Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11111881del | CA2322770928 | LDLR | c.1444+242del (n.1444+242del) c.1186+242del (n.1186+242del) c.1066+242del (n.1066+242del) c.1440+242del c.682+242del (n.682+242del) c.1063+242del (n.1063+242del) c.805+242del (n.805+242del) n.185+242del c.666+242del n.1336+242del n.1303+242del | dbSNP |
19 | g.11111881G= | CA2322770930 | LDLR | c.1444+242G= (n.1444+242G=) c.1186+242G= (n.1186+242G=) c.1066+242G= (n.1066+242G=) c.1440+242G= c.682+242G= (n.682+242G=) c.1063+242G= (n.1063+242G=) c.805+242G= (n.805+242G=) n.185+242G= c.666+242G= n.1336+242G= n.1303+242G= | |
19 | g.11111881G>T | CA783241074 | LDLR | c.1444+242G>T (n.1444+242G>T) c.1186+242G>T (n.1186+242G>T) c.1066+242G>T (n.1066+242G>T) c.1440+242G>T c.682+242G>T (n.682+242G>T) c.1063+242G>T (n.1063+242G>T) c.805+242G>T (n.805+242G>T) n.185+242G>T c.666+242G>T n.1336+242G>T n.1303+242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111884C= | CA2322770931 | LDLR | c.1444+245C= (n.1444+245C=) c.1186+245C= (n.1186+245C=) c.1066+245C= (n.1066+245C=) c.1440+245C= c.682+245C= (n.682+245C=) c.1063+245C= (n.1063+245C=) c.805+245C= (n.805+245C=) n.185+245C= c.666+245C= n.1336+245C= n.1303+245C= | |
19 | g.11111884C>T | CA305299799 | LDLR | c.1444+245C>T (n.1444+245C>T) c.1186+245C>T (n.1186+245C>T) c.1066+245C>T (n.1066+245C>T) c.1440+245C>T c.682+245C>T (n.682+245C>T) c.1063+245C>T (n.1063+245C>T) c.805+245C>T (n.805+245C>T) n.185+245C>T c.666+245C>T n.1336+245C>T n.1303+245C>T | dbSNP |
19 | g.11111885A= | CA2322770932 | LDLR | c.1444+246A= (n.1444+246A=) c.1186+246A= (n.1186+246A=) c.1066+246A= (n.1066+246A=) c.1440+246A= c.682+246A= (n.682+246A=) c.1063+246A= (n.1063+246A=) c.805+246A= (n.805+246A=) n.185+246A= c.666+246A= n.1336+246A= n.1303+246A= | |
19 | g.11111885A>G | CA993516339 | LDLR | c.1444+246A>G (n.1444+246A>G) c.1186+246A>G (n.1186+246A>G) c.1066+246A>G (n.1066+246A>G) c.1440+246A>G c.682+246A>G (n.682+246A>G) c.1063+246A>G (n.1063+246A>G) c.805+246A>G (n.805+246A>G) n.185+246A>G c.666+246A>G n.1336+246A>G n.1303+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111886G= | CA2322770933 | LDLR | c.1444+247G= (n.1444+247G=) c.1186+247G= (n.1186+247G=) c.1066+247G= (n.1066+247G=) c.1440+247G= c.682+247G= (n.682+247G=) c.1063+247G= (n.1063+247G=) c.805+247G= (n.805+247G=) n.185+247G= c.666+247G= n.1336+247G= n.1303+247G= | |
19 | g.11111886G>T | CA305299800 | LDLR | c.1444+247G>T (n.1444+247G>T) c.1186+247G>T (n.1186+247G>T) c.1066+247G>T (n.1066+247G>T) c.1440+247G>T c.682+247G>T (n.682+247G>T) c.1063+247G>T (n.1063+247G>T) c.805+247G>T (n.805+247G>T) n.185+247G>T c.666+247G>T n.1336+247G>T n.1303+247G>T | dbSNP |
19 | g.11111887G>A | CA783241077 | LDLR | c.1444+248G>A (n.1444+248G>A) c.1186+248G>A (n.1186+248G>A) c.1066+248G>A (n.1066+248G>A) c.1440+248G>A c.682+248G>A (n.682+248G>A) c.1063+248G>A (n.1063+248G>A) c.805+248G>A (n.805+248G>A) n.185+248G>A c.666+248G>A n.1336+248G>A n.1303+248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111887G= | CA2322770934 | LDLR | c.1444+248G= (n.1444+248G=) c.1186+248G= (n.1186+248G=) c.1066+248G= (n.1066+248G=) c.1440+248G= c.682+248G= (n.682+248G=) c.1063+248G= (n.1063+248G=) c.805+248G= (n.805+248G=) n.185+248G= c.666+248G= n.1336+248G= n.1303+248G= | |
19 | g.11111889A= | CA2322770935 | LDLR | c.1444+250A= (n.1444+250A=) c.1186+250A= (n.1186+250A=) c.1066+250A= (n.1066+250A=) c.1440+250A= c.682+250A= (n.682+250A=) c.1063+250A= (n.1063+250A=) c.805+250A= (n.805+250A=) n.185+250A= c.666+250A= n.1336+250A= n.1303+250A= | |
19 | g.11111889A>G | CA783241079 | LDLR | c.1444+250A>G (n.1444+250A>G) c.1186+250A>G (n.1186+250A>G) c.1066+250A>G (n.1066+250A>G) c.1440+250A>G c.682+250A>G (n.682+250A>G) c.1063+250A>G (n.1063+250A>G) c.805+250A>G (n.805+250A>G) n.185+250A>G c.666+250A>G n.1336+250A>G n.1303+250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111891C= | CA2322770936 | LDLR | c.1444+252C= (n.1444+252C=) c.1186+252C= (n.1186+252C=) c.1066+252C= (n.1066+252C=) c.1440+252C= c.682+252C= (n.682+252C=) c.1063+252C= (n.1063+252C=) c.805+252C= (n.805+252C=) n.185+252C= c.666+252C= n.1336+252C= n.1303+252C= | |
19 | g.11111891C>T | CA305299801 | LDLR | c.1444+252C>T (n.1444+252C>T) c.1186+252C>T (n.1186+252C>T) c.1066+252C>T (n.1066+252C>T) c.1440+252C>T c.682+252C>T (n.682+252C>T) c.1063+252C>T (n.1063+252C>T) c.805+252C>T (n.805+252C>T) n.185+252C>T c.666+252C>T n.1336+252C>T n.1303+252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111892G>A | CA305299802 | LDLR | c.1444+253G>A (n.1444+253G>A) c.1186+253G>A (n.1186+253G>A) c.1066+253G>A (n.1066+253G>A) c.1440+253G>A c.682+253G>A (n.682+253G>A) c.1063+253G>A (n.1063+253G>A) c.805+253G>A (n.805+253G>A) n.185+253G>A c.666+253G>A n.1336+253G>A n.1303+253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111892G= | CA2322770937 | LDLR | c.1444+253G= (n.1444+253G=) c.1186+253G= (n.1186+253G=) c.1066+253G= (n.1066+253G=) c.1440+253G= c.682+253G= (n.682+253G=) c.1063+253G= (n.1063+253G=) c.805+253G= (n.805+253G=) n.185+253G= c.666+253G= n.1336+253G= n.1303+253G= | |
19 | g.11111893G>A | CA783241087 | LDLR | c.1444+254G>A (n.1444+254G>A) c.1186+254G>A (n.1186+254G>A) c.1066+254G>A (n.1066+254G>A) c.1440+254G>A c.682+254G>A (n.682+254G>A) c.1063+254G>A (n.1063+254G>A) c.805+254G>A (n.805+254G>A) n.185+254G>A c.666+254G>A n.1336+254G>A n.1303+254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111893G= | CA2322770938 | LDLR | c.1444+254G= (n.1444+254G=) c.1186+254G= (n.1186+254G=) c.1066+254G= (n.1066+254G=) c.1440+254G= c.682+254G= (n.682+254G=) c.1063+254G= (n.1063+254G=) c.805+254G= (n.805+254G=) n.185+254G= c.666+254G= n.1336+254G= n.1303+254G= | |
19 | g.11111894C= | CA2322770939 | LDLR | c.1444+255C= (n.1444+255C=) c.1186+255C= (n.1186+255C=) c.1066+255C= (n.1066+255C=) c.1440+255C= c.682+255C= (n.682+255C=) c.1063+255C= (n.1063+255C=) c.805+255C= (n.805+255C=) n.185+255C= c.666+255C= n.1336+255C= n.1303+255C= | |
19 | g.11111894C>G | CA2322770940 | LDLR | c.1444+255C>G (n.1444+255C>G) c.1186+255C>G (n.1186+255C>G) c.1066+255C>G (n.1066+255C>G) c.1440+255C>G c.682+255C>G (n.682+255C>G) c.1063+255C>G (n.1063+255C>G) c.805+255C>G (n.805+255C>G) n.185+255C>G c.666+255C>G n.1336+255C>G n.1303+255C>G | dbSNP |
19 | g.11111901T>C | CA305299803 | LDLR | c.1444+262T>C (n.1444+262T>C) c.1186+262T>C (n.1186+262T>C) c.1066+262T>C (n.1066+262T>C) c.1440+262T>C c.682+262T>C (n.682+262T>C) c.1063+262T>C (n.1063+262T>C) c.805+262T>C (n.805+262T>C) n.185+262T>C c.666+262T>C n.1336+262T>C n.1303+262T>C | dbSNP |
19 | g.11111901T= | CA2322770941 | LDLR | c.1444+262T= (n.1444+262T=) c.1186+262T= (n.1186+262T=) c.1066+262T= (n.1066+262T=) c.1440+262T= c.682+262T= (n.682+262T=) c.1063+262T= (n.1063+262T=) c.805+262T= (n.805+262T=) n.185+262T= c.666+262T= n.1336+262T= n.1303+262T= | |
19 | g.11111917G>A | CA783241097 | LDLR | c.1444+278G>A (n.1444+278G>A) c.1186+278G>A (n.1186+278G>A) c.1066+278G>A (n.1066+278G>A) c.1440+278G>A c.682+278G>A (n.682+278G>A) c.1063+278G>A (n.1063+278G>A) c.805+278G>A (n.805+278G>A) n.185+278G>A c.666+278G>A n.1336+278G>A n.1303+278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111917G= | CA2322770942 | LDLR | c.1444+278G= (n.1444+278G=) c.1186+278G= (n.1186+278G=) c.1066+278G= (n.1066+278G=) c.1440+278G= c.682+278G= (n.682+278G=) c.1063+278G= (n.1063+278G=) c.805+278G= (n.805+278G=) n.185+278G= c.666+278G= n.1336+278G= n.1303+278G= | |
19 | g.11111919A= | CA2322770943 | LDLR | c.1444+280A= (n.1444+280A=) c.1186+280A= (n.1186+280A=) c.1066+280A= (n.1066+280A=) c.1440+280A= c.682+280A= (n.682+280A=) c.1063+280A= (n.1063+280A=) c.805+280A= (n.805+280A=) n.185+280A= c.666+280A= n.1336+280A= n.1303+280A= | |
19 | g.11111919A>G | CA2322770944 | LDLR | c.1444+280A>G (n.1444+280A>G) c.1186+280A>G (n.1186+280A>G) c.1066+280A>G (n.1066+280A>G) c.1440+280A>G c.682+280A>G (n.682+280A>G) c.1063+280A>G (n.1063+280A>G) c.805+280A>G (n.805+280A>G) n.185+280A>G c.666+280A>G n.1336+280A>G n.1303+280A>G | dbSNP |
19 | g.11111927C>T | CA2813590977 | LDLR | c.1444+288C>T (n.1444+288C>T) c.1186+288C>T (n.1186+288C>T) c.1066+288C>T (n.1066+288C>T) c.1440+288C>T c.682+288C>T (n.682+288C>T) c.1063+288C>T (n.1063+288C>T) c.805+288C>T (n.805+288C>T) n.185+288C>T c.666+288C>T n.1336+288C>T n.1303+288C>T | |
19 | g.11111930G>A | CA305299804 | LDLR | c.1444+291G>A (n.1444+291G>A) c.1186+291G>A (n.1186+291G>A) c.1066+291G>A (n.1066+291G>A) c.1440+291G>A c.682+291G>A (n.682+291G>A) c.1063+291G>A (n.1063+291G>A) c.805+291G>A (n.805+291G>A) n.185+291G>A c.666+291G>A n.1336+291G>A n.1303+291G>A | dbSNP |
19 | g.11111930G= | CA2322770945 | LDLR | c.1444+291G= (n.1444+291G=) c.1186+291G= (n.1186+291G=) c.1066+291G= (n.1066+291G=) c.1440+291G= c.682+291G= (n.682+291G=) c.1063+291G= (n.1063+291G=) c.805+291G= (n.805+291G=) n.185+291G= c.666+291G= n.1336+291G= n.1303+291G= | |
19 | g.11111931G>A | CA631765950 | LDLR | c.1444+292G>A (n.1444+292G>A) c.1186+292G>A (n.1186+292G>A) c.1066+292G>A (n.1066+292G>A) c.1440+292G>A c.682+292G>A (n.682+292G>A) c.1063+292G>A (n.1063+292G>A) c.805+292G>A (n.805+292G>A) n.185+292G>A c.666+292G>A n.1336+292G>A n.1303+292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111931G= | CA2322770946 | LDLR | c.1444+292G= (n.1444+292G=) c.1186+292G= (n.1186+292G=) c.1066+292G= (n.1066+292G=) c.1440+292G= c.682+292G= (n.682+292G=) c.1063+292G= (n.1063+292G=) c.805+292G= (n.805+292G=) n.185+292G= c.666+292G= n.1336+292G= n.1303+292G= | |
19 | g.11111933G>C | CA2813590979 | LDLR | c.1444+294G>C (n.1444+294G>C) c.1186+294G>C (n.1186+294G>C) c.1066+294G>C (n.1066+294G>C) c.1440+294G>C c.682+294G>C (n.682+294G>C) c.1063+294G>C (n.1063+294G>C) c.805+294G>C (n.805+294G>C) n.185+294G>C c.666+294G>C n.1336+294G>C n.1303+294G>C | |
19 | g.11111935T>C | CA783241116 | LDLR | c.1444+296T>C (n.1444+296T>C) c.1186+296T>C (n.1186+296T>C) c.1066+296T>C (n.1066+296T>C) c.1440+296T>C c.682+296T>C (n.682+296T>C) c.1063+296T>C (n.1063+296T>C) c.805+296T>C (n.805+296T>C) n.185+296T>C c.666+296T>C n.1336+296T>C n.1303+296T>C | dbSNP |
19 | g.11111935T= | CA2322770947 | LDLR | c.1444+296T= (n.1444+296T=) c.1186+296T= (n.1186+296T=) c.1066+296T= (n.1066+296T=) c.1440+296T= c.682+296T= (n.682+296T=) c.1063+296T= (n.1063+296T=) c.805+296T= (n.805+296T=) n.185+296T= c.666+296T= n.1336+296T= n.1303+296T= | |
19 | g.11111939_11111940delinsGA | CA2322770948 | LDLR | c.1444+300_1444+301delinsGA (n.1444+300_1444+301delinsGA) c.1186+300_1186+301delinsGA (n.1186+300_1186+301delinsGA) c.1066+300_1066+301delinsGA (n.1066+300_1066+301delinsGA) c.1440+300_1440+301delinsGA c.682+300_682+301delinsGA (n.682+300_682+301delinsGA) c.1063+300_1063+301delinsGA (n.1063+300_1063+301delinsGA) c.805+300_805+301delinsGA (n.805+300_805+301delinsGA) n.185+300_185+301delinsGA c.666+300_666+301delinsGA n.1336+300_1336+301delinsGA n.1303+300_1303+301delinsGA | |
19 | g.11111947dup | CA305299805 | LDLR | c.1444+308dup (n.1444+308dup) c.1186+308dup (n.1186+308dup) c.1066+308dup (n.1066+308dup) c.1440+308dup c.682+308dup (n.682+308dup) c.1063+308dup (n.1063+308dup) c.805+308dup (n.805+308dup) n.185+308dup c.666+308dup n.1336+308dup n.1303+308dup | dbSNP |
19 | g.11111947del | CA783241117 | LDLR | c.1444+308del (n.1444+308del) c.1186+308del (n.1186+308del) c.1066+308del (n.1066+308del) c.1440+308del c.682+308del (n.682+308del) c.1063+308del (n.1063+308del) c.805+308del (n.805+308del) n.185+308del c.666+308del n.1336+308del n.1303+308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111945A>T | CA2568277736 | LDLR | c.1444+306A>T (n.1444+306A>T) c.1186+306A>T (n.1186+306A>T) c.1066+306A>T (n.1066+306A>T) c.1440+306A>T c.682+306A>T (n.682+306A>T) c.1063+306A>T (n.1063+306A>T) c.805+306A>T (n.805+306A>T) n.185+306A>T c.666+306A>T n.1336+306A>T n.1303+306A>T | |
19 | g.11111947A= | CA2322770949 | LDLR | c.1444+308A= (n.1444+308A=) c.1186+308A= (n.1186+308A=) c.1066+308A= (n.1066+308A=) c.1440+308A= c.682+308A= (n.682+308A=) c.1063+308A= (n.1063+308A=) c.805+308A= (n.805+308A=) n.185+308A= c.666+308A= n.1336+308A= n.1303+308A= | |
19 | g.11111947A>G | CA305299806 | LDLR | c.1444+308A>G (n.1444+308A>G) c.1186+308A>G (n.1186+308A>G) c.1066+308A>G (n.1066+308A>G) c.1440+308A>G c.682+308A>G (n.682+308A>G) c.1063+308A>G (n.1063+308A>G) c.805+308A>G (n.805+308A>G) n.185+308A>G c.666+308A>G n.1336+308A>G n.1303+308A>G | dbSNP |
19 | g.11111947A>T | CA2322770950 | LDLR | c.1444+308A>T (n.1444+308A>T) c.1186+308A>T (n.1186+308A>T) c.1066+308A>T (n.1066+308A>T) c.1440+308A>T c.682+308A>T (n.682+308A>T) c.1063+308A>T (n.1063+308A>T) c.805+308A>T (n.805+308A>T) n.185+308A>T c.666+308A>T n.1336+308A>T n.1303+308A>T | dbSNP |
19 | g.11111953T>C | CA305299807 | LDLR | c.1444+314T>C (n.1444+314T>C) c.1186+314T>C (n.1186+314T>C) c.1066+314T>C (n.1066+314T>C) c.1440+314T>C c.682+314T>C (n.682+314T>C) c.1063+314T>C (n.1063+314T>C) c.805+314T>C (n.805+314T>C) n.185+314T>C c.666+314T>C n.1336+314T>C n.1303+314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111953T= | CA2322770951 | LDLR | c.1444+314T= (n.1444+314T=) c.1186+314T= (n.1186+314T=) c.1066+314T= (n.1066+314T=) c.1440+314T= c.682+314T= (n.682+314T=) c.1063+314T= (n.1063+314T=) c.805+314T= (n.805+314T=) n.185+314T= c.666+314T= n.1336+314T= n.1303+314T= | |
19 | g.11111954G>A | CA2322770953 | LDLR | c.1444+315G>A (n.1444+315G>A) c.1186+315G>A (n.1186+315G>A) c.1066+315G>A (n.1066+315G>A) c.1440+315G>A c.682+315G>A (n.682+315G>A) c.1063+315G>A (n.1063+315G>A) c.805+315G>A (n.805+315G>A) n.185+315G>A c.666+315G>A n.1336+315G>A n.1303+315G>A | dbSNP |
19 | g.11111954G= | CA2322770952 | LDLR | c.1444+315G= (n.1444+315G=) c.1186+315G= (n.1186+315G=) c.1066+315G= (n.1066+315G=) c.1440+315G= c.682+315G= (n.682+315G=) c.1063+315G= (n.1063+315G=) c.805+315G= (n.805+315G=) n.185+315G= c.666+315G= n.1336+315G= n.1303+315G= | |
19 | g.11111958A= | CA2322770954 | LDLR | c.1444+319A= (n.1444+319A=) c.1186+319A= (n.1186+319A=) c.1066+319A= (n.1066+319A=) c.1440+319A= c.682+319A= (n.682+319A=) c.1063+319A= (n.1063+319A=) c.805+319A= (n.805+319A=) n.185+319A= c.666+319A= n.1336+319A= n.1303+319A= | |
19 | g.11111958A>G | CA2322770955 | LDLR | c.1444+319A>G (n.1444+319A>G) c.1186+319A>G (n.1186+319A>G) c.1066+319A>G (n.1066+319A>G) c.1440+319A>G c.682+319A>G (n.682+319A>G) c.1063+319A>G (n.1063+319A>G) c.805+319A>G (n.805+319A>G) n.185+319A>G c.666+319A>G n.1336+319A>G n.1303+319A>G | dbSNP |
19 | g.11111964C= | CA2322770956 | LDLR | c.1444+325C= (n.1444+325C=) c.1186+325C= (n.1186+325C=) c.1066+325C= (n.1066+325C=) c.1440+325C= c.682+325C= (n.682+325C=) c.1063+325C= (n.1063+325C=) c.805+325C= (n.805+325C=) n.185+325C= c.666+325C= n.1336+325C= n.1303+325C= | |
19 | g.11111970_11111971dup | CA783241127 | LDLR | c.1444+331_1444+332dup (n.1444+331_1444+332dup) c.1186+331_1186+332dup (n.1186+331_1186+332dup) c.1066+331_1066+332dup (n.1066+331_1066+332dup) c.1440+331_1440+332dup c.682+331_682+332dup (n.682+331_682+332dup) c.1063+331_1063+332dup (n.1063+331_1063+332dup) c.805+331_805+332dup (n.805+331_805+332dup) n.185+331_185+332dup c.666+331_666+332dup n.1336+331_1336+332dup n.1303+331_1303+332dup | dbSNP |
19 | g.11111969C>T | CA2506743247 | LDLR | c.1444+330C>T (n.1444+330C>T) c.1186+330C>T (n.1186+330C>T) c.1066+330C>T (n.1066+330C>T) c.1440+330C>T c.682+330C>T (n.682+330C>T) c.1063+330C>T (n.1063+330C>T) c.805+330C>T (n.805+330C>T) n.185+330C>T c.666+330C>T n.1336+330C>T n.1303+330C>T | |
19 | g.11111970A= | CA2322770957 | LDLR | c.1444+331A= (n.1444+331A=) c.1186+331A= (n.1186+331A=) c.1066+331A= (n.1066+331A=) c.1440+331A= c.682+331A= (n.682+331A=) c.1063+331A= (n.1063+331A=) c.805+331A= (n.805+331A=) n.185+331A= c.666+331A= n.1336+331A= n.1303+331A= | |
19 | g.11111970A>G | CA2322770958 | LDLR | c.1444+331A>G (n.1444+331A>G) c.1186+331A>G (n.1186+331A>G) c.1066+331A>G (n.1066+331A>G) c.1440+331A>G c.682+331A>G (n.682+331A>G) c.1063+331A>G (n.1063+331A>G) c.805+331A>G (n.805+331A>G) n.185+331A>G c.666+331A>G n.1336+331A>G n.1303+331A>G | dbSNP |
19 | g.11111971C>A | CA305299808 | LDLR | c.1444+332C>A (n.1444+332C>A) c.1186+332C>A (n.1186+332C>A) c.1066+332C>A (n.1066+332C>A) c.1440+332C>A c.682+332C>A (n.682+332C>A) c.1063+332C>A (n.1063+332C>A) c.805+332C>A (n.805+332C>A) n.185+332C>A c.666+332C>A n.1336+332C>A n.1303+332C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111971C= | CA2322770959 | LDLR | c.1444+332C= (n.1444+332C=) c.1186+332C= (n.1186+332C=) c.1066+332C= (n.1066+332C=) c.1440+332C= c.682+332C= (n.682+332C=) c.1063+332C= (n.1063+332C=) c.805+332C= (n.805+332C=) n.185+332C= c.666+332C= n.1336+332C= n.1303+332C= | |
19 | g.11111971C>T | CA2322770960 | LDLR | c.1444+332C>T (n.1444+332C>T) c.1186+332C>T (n.1186+332C>T) c.1066+332C>T (n.1066+332C>T) c.1440+332C>T c.682+332C>T (n.682+332C>T) c.1063+332C>T (n.1063+332C>T) c.805+332C>T (n.805+332C>T) n.185+332C>T c.666+332C>T n.1336+332C>T n.1303+332C>T | dbSNP |
19 | g.11111973T>G | CA783241136 | LDLR | c.1444+334T>G (n.1444+334T>G) c.1186+334T>G (n.1186+334T>G) c.1066+334T>G (n.1066+334T>G) c.1440+334T>G c.682+334T>G (n.682+334T>G) c.1063+334T>G (n.1063+334T>G) c.805+334T>G (n.805+334T>G) n.185+334T>G c.666+334T>G n.1336+334T>G n.1303+334T>G | dbSNP |
19 | g.11111973T= | CA2322770961 | LDLR | c.1444+334T= (n.1444+334T=) c.1186+334T= (n.1186+334T=) c.1066+334T= (n.1066+334T=) c.1440+334T= c.682+334T= (n.682+334T=) c.1063+334T= (n.1063+334T=) c.805+334T= (n.805+334T=) n.185+334T= c.666+334T= n.1336+334T= n.1303+334T= | |
19 | g.11111977G>C | CA2322770963 | LDLR | c.1444+338G>C (n.1444+338G>C) c.1186+338G>C (n.1186+338G>C) c.1066+338G>C (n.1066+338G>C) c.1440+338G>C c.682+338G>C (n.682+338G>C) c.1063+338G>C (n.1063+338G>C) c.805+338G>C (n.805+338G>C) n.185+338G>C c.666+338G>C n.1336+338G>C n.1303+338G>C | dbSNP |
19 | g.11111977G= | CA2322770962 | LDLR | c.1444+338G= (n.1444+338G=) c.1186+338G= (n.1186+338G=) c.1066+338G= (n.1066+338G=) c.1440+338G= c.682+338G= (n.682+338G=) c.1063+338G= (n.1063+338G=) c.805+338G= (n.805+338G=) n.185+338G= c.666+338G= n.1336+338G= n.1303+338G= | |
19 | g.11111979C= | CA2322770964 | LDLR | c.1444+340C= (n.1444+340C=) c.1186+340C= (n.1186+340C=) c.1066+340C= (n.1066+340C=) c.1440+340C= c.682+340C= (n.682+340C=) c.1063+340C= (n.1063+340C=) c.805+340C= (n.805+340C=) n.185+340C= c.666+340C= n.1336+340C= n.1303+340C= | |
19 | g.11111979C>G | CA2735396846 | LDLR | c.1444+340C>G (n.1444+340C>G) c.1186+340C>G (n.1186+340C>G) c.1066+340C>G (n.1066+340C>G) c.1440+340C>G c.682+340C>G (n.682+340C>G) c.1063+340C>G (n.1063+340C>G) c.805+340C>G (n.805+340C>G) n.185+340C>G c.666+340C>G n.1336+340C>G n.1303+340C>G | dbSNP |
19 | g.11111979C>T | CA2322770965 | LDLR | c.1444+340C>T (n.1444+340C>T) c.1186+340C>T (n.1186+340C>T) c.1066+340C>T (n.1066+340C>T) c.1440+340C>T c.682+340C>T (n.682+340C>T) c.1063+340C>T (n.1063+340C>T) c.805+340C>T (n.805+340C>T) n.185+340C>T c.666+340C>T n.1336+340C>T n.1303+340C>T | dbSNP |