Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113445_11113496delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG | CA2322771812 | LDLR | c.1612_1617-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1354_1359-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1234_1239-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1608_1613-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.850_855-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1231_1236-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.973_978-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.75_80-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.834_839-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG n.1504_1509-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG n.1471_1476-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG | |
19 | g.11113448_11113498del | CA915952545 | LDLR | c.1615_1617-37del c.1357_1359-37del c.1237_1239-37del c.1611_1613-37del c.853_855-37del c.1234_1236-37del c.976_978-37del c.78_80-37del c.837_839-37del n.1507_1509-37del n.1474_1476-37del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113449G>A | CA404085435 | LDLR | c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1612G>A c.854G>A (p.Ser285Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.79G>A n.357G>A c.838G>A n.1508G>A n.1475G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113449G>C | CA404085440 | LDLR | c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1612G>C c.854G>C (p.Ser285Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.79G>C n.357G>C c.838G>C n.1508G>C n.1475G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113449G= | CA2322771818 | LDLR | c.1616G= (p.Ser539=) c.1358G= (p.Ser453=) c.1238G= (p.Ser413=) c.1612G= c.854G= (p.Ser285=) c.1235G= (p.Ser412=) c.977G= (p.Ser326=) c.79G= n.357G= c.838G= n.1508G= n.1475G= | |
19 | g.11113449G>T | CA404085437 | LDLR | c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1612G>T c.854G>T (p.Ser285Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.79G>T n.357G>T c.838G>T n.1508G>T n.1475G>T | |
19 | g.11113449_11113455delinsGGTGAGC | CA2322771817 | LDLR | c.1616_1616+6delinsGGTGAGC c.1358_1358+6delinsGGTGAGC c.1238_1238+6delinsGGTGAGC c.1612_1612+6delinsGGTGAGC c.854_854+6delinsGGTGAGC c.1235_1235+6delinsGGTGAGC c.977_977+6delinsGGTGAGC c.79_79+6delinsGGTGAGC n.357_363delinsGGTGAGC c.838_838+6delinsGGTGAGC n.1508_1508+6delinsGGTGAGC n.1475_1475+6delinsGGTGAGC | |
19 | g.11113450G>A | CA033778 | LDLR | c.1616+1G>A (n.1616+1G>A) c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.1238+1G>A (n.1238+1G>A) c.1612+1G>A c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.1235+1G>A (n.1235+1G>A) c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.79+1G>A n.358G>A c.838+1G>A n.1508+1G>A n.1475+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113450G>C | CA404085444 | LDLR | c.1616+1G>C (n.1616+1G>C) c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.1238+1G>C (n.1238+1G>C) c.1612+1G>C c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.1235+1G>C (n.1235+1G>C) c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.79+1G>C n.358G>C c.838+1G>C n.1508+1G>C n.1475+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113450G= | CA2322771819 | LDLR | c.1616+1G= (n.1616+1G=) c.1358+1G= (n.1358+1G=) c.1238+1G= (n.1238+1G=) c.1612+1G= c.854+1G= (n.854+1G=) c.1235+1G= (n.1235+1G=) c.977+1G= (n.977+1G=) c.79+1G= n.358G= c.838+1G= n.1508+1G= n.1475+1G= | |
19 | g.11113450G>T | CA10585418 | LDLR | c.1616+1G>T (n.1616+1G>T) c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.1238+1G>T (n.1238+1G>T) c.1612+1G>T c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.1235+1G>T (n.1235+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.79+1G>T n.358G>T c.838+1G>T n.1508+1G>T n.1475+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113452_11113457del | CA10585419 | LDLR | c.1616+3_1616+8del (n.1616+3_1616+8del) c.1358+3_1358+8del (n.1358+3_1358+8del) c.1238+3_1238+8del (n.1238+3_1238+8del) c.1612+3_1612+8del c.854+3_854+8del (n.854+3_854+8del) c.1235+3_1235+8del (n.1235+3_1235+8del) c.977+3_977+8del (n.977+3_977+8del) c.79+3_79+8del n.360_365del c.838+3_838+8del n.1508+3_1508+8del n.1475+3_1475+8del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113451T>A | CA023460 | LDLR | c.1616+2T>A (n.1616+2T>A) c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.1238+2T>A (n.1238+2T>A) c.1612+2T>A c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.1235+2T>A (n.1235+2T>A) c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.79+2T>A n.359T>A c.838+2T>A n.1508+2T>A n.1475+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113451T>C | CA10654851 | LDLR | c.1616+2T>C (n.1616+2T>C) c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.1238+2T>C (n.1238+2T>C) c.1612+2T>C c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.1235+2T>C (n.1235+2T>C) c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.79+2T>C n.359T>C c.838+2T>C n.1508+2T>C n.1475+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113451T>G | CA404085456 | LDLR | c.1616+2T>G (n.1616+2T>G) c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.1238+2T>G (n.1238+2T>G) c.1612+2T>G c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.1235+2T>G (n.1235+2T>G) c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.79+2T>G n.359T>G c.838+2T>G n.1508+2T>G n.1475+2T>G | |
19 | g.11113451T= | CA2322771820 | LDLR | c.1616+2T= (n.1616+2T=) c.1358+2T= (n.1358+2T=) c.1238+2T= (n.1238+2T=) c.1612+2T= c.854+2T= (n.854+2T=) c.1235+2T= (n.1235+2T=) c.977+2T= (n.977+2T=) c.79+2T= n.359T= c.838+2T= n.1508+2T= n.1475+2T= | |
19 | g.11113453A= | CA2322771821 | LDLR | c.1616+4A= (n.1616+4A=) c.1358+4A= (n.1358+4A=) c.1238+4A= (n.1238+4A=) c.1612+4A= c.854+4A= (n.854+4A=) c.1235+4A= (n.1235+4A=) c.977+4A= (n.977+4A=) c.79+4A= n.361A= c.838+4A= n.1508+4A= n.1475+4A= | |
19 | g.11113453A>C | CA2576626155 | LDLR | c.1616+4A>C (n.1616+4A>C) c.1358+4A>C (n.1358+4A>C) c.1238+4A>C (n.1238+4A>C) c.1612+4A>C c.854+4A>C (n.854+4A>C) c.1235+4A>C (n.1235+4A>C) c.977+4A>C (n.977+4A>C) c.79+4A>C n.361A>C c.838+4A>C n.1508+4A>C n.1475+4A>C | |
19 | g.11113453A>T | CA305300081 | LDLR | c.1616+4A>T (n.1616+4A>T) c.1358+4A>T (n.1358+4A>T) c.1238+4A>T (n.1238+4A>T) c.1612+4A>T c.854+4A>T (n.854+4A>T) c.1235+4A>T (n.1235+4A>T) c.977+4A>T (n.977+4A>T) c.79+4A>T n.361A>T c.838+4A>T n.1508+4A>T n.1475+4A>T | dbSNP |
19 | g.11113456_11113473del | CA2830763869 | LDLR | c.1616+7_1616+24del (n.1616+7_1616+24del) c.1358+7_1358+24del (n.1358+7_1358+24del) c.1238+7_1238+24del (n.1238+7_1238+24del) c.1612+7_1612+24del c.854+7_854+24del (n.854+7_854+24del) c.1235+7_1235+24del (n.1235+7_1235+24del) c.977+7_977+24del (n.977+7_977+24del) c.79+7_79+24del n.364_381del c.838+7_838+24del n.1508+7_1508+24del n.1475+7_1475+24del | |
19 | g.11113454G= | CA2322771822 | LDLR | c.1616+5G= (n.1616+5G=) c.1358+5G= (n.1358+5G=) c.1238+5G= (n.1238+5G=) c.1612+5G= c.854+5G= (n.854+5G=) c.1235+5G= (n.1235+5G=) c.977+5G= (n.977+5G=) c.79+5G= n.362G= c.838+5G= n.1508+5G= n.1475+5G= | |
19 | g.11113454G>T | CA16609815 | LDLR | c.1616+5G>T (n.1616+5G>T) c.1358+5G>T (n.1358+5G>T) c.1238+5G>T (n.1238+5G>T) c.1612+5G>T c.854+5G>T (n.854+5G>T) c.1235+5G>T (n.1235+5G>T) c.977+5G>T (n.977+5G>T) c.79+5G>T n.362G>T c.838+5G>T n.1508+5G>T n.1475+5G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113455C= | CA2322771823 | LDLR | c.1616+6C= (n.1616+6C=) c.1358+6C= (n.1358+6C=) c.1238+6C= (n.1238+6C=) c.1612+6C= c.854+6C= (n.854+6C=) c.1235+6C= (n.1235+6C=) c.977+6C= (n.977+6C=) c.79+6C= n.363C= c.838+6C= n.1508+6C= n.1475+6C= | |
19 | g.11113455C>T | CA033857 | LDLR | c.1616+6C>T (n.1616+6C>T) c.1358+6C>T (n.1358+6C>T) c.1238+6C>T (n.1238+6C>T) c.1612+6C>T c.854+6C>T (n.854+6C>T) c.1235+6C>T (n.1235+6C>T) c.977+6C>T (n.977+6C>T) c.79+6C>T n.363C>T c.838+6C>T n.1508+6C>T n.1475+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113456G>A | CA033871 | LDLR | c.1616+7G>A (n.1616+7G>A) c.1358+7G>A (n.1358+7G>A) c.1238+7G>A (n.1238+7G>A) c.1612+7G>A c.854+7G>A (n.854+7G>A) c.1235+7G>A (n.1235+7G>A) c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.79+7G>A n.364G>A c.838+7G>A n.1508+7G>A n.1475+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113456G>C | CA2580096434 | LDLR | c.1616+7G>C (n.1616+7G>C) c.1358+7G>C (n.1358+7G>C) c.1238+7G>C (n.1238+7G>C) c.1612+7G>C c.854+7G>C (n.854+7G>C) c.1235+7G>C (n.1235+7G>C) c.977+7G>C (n.977+7G>C) c.79+7G>C n.364G>C c.838+7G>C n.1508+7G>C n.1475+7G>C | ClinVar |
19 | g.11113456G= | CA2322771824 | LDLR | c.1616+7G= (n.1616+7G=) c.1358+7G= (n.1358+7G=) c.1238+7G= (n.1238+7G=) c.1612+7G= c.854+7G= (n.854+7G=) c.1235+7G= (n.1235+7G=) c.977+7G= (n.977+7G=) c.79+7G= n.364G= c.838+7G= n.1508+7G= n.1475+7G= | |
19 | g.11113456G>T | CA2582474522 | LDLR | c.1616+7G>T (n.1616+7G>T) c.1358+7G>T (n.1358+7G>T) c.1238+7G>T (n.1238+7G>T) c.1612+7G>T c.854+7G>T (n.854+7G>T) c.1235+7G>T (n.1235+7G>T) c.977+7G>T (n.977+7G>T) c.79+7G>T n.364G>T c.838+7G>T n.1508+7G>T n.1475+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113457T>G | CA2582474536 | LDLR | c.1616+8T>G (n.1616+8T>G) c.1358+8T>G (n.1358+8T>G) c.1238+8T>G (n.1238+8T>G) c.1612+8T>G c.854+8T>G (n.854+8T>G) c.1235+8T>G (n.1235+8T>G) c.977+8T>G (n.977+8T>G) c.79+8T>G n.365T>G c.838+8T>G n.1508+8T>G n.1475+8T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113458C= | CA2322771825 | LDLR | c.1616+9C= (n.1616+9C=) c.1358+9C= (n.1358+9C=) c.1238+9C= (n.1238+9C=) c.1612+9C= c.854+9C= (n.854+9C=) c.1235+9C= (n.1235+9C=) c.977+9C= (n.977+9C=) c.79+9C= n.366C= c.838+9C= n.1508+9C= n.1475+9C= | |
19 | g.11113458C>T | CA033892 | LDLR | c.1616+9C>T (n.1616+9C>T) c.1358+9C>T (n.1358+9C>T) c.1238+9C>T (n.1238+9C>T) c.1612+9C>T c.854+9C>T (n.854+9C>T) c.1235+9C>T (n.1235+9C>T) c.977+9C>T (n.977+9C>T) c.79+9C>T n.366C>T c.838+9C>T n.1508+9C>T n.1475+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113459G>A | CA033733 | LDLR | c.1616+10G>A (n.1616+10G>A) c.1358+10G>A (n.1358+10G>A) c.1238+10G>A (n.1238+10G>A) c.1612+10G>A c.854+10G>A (n.854+10G>A) c.1235+10G>A (n.1235+10G>A) c.977+10G>A (n.977+10G>A) c.79+10G>A n.367G>A c.838+10G>A n.1508+10G>A n.1475+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113459G= | CA2322771826 | LDLR | c.1616+10G= (n.1616+10G=) c.1358+10G= (n.1358+10G=) c.1238+10G= (n.1238+10G=) c.1612+10G= c.854+10G= (n.854+10G=) c.1235+10G= (n.1235+10G=) c.977+10G= (n.977+10G=) c.79+10G= n.367G= c.838+10G= n.1508+10G= n.1475+10G= | |
19 | g.11113459G>T | CA2499225318 | LDLR | c.1616+10G>T (n.1616+10G>T) c.1358+10G>T (n.1358+10G>T) c.1238+10G>T (n.1238+10G>T) c.1612+10G>T c.854+10G>T (n.854+10G>T) c.1235+10G>T (n.1235+10G>T) c.977+10G>T (n.977+10G>T) c.79+10G>T n.367G>T c.838+10G>T n.1508+10G>T n.1475+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113460C>T | CA2582474550 | LDLR | c.1616+11C>T (n.1616+11C>T) c.1358+11C>T (n.1358+11C>T) c.1238+11C>T (n.1238+11C>T) c.1612+11C>T c.854+11C>T (n.854+11C>T) c.1235+11C>T (n.1235+11C>T) c.977+11C>T (n.977+11C>T) c.79+11C>T n.368C>T c.838+11C>T n.1508+11C>T n.1475+11C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113463del | CA2582474549 | LDLR | c.1616+14del (n.1616+14del) c.1358+14del (n.1358+14del) c.1238+14del (n.1238+14del) c.1612+14del c.854+14del (n.854+14del) c.1235+14del (n.1235+14del) c.977+14del (n.977+14del) c.79+14del n.371del c.838+14del n.1508+14del n.1475+14del | gnomAD v4 |
19 | g.11113461C>T | CA2576626156 | LDLR | c.1616+12C>T (n.1616+12C>T) c.1358+12C>T (n.1358+12C>T) c.1238+12C>T (n.1238+12C>T) c.1612+12C>T c.854+12C>T (n.854+12C>T) c.1235+12C>T (n.1235+12C>T) c.977+12C>T (n.977+12C>T) c.79+12C>T n.369C>T c.838+12C>T n.1508+12C>T n.1475+12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113463C= | CA2322771827 | LDLR | c.1616+14C= (n.1616+14C=) c.1358+14C= (n.1358+14C=) c.1238+14C= (n.1238+14C=) c.1612+14C= c.854+14C= (n.854+14C=) c.1235+14C= (n.1235+14C=) c.977+14C= (n.977+14C=) c.79+14C= n.371C= c.838+14C= n.1508+14C= n.1475+14C= | |
19 | g.11113463C>T | CA632115346 | LDLR | c.1616+14C>T (n.1616+14C>T) c.1358+14C>T (n.1358+14C>T) c.1238+14C>T (n.1238+14C>T) c.1612+14C>T c.854+14C>T (n.854+14C>T) c.1235+14C>T (n.1235+14C>T) c.977+14C>T (n.977+14C>T) c.79+14C>T n.371C>T c.838+14C>T n.1508+14C>T n.1475+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113465G>A | CA2582474552 | LDLR | c.1616+16G>A (n.1616+16G>A) c.1358+16G>A (n.1358+16G>A) c.1238+16G>A (n.1238+16G>A) c.1612+16G>A c.854+16G>A (n.854+16G>A) c.1235+16G>A (n.1235+16G>A) c.977+16G>A (n.977+16G>A) c.79+16G>A n.373G>A c.838+16G>A n.1508+16G>A n.1475+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113465G>C | CA2582474553 | LDLR | c.1616+16G>C (n.1616+16G>C) c.1358+16G>C (n.1358+16G>C) c.1238+16G>C (n.1238+16G>C) c.1612+16G>C c.854+16G>C (n.854+16G>C) c.1235+16G>C (n.1235+16G>C) c.977+16G>C (n.977+16G>C) c.79+16G>C n.373G>C c.838+16G>C n.1508+16G>C n.1475+16G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113465G>T | CA2558984375 | LDLR | c.1616+16G>T (n.1616+16G>T) c.1358+16G>T (n.1358+16G>T) c.1238+16G>T (n.1238+16G>T) c.1612+16G>T c.854+16G>T (n.854+16G>T) c.1235+16G>T (n.1235+16G>T) c.977+16G>T (n.977+16G>T) c.79+16G>T n.373G>T c.838+16G>T n.1508+16G>T n.1475+16G>T | |
19 | g.11113466C>A | CA2582474554 | LDLR | c.1616+17C>A (n.1616+17C>A) c.1358+17C>A (n.1358+17C>A) c.1238+17C>A (n.1238+17C>A) c.1612+17C>A c.854+17C>A (n.854+17C>A) c.1235+17C>A (n.1235+17C>A) c.977+17C>A (n.977+17C>A) c.79+17C>A n.374C>A c.838+17C>A n.1508+17C>A n.1475+17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113466C= | CA2322771828 | LDLR | c.1616+17C= (n.1616+17C=) c.1358+17C= (n.1358+17C=) c.1238+17C= (n.1238+17C=) c.1612+17C= c.854+17C= (n.854+17C=) c.1235+17C= (n.1235+17C=) c.977+17C= (n.977+17C=) c.79+17C= n.374C= c.838+17C= n.1508+17C= n.1475+17C= | |
19 | g.11113466C>G | CA033746 | LDLR | c.1616+17C>G (n.1616+17C>G) c.1358+17C>G (n.1358+17C>G) c.1238+17C>G (n.1238+17C>G) c.1612+17C>G c.854+17C>G (n.854+17C>G) c.1235+17C>G (n.1235+17C>G) c.977+17C>G (n.977+17C>G) c.79+17C>G n.374C>G c.838+17C>G n.1508+17C>G n.1475+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11113466C>T | CA2813598322 | LDLR | c.1616+17C>T (n.1616+17C>T) c.1358+17C>T (n.1358+17C>T) c.1238+17C>T (n.1238+17C>T) c.1612+17C>T c.854+17C>T (n.854+17C>T) c.1235+17C>T (n.1235+17C>T) c.977+17C>T (n.977+17C>T) c.79+17C>T n.374C>T c.838+17C>T n.1508+17C>T n.1475+17C>T | |
19 | g.11113467C= | CA2322771829 | LDLR | c.1616+18C= (n.1616+18C=) c.1358+18C= (n.1358+18C=) c.1238+18C= (n.1238+18C=) c.1612+18C= c.854+18C= (n.854+18C=) c.1235+18C= (n.1235+18C=) c.977+18C= (n.977+18C=) c.79+18C= n.375C= c.838+18C= n.1508+18C= n.1475+18C= | |
19 | g.11113467C>G | CA033755 | LDLR | c.1616+18C>G (n.1616+18C>G) c.1358+18C>G (n.1358+18C>G) c.1238+18C>G (n.1238+18C>G) c.1612+18C>G c.854+18C>G (n.854+18C>G) c.1235+18C>G (n.1235+18C>G) c.977+18C>G (n.977+18C>G) c.79+18C>G n.375C>G c.838+18C>G n.1508+18C>G n.1475+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113468T>C | CA2322771831 | LDLR | c.1616+19T>C (n.1616+19T>C) c.1358+19T>C (n.1358+19T>C) c.1238+19T>C (n.1238+19T>C) c.1612+19T>C c.854+19T>C (n.854+19T>C) c.1235+19T>C (n.1235+19T>C) c.977+19T>C (n.977+19T>C) c.79+19T>C n.376T>C c.838+19T>C n.1508+19T>C n.1475+19T>C | dbSNP |
19 | g.11113468T>G | CA2582474557 | LDLR | c.1616+19T>G (n.1616+19T>G) c.1358+19T>G (n.1358+19T>G) c.1238+19T>G (n.1238+19T>G) c.1612+19T>G c.854+19T>G (n.854+19T>G) c.1235+19T>G (n.1235+19T>G) c.977+19T>G (n.977+19T>G) c.79+19T>G n.376T>G c.838+19T>G n.1508+19T>G n.1475+19T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113468T= | CA2322771830 | LDLR | c.1616+19T= (n.1616+19T=) c.1358+19T= (n.1358+19T=) c.1238+19T= (n.1238+19T=) c.1612+19T= c.854+19T= (n.854+19T=) c.1235+19T= (n.1235+19T=) c.977+19T= (n.977+19T=) c.79+19T= n.376T= c.838+19T= n.1508+19T= n.1475+19T= | |
19 | g.11113469G>A | CA2739276495 | LDLR | c.1616+20G>A (n.1616+20G>A) c.1358+20G>A (n.1358+20G>A) c.1238+20G>A (n.1238+20G>A) c.1612+20G>A c.854+20G>A (n.854+20G>A) c.1235+20G>A (n.1235+20G>A) c.977+20G>A (n.977+20G>A) c.79+20G>A n.377G>A c.838+20G>A n.1508+20G>A n.1475+20G>A | ClinVar |
19 | g.11113469dup | CA2739276494 | LDLR | c.1616+20dup (n.1616+20dup) c.1358+20dup (n.1358+20dup) c.1238+20dup (n.1238+20dup) c.1612+20dup c.854+20dup (n.854+20dup) c.1235+20dup (n.1235+20dup) c.977+20dup (n.977+20dup) c.79+20dup n.377dup c.838+20dup n.1508+20dup n.1475+20dup | ClinVar |
19 | g.11113471del | CA2582474559 | LDLR | c.1616+22del (n.1616+22del) c.1358+22del (n.1358+22del) c.1238+22del (n.1238+22del) c.1612+22del c.854+22del (n.854+22del) c.1235+22del (n.1235+22del) c.977+22del (n.977+22del) c.79+22del n.379del c.838+22del n.1508+22del n.1475+22del | gnomAD v4 |
19 | g.11113471A= | CA2322771832 | LDLR | c.1616+22A= (n.1616+22A=) c.1358+22A= (n.1358+22A=) c.1238+22A= (n.1238+22A=) c.1612+22A= c.854+22A= (n.854+22A=) c.1235+22A= (n.1235+22A=) c.977+22A= (n.977+22A=) c.79+22A= n.379A= c.838+22A= n.1508+22A= n.1475+22A= | |
19 | g.11113471A>C | CA632115347 | LDLR | c.1616+22A>C (n.1616+22A>C) c.1358+22A>C (n.1358+22A>C) c.1238+22A>C (n.1238+22A>C) c.1612+22A>C c.854+22A>C (n.854+22A>C) c.1235+22A>C (n.1235+22A>C) c.977+22A>C (n.977+22A>C) c.79+22A>C n.379A>C c.838+22A>C n.1508+22A>C n.1475+22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113472G>A | CA2582474563 | LDLR | c.1616+23G>A (n.1616+23G>A) c.1358+23G>A (n.1358+23G>A) c.1238+23G>A (n.1238+23G>A) c.1612+23G>A c.854+23G>A (n.854+23G>A) c.1235+23G>A (n.1235+23G>A) c.977+23G>A (n.977+23G>A) c.79+23G>A n.380G>A c.838+23G>A n.1508+23G>A n.1475+23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113472G>C | CA993516908 | LDLR | c.1616+23G>C (n.1616+23G>C) c.1358+23G>C (n.1358+23G>C) c.1238+23G>C (n.1238+23G>C) c.1612+23G>C c.854+23G>C (n.854+23G>C) c.1235+23G>C (n.1235+23G>C) c.977+23G>C (n.977+23G>C) c.79+23G>C n.380G>C c.838+23G>C n.1508+23G>C n.1475+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113472G= | CA2322771833 | LDLR | c.1616+23G= (n.1616+23G=) c.1358+23G= (n.1358+23G=) c.1238+23G= (n.1238+23G=) c.1612+23G= c.854+23G= (n.854+23G=) c.1235+23G= (n.1235+23G=) c.977+23G= (n.977+23G=) c.79+23G= n.380G= c.838+23G= n.1508+23G= n.1475+23G= | |
19 | g.11113473C>T | CA2695202619 | LDLR | c.1616+24C>T (n.1616+24C>T) c.1358+24C>T (n.1358+24C>T) c.1238+24C>T (n.1238+24C>T) c.1612+24C>T c.854+24C>T (n.854+24C>T) c.1235+24C>T (n.1235+24C>T) c.977+24C>T (n.977+24C>T) c.79+24C>T n.381C>T c.838+24C>T n.1508+24C>T n.1475+24C>T | |
19 | g.11113474C= | CA2322771834 | LDLR,MIR6886 | c.1616+25C= (n.1616+25C=) c.1358+25C= (n.1358+25C=) c.1238+25C= (n.1238+25C=) c.1612+25C= c.854+25C= (n.854+25C=) c.1235+25C= (n.1235+25C=) c.977+25C= (n.977+25C=) c.79+25C= n.382C= c.838+25C= n.1C= n.1508+25C= n.1475+25C= | |
19 | g.11113474C>T | CA993516909 | LDLR,MIR6886 | c.1616+25C>T (n.1616+25C>T) c.1358+25C>T (n.1358+25C>T) c.1238+25C>T (n.1238+25C>T) c.1612+25C>T c.854+25C>T (n.854+25C>T) c.1235+25C>T (n.1235+25C>T) c.977+25C>T (n.977+25C>T) c.79+25C>T n.382C>T c.838+25C>T n.1C>T n.1508+25C>T n.1475+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113476T>G | CA2582474566 | LDLR,MIR6886 | c.1616+27T>G (n.1616+27T>G) c.1358+27T>G (n.1358+27T>G) c.1238+27T>G (n.1238+27T>G) c.1612+27T>G c.854+27T>G (n.854+27T>G) c.1235+27T>G (n.1235+27T>G) c.977+27T>G (n.977+27T>G) c.79+27T>G n.384T>G c.838+27T>G n.3T>G n.1508+27T>G n.1475+27T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113479C= | CA2322771835 | LDLR,MIR6886 | c.1616+30C= (n.1616+30C=) c.1358+30C= (n.1358+30C=) c.1238+30C= (n.1238+30C=) c.1612+30C= c.854+30C= (n.854+30C=) c.1235+30C= (n.1235+30C=) c.977+30C= (n.977+30C=) c.79+30C= n.387C= c.838+30C= n.6C= n.1508+30C= n.1475+30C= | |
19 | g.11113479C>T | CA2322771836 | LDLR,MIR6886 | c.1616+30C>T (n.1616+30C>T) c.1358+30C>T (n.1358+30C>T) c.1238+30C>T (n.1238+30C>T) c.1612+30C>T c.854+30C>T (n.854+30C>T) c.1235+30C>T (n.1235+30C>T) c.977+30C>T (n.977+30C>T) c.79+30C>T n.387C>T c.838+30C>T n.6C>T n.1508+30C>T n.1475+30C>T | dbSNP |
19 | g.11113480C= | CA2322771837 | LDLR,MIR6886 | c.1616+31C= (n.1616+31C=) c.1358+31C= (n.1358+31C=) c.1238+31C= (n.1238+31C=) c.1612+31C= c.854+31C= (n.854+31C=) c.1235+31C= (n.1235+31C=) c.977+31C= (n.977+31C=) c.79+31C= n.388C= c.838+31C= n.7C= n.1508+31C= n.1475+31C= | |
19 | g.11113480C>T | CA033809 | LDLR,MIR6886 | c.1616+31C>T (n.1616+31C>T) c.1358+31C>T (n.1358+31C>T) c.1238+31C>T (n.1238+31C>T) c.1612+31C>T c.854+31C>T (n.854+31C>T) c.1235+31C>T (n.1235+31C>T) c.977+31C>T (n.977+31C>T) c.79+31C>T n.388C>T c.838+31C>T n.7C>T n.1508+31C>T n.1475+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113481C>A | CA2581369515 | LDLR,MIR6886 | c.1616+32C>A (n.1616+32C>A) c.1358+32C>A (n.1358+32C>A) c.1238+32C>A (n.1238+32C>A) c.1612+32C>A c.854+32C>A (n.854+32C>A) c.1235+32C>A (n.1235+32C>A) c.977+32C>A (n.977+32C>A) c.79+32C>A n.389C>A c.838+32C>A n.8C>A n.1508+32C>A n.1475+32C>A | |
19 | g.11113481C= | CA2322771838 | LDLR,MIR6886 | c.1616+32C= (n.1616+32C=) c.1358+32C= (n.1358+32C=) c.1238+32C= (n.1238+32C=) c.1612+32C= c.854+32C= (n.854+32C=) c.1235+32C= (n.1235+32C=) c.977+32C= (n.977+32C=) c.79+32C= n.389C= c.838+32C= n.8C= n.1508+32C= n.1475+32C= | |
19 | g.11113481C>G | CA2581369514 | LDLR,MIR6886 | c.1616+32C>G (n.1616+32C>G) c.1358+32C>G (n.1358+32C>G) c.1238+32C>G (n.1238+32C>G) c.1612+32C>G c.854+32C>G (n.854+32C>G) c.1235+32C>G (n.1235+32C>G) c.977+32C>G (n.977+32C>G) c.79+32C>G n.389C>G c.838+32C>G n.8C>G n.1508+32C>G n.1475+32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113481C>T | CA033824 | LDLR,MIR6886 | c.1616+32C>T (n.1616+32C>T) c.1358+32C>T (n.1358+32C>T) c.1238+32C>T (n.1238+32C>T) c.1612+32C>T c.854+32C>T (n.854+32C>T) c.1235+32C>T (n.1235+32C>T) c.977+32C>T (n.977+32C>T) c.79+32C>T n.389C>T c.838+32C>T n.8C>T n.1508+32C>T n.1475+32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113482G>A | CA033833 | LDLR,MIR6886 | c.1616+33G>A (n.1616+33G>A) c.1358+33G>A (n.1358+33G>A) c.1238+33G>A (n.1238+33G>A) c.1612+33G>A c.854+33G>A (n.854+33G>A) c.1235+33G>A (n.1235+33G>A) c.977+33G>A (n.977+33G>A) c.79+33G>A c.838+33G>A n.9G>A n.1508+33G>A n.1475+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113482G= | CA2322771839 | LDLR,MIR6886 | c.1616+33G= (n.1616+33G=) c.1358+33G= (n.1358+33G=) c.1238+33G= (n.1238+33G=) c.1612+33G= c.854+33G= (n.854+33G=) c.1235+33G= (n.1235+33G=) c.977+33G= (n.977+33G=) c.79+33G= c.838+33G= n.9G= n.1508+33G= n.1475+33G= | |
19 | g.11113482G>T | CA033847 | LDLR,MIR6886 | c.1616+33G>T (n.1616+33G>T) c.1358+33G>T (n.1358+33G>T) c.1238+33G>T (n.1238+33G>T) c.1612+33G>T c.854+33G>T (n.854+33G>T) c.1235+33G>T (n.1235+33G>T) c.977+33G>T (n.977+33G>T) c.79+33G>T c.838+33G>T n.9G>T n.1508+33G>T n.1475+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113484A>T | CA2813598325 | LDLR,MIR6886 | c.1616+35A>T (n.1616+35A>T) c.1358+35A>T (n.1358+35A>T) c.1238+35A>T (n.1238+35A>T) c.1612+35A>T c.854+35A>T (n.854+35A>T) c.1235+35A>T (n.1235+35A>T) c.977+35A>T (n.977+35A>T) c.79+35A>T c.838+35A>T n.11A>T n.1508+35A>T n.1475+35A>T | |
19 | g.11113485G>A | CA2582474577 | LDLR,MIR6886 | c.1616+36G>A (n.1616+36G>A) c.1358+36G>A (n.1358+36G>A) c.1238+36G>A (n.1238+36G>A) c.1612+36G>A c.854+36G>A (n.854+36G>A) c.1235+36G>A (n.1235+36G>A) c.977+36G>A (n.977+36G>A) c.79+36G>A c.838+36G>A n.12G>A n.1508+36G>A n.1475+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113486G>A | CA2576626157 | LDLR,MIR6886 | c.1616+37G>A (n.1616+37G>A) c.1358+37G>A (n.1358+37G>A) c.1238+37G>A (n.1238+37G>A) c.1612+37G>A c.854+37G>A (n.854+37G>A) c.1235+37G>A (n.1235+37G>A) c.977+37G>A (n.977+37G>A) c.79+37G>A c.838+37G>A n.13G>A n.1508+37G>A n.1475+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113486G>T | CA657201259 | LDLR,MIR6886 | c.1616+37G>T (n.1616+37G>T) c.1358+37G>T (n.1358+37G>T) c.1238+37G>T (n.1238+37G>T) c.1612+37G>T c.854+37G>T (n.854+37G>T) c.1235+37G>T (n.1235+37G>T) c.977+37G>T (n.977+37G>T) c.79+37G>T c.838+37G>T n.13G>T n.1508+37G>T n.1475+37G>T | COSMIC |
19 | g.11113487T>G | CA2582474580 | LDLR,MIR6886 | c.1616+38T>G (n.1616+38T>G) c.1358+38T>G (n.1358+38T>G) c.1238+38T>G (n.1238+38T>G) c.1612+38T>G c.854+38T>G (n.854+38T>G) c.1235+38T>G (n.1235+38T>G) c.977+38T>G (n.977+38T>G) c.79+38T>G c.838+38T>G n.14T>G n.1508+38T>G n.1475+38T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113487dup | CA2582474578 | LDLR,MIR6886 | c.1616+38dup (n.1616+38dup) c.1358+38dup (n.1358+38dup) c.1238+38dup (n.1238+38dup) c.1612+38dup c.854+38dup (n.854+38dup) c.1235+38dup (n.1235+38dup) c.977+38dup (n.977+38dup) c.79+38dup c.838+38dup n.14dup n.1508+38dup n.1475+38dup | gnomAD v4 |
19 | g.11113488G>T | CA2582474582 | LDLR,MIR6886 | c.1616+39G>T (n.1616+39G>T) c.1358+39G>T (n.1358+39G>T) c.1238+39G>T (n.1238+39G>T) c.1612+39G>T c.854+39G>T (n.854+39G>T) c.1235+39G>T (n.1235+39G>T) c.977+39G>T (n.977+39G>T) c.79+39G>T c.838+39G>T n.15G>T n.1508+39G>T n.1475+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113492T>C | CA2576626158 | LDLR,MIR6886 | c.1617-43T>C (n.1617-43T>C) c.1359-43T>C (n.1359-43T>C) c.1239-43T>C (n.1239-43T>C) c.1613-43T>C c.855-43T>C (n.855-43T>C) c.1236-43T>C (n.1236-43T>C) c.978-43T>C (n.978-43T>C) c.80-43T>C c.839-43T>C n.19T>C n.1509-43T>C n.1476-43T>C | |
19 | g.11113494A= | CA2322771840 | LDLR,MIR6886 | c.1617-41A= (n.1617-41A=) c.1359-41A= (n.1359-41A=) c.1239-41A= (n.1239-41A=) c.1613-41A= c.855-41A= (n.855-41A=) c.1236-41A= (n.1236-41A=) c.978-41A= (n.978-41A=) c.80-41A= c.839-41A= n.21A= n.1509-41A= n.1476-41A= | |
19 | g.11113494A>G | CA2322771841 | LDLR,MIR6886 | c.1617-41A>G (n.1617-41A>G) c.1359-41A>G (n.1359-41A>G) c.1239-41A>G (n.1239-41A>G) c.1613-41A>G c.855-41A>G (n.855-41A>G) c.1236-41A>G (n.1236-41A>G) c.978-41A>G (n.978-41A>G) c.80-41A>G c.839-41A>G n.21A>G n.1509-41A>G n.1476-41A>G | dbSNP |
19 | g.11113498_11113499insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC | CA2582474584 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37_1617-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1617-37_1617-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1359-37_1359-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1359-37_1359-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1239-37_1239-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1239-37_1239-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1613-37_1613-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC c.855-37_855-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.855-37_855-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1236-37_1236-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1236-37_1236-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.978-37_978-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.978-37_978-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.80-37_80-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC c.839-37_839-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.25_26insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.1509-37_1509-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.1476-37_1476-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC | gnomAD v4 |
19 | g.11113496G>A | CA632115348 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G>A (n.1617-39G>A) c.1359-39G>A (n.1359-39G>A) c.1239-39G>A (n.1239-39G>A) c.1613-39G>A c.855-39G>A (n.855-39G>A) c.1236-39G>A (n.1236-39G>A) c.978-39G>A (n.978-39G>A) c.80-39G>A c.839-39G>A n.23G>A n.1509-39G>A n.1476-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113496G= | CA2322771842 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G= (n.1617-39G=) c.1359-39G= (n.1359-39G=) c.1239-39G= (n.1239-39G=) c.1613-39G= c.855-39G= (n.855-39G=) c.1236-39G= (n.1236-39G=) c.978-39G= (n.978-39G=) c.80-39G= c.839-39G= n.23G= n.1509-39G= n.1476-39G= | |
19 | g.11113496G>T | CA783242798 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G>T (n.1617-39G>T) c.1359-39G>T (n.1359-39G>T) c.1239-39G>T (n.1239-39G>T) c.1613-39G>T c.855-39G>T (n.855-39G>T) c.1236-39G>T (n.1236-39G>T) c.978-39G>T (n.978-39G>T) c.80-39G>T c.839-39G>T n.23G>T n.1509-39G>T n.1476-39G>T | dbSNP |
19 | g.11113497G>A | CA783242799 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G>A (n.1617-38G>A) c.1359-38G>A (n.1359-38G>A) c.1239-38G>A (n.1239-38G>A) c.1613-38G>A c.855-38G>A (n.855-38G>A) c.1236-38G>A (n.1236-38G>A) c.978-38G>A (n.978-38G>A) c.80-38G>A c.839-38G>A n.24G>A n.1509-38G>A n.1476-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113497G= | CA2322771843 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G= (n.1617-38G=) c.1359-38G= (n.1359-38G=) c.1239-38G= (n.1239-38G=) c.1613-38G= c.855-38G= (n.855-38G=) c.1236-38G= (n.1236-38G=) c.978-38G= (n.978-38G=) c.80-38G= c.839-38G= n.24G= n.1509-38G= n.1476-38G= | |
19 | g.11113497G>T | CA2322771844 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G>T (n.1617-38G>T) c.1359-38G>T (n.1359-38G>T) c.1239-38G>T (n.1239-38G>T) c.1613-38G>T c.855-38G>T (n.855-38G>T) c.1236-38G>T (n.1236-38G>T) c.978-38G>T (n.978-38G>T) c.80-38G>T c.839-38G>T n.24G>T n.1509-38G>T n.1476-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113498C>A | CA2582474587 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37C>A (n.1617-37C>A) c.1359-37C>A (n.1359-37C>A) c.1239-37C>A (n.1239-37C>A) c.1613-37C>A c.855-37C>A (n.855-37C>A) c.1236-37C>A (n.1236-37C>A) c.978-37C>A (n.978-37C>A) c.80-37C>A c.839-37C>A n.25C>A n.1509-37C>A n.1476-37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113498C>T | CA2582474588 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37C>T (n.1617-37C>T) c.1359-37C>T (n.1359-37C>T) c.1239-37C>T (n.1239-37C>T) c.1613-37C>T c.855-37C>T (n.855-37C>T) c.1236-37C>T (n.1236-37C>T) c.978-37C>T (n.978-37C>T) c.80-37C>T c.839-37C>T n.25C>T n.1509-37C>T n.1476-37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113498_11113499insA | CA2582474590 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37_1617-36insA (n.1617-37_1617-36insA) c.1359-37_1359-36insA (n.1359-37_1359-36insA) c.1239-37_1239-36insA (n.1239-37_1239-36insA) c.1613-37_1613-36insA c.855-37_855-36insA (n.855-37_855-36insA) c.1236-37_1236-36insA (n.1236-37_1236-36insA) c.978-37_978-36insA (n.978-37_978-36insA) c.80-37_80-36insA c.839-37_839-36insA n.25_26insA n.1509-37_1509-36insA n.1476-37_1476-36insA | gnomAD v4 |
19 | g.11113500C>T | CA2582474593 | LDLR,MIR6886 | c.1617-35C>T (n.1617-35C>T) c.1359-35C>T (n.1359-35C>T) c.1239-35C>T (n.1239-35C>T) c.1613-35C>T c.855-35C>T (n.855-35C>T) c.1236-35C>T (n.1236-35C>T) c.978-35C>T (n.978-35C>T) c.80-35C>T c.839-35C>T n.27C>T n.1509-35C>T n.1476-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113500_11113501insAGCAC | CA2582474591 | LDLR,MIR6886 | c.1617-35_1617-34insAGCAC (n.1617-35_1617-34insAGCAC) c.1359-35_1359-34insAGCAC (n.1359-35_1359-34insAGCAC) c.1239-35_1239-34insAGCAC (n.1239-35_1239-34insAGCAC) c.1613-35_1613-34insAGCAC c.855-35_855-34insAGCAC (n.855-35_855-34insAGCAC) c.1236-35_1236-34insAGCAC (n.1236-35_1236-34insAGCAC) c.978-35_978-34insAGCAC (n.978-35_978-34insAGCAC) c.80-35_80-34insAGCAC c.839-35_839-34insAGCAC n.27_28insAGCAC n.1509-35_1509-34insAGCAC n.1476-35_1476-34insAGCAC | gnomAD v4 |
19 | g.11113502T>C | CA632115349 | LDLR,MIR6886 | c.1617-33T>C (n.1617-33T>C) c.1359-33T>C (n.1359-33T>C) c.1239-33T>C (n.1239-33T>C) c.1613-33T>C c.855-33T>C (n.855-33T>C) c.1236-33T>C (n.1236-33T>C) c.978-33T>C (n.978-33T>C) c.80-33T>C c.839-33T>C n.29T>C n.1509-33T>C n.1476-33T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113502T= | CA2322771845 | LDLR,MIR6886 | c.1617-33T= (n.1617-33T=) c.1359-33T= (n.1359-33T=) c.1239-33T= (n.1239-33T=) c.1613-33T= c.855-33T= (n.855-33T=) c.1236-33T= (n.1236-33T=) c.978-33T= (n.978-33T=) c.80-33T= c.839-33T= n.29T= n.1509-33T= n.1476-33T= | |
19 | g.11113503G>T | CA2576626159 | LDLR,MIR6886 | c.1617-32G>T (n.1617-32G>T) c.1359-32G>T (n.1359-32G>T) c.1239-32G>T (n.1239-32G>T) c.1613-32G>T c.855-32G>T (n.855-32G>T) c.1236-32G>T (n.1236-32G>T) c.978-32G>T (n.978-32G>T) c.80-32G>T c.839-32G>T n.30G>T n.1509-32G>T n.1476-32G>T | |
19 | g.11113503_11113512delinsGGCGCTGATG | CA2322771846 | LDLR,MIR6886 | c.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG (n.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG) c.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG (n.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG) c.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG (n.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG) c.1613-32_1613-23delinsGGCGCTGATG c.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG (n.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG) c.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG (n.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG) c.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG (n.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG) c.80-32_80-23delinsGGCGCTGATG c.839-32_839-23delinsGGCGCTGATG n.30_39delinsGGCGCTGATG n.1509-32_1509-23delinsGGCGCTGATG n.1476-32_1476-23delinsGGCGCTGATG | |
19 | g.11113504G>A | CA033948 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G>A (n.1617-31G>A) c.1359-31G>A (n.1359-31G>A) c.1239-31G>A (n.1239-31G>A) c.1613-31G>A c.855-31G>A (n.855-31G>A) c.1236-31G>A (n.1236-31G>A) c.978-31G>A (n.978-31G>A) c.80-31G>A c.839-31G>A n.31G>A n.1509-31G>A n.1476-31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113504G>C | CA2582474600 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G>C (n.1617-31G>C) c.1359-31G>C (n.1359-31G>C) c.1239-31G>C (n.1239-31G>C) c.1613-31G>C c.855-31G>C (n.855-31G>C) c.1236-31G>C (n.1236-31G>C) c.978-31G>C (n.978-31G>C) c.80-31G>C c.839-31G>C n.31G>C n.1509-31G>C n.1476-31G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113504G= | CA2322771847 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G= (n.1617-31G=) c.1359-31G= (n.1359-31G=) c.1239-31G= (n.1239-31G=) c.1613-31G= c.855-31G= (n.855-31G=) c.1236-31G= (n.1236-31G=) c.978-31G= (n.978-31G=) c.80-31G= c.839-31G= n.31G= n.1509-31G= n.1476-31G= | |
19 | g.11113504_11113512delinsCGGCT | CA10585420 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31_1617-23delinsCGGCT (n.1617-31_1617-23delinsCGGCT) c.1359-31_1359-23delinsCGGCT (n.1359-31_1359-23delinsCGGCT) c.1239-31_1239-23delinsCGGCT (n.1239-31_1239-23delinsCGGCT) c.1613-31_1613-23delinsCGGCT c.855-31_855-23delinsCGGCT (n.855-31_855-23delinsCGGCT) c.1236-31_1236-23delinsCGGCT (n.1236-31_1236-23delinsCGGCT) c.978-31_978-23delinsCGGCT (n.978-31_978-23delinsCGGCT) c.80-31_80-23delinsCGGCT c.839-31_839-23delinsCGGCT n.31_39delinsCGGCT n.1509-31_1509-23delinsCGGCT n.1476-31_1476-23delinsCGGCT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113505C>A | CA632115350 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>A (n.1617-30C>A) c.1359-30C>A (n.1359-30C>A) c.1239-30C>A (n.1239-30C>A) c.1613-30C>A c.855-30C>A (n.855-30C>A) c.1236-30C>A (n.1236-30C>A) c.978-30C>A (n.978-30C>A) c.80-30C>A c.839-30C>A n.32C>A n.1509-30C>A n.1476-30C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113505C= | CA2322771848 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C= (n.1617-30C=) c.1359-30C= (n.1359-30C=) c.1239-30C= (n.1239-30C=) c.1613-30C= c.855-30C= (n.855-30C=) c.1236-30C= (n.1236-30C=) c.978-30C= (n.978-30C=) c.80-30C= c.839-30C= n.32C= n.1509-30C= n.1476-30C= | |
19 | g.11113505C>G | CA2581369517 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>G (n.1617-30C>G) c.1359-30C>G (n.1359-30C>G) c.1239-30C>G (n.1239-30C>G) c.1613-30C>G c.855-30C>G (n.855-30C>G) c.1236-30C>G (n.1236-30C>G) c.978-30C>G (n.978-30C>G) c.80-30C>G c.839-30C>G n.32C>G n.1509-30C>G n.1476-30C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113505C>T | CA033933 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>T (n.1617-30C>T) c.1359-30C>T (n.1359-30C>T) c.1239-30C>T (n.1239-30C>T) c.1613-30C>T c.855-30C>T (n.855-30C>T) c.1236-30C>T (n.1236-30C>T) c.978-30C>T (n.978-30C>T) c.80-30C>T c.839-30C>T n.32C>T n.1509-30C>T n.1476-30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113506_11113523del | CA2573331942 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29_1617-12del (n.1617-29_1617-12del) c.1359-29_1359-12del (n.1359-29_1359-12del) c.1239-29_1239-12del (n.1239-29_1239-12del) c.1613-29_1613-12del c.855-29_855-12del (n.855-29_855-12del) c.1236-29_1236-12del (n.1236-29_1236-12del) c.978-29_978-12del (n.978-29_978-12del) c.80-29_80-12del c.839-29_839-12del n.33_50del n.1509-29_1509-12del n.1476-29_1476-12del | |
19 | g.11113505_11113506insTCCTGGT | CA2582474619 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30_1617-29insTCCTGGT (n.1617-30_1617-29insTCCTGGT) c.1359-30_1359-29insTCCTGGT (n.1359-30_1359-29insTCCTGGT) c.1239-30_1239-29insTCCTGGT (n.1239-30_1239-29insTCCTGGT) c.1613-30_1613-29insTCCTGGT c.855-30_855-29insTCCTGGT (n.855-30_855-29insTCCTGGT) c.1236-30_1236-29insTCCTGGT (n.1236-30_1236-29insTCCTGGT) c.978-30_978-29insTCCTGGT (n.978-30_978-29insTCCTGGT) c.80-30_80-29insTCCTGGT c.839-30_839-29insTCCTGGT n.32_33insTCCTGGT n.1509-30_1509-29insTCCTGGT n.1476-30_1476-29insTCCTGGT | gnomAD v4 |
19 | g.11113506G>A | CA10585421 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>A (n.1617-29G>A) c.1359-29G>A (n.1359-29G>A) c.1239-29G>A (n.1239-29G>A) c.1613-29G>A c.855-29G>A (n.855-29G>A) c.1236-29G>A (n.1236-29G>A) c.978-29G>A (n.978-29G>A) c.80-29G>A c.839-29G>A n.33G>A n.1509-29G>A n.1476-29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113506G>C | CA2697556256 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>C (n.1617-29G>C) c.1359-29G>C (n.1359-29G>C) c.1239-29G>C (n.1239-29G>C) c.1613-29G>C c.855-29G>C (n.855-29G>C) c.1236-29G>C (n.1236-29G>C) c.978-29G>C (n.978-29G>C) c.80-29G>C c.839-29G>C n.33G>C n.1509-29G>C n.1476-29G>C | ClinVar |
19 | g.11113506G= | CA2322771849 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G= (n.1617-29G=) c.1359-29G= (n.1359-29G=) c.1239-29G= (n.1239-29G=) c.1613-29G= c.855-29G= (n.855-29G=) c.1236-29G= (n.1236-29G=) c.978-29G= (n.978-29G=) c.80-29G= c.839-29G= n.33G= n.1509-29G= n.1476-29G= | |
19 | g.11113506G>T | CA783242810 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>T (n.1617-29G>T) c.1359-29G>T (n.1359-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1613-29G>T c.855-29G>T (n.855-29G>T) c.1236-29G>T (n.1236-29G>T) c.978-29G>T (n.978-29G>T) c.80-29G>T c.839-29G>T n.33G>T n.1509-29G>T n.1476-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113507C>A | CA2576626160 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C>A (n.1617-28C>A) c.1359-28C>A (n.1359-28C>A) c.1239-28C>A (n.1239-28C>A) c.1613-28C>A c.855-28C>A (n.855-28C>A) c.1236-28C>A (n.1236-28C>A) c.978-28C>A (n.978-28C>A) c.80-28C>A c.839-28C>A n.34C>A n.1509-28C>A n.1476-28C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113507C= | CA2322771850 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C= (n.1617-28C=) c.1359-28C= (n.1359-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1613-28C= c.855-28C= (n.855-28C=) c.1236-28C= (n.1236-28C=) c.978-28C= (n.978-28C=) c.80-28C= c.839-28C= n.34C= n.1509-28C= n.1476-28C= | |
19 | g.11113507C>T | CA632115351 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C>T (n.1617-28C>T) c.1359-28C>T (n.1359-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1613-28C>T c.855-28C>T (n.855-28C>T) c.1236-28C>T (n.1236-28C>T) c.978-28C>T (n.978-28C>T) c.80-28C>T c.839-28C>T n.34C>T n.1509-28C>T n.1476-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113508_11113532dup | CA2825002702 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27_1617-3dup (n.1617-27_1617-3dup) c.1359-27_1359-3dup (n.1359-27_1359-3dup) c.1239-27_1239-3dup (n.1239-27_1239-3dup) c.1613-27_1613-3dup c.855-27_855-3dup (n.855-27_855-3dup) c.1236-27_1236-3dup (n.1236-27_1236-3dup) c.978-27_978-3dup (n.978-27_978-3dup) c.80-27_80-3dup c.839-27_839-3dup n.35_59dup n.1509-27_1509-3dup n.1476-27_1476-3dup | ClinVar |
19 | g.11113508T>G | CA658653699 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T>G (n.1617-27T>G) c.1359-27T>G (n.1359-27T>G) c.1239-27T>G (n.1239-27T>G) c.1613-27T>G c.855-27T>G (n.855-27T>G) c.1236-27T>G (n.1236-27T>G) c.978-27T>G (n.978-27T>G) c.80-27T>G c.839-27T>G n.35T>G n.1509-27T>G n.1476-27T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113508T= | CA2322771851 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T= (n.1617-27T=) c.1359-27T= (n.1359-27T=) c.1239-27T= (n.1239-27T=) c.1613-27T= c.855-27T= (n.855-27T=) c.1236-27T= (n.1236-27T=) c.978-27T= (n.978-27T=) c.80-27T= c.839-27T= n.35T= n.1509-27T= n.1476-27T= | |
19 | g.11113509G>A | CA1139666271 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26G>A (n.1617-26G>A) c.1359-26G>A (n.1359-26G>A) c.1239-26G>A (n.1239-26G>A) c.1613-26G>A c.855-26G>A (n.855-26G>A) c.1236-26G>A (n.1236-26G>A) c.978-26G>A (n.978-26G>A) c.80-26G>A c.839-26G>A n.36G>A n.1509-26G>A n.1476-26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113509G= | CA2322771852 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26G= (n.1617-26G=) c.1359-26G= (n.1359-26G=) c.1239-26G= (n.1239-26G=) c.1613-26G= c.855-26G= (n.855-26G=) c.1236-26G= (n.1236-26G=) c.978-26G= (n.978-26G=) c.80-26G= c.839-26G= n.36G= n.1509-26G= n.1476-26G= | |
19 | g.11113509_11113512del | CA2582474621 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26_1617-23del (n.1617-26_1617-23del) c.1359-26_1359-23del (n.1359-26_1359-23del) c.1239-26_1239-23del (n.1239-26_1239-23del) c.1613-26_1613-23del c.855-26_855-23del (n.855-26_855-23del) c.1236-26_1236-23del (n.1236-26_1236-23del) c.978-26_978-23del (n.978-26_978-23del) c.80-26_80-23del c.839-26_839-23del n.36_39del n.1509-26_1509-23del n.1476-26_1476-23del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113510A= | CA2322771853 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A= (n.1617-25A=) c.1359-25A= (n.1359-25A=) c.1239-25A= (n.1239-25A=) c.1613-25A= c.855-25A= (n.855-25A=) c.1236-25A= (n.1236-25A=) c.978-25A= (n.978-25A=) c.80-25A= c.839-25A= n.37A= n.1509-25A= n.1476-25A= | |
19 | g.11113510A>G | CA645373230 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A>G (n.1617-25A>G) c.1359-25A>G (n.1359-25A>G) c.1239-25A>G (n.1239-25A>G) c.1613-25A>G c.855-25A>G (n.855-25A>G) c.1236-25A>G (n.1236-25A>G) c.978-25A>G (n.978-25A>G) c.80-25A>G c.839-25A>G n.37A>G n.1509-25A>G n.1476-25A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113510A>T | CA2573050598 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A>T (n.1617-25A>T) c.1359-25A>T (n.1359-25A>T) c.1239-25A>T (n.1239-25A>T) c.1613-25A>T c.855-25A>T (n.855-25A>T) c.1236-25A>T (n.1236-25A>T) c.978-25A>T (n.978-25A>T) c.80-25A>T c.839-25A>T n.37A>T n.1509-25A>T n.1476-25A>T | |
19 | g.11113511T>C | CA2582474622 | LDLR,MIR6886 | c.1617-24T>C (n.1617-24T>C) c.1359-24T>C (n.1359-24T>C) c.1239-24T>C (n.1239-24T>C) c.1613-24T>C c.855-24T>C (n.855-24T>C) c.1236-24T>C (n.1236-24T>C) c.978-24T>C (n.978-24T>C) c.80-24T>C c.839-24T>C n.38T>C n.1509-24T>C n.1476-24T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113512G>A | CA783242820 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G>A (n.1617-23G>A) c.1359-23G>A (n.1359-23G>A) c.1239-23G>A (n.1239-23G>A) c.1613-23G>A c.855-23G>A (n.855-23G>A) c.1236-23G>A (n.1236-23G>A) c.978-23G>A (n.978-23G>A) c.80-23G>A c.839-23G>A n.39G>A n.1509-23G>A n.1476-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113512G= | CA2322771854 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G= (n.1617-23G=) c.1359-23G= (n.1359-23G=) c.1239-23G= (n.1239-23G=) c.1613-23G= c.855-23G= (n.855-23G=) c.1236-23G= (n.1236-23G=) c.978-23G= (n.978-23G=) c.80-23G= c.839-23G= n.39G= n.1509-23G= n.1476-23G= | |
19 | g.11113512G>T | CA2582474624 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G>T (n.1617-23G>T) c.1359-23G>T (n.1359-23G>T) c.1239-23G>T (n.1239-23G>T) c.1613-23G>T c.855-23G>T (n.855-23G>T) c.1236-23G>T (n.1236-23G>T) c.978-23G>T (n.978-23G>T) c.80-23G>T c.839-23G>T n.39G>T n.1509-23G>T n.1476-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113513C>A | CA2322771856 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C>A (n.1617-22C>A) c.1359-22C>A (n.1359-22C>A) c.1239-22C>A (n.1239-22C>A) c.1613-22C>A c.855-22C>A (n.855-22C>A) c.1236-22C>A (n.1236-22C>A) c.978-22C>A (n.978-22C>A) c.80-22C>A c.839-22C>A n.40C>A n.1509-22C>A n.1476-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113513C= | CA2322771855 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C= (n.1617-22C=) c.1359-22C= (n.1359-22C=) c.1239-22C= (n.1239-22C=) c.1613-22C= c.855-22C= (n.855-22C=) c.1236-22C= (n.1236-22C=) c.978-22C= (n.978-22C=) c.80-22C= c.839-22C= n.40C= n.1509-22C= n.1476-22C= | |
19 | g.11113513C>T | CA632115352 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C>T (n.1617-22C>T) c.1359-22C>T (n.1359-22C>T) c.1239-22C>T (n.1239-22C>T) c.1613-22C>T c.855-22C>T (n.855-22C>T) c.1236-22C>T (n.1236-22C>T) c.978-22C>T (n.978-22C>T) c.80-22C>T c.839-22C>T n.40C>T n.1509-22C>T n.1476-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113514C>A | CA2813598332 | LDLR,MIR6886 | c.1617-21C>A (n.1617-21C>A) c.1359-21C>A (n.1359-21C>A) c.1239-21C>A (n.1239-21C>A) c.1613-21C>A c.855-21C>A (n.855-21C>A) c.1236-21C>A (n.1236-21C>A) c.978-21C>A (n.978-21C>A) c.80-21C>A c.839-21C>A n.41C>A n.1509-21C>A n.1476-21C>A | |
19 | g.11113514C>T | CA2582474625 | LDLR,MIR6886 | c.1617-21C>T (n.1617-21C>T) c.1359-21C>T (n.1359-21C>T) c.1239-21C>T (n.1239-21C>T) c.1613-21C>T c.855-21C>T (n.855-21C>T) c.1236-21C>T (n.1236-21C>T) c.978-21C>T (n.978-21C>T) c.80-21C>T c.839-21C>T n.41C>T n.1509-21C>T n.1476-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113515C>T | CA2582474626 | LDLR,MIR6886 | c.1617-20C>T (n.1617-20C>T) c.1359-20C>T (n.1359-20C>T) c.1239-20C>T (n.1239-20C>T) c.1613-20C>T c.855-20C>T (n.855-20C>T) c.1236-20C>T (n.1236-20C>T) c.978-20C>T (n.978-20C>T) c.80-20C>T c.839-20C>T n.42C>T n.1509-20C>T n.1476-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113518C>T | CA2576626161 | LDLR,MIR6886 | c.1617-17C>T (n.1617-17C>T) c.1359-17C>T (n.1359-17C>T) c.1239-17C>T (n.1239-17C>T) c.1613-17C>T c.855-17C>T (n.855-17C>T) c.1236-17C>T (n.1236-17C>T) c.978-17C>T (n.978-17C>T) c.80-17C>T c.839-17C>T n.45C>T n.1509-17C>T n.1476-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113519_11113522delinsTCTC | CA2322771857 | LDLR,MIR6886 | c.1617-16_1617-13delinsTCTC (n.1617-16_1617-13delinsTCTC) c.1359-16_1359-13delinsTCTC (n.1359-16_1359-13delinsTCTC) c.1239-16_1239-13delinsTCTC (n.1239-16_1239-13delinsTCTC) c.1613-16_1613-13delinsTCTC c.855-16_855-13delinsTCTC (n.855-16_855-13delinsTCTC) c.1236-16_1236-13delinsTCTC (n.1236-16_1236-13delinsTCTC) c.978-16_978-13delinsTCTC (n.978-16_978-13delinsTCTC) c.80-16_80-13delinsTCTC c.839-16_839-13delinsTCTC n.46_49delinsTCTC n.1509-16_1509-13delinsTCTC n.1476-16_1476-13delinsTCTC | |
19 | g.11113520C>A | CA2582474628 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C>A (n.1617-15C>A) c.1359-15C>A (n.1359-15C>A) c.1239-15C>A (n.1239-15C>A) c.1613-15C>A c.855-15C>A (n.855-15C>A) c.1236-15C>A (n.1236-15C>A) c.978-15C>A (n.978-15C>A) c.80-15C>A c.839-15C>A n.47C>A n.1509-15C>A n.1476-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113520C= | CA2322771858 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C= (n.1617-15C=) c.1359-15C= (n.1359-15C=) c.1239-15C= (n.1239-15C=) c.1613-15C= c.855-15C= (n.855-15C=) c.1236-15C= (n.1236-15C=) c.978-15C= (n.978-15C=) c.80-15C= c.839-15C= n.47C= n.1509-15C= n.1476-15C= | |
19 | g.11113520C>G | CA632115353 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C>G (n.1617-15C>G) c.1359-15C>G (n.1359-15C>G) c.1239-15C>G (n.1239-15C>G) c.1613-15C>G c.855-15C>G (n.855-15C>G) c.1236-15C>G (n.1236-15C>G) c.978-15C>G (n.978-15C>G) c.80-15C>G c.839-15C>G n.47C>G n.1509-15C>G n.1476-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113520_11113521delinsCT | CA2322771859 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15_1617-14delinsCT (n.1617-15_1617-14delinsCT) c.1359-15_1359-14delinsCT (n.1359-15_1359-14delinsCT) c.1239-15_1239-14delinsCT (n.1239-15_1239-14delinsCT) c.1613-15_1613-14delinsCT c.855-15_855-14delinsCT (n.855-15_855-14delinsCT) c.1236-15_1236-14delinsCT (n.1236-15_1236-14delinsCT) c.978-15_978-14delinsCT (n.978-15_978-14delinsCT) c.80-15_80-14delinsCT c.839-15_839-14delinsCT n.47_48delinsCT n.1509-15_1509-14delinsCT n.1476-15_1476-14delinsCT | |
19 | g.11113525_11113527del | CA033924 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10_1617-8del (n.1617-10_1617-8del) c.1359-10_1359-8del (n.1359-10_1359-8del) c.1239-10_1239-8del (n.1239-10_1239-8del) c.1613-10_1613-8del c.855-10_855-8del (n.855-10_855-8del) c.1236-10_1236-8del (n.1236-10_1236-8del) c.978-10_978-8del (n.978-10_978-8del) c.80-10_80-8del c.839-10_839-8del n.52_54del n.1509-10_1509-8del n.1476-10_1476-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113521del | CA2322771860 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14del (n.1617-14del) c.1359-14del (n.1359-14del) c.1239-14del (n.1239-14del) c.1613-14del c.855-14del (n.855-14del) c.1236-14del (n.1236-14del) c.978-14del (n.978-14del) c.80-14del c.839-14del n.48del n.1509-14del n.1476-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113521T>G | CA913188992 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T>G (n.1617-14T>G) c.1359-14T>G (n.1359-14T>G) c.1239-14T>G (n.1239-14T>G) c.1613-14T>G c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.1236-14T>G (n.1236-14T>G) c.978-14T>G (n.978-14T>G) c.80-14T>G c.839-14T>G n.48T>G n.1509-14T>G n.1476-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113521T= | CA2322771861 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T= (n.1617-14T=) c.1359-14T= (n.1359-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1613-14T= c.855-14T= (n.855-14T=) c.1236-14T= (n.1236-14T=) c.978-14T= (n.978-14T=) c.80-14T= c.839-14T= n.48T= n.1509-14T= n.1476-14T= | |
19 | g.11113521_11113522insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA | CA2526510801 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1613-14_1613-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA c.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.80-14_80-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA c.839-14_839-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.48_49insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.1509-14_1509-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.1476-14_1476-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA | |
19 | g.11113522C>A | CA2739276497 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C>A (n.1617-13C>A) c.1359-13C>A (n.1359-13C>A) c.1239-13C>A (n.1239-13C>A) c.1613-13C>A c.855-13C>A (n.855-13C>A) c.1236-13C>A (n.1236-13C>A) c.978-13C>A (n.978-13C>A) c.80-13C>A c.839-13C>A n.49C>A n.1509-13C>A n.1476-13C>A | ClinVar |
19 | g.11113522C= | CA2322771862 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C= (n.1617-13C=) c.1359-13C= (n.1359-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1613-13C= c.855-13C= (n.855-13C=) c.1236-13C= (n.1236-13C=) c.978-13C= (n.978-13C=) c.80-13C= c.839-13C= n.49C= n.1509-13C= n.1476-13C= | |
19 | g.11113522C>T | CA10587294 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C>T (n.1617-13C>T) c.1359-13C>T (n.1359-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1613-13C>T c.855-13C>T (n.855-13C>T) c.1236-13C>T (n.1236-13C>T) c.978-13C>T (n.978-13C>T) c.80-13C>T c.839-13C>T n.49C>T n.1509-13C>T n.1476-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113525C= | CA2322771863 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10C= (n.1617-10C=) c.1359-10C= (n.1359-10C=) c.1239-10C= (n.1239-10C=) c.1613-10C= c.855-10C= (n.855-10C=) c.1236-10C= (n.1236-10C=) c.978-10C= (n.978-10C=) c.80-10C= c.839-10C= n.52C= n.1509-10C= n.1476-10C= | |
19 | g.11113525C>T | CA033908 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10C>T (n.1617-10C>T) c.1359-10C>T (n.1359-10C>T) c.1239-10C>T (n.1239-10C>T) c.1613-10C>T c.855-10C>T (n.855-10C>T) c.1236-10C>T (n.1236-10C>T) c.978-10C>T (n.978-10C>T) c.80-10C>T c.839-10C>T n.52C>T n.1509-10C>T n.1476-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113528G>A | CA632115354 | LDLR,MIR6886 | c.1617-7G>A (n.1617-7G>A) c.1359-7G>A (n.1359-7G>A) c.1239-7G>A (n.1239-7G>A) c.1613-7G>A c.855-7G>A (n.855-7G>A) c.1236-7G>A (n.1236-7G>A) c.978-7G>A (n.978-7G>A) c.80-7G>A c.839-7G>A n.55G>A n.1509-7G>A n.1476-7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113528G= | CA2322771864 | LDLR,MIR6886 | c.1617-7G= (n.1617-7G=) c.1359-7G= (n.1359-7G=) c.1239-7G= (n.1239-7G=) c.1613-7G= c.855-7G= (n.855-7G=) c.1236-7G= (n.1236-7G=) c.978-7G= (n.978-7G=) c.80-7G= c.839-7G= n.55G= n.1509-7G= n.1476-7G= | |
19 | g.11113529C>A | CA033983 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C>A (n.1617-6C>A) c.1359-6C>A (n.1359-6C>A) c.1239-6C>A (n.1239-6C>A) c.1613-6C>A c.855-6C>A (n.855-6C>A) c.1236-6C>A (n.1236-6C>A) c.978-6C>A (n.978-6C>A) c.80-6C>A c.839-6C>A n.56C>A n.1509-6C>A n.1476-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113529C= | CA2322771865 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C= (n.1617-6C=) c.1359-6C= (n.1359-6C=) c.1239-6C= (n.1239-6C=) c.1613-6C= c.855-6C= (n.855-6C=) c.1236-6C= (n.1236-6C=) c.978-6C= (n.978-6C=) c.80-6C= c.839-6C= n.56C= n.1509-6C= n.1476-6C= | |
19 | g.11113529C>T | CA033997 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C>T (n.1617-6C>T) c.1359-6C>T (n.1359-6C>T) c.1239-6C>T (n.1239-6C>T) c.1613-6C>T c.855-6C>T (n.855-6C>T) c.1236-6C>T (n.1236-6C>T) c.978-6C>T (n.978-6C>T) c.80-6C>T c.839-6C>T n.56C>T n.1509-6C>T n.1476-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113530C= | CA2322771866 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C= (n.1617-5C=) c.1359-5C= (n.1359-5C=) c.1239-5C= (n.1239-5C=) c.1613-5C= c.855-5C= (n.855-5C=) c.1236-5C= (n.1236-5C=) c.978-5C= (n.978-5C=) c.80-5C= c.839-5C= n.57C= n.1509-5C= n.1476-5C= | |
19 | g.11113530C>G | CA10585422 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C>G (n.1617-5C>G) c.1359-5C>G (n.1359-5C>G) c.1239-5C>G (n.1239-5C>G) c.1613-5C>G c.855-5C>G (n.855-5C>G) c.1236-5C>G (n.1236-5C>G) c.978-5C>G (n.978-5C>G) c.80-5C>G c.839-5C>G n.57C>G n.1509-5C>G n.1476-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113530C>T | CA2573155739 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C>T (n.1617-5C>T) c.1359-5C>T (n.1359-5C>T) c.1239-5C>T (n.1239-5C>T) c.1613-5C>T c.855-5C>T (n.855-5C>T) c.1236-5C>T (n.1236-5C>T) c.978-5C>T (n.978-5C>T) c.80-5C>T c.839-5C>T n.57C>T n.1509-5C>T n.1476-5C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113531T>C | CA10585423 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4T>C (n.1617-4T>C) c.1359-4T>C (n.1359-4T>C) c.1239-4T>C (n.1239-4T>C) c.1613-4T>C c.855-4T>C (n.855-4T>C) c.1236-4T>C (n.1236-4T>C) c.978-4T>C (n.978-4T>C) c.80-4T>C c.839-4T>C n.58T>C n.1509-4T>C n.1476-4T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113531T= | CA2322771867 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4T= (n.1617-4T=) c.1359-4T= (n.1359-4T=) c.1239-4T= (n.1239-4T=) c.1613-4T= c.855-4T= (n.855-4T=) c.1236-4T= (n.1236-4T=) c.978-4T= (n.978-4T=) c.80-4T= c.839-4T= n.58T= n.1509-4T= n.1476-4T= | |
19 | g.11113531_11113532delinsTC | CA2322771868 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4_1617-3delinsTC (n.1617-4_1617-3delinsTC) c.1359-4_1359-3delinsTC (n.1359-4_1359-3delinsTC) c.1239-4_1239-3delinsTC (n.1239-4_1239-3delinsTC) c.1613-4_1613-3delinsTC c.855-4_855-3delinsTC (n.855-4_855-3delinsTC) c.1236-4_1236-3delinsTC (n.1236-4_1236-3delinsTC) c.978-4_978-3delinsTC (n.978-4_978-3delinsTC) c.80-4_80-3delinsTC c.839-4_839-3delinsTC n.58_59delinsTC n.1509-4_1509-3delinsTC n.1476-4_1476-3delinsTC | |
19 | g.11113532del | CA2322771869 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3del (n.1617-3del) c.1359-3del (n.1359-3del) c.1239-3del (n.1239-3del) c.1613-3del c.855-3del (n.855-3del) c.1236-3del (n.1236-3del) c.978-3del (n.978-3del) c.80-3del c.839-3del n.59del n.1509-3del n.1476-3del | dbSNP |
19 | g.11113532C= | CA2322771870 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3C= (n.1617-3C=) c.1359-3C= (n.1359-3C=) c.1239-3C= (n.1239-3C=) c.1613-3C= c.855-3C= (n.855-3C=) c.1236-3C= (n.1236-3C=) c.978-3C= (n.978-3C=) c.80-3C= c.839-3C= n.59C= n.1509-3C= n.1476-3C= | |
19 | g.11113532C>T | CA033962 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3C>T (n.1617-3C>T) c.1359-3C>T (n.1359-3C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1613-3C>T c.855-3C>T (n.855-3C>T) c.1236-3C>T (n.1236-3C>T) c.978-3C>T (n.978-3C>T) c.80-3C>T c.839-3C>T n.59C>T n.1509-3C>T n.1476-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113533A>C | CA404085523 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) c.1359-2A>C (n.1359-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.1613-2A>C c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.80-2A>C c.839-2A>C n.60A>C n.1509-2A>C n.1476-2A>C | |
19 | g.11113533A>G | CA404085526 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.1359-2A>G (n.1359-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.1613-2A>G c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.80-2A>G c.839-2A>G n.60A>G n.1509-2A>G n.1476-2A>G | |
19 | g.11113533A>T | CA404085531 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.1359-2A>T (n.1359-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.1613-2A>T c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.80-2A>T c.839-2A>T n.60A>T n.1509-2A>T n.1476-2A>T | |
19 | g.11113534G>A | CA023463 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) c.1359-1G>A (n.1359-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1613-1G>A c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.80-1G>A c.839-1G>A n.61G>A n.1509-1G>A n.1476-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113534G>C | CA10585424 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) c.1359-1G>C (n.1359-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.1613-1G>C c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.80-1G>C c.839-1G>C n.61G>C n.1509-1G>C n.1476-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113534G= | CA2322771871 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G= (n.1617-1G=) c.1359-1G= (n.1359-1G=) c.1239-1G= (n.1239-1G=) c.1613-1G= c.855-1G= (n.855-1G=) c.1236-1G= (n.1236-1G=) c.978-1G= (n.978-1G=) c.80-1G= c.839-1G= n.61G= n.1509-1G= n.1476-1G= | |
19 | g.11113534G>T | CA404085546 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) c.1359-1G>T (n.1359-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.1613-1G>T c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.80-1G>T c.839-1G>T n.61G>T n.1509-1G>T n.1476-1G>T | |
19 | g.11113535C>A | CA404085549 | LDLR | c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.1613C>A c.855C>A (p.Ser285Arg) c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.80C>A c.839C>A n.1509C>A n.1476C>A | |
19 | g.11113535C= | CA2322771872 | LDLR | c.1617C= (p.Ser539=) c.1359C= (p.Ser453=) c.1239C= (p.Ser413=) c.1613C= c.855C= (p.Ser285=) c.1236C= (p.Ser412=) c.978C= (p.Ser326=) c.80C= c.839C= n.1509C= n.1476C= | |
19 | g.11113535C>G | CA404085551 | LDLR | c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.1613C>G c.855C>G (p.Ser285Arg) c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.80C>G c.839C>G n.1509C>G n.1476C>G | |
19 | g.11113535C>T | CA505743032 | LDLR | c.1617C>T (p.Ser539=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1613C>T c.855C>T (p.Ser285=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.978C>T (p.Ser326=) c.80C>T c.839C>T n.1509C>T n.1476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113537_11113540del | CA2580096437 | LDLR | c.1619_1622del (p.Thr540SerfsTer?) c.1361_1364del (p.Thr454SerfsTer?) c.1241_1244del (p.Thr414SerfsTer?) c.1615_1618del c.857_860del (p.Thr286SerfsTer?) c.1238_1241del (p.Thr413SerfsTer?) c.980_983del (p.Thr327SerfsTer?) c.82_85del c.841_844del n.1511_1514del n.1478_1481del | ClinVar |
19 | g.11113536del | CA2695228175 | LDLR | c.1618del (p.Thr540ProfsTer?) c.1360del (p.Thr454ProfsTer?) c.1240del (p.Thr414ProfsTer?) c.1614del c.856del (p.Thr286ProfsTer?) c.1237del (p.Thr413ProfsTer?) c.979del (p.Thr327ProfsTer?) c.81del c.840del n.1510del n.1477del | |
19 | g.11113536A= | CA2322771873 | LDLR | c.1618A= (p.Thr540=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1614A= c.856A= (p.Thr286=) c.1237A= (p.Thr413=) c.979A= (p.Thr327=) c.81A= c.840A= n.1510A= n.1477A= | |
19 | g.11113536A>C | CA404085552 | LDLR | c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1614A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.81A>C c.840A>C n.1510A>C n.1477A>C | |
19 | g.11113536A>G | CA305300090 | LDLR | c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1614A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.81A>G c.840A>G n.1510A>G n.1477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113536A>T | CA404085553 | LDLR | c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1614A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.81A>T c.840A>T n.1510A>T n.1477A>T | |
19 | g.11113536_11113537delinsAC | CA2322771874 | LDLR | c.1618_1619delinsAC (p.Thr540=) c.1360_1361delinsAC (p.Thr454=) c.1240_1241delinsAC (p.Thr414=) c.1614_1615delinsAC c.856_857delinsAC (p.Thr286=) c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=) c.979_980delinsAC (p.Thr327=) c.81_82delinsAC c.840_841delinsAC n.1510_1511delinsAC n.1477_1478delinsAC | |
19 | g.11113537C>A | CA10585425 | LDLR | c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1615C>A c.857C>A (p.Thr286Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.82C>A c.841C>A n.1511C>A n.1478C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113537C= | CA2322771875 | LDLR | c.1619C= (p.Thr540=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1615C= c.857C= (p.Thr286=) c.1238C= (p.Thr413=) c.980C= (p.Thr327=) c.82C= c.841C= n.1511C= n.1478C= | |
19 | g.11113537C>G | CA404085560 | LDLR | c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1615C>G c.857C>G (p.Thr286Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.82C>G c.841C>G n.1511C>G n.1478C>G | |
19 | g.11113537C>T | CA404085557 | LDLR | c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1615C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.82C>T c.841C>T n.1511C>T n.1478C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113539del | CA10585427 | LDLR | c.1621del (p.Gln541SerfsTer?) c.1363del (p.Gln455SerfsTer?) c.1243del (p.Gln415SerfsTer?) c.1617del c.859del (p.Gln287SerfsTer?) c.1240del (p.Gln414SerfsTer?) c.982del (p.Gln328SerfsTer?) c.84del c.843del n.1513del n.1480del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113538C>A | CA505743034 | LDLR | c.1620C>A (p.Thr540=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1242C>A (p.Thr414=) c.1616C>A c.858C>A (p.Thr286=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.981C>A (p.Thr327=) c.83C>A c.842C>A n.1512C>A n.1479C>A | |
19 | g.11113538C>G | CA505743033 | LDLR | c.1620C>G (p.Thr540=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1242C>G (p.Thr414=) c.1616C>G c.858C>G (p.Thr286=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.981C>G (p.Thr327=) c.83C>G c.842C>G n.1512C>G n.1479C>G | |
19 | g.11113538C>T | CA505743035 | LDLR | c.1620C>T (p.Thr540=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1242C>T (p.Thr414=) c.1616C>T c.858C>T (p.Thr286=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.981C>T (p.Thr327=) c.83C>T c.842C>T n.1512C>T n.1479C>T | ClinVar |
19 | g.11113539C>A | CA404085562 | LDLR | c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1617C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.84C>A c.843C>A n.1513C>A n.1480C>A | |
19 | g.11113539C= | CA2322771876 | LDLR | c.1621C= (p.Gln541=) c.1363C= (p.Gln455=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1617C= c.859C= (p.Gln287=) c.1240C= (p.Gln414=) c.982C= (p.Gln328=) c.84C= c.843C= n.1513C= n.1480C= | |
19 | g.11113539C>G | CA404085564 | LDLR | c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1617C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.84C>G c.843C>G n.1513C>G n.1480C>G | |
19 | g.11113539C>T | CA10585426 | LDLR | c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1617C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.84C>T c.843C>T n.1513C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113539_11113549delinsCAGCTTGACAG | CA2322771877 | LDLR | c.1621_1631delinsCAGCTTGACAG (p.Gln541=) c.1363_1373delinsCAGCTTGACAG (p.Gln455=) c.1243_1253delinsCAGCTTGACAG (p.Gln415=) c.1617_1627delinsCAGCTTGACAG c.859_869delinsCAGCTTGACAG (p.Gln287=) c.1240_1250delinsCAGCTTGACAG (p.Gln414=) c.982_992delinsCAGCTTGACAG (p.Gln328=) c.84_94delinsCAGCTTGACAG c.843_853delinsCAGCTTGACAG n.1513_1523delinsCAGCTTGACAG n.1480_1490delinsCAGCTTGACAG | |
19 | g.11113540A>C | CA404085569 | LDLR | c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1618A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.85A>C c.844A>C n.1514A>C n.1481A>C | |
19 | g.11113540A>G | CA404085572 | LDLR | c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1618A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.85A>G c.844A>G n.1514A>G n.1481A>G | |
19 | g.11113540A>T | CA404085574 | LDLR | c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1618A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.85A>T c.844A>T n.1514A>T n.1481A>T | |
19 | g.11113540_11113541delinsAG | CA2322771878 | LDLR | c.1622_1623delinsAG (p.Gln541=) c.1364_1365delinsAG (p.Gln455=) c.1244_1245delinsAG (p.Gln415=) c.1618_1619delinsAG c.860_861delinsAG (p.Gln287=) c.1241_1242delinsAG (p.Gln414=) c.983_984delinsAG (p.Gln328=) c.85_86delinsAG c.844_845delinsAG n.1514_1515delinsAG n.1481_1482delinsAG | |
19 | g.11113543_11113552del | CA10585430 | LDLR | c.1625_1634del (p.Leu542ProfsTer?) c.1367_1376del (p.Leu456ProfsTer?) c.1247_1256del (p.Leu416ProfsTer?) c.1621_1630del c.863_872del (p.Leu288ProfsTer?) c.1244_1253del (p.Leu415ProfsTer?) c.986_995del (p.Leu329ProfsTer?) c.88_97del c.847_856del n.1517_1526del n.1484_1493del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113541del | CA10585428 | LDLR | c.1623del (p.Gln541HisfsTer?) c.1365del (p.Gln455HisfsTer?) c.1245del (p.Gln415HisfsTer?) c.1619del c.861del (p.Gln287HisfsTer?) c.1242del (p.Gln414HisfsTer?) c.984del (p.Gln328HisfsTer?) c.86del c.845del n.1515del n.1482del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113541G>A | CA505743036 | LDLR | c.1623G>A (p.Gln541=) c.1365G>A (p.Gln455=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1619G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.984G>A (p.Gln328=) c.86G>A c.845G>A n.1515G>A n.1482G>A | |
19 | g.11113541G>C | CA404085577 | LDLR | c.1623G>C (p.Gln541His) c.1365G>C (p.Gln455His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1619G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.984G>C (p.Gln328His) c.86G>C c.845G>C n.1515G>C n.1482G>C | |
19 | g.11113541G>T | CA404085579 | LDLR | c.1623G>T (p.Gln541His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1619G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.984G>T (p.Gln328His) c.86G>T c.845G>T n.1515G>T n.1482G>T | |
19 | g.11113542C>A | CA404085583 | LDLR | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1620C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.87C>A c.846C>A n.1516C>A n.1483C>A | |
19 | g.11113542C= | CA2322771879 | LDLR | c.1624C= (p.Leu542=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1620C= c.862C= (p.Leu288=) c.1243C= (p.Leu415=) c.985C= (p.Leu329=) c.87C= c.846C= n.1516C= n.1483C= | |
19 | g.11113542C>G | CA404085585 | LDLR | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1620C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.87C>G c.846C>G n.1516C>G n.1483C>G | |
19 | g.11113542C>T | CA034017 | LDLR | c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1620C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.87C>T c.846C>T n.1516C>T n.1483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113543T>A | CA10585429 | LDLR | c.1625T>A (p.Leu542His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.1621T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.986T>A (p.Leu329His) c.88T>A c.847T>A n.1517T>A n.1484T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113543T>C | CA305300092 | LDLR | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1621T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.88T>C c.847T>C n.1517T>C n.1484T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113543T>G | CA404085589 | LDLR | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1621T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.88T>G c.847T>G n.1517T>G n.1484T>G | |
19 | g.11113543T= | CA2322771880 | LDLR | c.1625T= (p.Leu542=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1621T= c.863T= (p.Leu288=) c.1244T= (p.Leu415=) c.986T= (p.Leu329=) c.88T= c.847T= n.1517T= n.1484T= | |
19 | g.11113544T>A | CA505743037 | LDLR | c.1626T>A (p.Leu542=) c.1368T>A (p.Leu456=) c.1248T>A (p.Leu416=) c.1622T>A c.864T>A (p.Leu288=) c.1245T>A (p.Leu415=) c.987T>A (p.Leu329=) c.89T>A c.848T>A n.1518T>A n.1485T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113544T>C | CA505743038 | LDLR | c.1626T>C (p.Leu542=) c.1368T>C (p.Leu456=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.1622T>C c.864T>C (p.Leu288=) c.1245T>C (p.Leu415=) c.987T>C (p.Leu329=) c.89T>C c.848T>C n.1518T>C n.1485T>C | |
19 | g.11113544T>G | CA505743039 | LDLR | c.1626T>G (p.Leu542=) c.1368T>G (p.Leu456=) c.1248T>G (p.Leu416=) c.1622T>G c.864T>G (p.Leu288=) c.1245T>G (p.Leu415=) c.987T>G (p.Leu329=) c.89T>G c.848T>G n.1518T>G n.1485T>G | |
19 | g.11113544T= | CA2322771881 | LDLR | c.1626T= (p.Leu542=) c.1368T= (p.Leu456=) c.1248T= (p.Leu416=) c.1622T= c.864T= (p.Leu288=) c.1245T= (p.Leu415=) c.987T= (p.Leu329=) c.89T= c.848T= n.1518T= n.1485T= | |
19 | g.11113545G>A | CA404085593 | LDLR | c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1623G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.90G>A c.849G>A n.1519G>A n.1486G>A | |
19 | g.11113545G>C | CA404085595 | LDLR | c.1627G>C (p.Asp543His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1623G>C c.865G>C (p.Asp289His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.988G>C (p.Asp330His) c.90G>C c.849G>C n.1519G>C n.1486G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113545G>T | CA404085596 | LDLR | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1623G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.90G>T c.849G>T n.1519G>T n.1486G>T | |
19 | g.11113547_11113550dup | CA10576305 | LDLR | c.1629_1632dup (p.Ala545GlnfsTer9) c.1371_1374dup (p.Ala459GlnfsTer9) c.1251_1254dup (p.Ala419GlnfsTer9) c.1625_1628dup c.867_870dup (p.Ala291GlnfsTer9) c.1248_1251dup (p.Ala418GlnfsTer9) c.990_993dup (p.Ala332GlnfsTer9) c.92_95dup c.851_854dup n.1521_1524dup n.1488_1491dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113546A>C | CA404085598 | LDLR | c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1624A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.91A>C c.850A>C n.1520A>C n.1487A>C | |
19 | g.11113546A>G | CA404085600 | LDLR | c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1624A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.91A>G c.850A>G n.1520A>G n.1487A>G | ClinVar |
19 | g.11113546A>T | CA404085601 | LDLR | c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1624A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.91A>T c.850A>T n.1520A>T n.1487A>T | |
19 | g.11113547C>A | CA404085602 | LDLR | c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1625C>A c.867C>A (p.Asp289Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) c.92C>A c.851C>A n.1521C>A n.1488C>A | |
19 | g.11113547C= | CA2322771883 | LDLR | c.1629C= (p.Asp543=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1251C= (p.Asp417=) c.1625C= c.867C= (p.Asp289=) c.1248C= (p.Asp416=) c.990C= (p.Asp330=) c.92C= c.851C= n.1521C= n.1488C= | |
19 | g.11113547C>G | CA404085603 | LDLR | c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1625C>G c.867C>G (p.Asp289Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) c.92C>G c.851C>G n.1521C>G n.1488C>G | |
19 | g.11113547C>T | CA505743040 | LDLR | c.1629C>T (p.Asp543=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.1625C>T c.867C>T (p.Asp289=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.990C>T (p.Asp330=) c.92C>T c.851C>T n.1521C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113547_11113549delinsCAG | CA2322771882 | LDLR | c.1629_1631delinsCAG (p.Asp543=) c.1371_1373delinsCAG (p.Asp457=) c.1251_1253delinsCAG (p.Asp417=) c.1625_1627delinsCAG c.867_869delinsCAG (p.Asp289=) c.1248_1250delinsCAG (p.Asp416=) c.990_992delinsCAG (p.Asp330=) c.92_94delinsCAG c.851_853delinsCAG n.1521_1523delinsCAG n.1488_1490delinsCAG | |
19 | g.11113548A= | CA2322771885 | LDLR | c.1630A= (p.Arg544=) c.1372A= (p.Arg458=) c.1252A= (p.Arg418=) c.1626A= c.868A= (p.Arg290=) c.1249A= (p.Arg417=) c.991A= (p.Arg331=) c.93A= c.852A= n.1522A= n.1489A= | |
19 | g.11113548A>C | CA505743041 | LDLR | c.1630A>C (p.Arg544=) c.1372A>C (p.Arg458=) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1626A>C c.868A>C (p.Arg290=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.991A>C (p.Arg331=) c.93A>C c.852A>C n.1522A>C n.1489A>C | |
19 | g.11113548A>G | CA404085605 | LDLR | c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1626A>G c.868A>G (p.Arg290Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.93A>G c.852A>G n.1522A>G n.1489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113548A>T | CA404085607 | LDLR | c.1630A>T (p.Arg544Ter) c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1626A>T c.868A>T (p.Arg290Ter) c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.93A>T c.852A>T n.1522A>T n.1489A>T | |
19 | g.11113548dup | CA2497030063 | LDLR | c.1630dup (p.Arg544LysfsTer9) c.1372dup (p.Arg458LysfsTer9) c.1252dup (p.Arg418LysfsTer9) c.1626dup c.868dup (p.Arg290LysfsTer9) c.1249dup (p.Arg417LysfsTer9) c.991dup (p.Arg331LysfsTer9) c.93dup c.852dup n.1522dup n.1489dup | |
19 | g.11113550_11113551del | CA10585431 | LDLR | c.1632_1633del (p.Arg544SerfsTer8) c.1374_1375del (p.Arg458SerfsTer8) c.1254_1255del (p.Arg418SerfsTer8) c.1628_1629del c.870_871del (p.Arg290SerfsTer8) c.1251_1252del (p.Arg417SerfsTer8) c.993_994del (p.Arg331SerfsTer8) c.95_96del c.854_855del n.1524_1525del n.1491_1492del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113548_11113557delinsAGAGCCCACG | CA2322771884 | LDLR | c.1630_1639delinsAGAGCCCACG (p.Arg544=) c.1372_1381delinsAGAGCCCACG (p.Arg458=) c.1252_1261delinsAGAGCCCACG (p.Arg418=) c.1626_1635delinsAGAGCCCACG c.868_877delinsAGAGCCCACG (p.Arg290=) c.1249_1258delinsAGAGCCCACG (p.Arg417=) c.991_1000delinsAGAGCCCACG (p.Arg331=) c.93_102delinsAGAGCCCACG c.852_861delinsAGAGCCCACG n.1522_1531delinsAGAGCCCACG n.1489_1498delinsAGAGCCCACG | |
19 | g.11113549G>A | CA404085616 | LDLR | c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1627G>A c.869G>A (p.Arg290Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.94G>A c.853G>A n.1523G>A n.1490G>A | |
19 | g.11113549G>C | CA404085614 | LDLR | c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1627G>C c.869G>C (p.Arg290Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.94G>C c.853G>C n.1523G>C n.1490G>C | |
19 | g.11113549G>T | CA404085612 | LDLR | c.1631G>T (p.Arg544Ile) c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1627G>T c.869G>T (p.Arg290Ile) c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.992G>T (p.Arg331Ile) c.94G>T c.853G>T n.1523G>T n.1490G>T | |
19 | g.11113550_11113558del | CA915952546 | LDLR | c.1632_1640del (p.Arg544_Gly547delinsSer) c.1374_1382del (p.Arg458_Gly461delinsSer) c.1254_1262del (p.Arg418_Gly421delinsSer) c.1628_1636del c.870_878del (p.Arg290_Gly293delinsSer) c.1251_1259del (p.Arg417_Gly420delinsSer) c.993_1001del (p.Arg331_Gly334delinsSer) c.95_103del c.854_862del n.1524_1532del n.1491_1499del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |