| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
| 19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11114922T>C | CA783244238 | LDLR | c.1844+1160T>C (n.1844+1160T>C) c.1586+1160T>C (n.1586+1160T>C) c.1466+1160T>C (n.1466+1160T>C) c.1840+1160T>C c.1082+1160T>C (n.1082+1160T>C) c.1463+1160T>C (n.1463+1160T>C) c.1205+1160T>C (n.1205+1160T>C) c.307+1160T>C n.1736+1160T>C n.1703+1160T>C | dbSNP |
| 19 | g.11114922T= | CA2322772663 | LDLR | c.1844+1160T= (n.1844+1160T=) c.1586+1160T= (n.1586+1160T=) c.1466+1160T= (n.1466+1160T=) c.1840+1160T= c.1082+1160T= (n.1082+1160T=) c.1463+1160T= (n.1463+1160T=) c.1205+1160T= (n.1205+1160T=) c.307+1160T= n.1736+1160T= n.1703+1160T= | |
| 19 | g.11114925C= | CA2322772664 | LDLR | c.1844+1163C= (n.1844+1163C=) c.1586+1163C= (n.1586+1163C=) c.1466+1163C= (n.1466+1163C=) c.1840+1163C= c.1082+1163C= (n.1082+1163C=) c.1463+1163C= (n.1463+1163C=) c.1205+1163C= (n.1205+1163C=) c.307+1163C= n.1736+1163C= n.1703+1163C= | |
| 19 | g.11114925C>G | CA993517424 | LDLR | c.1844+1163C>G (n.1844+1163C>G) c.1586+1163C>G (n.1586+1163C>G) c.1466+1163C>G (n.1466+1163C>G) c.1840+1163C>G c.1082+1163C>G (n.1082+1163C>G) c.1463+1163C>G (n.1463+1163C>G) c.1205+1163C>G (n.1205+1163C>G) c.307+1163C>G n.1736+1163C>G n.1703+1163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114926C= | CA2322772666 | LDLR | c.1844+1164C= (n.1844+1164C=) c.1586+1164C= (n.1586+1164C=) c.1466+1164C= (n.1466+1164C=) c.1840+1164C= c.1082+1164C= (n.1082+1164C=) c.1463+1164C= (n.1463+1164C=) c.1205+1164C= (n.1205+1164C=) c.307+1164C= n.1736+1164C= n.1703+1164C= | |
| 19 | g.11114926C>T | CA2322772665 | LDLR | c.1844+1164C>T (n.1844+1164C>T) c.1586+1164C>T (n.1586+1164C>T) c.1466+1164C>T (n.1466+1164C>T) c.1840+1164C>T c.1082+1164C>T (n.1082+1164C>T) c.1463+1164C>T (n.1463+1164C>T) c.1205+1164C>T (n.1205+1164C>T) c.307+1164C>T n.1736+1164C>T n.1703+1164C>T | dbSNP |
| 19 | g.11114929C= | CA2322772667 | LDLR | c.1845-1165C= (n.1845-1165C=) c.1587-1165C= (n.1587-1165C=) c.1467-1165C= (n.1467-1165C=) c.1841-1165C= c.1083-1165C= (n.1083-1165C=) c.1464-1165C= (n.1464-1165C=) c.1206-1165C= (n.1206-1165C=) c.308-1165C= n.1737-1165C= n.1704-1165C= | |
| 19 | g.11114929C>T | CA631766780 | LDLR | c.1845-1165C>T (n.1845-1165C>T) c.1587-1165C>T (n.1587-1165C>T) c.1467-1165C>T (n.1467-1165C>T) c.1841-1165C>T c.1083-1165C>T (n.1083-1165C>T) c.1464-1165C>T (n.1464-1165C>T) c.1206-1165C>T (n.1206-1165C>T) c.308-1165C>T n.1737-1165C>T n.1704-1165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114934A= | CA2322772668 | LDLR | c.1845-1160A= (n.1845-1160A=) c.1587-1160A= (n.1587-1160A=) c.1467-1160A= (n.1467-1160A=) c.1841-1160A= c.1083-1160A= (n.1083-1160A=) c.1464-1160A= (n.1464-1160A=) c.1206-1160A= (n.1206-1160A=) c.308-1160A= n.1737-1160A= n.1704-1160A= | |
| 19 | g.11114934A>C | CA783244245 | LDLR | c.1845-1160A>C (n.1845-1160A>C) c.1587-1160A>C (n.1587-1160A>C) c.1467-1160A>C (n.1467-1160A>C) c.1841-1160A>C c.1083-1160A>C (n.1083-1160A>C) c.1464-1160A>C (n.1464-1160A>C) c.1206-1160A>C (n.1206-1160A>C) c.308-1160A>C n.1737-1160A>C n.1704-1160A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114934A>G | CA993517429 | LDLR | c.1845-1160A>G (n.1845-1160A>G) c.1587-1160A>G (n.1587-1160A>G) c.1467-1160A>G (n.1467-1160A>G) c.1841-1160A>G c.1083-1160A>G (n.1083-1160A>G) c.1464-1160A>G (n.1464-1160A>G) c.1206-1160A>G (n.1206-1160A>G) c.308-1160A>G n.1737-1160A>G n.1704-1160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114934A>T | CA783244243 | LDLR | c.1845-1160A>T (n.1845-1160A>T) c.1587-1160A>T (n.1587-1160A>T) c.1467-1160A>T (n.1467-1160A>T) c.1841-1160A>T c.1083-1160A>T (n.1083-1160A>T) c.1464-1160A>T (n.1464-1160A>T) c.1206-1160A>T (n.1206-1160A>T) c.308-1160A>T n.1737-1160A>T n.1704-1160A>T | dbSNP |
| 19 | g.11114936C= | CA2322772669 | LDLR | c.1845-1158C= (n.1845-1158C=) c.1587-1158C= (n.1587-1158C=) c.1467-1158C= (n.1467-1158C=) c.1841-1158C= c.1083-1158C= (n.1083-1158C=) c.1464-1158C= (n.1464-1158C=) c.1206-1158C= (n.1206-1158C=) c.308-1158C= n.1737-1158C= n.1704-1158C= | |
| 19 | g.11114936C>T | CA305301249 | LDLR | c.1845-1158C>T (n.1845-1158C>T) c.1587-1158C>T (n.1587-1158C>T) c.1467-1158C>T (n.1467-1158C>T) c.1841-1158C>T c.1083-1158C>T (n.1083-1158C>T) c.1464-1158C>T (n.1464-1158C>T) c.1206-1158C>T (n.1206-1158C>T) c.308-1158C>T n.1737-1158C>T n.1704-1158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114942A= | CA2322772670 | LDLR | c.1845-1152A= (n.1845-1152A=) c.1587-1152A= (n.1587-1152A=) c.1467-1152A= (n.1467-1152A=) c.1841-1152A= c.1083-1152A= (n.1083-1152A=) c.1464-1152A= (n.1464-1152A=) c.1206-1152A= (n.1206-1152A=) c.308-1152A= n.1737-1152A= n.1704-1152A= | |
| 19 | g.11114942A>C | CA783244248 | LDLR | c.1845-1152A>C (n.1845-1152A>C) c.1587-1152A>C (n.1587-1152A>C) c.1467-1152A>C (n.1467-1152A>C) c.1841-1152A>C c.1083-1152A>C (n.1083-1152A>C) c.1464-1152A>C (n.1464-1152A>C) c.1206-1152A>C (n.1206-1152A>C) c.308-1152A>C n.1737-1152A>C n.1704-1152A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114943C>A | CA993517435 | LDLR | c.1845-1151C>A (n.1845-1151C>A) c.1587-1151C>A (n.1587-1151C>A) c.1467-1151C>A (n.1467-1151C>A) c.1841-1151C>A c.1083-1151C>A (n.1083-1151C>A) c.1464-1151C>A (n.1464-1151C>A) c.1206-1151C>A (n.1206-1151C>A) c.308-1151C>A n.1737-1151C>A n.1704-1151C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114943C= | CA2322772671 | LDLR | c.1845-1151C= (n.1845-1151C=) c.1587-1151C= (n.1587-1151C=) c.1467-1151C= (n.1467-1151C=) c.1841-1151C= c.1083-1151C= (n.1083-1151C=) c.1464-1151C= (n.1464-1151C=) c.1206-1151C= (n.1206-1151C=) c.308-1151C= n.1737-1151C= n.1704-1151C= | |
| 19 | g.11114944T>A | CA305301251 | LDLR | c.1845-1150T>A (n.1845-1150T>A) c.1587-1150T>A (n.1587-1150T>A) c.1467-1150T>A (n.1467-1150T>A) c.1841-1150T>A c.1083-1150T>A (n.1083-1150T>A) c.1464-1150T>A (n.1464-1150T>A) c.1206-1150T>A (n.1206-1150T>A) c.308-1150T>A n.1737-1150T>A n.1704-1150T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114944T= | CA2322772672 | LDLR | c.1845-1150T= (n.1845-1150T=) c.1587-1150T= (n.1587-1150T=) c.1467-1150T= (n.1467-1150T=) c.1841-1150T= c.1083-1150T= (n.1083-1150T=) c.1464-1150T= (n.1464-1150T=) c.1206-1150T= (n.1206-1150T=) c.308-1150T= n.1737-1150T= n.1704-1150T= | |
| 19 | g.11114949A>G | CA2735608453 | LDLR | c.1845-1145A>G (n.1845-1145A>G) c.1587-1145A>G (n.1587-1145A>G) c.1467-1145A>G (n.1467-1145A>G) c.1841-1145A>G c.1083-1145A>G (n.1083-1145A>G) c.1464-1145A>G (n.1464-1145A>G) c.1206-1145A>G (n.1206-1145A>G) c.308-1145A>G n.1737-1145A>G n.1704-1145A>G | dbSNP |
| 19 | g.11114950G= | CA2322772673 | LDLR | c.1845-1144G= (n.1845-1144G=) c.1587-1144G= (n.1587-1144G=) c.1467-1144G= (n.1467-1144G=) c.1841-1144G= c.1083-1144G= (n.1083-1144G=) c.1464-1144G= (n.1464-1144G=) c.1206-1144G= (n.1206-1144G=) c.308-1144G= n.1737-1144G= n.1704-1144G= | |
| 19 | g.11114950G>T | CA305301253 | LDLR | c.1845-1144G>T (n.1845-1144G>T) c.1587-1144G>T (n.1587-1144G>T) c.1467-1144G>T (n.1467-1144G>T) c.1841-1144G>T c.1083-1144G>T (n.1083-1144G>T) c.1464-1144G>T (n.1464-1144G>T) c.1206-1144G>T (n.1206-1144G>T) c.308-1144G>T n.1737-1144G>T n.1704-1144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114955A= | CA2322772674 | LDLR | c.1845-1139A= (n.1845-1139A=) c.1587-1139A= (n.1587-1139A=) c.1467-1139A= (n.1467-1139A=) c.1841-1139A= c.1083-1139A= (n.1083-1139A=) c.1464-1139A= (n.1464-1139A=) c.1206-1139A= (n.1206-1139A=) c.308-1139A= n.1737-1139A= n.1704-1139A= | |
| 19 | g.11114955A>G | CA631766794 | LDLR | c.1845-1139A>G (n.1845-1139A>G) c.1587-1139A>G (n.1587-1139A>G) c.1467-1139A>G (n.1467-1139A>G) c.1841-1139A>G c.1083-1139A>G (n.1083-1139A>G) c.1464-1139A>G (n.1464-1139A>G) c.1206-1139A>G (n.1206-1139A>G) c.308-1139A>G n.1737-1139A>G n.1704-1139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114956C= | CA2322772675 | LDLR | c.1845-1138C= (n.1845-1138C=) c.1587-1138C= (n.1587-1138C=) c.1467-1138C= (n.1467-1138C=) c.1841-1138C= c.1083-1138C= (n.1083-1138C=) c.1464-1138C= (n.1464-1138C=) c.1206-1138C= (n.1206-1138C=) c.308-1138C= n.1737-1138C= n.1704-1138C= | |
| 19 | g.11114956C>T | CA305301255 | LDLR | c.1845-1138C>T (n.1845-1138C>T) c.1587-1138C>T (n.1587-1138C>T) c.1467-1138C>T (n.1467-1138C>T) c.1841-1138C>T c.1083-1138C>T (n.1083-1138C>T) c.1464-1138C>T (n.1464-1138C>T) c.1206-1138C>T (n.1206-1138C>T) c.308-1138C>T n.1737-1138C>T n.1704-1138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114957A>G | CA2813598536 | LDLR | c.1845-1137A>G (n.1845-1137A>G) c.1587-1137A>G (n.1587-1137A>G) c.1467-1137A>G (n.1467-1137A>G) c.1841-1137A>G c.1083-1137A>G (n.1083-1137A>G) c.1464-1137A>G (n.1464-1137A>G) c.1206-1137A>G (n.1206-1137A>G) c.308-1137A>G n.1737-1137A>G n.1704-1137A>G | |
| 19 | g.11114961A= | CA2322772676 | LDLR | c.1845-1133A= (n.1845-1133A=) c.1587-1133A= (n.1587-1133A=) c.1467-1133A= (n.1467-1133A=) c.1841-1133A= c.1083-1133A= (n.1083-1133A=) c.1464-1133A= (n.1464-1133A=) c.1206-1133A= (n.1206-1133A=) c.308-1133A= n.1737-1133A= n.1704-1133A= | |
| 19 | g.11114961A>C | CA305301261 | LDLR | c.1845-1133A>C (n.1845-1133A>C) c.1587-1133A>C (n.1587-1133A>C) c.1467-1133A>C (n.1467-1133A>C) c.1841-1133A>C c.1083-1133A>C (n.1083-1133A>C) c.1464-1133A>C (n.1464-1133A>C) c.1206-1133A>C (n.1206-1133A>C) c.308-1133A>C n.1737-1133A>C n.1704-1133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114961A>G | CA783244253 | LDLR | c.1845-1133A>G (n.1845-1133A>G) c.1587-1133A>G (n.1587-1133A>G) c.1467-1133A>G (n.1467-1133A>G) c.1841-1133A>G c.1083-1133A>G (n.1083-1133A>G) c.1464-1133A>G (n.1464-1133A>G) c.1206-1133A>G (n.1206-1133A>G) c.308-1133A>G n.1737-1133A>G n.1704-1133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114962T>C | CA305301263 | LDLR | c.1845-1132T>C (n.1845-1132T>C) c.1587-1132T>C (n.1587-1132T>C) c.1467-1132T>C (n.1467-1132T>C) c.1841-1132T>C c.1083-1132T>C (n.1083-1132T>C) c.1464-1132T>C (n.1464-1132T>C) c.1206-1132T>C (n.1206-1132T>C) c.308-1132T>C n.1737-1132T>C n.1704-1132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114962T>G | CA2322772678 | LDLR | c.1845-1132T>G (n.1845-1132T>G) c.1587-1132T>G (n.1587-1132T>G) c.1467-1132T>G (n.1467-1132T>G) c.1841-1132T>G c.1083-1132T>G (n.1083-1132T>G) c.1464-1132T>G (n.1464-1132T>G) c.1206-1132T>G (n.1206-1132T>G) c.308-1132T>G n.1737-1132T>G n.1704-1132T>G | dbSNP |
| 19 | g.11114962T= | CA2322772677 | LDLR | c.1845-1132T= (n.1845-1132T=) c.1587-1132T= (n.1587-1132T=) c.1467-1132T= (n.1467-1132T=) c.1841-1132T= c.1083-1132T= (n.1083-1132T=) c.1464-1132T= (n.1464-1132T=) c.1206-1132T= (n.1206-1132T=) c.308-1132T= n.1737-1132T= n.1704-1132T= | |
| 19 | g.11114963G>A | CA2322772680 | LDLR | c.1845-1131G>A (n.1845-1131G>A) c.1587-1131G>A (n.1587-1131G>A) c.1467-1131G>A (n.1467-1131G>A) c.1841-1131G>A c.1083-1131G>A (n.1083-1131G>A) c.1464-1131G>A (n.1464-1131G>A) c.1206-1131G>A (n.1206-1131G>A) c.308-1131G>A n.1737-1131G>A n.1704-1131G>A | dbSNP |
| 19 | g.11114963G= | CA2322772679 | LDLR | c.1845-1131G= (n.1845-1131G=) c.1587-1131G= (n.1587-1131G=) c.1467-1131G= (n.1467-1131G=) c.1841-1131G= c.1083-1131G= (n.1083-1131G=) c.1464-1131G= (n.1464-1131G=) c.1206-1131G= (n.1206-1131G=) c.308-1131G= n.1737-1131G= n.1704-1131G= | |
| 19 | g.11114964T>C | CA305301266 | LDLR | c.1845-1130T>C (n.1845-1130T>C) c.1587-1130T>C (n.1587-1130T>C) c.1467-1130T>C (n.1467-1130T>C) c.1841-1130T>C c.1083-1130T>C (n.1083-1130T>C) c.1464-1130T>C (n.1464-1130T>C) c.1206-1130T>C (n.1206-1130T>C) c.308-1130T>C n.1737-1130T>C n.1704-1130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114964T= | CA2322772681 | LDLR | c.1845-1130T= (n.1845-1130T=) c.1587-1130T= (n.1587-1130T=) c.1467-1130T= (n.1467-1130T=) c.1841-1130T= c.1083-1130T= (n.1083-1130T=) c.1464-1130T= (n.1464-1130T=) c.1206-1130T= (n.1206-1130T=) c.308-1130T= n.1737-1130T= n.1704-1130T= | |
| 19 | g.11114965_11114974dup | CA2322772682 | LDLR | c.1845-1129_1845-1120dup (n.1845-1129_1845-1120dup) c.1587-1129_1587-1120dup (n.1587-1129_1587-1120dup) c.1467-1129_1467-1120dup (n.1467-1129_1467-1120dup) c.1841-1129_1841-1120dup c.1083-1129_1083-1120dup (n.1083-1129_1083-1120dup) c.1464-1129_1464-1120dup (n.1464-1129_1464-1120dup) c.1206-1129_1206-1120dup (n.1206-1129_1206-1120dup) c.308-1129_308-1120dup n.1737-1129_1737-1120dup n.1704-1129_1704-1120dup | dbSNP |
| 19 | g.11114966C>A | CA2813598537 | LDLR | c.1845-1128C>A (n.1845-1128C>A) c.1587-1128C>A (n.1587-1128C>A) c.1467-1128C>A (n.1467-1128C>A) c.1841-1128C>A c.1083-1128C>A (n.1083-1128C>A) c.1464-1128C>A (n.1464-1128C>A) c.1206-1128C>A (n.1206-1128C>A) c.308-1128C>A n.1737-1128C>A n.1704-1128C>A | |
| 19 | g.11114967C= | CA2322772683 | LDLR | c.1845-1127C= (n.1845-1127C=) c.1587-1127C= (n.1587-1127C=) c.1467-1127C= (n.1467-1127C=) c.1841-1127C= c.1083-1127C= (n.1083-1127C=) c.1464-1127C= (n.1464-1127C=) c.1206-1127C= (n.1206-1127C=) c.308-1127C= n.1737-1127C= n.1704-1127C= | |
| 19 | g.11114967C>T | CA305301268 | LDLR | c.1845-1127C>T (n.1845-1127C>T) c.1587-1127C>T (n.1587-1127C>T) c.1467-1127C>T (n.1467-1127C>T) c.1841-1127C>T c.1083-1127C>T (n.1083-1127C>T) c.1464-1127C>T (n.1464-1127C>T) c.1206-1127C>T (n.1206-1127C>T) c.308-1127C>T n.1737-1127C>T n.1704-1127C>T | dbSNP |
| 19 | g.11114972T>A | CA2322772685 | LDLR | c.1845-1122T>A (n.1845-1122T>A) c.1587-1122T>A (n.1587-1122T>A) c.1467-1122T>A (n.1467-1122T>A) c.1841-1122T>A c.1083-1122T>A (n.1083-1122T>A) c.1464-1122T>A (n.1464-1122T>A) c.1206-1122T>A (n.1206-1122T>A) c.308-1122T>A n.1737-1122T>A n.1704-1122T>A | dbSNP |
| 19 | g.11114972T>G | CA2735396895 | LDLR | c.1845-1122T>G (n.1845-1122T>G) c.1587-1122T>G (n.1587-1122T>G) c.1467-1122T>G (n.1467-1122T>G) c.1841-1122T>G c.1083-1122T>G (n.1083-1122T>G) c.1464-1122T>G (n.1464-1122T>G) c.1206-1122T>G (n.1206-1122T>G) c.308-1122T>G n.1737-1122T>G n.1704-1122T>G | dbSNP |
| 19 | g.11114972T= | CA2322772684 | LDLR | c.1845-1122T= (n.1845-1122T=) c.1587-1122T= (n.1587-1122T=) c.1467-1122T= (n.1467-1122T=) c.1841-1122T= c.1083-1122T= (n.1083-1122T=) c.1464-1122T= (n.1464-1122T=) c.1206-1122T= (n.1206-1122T=) c.308-1122T= n.1737-1122T= n.1704-1122T= | |
| 19 | g.11114974C>A | CA631766796 | LDLR | c.1845-1120C>A (n.1845-1120C>A) c.1587-1120C>A (n.1587-1120C>A) c.1467-1120C>A (n.1467-1120C>A) c.1841-1120C>A c.1083-1120C>A (n.1083-1120C>A) c.1464-1120C>A (n.1464-1120C>A) c.1206-1120C>A (n.1206-1120C>A) c.308-1120C>A n.1737-1120C>A n.1704-1120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114974C= | CA2322772686 | LDLR | c.1845-1120C= (n.1845-1120C=) c.1587-1120C= (n.1587-1120C=) c.1467-1120C= (n.1467-1120C=) c.1841-1120C= c.1083-1120C= (n.1083-1120C=) c.1464-1120C= (n.1464-1120C=) c.1206-1120C= (n.1206-1120C=) c.308-1120C= n.1737-1120C= n.1704-1120C= | |
| 19 | g.11114974_11114978delinsCCTGA | CA2322772687 | LDLR | c.1845-1120_1845-1116delinsCCTGA (n.1845-1120_1845-1116delinsCCTGA) c.1587-1120_1587-1116delinsCCTGA (n.1587-1120_1587-1116delinsCCTGA) c.1467-1120_1467-1116delinsCCTGA (n.1467-1120_1467-1116delinsCCTGA) c.1841-1120_1841-1116delinsCCTGA c.1083-1120_1083-1116delinsCCTGA (n.1083-1120_1083-1116delinsCCTGA) c.1464-1120_1464-1116delinsCCTGA (n.1464-1120_1464-1116delinsCCTGA) c.1206-1120_1206-1116delinsCCTGA (n.1206-1120_1206-1116delinsCCTGA) c.308-1120_308-1116delinsCCTGA n.1737-1120_1737-1116delinsCCTGA n.1704-1120_1704-1116delinsCCTGA | |
| 19 | g.11114975C= | CA2322772688 | LDLR | c.1845-1119C= (n.1845-1119C=) c.1587-1119C= (n.1587-1119C=) c.1467-1119C= (n.1467-1119C=) c.1841-1119C= c.1083-1119C= (n.1083-1119C=) c.1464-1119C= (n.1464-1119C=) c.1206-1119C= (n.1206-1119C=) c.308-1119C= n.1737-1119C= n.1704-1119C= | |
| 19 | g.11114975C>G | CA2322772689 | LDLR | c.1845-1119C>G (n.1845-1119C>G) c.1587-1119C>G (n.1587-1119C>G) c.1467-1119C>G (n.1467-1119C>G) c.1841-1119C>G c.1083-1119C>G (n.1083-1119C>G) c.1464-1119C>G (n.1464-1119C>G) c.1206-1119C>G (n.1206-1119C>G) c.308-1119C>G n.1737-1119C>G n.1704-1119C>G | dbSNP |
| 19 | g.11114977_11114980del | CA993517458 | LDLR | c.1845-1117_1845-1114del (n.1845-1117_1845-1114del) c.1587-1117_1587-1114del (n.1587-1117_1587-1114del) c.1467-1117_1467-1114del (n.1467-1117_1467-1114del) c.1841-1117_1841-1114del c.1083-1117_1083-1114del (n.1083-1117_1083-1114del) c.1464-1117_1464-1114del (n.1464-1117_1464-1114del) c.1206-1117_1206-1114del (n.1206-1117_1206-1114del) c.308-1117_308-1114del n.1737-1117_1737-1114del n.1704-1117_1704-1114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114976T>C | CA2735608455 | LDLR | c.1845-1118T>C (n.1845-1118T>C) c.1587-1118T>C (n.1587-1118T>C) c.1467-1118T>C (n.1467-1118T>C) c.1841-1118T>C c.1083-1118T>C (n.1083-1118T>C) c.1464-1118T>C (n.1464-1118T>C) c.1206-1118T>C (n.1206-1118T>C) c.308-1118T>C n.1737-1118T>C n.1704-1118T>C | dbSNP |
| 19 | g.11114977G>T | CA2568515446 | LDLR | c.1845-1117G>T (n.1845-1117G>T) c.1587-1117G>T (n.1587-1117G>T) c.1467-1117G>T (n.1467-1117G>T) c.1841-1117G>T c.1083-1117G>T (n.1083-1117G>T) c.1464-1117G>T (n.1464-1117G>T) c.1206-1117G>T (n.1206-1117G>T) c.308-1117G>T n.1737-1117G>T n.1704-1117G>T | |
| 19 | g.11114987_11114988dup | CA2542160928 | LDLR | c.1845-1107_1845-1106dup (n.1845-1107_1845-1106dup) c.1587-1107_1587-1106dup (n.1587-1107_1587-1106dup) c.1467-1107_1467-1106dup (n.1467-1107_1467-1106dup) c.1841-1107_1841-1106dup c.1083-1107_1083-1106dup (n.1083-1107_1083-1106dup) c.1464-1107_1464-1106dup (n.1464-1107_1464-1106dup) c.1206-1107_1206-1106dup (n.1206-1107_1206-1106dup) c.308-1107_308-1106dup n.1737-1107_1737-1106dup n.1704-1107_1704-1106dup | |
| 19 | g.11114988T>G | CA783244257 | LDLR | c.1845-1106T>G (n.1845-1106T>G) c.1587-1106T>G (n.1587-1106T>G) c.1467-1106T>G (n.1467-1106T>G) c.1841-1106T>G c.1083-1106T>G (n.1083-1106T>G) c.1464-1106T>G (n.1464-1106T>G) c.1206-1106T>G (n.1206-1106T>G) c.308-1106T>G n.1737-1106T>G n.1704-1106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11114989G>A | CA2532895273 | LDLR | c.1845-1105G>A (n.1845-1105G>A) c.1587-1105G>A (n.1587-1105G>A) c.1467-1105G>A (n.1467-1105G>A) c.1841-1105G>A c.1083-1105G>A (n.1083-1105G>A) c.1464-1105G>A (n.1464-1105G>A) c.1206-1105G>A (n.1206-1105G>A) c.308-1105G>A n.1737-1105G>A n.1704-1105G>A | |
| 19 | g.11114989G= | CA2322772691 | LDLR | c.1845-1105G= (n.1845-1105G=) c.1587-1105G= (n.1587-1105G=) c.1467-1105G= (n.1467-1105G=) c.1841-1105G= c.1083-1105G= (n.1083-1105G=) c.1464-1105G= (n.1464-1105G=) c.1206-1105G= (n.1206-1105G=) c.308-1105G= n.1737-1105G= n.1704-1105G= | |
| 19 | g.11114989G>T | CA2322772692 | LDLR | c.1845-1105G>T (n.1845-1105G>T) c.1587-1105G>T (n.1587-1105G>T) c.1467-1105G>T (n.1467-1105G>T) c.1841-1105G>T c.1083-1105G>T (n.1083-1105G>T) c.1464-1105G>T (n.1464-1105G>T) c.1206-1105G>T (n.1206-1105G>T) c.308-1105G>T n.1737-1105G>T n.1704-1105G>T | dbSNP |
| 19 | g.11114990T>C | CA305301270 | LDLR | c.1845-1104T>C (n.1845-1104T>C) c.1587-1104T>C (n.1587-1104T>C) c.1467-1104T>C (n.1467-1104T>C) c.1841-1104T>C c.1083-1104T>C (n.1083-1104T>C) c.1464-1104T>C (n.1464-1104T>C) c.1206-1104T>C (n.1206-1104T>C) c.308-1104T>C n.1737-1104T>C n.1704-1104T>C | dbSNP |
| 19 | g.11114990T= | CA2322772693 | LDLR | c.1845-1104T= (n.1845-1104T=) c.1587-1104T= (n.1587-1104T=) c.1467-1104T= (n.1467-1104T=) c.1841-1104T= c.1083-1104T= (n.1083-1104T=) c.1464-1104T= (n.1464-1104T=) c.1206-1104T= (n.1206-1104T=) c.308-1104T= n.1737-1104T= n.1704-1104T= | |
| 19 | g.11115000A= | CA2322772694 | LDLR | c.1845-1094A= (n.1845-1094A=) c.1587-1094A= (n.1587-1094A=) c.1467-1094A= (n.1467-1094A=) c.1841-1094A= c.1083-1094A= (n.1083-1094A=) c.1464-1094A= (n.1464-1094A=) c.1206-1094A= (n.1206-1094A=) c.308-1094A= n.1737-1094A= n.1704-1094A= | |
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| 19 | g.11115008G>T | CA2552484233 | LDLR | c.1845-1086G>T (n.1845-1086G>T) c.1587-1086G>T (n.1587-1086G>T) c.1467-1086G>T (n.1467-1086G>T) c.1841-1086G>T c.1083-1086G>T (n.1083-1086G>T) c.1464-1086G>T (n.1464-1086G>T) c.1206-1086G>T (n.1206-1086G>T) c.308-1086G>T n.1737-1086G>T n.1704-1086G>T | |
| 19 | g.11115013C= | CA2322772696 | LDLR | c.1845-1081C= (n.1845-1081C=) c.1587-1081C= (n.1587-1081C=) c.1467-1081C= (n.1467-1081C=) c.1841-1081C= c.1083-1081C= (n.1083-1081C=) c.1464-1081C= (n.1464-1081C=) c.1206-1081C= (n.1206-1081C=) c.308-1081C= n.1737-1081C= n.1704-1081C= | |
| 19 | g.11115013C>T | CA2322772697 | LDLR | c.1845-1081C>T (n.1845-1081C>T) c.1587-1081C>T (n.1587-1081C>T) c.1467-1081C>T (n.1467-1081C>T) c.1841-1081C>T c.1083-1081C>T (n.1083-1081C>T) c.1464-1081C>T (n.1464-1081C>T) c.1206-1081C>T (n.1206-1081C>T) c.308-1081C>T n.1737-1081C>T n.1704-1081C>T | dbSNP |
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| 19 | g.11115015C>G | CA2322772699 | LDLR | c.1845-1079C>G (n.1845-1079C>G) c.1587-1079C>G (n.1587-1079C>G) c.1467-1079C>G (n.1467-1079C>G) c.1841-1079C>G c.1083-1079C>G (n.1083-1079C>G) c.1464-1079C>G (n.1464-1079C>G) c.1206-1079C>G (n.1206-1079C>G) c.308-1079C>G n.1737-1079C>G n.1704-1079C>G | dbSNP |
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| 19 | g.11115020T>C | CA2813598538 | LDLR | c.1845-1074T>C (n.1845-1074T>C) c.1587-1074T>C (n.1587-1074T>C) c.1467-1074T>C (n.1467-1074T>C) c.1841-1074T>C c.1083-1074T>C (n.1083-1074T>C) c.1464-1074T>C (n.1464-1074T>C) c.1206-1074T>C (n.1206-1074T>C) c.308-1074T>C n.1737-1074T>C n.1704-1074T>C |