| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
| 19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
| 19 | g.11113694_11114102del | CA2739276500 | LDLR | c.1776_1844+340del c.1518_1586+340del c.1398_1466+340del c.1772_1840+340del c.1014_1082+340del c.1395_1463+340del c.1137_1205+340del c.239_307+340del n.1668_1736+340del n.1635_1703+340del | ClinVar |
| 19 | g.11113838C>A | CA2576626174 | LDLR | c.1844+76C>A (n.1844+76C>A) c.1586+76C>A (n.1586+76C>A) c.1466+76C>A (n.1466+76C>A) c.1840+76C>A c.1082+76C>A (n.1082+76C>A) c.1463+76C>A (n.1463+76C>A) c.1205+76C>A (n.1205+76C>A) c.307+76C>A n.1736+76C>A n.1703+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113838C>T | CA2582474708 | LDLR | c.1844+76C>T (n.1844+76C>T) c.1586+76C>T (n.1586+76C>T) c.1466+76C>T (n.1466+76C>T) c.1840+76C>T c.1082+76C>T (n.1082+76C>T) c.1463+76C>T (n.1463+76C>T) c.1205+76C>T (n.1205+76C>T) c.307+76C>T n.1736+76C>T n.1703+76C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113839T>A | CA2582474709 | LDLR | c.1844+77T>A (n.1844+77T>A) c.1586+77T>A (n.1586+77T>A) c.1466+77T>A (n.1466+77T>A) c.1840+77T>A c.1082+77T>A (n.1082+77T>A) c.1463+77T>A (n.1463+77T>A) c.1205+77T>A (n.1205+77T>A) c.307+77T>A n.1736+77T>A n.1703+77T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113839T>C | CA2519003892 | LDLR | c.1844+77T>C (n.1844+77T>C) c.1586+77T>C (n.1586+77T>C) c.1466+77T>C (n.1466+77T>C) c.1840+77T>C c.1082+77T>C (n.1082+77T>C) c.1463+77T>C (n.1463+77T>C) c.1205+77T>C (n.1205+77T>C) c.307+77T>C n.1736+77T>C n.1703+77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113840G>A | CA2582474710 | LDLR | c.1844+78G>A (n.1844+78G>A) c.1586+78G>A (n.1586+78G>A) c.1466+78G>A (n.1466+78G>A) c.1840+78G>A c.1082+78G>A (n.1082+78G>A) c.1463+78G>A (n.1463+78G>A) c.1205+78G>A (n.1205+78G>A) c.307+78G>A n.1736+78G>A n.1703+78G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113840G>T | CA2582474711 | LDLR | c.1844+78G>T (n.1844+78G>T) c.1586+78G>T (n.1586+78G>T) c.1466+78G>T (n.1466+78G>T) c.1840+78G>T c.1082+78G>T (n.1082+78G>T) c.1463+78G>T (n.1463+78G>T) c.1205+78G>T (n.1205+78G>T) c.307+78G>T n.1736+78G>T n.1703+78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113841G>A | CA2322772104 | LDLR | c.1844+79G>A (n.1844+79G>A) c.1586+79G>A (n.1586+79G>A) c.1466+79G>A (n.1466+79G>A) c.1840+79G>A c.1082+79G>A (n.1082+79G>A) c.1463+79G>A (n.1463+79G>A) c.1205+79G>A (n.1205+79G>A) c.307+79G>A n.1736+79G>A n.1703+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113841G= | CA2322772103 | LDLR | c.1844+79G= (n.1844+79G=) c.1586+79G= (n.1586+79G=) c.1466+79G= (n.1466+79G=) c.1840+79G= c.1082+79G= (n.1082+79G=) c.1463+79G= (n.1463+79G=) c.1205+79G= (n.1205+79G=) c.307+79G= n.1736+79G= n.1703+79G= | |
| 19 | g.11113842G>A | CA305300921 | LDLR | c.1844+80G>A (n.1844+80G>A) c.1586+80G>A (n.1586+80G>A) c.1466+80G>A (n.1466+80G>A) c.1840+80G>A c.1082+80G>A (n.1082+80G>A) c.1463+80G>A (n.1463+80G>A) c.1205+80G>A (n.1205+80G>A) c.307+80G>A n.1736+80G>A n.1703+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113842G= | CA2322772105 | LDLR | c.1844+80G= (n.1844+80G=) c.1586+80G= (n.1586+80G=) c.1466+80G= (n.1466+80G=) c.1840+80G= c.1082+80G= (n.1082+80G=) c.1463+80G= (n.1463+80G=) c.1205+80G= (n.1205+80G=) c.307+80G= n.1736+80G= n.1703+80G= | |
| 19 | g.11113842G>T | CA2582474712 | LDLR | c.1844+80G>T (n.1844+80G>T) c.1586+80G>T (n.1586+80G>T) c.1466+80G>T (n.1466+80G>T) c.1840+80G>T c.1082+80G>T (n.1082+80G>T) c.1463+80G>T (n.1463+80G>T) c.1205+80G>T (n.1205+80G>T) c.307+80G>T n.1736+80G>T n.1703+80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113843C>A | CA783243749 | LDLR | c.1844+81C>A (n.1844+81C>A) c.1586+81C>A (n.1586+81C>A) c.1466+81C>A (n.1466+81C>A) c.1840+81C>A c.1082+81C>A (n.1082+81C>A) c.1463+81C>A (n.1463+81C>A) c.1205+81C>A (n.1205+81C>A) c.307+81C>A n.1736+81C>A n.1703+81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113843C= | CA2322772106 | LDLR | c.1844+81C= (n.1844+81C=) c.1586+81C= (n.1586+81C=) c.1466+81C= (n.1466+81C=) c.1840+81C= c.1082+81C= (n.1082+81C=) c.1463+81C= (n.1463+81C=) c.1205+81C= (n.1205+81C=) c.307+81C= n.1736+81C= n.1703+81C= | |
| 19 | g.11113843C>T | CA2582474713 | LDLR | c.1844+81C>T (n.1844+81C>T) c.1586+81C>T (n.1586+81C>T) c.1466+81C>T (n.1466+81C>T) c.1840+81C>T c.1082+81C>T (n.1082+81C>T) c.1463+81C>T (n.1463+81C>T) c.1205+81C>T (n.1205+81C>T) c.307+81C>T n.1736+81C>T n.1703+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113844A= | CA2322772107 | LDLR | c.1844+82A= (n.1844+82A=) c.1586+82A= (n.1586+82A=) c.1466+82A= (n.1466+82A=) c.1840+82A= c.1082+82A= (n.1082+82A=) c.1463+82A= (n.1463+82A=) c.1205+82A= (n.1205+82A=) c.307+82A= n.1736+82A= n.1703+82A= | |
| 19 | g.11113844A>C | CA2582474714 | LDLR | c.1844+82A>C (n.1844+82A>C) c.1586+82A>C (n.1586+82A>C) c.1466+82A>C (n.1466+82A>C) c.1840+82A>C c.1082+82A>C (n.1082+82A>C) c.1463+82A>C (n.1463+82A>C) c.1205+82A>C (n.1205+82A>C) c.307+82A>C n.1736+82A>C n.1703+82A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113844A>G | CA993517050 | LDLR | c.1844+82A>G (n.1844+82A>G) c.1586+82A>G (n.1586+82A>G) c.1466+82A>G (n.1466+82A>G) c.1840+82A>G c.1082+82A>G (n.1082+82A>G) c.1463+82A>G (n.1463+82A>G) c.1205+82A>G (n.1205+82A>G) c.307+82A>G n.1736+82A>G n.1703+82A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113844A>T | CA2735608078 | LDLR | c.1844+82A>T (n.1844+82A>T) c.1586+82A>T (n.1586+82A>T) c.1466+82A>T (n.1466+82A>T) c.1840+82A>T c.1082+82A>T (n.1082+82A>T) c.1463+82A>T (n.1463+82A>T) c.1205+82A>T (n.1205+82A>T) c.307+82A>T n.1736+82A>T n.1703+82A>T | dbSNP |
| 19 | g.11113845T>A | CA2576626175 | LDLR | c.1844+83T>A (n.1844+83T>A) c.1586+83T>A (n.1586+83T>A) c.1466+83T>A (n.1466+83T>A) c.1840+83T>A c.1082+83T>A (n.1082+83T>A) c.1463+83T>A (n.1463+83T>A) c.1205+83T>A (n.1205+83T>A) c.307+83T>A n.1736+83T>A n.1703+83T>A | |
| 19 | g.11113845T>C | CA783243763 | LDLR | c.1844+83T>C (n.1844+83T>C) c.1586+83T>C (n.1586+83T>C) c.1466+83T>C (n.1466+83T>C) c.1840+83T>C c.1082+83T>C (n.1082+83T>C) c.1463+83T>C (n.1463+83T>C) c.1205+83T>C (n.1205+83T>C) c.307+83T>C n.1736+83T>C n.1703+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113845T= | CA2322772108 | LDLR | c.1844+83T= (n.1844+83T=) c.1586+83T= (n.1586+83T=) c.1466+83T= (n.1466+83T=) c.1840+83T= c.1082+83T= (n.1082+83T=) c.1463+83T= (n.1463+83T=) c.1205+83T= (n.1205+83T=) c.307+83T= n.1736+83T= n.1703+83T= | |
| 19 | g.11113845_11113853dup | CA631766626 | LDLR | c.1844+83_1844+91dup (n.1844+83_1844+91dup) c.1586+83_1586+91dup (n.1586+83_1586+91dup) c.1466+83_1466+91dup (n.1466+83_1466+91dup) c.1840+83_1840+91dup c.1082+83_1082+91dup (n.1082+83_1082+91dup) c.1463+83_1463+91dup (n.1463+83_1463+91dup) c.1205+83_1205+91dup (n.1205+83_1205+91dup) c.307+83_307+91dup n.1736+83_1736+91dup n.1703+83_1703+91dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113846G>A | CA2582474715 | LDLR | c.1844+84G>A (n.1844+84G>A) c.1586+84G>A (n.1586+84G>A) c.1466+84G>A (n.1466+84G>A) c.1840+84G>A c.1082+84G>A (n.1082+84G>A) c.1463+84G>A (n.1463+84G>A) c.1205+84G>A (n.1205+84G>A) c.307+84G>A n.1736+84G>A n.1703+84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113846G>C | CA2582474717 | LDLR | c.1844+84G>C (n.1844+84G>C) c.1586+84G>C (n.1586+84G>C) c.1466+84G>C (n.1466+84G>C) c.1840+84G>C c.1082+84G>C (n.1082+84G>C) c.1463+84G>C (n.1463+84G>C) c.1205+84G>C (n.1205+84G>C) c.307+84G>C n.1736+84G>C n.1703+84G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113846G>T | CA2582474716 | LDLR | c.1844+84G>T (n.1844+84G>T) c.1586+84G>T (n.1586+84G>T) c.1466+84G>T (n.1466+84G>T) c.1840+84G>T c.1082+84G>T (n.1082+84G>T) c.1463+84G>T (n.1463+84G>T) c.1205+84G>T (n.1205+84G>T) c.307+84G>T n.1736+84G>T n.1703+84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113847del | CA2582474718 | LDLR | c.1844+85del (n.1844+85del) c.1586+85del (n.1586+85del) c.1466+85del (n.1466+85del) c.1840+85del c.1082+85del (n.1082+85del) c.1463+85del (n.1463+85del) c.1205+85del (n.1205+85del) c.307+85del n.1736+85del n.1703+85del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113847G>T | CA2582474719 | LDLR | c.1844+85G>T (n.1844+85G>T) c.1586+85G>T (n.1586+85G>T) c.1466+85G>T (n.1466+85G>T) c.1840+85G>T c.1082+85G>T (n.1082+85G>T) c.1463+85G>T (n.1463+85G>T) c.1205+85G>T (n.1205+85G>T) c.307+85G>T n.1736+85G>T n.1703+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113848_11113849delinsTG | CA2322772109 | LDLR | c.1844+86_1844+87delinsTG (n.1844+86_1844+87delinsTG) c.1586+86_1586+87delinsTG (n.1586+86_1586+87delinsTG) c.1466+86_1466+87delinsTG (n.1466+86_1466+87delinsTG) c.1840+86_1840+87delinsTG c.1082+86_1082+87delinsTG (n.1082+86_1082+87delinsTG) c.1463+86_1463+87delinsTG (n.1463+86_1463+87delinsTG) c.1205+86_1205+87delinsTG (n.1205+86_1205+87delinsTG) c.307+86_307+87delinsTG n.1736+86_1736+87delinsTG n.1703+86_1703+87delinsTG | |
| 19 | g.11113849G>T | CA2582474720 | LDLR | c.1844+87G>T (n.1844+87G>T) c.1586+87G>T (n.1586+87G>T) c.1466+87G>T (n.1466+87G>T) c.1840+87G>T c.1082+87G>T (n.1082+87G>T) c.1463+87G>T (n.1463+87G>T) c.1205+87G>T (n.1205+87G>T) c.307+87G>T n.1736+87G>T n.1703+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113850del | CA2322772110 | LDLR | c.1844+88del (n.1844+88del) c.1586+88del (n.1586+88del) c.1466+88del (n.1466+88del) c.1840+88del c.1082+88del (n.1082+88del) c.1463+88del (n.1463+88del) c.1205+88del (n.1205+88del) c.307+88del n.1736+88del n.1703+88del | dbSNP |
| 19 | g.11113850G>A | CA2576626176 | LDLR | c.1844+88G>A (n.1844+88G>A) c.1586+88G>A (n.1586+88G>A) c.1466+88G>A (n.1466+88G>A) c.1840+88G>A c.1082+88G>A (n.1082+88G>A) c.1463+88G>A (n.1463+88G>A) c.1205+88G>A (n.1205+88G>A) c.307+88G>A n.1736+88G>A n.1703+88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113850G= | CA2322772111 | LDLR | c.1844+88G= (n.1844+88G=) c.1586+88G= (n.1586+88G=) c.1466+88G= (n.1466+88G=) c.1840+88G= c.1082+88G= (n.1082+88G=) c.1463+88G= (n.1463+88G=) c.1205+88G= (n.1205+88G=) c.307+88G= n.1736+88G= n.1703+88G= | |
| 19 | g.11113850G>T | CA631766627 | LDLR | c.1844+88G>T (n.1844+88G>T) c.1586+88G>T (n.1586+88G>T) c.1466+88G>T (n.1466+88G>T) c.1840+88G>T c.1082+88G>T (n.1082+88G>T) c.1463+88G>T (n.1463+88G>T) c.1205+88G>T (n.1205+88G>T) c.307+88G>T n.1736+88G>T n.1703+88G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113851C>A | CA2582474721 | LDLR | c.1844+89C>A (n.1844+89C>A) c.1586+89C>A (n.1586+89C>A) c.1466+89C>A (n.1466+89C>A) c.1840+89C>A c.1082+89C>A (n.1082+89C>A) c.1463+89C>A (n.1463+89C>A) c.1205+89C>A (n.1205+89C>A) c.307+89C>A n.1736+89C>A n.1703+89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113851C>G | CA2582474722 | LDLR | c.1844+89C>G (n.1844+89C>G) c.1586+89C>G (n.1586+89C>G) c.1466+89C>G (n.1466+89C>G) c.1840+89C>G c.1082+89C>G (n.1082+89C>G) c.1463+89C>G (n.1463+89C>G) c.1205+89C>G (n.1205+89C>G) c.307+89C>G n.1736+89C>G n.1703+89C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113851C>T | CA2582474723 | LDLR | c.1844+89C>T (n.1844+89C>T) c.1586+89C>T (n.1586+89C>T) c.1466+89C>T (n.1466+89C>T) c.1840+89C>T c.1082+89C>T (n.1082+89C>T) c.1463+89C>T (n.1463+89C>T) c.1205+89C>T (n.1205+89C>T) c.307+89C>T n.1736+89C>T n.1703+89C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113852T>A | CA2582474724 | LDLR | c.1844+90T>A (n.1844+90T>A) c.1586+90T>A (n.1586+90T>A) c.1466+90T>A (n.1466+90T>A) c.1840+90T>A c.1082+90T>A (n.1082+90T>A) c.1463+90T>A (n.1463+90T>A) c.1205+90T>A (n.1205+90T>A) c.307+90T>A n.1736+90T>A n.1703+90T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113852T>C | CA2582474725 | LDLR | c.1844+90T>C (n.1844+90T>C) c.1586+90T>C (n.1586+90T>C) c.1466+90T>C (n.1466+90T>C) c.1840+90T>C c.1082+90T>C (n.1082+90T>C) c.1463+90T>C (n.1463+90T>C) c.1205+90T>C (n.1205+90T>C) c.307+90T>C n.1736+90T>C n.1703+90T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113853C>A | CA2576626177 | LDLR | c.1844+91C>A (n.1844+91C>A) c.1586+91C>A (n.1586+91C>A) c.1466+91C>A (n.1466+91C>A) c.1840+91C>A c.1082+91C>A (n.1082+91C>A) c.1463+91C>A (n.1463+91C>A) c.1205+91C>A (n.1205+91C>A) c.307+91C>A n.1736+91C>A n.1703+91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113853C= | CA2322772112 | LDLR | c.1844+91C= (n.1844+91C=) c.1586+91C= (n.1586+91C=) c.1466+91C= (n.1466+91C=) c.1840+91C= c.1082+91C= (n.1082+91C=) c.1463+91C= (n.1463+91C=) c.1205+91C= (n.1205+91C=) c.307+91C= n.1736+91C= n.1703+91C= | |
| 19 | g.11113853C>G | CA2322772113 | LDLR | c.1844+91C>G (n.1844+91C>G) c.1586+91C>G (n.1586+91C>G) c.1466+91C>G (n.1466+91C>G) c.1840+91C>G c.1082+91C>G (n.1082+91C>G) c.1463+91C>G (n.1463+91C>G) c.1205+91C>G (n.1205+91C>G) c.307+91C>G n.1736+91C>G n.1703+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113853C>T | CA631766628 | LDLR | c.1844+91C>T (n.1844+91C>T) c.1586+91C>T (n.1586+91C>T) c.1466+91C>T (n.1466+91C>T) c.1840+91C>T c.1082+91C>T (n.1082+91C>T) c.1463+91C>T (n.1463+91C>T) c.1205+91C>T (n.1205+91C>T) c.307+91C>T n.1736+91C>T n.1703+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113854A>C | CA2576626178 | LDLR | c.1844+92A>C (n.1844+92A>C) c.1586+92A>C (n.1586+92A>C) c.1466+92A>C (n.1466+92A>C) c.1840+92A>C c.1082+92A>C (n.1082+92A>C) c.1463+92A>C (n.1463+92A>C) c.1205+92A>C (n.1205+92A>C) c.307+92A>C n.1736+92A>C n.1703+92A>C | |
| 19 | g.11113854A>G | CA2582474726 | LDLR | c.1844+92A>G (n.1844+92A>G) c.1586+92A>G (n.1586+92A>G) c.1466+92A>G (n.1466+92A>G) c.1840+92A>G c.1082+92A>G (n.1082+92A>G) c.1463+92A>G (n.1463+92A>G) c.1205+92A>G (n.1205+92A>G) c.307+92A>G n.1736+92A>G n.1703+92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113855A>G | CA2813598459 | LDLR | c.1844+93A>G (n.1844+93A>G) c.1586+93A>G (n.1586+93A>G) c.1466+93A>G (n.1466+93A>G) c.1840+93A>G c.1082+93A>G (n.1082+93A>G) c.1463+93A>G (n.1463+93A>G) c.1205+93A>G (n.1205+93A>G) c.307+93A>G n.1736+93A>G n.1703+93A>G | |
| 19 | g.11113855_11113857del | CA2568278123 | LDLR | c.1844+93_1844+95del (n.1844+93_1844+95del) c.1586+93_1586+95del (n.1586+93_1586+95del) c.1466+93_1466+95del (n.1466+93_1466+95del) c.1840+93_1840+95del c.1082+93_1082+95del (n.1082+93_1082+95del) c.1463+93_1463+95del (n.1463+93_1463+95del) c.1205+93_1205+95del (n.1205+93_1205+95del) c.307+93_307+95del n.1736+93_1736+95del n.1703+93_1703+95del | |
| 19 | g.11113856A>C | CA2582474727 | LDLR | c.1844+94A>C (n.1844+94A>C) c.1586+94A>C (n.1586+94A>C) c.1466+94A>C (n.1466+94A>C) c.1840+94A>C c.1082+94A>C (n.1082+94A>C) c.1463+94A>C (n.1463+94A>C) c.1205+94A>C (n.1205+94A>C) c.307+94A>C n.1736+94A>C n.1703+94A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113857G>A | CA631766630 | LDLR | c.1844+95G>A (n.1844+95G>A) c.1586+95G>A (n.1586+95G>A) c.1466+95G>A (n.1466+95G>A) c.1840+95G>A c.1082+95G>A (n.1082+95G>A) c.1463+95G>A (n.1463+95G>A) c.1205+95G>A (n.1205+95G>A) c.307+95G>A n.1736+95G>A n.1703+95G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113857G= | CA2322772114 | LDLR | c.1844+95G= (n.1844+95G=) c.1586+95G= (n.1586+95G=) c.1466+95G= (n.1466+95G=) c.1840+95G= c.1082+95G= (n.1082+95G=) c.1463+95G= (n.1463+95G=) c.1205+95G= (n.1205+95G=) c.307+95G= n.1736+95G= n.1703+95G= | |
| 19 | g.11113857G>T | CA783243782 | LDLR | c.1844+95G>T (n.1844+95G>T) c.1586+95G>T (n.1586+95G>T) c.1466+95G>T (n.1466+95G>T) c.1840+95G>T c.1082+95G>T (n.1082+95G>T) c.1463+95G>T (n.1463+95G>T) c.1205+95G>T (n.1205+95G>T) c.307+95G>T n.1736+95G>T n.1703+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113858C>A | CA2582474729 | LDLR | c.1844+96C>A (n.1844+96C>A) c.1586+96C>A (n.1586+96C>A) c.1466+96C>A (n.1466+96C>A) c.1840+96C>A c.1082+96C>A (n.1082+96C>A) c.1463+96C>A (n.1463+96C>A) c.1205+96C>A (n.1205+96C>A) c.307+96C>A n.1736+96C>A n.1703+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113858C>T | CA2582474728 | LDLR | c.1844+96C>T (n.1844+96C>T) c.1586+96C>T (n.1586+96C>T) c.1466+96C>T (n.1466+96C>T) c.1840+96C>T c.1082+96C>T (n.1082+96C>T) c.1463+96C>T (n.1463+96C>T) c.1205+96C>T (n.1205+96C>T) c.307+96C>T n.1736+96C>T n.1703+96C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113859A>G | CA2566391237 | LDLR | c.1844+97A>G (n.1844+97A>G) c.1586+97A>G (n.1586+97A>G) c.1466+97A>G (n.1466+97A>G) c.1840+97A>G c.1082+97A>G (n.1082+97A>G) c.1463+97A>G (n.1463+97A>G) c.1205+97A>G (n.1205+97A>G) c.307+97A>G n.1736+97A>G n.1703+97A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113860C>A | CA2576626179 | LDLR | c.1844+98C>A (n.1844+98C>A) c.1586+98C>A (n.1586+98C>A) c.1466+98C>A (n.1466+98C>A) c.1840+98C>A c.1082+98C>A (n.1082+98C>A) c.1463+98C>A (n.1463+98C>A) c.1205+98C>A (n.1205+98C>A) c.307+98C>A n.1736+98C>A n.1703+98C>A | |
| 19 | g.11113860C>G | CA2582474730 | LDLR | c.1844+98C>G (n.1844+98C>G) c.1586+98C>G (n.1586+98C>G) c.1466+98C>G (n.1466+98C>G) c.1840+98C>G c.1082+98C>G (n.1082+98C>G) c.1463+98C>G (n.1463+98C>G) c.1205+98C>G (n.1205+98C>G) c.307+98C>G n.1736+98C>G n.1703+98C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113861C>A | CA2576626180 | LDLR | c.1844+99C>A (n.1844+99C>A) c.1586+99C>A (n.1586+99C>A) c.1466+99C>A (n.1466+99C>A) c.1840+99C>A c.1082+99C>A (n.1082+99C>A) c.1463+99C>A (n.1463+99C>A) c.1205+99C>A (n.1205+99C>A) c.307+99C>A n.1736+99C>A n.1703+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113861C>T | CA2517442248 | LDLR | c.1844+99C>T (n.1844+99C>T) c.1586+99C>T (n.1586+99C>T) c.1466+99C>T (n.1466+99C>T) c.1840+99C>T c.1082+99C>T (n.1082+99C>T) c.1463+99C>T (n.1463+99C>T) c.1205+99C>T (n.1205+99C>T) c.307+99C>T n.1736+99C>T n.1703+99C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113862T>A | CA2582474731 | LDLR | c.1844+100T>A (n.1844+100T>A) c.1586+100T>A (n.1586+100T>A) c.1466+100T>A (n.1466+100T>A) c.1840+100T>A c.1082+100T>A (n.1082+100T>A) c.1463+100T>A (n.1463+100T>A) c.1205+100T>A (n.1205+100T>A) c.307+100T>A n.1736+100T>A n.1703+100T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113862T>C | CA2582474732 | LDLR | c.1844+100T>C (n.1844+100T>C) c.1586+100T>C (n.1586+100T>C) c.1466+100T>C (n.1466+100T>C) c.1840+100T>C c.1082+100T>C (n.1082+100T>C) c.1463+100T>C (n.1463+100T>C) c.1205+100T>C (n.1205+100T>C) c.307+100T>C n.1736+100T>C n.1703+100T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113863G>C | CA783243786 | LDLR | c.1844+101G>C (n.1844+101G>C) c.1586+101G>C (n.1586+101G>C) c.1466+101G>C (n.1466+101G>C) c.1840+101G>C c.1082+101G>C (n.1082+101G>C) c.1463+101G>C (n.1463+101G>C) c.1205+101G>C (n.1205+101G>C) c.307+101G>C n.1736+101G>C n.1703+101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113863G= | CA2322772115 | LDLR | c.1844+101G= (n.1844+101G=) c.1586+101G= (n.1586+101G=) c.1466+101G= (n.1466+101G=) c.1840+101G= c.1082+101G= (n.1082+101G=) c.1463+101G= (n.1463+101G=) c.1205+101G= (n.1205+101G=) c.307+101G= n.1736+101G= n.1703+101G= | |
| 19 | g.11113863G>T | CA2582474733 | LDLR | c.1844+101G>T (n.1844+101G>T) c.1586+101G>T (n.1586+101G>T) c.1466+101G>T (n.1466+101G>T) c.1840+101G>T c.1082+101G>T (n.1082+101G>T) c.1463+101G>T (n.1463+101G>T) c.1205+101G>T (n.1205+101G>T) c.307+101G>T n.1736+101G>T n.1703+101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113863_11113864delinsGT | CA2322772116 | LDLR | c.1844+101_1844+102delinsGT (n.1844+101_1844+102delinsGT) c.1586+101_1586+102delinsGT (n.1586+101_1586+102delinsGT) c.1466+101_1466+102delinsGT (n.1466+101_1466+102delinsGT) c.1840+101_1840+102delinsGT c.1082+101_1082+102delinsGT (n.1082+101_1082+102delinsGT) c.1463+101_1463+102delinsGT (n.1463+101_1463+102delinsGT) c.1205+101_1205+102delinsGT (n.1205+101_1205+102delinsGT) c.307+101_307+102delinsGT n.1736+101_1736+102delinsGT n.1703+101_1703+102delinsGT | |
| 19 | g.11113864del | CA783243788 | LDLR | c.1844+102del (n.1844+102del) c.1586+102del (n.1586+102del) c.1466+102del (n.1466+102del) c.1840+102del c.1082+102del (n.1082+102del) c.1463+102del (n.1463+102del) c.1205+102del (n.1205+102del) c.307+102del n.1736+102del n.1703+102del | dbSNP |
| 19 | g.11113864T>A | CA2582474734 | LDLR | c.1844+102T>A (n.1844+102T>A) c.1586+102T>A (n.1586+102T>A) c.1466+102T>A (n.1466+102T>A) c.1840+102T>A c.1082+102T>A (n.1082+102T>A) c.1463+102T>A (n.1463+102T>A) c.1205+102T>A (n.1205+102T>A) c.307+102T>A n.1736+102T>A n.1703+102T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113868C>A | CA2582474736 | LDLR | c.1844+106C>A (n.1844+106C>A) c.1586+106C>A (n.1586+106C>A) c.1466+106C>A (n.1466+106C>A) c.1840+106C>A c.1082+106C>A (n.1082+106C>A) c.1463+106C>A (n.1463+106C>A) c.1205+106C>A (n.1205+106C>A) c.307+106C>A n.1736+106C>A n.1703+106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113868C= | CA2322772117 | LDLR | c.1844+106C= (n.1844+106C=) c.1586+106C= (n.1586+106C=) c.1466+106C= (n.1466+106C=) c.1840+106C= c.1082+106C= (n.1082+106C=) c.1463+106C= (n.1463+106C=) c.1205+106C= (n.1205+106C=) c.307+106C= n.1736+106C= n.1703+106C= | |
| 19 | g.11113868C>G | CA2322772118 | LDLR | c.1844+106C>G (n.1844+106C>G) c.1586+106C>G (n.1586+106C>G) c.1466+106C>G (n.1466+106C>G) c.1840+106C>G c.1082+106C>G (n.1082+106C>G) c.1463+106C>G (n.1463+106C>G) c.1205+106C>G (n.1205+106C>G) c.307+106C>G n.1736+106C>G n.1703+106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113870del | CA2582474735 | LDLR | c.1844+108del (n.1844+108del) c.1586+108del (n.1586+108del) c.1466+108del (n.1466+108del) c.1840+108del c.1082+108del (n.1082+108del) c.1463+108del (n.1463+108del) c.1205+108del (n.1205+108del) c.307+108del n.1736+108del n.1703+108del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113869C= | CA2322772119 | LDLR | c.1844+107C= (n.1844+107C=) c.1586+107C= (n.1586+107C=) c.1466+107C= (n.1466+107C=) c.1840+107C= c.1082+107C= (n.1082+107C=) c.1463+107C= (n.1463+107C=) c.1205+107C= (n.1205+107C=) c.307+107C= n.1736+107C= n.1703+107C= | |
| 19 | g.11113869C>T | CA783243792 | LDLR | c.1844+107C>T (n.1844+107C>T) c.1586+107C>T (n.1586+107C>T) c.1466+107C>T (n.1466+107C>T) c.1840+107C>T c.1082+107C>T (n.1082+107C>T) c.1463+107C>T (n.1463+107C>T) c.1205+107C>T (n.1205+107C>T) c.307+107C>T n.1736+107C>T n.1703+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113870C>A | CA2547164393 | LDLR | c.1844+108C>A (n.1844+108C>A) c.1586+108C>A (n.1586+108C>A) c.1466+108C>A (n.1466+108C>A) c.1840+108C>A c.1082+108C>A (n.1082+108C>A) c.1463+108C>A (n.1463+108C>A) c.1205+108C>A (n.1205+108C>A) c.307+108C>A n.1736+108C>A n.1703+108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113870C>G | CA2582474737 | LDLR | c.1844+108C>G (n.1844+108C>G) c.1586+108C>G (n.1586+108C>G) c.1466+108C>G (n.1466+108C>G) c.1840+108C>G c.1082+108C>G (n.1082+108C>G) c.1463+108C>G (n.1463+108C>G) c.1205+108C>G (n.1205+108C>G) c.307+108C>G n.1736+108C>G n.1703+108C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113870C>T | CA2582474738 | LDLR | c.1844+108C>T (n.1844+108C>T) c.1586+108C>T (n.1586+108C>T) c.1466+108C>T (n.1466+108C>T) c.1840+108C>T c.1082+108C>T (n.1082+108C>T) c.1463+108C>T (n.1463+108C>T) c.1205+108C>T (n.1205+108C>T) c.307+108C>T n.1736+108C>T n.1703+108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113871A>C | CA2582474739 | LDLR | c.1844+109A>C (n.1844+109A>C) c.1586+109A>C (n.1586+109A>C) c.1466+109A>C (n.1466+109A>C) c.1840+109A>C c.1082+109A>C (n.1082+109A>C) c.1463+109A>C (n.1463+109A>C) c.1205+109A>C (n.1205+109A>C) c.307+109A>C n.1736+109A>C n.1703+109A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113872G>A | CA2582474740 | LDLR | c.1844+110G>A (n.1844+110G>A) c.1586+110G>A (n.1586+110G>A) c.1466+110G>A (n.1466+110G>A) c.1840+110G>A c.1082+110G>A (n.1082+110G>A) c.1463+110G>A (n.1463+110G>A) c.1205+110G>A (n.1205+110G>A) c.307+110G>A n.1736+110G>A n.1703+110G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113872G>C | CA2582474741 | LDLR | c.1844+110G>C (n.1844+110G>C) c.1586+110G>C (n.1586+110G>C) c.1466+110G>C (n.1466+110G>C) c.1840+110G>C c.1082+110G>C (n.1082+110G>C) c.1463+110G>C (n.1463+110G>C) c.1205+110G>C (n.1205+110G>C) c.307+110G>C n.1736+110G>C n.1703+110G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113872G>T | CA2582474742 | LDLR | c.1844+110G>T (n.1844+110G>T) c.1586+110G>T (n.1586+110G>T) c.1466+110G>T (n.1466+110G>T) c.1840+110G>T c.1082+110G>T (n.1082+110G>T) c.1463+110G>T (n.1463+110G>T) c.1205+110G>T (n.1205+110G>T) c.307+110G>T n.1736+110G>T n.1703+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113873C>A | CA2582474743 | LDLR | c.1844+111C>A (n.1844+111C>A) c.1586+111C>A (n.1586+111C>A) c.1466+111C>A (n.1466+111C>A) c.1840+111C>A c.1082+111C>A (n.1082+111C>A) c.1463+111C>A (n.1463+111C>A) c.1205+111C>A (n.1205+111C>A) c.307+111C>A n.1736+111C>A n.1703+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113873C= | CA2322772120 | LDLR | c.1844+111C= (n.1844+111C=) c.1586+111C= (n.1586+111C=) c.1466+111C= (n.1466+111C=) c.1840+111C= c.1082+111C= (n.1082+111C=) c.1463+111C= (n.1463+111C=) c.1205+111C= (n.1205+111C=) c.307+111C= n.1736+111C= n.1703+111C= | |
| 19 | g.11113873C>T | CA2322772121 | LDLR | c.1844+111C>T (n.1844+111C>T) c.1586+111C>T (n.1586+111C>T) c.1466+111C>T (n.1466+111C>T) c.1840+111C>T c.1082+111C>T (n.1082+111C>T) c.1463+111C>T (n.1463+111C>T) c.1205+111C>T (n.1205+111C>T) c.307+111C>T n.1736+111C>T n.1703+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113875C>A | CA2582474744 | LDLR | c.1844+113C>A (n.1844+113C>A) c.1586+113C>A (n.1586+113C>A) c.1466+113C>A (n.1466+113C>A) c.1840+113C>A c.1082+113C>A (n.1082+113C>A) c.1463+113C>A (n.1463+113C>A) c.1205+113C>A (n.1205+113C>A) c.307+113C>A n.1736+113C>A n.1703+113C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113876T>C | CA2582474745 | LDLR | c.1844+114T>C (n.1844+114T>C) c.1586+114T>C (n.1586+114T>C) c.1466+114T>C (n.1466+114T>C) c.1840+114T>C c.1082+114T>C (n.1082+114T>C) c.1463+114T>C (n.1463+114T>C) c.1205+114T>C (n.1205+114T>C) c.307+114T>C n.1736+114T>C n.1703+114T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113877T>C | CA305300924 | LDLR | c.1844+115T>C (n.1844+115T>C) c.1586+115T>C (n.1586+115T>C) c.1466+115T>C (n.1466+115T>C) c.1840+115T>C c.1082+115T>C (n.1082+115T>C) c.1463+115T>C (n.1463+115T>C) c.1205+115T>C (n.1205+115T>C) c.307+115T>C n.1736+115T>C n.1703+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113877T= | CA2322772122 | LDLR | c.1844+115T= (n.1844+115T=) c.1586+115T= (n.1586+115T=) c.1466+115T= (n.1466+115T=) c.1840+115T= c.1082+115T= (n.1082+115T=) c.1463+115T= (n.1463+115T=) c.1205+115T= (n.1205+115T=) c.307+115T= n.1736+115T= n.1703+115T= | |
| 19 | g.11113878T>A | CA2560532298 | LDLR | c.1844+116T>A (n.1844+116T>A) c.1586+116T>A (n.1586+116T>A) c.1466+116T>A (n.1466+116T>A) c.1840+116T>A c.1082+116T>A (n.1082+116T>A) c.1463+116T>A (n.1463+116T>A) c.1205+116T>A (n.1205+116T>A) c.307+116T>A n.1736+116T>A n.1703+116T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113878T>C | CA2547391590 | LDLR | c.1844+116T>C (n.1844+116T>C) c.1586+116T>C (n.1586+116T>C) c.1466+116T>C (n.1466+116T>C) c.1840+116T>C c.1082+116T>C (n.1082+116T>C) c.1463+116T>C (n.1463+116T>C) c.1205+116T>C (n.1205+116T>C) c.307+116T>C n.1736+116T>C n.1703+116T>C | |
| 19 | g.11113878T>G | CA2501500397 | LDLR | c.1844+116T>G (n.1844+116T>G) c.1586+116T>G (n.1586+116T>G) c.1466+116T>G (n.1466+116T>G) c.1840+116T>G c.1082+116T>G (n.1082+116T>G) c.1463+116T>G (n.1463+116T>G) c.1205+116T>G (n.1205+116T>G) c.307+116T>G n.1736+116T>G n.1703+116T>G | |
| 19 | g.11113879G>A | CA2322772124 | LDLR | c.1844+117G>A (n.1844+117G>A) c.1586+117G>A (n.1586+117G>A) c.1466+117G>A (n.1466+117G>A) c.1840+117G>A c.1082+117G>A (n.1082+117G>A) c.1463+117G>A (n.1463+117G>A) c.1205+117G>A (n.1205+117G>A) c.307+117G>A n.1736+117G>A n.1703+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113879G= | CA2322772123 | LDLR | c.1844+117G= (n.1844+117G=) c.1586+117G= (n.1586+117G=) c.1466+117G= (n.1466+117G=) c.1840+117G= c.1082+117G= (n.1082+117G=) c.1463+117G= (n.1463+117G=) c.1205+117G= (n.1205+117G=) c.307+117G= n.1736+117G= n.1703+117G= | |
| 19 | g.11113879G>T | CA2582474747 | LDLR | c.1844+117G>T (n.1844+117G>T) c.1586+117G>T (n.1586+117G>T) c.1466+117G>T (n.1466+117G>T) c.1840+117G>T c.1082+117G>T (n.1082+117G>T) c.1463+117G>T (n.1463+117G>T) c.1205+117G>T (n.1205+117G>T) c.307+117G>T n.1736+117G>T n.1703+117G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113881_11113884del | CA2582474746 | LDLR | c.1844+119_1844+122del (n.1844+119_1844+122del) c.1586+119_1586+122del (n.1586+119_1586+122del) c.1466+119_1466+122del (n.1466+119_1466+122del) c.1840+119_1840+122del c.1082+119_1082+122del (n.1082+119_1082+122del) c.1463+119_1463+122del (n.1463+119_1463+122del) c.1205+119_1205+122del (n.1205+119_1205+122del) c.307+119_307+122del n.1736+119_1736+122del n.1703+119_1703+122del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113880G>T | CA2582474748 | LDLR | c.1844+118G>T (n.1844+118G>T) c.1586+118G>T (n.1586+118G>T) c.1466+118G>T (n.1466+118G>T) c.1840+118G>T c.1082+118G>T (n.1082+118G>T) c.1463+118G>T (n.1463+118G>T) c.1205+118G>T (n.1205+118G>T) c.307+118G>T n.1736+118G>T n.1703+118G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113881G>T | CA2582474749 | LDLR | c.1844+119G>T (n.1844+119G>T) c.1586+119G>T (n.1586+119G>T) c.1466+119G>T (n.1466+119G>T) c.1840+119G>T c.1082+119G>T (n.1082+119G>T) c.1463+119G>T (n.1463+119G>T) c.1205+119G>T (n.1205+119G>T) c.307+119G>T n.1736+119G>T n.1703+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113882A>G | CA2582474750 | LDLR | c.1844+120A>G (n.1844+120A>G) c.1586+120A>G (n.1586+120A>G) c.1466+120A>G (n.1466+120A>G) c.1840+120A>G c.1082+120A>G (n.1082+120A>G) c.1463+120A>G (n.1463+120A>G) c.1205+120A>G (n.1205+120A>G) c.307+120A>G n.1736+120A>G n.1703+120A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113883G>A | CA2582474751 | LDLR | c.1844+121G>A (n.1844+121G>A) c.1586+121G>A (n.1586+121G>A) c.1466+121G>A (n.1466+121G>A) c.1840+121G>A c.1082+121G>A (n.1082+121G>A) c.1463+121G>A (n.1463+121G>A) c.1205+121G>A (n.1205+121G>A) c.307+121G>A n.1736+121G>A n.1703+121G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113884G>A | CA2582474752 | LDLR | c.1844+122G>A (n.1844+122G>A) c.1586+122G>A (n.1586+122G>A) c.1466+122G>A (n.1466+122G>A) c.1840+122G>A c.1082+122G>A (n.1082+122G>A) c.1463+122G>A (n.1463+122G>A) c.1205+122G>A (n.1205+122G>A) c.307+122G>A n.1736+122G>A n.1703+122G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113884G>T | CA2582474753 | LDLR | c.1844+122G>T (n.1844+122G>T) c.1586+122G>T (n.1586+122G>T) c.1466+122G>T (n.1466+122G>T) c.1840+122G>T c.1082+122G>T (n.1082+122G>T) c.1463+122G>T (n.1463+122G>T) c.1205+122G>T (n.1205+122G>T) c.307+122G>T n.1736+122G>T n.1703+122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113885C>T | CA2582474755 | LDLR | c.1844+123C>T (n.1844+123C>T) c.1586+123C>T (n.1586+123C>T) c.1466+123C>T (n.1466+123C>T) c.1840+123C>T c.1082+123C>T (n.1082+123C>T) c.1463+123C>T (n.1463+123C>T) c.1205+123C>T (n.1205+123C>T) c.307+123C>T n.1736+123C>T n.1703+123C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113886_11113887insTCCC | CA2582474754 | LDLR | c.1844+124_1844+125insTCCC (n.1844+124_1844+125insTCCC) c.1586+124_1586+125insTCCC (n.1586+124_1586+125insTCCC) c.1466+124_1466+125insTCCC (n.1466+124_1466+125insTCCC) c.1840+124_1840+125insTCCC c.1082+124_1082+125insTCCC (n.1082+124_1082+125insTCCC) c.1463+124_1463+125insTCCC (n.1463+124_1463+125insTCCC) c.1205+124_1205+125insTCCC (n.1205+124_1205+125insTCCC) c.307+124_307+125insTCCC n.1736+124_1736+125insTCCC n.1703+124_1703+125insTCCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113886C>A | CA2582474757 | LDLR | c.1844+124C>A (n.1844+124C>A) c.1586+124C>A (n.1586+124C>A) c.1466+124C>A (n.1466+124C>A) c.1840+124C>A c.1082+124C>A (n.1082+124C>A) c.1463+124C>A (n.1463+124C>A) c.1205+124C>A (n.1205+124C>A) c.307+124C>A n.1736+124C>A n.1703+124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113886C>T | CA2582474758 | LDLR | c.1844+124C>T (n.1844+124C>T) c.1586+124C>T (n.1586+124C>T) c.1466+124C>T (n.1466+124C>T) c.1840+124C>T c.1082+124C>T (n.1082+124C>T) c.1463+124C>T (n.1463+124C>T) c.1205+124C>T (n.1205+124C>T) c.307+124C>T n.1736+124C>T n.1703+124C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113886_11113890del | CA2582474756 | LDLR | c.1844+124_1844+128del (n.1844+124_1844+128del) c.1586+124_1586+128del (n.1586+124_1586+128del) c.1466+124_1466+128del (n.1466+124_1466+128del) c.1840+124_1840+128del c.1082+124_1082+128del (n.1082+124_1082+128del) c.1463+124_1463+128del (n.1463+124_1463+128del) c.1205+124_1205+128del (n.1205+124_1205+128del) c.307+124_307+128del n.1736+124_1736+128del n.1703+124_1703+128del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113887A= | CA2322772125 | LDLR | c.1844+125A= (n.1844+125A=) c.1586+125A= (n.1586+125A=) c.1466+125A= (n.1466+125A=) c.1840+125A= c.1082+125A= (n.1082+125A=) c.1463+125A= (n.1463+125A=) c.1205+125A= (n.1205+125A=) c.307+125A= n.1736+125A= n.1703+125A= | |
| 19 | g.11113887A>G | CA631766633 | LDLR | c.1844+125A>G (n.1844+125A>G) c.1586+125A>G (n.1586+125A>G) c.1466+125A>G (n.1466+125A>G) c.1840+125A>G c.1082+125A>G (n.1082+125A>G) c.1463+125A>G (n.1463+125A>G) c.1205+125A>G (n.1205+125A>G) c.307+125A>G n.1736+125A>G n.1703+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113888A= | CA2322772126 | LDLR | c.1844+126A= (n.1844+126A=) c.1586+126A= (n.1586+126A=) c.1466+126A= (n.1466+126A=) c.1840+126A= c.1082+126A= (n.1082+126A=) c.1463+126A= (n.1463+126A=) c.1205+126A= (n.1205+126A=) c.307+126A= n.1736+126A= n.1703+126A= | |
| 19 | g.11113888A>G | CA993517064 | LDLR | c.1844+126A>G (n.1844+126A>G) c.1586+126A>G (n.1586+126A>G) c.1466+126A>G (n.1466+126A>G) c.1840+126A>G c.1082+126A>G (n.1082+126A>G) c.1463+126A>G (n.1463+126A>G) c.1205+126A>G (n.1205+126A>G) c.307+126A>G n.1736+126A>G n.1703+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113889G>A | CA2322772128 | LDLR | c.1844+127G>A (n.1844+127G>A) c.1586+127G>A (n.1586+127G>A) c.1466+127G>A (n.1466+127G>A) c.1840+127G>A c.1082+127G>A (n.1082+127G>A) c.1463+127G>A (n.1463+127G>A) c.1205+127G>A (n.1205+127G>A) c.307+127G>A n.1736+127G>A n.1703+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113889G= | CA2322772127 | LDLR | c.1844+127G= (n.1844+127G=) c.1586+127G= (n.1586+127G=) c.1466+127G= (n.1466+127G=) c.1840+127G= c.1082+127G= (n.1082+127G=) c.1463+127G= (n.1463+127G=) c.1205+127G= (n.1205+127G=) c.307+127G= n.1736+127G= n.1703+127G= | |
| 19 | g.11113889G>T | CA2582474759 | LDLR | c.1844+127G>T (n.1844+127G>T) c.1586+127G>T (n.1586+127G>T) c.1466+127G>T (n.1466+127G>T) c.1840+127G>T c.1082+127G>T (n.1082+127G>T) c.1463+127G>T (n.1463+127G>T) c.1205+127G>T (n.1205+127G>T) c.307+127G>T n.1736+127G>T n.1703+127G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113891T>C | CA631766636 | LDLR | c.1844+129T>C (n.1844+129T>C) c.1586+129T>C (n.1586+129T>C) c.1466+129T>C (n.1466+129T>C) c.1840+129T>C c.1082+129T>C (n.1082+129T>C) c.1463+129T>C (n.1463+129T>C) c.1205+129T>C (n.1205+129T>C) c.307+129T>C n.1736+129T>C n.1703+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113891T= | CA2322772129 | LDLR | c.1844+129T= (n.1844+129T=) c.1586+129T= (n.1586+129T=) c.1466+129T= (n.1466+129T=) c.1840+129T= c.1082+129T= (n.1082+129T=) c.1463+129T= (n.1463+129T=) c.1205+129T= (n.1205+129T=) c.307+129T= n.1736+129T= n.1703+129T= | |
| 19 | g.11113892G>A | CA783243804 | LDLR | c.1844+130G>A (n.1844+130G>A) c.1586+130G>A (n.1586+130G>A) c.1466+130G>A (n.1466+130G>A) c.1840+130G>A c.1082+130G>A (n.1082+130G>A) c.1463+130G>A (n.1463+130G>A) c.1205+130G>A (n.1205+130G>A) c.307+130G>A n.1736+130G>A n.1703+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113892G= | CA2322772130 | LDLR | c.1844+130G= (n.1844+130G=) c.1586+130G= (n.1586+130G=) c.1466+130G= (n.1466+130G=) c.1840+130G= c.1082+130G= (n.1082+130G=) c.1463+130G= (n.1463+130G=) c.1205+130G= (n.1205+130G=) c.307+130G= n.1736+130G= n.1703+130G= | |
| 19 | g.11113892G>T | CA2582474760 | LDLR | c.1844+130G>T (n.1844+130G>T) c.1586+130G>T (n.1586+130G>T) c.1466+130G>T (n.1466+130G>T) c.1840+130G>T c.1082+130G>T (n.1082+130G>T) c.1463+130G>T (n.1463+130G>T) c.1205+130G>T (n.1205+130G>T) c.307+130G>T n.1736+130G>T n.1703+130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113893G>A | CA2582474761 | LDLR | c.1844+131G>A (n.1844+131G>A) c.1586+131G>A (n.1586+131G>A) c.1466+131G>A (n.1466+131G>A) c.1840+131G>A c.1082+131G>A (n.1082+131G>A) c.1463+131G>A (n.1463+131G>A) c.1205+131G>A (n.1205+131G>A) c.307+131G>A n.1736+131G>A n.1703+131G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113893G>T | CA2582474762 | LDLR | c.1844+131G>T (n.1844+131G>T) c.1586+131G>T (n.1586+131G>T) c.1466+131G>T (n.1466+131G>T) c.1840+131G>T c.1082+131G>T (n.1082+131G>T) c.1463+131G>T (n.1463+131G>T) c.1205+131G>T (n.1205+131G>T) c.307+131G>T n.1736+131G>T n.1703+131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113894G>A | CA783243805 | LDLR | c.1844+132G>A (n.1844+132G>A) c.1586+132G>A (n.1586+132G>A) c.1466+132G>A (n.1466+132G>A) c.1840+132G>A c.1082+132G>A (n.1082+132G>A) c.1463+132G>A (n.1463+132G>A) c.1205+132G>A (n.1205+132G>A) c.307+132G>A n.1736+132G>A n.1703+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113894G= | CA2322772131 | LDLR | c.1844+132G= (n.1844+132G=) c.1586+132G= (n.1586+132G=) c.1466+132G= (n.1466+132G=) c.1840+132G= c.1082+132G= (n.1082+132G=) c.1463+132G= (n.1463+132G=) c.1205+132G= (n.1205+132G=) c.307+132G= n.1736+132G= n.1703+132G= | |
| 19 | g.11113895del | CA2582474763 | LDLR | c.1844+133del (n.1844+133del) c.1586+133del (n.1586+133del) c.1466+133del (n.1466+133del) c.1840+133del c.1082+133del (n.1082+133del) c.1463+133del (n.1463+133del) c.1205+133del (n.1205+133del) c.307+133del n.1736+133del n.1703+133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113895T>A | CA2582474764 | LDLR | c.1844+133T>A (n.1844+133T>A) c.1586+133T>A (n.1586+133T>A) c.1466+133T>A (n.1466+133T>A) c.1840+133T>A c.1082+133T>A (n.1082+133T>A) c.1463+133T>A (n.1463+133T>A) c.1205+133T>A (n.1205+133T>A) c.307+133T>A n.1736+133T>A n.1703+133T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113895T>C | CA2582474765 | LDLR | c.1844+133T>C (n.1844+133T>C) c.1586+133T>C (n.1586+133T>C) c.1466+133T>C (n.1466+133T>C) c.1840+133T>C c.1082+133T>C (n.1082+133T>C) c.1463+133T>C (n.1463+133T>C) c.1205+133T>C (n.1205+133T>C) c.307+133T>C n.1736+133T>C n.1703+133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113896G>A | CA2322772133 | LDLR | c.1844+134G>A (n.1844+134G>A) c.1586+134G>A (n.1586+134G>A) c.1466+134G>A (n.1466+134G>A) c.1840+134G>A c.1082+134G>A (n.1082+134G>A) c.1463+134G>A (n.1463+134G>A) c.1205+134G>A (n.1205+134G>A) c.307+134G>A n.1736+134G>A n.1703+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113896G= | CA2322772132 | LDLR | c.1844+134G= (n.1844+134G=) c.1586+134G= (n.1586+134G=) c.1466+134G= (n.1466+134G=) c.1840+134G= c.1082+134G= (n.1082+134G=) c.1463+134G= (n.1463+134G=) c.1205+134G= (n.1205+134G=) c.307+134G= n.1736+134G= n.1703+134G= | |
| 19 | g.11113896G>T | CA2582474766 | LDLR | c.1844+134G>T (n.1844+134G>T) c.1586+134G>T (n.1586+134G>T) c.1466+134G>T (n.1466+134G>T) c.1840+134G>T c.1082+134G>T (n.1082+134G>T) c.1463+134G>T (n.1463+134G>T) c.1205+134G>T (n.1205+134G>T) c.307+134G>T n.1736+134G>T n.1703+134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113897G>A | CA2582474767 | LDLR | c.1844+135G>A (n.1844+135G>A) c.1586+135G>A (n.1586+135G>A) c.1466+135G>A (n.1466+135G>A) c.1840+135G>A c.1082+135G>A (n.1082+135G>A) c.1463+135G>A (n.1463+135G>A) c.1205+135G>A (n.1205+135G>A) c.307+135G>A n.1736+135G>A n.1703+135G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113902_11113904del | CA2582474768 | LDLR | c.1844+140_1844+142del (n.1844+140_1844+142del) c.1586+140_1586+142del (n.1586+140_1586+142del) c.1466+140_1466+142del (n.1466+140_1466+142del) c.1840+140_1840+142del c.1082+140_1082+142del (n.1082+140_1082+142del) c.1463+140_1463+142del (n.1463+140_1463+142del) c.1205+140_1205+142del (n.1205+140_1205+142del) c.307+140_307+142del n.1736+140_1736+142del n.1703+140_1703+142del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113900C>A | CA2582474769 | LDLR | c.1844+138C>A (n.1844+138C>A) c.1586+138C>A (n.1586+138C>A) c.1466+138C>A (n.1466+138C>A) c.1840+138C>A c.1082+138C>A (n.1082+138C>A) c.1463+138C>A (n.1463+138C>A) c.1205+138C>A (n.1205+138C>A) c.307+138C>A n.1736+138C>A n.1703+138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113901A>G | CA2582474770 | LDLR | c.1844+139A>G (n.1844+139A>G) c.1586+139A>G (n.1586+139A>G) c.1466+139A>G (n.1466+139A>G) c.1840+139A>G c.1082+139A>G (n.1082+139A>G) c.1463+139A>G (n.1463+139A>G) c.1205+139A>G (n.1205+139A>G) c.307+139A>G n.1736+139A>G n.1703+139A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113901A>T | CA2550715171 | LDLR | c.1844+139A>T (n.1844+139A>T) c.1586+139A>T (n.1586+139A>T) c.1466+139A>T (n.1466+139A>T) c.1840+139A>T c.1082+139A>T (n.1082+139A>T) c.1463+139A>T (n.1463+139A>T) c.1205+139A>T (n.1205+139A>T) c.307+139A>T n.1736+139A>T n.1703+139A>T | |
| 19 | g.11113901_11113902insCAGGG | CA2555874785 | LDLR | c.1844+139_1844+140insCAGGG (n.1844+139_1844+140insCAGGG) c.1586+139_1586+140insCAGGG (n.1586+139_1586+140insCAGGG) c.1466+139_1466+140insCAGGG (n.1466+139_1466+140insCAGGG) c.1840+139_1840+140insCAGGG c.1082+139_1082+140insCAGGG (n.1082+139_1082+140insCAGGG) c.1463+139_1463+140insCAGGG (n.1463+139_1463+140insCAGGG) c.1205+139_1205+140insCAGGG (n.1205+139_1205+140insCAGGG) c.307+139_307+140insCAGGG n.1736+139_1736+140insCAGGG n.1703+139_1703+140insCAGGG | |
| 19 | g.11113901_11113902insCAAGGTCAGGAGTT | CA2582474773 | LDLR | c.1844+139_1844+140insCAAGGTCAGGAGTT (n.1844+139_1844+140insCAAGGTCAGGAGTT) c.1586+139_1586+140insCAAGGTCAGGAGTT (n.1586+139_1586+140insCAAGGTCAGGAGTT) c.1466+139_1466+140insCAAGGTCAGGAGTT (n.1466+139_1466+140insCAAGGTCAGGAGTT) c.1840+139_1840+140insCAAGGTCAGGAGTT c.1082+139_1082+140insCAAGGTCAGGAGTT (n.1082+139_1082+140insCAAGGTCAGGAGTT) c.1463+139_1463+140insCAAGGTCAGGAGTT (n.1463+139_1463+140insCAAGGTCAGGAGTT) c.1205+139_1205+140insCAAGGTCAGGAGTT (n.1205+139_1205+140insCAAGGTCAGGAGTT) c.307+139_307+140insCAAGGTCAGGAGTT n.1736+139_1736+140insCAAGGTCAGGAGTT n.1703+139_1703+140insCAAGGTCAGGAGTT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113901_11113902insCAGGGTCAGGAGAT | CA2509043034 | LDLR | c.1844+139_1844+140insCAGGGTCAGGAGAT (n.1844+139_1844+140insCAGGGTCAGGAGAT) c.1586+139_1586+140insCAGGGTCAGGAGAT (n.1586+139_1586+140insCAGGGTCAGGAGAT) c.1466+139_1466+140insCAGGGTCAGGAGAT (n.1466+139_1466+140insCAGGGTCAGGAGAT) c.1840+139_1840+140insCAGGGTCAGGAGAT c.1082+139_1082+140insCAGGGTCAGGAGAT (n.1082+139_1082+140insCAGGGTCAGGAGAT) c.1463+139_1463+140insCAGGGTCAGGAGAT (n.1463+139_1463+140insCAGGGTCAGGAGAT) c.1205+139_1205+140insCAGGGTCAGGAGAT (n.1205+139_1205+140insCAGGGTCAGGAGAT) c.307+139_307+140insCAGGGTCAGGAGAT n.1736+139_1736+140insCAGGGTCAGGAGAT n.1703+139_1703+140insCAGGGTCAGGAGAT | |
| 19 | g.11113902del | CA2582474772 | LDLR | c.1844+140del (n.1844+140del) c.1586+140del (n.1586+140del) c.1466+140del (n.1466+140del) c.1840+140del c.1082+140del (n.1082+140del) c.1463+140del (n.1463+140del) c.1205+140del (n.1205+140del) c.307+140del n.1736+140del n.1703+140del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113902T>C | CA2582474771 | LDLR | c.1844+140T>C (n.1844+140T>C) c.1586+140T>C (n.1586+140T>C) c.1466+140T>C (n.1466+140T>C) c.1840+140T>C c.1082+140T>C (n.1082+140T>C) c.1463+140T>C (n.1463+140T>C) c.1205+140T>C (n.1205+140T>C) c.307+140T>C n.1736+140T>C n.1703+140T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113903C>A | CA2582474774 | LDLR | c.1844+141C>A (n.1844+141C>A) c.1586+141C>A (n.1586+141C>A) c.1466+141C>A (n.1466+141C>A) c.1840+141C>A c.1082+141C>A (n.1082+141C>A) c.1463+141C>A (n.1463+141C>A) c.1205+141C>A (n.1205+141C>A) c.307+141C>A n.1736+141C>A n.1703+141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113903C= | CA2322772134 | LDLR | c.1844+141C= (n.1844+141C=) c.1586+141C= (n.1586+141C=) c.1466+141C= (n.1466+141C=) c.1840+141C= c.1082+141C= (n.1082+141C=) c.1463+141C= (n.1463+141C=) c.1205+141C= (n.1205+141C=) c.307+141C= n.1736+141C= n.1703+141C= | |
| 19 | g.11113903C>T | CA2322772135 | LDLR | c.1844+141C>T (n.1844+141C>T) c.1586+141C>T (n.1586+141C>T) c.1466+141C>T (n.1466+141C>T) c.1840+141C>T c.1082+141C>T (n.1082+141C>T) c.1463+141C>T (n.1463+141C>T) c.1205+141C>T (n.1205+141C>T) c.307+141C>T n.1736+141C>T n.1703+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113904A>G | CA2582474775 | LDLR | c.1844+142A>G (n.1844+142A>G) c.1586+142A>G (n.1586+142A>G) c.1466+142A>G (n.1466+142A>G) c.1840+142A>G c.1082+142A>G (n.1082+142A>G) c.1463+142A>G (n.1463+142A>G) c.1205+142A>G (n.1205+142A>G) c.307+142A>G n.1736+142A>G n.1703+142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113904_11113905insGGAGATTT | CA2557998949 | LDLR | c.1844+142_1844+143insGGAGATTT (n.1844+142_1844+143insGGAGATTT) c.1586+142_1586+143insGGAGATTT (n.1586+142_1586+143insGGAGATTT) c.1466+142_1466+143insGGAGATTT (n.1466+142_1466+143insGGAGATTT) c.1840+142_1840+143insGGAGATTT c.1082+142_1082+143insGGAGATTT (n.1082+142_1082+143insGGAGATTT) c.1463+142_1463+143insGGAGATTT (n.1463+142_1463+143insGGAGATTT) c.1205+142_1205+143insGGAGATTT (n.1205+142_1205+143insGGAGATTT) c.307+142_307+143insGGAGATTT n.1736+142_1736+143insGGAGATTT n.1703+142_1703+143insGGAGATTT | |
| 19 | g.11113905A>G | CA2582474776 | LDLR | c.1844+143A>G (n.1844+143A>G) c.1586+143A>G (n.1586+143A>G) c.1466+143A>G (n.1466+143A>G) c.1840+143A>G c.1082+143A>G (n.1082+143A>G) c.1463+143A>G (n.1463+143A>G) c.1205+143A>G (n.1205+143A>G) c.307+143A>G n.1736+143A>G n.1703+143A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113905A>T | CA2582474777 | LDLR | c.1844+143A>T (n.1844+143A>T) c.1586+143A>T (n.1586+143A>T) c.1466+143A>T (n.1466+143A>T) c.1840+143A>T c.1082+143A>T (n.1082+143A>T) c.1463+143A>T (n.1463+143A>T) c.1205+143A>T (n.1205+143A>T) c.307+143A>T n.1736+143A>T n.1703+143A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113906G>C | CA2813598463 | LDLR | c.1844+144G>C (n.1844+144G>C) c.1586+144G>C (n.1586+144G>C) c.1466+144G>C (n.1466+144G>C) c.1840+144G>C c.1082+144G>C (n.1082+144G>C) c.1463+144G>C (n.1463+144G>C) c.1205+144G>C (n.1205+144G>C) c.307+144G>C n.1736+144G>C n.1703+144G>C | |
| 19 | g.11113906G= | CA2322772137 | LDLR | c.1844+144G= (n.1844+144G=) c.1586+144G= (n.1586+144G=) c.1466+144G= (n.1466+144G=) c.1840+144G= c.1082+144G= (n.1082+144G=) c.1463+144G= (n.1463+144G=) c.1205+144G= (n.1205+144G=) c.307+144G= n.1736+144G= n.1703+144G= | |
| 19 | g.11113906G>T | CA2322772136 | LDLR | c.1844+144G>T (n.1844+144G>T) c.1586+144G>T (n.1586+144G>T) c.1466+144G>T (n.1466+144G>T) c.1840+144G>T c.1082+144G>T (n.1082+144G>T) c.1463+144G>T (n.1463+144G>T) c.1205+144G>T (n.1205+144G>T) c.307+144G>T n.1736+144G>T n.1703+144G>T | dbSNP |
| 19 | g.11113907A>G | CA2582474778 | LDLR | c.1844+145A>G (n.1844+145A>G) c.1586+145A>G (n.1586+145A>G) c.1466+145A>G (n.1466+145A>G) c.1840+145A>G c.1082+145A>G (n.1082+145A>G) c.1463+145A>G (n.1463+145A>G) c.1205+145A>G (n.1205+145A>G) c.307+145A>G n.1736+145A>G n.1703+145A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113907A>T | CA2582474779 | LDLR | c.1844+145A>T (n.1844+145A>T) c.1586+145A>T (n.1586+145A>T) c.1466+145A>T (n.1466+145A>T) c.1840+145A>T c.1082+145A>T (n.1082+145A>T) c.1463+145A>T (n.1463+145A>T) c.1205+145A>T (n.1205+145A>T) c.307+145A>T n.1736+145A>T n.1703+145A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113908C>A | CA2582474780 | LDLR | c.1844+146C>A (n.1844+146C>A) c.1586+146C>A (n.1586+146C>A) c.1466+146C>A (n.1466+146C>A) c.1840+146C>A c.1082+146C>A (n.1082+146C>A) c.1463+146C>A (n.1463+146C>A) c.1205+146C>A (n.1205+146C>A) c.307+146C>A n.1736+146C>A n.1703+146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113909C>A | CA2582474781 | LDLR | c.1844+147C>A (n.1844+147C>A) c.1586+147C>A (n.1586+147C>A) c.1466+147C>A (n.1466+147C>A) c.1840+147C>A c.1082+147C>A (n.1082+147C>A) c.1463+147C>A (n.1463+147C>A) c.1205+147C>A (n.1205+147C>A) c.307+147C>A n.1736+147C>A n.1703+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113909C= | CA2322772138 | LDLR | c.1844+147C= (n.1844+147C=) c.1586+147C= (n.1586+147C=) c.1466+147C= (n.1466+147C=) c.1840+147C= c.1082+147C= (n.1082+147C=) c.1463+147C= (n.1463+147C=) c.1205+147C= (n.1205+147C=) c.307+147C= n.1736+147C= n.1703+147C= | |
| 19 | g.11113909C>T | CA305300927 | LDLR | c.1844+147C>T (n.1844+147C>T) c.1586+147C>T (n.1586+147C>T) c.1466+147C>T (n.1466+147C>T) c.1840+147C>T c.1082+147C>T (n.1082+147C>T) c.1463+147C>T (n.1463+147C>T) c.1205+147C>T (n.1205+147C>T) c.307+147C>T n.1736+147C>T n.1703+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113910A>G | CA2582474782 | LDLR | c.1844+148A>G (n.1844+148A>G) c.1586+148A>G (n.1586+148A>G) c.1466+148A>G (n.1466+148A>G) c.1840+148A>G c.1082+148A>G (n.1082+148A>G) c.1463+148A>G (n.1463+148A>G) c.1205+148A>G (n.1205+148A>G) c.307+148A>G n.1736+148A>G n.1703+148A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113911G>T | CA2582474783 | LDLR | c.1844+149G>T (n.1844+149G>T) c.1586+149G>T (n.1586+149G>T) c.1466+149G>T (n.1466+149G>T) c.1840+149G>T c.1082+149G>T (n.1082+149G>T) c.1463+149G>T (n.1463+149G>T) c.1205+149G>T (n.1205+149G>T) c.307+149G>T n.1736+149G>T n.1703+149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113912C>A | CA2582474784 | LDLR | c.1844+150C>A (n.1844+150C>A) c.1586+150C>A (n.1586+150C>A) c.1466+150C>A (n.1466+150C>A) c.1840+150C>A c.1082+150C>A (n.1082+150C>A) c.1463+150C>A (n.1463+150C>A) c.1205+150C>A (n.1205+150C>A) c.307+150C>A n.1736+150C>A n.1703+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113912C>T | CA2582474785 | LDLR | c.1844+150C>T (n.1844+150C>T) c.1586+150C>T (n.1586+150C>T) c.1466+150C>T (n.1466+150C>T) c.1840+150C>T c.1082+150C>T (n.1082+150C>T) c.1463+150C>T (n.1463+150C>T) c.1205+150C>T (n.1205+150C>T) c.307+150C>T n.1736+150C>T n.1703+150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113913C>A | CA2582474787 | LDLR | c.1844+151C>A (n.1844+151C>A) c.1586+151C>A (n.1586+151C>A) c.1466+151C>A (n.1466+151C>A) c.1840+151C>A c.1082+151C>A (n.1082+151C>A) c.1463+151C>A (n.1463+151C>A) c.1205+151C>A (n.1205+151C>A) c.307+151C>A n.1736+151C>A n.1703+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113913C>T | CA2582474786 | LDLR | c.1844+151C>T (n.1844+151C>T) c.1586+151C>T (n.1586+151C>T) c.1466+151C>T (n.1466+151C>T) c.1840+151C>T c.1082+151C>T (n.1082+151C>T) c.1463+151C>T (n.1463+151C>T) c.1205+151C>T (n.1205+151C>T) c.307+151C>T n.1736+151C>T n.1703+151C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113914T>A | CA2582474788 | LDLR | c.1844+152T>A (n.1844+152T>A) c.1586+152T>A (n.1586+152T>A) c.1466+152T>A (n.1466+152T>A) c.1840+152T>A c.1082+152T>A (n.1082+152T>A) c.1463+152T>A (n.1463+152T>A) c.1205+152T>A (n.1205+152T>A) c.307+152T>A n.1736+152T>A n.1703+152T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113914T>G | CA783243812 | LDLR | c.1844+152T>G (n.1844+152T>G) c.1586+152T>G (n.1586+152T>G) c.1466+152T>G (n.1466+152T>G) c.1840+152T>G c.1082+152T>G (n.1082+152T>G) c.1463+152T>G (n.1463+152T>G) c.1205+152T>G (n.1205+152T>G) c.307+152T>G n.1736+152T>G n.1703+152T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113914T= | CA2322772139 | LDLR | c.1844+152T= (n.1844+152T=) c.1586+152T= (n.1586+152T=) c.1466+152T= (n.1466+152T=) c.1840+152T= c.1082+152T= (n.1082+152T=) c.1463+152T= (n.1463+152T=) c.1205+152T= (n.1205+152T=) c.307+152T= n.1736+152T= n.1703+152T= | |
| 19 | g.11113916A= | CA2322772140 | LDLR | c.1844+154A= (n.1844+154A=) c.1586+154A= (n.1586+154A=) c.1466+154A= (n.1466+154A=) c.1840+154A= c.1082+154A= (n.1082+154A=) c.1463+154A= (n.1463+154A=) c.1205+154A= (n.1205+154A=) c.307+154A= n.1736+154A= n.1703+154A= | |
| 19 | g.11113916A>G | CA14711464 | LDLR | c.1844+154A>G (n.1844+154A>G) c.1586+154A>G (n.1586+154A>G) c.1466+154A>G (n.1466+154A>G) c.1840+154A>G c.1082+154A>G (n.1082+154A>G) c.1463+154A>G (n.1463+154A>G) c.1205+154A>G (n.1205+154A>G) c.307+154A>G n.1736+154A>G n.1703+154A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113917C>A | CA2322772141 | LDLR | c.1844+155C>A (n.1844+155C>A) c.1586+155C>A (n.1586+155C>A) c.1466+155C>A (n.1466+155C>A) c.1840+155C>A c.1082+155C>A (n.1082+155C>A) c.1463+155C>A (n.1463+155C>A) c.1205+155C>A (n.1205+155C>A) c.307+155C>A n.1736+155C>A n.1703+155C>A | dbSNP |
| 19 | g.11113917C= | CA2322772142 | LDLR | c.1844+155C= (n.1844+155C=) c.1586+155C= (n.1586+155C=) c.1466+155C= (n.1466+155C=) c.1840+155C= c.1082+155C= (n.1082+155C=) c.1463+155C= (n.1463+155C=) c.1205+155C= (n.1205+155C=) c.307+155C= n.1736+155C= n.1703+155C= | |
| 19 | g.11113917C>G | CA305300930 | LDLR | c.1844+155C>G (n.1844+155C>G) c.1586+155C>G (n.1586+155C>G) c.1466+155C>G (n.1466+155C>G) c.1840+155C>G c.1082+155C>G (n.1082+155C>G) c.1463+155C>G (n.1463+155C>G) c.1205+155C>G (n.1205+155C>G) c.307+155C>G n.1736+155C>G n.1703+155C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113918C>A | CA631766637 | LDLR | c.1844+156C>A (n.1844+156C>A) c.1586+156C>A (n.1586+156C>A) c.1466+156C>A (n.1466+156C>A) c.1840+156C>A c.1082+156C>A (n.1082+156C>A) c.1463+156C>A (n.1463+156C>A) c.1205+156C>A (n.1205+156C>A) c.307+156C>A n.1736+156C>A n.1703+156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113918C= | CA2322772143 | LDLR | c.1844+156C= (n.1844+156C=) c.1586+156C= (n.1586+156C=) c.1466+156C= (n.1466+156C=) c.1840+156C= c.1082+156C= (n.1082+156C=) c.1463+156C= (n.1463+156C=) c.1205+156C= (n.1205+156C=) c.307+156C= n.1736+156C= n.1703+156C= | |
| 19 | g.11113922A= | CA2322772144 | LDLR | c.1844+160A= (n.1844+160A=) c.1586+160A= (n.1586+160A=) c.1466+160A= (n.1466+160A=) c.1840+160A= c.1082+160A= (n.1082+160A=) c.1463+160A= (n.1463+160A=) c.1205+160A= (n.1205+160A=) c.307+160A= n.1736+160A= n.1703+160A= | |
| 19 | g.11113922A>G | CA305300932 | LDLR | c.1844+160A>G (n.1844+160A>G) c.1586+160A>G (n.1586+160A>G) c.1466+160A>G (n.1466+160A>G) c.1840+160A>G c.1082+160A>G (n.1082+160A>G) c.1463+160A>G (n.1463+160A>G) c.1205+160A>G (n.1205+160A>G) c.307+160A>G n.1736+160A>G n.1703+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113930A= | CA2322772145 | LDLR | c.1844+168A= (n.1844+168A=) c.1586+168A= (n.1586+168A=) c.1466+168A= (n.1466+168A=) c.1840+168A= c.1082+168A= (n.1082+168A=) c.1463+168A= (n.1463+168A=) c.1205+168A= (n.1205+168A=) c.307+168A= n.1736+168A= n.1703+168A= | |
| 19 | g.11113930A>C | CA2322772146 | LDLR | c.1844+168A>C (n.1844+168A>C) c.1586+168A>C (n.1586+168A>C) c.1466+168A>C (n.1466+168A>C) c.1840+168A>C c.1082+168A>C (n.1082+168A>C) c.1463+168A>C (n.1463+168A>C) c.1205+168A>C (n.1205+168A>C) c.307+168A>C n.1736+168A>C n.1703+168A>C | dbSNP |
| 19 | g.11113931C= | CA2322772147 | LDLR | c.1844+169C= (n.1844+169C=) c.1586+169C= (n.1586+169C=) c.1466+169C= (n.1466+169C=) c.1840+169C= c.1082+169C= (n.1082+169C=) c.1463+169C= (n.1463+169C=) c.1205+169C= (n.1205+169C=) c.307+169C= n.1736+169C= n.1703+169C= | |
| 19 | g.11113931C>T | CA2322772148 | LDLR | c.1844+169C>T (n.1844+169C>T) c.1586+169C>T (n.1586+169C>T) c.1466+169C>T (n.1466+169C>T) c.1840+169C>T c.1082+169C>T (n.1082+169C>T) c.1463+169C>T (n.1463+169C>T) c.1205+169C>T (n.1205+169C>T) c.307+169C>T n.1736+169C>T n.1703+169C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113932C= | CA2322772149 | LDLR | c.1844+170C= (n.1844+170C=) c.1586+170C= (n.1586+170C=) c.1466+170C= (n.1466+170C=) c.1840+170C= c.1082+170C= (n.1082+170C=) c.1463+170C= (n.1463+170C=) c.1205+170C= (n.1205+170C=) c.307+170C= n.1736+170C= n.1703+170C= | |
| 19 | g.11113932C>T | CA783243820 | LDLR | c.1844+170C>T (n.1844+170C>T) c.1586+170C>T (n.1586+170C>T) c.1466+170C>T (n.1466+170C>T) c.1840+170C>T c.1082+170C>T (n.1082+170C>T) c.1463+170C>T (n.1463+170C>T) c.1205+170C>T (n.1205+170C>T) c.307+170C>T n.1736+170C>T n.1703+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113933T>C | CA993517073 | LDLR | c.1844+171T>C (n.1844+171T>C) c.1586+171T>C (n.1586+171T>C) c.1466+171T>C (n.1466+171T>C) c.1840+171T>C c.1082+171T>C (n.1082+171T>C) c.1463+171T>C (n.1463+171T>C) c.1205+171T>C (n.1205+171T>C) c.307+171T>C n.1736+171T>C n.1703+171T>C | |
| 19 | g.11113934C>A | CA2569844716 | LDLR | c.1844+172C>A (n.1844+172C>A) c.1586+172C>A (n.1586+172C>A) c.1466+172C>A (n.1466+172C>A) c.1840+172C>A c.1082+172C>A (n.1082+172C>A) c.1463+172C>A (n.1463+172C>A) c.1205+172C>A (n.1205+172C>A) c.307+172C>A n.1736+172C>A n.1703+172C>A | |
| 19 | g.11113934C= | CA2322772150 | LDLR | c.1844+172C= (n.1844+172C=) c.1586+172C= (n.1586+172C=) c.1466+172C= (n.1466+172C=) c.1840+172C= c.1082+172C= (n.1082+172C=) c.1463+172C= (n.1463+172C=) c.1205+172C= (n.1205+172C=) c.307+172C= n.1736+172C= n.1703+172C= | |
| 19 | g.11113934C>T | CA783243823 | LDLR | c.1844+172C>T (n.1844+172C>T) c.1586+172C>T (n.1586+172C>T) c.1466+172C>T (n.1466+172C>T) c.1840+172C>T c.1082+172C>T (n.1082+172C>T) c.1463+172C>T (n.1463+172C>T) c.1205+172C>T (n.1205+172C>T) c.307+172C>T n.1736+172C>T n.1703+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113935G>A | CA305300935 | LDLR | c.1844+173G>A (n.1844+173G>A) c.1586+173G>A (n.1586+173G>A) c.1466+173G>A (n.1466+173G>A) c.1840+173G>A c.1082+173G>A (n.1082+173G>A) c.1463+173G>A (n.1463+173G>A) c.1205+173G>A (n.1205+173G>A) c.307+173G>A n.1736+173G>A n.1703+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113935G>C | CA305300937 | LDLR | c.1844+173G>C (n.1844+173G>C) c.1586+173G>C (n.1586+173G>C) c.1466+173G>C (n.1466+173G>C) c.1840+173G>C c.1082+173G>C (n.1082+173G>C) c.1463+173G>C (n.1463+173G>C) c.1205+173G>C (n.1205+173G>C) c.307+173G>C n.1736+173G>C n.1703+173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113935G= | CA2322772151 | LDLR | c.1844+173G= (n.1844+173G=) c.1586+173G= (n.1586+173G=) c.1466+173G= (n.1466+173G=) c.1840+173G= c.1082+173G= (n.1082+173G=) c.1463+173G= (n.1463+173G=) c.1205+173G= (n.1205+173G=) c.307+173G= n.1736+173G= n.1703+173G= | |
| 19 | g.11113936T>C | CA2581939216 | LDLR | c.1844+174T>C (n.1844+174T>C) c.1586+174T>C (n.1586+174T>C) c.1466+174T>C (n.1466+174T>C) c.1840+174T>C c.1082+174T>C (n.1082+174T>C) c.1463+174T>C (n.1463+174T>C) c.1205+174T>C (n.1205+174T>C) c.307+174T>C n.1736+174T>C n.1703+174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |