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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
| 19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11115015C= | CA2322772698 | LDLR | c.1845-1079C= (n.1845-1079C=) c.1587-1079C= (n.1587-1079C=) c.1467-1079C= (n.1467-1079C=) c.1841-1079C= c.1083-1079C= (n.1083-1079C=) c.1464-1079C= (n.1464-1079C=) c.1206-1079C= (n.1206-1079C=) c.308-1079C= n.1737-1079C= n.1704-1079C= | |
| 19 | g.11115015C>G | CA2322772699 | LDLR | c.1845-1079C>G (n.1845-1079C>G) c.1587-1079C>G (n.1587-1079C>G) c.1467-1079C>G (n.1467-1079C>G) c.1841-1079C>G c.1083-1079C>G (n.1083-1079C>G) c.1464-1079C>G (n.1464-1079C>G) c.1206-1079C>G (n.1206-1079C>G) c.308-1079C>G n.1737-1079C>G n.1704-1079C>G | dbSNP |
| 19 | g.11115019G>A | CA993517463 | LDLR | c.1845-1075G>A (n.1845-1075G>A) c.1587-1075G>A (n.1587-1075G>A) c.1467-1075G>A (n.1467-1075G>A) c.1841-1075G>A c.1083-1075G>A (n.1083-1075G>A) c.1464-1075G>A (n.1464-1075G>A) c.1206-1075G>A (n.1206-1075G>A) c.308-1075G>A n.1737-1075G>A n.1704-1075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115019G= | CA2322772700 | LDLR | c.1845-1075G= (n.1845-1075G=) c.1587-1075G= (n.1587-1075G=) c.1467-1075G= (n.1467-1075G=) c.1841-1075G= c.1083-1075G= (n.1083-1075G=) c.1464-1075G= (n.1464-1075G=) c.1206-1075G= (n.1206-1075G=) c.308-1075G= n.1737-1075G= n.1704-1075G= | |
| 19 | g.11115020T>C | CA2813598538 | LDLR | c.1845-1074T>C (n.1845-1074T>C) c.1587-1074T>C (n.1587-1074T>C) c.1467-1074T>C (n.1467-1074T>C) c.1841-1074T>C c.1083-1074T>C (n.1083-1074T>C) c.1464-1074T>C (n.1464-1074T>C) c.1206-1074T>C (n.1206-1074T>C) c.308-1074T>C n.1737-1074T>C n.1704-1074T>C | |
| 19 | g.11115022G>A | CA631766797 | LDLR | c.1845-1072G>A (n.1845-1072G>A) c.1587-1072G>A (n.1587-1072G>A) c.1467-1072G>A (n.1467-1072G>A) c.1841-1072G>A c.1083-1072G>A (n.1083-1072G>A) c.1464-1072G>A (n.1464-1072G>A) c.1206-1072G>A (n.1206-1072G>A) c.308-1072G>A n.1737-1072G>A n.1704-1072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115022G= | CA2322772701 | LDLR | c.1845-1072G= (n.1845-1072G=) c.1587-1072G= (n.1587-1072G=) c.1467-1072G= (n.1467-1072G=) c.1841-1072G= c.1083-1072G= (n.1083-1072G=) c.1464-1072G= (n.1464-1072G=) c.1206-1072G= (n.1206-1072G=) c.308-1072G= n.1737-1072G= n.1704-1072G= | |
| 19 | g.11115024C= | CA2322772702 | LDLR | c.1845-1070C= (n.1845-1070C=) c.1587-1070C= (n.1587-1070C=) c.1467-1070C= (n.1467-1070C=) c.1841-1070C= c.1083-1070C= (n.1083-1070C=) c.1464-1070C= (n.1464-1070C=) c.1206-1070C= (n.1206-1070C=) c.308-1070C= n.1737-1070C= n.1704-1070C= | |
| 19 | g.11115024C>T | CA305301272 | LDLR | c.1845-1070C>T (n.1845-1070C>T) c.1587-1070C>T (n.1587-1070C>T) c.1467-1070C>T (n.1467-1070C>T) c.1841-1070C>T c.1083-1070C>T (n.1083-1070C>T) c.1464-1070C>T (n.1464-1070C>T) c.1206-1070C>T (n.1206-1070C>T) c.308-1070C>T n.1737-1070C>T n.1704-1070C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115029C= | CA2322772703 | LDLR | c.1845-1065C= (n.1845-1065C=) c.1587-1065C= (n.1587-1065C=) c.1467-1065C= (n.1467-1065C=) c.1841-1065C= c.1083-1065C= (n.1083-1065C=) c.1464-1065C= (n.1464-1065C=) c.1206-1065C= (n.1206-1065C=) c.308-1065C= n.1737-1065C= n.1704-1065C= | |
| 19 | g.11115029C>T | CA2322772704 | LDLR | c.1845-1065C>T (n.1845-1065C>T) c.1587-1065C>T (n.1587-1065C>T) c.1467-1065C>T (n.1467-1065C>T) c.1841-1065C>T c.1083-1065C>T (n.1083-1065C>T) c.1464-1065C>T (n.1464-1065C>T) c.1206-1065C>T (n.1206-1065C>T) c.308-1065C>T n.1737-1065C>T n.1704-1065C>T | dbSNP |
| 19 | g.11115031G>A | CA305301275 | LDLR | c.1845-1063G>A (n.1845-1063G>A) c.1587-1063G>A (n.1587-1063G>A) c.1467-1063G>A (n.1467-1063G>A) c.1841-1063G>A c.1083-1063G>A (n.1083-1063G>A) c.1464-1063G>A (n.1464-1063G>A) c.1206-1063G>A (n.1206-1063G>A) c.308-1063G>A n.1737-1063G>A n.1704-1063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115031G= | CA2322772705 | LDLR | c.1845-1063G= (n.1845-1063G=) c.1587-1063G= (n.1587-1063G=) c.1467-1063G= (n.1467-1063G=) c.1841-1063G= c.1083-1063G= (n.1083-1063G=) c.1464-1063G= (n.1464-1063G=) c.1206-1063G= (n.1206-1063G=) c.308-1063G= n.1737-1063G= n.1704-1063G= | |
| 19 | g.11115033T>G | CA2322772707 | LDLR | c.1845-1061T>G (n.1845-1061T>G) c.1587-1061T>G (n.1587-1061T>G) c.1467-1061T>G (n.1467-1061T>G) c.1841-1061T>G c.1083-1061T>G (n.1083-1061T>G) c.1464-1061T>G (n.1464-1061T>G) c.1206-1061T>G (n.1206-1061T>G) c.308-1061T>G n.1737-1061T>G n.1704-1061T>G | dbSNP |
| 19 | g.11115033T= | CA2322772706 | LDLR | c.1845-1061T= (n.1845-1061T=) c.1587-1061T= (n.1587-1061T=) c.1467-1061T= (n.1467-1061T=) c.1841-1061T= c.1083-1061T= (n.1083-1061T=) c.1464-1061T= (n.1464-1061T=) c.1206-1061T= (n.1206-1061T=) c.308-1061T= n.1737-1061T= n.1704-1061T= | |
| 19 | g.11115036C>A | CA2813598539 | LDLR | c.1845-1058C>A (n.1845-1058C>A) c.1587-1058C>A (n.1587-1058C>A) c.1467-1058C>A (n.1467-1058C>A) c.1841-1058C>A c.1083-1058C>A (n.1083-1058C>A) c.1464-1058C>A (n.1464-1058C>A) c.1206-1058C>A (n.1206-1058C>A) c.308-1058C>A n.1737-1058C>A n.1704-1058C>A | |
| 19 | g.11115036C= | CA2322772708 | LDLR | c.1845-1058C= (n.1845-1058C=) c.1587-1058C= (n.1587-1058C=) c.1467-1058C= (n.1467-1058C=) c.1841-1058C= c.1083-1058C= (n.1083-1058C=) c.1464-1058C= (n.1464-1058C=) c.1206-1058C= (n.1206-1058C=) c.308-1058C= n.1737-1058C= n.1704-1058C= | |
| 19 | g.11115036C>T | CA631766798 | LDLR | c.1845-1058C>T (n.1845-1058C>T) c.1587-1058C>T (n.1587-1058C>T) c.1467-1058C>T (n.1467-1058C>T) c.1841-1058C>T c.1083-1058C>T (n.1083-1058C>T) c.1464-1058C>T (n.1464-1058C>T) c.1206-1058C>T (n.1206-1058C>T) c.308-1058C>T n.1737-1058C>T n.1704-1058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115037G>A | CA993517473 | LDLR | c.1845-1057G>A (n.1845-1057G>A) c.1587-1057G>A (n.1587-1057G>A) c.1467-1057G>A (n.1467-1057G>A) c.1841-1057G>A c.1083-1057G>A (n.1083-1057G>A) c.1464-1057G>A (n.1464-1057G>A) c.1206-1057G>A (n.1206-1057G>A) c.308-1057G>A n.1737-1057G>A n.1704-1057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115037G= | CA2322772709 | LDLR | c.1845-1057G= (n.1845-1057G=) c.1587-1057G= (n.1587-1057G=) c.1467-1057G= (n.1467-1057G=) c.1841-1057G= c.1083-1057G= (n.1083-1057G=) c.1464-1057G= (n.1464-1057G=) c.1206-1057G= (n.1206-1057G=) c.308-1057G= n.1737-1057G= n.1704-1057G= | |
| 19 | g.11115039A= | CA2322772710 | LDLR | c.1845-1055A= (n.1845-1055A=) c.1587-1055A= (n.1587-1055A=) c.1467-1055A= (n.1467-1055A=) c.1841-1055A= c.1083-1055A= (n.1083-1055A=) c.1464-1055A= (n.1464-1055A=) c.1206-1055A= (n.1206-1055A=) c.308-1055A= n.1737-1055A= n.1704-1055A= | |
| 19 | g.11115039A>C | CA2322772711 | LDLR | c.1845-1055A>C (n.1845-1055A>C) c.1587-1055A>C (n.1587-1055A>C) c.1467-1055A>C (n.1467-1055A>C) c.1841-1055A>C c.1083-1055A>C (n.1083-1055A>C) c.1464-1055A>C (n.1464-1055A>C) c.1206-1055A>C (n.1206-1055A>C) c.308-1055A>C n.1737-1055A>C n.1704-1055A>C | dbSNP |
| 19 | g.11115040C>A | CA783244270 | LDLR | c.1845-1054C>A (n.1845-1054C>A) c.1587-1054C>A (n.1587-1054C>A) c.1467-1054C>A (n.1467-1054C>A) c.1841-1054C>A c.1083-1054C>A (n.1083-1054C>A) c.1464-1054C>A (n.1464-1054C>A) c.1206-1054C>A (n.1206-1054C>A) c.308-1054C>A n.1737-1054C>A n.1704-1054C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115040C= | CA2322772712 | LDLR | c.1845-1054C= (n.1845-1054C=) c.1587-1054C= (n.1587-1054C=) c.1467-1054C= (n.1467-1054C=) c.1841-1054C= c.1083-1054C= (n.1083-1054C=) c.1464-1054C= (n.1464-1054C=) c.1206-1054C= (n.1206-1054C=) c.308-1054C= n.1737-1054C= n.1704-1054C= | |
| 19 | g.11115040C>T | CA993517478 | LDLR | c.1845-1054C>T (n.1845-1054C>T) c.1587-1054C>T (n.1587-1054C>T) c.1467-1054C>T (n.1467-1054C>T) c.1841-1054C>T c.1083-1054C>T (n.1083-1054C>T) c.1464-1054C>T (n.1464-1054C>T) c.1206-1054C>T (n.1206-1054C>T) c.308-1054C>T n.1737-1054C>T n.1704-1054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11115041C= | CA2322772713 | LDLR | c.1845-1053C= (n.1845-1053C=) c.1587-1053C= (n.1587-1053C=) c.1467-1053C= (n.1467-1053C=) c.1841-1053C= c.1083-1053C= (n.1083-1053C=) c.1464-1053C= (n.1464-1053C=) c.1206-1053C= (n.1206-1053C=) c.308-1053C= n.1737-1053C= n.1704-1053C= | |
| 19 | g.11115041C>G | CA631766800 | LDLR | c.1845-1053C>G (n.1845-1053C>G) c.1587-1053C>G (n.1587-1053C>G) c.1467-1053C>G (n.1467-1053C>G) c.1841-1053C>G c.1083-1053C>G (n.1083-1053C>G) c.1464-1053C>G (n.1464-1053C>G) c.1206-1053C>G (n.1206-1053C>G) c.308-1053C>G n.1737-1053C>G n.1704-1053C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11115044T>A | CA783244278 | LDLR | c.1845-1050T>A (n.1845-1050T>A) c.1587-1050T>A (n.1587-1050T>A) c.1467-1050T>A (n.1467-1050T>A) c.1841-1050T>A c.1083-1050T>A (n.1083-1050T>A) c.1464-1050T>A (n.1464-1050T>A) c.1206-1050T>A (n.1206-1050T>A) c.308-1050T>A n.1737-1050T>A n.1704-1050T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115044T= | CA2322772714 | LDLR | c.1845-1050T= (n.1845-1050T=) c.1587-1050T= (n.1587-1050T=) c.1467-1050T= (n.1467-1050T=) c.1841-1050T= c.1083-1050T= (n.1083-1050T=) c.1464-1050T= (n.1464-1050T=) c.1206-1050T= (n.1206-1050T=) c.308-1050T= n.1737-1050T= n.1704-1050T= | |
| 19 | g.11115045A= | CA2322772715 | LDLR | c.1845-1049A= (n.1845-1049A=) c.1587-1049A= (n.1587-1049A=) c.1467-1049A= (n.1467-1049A=) c.1841-1049A= c.1083-1049A= (n.1083-1049A=) c.1464-1049A= (n.1464-1049A=) c.1206-1049A= (n.1206-1049A=) c.308-1049A= n.1737-1049A= n.1704-1049A= | |
| 19 | g.11115045A>G | CA305301276 | LDLR | c.1845-1049A>G (n.1845-1049A>G) c.1587-1049A>G (n.1587-1049A>G) c.1467-1049A>G (n.1467-1049A>G) c.1841-1049A>G c.1083-1049A>G (n.1083-1049A>G) c.1464-1049A>G (n.1464-1049A>G) c.1206-1049A>G (n.1206-1049A>G) c.308-1049A>G n.1737-1049A>G n.1704-1049A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115052A= | CA2322772716 | LDLR | c.1845-1042A= (n.1845-1042A=) c.1587-1042A= (n.1587-1042A=) c.1467-1042A= (n.1467-1042A=) c.1841-1042A= c.1083-1042A= (n.1083-1042A=) c.1464-1042A= (n.1464-1042A=) c.1206-1042A= (n.1206-1042A=) c.308-1042A= n.1737-1042A= n.1704-1042A= | |
| 19 | g.11115052A>G | CA783244282 | LDLR | c.1845-1042A>G (n.1845-1042A>G) c.1587-1042A>G (n.1587-1042A>G) c.1467-1042A>G (n.1467-1042A>G) c.1841-1042A>G c.1083-1042A>G (n.1083-1042A>G) c.1464-1042A>G (n.1464-1042A>G) c.1206-1042A>G (n.1206-1042A>G) c.308-1042A>G n.1737-1042A>G n.1704-1042A>G | dbSNP |
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| 19 | g.11115054T= | CA2322772717 | LDLR | c.1845-1040T= (n.1845-1040T=) c.1587-1040T= (n.1587-1040T=) c.1467-1040T= (n.1467-1040T=) c.1841-1040T= c.1083-1040T= (n.1083-1040T=) c.1464-1040T= (n.1464-1040T=) c.1206-1040T= (n.1206-1040T=) c.308-1040T= n.1737-1040T= n.1704-1040T= | |
| 19 | g.11115055A= | CA2322772719 | LDLR | c.1845-1039A= (n.1845-1039A=) c.1587-1039A= (n.1587-1039A=) c.1467-1039A= (n.1467-1039A=) c.1841-1039A= c.1083-1039A= (n.1083-1039A=) c.1464-1039A= (n.1464-1039A=) c.1206-1039A= (n.1206-1039A=) c.308-1039A= n.1737-1039A= n.1704-1039A= | |
| 19 | g.11115055A>G | CA2322772720 | LDLR | c.1845-1039A>G (n.1845-1039A>G) c.1587-1039A>G (n.1587-1039A>G) c.1467-1039A>G (n.1467-1039A>G) c.1841-1039A>G c.1083-1039A>G (n.1083-1039A>G) c.1464-1039A>G (n.1464-1039A>G) c.1206-1039A>G (n.1206-1039A>G) c.308-1039A>G n.1737-1039A>G n.1704-1039A>G | dbSNP |
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| 19 | g.11115064G>A | CA657201299 | LDLR | c.1845-1030G>A (n.1845-1030G>A) c.1587-1030G>A (n.1587-1030G>A) c.1467-1030G>A (n.1467-1030G>A) c.1841-1030G>A c.1083-1030G>A (n.1083-1030G>A) c.1464-1030G>A (n.1464-1030G>A) c.1206-1030G>A (n.1206-1030G>A) c.308-1030G>A n.1737-1030G>A n.1704-1030G>A | COSMIC |
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| 19 | g.11115065C>T | CA993517490 | LDLR | c.1845-1029C>T (n.1845-1029C>T) c.1587-1029C>T (n.1587-1029C>T) c.1467-1029C>T (n.1467-1029C>T) c.1841-1029C>T c.1083-1029C>T (n.1083-1029C>T) c.1464-1029C>T (n.1464-1029C>T) c.1206-1029C>T (n.1206-1029C>T) c.308-1029C>T n.1737-1029C>T n.1704-1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11115069A>C | CA2735608474 | LDLR | c.1845-1025A>C (n.1845-1025A>C) c.1587-1025A>C (n.1587-1025A>C) c.1467-1025A>C (n.1467-1025A>C) c.1841-1025A>C c.1083-1025A>C (n.1083-1025A>C) c.1464-1025A>C (n.1464-1025A>C) c.1206-1025A>C (n.1206-1025A>C) c.308-1025A>C n.1737-1025A>C n.1704-1025A>C | dbSNP |
| 19 | g.11115070G>A | CA783244283 | LDLR | c.1845-1024G>A (n.1845-1024G>A) c.1587-1024G>A (n.1587-1024G>A) c.1467-1024G>A (n.1467-1024G>A) c.1841-1024G>A c.1083-1024G>A (n.1083-1024G>A) c.1464-1024G>A (n.1464-1024G>A) c.1206-1024G>A (n.1206-1024G>A) c.308-1024G>A n.1737-1024G>A n.1704-1024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115070G= | CA2322772722 | LDLR | c.1845-1024G= (n.1845-1024G=) c.1587-1024G= (n.1587-1024G=) c.1467-1024G= (n.1467-1024G=) c.1841-1024G= c.1083-1024G= (n.1083-1024G=) c.1464-1024G= (n.1464-1024G=) c.1206-1024G= (n.1206-1024G=) c.308-1024G= n.1737-1024G= n.1704-1024G= | |
| 19 | g.11115071C= | CA2322772723 | LDLR | c.1845-1023C= (n.1845-1023C=) c.1587-1023C= (n.1587-1023C=) c.1467-1023C= (n.1467-1023C=) c.1841-1023C= c.1083-1023C= (n.1083-1023C=) c.1464-1023C= (n.1464-1023C=) c.1206-1023C= (n.1206-1023C=) c.308-1023C= n.1737-1023C= n.1704-1023C= | |
| 19 | g.11115071C>T | CA305301279 | LDLR | c.1845-1023C>T (n.1845-1023C>T) c.1587-1023C>T (n.1587-1023C>T) c.1467-1023C>T (n.1467-1023C>T) c.1841-1023C>T c.1083-1023C>T (n.1083-1023C>T) c.1464-1023C>T (n.1464-1023C>T) c.1206-1023C>T (n.1206-1023C>T) c.308-1023C>T n.1737-1023C>T n.1704-1023C>T | dbSNP |
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| 19 | g.11115072C>T | CA783244286 | LDLR | c.1845-1022C>T (n.1845-1022C>T) c.1587-1022C>T (n.1587-1022C>T) c.1467-1022C>T (n.1467-1022C>T) c.1841-1022C>T c.1083-1022C>T (n.1083-1022C>T) c.1464-1022C>T (n.1464-1022C>T) c.1206-1022C>T (n.1206-1022C>T) c.308-1022C>T n.1737-1022C>T n.1704-1022C>T | dbSNP |
| 19 | g.11115074C= | CA2322772725 | LDLR | c.1845-1020C= (n.1845-1020C=) c.1587-1020C= (n.1587-1020C=) c.1467-1020C= (n.1467-1020C=) c.1841-1020C= c.1083-1020C= (n.1083-1020C=) c.1464-1020C= (n.1464-1020C=) c.1206-1020C= (n.1206-1020C=) c.308-1020C= n.1737-1020C= n.1704-1020C= | |
| 19 | g.11115074C>T | CA993517497 | LDLR | c.1845-1020C>T (n.1845-1020C>T) c.1587-1020C>T (n.1587-1020C>T) c.1467-1020C>T (n.1467-1020C>T) c.1841-1020C>T c.1083-1020C>T (n.1083-1020C>T) c.1464-1020C>T (n.1464-1020C>T) c.1206-1020C>T (n.1206-1020C>T) c.308-1020C>T n.1737-1020C>T n.1704-1020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115080C>G | CA2735608483 | LDLR | c.1845-1014C>G (n.1845-1014C>G) c.1587-1014C>G (n.1587-1014C>G) c.1467-1014C>G (n.1467-1014C>G) c.1841-1014C>G c.1083-1014C>G (n.1083-1014C>G) c.1464-1014C>G (n.1464-1014C>G) c.1206-1014C>G (n.1206-1014C>G) c.308-1014C>G n.1737-1014C>G n.1704-1014C>G | dbSNP |
| 19 | g.11115081A= | CA2322772726 | LDLR | c.1845-1013A= (n.1845-1013A=) c.1587-1013A= (n.1587-1013A=) c.1467-1013A= (n.1467-1013A=) c.1841-1013A= c.1083-1013A= (n.1083-1013A=) c.1464-1013A= (n.1464-1013A=) c.1206-1013A= (n.1206-1013A=) c.308-1013A= n.1737-1013A= n.1704-1013A= | |
| 19 | g.11115081A>G | CA305301281 | LDLR | c.1845-1013A>G (n.1845-1013A>G) c.1587-1013A>G (n.1587-1013A>G) c.1467-1013A>G (n.1467-1013A>G) c.1841-1013A>G c.1083-1013A>G (n.1083-1013A>G) c.1464-1013A>G (n.1464-1013A>G) c.1206-1013A>G (n.1206-1013A>G) c.308-1013A>G n.1737-1013A>G n.1704-1013A>G | dbSNP |
| 19 | g.11115083C= | CA2322772727 | LDLR | c.1845-1011C= (n.1845-1011C=) c.1587-1011C= (n.1587-1011C=) c.1467-1011C= (n.1467-1011C=) c.1841-1011C= c.1083-1011C= (n.1083-1011C=) c.1464-1011C= (n.1464-1011C=) c.1206-1011C= (n.1206-1011C=) c.308-1011C= n.1737-1011C= n.1704-1011C= | |
| 19 | g.11115083C>T | CA305301284 | LDLR | c.1845-1011C>T (n.1845-1011C>T) c.1587-1011C>T (n.1587-1011C>T) c.1467-1011C>T (n.1467-1011C>T) c.1841-1011C>T c.1083-1011C>T (n.1083-1011C>T) c.1464-1011C>T (n.1464-1011C>T) c.1206-1011C>T (n.1206-1011C>T) c.308-1011C>T n.1737-1011C>T n.1704-1011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115084G>A | CA305301286 | LDLR | c.1845-1010G>A (n.1845-1010G>A) c.1587-1010G>A (n.1587-1010G>A) c.1467-1010G>A (n.1467-1010G>A) c.1841-1010G>A c.1083-1010G>A (n.1083-1010G>A) c.1464-1010G>A (n.1464-1010G>A) c.1206-1010G>A (n.1206-1010G>A) c.308-1010G>A n.1737-1010G>A n.1704-1010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115084G= | CA2322772728 | LDLR | c.1845-1010G= (n.1845-1010G=) c.1587-1010G= (n.1587-1010G=) c.1467-1010G= (n.1467-1010G=) c.1841-1010G= c.1083-1010G= (n.1083-1010G=) c.1464-1010G= (n.1464-1010G=) c.1206-1010G= (n.1206-1010G=) c.308-1010G= n.1737-1010G= n.1704-1010G= | |
| 19 | g.11115085G>C | CA2322772730 | LDLR | c.1845-1009G>C (n.1845-1009G>C) c.1587-1009G>C (n.1587-1009G>C) c.1467-1009G>C (n.1467-1009G>C) c.1841-1009G>C c.1083-1009G>C (n.1083-1009G>C) c.1464-1009G>C (n.1464-1009G>C) c.1206-1009G>C (n.1206-1009G>C) c.308-1009G>C n.1737-1009G>C n.1704-1009G>C | dbSNP |
| 19 | g.11115085G= | CA2322772729 | LDLR | c.1845-1009G= (n.1845-1009G=) c.1587-1009G= (n.1587-1009G=) c.1467-1009G= (n.1467-1009G=) c.1841-1009G= c.1083-1009G= (n.1083-1009G=) c.1464-1009G= (n.1464-1009G=) c.1206-1009G= (n.1206-1009G=) c.308-1009G= n.1737-1009G= n.1704-1009G= | |
| 19 | g.11115086G>A | CA305301289 | LDLR | c.1845-1008G>A (n.1845-1008G>A) c.1587-1008G>A (n.1587-1008G>A) c.1467-1008G>A (n.1467-1008G>A) c.1841-1008G>A c.1083-1008G>A (n.1083-1008G>A) c.1464-1008G>A (n.1464-1008G>A) c.1206-1008G>A (n.1206-1008G>A) c.308-1008G>A n.1737-1008G>A n.1704-1008G>A | dbSNP |
| 19 | g.11115086G= | CA2322772731 | LDLR | c.1845-1008G= (n.1845-1008G=) c.1587-1008G= (n.1587-1008G=) c.1467-1008G= (n.1467-1008G=) c.1841-1008G= c.1083-1008G= (n.1083-1008G=) c.1464-1008G= (n.1464-1008G=) c.1206-1008G= (n.1206-1008G=) c.308-1008G= n.1737-1008G= n.1704-1008G= | |
| 19 | g.11115086G>T | CA2322772732 | LDLR | c.1845-1008G>T (n.1845-1008G>T) c.1587-1008G>T (n.1587-1008G>T) c.1467-1008G>T (n.1467-1008G>T) c.1841-1008G>T c.1083-1008G>T (n.1083-1008G>T) c.1464-1008G>T (n.1464-1008G>T) c.1206-1008G>T (n.1206-1008G>T) c.308-1008G>T n.1737-1008G>T n.1704-1008G>T | dbSNP |
| 19 | g.11115087G>C | CA2322772734 | LDLR | c.1845-1007G>C (n.1845-1007G>C) c.1587-1007G>C (n.1587-1007G>C) c.1467-1007G>C (n.1467-1007G>C) c.1841-1007G>C c.1083-1007G>C (n.1083-1007G>C) c.1464-1007G>C (n.1464-1007G>C) c.1206-1007G>C (n.1206-1007G>C) c.308-1007G>C n.1737-1007G>C n.1704-1007G>C | dbSNP |
| 19 | g.11115087G= | CA2322772733 | LDLR | c.1845-1007G= (n.1845-1007G=) c.1587-1007G= (n.1587-1007G=) c.1467-1007G= (n.1467-1007G=) c.1841-1007G= c.1083-1007G= (n.1083-1007G=) c.1464-1007G= (n.1464-1007G=) c.1206-1007G= (n.1206-1007G=) c.308-1007G= n.1737-1007G= n.1704-1007G= | |
| 19 | g.11115088A= | CA2322772735 | LDLR | c.1845-1006A= (n.1845-1006A=) c.1587-1006A= (n.1587-1006A=) c.1467-1006A= (n.1467-1006A=) c.1841-1006A= c.1083-1006A= (n.1083-1006A=) c.1464-1006A= (n.1464-1006A=) c.1206-1006A= (n.1206-1006A=) c.308-1006A= n.1737-1006A= n.1704-1006A= | |
| 19 | g.11115088A>T | CA2322772736 | LDLR | c.1845-1006A>T (n.1845-1006A>T) c.1587-1006A>T (n.1587-1006A>T) c.1467-1006A>T (n.1467-1006A>T) c.1841-1006A>T c.1083-1006A>T (n.1083-1006A>T) c.1464-1006A>T (n.1464-1006A>T) c.1206-1006A>T (n.1206-1006A>T) c.308-1006A>T n.1737-1006A>T n.1704-1006A>T | dbSNP |
| 19 | g.11115093A= | CA2322772737 | LDLR | c.1845-1001A= (n.1845-1001A=) c.1587-1001A= (n.1587-1001A=) c.1467-1001A= (n.1467-1001A=) c.1841-1001A= c.1083-1001A= (n.1083-1001A=) c.1464-1001A= (n.1464-1001A=) c.1206-1001A= (n.1206-1001A=) c.308-1001A= n.1737-1001A= n.1704-1001A= | |
| 19 | g.11115093A>G | CA305301291 | LDLR | c.1845-1001A>G (n.1845-1001A>G) c.1587-1001A>G (n.1587-1001A>G) c.1467-1001A>G (n.1467-1001A>G) c.1841-1001A>G c.1083-1001A>G (n.1083-1001A>G) c.1464-1001A>G (n.1464-1001A>G) c.1206-1001A>G (n.1206-1001A>G) c.308-1001A>G n.1737-1001A>G n.1704-1001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115094G>A | CA993517511 | LDLR | c.1845-1000G>A (n.1845-1000G>A) c.1587-1000G>A (n.1587-1000G>A) c.1467-1000G>A (n.1467-1000G>A) c.1841-1000G>A c.1083-1000G>A (n.1083-1000G>A) c.1464-1000G>A (n.1464-1000G>A) c.1206-1000G>A (n.1206-1000G>A) c.308-1000G>A n.1737-1000G>A n.1704-1000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115094G= | CA2322772738 | LDLR | c.1845-1000G= (n.1845-1000G=) c.1587-1000G= (n.1587-1000G=) c.1467-1000G= (n.1467-1000G=) c.1841-1000G= c.1083-1000G= (n.1083-1000G=) c.1464-1000G= (n.1464-1000G=) c.1206-1000G= (n.1206-1000G=) c.308-1000G= n.1737-1000G= n.1704-1000G= | |
| 19 | g.11115095G>C | CA305301293 | LDLR | c.1845-999G>C (n.1845-999G>C) c.1587-999G>C (n.1587-999G>C) c.1467-999G>C (n.1467-999G>C) c.1841-999G>C c.1083-999G>C (n.1083-999G>C) c.1464-999G>C (n.1464-999G>C) c.1206-999G>C (n.1206-999G>C) c.308-999G>C n.1737-999G>C n.1704-999G>C | dbSNP |
| 19 | g.11115095G= | CA2322772739 | LDLR | c.1845-999G= (n.1845-999G=) c.1587-999G= (n.1587-999G=) c.1467-999G= (n.1467-999G=) c.1841-999G= c.1083-999G= (n.1083-999G=) c.1464-999G= (n.1464-999G=) c.1206-999G= (n.1206-999G=) c.308-999G= n.1737-999G= n.1704-999G= | |
| 19 | g.11115097A= | CA2322772740 | LDLR | c.1845-997A= (n.1845-997A=) c.1587-997A= (n.1587-997A=) c.1467-997A= (n.1467-997A=) c.1841-997A= c.1083-997A= (n.1083-997A=) c.1464-997A= (n.1464-997A=) c.1206-997A= (n.1206-997A=) c.308-997A= n.1737-997A= n.1704-997A= | |
| 19 | g.11115097A>C | CA993517512 | LDLR | c.1845-997A>C (n.1845-997A>C) c.1587-997A>C (n.1587-997A>C) c.1467-997A>C (n.1467-997A>C) c.1841-997A>C c.1083-997A>C (n.1083-997A>C) c.1464-997A>C (n.1464-997A>C) c.1206-997A>C (n.1206-997A>C) c.308-997A>C n.1737-997A>C n.1704-997A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115097A>G | CA993517513 | LDLR | c.1845-997A>G (n.1845-997A>G) c.1587-997A>G (n.1587-997A>G) c.1467-997A>G (n.1467-997A>G) c.1841-997A>G c.1083-997A>G (n.1083-997A>G) c.1464-997A>G (n.1464-997A>G) c.1206-997A>G (n.1206-997A>G) c.308-997A>G n.1737-997A>G n.1704-997A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115099G>A | CA2322772742 | LDLR | c.1845-995G>A (n.1845-995G>A) c.1587-995G>A (n.1587-995G>A) c.1467-995G>A (n.1467-995G>A) c.1841-995G>A c.1083-995G>A (n.1083-995G>A) c.1464-995G>A (n.1464-995G>A) c.1206-995G>A (n.1206-995G>A) c.308-995G>A n.1737-995G>A n.1704-995G>A | dbSNP |
| 19 | g.11115099G= | CA2322772741 | LDLR | c.1845-995G= (n.1845-995G=) c.1587-995G= (n.1587-995G=) c.1467-995G= (n.1467-995G=) c.1841-995G= c.1083-995G= (n.1083-995G=) c.1464-995G= (n.1464-995G=) c.1206-995G= (n.1206-995G=) c.308-995G= n.1737-995G= n.1704-995G= | |
| 19 | g.11115101G>A | CA783244294 | LDLR | c.1845-993G>A (n.1845-993G>A) c.1587-993G>A (n.1587-993G>A) c.1467-993G>A (n.1467-993G>A) c.1841-993G>A c.1083-993G>A (n.1083-993G>A) c.1464-993G>A (n.1464-993G>A) c.1206-993G>A (n.1206-993G>A) c.308-993G>A n.1737-993G>A n.1704-993G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115101G= | CA2322772743 | LDLR | c.1845-993G= (n.1845-993G=) c.1587-993G= (n.1587-993G=) c.1467-993G= (n.1467-993G=) c.1841-993G= c.1083-993G= (n.1083-993G=) c.1464-993G= (n.1464-993G=) c.1206-993G= (n.1206-993G=) c.308-993G= n.1737-993G= n.1704-993G= | |
| 19 | g.11115104A= | CA2322772744 | LDLR | c.1845-990A= (n.1845-990A=) c.1587-990A= (n.1587-990A=) c.1467-990A= (n.1467-990A=) c.1841-990A= c.1083-990A= (n.1083-990A=) c.1464-990A= (n.1464-990A=) c.1206-990A= (n.1206-990A=) c.308-990A= n.1737-990A= n.1704-990A= | |
| 19 | g.11115104A>G | CA783244300 | LDLR | c.1845-990A>G (n.1845-990A>G) c.1587-990A>G (n.1587-990A>G) c.1467-990A>G (n.1467-990A>G) c.1841-990A>G c.1083-990A>G (n.1083-990A>G) c.1464-990A>G (n.1464-990A>G) c.1206-990A>G (n.1206-990A>G) c.308-990A>G n.1737-990A>G n.1704-990A>G | dbSNP |
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| 19 | g.11115106T= | CA2322772745 | LDLR | c.1845-988T= (n.1845-988T=) c.1587-988T= (n.1587-988T=) c.1467-988T= (n.1467-988T=) c.1841-988T= c.1083-988T= (n.1083-988T=) c.1464-988T= (n.1464-988T=) c.1206-988T= (n.1206-988T=) c.308-988T= n.1737-988T= n.1704-988T= | |
| 19 | g.11115108T>G | CA2322772747 | LDLR | c.1845-986T>G (n.1845-986T>G) c.1587-986T>G (n.1587-986T>G) c.1467-986T>G (n.1467-986T>G) c.1841-986T>G c.1083-986T>G (n.1083-986T>G) c.1464-986T>G (n.1464-986T>G) c.1206-986T>G (n.1206-986T>G) c.308-986T>G n.1737-986T>G n.1704-986T>G | dbSNP |
| 19 | g.11115108T= | CA2322772746 | LDLR | c.1845-986T= (n.1845-986T=) c.1587-986T= (n.1587-986T=) c.1467-986T= (n.1467-986T=) c.1841-986T= c.1083-986T= (n.1083-986T=) c.1464-986T= (n.1464-986T=) c.1206-986T= (n.1206-986T=) c.308-986T= n.1737-986T= n.1704-986T= | |
| 19 | g.11115111C= | CA2322772748 | LDLR | c.1845-983C= (n.1845-983C=) c.1587-983C= (n.1587-983C=) c.1467-983C= (n.1467-983C=) c.1841-983C= c.1083-983C= (n.1083-983C=) c.1464-983C= (n.1464-983C=) c.1206-983C= (n.1206-983C=) c.308-983C= n.1737-983C= n.1704-983C= | |
| 19 | g.11115111C>G | CA657201300 | LDLR | c.1845-983C>G (n.1845-983C>G) c.1587-983C>G (n.1587-983C>G) c.1467-983C>G (n.1467-983C>G) c.1841-983C>G c.1083-983C>G (n.1083-983C>G) c.1464-983C>G (n.1464-983C>G) c.1206-983C>G (n.1206-983C>G) c.308-983C>G n.1737-983C>G n.1704-983C>G | COSMIC |
| 19 | g.11115111C>T | CA783244313 | LDLR | c.1845-983C>T (n.1845-983C>T) c.1587-983C>T (n.1587-983C>T) c.1467-983C>T (n.1467-983C>T) c.1841-983C>T c.1083-983C>T (n.1083-983C>T) c.1464-983C>T (n.1464-983C>T) c.1206-983C>T (n.1206-983C>T) c.308-983C>T n.1737-983C>T n.1704-983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115114A= | CA2322772749 | LDLR | c.1845-980A= (n.1845-980A=) c.1587-980A= (n.1587-980A=) c.1467-980A= (n.1467-980A=) c.1841-980A= c.1083-980A= (n.1083-980A=) c.1464-980A= (n.1464-980A=) c.1206-980A= (n.1206-980A=) c.308-980A= n.1737-980A= n.1704-980A= | |
| 19 | g.11115114A>G | CA631766814 | LDLR | c.1845-980A>G (n.1845-980A>G) c.1587-980A>G (n.1587-980A>G) c.1467-980A>G (n.1467-980A>G) c.1841-980A>G c.1083-980A>G (n.1083-980A>G) c.1464-980A>G (n.1464-980A>G) c.1206-980A>G (n.1206-980A>G) c.308-980A>G n.1737-980A>G n.1704-980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11115114A>T | CA2322772750 | LDLR | c.1845-980A>T (n.1845-980A>T) c.1587-980A>T (n.1587-980A>T) c.1467-980A>T (n.1467-980A>T) c.1841-980A>T c.1083-980A>T (n.1083-980A>T) c.1464-980A>T (n.1464-980A>T) c.1206-980A>T (n.1206-980A>T) c.308-980A>T n.1737-980A>T n.1704-980A>T | dbSNP |