Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
19 | g.11113694_11114102del | CA2739276500 | LDLR | c.1776_1844+340del c.1518_1586+340del c.1398_1466+340del c.1772_1840+340del c.1014_1082+340del c.1395_1463+340del c.1137_1205+340del c.239_307+340del n.1668_1736+340del n.1635_1703+340del | ClinVar |
19 | g.11113973G>A | CA2322772168 | LDLR | c.1844+211G>A (n.1844+211G>A) c.1586+211G>A (n.1586+211G>A) c.1466+211G>A (n.1466+211G>A) c.1840+211G>A c.1082+211G>A (n.1082+211G>A) c.1463+211G>A (n.1463+211G>A) c.1205+211G>A (n.1205+211G>A) c.307+211G>A n.1736+211G>A n.1703+211G>A | dbSNP |
19 | g.11113973G= | CA2322772167 | LDLR | c.1844+211G= (n.1844+211G=) c.1586+211G= (n.1586+211G=) c.1466+211G= (n.1466+211G=) c.1840+211G= c.1082+211G= (n.1082+211G=) c.1463+211G= (n.1463+211G=) c.1205+211G= (n.1205+211G=) c.307+211G= n.1736+211G= n.1703+211G= | |
19 | g.11113974T>C | CA783243833 | LDLR | c.1844+212T>C (n.1844+212T>C) c.1586+212T>C (n.1586+212T>C) c.1466+212T>C (n.1466+212T>C) c.1840+212T>C c.1082+212T>C (n.1082+212T>C) c.1463+212T>C (n.1463+212T>C) c.1205+212T>C (n.1205+212T>C) c.307+212T>C n.1736+212T>C n.1703+212T>C | dbSNP |
19 | g.11113974T= | CA2322772169 | LDLR | c.1844+212T= (n.1844+212T=) c.1586+212T= (n.1586+212T=) c.1466+212T= (n.1466+212T=) c.1840+212T= c.1082+212T= (n.1082+212T=) c.1463+212T= (n.1463+212T=) c.1205+212T= (n.1205+212T=) c.307+212T= n.1736+212T= n.1703+212T= | |
19 | g.11113975G>A | CA783243837 | LDLR | c.1844+213G>A (n.1844+213G>A) c.1586+213G>A (n.1586+213G>A) c.1466+213G>A (n.1466+213G>A) c.1840+213G>A c.1082+213G>A (n.1082+213G>A) c.1463+213G>A (n.1463+213G>A) c.1205+213G>A (n.1205+213G>A) c.307+213G>A n.1736+213G>A n.1703+213G>A | dbSNP |
19 | g.11113975G= | CA2322772170 | LDLR | c.1844+213G= (n.1844+213G=) c.1586+213G= (n.1586+213G=) c.1466+213G= (n.1466+213G=) c.1840+213G= c.1082+213G= (n.1082+213G=) c.1463+213G= (n.1463+213G=) c.1205+213G= (n.1205+213G=) c.307+213G= n.1736+213G= n.1703+213G= | |
19 | g.11113976G>A | CA2735608230 | LDLR | c.1844+214G>A (n.1844+214G>A) c.1586+214G>A (n.1586+214G>A) c.1466+214G>A (n.1466+214G>A) c.1840+214G>A c.1082+214G>A (n.1082+214G>A) c.1463+214G>A (n.1463+214G>A) c.1205+214G>A (n.1205+214G>A) c.307+214G>A n.1736+214G>A n.1703+214G>A | dbSNP |
19 | g.11113977G>A | CA305300955 | LDLR | c.1844+215G>A (n.1844+215G>A) c.1586+215G>A (n.1586+215G>A) c.1466+215G>A (n.1466+215G>A) c.1840+215G>A c.1082+215G>A (n.1082+215G>A) c.1463+215G>A (n.1463+215G>A) c.1205+215G>A (n.1205+215G>A) c.307+215G>A n.1736+215G>A n.1703+215G>A | dbSNP |
19 | g.11113977G= | CA2322772171 | LDLR | c.1844+215G= (n.1844+215G=) c.1586+215G= (n.1586+215G=) c.1466+215G= (n.1466+215G=) c.1840+215G= c.1082+215G= (n.1082+215G=) c.1463+215G= (n.1463+215G=) c.1205+215G= (n.1205+215G=) c.307+215G= n.1736+215G= n.1703+215G= | |
19 | g.11113977_11113980delinsGCAC | CA2322772172 | LDLR | c.1844+215_1844+218delinsGCAC (n.1844+215_1844+218delinsGCAC) c.1586+215_1586+218delinsGCAC (n.1586+215_1586+218delinsGCAC) c.1466+215_1466+218delinsGCAC (n.1466+215_1466+218delinsGCAC) c.1840+215_1840+218delinsGCAC c.1082+215_1082+218delinsGCAC (n.1082+215_1082+218delinsGCAC) c.1463+215_1463+218delinsGCAC (n.1463+215_1463+218delinsGCAC) c.1205+215_1205+218delinsGCAC (n.1205+215_1205+218delinsGCAC) c.307+215_307+218delinsGCAC n.1736+215_1736+218delinsGCAC n.1703+215_1703+218delinsGCAC | |
19 | g.11113978C= | CA2322772173 | LDLR | c.1844+216C= (n.1844+216C=) c.1586+216C= (n.1586+216C=) c.1466+216C= (n.1466+216C=) c.1840+216C= c.1082+216C= (n.1082+216C=) c.1463+216C= (n.1463+216C=) c.1205+216C= (n.1205+216C=) c.307+216C= n.1736+216C= n.1703+216C= | |
19 | g.11113978C>T | CA2322772174 | LDLR | c.1844+216C>T (n.1844+216C>T) c.1586+216C>T (n.1586+216C>T) c.1466+216C>T (n.1466+216C>T) c.1840+216C>T c.1082+216C>T (n.1082+216C>T) c.1463+216C>T (n.1463+216C>T) c.1205+216C>T (n.1205+216C>T) c.307+216C>T n.1736+216C>T n.1703+216C>T | dbSNP |
19 | g.11113979_11113981del | CA631766641 | LDLR | c.1844+217_1844+219del (n.1844+217_1844+219del) c.1586+217_1586+219del (n.1586+217_1586+219del) c.1466+217_1466+219del (n.1466+217_1466+219del) c.1840+217_1840+219del c.1082+217_1082+219del (n.1082+217_1082+219del) c.1463+217_1463+219del (n.1463+217_1463+219del) c.1205+217_1205+219del (n.1205+217_1205+219del) c.307+217_307+219del n.1736+217_1736+219del n.1703+217_1703+219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113979A>G | CA993517086 | LDLR | c.1844+217A>G (n.1844+217A>G) c.1586+217A>G (n.1586+217A>G) c.1466+217A>G (n.1466+217A>G) c.1840+217A>G c.1082+217A>G (n.1082+217A>G) c.1463+217A>G (n.1463+217A>G) c.1205+217A>G (n.1205+217A>G) c.307+217A>G n.1736+217A>G n.1703+217A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113980C>T | CA2813598471 | LDLR | c.1844+218C>T (n.1844+218C>T) c.1586+218C>T (n.1586+218C>T) c.1466+218C>T (n.1466+218C>T) c.1840+218C>T c.1082+218C>T (n.1082+218C>T) c.1463+218C>T (n.1463+218C>T) c.1205+218C>T (n.1205+218C>T) c.307+218C>T n.1736+218C>T n.1703+218C>T | |
19 | g.11113983G>A | CA993517088 | LDLR | c.1844+221G>A (n.1844+221G>A) c.1586+221G>A (n.1586+221G>A) c.1466+221G>A (n.1466+221G>A) c.1840+221G>A c.1082+221G>A (n.1082+221G>A) c.1463+221G>A (n.1463+221G>A) c.1205+221G>A (n.1205+221G>A) c.307+221G>A n.1736+221G>A n.1703+221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113983G= | CA2322772175 | LDLR | c.1844+221G= (n.1844+221G=) c.1586+221G= (n.1586+221G=) c.1466+221G= (n.1466+221G=) c.1840+221G= c.1082+221G= (n.1082+221G=) c.1463+221G= (n.1463+221G=) c.1205+221G= (n.1205+221G=) c.307+221G= n.1736+221G= n.1703+221G= | |
19 | g.11113988C= | CA2322772176 | LDLR | c.1844+226C= (n.1844+226C=) c.1586+226C= (n.1586+226C=) c.1466+226C= (n.1466+226C=) c.1840+226C= c.1082+226C= (n.1082+226C=) c.1463+226C= (n.1463+226C=) c.1205+226C= (n.1205+226C=) c.307+226C= n.1736+226C= n.1703+226C= | |
19 | g.11113988C>T | CA2322772177 | LDLR | c.1844+226C>T (n.1844+226C>T) c.1586+226C>T (n.1586+226C>T) c.1466+226C>T (n.1466+226C>T) c.1840+226C>T c.1082+226C>T (n.1082+226C>T) c.1463+226C>T (n.1463+226C>T) c.1205+226C>T (n.1205+226C>T) c.307+226C>T n.1736+226C>T n.1703+226C>T | dbSNP |
19 | g.11113990C= | CA2322772178 | LDLR | c.1844+228C= (n.1844+228C=) c.1586+228C= (n.1586+228C=) c.1466+228C= (n.1466+228C=) c.1840+228C= c.1082+228C= (n.1082+228C=) c.1463+228C= (n.1463+228C=) c.1205+228C= (n.1205+228C=) c.307+228C= n.1736+228C= n.1703+228C= | |
19 | g.11113990C>T | CA2322772179 | LDLR | c.1844+228C>T (n.1844+228C>T) c.1586+228C>T (n.1586+228C>T) c.1466+228C>T (n.1466+228C>T) c.1840+228C>T c.1082+228C>T (n.1082+228C>T) c.1463+228C>T (n.1463+228C>T) c.1205+228C>T (n.1205+228C>T) c.307+228C>T n.1736+228C>T n.1703+228C>T | dbSNP |
19 | g.11113995G>A | CA993517090 | LDLR | c.1844+233G>A (n.1844+233G>A) c.1586+233G>A (n.1586+233G>A) c.1466+233G>A (n.1466+233G>A) c.1840+233G>A c.1082+233G>A (n.1082+233G>A) c.1463+233G>A (n.1463+233G>A) c.1205+233G>A (n.1205+233G>A) c.307+233G>A n.1736+233G>A n.1703+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113995G= | CA2322772180 | LDLR | c.1844+233G= (n.1844+233G=) c.1586+233G= (n.1586+233G=) c.1466+233G= (n.1466+233G=) c.1840+233G= c.1082+233G= (n.1082+233G=) c.1463+233G= (n.1463+233G=) c.1205+233G= (n.1205+233G=) c.307+233G= n.1736+233G= n.1703+233G= | |
19 | g.11113996C= | CA2322772181 | LDLR | c.1844+234C= (n.1844+234C=) c.1586+234C= (n.1586+234C=) c.1466+234C= (n.1466+234C=) c.1840+234C= c.1082+234C= (n.1082+234C=) c.1463+234C= (n.1463+234C=) c.1205+234C= (n.1205+234C=) c.307+234C= n.1736+234C= n.1703+234C= | |
19 | g.11113996C>T | CA305300956 | LDLR | c.1844+234C>T (n.1844+234C>T) c.1586+234C>T (n.1586+234C>T) c.1466+234C>T (n.1466+234C>T) c.1840+234C>T c.1082+234C>T (n.1082+234C>T) c.1463+234C>T (n.1463+234C>T) c.1205+234C>T (n.1205+234C>T) c.307+234C>T n.1736+234C>T n.1703+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113998C= | CA2322772182 | LDLR | c.1844+236C= (n.1844+236C=) c.1586+236C= (n.1586+236C=) c.1466+236C= (n.1466+236C=) c.1840+236C= c.1082+236C= (n.1082+236C=) c.1463+236C= (n.1463+236C=) c.1205+236C= (n.1205+236C=) c.307+236C= n.1736+236C= n.1703+236C= | |
19 | g.11113998C>T | CA783243845 | LDLR | c.1844+236C>T (n.1844+236C>T) c.1586+236C>T (n.1586+236C>T) c.1466+236C>T (n.1466+236C>T) c.1840+236C>T c.1082+236C>T (n.1082+236C>T) c.1463+236C>T (n.1463+236C>T) c.1205+236C>T (n.1205+236C>T) c.307+236C>T n.1736+236C>T n.1703+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113999G>A | CA993517092 | LDLR | c.1844+237G>A (n.1844+237G>A) c.1586+237G>A (n.1586+237G>A) c.1466+237G>A (n.1466+237G>A) c.1840+237G>A c.1082+237G>A (n.1082+237G>A) c.1463+237G>A (n.1463+237G>A) c.1205+237G>A (n.1205+237G>A) c.307+237G>A n.1736+237G>A n.1703+237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113999G>C | CA2322772184 | LDLR | c.1844+237G>C (n.1844+237G>C) c.1586+237G>C (n.1586+237G>C) c.1466+237G>C (n.1466+237G>C) c.1840+237G>C c.1082+237G>C (n.1082+237G>C) c.1463+237G>C (n.1463+237G>C) c.1205+237G>C (n.1205+237G>C) c.307+237G>C n.1736+237G>C n.1703+237G>C | dbSNP |
19 | g.11113999G= | CA2322772183 | LDLR | c.1844+237G= (n.1844+237G=) c.1586+237G= (n.1586+237G=) c.1466+237G= (n.1466+237G=) c.1840+237G= c.1082+237G= (n.1082+237G=) c.1463+237G= (n.1463+237G=) c.1205+237G= (n.1205+237G=) c.307+237G= n.1736+237G= n.1703+237G= | |
19 | g.11114000G>A | CA2515248804 | LDLR | c.1844+238G>A (n.1844+238G>A) c.1586+238G>A (n.1586+238G>A) c.1466+238G>A (n.1466+238G>A) c.1840+238G>A c.1082+238G>A (n.1082+238G>A) c.1463+238G>A (n.1463+238G>A) c.1205+238G>A (n.1205+238G>A) c.307+238G>A n.1736+238G>A n.1703+238G>A | |
19 | g.11114008A= | CA2322772185 | LDLR | c.1844+246A= (n.1844+246A=) c.1586+246A= (n.1586+246A=) c.1466+246A= (n.1466+246A=) c.1840+246A= c.1082+246A= (n.1082+246A=) c.1463+246A= (n.1463+246A=) c.1205+246A= (n.1205+246A=) c.307+246A= n.1736+246A= n.1703+246A= | |
19 | g.11114008A>G | CA2322772186 | LDLR | c.1844+246A>G (n.1844+246A>G) c.1586+246A>G (n.1586+246A>G) c.1466+246A>G (n.1466+246A>G) c.1840+246A>G c.1082+246A>G (n.1082+246A>G) c.1463+246A>G (n.1463+246A>G) c.1205+246A>G (n.1205+246A>G) c.307+246A>G n.1736+246A>G n.1703+246A>G | dbSNP |
19 | g.11114011C>T | CA2813598473 | LDLR | c.1844+249C>T (n.1844+249C>T) c.1586+249C>T (n.1586+249C>T) c.1466+249C>T (n.1466+249C>T) c.1840+249C>T c.1082+249C>T (n.1082+249C>T) c.1463+249C>T (n.1463+249C>T) c.1205+249C>T (n.1205+249C>T) c.307+249C>T n.1736+249C>T n.1703+249C>T | |
19 | g.11114012A= | CA2322772187 | LDLR | c.1844+250A= (n.1844+250A=) c.1586+250A= (n.1586+250A=) c.1466+250A= (n.1466+250A=) c.1840+250A= c.1082+250A= (n.1082+250A=) c.1463+250A= (n.1463+250A=) c.1205+250A= (n.1205+250A=) c.307+250A= n.1736+250A= n.1703+250A= | |
19 | g.11114012A>G | CA2322772188 | LDLR | c.1844+250A>G (n.1844+250A>G) c.1586+250A>G (n.1586+250A>G) c.1466+250A>G (n.1466+250A>G) c.1840+250A>G c.1082+250A>G (n.1082+250A>G) c.1463+250A>G (n.1463+250A>G) c.1205+250A>G (n.1205+250A>G) c.307+250A>G n.1736+250A>G n.1703+250A>G | dbSNP |
19 | g.11114013G>A | CA305300961 | LDLR | c.1844+251G>A (n.1844+251G>A) c.1586+251G>A (n.1586+251G>A) c.1466+251G>A (n.1466+251G>A) c.1840+251G>A c.1082+251G>A (n.1082+251G>A) c.1463+251G>A (n.1463+251G>A) c.1205+251G>A (n.1205+251G>A) c.307+251G>A n.1736+251G>A n.1703+251G>A | dbSNP |
19 | g.11114013G= | CA2322772189 | LDLR | c.1844+251G= (n.1844+251G=) c.1586+251G= (n.1586+251G=) c.1466+251G= (n.1466+251G=) c.1840+251G= c.1082+251G= (n.1082+251G=) c.1463+251G= (n.1463+251G=) c.1205+251G= (n.1205+251G=) c.307+251G= n.1736+251G= n.1703+251G= | |
19 | g.11114014G>A | CA783243849 | LDLR | c.1844+252G>A (n.1844+252G>A) c.1586+252G>A (n.1586+252G>A) c.1466+252G>A (n.1466+252G>A) c.1840+252G>A c.1082+252G>A (n.1082+252G>A) c.1463+252G>A (n.1463+252G>A) c.1205+252G>A (n.1205+252G>A) c.307+252G>A n.1736+252G>A n.1703+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114014G= | CA2322772190 | LDLR | c.1844+252G= (n.1844+252G=) c.1586+252G= (n.1586+252G=) c.1466+252G= (n.1466+252G=) c.1840+252G= c.1082+252G= (n.1082+252G=) c.1463+252G= (n.1463+252G=) c.1205+252G= (n.1205+252G=) c.307+252G= n.1736+252G= n.1703+252G= | |
19 | g.11114019T>C | CA305300964 | LDLR | c.1844+257T>C (n.1844+257T>C) c.1586+257T>C (n.1586+257T>C) c.1466+257T>C (n.1466+257T>C) c.1840+257T>C c.1082+257T>C (n.1082+257T>C) c.1463+257T>C (n.1463+257T>C) c.1205+257T>C (n.1205+257T>C) c.307+257T>C n.1736+257T>C n.1703+257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114019T= | CA2322772191 | LDLR | c.1844+257T= (n.1844+257T=) c.1586+257T= (n.1586+257T=) c.1466+257T= (n.1466+257T=) c.1840+257T= c.1082+257T= (n.1082+257T=) c.1463+257T= (n.1463+257T=) c.1205+257T= (n.1205+257T=) c.307+257T= n.1736+257T= n.1703+257T= | |
19 | g.11114020C>A | CA305300965 | LDLR | c.1844+258C>A (n.1844+258C>A) c.1586+258C>A (n.1586+258C>A) c.1466+258C>A (n.1466+258C>A) c.1840+258C>A c.1082+258C>A (n.1082+258C>A) c.1463+258C>A (n.1463+258C>A) c.1205+258C>A (n.1205+258C>A) c.307+258C>A n.1736+258C>A n.1703+258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114020C= | CA2322772192 | LDLR | c.1844+258C= (n.1844+258C=) c.1586+258C= (n.1586+258C=) c.1466+258C= (n.1466+258C=) c.1840+258C= c.1082+258C= (n.1082+258C=) c.1463+258C= (n.1463+258C=) c.1205+258C= (n.1205+258C=) c.307+258C= n.1736+258C= n.1703+258C= | |
19 | g.11114020C>T | CA2813598474 | LDLR | c.1844+258C>T (n.1844+258C>T) c.1586+258C>T (n.1586+258C>T) c.1466+258C>T (n.1466+258C>T) c.1840+258C>T c.1082+258C>T (n.1082+258C>T) c.1463+258C>T (n.1463+258C>T) c.1205+258C>T (n.1205+258C>T) c.307+258C>T n.1736+258C>T n.1703+258C>T | |
19 | g.11114021A>G | CA993517099 | LDLR | c.1844+259A>G (n.1844+259A>G) c.1586+259A>G (n.1586+259A>G) c.1466+259A>G (n.1466+259A>G) c.1840+259A>G c.1082+259A>G (n.1082+259A>G) c.1463+259A>G (n.1463+259A>G) c.1205+259A>G (n.1205+259A>G) c.307+259A>G n.1736+259A>G n.1703+259A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114026A= | CA2322772193 | LDLR | c.1844+264A= (n.1844+264A=) c.1586+264A= (n.1586+264A=) c.1466+264A= (n.1466+264A=) c.1840+264A= c.1082+264A= (n.1082+264A=) c.1463+264A= (n.1463+264A=) c.1205+264A= (n.1205+264A=) c.307+264A= n.1736+264A= n.1703+264A= | |
19 | g.11114026A>T | CA305300968 | LDLR | c.1844+264A>T (n.1844+264A>T) c.1586+264A>T (n.1586+264A>T) c.1466+264A>T (n.1466+264A>T) c.1840+264A>T c.1082+264A>T (n.1082+264A>T) c.1463+264A>T (n.1463+264A>T) c.1205+264A>T (n.1205+264A>T) c.307+264A>T n.1736+264A>T n.1703+264A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114028C= | CA2322772194 | LDLR | c.1844+266C= (n.1844+266C=) c.1586+266C= (n.1586+266C=) c.1466+266C= (n.1466+266C=) c.1840+266C= c.1082+266C= (n.1082+266C=) c.1463+266C= (n.1463+266C=) c.1205+266C= (n.1205+266C=) c.307+266C= n.1736+266C= n.1703+266C= | |
19 | g.11114028C>T | CA2322772195 | LDLR | c.1844+266C>T (n.1844+266C>T) c.1586+266C>T (n.1586+266C>T) c.1466+266C>T (n.1466+266C>T) c.1840+266C>T c.1082+266C>T (n.1082+266C>T) c.1463+266C>T (n.1463+266C>T) c.1205+266C>T (n.1205+266C>T) c.307+266C>T n.1736+266C>T n.1703+266C>T | dbSNP |
19 | g.11114030T>C | CA993517103 | LDLR | c.1844+268T>C (n.1844+268T>C) c.1586+268T>C (n.1586+268T>C) c.1466+268T>C (n.1466+268T>C) c.1840+268T>C c.1082+268T>C (n.1082+268T>C) c.1463+268T>C (n.1463+268T>C) c.1205+268T>C (n.1205+268T>C) c.307+268T>C n.1736+268T>C n.1703+268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114030T= | CA2322772196 | LDLR | c.1844+268T= (n.1844+268T=) c.1586+268T= (n.1586+268T=) c.1466+268T= (n.1466+268T=) c.1840+268T= c.1082+268T= (n.1082+268T=) c.1463+268T= (n.1463+268T=) c.1205+268T= (n.1205+268T=) c.307+268T= n.1736+268T= n.1703+268T= | |
19 | g.11114036_11114037del | CA2813598475 | LDLR | c.1844+274_1844+275del (n.1844+274_1844+275del) c.1586+274_1586+275del (n.1586+274_1586+275del) c.1466+274_1466+275del (n.1466+274_1466+275del) c.1840+274_1840+275del c.1082+274_1082+275del (n.1082+274_1082+275del) c.1463+274_1463+275del (n.1463+274_1463+275del) c.1205+274_1205+275del (n.1205+274_1205+275del) c.307+274_307+275del n.1736+274_1736+275del n.1703+274_1703+275del | |
19 | g.11114037T>G | CA783243854 | LDLR | c.1844+275T>G (n.1844+275T>G) c.1586+275T>G (n.1586+275T>G) c.1466+275T>G (n.1466+275T>G) c.1840+275T>G c.1082+275T>G (n.1082+275T>G) c.1463+275T>G (n.1463+275T>G) c.1205+275T>G (n.1205+275T>G) c.307+275T>G n.1736+275T>G n.1703+275T>G | dbSNP |
19 | g.11114037T= | CA2322772197 | LDLR | c.1844+275T= (n.1844+275T=) c.1586+275T= (n.1586+275T=) c.1466+275T= (n.1466+275T=) c.1840+275T= c.1082+275T= (n.1082+275T=) c.1463+275T= (n.1463+275T=) c.1205+275T= (n.1205+275T=) c.307+275T= n.1736+275T= n.1703+275T= | |
19 | g.11114038G>A | CA783243855 | LDLR | c.1844+276G>A (n.1844+276G>A) c.1586+276G>A (n.1586+276G>A) c.1466+276G>A (n.1466+276G>A) c.1840+276G>A c.1082+276G>A (n.1082+276G>A) c.1463+276G>A (n.1463+276G>A) c.1205+276G>A (n.1205+276G>A) c.307+276G>A n.1736+276G>A n.1703+276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114038G= | CA2322772198 | LDLR | c.1844+276G= (n.1844+276G=) c.1586+276G= (n.1586+276G=) c.1466+276G= (n.1466+276G=) c.1840+276G= c.1082+276G= (n.1082+276G=) c.1463+276G= (n.1463+276G=) c.1205+276G= (n.1205+276G=) c.307+276G= n.1736+276G= n.1703+276G= | |
19 | g.11114038_11114039insCA | CA2813598476 | LDLR | c.1844+276_1844+277insCA (n.1844+276_1844+277insCA) c.1586+276_1586+277insCA (n.1586+276_1586+277insCA) c.1466+276_1466+277insCA (n.1466+276_1466+277insCA) c.1840+276_1840+277insCA c.1082+276_1082+277insCA (n.1082+276_1082+277insCA) c.1463+276_1463+277insCA (n.1463+276_1463+277insCA) c.1205+276_1205+277insCA (n.1205+276_1205+277insCA) c.307+276_307+277insCA n.1736+276_1736+277insCA n.1703+276_1703+277insCA | |
19 | g.11114042G>A | CA631766644 | LDLR | c.1844+280G>A (n.1844+280G>A) c.1586+280G>A (n.1586+280G>A) c.1466+280G>A (n.1466+280G>A) c.1840+280G>A c.1082+280G>A (n.1082+280G>A) c.1463+280G>A (n.1463+280G>A) c.1205+280G>A (n.1205+280G>A) c.307+280G>A n.1736+280G>A n.1703+280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114042G= | CA2322772200 | LDLR | c.1844+280G= (n.1844+280G=) c.1586+280G= (n.1586+280G=) c.1466+280G= (n.1466+280G=) c.1840+280G= c.1082+280G= (n.1082+280G=) c.1463+280G= (n.1463+280G=) c.1205+280G= (n.1205+280G=) c.307+280G= n.1736+280G= n.1703+280G= | |
19 | g.11114042G>T | CA783243856 | LDLR | c.1844+280G>T (n.1844+280G>T) c.1586+280G>T (n.1586+280G>T) c.1466+280G>T (n.1466+280G>T) c.1840+280G>T c.1082+280G>T (n.1082+280G>T) c.1463+280G>T (n.1463+280G>T) c.1205+280G>T (n.1205+280G>T) c.307+280G>T n.1736+280G>T n.1703+280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114042_11114043delinsGT | CA2322772199 | LDLR | c.1844+280_1844+281delinsGT (n.1844+280_1844+281delinsGT) c.1586+280_1586+281delinsGT (n.1586+280_1586+281delinsGT) c.1466+280_1466+281delinsGT (n.1466+280_1466+281delinsGT) c.1840+280_1840+281delinsGT c.1082+280_1082+281delinsGT (n.1082+280_1082+281delinsGT) c.1463+280_1463+281delinsGT (n.1463+280_1463+281delinsGT) c.1205+280_1205+281delinsGT (n.1205+280_1205+281delinsGT) c.307+280_307+281delinsGT n.1736+280_1736+281delinsGT n.1703+280_1703+281delinsGT | |
19 | g.11114043T>C | CA2813598477 | LDLR | c.1844+281T>C (n.1844+281T>C) c.1586+281T>C (n.1586+281T>C) c.1466+281T>C (n.1466+281T>C) c.1840+281T>C c.1082+281T>C (n.1082+281T>C) c.1463+281T>C (n.1463+281T>C) c.1205+281T>C (n.1205+281T>C) c.307+281T>C n.1736+281T>C n.1703+281T>C | |
19 | g.11114043T>G | CA2322772202 | LDLR | c.1844+281T>G (n.1844+281T>G) c.1586+281T>G (n.1586+281T>G) c.1466+281T>G (n.1466+281T>G) c.1840+281T>G c.1082+281T>G (n.1082+281T>G) c.1463+281T>G (n.1463+281T>G) c.1205+281T>G (n.1205+281T>G) c.307+281T>G n.1736+281T>G n.1703+281T>G | dbSNP |
19 | g.11114043T= | CA2322772201 | LDLR | c.1844+281T= (n.1844+281T=) c.1586+281T= (n.1586+281T=) c.1466+281T= (n.1466+281T=) c.1840+281T= c.1082+281T= (n.1082+281T=) c.1463+281T= (n.1463+281T=) c.1205+281T= (n.1205+281T=) c.307+281T= n.1736+281T= n.1703+281T= | |
19 | g.11114044del | CA305300969 | LDLR | c.1844+282del (n.1844+282del) c.1586+282del (n.1586+282del) c.1466+282del (n.1466+282del) c.1840+282del c.1082+282del (n.1082+282del) c.1463+282del (n.1463+282del) c.1205+282del (n.1205+282del) c.307+282del n.1736+282del n.1703+282del | dbSNP |
19 | g.11114045G= | CA2322772203 | LDLR | c.1844+283G= (n.1844+283G=) c.1586+283G= (n.1586+283G=) c.1466+283G= (n.1466+283G=) c.1840+283G= c.1082+283G= (n.1082+283G=) c.1463+283G= (n.1463+283G=) c.1205+283G= (n.1205+283G=) c.307+283G= n.1736+283G= n.1703+283G= | |
19 | g.11114045G>T | CA993517105 | LDLR | c.1844+283G>T (n.1844+283G>T) c.1586+283G>T (n.1586+283G>T) c.1466+283G>T (n.1466+283G>T) c.1840+283G>T c.1082+283G>T (n.1082+283G>T) c.1463+283G>T (n.1463+283G>T) c.1205+283G>T (n.1205+283G>T) c.307+283G>T n.1736+283G>T n.1703+283G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114047A= | CA2322772204 | LDLR | c.1844+285A= (n.1844+285A=) c.1586+285A= (n.1586+285A=) c.1466+285A= (n.1466+285A=) c.1840+285A= c.1082+285A= (n.1082+285A=) c.1463+285A= (n.1463+285A=) c.1205+285A= (n.1205+285A=) c.307+285A= n.1736+285A= n.1703+285A= | |
19 | g.11114047A>G | CA2322772205 | LDLR | c.1844+285A>G (n.1844+285A>G) c.1586+285A>G (n.1586+285A>G) c.1466+285A>G (n.1466+285A>G) c.1840+285A>G c.1082+285A>G (n.1082+285A>G) c.1463+285A>G (n.1463+285A>G) c.1205+285A>G (n.1205+285A>G) c.307+285A>G n.1736+285A>G n.1703+285A>G | dbSNP |
19 | g.11114048G>A | CA305300972 | LDLR | c.1844+286G>A (n.1844+286G>A) c.1586+286G>A (n.1586+286G>A) c.1466+286G>A (n.1466+286G>A) c.1840+286G>A c.1082+286G>A (n.1082+286G>A) c.1463+286G>A (n.1463+286G>A) c.1205+286G>A (n.1205+286G>A) c.307+286G>A n.1736+286G>A n.1703+286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114048G= | CA2322772206 | LDLR | c.1844+286G= (n.1844+286G=) c.1586+286G= (n.1586+286G=) c.1466+286G= (n.1466+286G=) c.1840+286G= c.1082+286G= (n.1082+286G=) c.1463+286G= (n.1463+286G=) c.1205+286G= (n.1205+286G=) c.307+286G= n.1736+286G= n.1703+286G= | |
19 | g.11114049T>G | CA2322772208 | LDLR | c.1844+287T>G (n.1844+287T>G) c.1586+287T>G (n.1586+287T>G) c.1466+287T>G (n.1466+287T>G) c.1840+287T>G c.1082+287T>G (n.1082+287T>G) c.1463+287T>G (n.1463+287T>G) c.1205+287T>G (n.1205+287T>G) c.307+287T>G n.1736+287T>G n.1703+287T>G | dbSNP |
19 | g.11114049T= | CA2322772207 | LDLR | c.1844+287T= (n.1844+287T=) c.1586+287T= (n.1586+287T=) c.1466+287T= (n.1466+287T=) c.1840+287T= c.1082+287T= (n.1082+287T=) c.1463+287T= (n.1463+287T=) c.1205+287T= (n.1205+287T=) c.307+287T= n.1736+287T= n.1703+287T= | |
19 | g.11114050G>A | CA2322772210 | LDLR | c.1844+288G>A (n.1844+288G>A) c.1586+288G>A (n.1586+288G>A) c.1466+288G>A (n.1466+288G>A) c.1840+288G>A c.1082+288G>A (n.1082+288G>A) c.1463+288G>A (n.1463+288G>A) c.1205+288G>A (n.1205+288G>A) c.307+288G>A n.1736+288G>A n.1703+288G>A | dbSNP |
19 | g.11114050G= | CA2322772209 | LDLR | c.1844+288G= (n.1844+288G=) c.1586+288G= (n.1586+288G=) c.1466+288G= (n.1466+288G=) c.1840+288G= c.1082+288G= (n.1082+288G=) c.1463+288G= (n.1463+288G=) c.1205+288G= (n.1205+288G=) c.307+288G= n.1736+288G= n.1703+288G= | |
19 | g.11114053C= | CA2322772211 | LDLR | c.1844+291C= (n.1844+291C=) c.1586+291C= (n.1586+291C=) c.1466+291C= (n.1466+291C=) c.1840+291C= c.1082+291C= (n.1082+291C=) c.1463+291C= (n.1463+291C=) c.1205+291C= (n.1205+291C=) c.307+291C= n.1736+291C= n.1703+291C= | |
19 | g.11114053C>T | CA993517108 | LDLR | c.1844+291C>T (n.1844+291C>T) c.1586+291C>T (n.1586+291C>T) c.1466+291C>T (n.1466+291C>T) c.1840+291C>T c.1082+291C>T (n.1082+291C>T) c.1463+291C>T (n.1463+291C>T) c.1205+291C>T (n.1205+291C>T) c.307+291C>T n.1736+291C>T n.1703+291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114054C>T | CA2813598480 | LDLR | c.1844+292C>T (n.1844+292C>T) c.1586+292C>T (n.1586+292C>T) c.1466+292C>T (n.1466+292C>T) c.1840+292C>T c.1082+292C>T (n.1082+292C>T) c.1463+292C>T (n.1463+292C>T) c.1205+292C>T (n.1205+292C>T) c.307+292C>T n.1736+292C>T n.1703+292C>T | |
19 | g.11114056A>C | CA2813598481 | LDLR | c.1844+294A>C (n.1844+294A>C) c.1586+294A>C (n.1586+294A>C) c.1466+294A>C (n.1466+294A>C) c.1840+294A>C c.1082+294A>C (n.1082+294A>C) c.1463+294A>C (n.1463+294A>C) c.1205+294A>C (n.1205+294A>C) c.307+294A>C n.1736+294A>C n.1703+294A>C | |
19 | g.11114058A= | CA2322772212 | LDLR | c.1844+296A= (n.1844+296A=) c.1586+296A= (n.1586+296A=) c.1466+296A= (n.1466+296A=) c.1840+296A= c.1082+296A= (n.1082+296A=) c.1463+296A= (n.1463+296A=) c.1205+296A= (n.1205+296A=) c.307+296A= n.1736+296A= n.1703+296A= | |
19 | g.11114058_11114059insT | CA993517110 | LDLR | c.1844+296_1844+297insT (n.1844+296_1844+297insT) c.1586+296_1586+297insT (n.1586+296_1586+297insT) c.1466+296_1466+297insT (n.1466+296_1466+297insT) c.1840+296_1840+297insT c.1082+296_1082+297insT (n.1082+296_1082+297insT) c.1463+296_1463+297insT (n.1463+296_1463+297insT) c.1205+296_1205+297insT (n.1205+296_1205+297insT) c.307+296_307+297insT n.1736+296_1736+297insT n.1703+296_1703+297insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114059C= | CA2322772213 | LDLR | c.1844+297C= (n.1844+297C=) c.1586+297C= (n.1586+297C=) c.1466+297C= (n.1466+297C=) c.1840+297C= c.1082+297C= (n.1082+297C=) c.1463+297C= (n.1463+297C=) c.1205+297C= (n.1205+297C=) c.307+297C= n.1736+297C= n.1703+297C= | |
19 | g.11114059C>T | CA783243857 | LDLR | c.1844+297C>T (n.1844+297C>T) c.1586+297C>T (n.1586+297C>T) c.1466+297C>T (n.1466+297C>T) c.1840+297C>T c.1082+297C>T (n.1082+297C>T) c.1463+297C>T (n.1463+297C>T) c.1205+297C>T (n.1205+297C>T) c.307+297C>T n.1736+297C>T n.1703+297C>T | dbSNP |
19 | g.11114060A= | CA2322772215 | LDLR | c.1844+298A= (n.1844+298A=) c.1586+298A= (n.1586+298A=) c.1466+298A= (n.1466+298A=) c.1840+298A= c.1082+298A= (n.1082+298A=) c.1463+298A= (n.1463+298A=) c.1205+298A= (n.1205+298A=) c.307+298A= n.1736+298A= n.1703+298A= | |
19 | g.11114060A>C | CA783243859 | LDLR | c.1844+298A>C (n.1844+298A>C) c.1586+298A>C (n.1586+298A>C) c.1466+298A>C (n.1466+298A>C) c.1840+298A>C c.1082+298A>C (n.1082+298A>C) c.1463+298A>C (n.1463+298A>C) c.1205+298A>C (n.1205+298A>C) c.307+298A>C n.1736+298A>C n.1703+298A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114060A>T | CA2813598482 | LDLR | c.1844+298A>T (n.1844+298A>T) c.1586+298A>T (n.1586+298A>T) c.1466+298A>T (n.1466+298A>T) c.1840+298A>T c.1082+298A>T (n.1082+298A>T) c.1463+298A>T (n.1463+298A>T) c.1205+298A>T (n.1205+298A>T) c.307+298A>T n.1736+298A>T n.1703+298A>T | |
19 | g.11114060_11114061delinsAG | CA2322772214 | LDLR | c.1844+298_1844+299delinsAG (n.1844+298_1844+299delinsAG) c.1586+298_1586+299delinsAG (n.1586+298_1586+299delinsAG) c.1466+298_1466+299delinsAG (n.1466+298_1466+299delinsAG) c.1840+298_1840+299delinsAG c.1082+298_1082+299delinsAG (n.1082+298_1082+299delinsAG) c.1463+298_1463+299delinsAG (n.1463+298_1463+299delinsAG) c.1205+298_1205+299delinsAG (n.1205+298_1205+299delinsAG) c.307+298_307+299delinsAG n.1736+298_1736+299delinsAG n.1703+298_1703+299delinsAG | |
19 | g.11114061del | CA993517112 | LDLR | c.1844+299del (n.1844+299del) c.1586+299del (n.1586+299del) c.1466+299del (n.1466+299del) c.1840+299del c.1082+299del (n.1082+299del) c.1463+299del (n.1463+299del) c.1205+299del (n.1205+299del) c.307+299del n.1736+299del n.1703+299del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114061G>A | CA783243861 | LDLR | c.1844+299G>A (n.1844+299G>A) c.1586+299G>A (n.1586+299G>A) c.1466+299G>A (n.1466+299G>A) c.1840+299G>A c.1082+299G>A (n.1082+299G>A) c.1463+299G>A (n.1463+299G>A) c.1205+299G>A (n.1205+299G>A) c.307+299G>A n.1736+299G>A n.1703+299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114061G= | CA2322772216 | LDLR | c.1844+299G= (n.1844+299G=) c.1586+299G= (n.1586+299G=) c.1466+299G= (n.1466+299G=) c.1840+299G= c.1082+299G= (n.1082+299G=) c.1463+299G= (n.1463+299G=) c.1205+299G= (n.1205+299G=) c.307+299G= n.1736+299G= n.1703+299G= | |
19 | g.11114062C>T | CA2581939217 | LDLR | c.1844+300C>T (n.1844+300C>T) c.1586+300C>T (n.1586+300C>T) c.1466+300C>T (n.1466+300C>T) c.1840+300C>T c.1082+300C>T (n.1082+300C>T) c.1463+300C>T (n.1463+300C>T) c.1205+300C>T (n.1205+300C>T) c.307+300C>T n.1736+300C>T n.1703+300C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114063C>A | CA783243865 | LDLR | c.1844+301C>A (n.1844+301C>A) c.1586+301C>A (n.1586+301C>A) c.1466+301C>A (n.1466+301C>A) c.1840+301C>A c.1082+301C>A (n.1082+301C>A) c.1463+301C>A (n.1463+301C>A) c.1205+301C>A (n.1205+301C>A) c.307+301C>A n.1736+301C>A n.1703+301C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114063C= | CA2322772217 | LDLR | c.1844+301C= (n.1844+301C=) c.1586+301C= (n.1586+301C=) c.1466+301C= (n.1466+301C=) c.1840+301C= c.1082+301C= (n.1082+301C=) c.1463+301C= (n.1463+301C=) c.1205+301C= (n.1205+301C=) c.307+301C= n.1736+301C= n.1703+301C= | |
19 | g.11114063C>G | CA2581939218 | LDLR | c.1844+301C>G (n.1844+301C>G) c.1586+301C>G (n.1586+301C>G) c.1466+301C>G (n.1466+301C>G) c.1840+301C>G c.1082+301C>G (n.1082+301C>G) c.1463+301C>G (n.1463+301C>G) c.1205+301C>G (n.1205+301C>G) c.307+301C>G n.1736+301C>G n.1703+301C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114065C= | CA2322772218 | LDLR | c.1844+303C= (n.1844+303C=) c.1586+303C= (n.1586+303C=) c.1466+303C= (n.1466+303C=) c.1840+303C= c.1082+303C= (n.1082+303C=) c.1463+303C= (n.1463+303C=) c.1205+303C= (n.1205+303C=) c.307+303C= n.1736+303C= n.1703+303C= | |
19 | g.11114065C>T | CA2322772219 | LDLR | c.1844+303C>T (n.1844+303C>T) c.1586+303C>T (n.1586+303C>T) c.1466+303C>T (n.1466+303C>T) c.1840+303C>T c.1082+303C>T (n.1082+303C>T) c.1463+303C>T (n.1463+303C>T) c.1205+303C>T (n.1205+303C>T) c.307+303C>T n.1736+303C>T n.1703+303C>T | dbSNP |
19 | g.11114066dup | CA305300974 | LDLR | c.1844+304dup (n.1844+304dup) c.1586+304dup (n.1586+304dup) c.1466+304dup (n.1466+304dup) c.1840+304dup c.1082+304dup (n.1082+304dup) c.1463+304dup (n.1463+304dup) c.1205+304dup (n.1205+304dup) c.307+304dup n.1736+304dup n.1703+304dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114067C= | CA2322772220 | LDLR | c.1844+305C= (n.1844+305C=) c.1586+305C= (n.1586+305C=) c.1466+305C= (n.1466+305C=) c.1840+305C= c.1082+305C= (n.1082+305C=) c.1463+305C= (n.1463+305C=) c.1205+305C= (n.1205+305C=) c.307+305C= n.1736+305C= n.1703+305C= | |
19 | g.11114067C>G | CA2813598483 | LDLR | c.1844+305C>G (n.1844+305C>G) c.1586+305C>G (n.1586+305C>G) c.1466+305C>G (n.1466+305C>G) c.1840+305C>G c.1082+305C>G (n.1082+305C>G) c.1463+305C>G (n.1463+305C>G) c.1205+305C>G (n.1205+305C>G) c.307+305C>G n.1736+305C>G n.1703+305C>G | |
19 | g.11114067C>T | CA305300977 | LDLR | c.1844+305C>T (n.1844+305C>T) c.1586+305C>T (n.1586+305C>T) c.1466+305C>T (n.1466+305C>T) c.1840+305C>T c.1082+305C>T (n.1082+305C>T) c.1463+305C>T (n.1463+305C>T) c.1205+305C>T (n.1205+305C>T) c.307+305C>T n.1736+305C>T n.1703+305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114069G>A | CA305300979 | LDLR | c.1844+307G>A (n.1844+307G>A) c.1586+307G>A (n.1586+307G>A) c.1466+307G>A (n.1466+307G>A) c.1840+307G>A c.1082+307G>A (n.1082+307G>A) c.1463+307G>A (n.1463+307G>A) c.1205+307G>A (n.1205+307G>A) c.307+307G>A n.1736+307G>A n.1703+307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114069G= | CA2322772221 | LDLR | c.1844+307G= (n.1844+307G=) c.1586+307G= (n.1586+307G=) c.1466+307G= (n.1466+307G=) c.1840+307G= c.1082+307G= (n.1082+307G=) c.1463+307G= (n.1463+307G=) c.1205+307G= (n.1205+307G=) c.307+307G= n.1736+307G= n.1703+307G= | |
19 | g.11114070C>A | CA993517117 | LDLR | c.1844+308C>A (n.1844+308C>A) c.1586+308C>A (n.1586+308C>A) c.1466+308C>A (n.1466+308C>A) c.1840+308C>A c.1082+308C>A (n.1082+308C>A) c.1463+308C>A (n.1463+308C>A) c.1205+308C>A (n.1205+308C>A) c.307+308C>A n.1736+308C>A n.1703+308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114070C= | CA2322772222 | LDLR | c.1844+308C= (n.1844+308C=) c.1586+308C= (n.1586+308C=) c.1466+308C= (n.1466+308C=) c.1840+308C= c.1082+308C= (n.1082+308C=) c.1463+308C= (n.1463+308C=) c.1205+308C= (n.1205+308C=) c.307+308C= n.1736+308C= n.1703+308C= | |
19 | g.11114070C>T | CA783243869 | LDLR | c.1844+308C>T (n.1844+308C>T) c.1586+308C>T (n.1586+308C>T) c.1466+308C>T (n.1466+308C>T) c.1840+308C>T c.1082+308C>T (n.1082+308C>T) c.1463+308C>T (n.1463+308C>T) c.1205+308C>T (n.1205+308C>T) c.307+308C>T n.1736+308C>T n.1703+308C>T | dbSNP |
19 | g.11114071A= | CA2322772223 | LDLR | c.1844+309A= (n.1844+309A=) c.1586+309A= (n.1586+309A=) c.1466+309A= (n.1466+309A=) c.1840+309A= c.1082+309A= (n.1082+309A=) c.1463+309A= (n.1463+309A=) c.1205+309A= (n.1205+309A=) c.307+309A= n.1736+309A= n.1703+309A= | |
19 | g.11114071A>G | CA993517119 | LDLR | c.1844+309A>G (n.1844+309A>G) c.1586+309A>G (n.1586+309A>G) c.1466+309A>G (n.1466+309A>G) c.1840+309A>G c.1082+309A>G (n.1082+309A>G) c.1463+309A>G (n.1463+309A>G) c.1205+309A>G (n.1205+309A>G) c.307+309A>G n.1736+309A>G n.1703+309A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11114073T>C | CA993517121 | LDLR | c.1844+311T>C (n.1844+311T>C) c.1586+311T>C (n.1586+311T>C) c.1466+311T>C (n.1466+311T>C) c.1840+311T>C c.1082+311T>C (n.1082+311T>C) c.1463+311T>C (n.1463+311T>C) c.1205+311T>C (n.1205+311T>C) c.307+311T>C n.1736+311T>C n.1703+311T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |