Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
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 ClinVar
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 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
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n.1178_1822+786del
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19g.11111874A>GCA631765943LDLRc.1444+235A>G (n.1444+235A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111875C>ACA2322770925LDLRc.1444+236C>A (n.1444+236C>A)
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 dbSNP
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n.185+238G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111877G=CA2322770926LDLRc.1444+238G= (n.1444+238G=)
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19g.11111879_11111880delinsTGCA2322770927LDLRc.1444+240_1444+241delinsTG (n.1444+240_1444+241delinsTG)
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n.1336+241G>A
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 dbSNP
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c.1440+242del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1336+248G>A
n.1303+248G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111887G=CA2322770934LDLRc.1444+248G= (n.1444+248G=)
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19g.11111889A>GCA783241079LDLRc.1444+250A>G (n.1444+250A>G)
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n.185+250A>G
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n.1336+250A>G
n.1303+250A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111891C=CA2322770936LDLRc.1444+252C= (n.1444+252C=)
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n.1336+252C=
n.1303+252C=
19g.11111891C>TCA305299801LDLRc.1444+252C>T (n.1444+252C>T)
c.1186+252C>T (n.1186+252C>T)
c.1066+252C>T (n.1066+252C>T)
c.1440+252C>T
c.682+252C>T (n.682+252C>T)
c.1063+252C>T (n.1063+252C>T)
c.805+252C>T (n.805+252C>T)
n.185+252C>T
c.666+252C>T
n.1336+252C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111892G>ACA305299802LDLRc.1444+253G>A (n.1444+253G>A)
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c.1440+253G>A
c.682+253G>A (n.682+253G>A)
c.1063+253G>A (n.1063+253G>A)
c.805+253G>A (n.805+253G>A)
n.185+253G>A
c.666+253G>A
n.1336+253G>A
n.1303+253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111892G=CA2322770937LDLRc.1444+253G= (n.1444+253G=)
c.1186+253G= (n.1186+253G=)
c.1066+253G= (n.1066+253G=)
c.1440+253G=
c.682+253G= (n.682+253G=)
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n.1303+253G=
19g.11111893G>ACA783241087LDLRc.1444+254G>A (n.1444+254G>A)
c.1186+254G>A (n.1186+254G>A)
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n.185+254G>A
c.666+254G>A
n.1336+254G>A
n.1303+254G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111893G=CA2322770938LDLRc.1444+254G= (n.1444+254G=)
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n.1336+254G=
n.1303+254G=
19g.11111894C=CA2322770939LDLRc.1444+255C= (n.1444+255C=)
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19g.11111894C>GCA2322770940LDLRc.1444+255C>G (n.1444+255C>G)
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 dbSNP
19g.11111901T>CCA305299803LDLRc.1444+262T>C (n.1444+262T>C)
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 dbSNP
19g.11111901T=CA2322770941LDLRc.1444+262T= (n.1444+262T=)
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19g.11111917G>ACA783241097LDLRc.1444+278G>A (n.1444+278G>A)
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n.1336+278G>A
n.1303+278G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111917G=CA2322770942LDLRc.1444+278G= (n.1444+278G=)
c.1186+278G= (n.1186+278G=)
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c.1440+278G=
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19g.11111919A=CA2322770943LDLRc.1444+280A= (n.1444+280A=)
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19g.11111919A>GCA2322770944LDLRc.1444+280A>G (n.1444+280A>G)
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n.1303+280A>G
 dbSNP
19g.11111927C>TCA2813590977LDLRc.1444+288C>T (n.1444+288C>T)
c.1186+288C>T (n.1186+288C>T)
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19g.11111930G>ACA305299804LDLRc.1444+291G>A (n.1444+291G>A)
c.1186+291G>A (n.1186+291G>A)
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c.1440+291G>A
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n.185+291G>A
c.666+291G>A
n.1336+291G>A
n.1303+291G>A
 dbSNP
19g.11111930G=CA2322770945LDLRc.1444+291G= (n.1444+291G=)
c.1186+291G= (n.1186+291G=)
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n.1303+291G=
19g.11111931G>ACA631765950LDLRc.1444+292G>A (n.1444+292G>A)
c.1186+292G>A (n.1186+292G>A)
c.1066+292G>A (n.1066+292G>A)
c.1440+292G>A
c.682+292G>A (n.682+292G>A)
c.1063+292G>A (n.1063+292G>A)
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n.185+292G>A
c.666+292G>A
n.1336+292G>A
n.1303+292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111931G=CA2322770946LDLRc.1444+292G= (n.1444+292G=)
c.1186+292G= (n.1186+292G=)
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c.1440+292G=
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n.1336+292G=
n.1303+292G=
19g.11111933G>CCA2813590979LDLRc.1444+294G>C (n.1444+294G>C)
c.1186+294G>C (n.1186+294G>C)
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c.1440+294G>C
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c.1063+294G>C (n.1063+294G>C)
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n.185+294G>C
c.666+294G>C
n.1336+294G>C
n.1303+294G>C
19g.11111935T>CCA783241116LDLRc.1444+296T>C (n.1444+296T>C)
c.1186+296T>C (n.1186+296T>C)
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n.185+296T>C
c.666+296T>C
n.1336+296T>C
n.1303+296T>C
 dbSNP
19g.11111935T=CA2322770947LDLRc.1444+296T= (n.1444+296T=)
c.1186+296T= (n.1186+296T=)
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c.1440+296T=
c.682+296T= (n.682+296T=)
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n.1303+296T=
19g.11111939_11111940delinsGACA2322770948LDLRc.1444+300_1444+301delinsGA (n.1444+300_1444+301delinsGA)
c.1186+300_1186+301delinsGA (n.1186+300_1186+301delinsGA)
c.1066+300_1066+301delinsGA (n.1066+300_1066+301delinsGA)
c.1440+300_1440+301delinsGA
c.682+300_682+301delinsGA (n.682+300_682+301delinsGA)
c.1063+300_1063+301delinsGA (n.1063+300_1063+301delinsGA)
c.805+300_805+301delinsGA (n.805+300_805+301delinsGA)
n.185+300_185+301delinsGA
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n.1303+300_1303+301delinsGA
19g.11111947dupCA305299805LDLRc.1444+308dup (n.1444+308dup)
c.1186+308dup (n.1186+308dup)
c.1066+308dup (n.1066+308dup)
c.1440+308dup
c.682+308dup (n.682+308dup)
c.1063+308dup (n.1063+308dup)
c.805+308dup (n.805+308dup)
n.185+308dup
c.666+308dup
n.1336+308dup
n.1303+308dup
 dbSNP
19g.11111947delCA783241117LDLRc.1444+308del (n.1444+308del)
c.1186+308del (n.1186+308del)
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c.1440+308del
c.682+308del (n.682+308del)
c.1063+308del (n.1063+308del)
c.805+308del (n.805+308del)
n.185+308del
c.666+308del
n.1336+308del
n.1303+308del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111945A>TCA2568277736LDLRc.1444+306A>T (n.1444+306A>T)
c.1186+306A>T (n.1186+306A>T)
c.1066+306A>T (n.1066+306A>T)
c.1440+306A>T
c.682+306A>T (n.682+306A>T)
c.1063+306A>T (n.1063+306A>T)
c.805+306A>T (n.805+306A>T)
n.185+306A>T
c.666+306A>T
n.1336+306A>T
n.1303+306A>T
19g.11111947A=CA2322770949LDLRc.1444+308A= (n.1444+308A=)
c.1186+308A= (n.1186+308A=)
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n.185+308A=
c.666+308A=
n.1336+308A=
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19g.11111947A>GCA305299806LDLRc.1444+308A>G (n.1444+308A>G)
c.1186+308A>G (n.1186+308A>G)
c.1066+308A>G (n.1066+308A>G)
c.1440+308A>G
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n.185+308A>G
c.666+308A>G
n.1336+308A>G
n.1303+308A>G
 dbSNP
19g.11111947A>TCA2322770950LDLRc.1444+308A>T (n.1444+308A>T)
c.1186+308A>T (n.1186+308A>T)
c.1066+308A>T (n.1066+308A>T)
c.1440+308A>T
c.682+308A>T (n.682+308A>T)
c.1063+308A>T (n.1063+308A>T)
c.805+308A>T (n.805+308A>T)
n.185+308A>T
c.666+308A>T
n.1336+308A>T
n.1303+308A>T
 dbSNP
19g.11111953T>CCA305299807LDLRc.1444+314T>C (n.1444+314T>C)
c.1186+314T>C (n.1186+314T>C)
c.1066+314T>C (n.1066+314T>C)
c.1440+314T>C
c.682+314T>C (n.682+314T>C)
c.1063+314T>C (n.1063+314T>C)
