850A=
n.1962+64A=
n.1822+850A=
19g.11117062A>GCA783245871LDLRc.2103+64A>G (n.2103+64A>G)
c.1705+850A>G (n.1705+850A>G)
c.1725+64A>G (n.1725+64A>G)
c.1845+64A>G (n.1845+64A>G)
c.2099+64A>G
c.1341+64A>G (n.1341+64A>G)
c.1722+64A>G (n.1722+64A>G)
c.1464+64A>G (n.1464+64A>G)
c.426+850A>G
n.1855+850A>G
n.1962+64A>G
n.1822+850A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117064G>TCA2582475143LDLRc.2103+66G>T (n.2103+66G>T)
c.1705+852G>T (n.1705+852G>T)
c.1725+66G>T (n.1725+66G>T)
c.1845+66G>T (n.1845+66G>T)
c.2099+66G>T
c.1341+66G>T (n.1341+66G>T)
c.1722+66G>T (n.1722+66G>T)
c.1464+66G>T (n.1464+66G>T)
c.426+852G>T
n.1855+852G>T
n.1962+66G>T
n.1822+852G>T
gnomAD v4
19g.11117065C>ACA2582475146LDLRc.2103+67C>A (n.2103+67C>A)
c.1705+853C>A (n.1705+853C>A)
c.1725+67C>A (n.1725+67C>A)
c.1845+67C>A (n.1845+67C>A)
c.2099+67C>A
c.1341+67C>A (n.1341+67C>A)
c.1722+67C>A (n.1722+67C>A)
c.1464+67C>A (n.1464+67C>A)
c.426+853C>A
n.1855+853C>A
n.1962+67C>A
n.1822+853C>A
gnomAD v4
19g.11117065C>TCA2582475144LDLRc.2103+67C>T (n.2103+67C>T)
c.1705+853C>T (n.1705+853C>T)
c.1725+67C>T (n.1725+67C>T)
c.1845+67C>T (n.1845+67C>T)
c.2099+67C>T
c.1341+67C>T (n.1341+67C>T)
c.1722+67C>T (n.1722+67C>T)
c.1464+67C>T (n.1464+67C>T)
c.426+853C>T
n.1855+853C>T
n.1962+67C>T
n.1822+853C>T
gnomAD v4
19g.11117066delCA2582475145LDLRc.2103+68del (n.2103+68del)
c.1705+854del (n.1705+854del)
c.1725+68del (n.1725+68del)
c.1845+68del (n.1845+68del)
c.2099+68del
c.1341+68del (n.1341+68del)
c.1722+68del (n.1722+68del)
c.1464+68del (n.1464+68del)
c.426+854del
n.1855+854del
n.1962+68del
n.1822+854del
gnomAD v4
19g.11117067A>GCA2735609498LDLRc.2103+69A>G (n.2103+69A>G)
c.1705+855A>G (n.1705+855A>G)
c.1725+69A>G (n.1725+69A>G)
c.1845+69A>G (n.1845+69A>G)
c.2099+69A>G
c.1341+69A>G (n.1341+69A>G)
c.1722+69A>G (n.1722+69A>G)
c.1464+69A>G (n.1464+69A>G)
c.426+855A>G
n.1855+855A>G
n.1962+69A>G
n.1822+855A>G
dbSNP
19g.11117068A>CCA2576626021LDLRc.2103+70A>C (n.2103+70A>C)
c.1705+856A>C (n.1705+856A>C)
c.1725+70A>C (n.1725+70A>C)
c.1845+70A>C (n.1845+70A>C)
c.2099+70A>C
c.1341+70A>C (n.1341+70A>C)
c.1722+70A>C (n.1722+70A>C)
c.1464+70A>C (n.1464+70A>C)
c.426+856A>C
n.1855+856A>C
n.1962+70A>C
n.1822+856A>C
19g.11117068A>GCA2582475147LDLRc.2103+70A>G (n.2103+70A>G)
c.1705+856A>G (n.1705+856A>G)
c.1725+70A>G (n.1725+70A>G)
c.1845+70A>G (n.1845+70A>G)
c.2099+70A>G
c.1341+70A>G (n.1341+70A>G)
c.1722+70A>G (n.1722+70A>G)
c.1464+70A>G (n.1464+70A>G)
c.426+856A>G
n.1855+856A>G
n.1962+70A>G
n.1822+856A>G
gnomAD v4
19g.11117069G>TCA2582475148LDLRc.2103+71G>T (n.2103+71G>T)
c.1705+857G>T (n.1705+857G>T)
c.1725+71G>T (n.1725+71G>T)
c.1845+71G>T (n.1845+71G>T)
c.2099+71G>T
c.1341+71G>T (n.1341+71G>T)
c.1722+71G>T (n.1722+71G>T)
c.1464+71G>T (n.1464+71G>T)
c.426+857G>T
n.1855+857G>T
n.1962+71G>T
n.1822+857G>T
gnomAD v4
19g.11117070A>GCA2576626023LDLRc.2103+72A>G (n.2103+72A>G)
c.1705+858A>G (n.1705+858A>G)
c.1725+72A>G (n.1725+72A>G)
c.1845+72A>G (n.1845+72A>G)
c.2099+72A>G
c.1341+72A>G (n.1341+72A>G)
c.1722+72A>G (n.1722+72A>G)
c.1464+72A>G (n.1464+72A>G)
c.426+858A>G
n.1855+858A>G
n.1962+72A>G
n.1822+858A>G
gnomAD v4
19g.11117072delCA2582475149LDLRc.2103+74del (n.2103+74del)
c.1705+860del (n.1705+860del)
c.1725+74del (n.1725+74del)
c.1845+74del (n.1845+74del)
c.2099+74del
c.1341+74del (n.1341+74del)
c.1722+74del (n.1722+74del)
c.1464+74del (n.1464+74del)
c.426+860del
n.1855+860del
n.1962+74del
n.1822+860del
gnomAD v4
19g.11117072G>ACA2735609513LDLRc.2103+74G>A (n.2103+74G>A)
c.1705+860G>A (n.1705+860G>A)
c.1725+74G>A (n.1725+74G>A)
c.1845+74G>A (n.1845+74G>A)
c.2099+74G>A
c.1341+74G>A (n.1341+74G>A)
c.1722+74G>A (n.1722+74G>A)
c.1464+74G>A (n.1464+74G>A)
c.426+860G>A
n.1855+860G>A
n.1962+74G>A
n.1822+860G>A
dbSNP
19g.11117075C>ACA2582475150LDLRc.2103+77C>A (n.2103+77C>A)
c.1705+863C>A (n.1705+863C>A)
c.1725+77C>A (n.1725+77C>A)
c.1845+77C>A (n.1845+77C>A)
c.2099+77C>A
c.1341+77C>A (n.1341+77C>A)
c.1722+77C>A (n.1722+77C>A)
c.1464+77C>A (n.1464+77C>A)
c.426+863C>A
n.1855+863C>A
n.1962+77C>A
n.1822+863C>A
gnomAD v4
19g.11117075C=CA2322773803LDLRc.2103+77C= (n.2103+77C=)
c.1705+863C= (n.1705+863C=)
c.1725+77C= (n.1725+77C=)
c.1845+77C= (n.1845+77C=)
c.2099+77C=
c.1341+77C= (n.1341+77C=)
c.1722+77C= (n.1722+77C=)
c.1464+77C= (n.1464+77C=)
c.426+863C=
n.1855+863C=
n.1962+77C=
n.1822+863C=
19g.11117075C>TCA305301845LDLRc.2103+77C>T (n.2103+77C>T)
c.1705+863C>T (n.1705+863C>T)
c.1725+77C>T (n.1725+77C>T)
c.1845+77C>T (n.1845+77C>T)
c.2099+77C>T
c.1341+77C>T (n.1341+77C>T)
c.1722+77C>T (n.1722+77C>T)
c.1464+77C>T (n.1464+77C>T)
c.426+863C>T
n.1855+863C>T
n.1962+77C>T
n.1822+863C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117076G>ACA783245878LDLRc.2103+78G>A (n.2103+78G>A)
c.1705+864G>A (n.1705+864G>A)
c.1725+78G>A (n.1725+78G>A)
c.1845+78G>A (n.1845+78G>A)
c.2099+78G>A
c.1341+78G>A (n.1341+78G>A)
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n.1855+864G>A
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n.1822+864G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117076G>CCA783245877LDLRc.2103+78G>C (n.2103+78G>C)
c.1705+864G>C (n.1705+864G>C)
c.1725+78G>C (n.1725+78G>C)
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c.2099+78G>C
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c.1722+78G>C (n.1722+78G>C)
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c.426+864G>C
n.1855+864G>C
n.1962+78G>C
n.1822+864G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117076G=CA2322773804LDLRc.2103+78G= (n.2103+78G=)
c.1705+864G= (n.1705+864G=)
c.1725+78G= (n.1725+78G=)
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c.2099+78G=
c.1341+78G= (n.1341+78G=)
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n.1822+864G=
19g.11117076G>TCA783245876LDLRc.2103+78G>T (n.2103+78G>T)
c.1705+864G>T (n.1705+864G>T)
c.1725+78G>T (n.1725+78G>T)
c.1845+78G>T (n.1845+78G>T)
c.2099+78G>T
c.1341+78G>T (n.1341+78G>T)
c.1722+78G>T (n.1722+78G>T)
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c.426+864G>T
n.1855+864G>T
n.1962+78G>T
n.1822+864G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117077C>ACA2576626025LDLRc.2103+79C>A (n.2103+79C>A)
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c.2099+79C>A
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c.426+865C>A
n.1855+865C>A
n.1962+79C>A
n.1822+865C>A
gnomAD v4
19g.11117077C>TCA2576626026LDLRc.2103+79C>T (n.2103+79C>T)
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c.2099+79C>T
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n.1962+79C>T
n.1822+865C>T
gnomAD v4
19g.11117078A=CA2322773805LDLRc.2103+80A= (n.2103+80A=)
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c.1725+80A= (n.1725+80A=)
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c.2099+80A=
c.1341+80A= (n.1341+80A=)
c.1722+80A= (n.1722+80A=)
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c.426+866A=
n.1855+866A=
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n.1822+866A=
19g.11117078A>GCA305301846LDLRc.2103+80A>G (n.2103+80A>G)
c.1705+866A>G (n.1705+866A>G)
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c.2099+80A>G
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c.1722+80A>G (n.1722+80A>G)
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c.426+866A>G
n.1855+866A>G
n.1962+80A>G
n.1822+866A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11117080A>GCA2582475151LDLRc.2103+82A>G (n.2103+82A>G)
c.1705+868A>G (n.1705+868A>G)
c.1725+82A>G (n.1725+82A>G)
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c.2099+82A>G
c.1341+82A>G (n.1341+82A>G)
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c.1464+82A>G (n.1464+82A>G)
c.426+868A>G
n.1855+868A>G
n.1962+82A>G
n.1822+868A>G
gnomAD v4
19g.11117081A>TCA2582475152LDLRc.2103+83A>T (n.2103+83A>T)
c.1705+869A>T (n.1705+869A>T)
c.1725+83A>T (n.1725+83A>T)
c.1845+83A>T (n.1845+83A>T)
c.2099+83A>T
c.1341+83A>T (n.1341+83A>T)
c.1722+83A>T (n.1722+83A>T)
c.1464+83A>T (n.1464+83A>T)
c.426+869A>T
n.1855+869A>T
n.1962+83A>T
n.1822+869A>T
gnomAD v4
19g.11117082A>GCA2582475153LDLRc.2103+84A>G (n.2103+84A>G)
c.1705+870A>G (n.1705+870A>G)
c.1725+84A>G (n.1725+84A>G)
c.1845+84A>G (n.1845+84A>G)
c.2099+84A>G
c.1341+84A>G (n.1341+84A>G)
c.1722+84A>G (n.1722+84A>G)
c.1464+84A>G (n.1464+84A>G)
c.426+870A>G
n.1855+870A>G
n.1962+84A>G
n.1822+870A>G
gnomAD v4
19g.11117083A>GCA2582475154LDLRc.2103+85A>G (n.2103+85A>G)
c.1705+871A>G (n.1705+871A>G)
c.1725+85A>G (n.1725+85A>G)
c.1845+85A>G (n.1845+85A>G)
c.2099+85A>G
c.1341+85A>G (n.1341+85A>G)
c.1722+85A>G (n.1722+85A>G)
c.1464+85A>G (n.1464+85A>G)
c.426+871A>G
n.1855+871A>G
n.1962+85A>G
n.1822+871A>G
gnomAD v4
19g.11117084C>ACA2582475155LDLRc.2103+86C>A (n.2103+86C>A)
c.1705+872C>A (n.1705+872C>A)
c.1725+86C>A (n.1725+86C>A)
c.1845+86C>A (n.1845+86C>A)
c.2099+86C>A
c.1341+86C>A (n.1341+86C>A)
c.1722+86C>A (n.1722+86C>A)
c.1464+86C>A (n.1464+86C>A)
c.426+872C>A
n.1855+872C>A
n.1962+86C>A
n.1822+872C>A
gnomAD v4
19g.11117084C>TCA2576626027LDLRc.2103+86C>T (n.2103+86C>T)
c.1705+872C>T (n.1705+872C>T)
c.1725+86C>T (n.1725+86C>T)
c.1845+86C>T (n.1845+86C>T)
c.2099+86C>T
c.1341+86C>T (n.1341+86C>T)
c.1722+86C>T (n.1722+86C>T)
c.1464+86C>T (n.1464+86C>T)
c.426+872C>T
n.1855+872C>T
n.1962+86C>T
n.1822+872C>T
gnomAD v4
19g.11117085T>CCA305301847LDLRc.2103+87T>C (n.2103+87T>C)
c.1705+873T>C (n.1705+873T>C)
c.1725+87T>C (n.1725+87T>C)
c.1845+87T>C (n.1845+87T>C)
c.2099+87T>C
c.1341+87T>C (n.1341+87T>C)
c.1722+87T>C (n.1722+87T>C)
c.1464+87T>C (n.1464+87T>C)
c.426+873T>C
n.1855+873T>C
n.1962+87T>C
n.1822+873T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11117085T=CA2322773806LDLRc.2103+87T= (n.2103+87T=)
c.1705+873T= (n.1705+873T=)
c.1725+87T= (n.1725+87T=)
c.1845+87T= (n.1845+87T=)
c.2099+87T=
c.1341+87T= (n.1341+87T=)
c.1722+87T= (n.1722+87T=)
c.1464+87T= (n.1464+87T=)
c.426+873T=
n.1855+873T=
n.1962+87T=
n.1822+873T=
19g.11117086G>ACA2582475156LDLRc.2103+88G>A (n.2103+88G>A)
c.1705+874G>A (n.1705+874G>A)
c.1725+88G>A (n.1725+88G>A)
c.1845+88G>A (n.1845+88G>A)
c.2099+88G>A
c.1341+88G>A (n.1341+88G>A)
c.1722+88G>A (n.1722+88G>A)
c.1464+88G>A (n.1464+88G>A)
c.426+874G>A
n.1855+874G>A
n.1962+88G>A
n.1822+874G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11117086G>TCA2582475157LDLRc.2103+88G>T (n.2103+88G>T)
c.1705+874G>T (n.1705+874G>T)
c.1725+88G>T (n.1725+88G>T)
c.1845+88G>T (n.1845+88G>T)
c.2099+88G>T
c.1341+88G>T (n.1341+88G>T)
c.1722+88G>T (n.1722+88G>T)
c.1464+88G>T (n.1464+88G>T)
c.426+874G>T
n.1855+874G>T
n.1962+88G>T
n.1822+874G>T
gnomAD v4
19g.11117087G>ACA2576626028LDLRc.2103+89G>A (n.2103+89G>A)
c.1705+875G>A (n.1705+875G>A)
c.1725+89G>A (n.1725+89G>A)
c.1845+89G>A (n.1845+89G>A)
c.2099+89G>A
c.1341+89G>A (n.1341+89G>A)
c.1722+89G>A (n.1722+89G>A)
c.1464+89G>A (n.1464+89G>A)
c.426+875G>A
n.1855+875G>A
n.1962+89G>A
n.1822+875G>A
19g.11117087G>CCA2582475158LDLRc.2103+89G>C (n.2103+89G>C)
c.1705+875G>C (n.1705+875G>C)
c.1725+89G>C (n.1725+89G>C)
c.1845+89G>C (n.1845+89G>C)
c.2099+89G>C
c.1341+89G>C (n.1341+89G>C)
c.1722+89G>C (n.1722+89G>C)
c.1464+89G>C (n.1464+89G>C)
c.426+875G>C
n.1855+875G>C
n.1962+89G>C
n.1822+875G>C
gnomAD v4
19g.11117088T>CCA2322773807LDLRc.2103+90T>C (n.2103+90T>C)
c.1705+876T>C (n.1705+876T>C)
c.1725+90T>C (n.1725+90T>C)
c.1845+90T>C (n.1845+90T>C)
c.2099+90T>C
c.1341+90T>C (n.1341+90T>C)
c.1722+90T>C (n.1722+90T>C)
c.1464+90T>C (n.1464+90T>C)
c.426+876T>C
n.1855+876T>C
n.1962+90T>C
n.1822+876T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11117088T=CA2322773808LDLRc.2103+90T= (n.2103+90T=)
c.1705+876T= (n.1705+876T=)
c.1725+90T= (n.1725+90T=)
c.1845+90T= (n.1845+90T=)
c.2099+90T=
c.1341+90T= (n.1341+90T=)
c.1722+90T= (n.1722+90T=)
c.1464+90T= (n.1464+90T=)
c.426+876T=
n.1855+876T=
n.1962+90T=
n.1822+876T=

Number of alleles fetched