Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1082+1128A= (n.1082+1128A=)
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n.1703+1128A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1736+1128A>T
n.1703+1128A>T
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1703+1134G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114896G>CCA2322772654LDLRc.1844+1134G>C (n.1844+1134G>C)
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dbSNP
19g.11114896G=CA2322772653LDLRc.1844+1134G= (n.1844+1134G=)
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dbSNP
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c.1586+1139C= (n.1586+1139C=)
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n.1736+1139C>T
n.1703+1139C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114902G>ACA993517419LDLRc.1844+1140G>A (n.1844+1140G>A)
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c.307+1140G>A
n.1736+1140G>A
n.1703+1140G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1840+1142C=
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n.1736+1142C>T
n.1703+1142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114907C=CA2322772659LDLRc.1844+1145C= (n.1844+1145C=)
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n.1736+1145C=
n.1703+1145C=
19g.11114907C>TCA305301247LDLRc.1844+1145C>T (n.1844+1145C>T)
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c.1205+1145C>T (n.1205+1145C>T)
c.307+1145C>T
n.1736+1145C>T
n.1703+1145C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114909A=CA2322772660LDLRc.1844+1147A= (n.1844+1147A=)
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c.1463+1147A= (n.1463+1147A=)
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c.307+1147A=
n.1736+1147A=
n.1703+1147A=
19g.11114909A>GCA2322772661LDLRc.1844+1147A>G (n.1844+1147A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114915A=CA2322772662LDLRc.1844+1153A= (n.1844+1153A=)
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c.307+1153A=
n.1736+1153A=
n.1703+1153A=
19g.11114915A>TCA993517423LDLRc.1844+1153A>T (n.1844+1153A>T)
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c.1463+1153A>T (n.1463+1153A>T)
c.1205+1153A>T (n.1205+1153A>T)
c.307+1153A>T
n.1736+1153A>T
n.1703+1153A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
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c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11114922T>CCA783244238LDLRc.1844+1160T>C (n.1844+1160T>C)
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c.1840+1160T>C
c.1082+1160T>C (n.1082+1160T>C)
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c.307+1160T>C
n.1736+1160T>C
n.1703+1160T>C
dbSNP
19g.11114922T=CA2322772663LDLRc.1844+1160T= (n.1844+1160T=)
c.1586+1160T= (n.1586+1160T=)
c.1466+1160T= (n.1466+1160T=)
c.1840+1160T=
c.1082+1160T= (n.1082+1160T=)
c.1463+1160T= (n.1463+1160T=)
c.1205+1160T= (n.1205+1160T=)
c.307+1160T=
n.1736+1160T=
n.1703+1160T=
19g.11114925C=CA2322772664LDLRc.1844+1163C= (n.1844+1163C=)
c.1586+1163C= (n.1586+1163C=)
c.1466+1163C= (n.1466+1163C=)
c.1840+1163C=
c.1082+1163C= (n.1082+1163C=)
c.1463+1163C= (n.1463+1163C=)
c.1205+1163C= (n.1205+1163C=)
c.307+1163C=
n.1736+1163C=
n.1703+1163C=
19g.11114925C>GCA993517424LDLRc.1844+1163C>G (n.1844+1163C>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114943C=CA2322772671LDLRc.1845-1151C= (n.1845-1151C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11114961A=CA2322772676LDLRc.1845-1133A= (n.1845-1133A=)
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c.1206-1133A>C (n.1206-1133A>C)
c.308-1133A>C
n.1737-1133A>C
n.1704-1133A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114961A>GCA783244253LDLRc.1845-1133A>G (n.1845-1133A>G)
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n.1704-1133A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11114962T>CCA305301263LDLRc.1845-1132T>C (n.1845-1132T>C)
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c.308-1132T>C
n.1737-1132T>C
n.1704-1132T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched