Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1704-1160A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.308-1151C>A
n.1737-1151C>A
n.1704-1151C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114943C=CA2322772671LDLRc.1845-1151C= (n.1845-1151C=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737-1139A>G
n.1704-1139A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114956C=CA2322772675LDLRc.1845-1138C= (n.1845-1138C=)
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19g.11114956C>TCA305301255LDLRc.1845-1138C>T (n.1845-1138C>T)
c.1587-1138C>T (n.1587-1138C>T)
c.1467-1138C>T (n.1467-1138C>T)
c.1841-1138C>T
c.1083-1138C>T (n.1083-1138C>T)
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c.308-1138C>T
n.1737-1138C>T
n.1704-1138C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114957A>GCA2813598536LDLRc.1845-1137A>G (n.1845-1137A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1704-1117_1704-1114del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1704-1107_1704-1106dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched