Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11114987_11114988dup | CA2542160928 | LDLR | c.1845-1107_1845-1106dup (n.1845-1107_1845-1106dup) c.1587-1107_1587-1106dup (n.1587-1107_1587-1106dup) c.1467-1107_1467-1106dup (n.1467-1107_1467-1106dup) c.1841-1107_1841-1106dup c.1083-1107_1083-1106dup (n.1083-1107_1083-1106dup) c.1464-1107_1464-1106dup (n.1464-1107_1464-1106dup) c.1206-1107_1206-1106dup (n.1206-1107_1206-1106dup) c.308-1107_308-1106dup n.1737-1107_1737-1106dup n.1704-1107_1704-1106dup | |
19 | g.11114988T>G | CA783244257 | LDLR | c.1845-1106T>G (n.1845-1106T>G) c.1587-1106T>G (n.1587-1106T>G) c.1467-1106T>G (n.1467-1106T>G) c.1841-1106T>G c.1083-1106T>G (n.1083-1106T>G) c.1464-1106T>G (n.1464-1106T>G) c.1206-1106T>G (n.1206-1106T>G) c.308-1106T>G n.1737-1106T>G n.1704-1106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114988T= | CA2322772690 | LDLR | c.1845-1106T= (n.1845-1106T=) c.1587-1106T= (n.1587-1106T=) c.1467-1106T= (n.1467-1106T=) c.1841-1106T= c.1083-1106T= (n.1083-1106T=) c.1464-1106T= (n.1464-1106T=) c.1206-1106T= (n.1206-1106T=) c.308-1106T= n.1737-1106T= n.1704-1106T= | |
19 | g.11114989G>A | CA2532895273 | LDLR | c.1845-1105G>A (n.1845-1105G>A) c.1587-1105G>A (n.1587-1105G>A) c.1467-1105G>A (n.1467-1105G>A) c.1841-1105G>A c.1083-1105G>A (n.1083-1105G>A) c.1464-1105G>A (n.1464-1105G>A) c.1206-1105G>A (n.1206-1105G>A) c.308-1105G>A n.1737-1105G>A n.1704-1105G>A | |
19 | g.11114989G= | CA2322772691 | LDLR | c.1845-1105G= (n.1845-1105G=) c.1587-1105G= (n.1587-1105G=) c.1467-1105G= (n.1467-1105G=) c.1841-1105G= c.1083-1105G= (n.1083-1105G=) c.1464-1105G= (n.1464-1105G=) c.1206-1105G= (n.1206-1105G=) c.308-1105G= n.1737-1105G= n.1704-1105G= | |
19 | g.11114989G>T | CA2322772692 | LDLR | c.1845-1105G>T (n.1845-1105G>T) c.1587-1105G>T (n.1587-1105G>T) c.1467-1105G>T (n.1467-1105G>T) c.1841-1105G>T c.1083-1105G>T (n.1083-1105G>T) c.1464-1105G>T (n.1464-1105G>T) c.1206-1105G>T (n.1206-1105G>T) c.308-1105G>T n.1737-1105G>T n.1704-1105G>T | dbSNP |
19 | g.11114990T>C | CA305301270 | LDLR | c.1845-1104T>C (n.1845-1104T>C) c.1587-1104T>C (n.1587-1104T>C) c.1467-1104T>C (n.1467-1104T>C) c.1841-1104T>C c.1083-1104T>C (n.1083-1104T>C) c.1464-1104T>C (n.1464-1104T>C) c.1206-1104T>C (n.1206-1104T>C) c.308-1104T>C n.1737-1104T>C n.1704-1104T>C | dbSNP |
19 | g.11114990T= | CA2322772693 | LDLR | c.1845-1104T= (n.1845-1104T=) c.1587-1104T= (n.1587-1104T=) c.1467-1104T= (n.1467-1104T=) c.1841-1104T= c.1083-1104T= (n.1083-1104T=) c.1464-1104T= (n.1464-1104T=) c.1206-1104T= (n.1206-1104T=) c.308-1104T= n.1737-1104T= n.1704-1104T= | |
19 | g.11115000A= | CA2322772694 | LDLR | c.1845-1094A= (n.1845-1094A=) c.1587-1094A= (n.1587-1094A=) c.1467-1094A= (n.1467-1094A=) c.1841-1094A= c.1083-1094A= (n.1083-1094A=) c.1464-1094A= (n.1464-1094A=) c.1206-1094A= (n.1206-1094A=) c.308-1094A= n.1737-1094A= n.1704-1094A= | |
19 | g.11115000A>G | CA783244258 | LDLR | c.1845-1094A>G (n.1845-1094A>G) c.1587-1094A>G (n.1587-1094A>G) c.1467-1094A>G (n.1467-1094A>G) c.1841-1094A>G c.1083-1094A>G (n.1083-1094A>G) c.1464-1094A>G (n.1464-1094A>G) c.1206-1094A>G (n.1206-1094A>G) c.308-1094A>G n.1737-1094A>G n.1704-1094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115003G>C | CA783244259 | LDLR | c.1845-1091G>C (n.1845-1091G>C) c.1587-1091G>C (n.1587-1091G>C) c.1467-1091G>C (n.1467-1091G>C) c.1841-1091G>C c.1083-1091G>C (n.1083-1091G>C) c.1464-1091G>C (n.1464-1091G>C) c.1206-1091G>C (n.1206-1091G>C) c.308-1091G>C n.1737-1091G>C n.1704-1091G>C | dbSNP |
19 | g.11115003G= | CA2322772695 | LDLR | c.1845-1091G= (n.1845-1091G=) c.1587-1091G= (n.1587-1091G=) c.1467-1091G= (n.1467-1091G=) c.1841-1091G= c.1083-1091G= (n.1083-1091G=) c.1464-1091G= (n.1464-1091G=) c.1206-1091G= (n.1206-1091G=) c.308-1091G= n.1737-1091G= n.1704-1091G= | |
19 | g.11115006T>G | CA2517816482 | LDLR | c.1845-1088T>G (n.1845-1088T>G) c.1587-1088T>G (n.1587-1088T>G) c.1467-1088T>G (n.1467-1088T>G) c.1841-1088T>G c.1083-1088T>G (n.1083-1088T>G) c.1464-1088T>G (n.1464-1088T>G) c.1206-1088T>G (n.1206-1088T>G) c.308-1088T>G n.1737-1088T>G n.1704-1088T>G | |
19 | g.11115008G>T | CA2552484233 | LDLR | c.1845-1086G>T (n.1845-1086G>T) c.1587-1086G>T (n.1587-1086G>T) c.1467-1086G>T (n.1467-1086G>T) c.1841-1086G>T c.1083-1086G>T (n.1083-1086G>T) c.1464-1086G>T (n.1464-1086G>T) c.1206-1086G>T (n.1206-1086G>T) c.308-1086G>T n.1737-1086G>T n.1704-1086G>T | |
19 | g.11115013C= | CA2322772696 | LDLR | c.1845-1081C= (n.1845-1081C=) c.1587-1081C= (n.1587-1081C=) c.1467-1081C= (n.1467-1081C=) c.1841-1081C= c.1083-1081C= (n.1083-1081C=) c.1464-1081C= (n.1464-1081C=) c.1206-1081C= (n.1206-1081C=) c.308-1081C= n.1737-1081C= n.1704-1081C= | |
19 | g.11115013C>T | CA2322772697 | LDLR | c.1845-1081C>T (n.1845-1081C>T) c.1587-1081C>T (n.1587-1081C>T) c.1467-1081C>T (n.1467-1081C>T) c.1841-1081C>T c.1083-1081C>T (n.1083-1081C>T) c.1464-1081C>T (n.1464-1081C>T) c.1206-1081C>T (n.1206-1081C>T) c.308-1081C>T n.1737-1081C>T n.1704-1081C>T | dbSNP |
19 | g.11115015C= | CA2322772698 | LDLR | c.1845-1079C= (n.1845-1079C=) c.1587-1079C= (n.1587-1079C=) c.1467-1079C= (n.1467-1079C=) c.1841-1079C= c.1083-1079C= (n.1083-1079C=) c.1464-1079C= (n.1464-1079C=) c.1206-1079C= (n.1206-1079C=) c.308-1079C= n.1737-1079C= n.1704-1079C= | |
19 | g.11115015C>G | CA2322772699 | LDLR | c.1845-1079C>G (n.1845-1079C>G) c.1587-1079C>G (n.1587-1079C>G) c.1467-1079C>G (n.1467-1079C>G) c.1841-1079C>G c.1083-1079C>G (n.1083-1079C>G) c.1464-1079C>G (n.1464-1079C>G) c.1206-1079C>G (n.1206-1079C>G) c.308-1079C>G n.1737-1079C>G n.1704-1079C>G | dbSNP |
19 | g.11115019G>A | CA993517463 | LDLR | c.1845-1075G>A (n.1845-1075G>A) c.1587-1075G>A (n.1587-1075G>A) c.1467-1075G>A (n.1467-1075G>A) c.1841-1075G>A c.1083-1075G>A (n.1083-1075G>A) c.1464-1075G>A (n.1464-1075G>A) c.1206-1075G>A (n.1206-1075G>A) c.308-1075G>A n.1737-1075G>A n.1704-1075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115019G= | CA2322772700 | LDLR | c.1845-1075G= (n.1845-1075G=) c.1587-1075G= (n.1587-1075G=) c.1467-1075G= (n.1467-1075G=) c.1841-1075G= c.1083-1075G= (n.1083-1075G=) c.1464-1075G= (n.1464-1075G=) c.1206-1075G= (n.1206-1075G=) c.308-1075G= n.1737-1075G= n.1704-1075G= | |
19 | g.11115020T>C | CA2813598538 | LDLR | c.1845-1074T>C (n.1845-1074T>C) c.1587-1074T>C (n.1587-1074T>C) c.1467-1074T>C (n.1467-1074T>C) c.1841-1074T>C c.1083-1074T>C (n.1083-1074T>C) c.1464-1074T>C (n.1464-1074T>C) c.1206-1074T>C (n.1206-1074T>C) c.308-1074T>C n.1737-1074T>C n.1704-1074T>C | |
19 | g.11115022G>A | CA631766797 | LDLR | c.1845-1072G>A (n.1845-1072G>A) c.1587-1072G>A (n.1587-1072G>A) c.1467-1072G>A (n.1467-1072G>A) c.1841-1072G>A c.1083-1072G>A (n.1083-1072G>A) c.1464-1072G>A (n.1464-1072G>A) c.1206-1072G>A (n.1206-1072G>A) c.308-1072G>A n.1737-1072G>A n.1704-1072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115022G= | CA2322772701 | LDLR | c.1845-1072G= (n.1845-1072G=) c.1587-1072G= (n.1587-1072G=) c.1467-1072G= (n.1467-1072G=) c.1841-1072G= c.1083-1072G= (n.1083-1072G=) c.1464-1072G= (n.1464-1072G=) c.1206-1072G= (n.1206-1072G=) c.308-1072G= n.1737-1072G= n.1704-1072G= | |
19 | g.11115024C= | CA2322772702 | LDLR | c.1845-1070C= (n.1845-1070C=) c.1587-1070C= (n.1587-1070C=) c.1467-1070C= (n.1467-1070C=) c.1841-1070C= c.1083-1070C= (n.1083-1070C=) c.1464-1070C= (n.1464-1070C=) c.1206-1070C= (n.1206-1070C=) c.308-1070C= n.1737-1070C= n.1704-1070C= | |
19 | g.11115024C>T | CA305301272 | LDLR | c.1845-1070C>T (n.1845-1070C>T) c.1587-1070C>T (n.1587-1070C>T) c.1467-1070C>T (n.1467-1070C>T) c.1841-1070C>T c.1083-1070C>T (n.1083-1070C>T) c.1464-1070C>T (n.1464-1070C>T) c.1206-1070C>T (n.1206-1070C>T) c.308-1070C>T n.1737-1070C>T n.1704-1070C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115029C= | CA2322772703 | LDLR | c.1845-1065C= (n.1845-1065C=) c.1587-1065C= (n.1587-1065C=) c.1467-1065C= (n.1467-1065C=) c.1841-1065C= c.1083-1065C= (n.1083-1065C=) c.1464-1065C= (n.1464-1065C=) c.1206-1065C= (n.1206-1065C=) c.308-1065C= n.1737-1065C= n.1704-1065C= | |
19 | g.11115029C>T | CA2322772704 | LDLR | c.1845-1065C>T (n.1845-1065C>T) c.1587-1065C>T (n.1587-1065C>T) c.1467-1065C>T (n.1467-1065C>T) c.1841-1065C>T c.1083-1065C>T (n.1083-1065C>T) c.1464-1065C>T (n.1464-1065C>T) c.1206-1065C>T (n.1206-1065C>T) c.308-1065C>T n.1737-1065C>T n.1704-1065C>T | dbSNP |
19 | g.11115031G>A | CA305301275 | LDLR | c.1845-1063G>A (n.1845-1063G>A) c.1587-1063G>A (n.1587-1063G>A) c.1467-1063G>A (n.1467-1063G>A) c.1841-1063G>A c.1083-1063G>A (n.1083-1063G>A) c.1464-1063G>A (n.1464-1063G>A) c.1206-1063G>A (n.1206-1063G>A) c.308-1063G>A n.1737-1063G>A n.1704-1063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115031G= | CA2322772705 | LDLR | c.1845-1063G= (n.1845-1063G=) c.1587-1063G= (n.1587-1063G=) c.1467-1063G= (n.1467-1063G=) c.1841-1063G= c.1083-1063G= (n.1083-1063G=) c.1464-1063G= (n.1464-1063G=) c.1206-1063G= (n.1206-1063G=) c.308-1063G= n.1737-1063G= n.1704-1063G= | |
19 | g.11115033T>G | CA2322772707 | LDLR | c.1845-1061T>G (n.1845-1061T>G) c.1587-1061T>G (n.1587-1061T>G) c.1467-1061T>G (n.1467-1061T>G) c.1841-1061T>G c.1083-1061T>G (n.1083-1061T>G) c.1464-1061T>G (n.1464-1061T>G) c.1206-1061T>G (n.1206-1061T>G) c.308-1061T>G n.1737-1061T>G n.1704-1061T>G | dbSNP |
19 | g.11115033T= | CA2322772706 | LDLR | c.1845-1061T= (n.1845-1061T=) c.1587-1061T= (n.1587-1061T=) c.1467-1061T= (n.1467-1061T=) c.1841-1061T= c.1083-1061T= (n.1083-1061T=) c.1464-1061T= (n.1464-1061T=) c.1206-1061T= (n.1206-1061T=) c.308-1061T= n.1737-1061T= n.1704-1061T= | |
19 | g.11115036C>A | CA2813598539 | LDLR | c.1845-1058C>A (n.1845-1058C>A) c.1587-1058C>A (n.1587-1058C>A) c.1467-1058C>A (n.1467-1058C>A) c.1841-1058C>A c.1083-1058C>A (n.1083-1058C>A) c.1464-1058C>A (n.1464-1058C>A) c.1206-1058C>A (n.1206-1058C>A) c.308-1058C>A n.1737-1058C>A n.1704-1058C>A | |
19 | g.11115036C= | CA2322772708 | LDLR | c.1845-1058C= (n.1845-1058C=) c.1587-1058C= (n.1587-1058C=) c.1467-1058C= (n.1467-1058C=) c.1841-1058C= c.1083-1058C= (n.1083-1058C=) c.1464-1058C= (n.1464-1058C=) c.1206-1058C= (n.1206-1058C=) c.308-1058C= n.1737-1058C= n.1704-1058C= | |
19 | g.11115036C>T | CA631766798 | LDLR | c.1845-1058C>T (n.1845-1058C>T) c.1587-1058C>T (n.1587-1058C>T) c.1467-1058C>T (n.1467-1058C>T) c.1841-1058C>T c.1083-1058C>T (n.1083-1058C>T) c.1464-1058C>T (n.1464-1058C>T) c.1206-1058C>T (n.1206-1058C>T) c.308-1058C>T n.1737-1058C>T n.1704-1058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115037G>A | CA993517473 | LDLR | c.1845-1057G>A (n.1845-1057G>A) c.1587-1057G>A (n.1587-1057G>A) c.1467-1057G>A (n.1467-1057G>A) c.1841-1057G>A c.1083-1057G>A (n.1083-1057G>A) c.1464-1057G>A (n.1464-1057G>A) c.1206-1057G>A (n.1206-1057G>A) c.308-1057G>A n.1737-1057G>A n.1704-1057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115037G= | CA2322772709 | LDLR | c.1845-1057G= (n.1845-1057G=) c.1587-1057G= (n.1587-1057G=) c.1467-1057G= (n.1467-1057G=) c.1841-1057G= c.1083-1057G= (n.1083-1057G=) c.1464-1057G= (n.1464-1057G=) c.1206-1057G= (n.1206-1057G=) c.308-1057G= n.1737-1057G= n.1704-1057G= | |
19 | g.11115039A= | CA2322772710 | LDLR | c.1845-1055A= (n.1845-1055A=) c.1587-1055A= (n.1587-1055A=) c.1467-1055A= (n.1467-1055A=) c.1841-1055A= c.1083-1055A= (n.1083-1055A=) c.1464-1055A= (n.1464-1055A=) c.1206-1055A= (n.1206-1055A=) c.308-1055A= n.1737-1055A= n.1704-1055A= | |
19 | g.11115039A>C | CA2322772711 | LDLR | c.1845-1055A>C (n.1845-1055A>C) c.1587-1055A>C (n.1587-1055A>C) c.1467-1055A>C (n.1467-1055A>C) c.1841-1055A>C c.1083-1055A>C (n.1083-1055A>C) c.1464-1055A>C (n.1464-1055A>C) c.1206-1055A>C (n.1206-1055A>C) c.308-1055A>C n.1737-1055A>C n.1704-1055A>C | dbSNP |
19 | g.11115040C>A | CA783244270 | LDLR | c.1845-1054C>A (n.1845-1054C>A) c.1587-1054C>A (n.1587-1054C>A) c.1467-1054C>A (n.1467-1054C>A) c.1841-1054C>A c.1083-1054C>A (n.1083-1054C>A) c.1464-1054C>A (n.1464-1054C>A) c.1206-1054C>A (n.1206-1054C>A) c.308-1054C>A n.1737-1054C>A n.1704-1054C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115040C= | CA2322772712 | LDLR | c.1845-1054C= (n.1845-1054C=) c.1587-1054C= (n.1587-1054C=) c.1467-1054C= (n.1467-1054C=) c.1841-1054C= c.1083-1054C= (n.1083-1054C=) c.1464-1054C= (n.1464-1054C=) c.1206-1054C= (n.1206-1054C=) c.308-1054C= n.1737-1054C= n.1704-1054C= | |
19 | g.11115040C>T | CA993517478 | LDLR | c.1845-1054C>T (n.1845-1054C>T) c.1587-1054C>T (n.1587-1054C>T) c.1467-1054C>T (n.1467-1054C>T) c.1841-1054C>T c.1083-1054C>T (n.1083-1054C>T) c.1464-1054C>T (n.1464-1054C>T) c.1206-1054C>T (n.1206-1054C>T) c.308-1054C>T n.1737-1054C>T n.1704-1054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115041C>A | CA2515678674 | LDLR | c.1845-1053C>A (n.1845-1053C>A) c.1587-1053C>A (n.1587-1053C>A) c.1467-1053C>A (n.1467-1053C>A) c.1841-1053C>A c.1083-1053C>A (n.1083-1053C>A) c.1464-1053C>A (n.1464-1053C>A) c.1206-1053C>A (n.1206-1053C>A) c.308-1053C>A n.1737-1053C>A n.1704-1053C>A | |
19 | g.11115041C= | CA2322772713 | LDLR | c.1845-1053C= (n.1845-1053C=) c.1587-1053C= (n.1587-1053C=) c.1467-1053C= (n.1467-1053C=) c.1841-1053C= c.1083-1053C= (n.1083-1053C=) c.1464-1053C= (n.1464-1053C=) c.1206-1053C= (n.1206-1053C=) c.308-1053C= n.1737-1053C= n.1704-1053C= | |
19 | g.11115041C>G | CA631766800 | LDLR | c.1845-1053C>G (n.1845-1053C>G) c.1587-1053C>G (n.1587-1053C>G) c.1467-1053C>G (n.1467-1053C>G) c.1841-1053C>G c.1083-1053C>G (n.1083-1053C>G) c.1464-1053C>G (n.1464-1053C>G) c.1206-1053C>G (n.1206-1053C>G) c.308-1053C>G n.1737-1053C>G n.1704-1053C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115041C>T | CA2735371458 | LDLR | c.1845-1053C>T (n.1845-1053C>T) c.1587-1053C>T (n.1587-1053C>T) c.1467-1053C>T (n.1467-1053C>T) c.1841-1053C>T c.1083-1053C>T (n.1083-1053C>T) c.1464-1053C>T (n.1464-1053C>T) c.1206-1053C>T (n.1206-1053C>T) c.308-1053C>T n.1737-1053C>T n.1704-1053C>T | dbSNP |
19 | g.11115042C>G | CA2813598540 | LDLR | c.1845-1052C>G (n.1845-1052C>G) c.1587-1052C>G (n.1587-1052C>G) c.1467-1052C>G (n.1467-1052C>G) c.1841-1052C>G c.1083-1052C>G (n.1083-1052C>G) c.1464-1052C>G (n.1464-1052C>G) c.1206-1052C>G (n.1206-1052C>G) c.308-1052C>G n.1737-1052C>G n.1704-1052C>G | |
19 | g.11115044T>A | CA783244278 | LDLR | c.1845-1050T>A (n.1845-1050T>A) c.1587-1050T>A (n.1587-1050T>A) c.1467-1050T>A (n.1467-1050T>A) c.1841-1050T>A c.1083-1050T>A (n.1083-1050T>A) c.1464-1050T>A (n.1464-1050T>A) c.1206-1050T>A (n.1206-1050T>A) c.308-1050T>A n.1737-1050T>A n.1704-1050T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115044T= | CA2322772714 | LDLR | c.1845-1050T= (n.1845-1050T=) c.1587-1050T= (n.1587-1050T=) c.1467-1050T= (n.1467-1050T=) c.1841-1050T= c.1083-1050T= (n.1083-1050T=) c.1464-1050T= (n.1464-1050T=) c.1206-1050T= (n.1206-1050T=) c.308-1050T= n.1737-1050T= n.1704-1050T= | |
19 | g.11115045A= | CA2322772715 | LDLR | c.1845-1049A= (n.1845-1049A=) c.1587-1049A= (n.1587-1049A=) c.1467-1049A= (n.1467-1049A=) c.1841-1049A= c.1083-1049A= (n.1083-1049A=) c.1464-1049A= (n.1464-1049A=) c.1206-1049A= (n.1206-1049A=) c.308-1049A= n.1737-1049A= n.1704-1049A= | |
19 | g.11115045A>G | CA305301276 | LDLR | c.1845-1049A>G (n.1845-1049A>G) c.1587-1049A>G (n.1587-1049A>G) c.1467-1049A>G (n.1467-1049A>G) c.1841-1049A>G c.1083-1049A>G (n.1083-1049A>G) c.1464-1049A>G (n.1464-1049A>G) c.1206-1049A>G (n.1206-1049A>G) c.308-1049A>G n.1737-1049A>G n.1704-1049A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115052A= | CA2322772716 | LDLR | c.1845-1042A= (n.1845-1042A=) c.1587-1042A= (n.1587-1042A=) c.1467-1042A= (n.1467-1042A=) c.1841-1042A= c.1083-1042A= (n.1083-1042A=) c.1464-1042A= (n.1464-1042A=) c.1206-1042A= (n.1206-1042A=) c.308-1042A= n.1737-1042A= n.1704-1042A= | |
19 | g.11115052A>G | CA783244282 | LDLR | c.1845-1042A>G (n.1845-1042A>G) c.1587-1042A>G (n.1587-1042A>G) c.1467-1042A>G (n.1467-1042A>G) c.1841-1042A>G c.1083-1042A>G (n.1083-1042A>G) c.1464-1042A>G (n.1464-1042A>G) c.1206-1042A>G (n.1206-1042A>G) c.308-1042A>G n.1737-1042A>G n.1704-1042A>G | dbSNP |
19 | g.11115054T>G | CA2322772718 | LDLR | c.1845-1040T>G (n.1845-1040T>G) c.1587-1040T>G (n.1587-1040T>G) c.1467-1040T>G (n.1467-1040T>G) c.1841-1040T>G c.1083-1040T>G (n.1083-1040T>G) c.1464-1040T>G (n.1464-1040T>G) c.1206-1040T>G (n.1206-1040T>G) c.308-1040T>G n.1737-1040T>G n.1704-1040T>G | dbSNP |
19 | g.11115054T= | CA2322772717 | LDLR | c.1845-1040T= (n.1845-1040T=) c.1587-1040T= (n.1587-1040T=) c.1467-1040T= (n.1467-1040T=) c.1841-1040T= c.1083-1040T= (n.1083-1040T=) c.1464-1040T= (n.1464-1040T=) c.1206-1040T= (n.1206-1040T=) c.308-1040T= n.1737-1040T= n.1704-1040T= | |
19 | g.11115055A= | CA2322772719 | LDLR | c.1845-1039A= (n.1845-1039A=) c.1587-1039A= (n.1587-1039A=) c.1467-1039A= (n.1467-1039A=) c.1841-1039A= c.1083-1039A= (n.1083-1039A=) c.1464-1039A= (n.1464-1039A=) c.1206-1039A= (n.1206-1039A=) c.308-1039A= n.1737-1039A= n.1704-1039A= | |
19 | g.11115055A>G | CA2322772720 | LDLR | c.1845-1039A>G (n.1845-1039A>G) c.1587-1039A>G (n.1587-1039A>G) c.1467-1039A>G (n.1467-1039A>G) c.1841-1039A>G c.1083-1039A>G (n.1083-1039A>G) c.1464-1039A>G (n.1464-1039A>G) c.1206-1039A>G (n.1206-1039A>G) c.308-1039A>G n.1737-1039A>G n.1704-1039A>G | dbSNP |
19 | g.11115062C>T | CA2526231799 | LDLR | c.1845-1032C>T (n.1845-1032C>T) c.1587-1032C>T (n.1587-1032C>T) c.1467-1032C>T (n.1467-1032C>T) c.1841-1032C>T c.1083-1032C>T (n.1083-1032C>T) c.1464-1032C>T (n.1464-1032C>T) c.1206-1032C>T (n.1206-1032C>T) c.308-1032C>T n.1737-1032C>T n.1704-1032C>T | |
19 | g.11115064G>A | CA657201299 | LDLR | c.1845-1030G>A (n.1845-1030G>A) c.1587-1030G>A (n.1587-1030G>A) c.1467-1030G>A (n.1467-1030G>A) c.1841-1030G>A c.1083-1030G>A (n.1083-1030G>A) c.1464-1030G>A (n.1464-1030G>A) c.1206-1030G>A (n.1206-1030G>A) c.308-1030G>A n.1737-1030G>A n.1704-1030G>A | COSMIC |
19 | g.11115065C= | CA2322772721 | LDLR | c.1845-1029C= (n.1845-1029C=) c.1587-1029C= (n.1587-1029C=) c.1467-1029C= (n.1467-1029C=) c.1841-1029C= c.1083-1029C= (n.1083-1029C=) c.1464-1029C= (n.1464-1029C=) c.1206-1029C= (n.1206-1029C=) c.308-1029C= n.1737-1029C= n.1704-1029C= | |
19 | g.11115065C>T | CA993517490 | LDLR | c.1845-1029C>T (n.1845-1029C>T) c.1587-1029C>T (n.1587-1029C>T) c.1467-1029C>T (n.1467-1029C>T) c.1841-1029C>T c.1083-1029C>T (n.1083-1029C>T) c.1464-1029C>T (n.1464-1029C>T) c.1206-1029C>T (n.1206-1029C>T) c.308-1029C>T n.1737-1029C>T n.1704-1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115066C>T | CA2813598541 | LDLR | c.1845-1028C>T (n.1845-1028C>T) c.1587-1028C>T (n.1587-1028C>T) c.1467-1028C>T (n.1467-1028C>T) c.1841-1028C>T c.1083-1028C>T (n.1083-1028C>T) c.1464-1028C>T (n.1464-1028C>T) c.1206-1028C>T (n.1206-1028C>T) c.308-1028C>T n.1737-1028C>T n.1704-1028C>T | |
19 | g.11115069A>C | CA2735608474 | LDLR | c.1845-1025A>C (n.1845-1025A>C) c.1587-1025A>C (n.1587-1025A>C) c.1467-1025A>C (n.1467-1025A>C) c.1841-1025A>C c.1083-1025A>C (n.1083-1025A>C) c.1464-1025A>C (n.1464-1025A>C) c.1206-1025A>C (n.1206-1025A>C) c.308-1025A>C n.1737-1025A>C n.1704-1025A>C | dbSNP |
19 | g.11115070G>A | CA783244283 | LDLR | c.1845-1024G>A (n.1845-1024G>A) c.1587-1024G>A (n.1587-1024G>A) c.1467-1024G>A (n.1467-1024G>A) c.1841-1024G>A c.1083-1024G>A (n.1083-1024G>A) c.1464-1024G>A (n.1464-1024G>A) c.1206-1024G>A (n.1206-1024G>A) c.308-1024G>A n.1737-1024G>A n.1704-1024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115070G= | CA2322772722 | LDLR | c.1845-1024G= (n.1845-1024G=) c.1587-1024G= (n.1587-1024G=) c.1467-1024G= (n.1467-1024G=) c.1841-1024G= c.1083-1024G= (n.1083-1024G=) c.1464-1024G= (n.1464-1024G=) c.1206-1024G= (n.1206-1024G=) c.308-1024G= n.1737-1024G= n.1704-1024G= | |
19 | g.11115071C= | CA2322772723 | LDLR | c.1845-1023C= (n.1845-1023C=) c.1587-1023C= (n.1587-1023C=) c.1467-1023C= (n.1467-1023C=) c.1841-1023C= c.1083-1023C= (n.1083-1023C=) c.1464-1023C= (n.1464-1023C=) c.1206-1023C= (n.1206-1023C=) c.308-1023C= n.1737-1023C= n.1704-1023C= | |
19 | g.11115071C>T | CA305301279 | LDLR | c.1845-1023C>T (n.1845-1023C>T) c.1587-1023C>T (n.1587-1023C>T) c.1467-1023C>T (n.1467-1023C>T) c.1841-1023C>T c.1083-1023C>T (n.1083-1023C>T) c.1464-1023C>T (n.1464-1023C>T) c.1206-1023C>T (n.1206-1023C>T) c.308-1023C>T n.1737-1023C>T n.1704-1023C>T | dbSNP |
19 | g.11115072C= | CA2322772724 | LDLR | c.1845-1022C= (n.1845-1022C=) c.1587-1022C= (n.1587-1022C=) c.1467-1022C= (n.1467-1022C=) c.1841-1022C= c.1083-1022C= (n.1083-1022C=) c.1464-1022C= (n.1464-1022C=) c.1206-1022C= (n.1206-1022C=) c.308-1022C= n.1737-1022C= n.1704-1022C= | |
19 | g.11115072C>T | CA783244286 | LDLR | c.1845-1022C>T (n.1845-1022C>T) c.1587-1022C>T (n.1587-1022C>T) c.1467-1022C>T (n.1467-1022C>T) c.1841-1022C>T c.1083-1022C>T (n.1083-1022C>T) c.1464-1022C>T (n.1464-1022C>T) c.1206-1022C>T (n.1206-1022C>T) c.308-1022C>T n.1737-1022C>T n.1704-1022C>T | dbSNP |
19 | g.11115074C= | CA2322772725 | LDLR | c.1845-1020C= (n.1845-1020C=) c.1587-1020C= (n.1587-1020C=) c.1467-1020C= (n.1467-1020C=) c.1841-1020C= c.1083-1020C= (n.1083-1020C=) c.1464-1020C= (n.1464-1020C=) c.1206-1020C= (n.1206-1020C=) c.308-1020C= n.1737-1020C= n.1704-1020C= | |
19 | g.11115074C>T | CA993517497 | LDLR | c.1845-1020C>T (n.1845-1020C>T) c.1587-1020C>T (n.1587-1020C>T) c.1467-1020C>T (n.1467-1020C>T) c.1841-1020C>T c.1083-1020C>T (n.1083-1020C>T) c.1464-1020C>T (n.1464-1020C>T) c.1206-1020C>T (n.1206-1020C>T) c.308-1020C>T n.1737-1020C>T n.1704-1020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115080C>G | CA2735608483 | LDLR | c.1845-1014C>G (n.1845-1014C>G) c.1587-1014C>G (n.1587-1014C>G) c.1467-1014C>G (n.1467-1014C>G) c.1841-1014C>G c.1083-1014C>G (n.1083-1014C>G) c.1464-1014C>G (n.1464-1014C>G) c.1206-1014C>G (n.1206-1014C>G) c.308-1014C>G n.1737-1014C>G n.1704-1014C>G | dbSNP |
19 | g.11115081A= | CA2322772726 | LDLR | c.1845-1013A= (n.1845-1013A=) c.1587-1013A= (n.1587-1013A=) c.1467-1013A= (n.1467-1013A=) c.1841-1013A= c.1083-1013A= (n.1083-1013A=) c.1464-1013A= (n.1464-1013A=) c.1206-1013A= (n.1206-1013A=) c.308-1013A= n.1737-1013A= n.1704-1013A= | |
19 | g.11115081A>G | CA305301281 | LDLR | c.1845-1013A>G (n.1845-1013A>G) c.1587-1013A>G (n.1587-1013A>G) c.1467-1013A>G (n.1467-1013A>G) c.1841-1013A>G c.1083-1013A>G (n.1083-1013A>G) c.1464-1013A>G (n.1464-1013A>G) c.1206-1013A>G (n.1206-1013A>G) c.308-1013A>G n.1737-1013A>G n.1704-1013A>G | dbSNP |
19 | g.11115083C= | CA2322772727 | LDLR | c.1845-1011C= (n.1845-1011C=) c.1587-1011C= (n.1587-1011C=) c.1467-1011C= (n.1467-1011C=) c.1841-1011C= c.1083-1011C= (n.1083-1011C=) c.1464-1011C= (n.1464-1011C=) c.1206-1011C= (n.1206-1011C=) c.308-1011C= n.1737-1011C= n.1704-1011C= | |
19 | g.11115083C>T | CA305301284 | LDLR | c.1845-1011C>T (n.1845-1011C>T) c.1587-1011C>T (n.1587-1011C>T) c.1467-1011C>T (n.1467-1011C>T) c.1841-1011C>T c.1083-1011C>T (n.1083-1011C>T) c.1464-1011C>T (n.1464-1011C>T) c.1206-1011C>T (n.1206-1011C>T) c.308-1011C>T n.1737-1011C>T n.1704-1011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115084G>A | CA305301286 | LDLR | c.1845-1010G>A (n.1845-1010G>A) c.1587-1010G>A (n.1587-1010G>A) c.1467-1010G>A (n.1467-1010G>A) c.1841-1010G>A c.1083-1010G>A (n.1083-1010G>A) c.1464-1010G>A (n.1464-1010G>A) c.1206-1010G>A (n.1206-1010G>A) c.308-1010G>A n.1737-1010G>A n.1704-1010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11115084G= | CA2322772728 | LDLR | c.1845-1010G= (n.1845-1010G=) c.1587-1010G= (n.1587-1010G=) c.1467-1010G= (n.1467-1010G=) c.1841-1010G= c.1083-1010G= (n.1083-1010G=) c.1464-1010G= (n.1464-1010G=) c.1206-1010G= (n.1206-1010G=) c.308-1010G= n.1737-1010G= n.1704-1010G= | |
19 | g.11115085G>C | CA2322772730 | LDLR | c.1845-1009G>C (n.1845-1009G>C) c.1587-1009G>C (n.1587-1009G>C) c.1467-1009G>C (n.1467-1009G>C) c.1841-1009G>C c.1083-1009G>C (n.1083-1009G>C) c.1464-1009G>C (n.1464-1009G>C) c.1206-1009G>C (n.1206-1009G>C) c.308-1009G>C n.1737-1009G>C n.1704-1009G>C | dbSNP |
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19 | g.11115086G>A | CA305301289 | LDLR | c.1845-1008G>A (n.1845-1008G>A) c.1587-1008G>A (n.1587-1008G>A) c.1467-1008G>A (n.1467-1008G>A) c.1841-1008G>A c.1083-1008G>A (n.1083-1008G>A) c.1464-1008G>A (n.1464-1008G>A) c.1206-1008G>A (n.1206-1008G>A) c.308-1008G>A n.1737-1008G>A n.1704-1008G>A | dbSNP |
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