c.805+314T>C (n.805+314T>C)
n.185+314T>C
c.666+314T>C
n.1336+314T>C
n.1303+314T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111953T=CA2322770951LDLRc.1444+314T= (n.1444+314T=)
c.1186+314T= (n.1186+314T=)
c.1066+314T= (n.1066+314T=)
c.1440+314T=
c.682+314T= (n.682+314T=)
c.1063+314T= (n.1063+314T=)
c.805+314T= (n.805+314T=)
n.185+314T=
c.666+314T=
n.1336+314T=
n.1303+314T=
19g.11111954G>ACA2322770953LDLRc.1444+315G>A (n.1444+315G>A)
c.1186+315G>A (n.1186+315G>A)
c.1066+315G>A (n.1066+315G>A)
c.1440+315G>A
c.682+315G>A (n.682+315G>A)
c.1063+315G>A (n.1063+315G>A)
c.805+315G>A (n.805+315G>A)
n.185+315G>A
c.666+315G>A
n.1336+315G>A
n.1303+315G>A
 dbSNP
19g.11111954G=CA2322770952LDLRc.1444+315G= (n.1444+315G=)
c.1186+315G= (n.1186+315G=)
c.1066+315G= (n.1066+315G=)
c.1440+315G=
c.682+315G= (n.682+315G=)
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c.805+315G= (n.805+315G=)
n.185+315G=
c.666+315G=
n.1336+315G=
n.1303+315G=
19g.11111958A=CA2322770954LDLRc.1444+319A= (n.1444+319A=)
c.1186+319A= (n.1186+319A=)
c.1066+319A= (n.1066+319A=)
c.1440+319A=
c.682+319A= (n.682+319A=)
c.1063+319A= (n.1063+319A=)
c.805+319A= (n.805+319A=)
n.185+319A=
c.666+319A=
n.1336+319A=
n.1303+319A=
19g.11111958A>GCA2322770955LDLRc.1444+319A>G (n.1444+319A>G)
c.1186+319A>G (n.1186+319A>G)
c.1066+319A>G (n.1066+319A>G)
c.1440+319A>G
c.682+319A>G (n.682+319A>G)
c.1063+319A>G (n.1063+319A>G)
c.805+319A>G (n.805+319A>G)
n.185+319A>G
c.666+319A>G
n.1336+319A>G
n.1303+319A>G
 dbSNP
19g.11111964C=CA2322770956LDLRc.1444+325C= (n.1444+325C=)
c.1186+325C= (n.1186+325C=)
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c.1440+325C=
c.682+325C= (n.682+325C=)
c.1063+325C= (n.1063+325C=)
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n.185+325C=
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n.1336+325C=
n.1303+325C=
19g.11111970_11111971dupCA783241127LDLRc.1444+331_1444+332dup (n.1444+331_1444+332dup)
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c.1440+331_1440+332dup
c.682+331_682+332dup (n.682+331_682+332dup)
c.1063+331_1063+332dup (n.1063+331_1063+332dup)
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n.185+331_185+332dup
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n.1336+331_1336+332dup
n.1303+331_1303+332dup
 dbSNP
19g.11111969C>TCA2506743247LDLRc.1444+330C>T (n.1444+330C>T)
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n.185+330C>T
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n.1336+330C>T
n.1303+330C>T
19g.11111970A=CA2322770957LDLRc.1444+331A= (n.1444+331A=)
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n.185+331A=
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n.1336+331A=
n.1303+331A=
19g.11111970A>GCA2322770958LDLRc.1444+331A>G (n.1444+331A>G)
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n.185+331A>G
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n.1336+331A>G
n.1303+331A>G
 dbSNP
19g.11111971C>ACA305299808LDLRc.1444+332C>A (n.1444+332C>A)
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c.1440+332C>A
c.682+332C>A (n.682+332C>A)
c.1063+332C>A (n.1063+332C>A)
c.805+332C>A (n.805+332C>A)
n.185+332C>A
c.666+332C>A
n.1336+332C>A
n.1303+332C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111971C=CA2322770959LDLRc.1444+332C= (n.1444+332C=)
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n.1336+332C=
n.1303+332C=
19g.11111971C>TCA2322770960LDLRc.1444+332C>T (n.1444+332C>T)
c.1186+332C>T (n.1186+332C>T)
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c.1440+332C>T
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n.185+332C>T
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n.1336+332C>T
n.1303+332C>T
 dbSNP
19g.11111973T>GCA783241136LDLRc.1444+334T>G (n.1444+334T>G)
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n.185+334T>G
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n.1336+334T>G
n.1303+334T>G
 dbSNP
19g.11111973T=CA2322770961LDLRc.1444+334T= (n.1444+334T=)
c.1186+334T= (n.1186+334T=)
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c.1440+334T=
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n.185+334T=
c.666+334T=
n.1336+334T=
n.1303+334T=

Number of alleles fetched