Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
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 ClinVar
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 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
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n.1178_1822+786del
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19g.11111858C>TCA305299794LDLRc.1444+219C>T (n.1444+219C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111859G>ACA305299795LDLRc.1444+220G>A (n.1444+220G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111859G=CA2322770918LDLRc.1444+220G= (n.1444+220G=)
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19g.11111870C>ACA2322770920LDLRc.1444+231C>A (n.1444+231C>A)
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 dbSNP
19g.11111870C=CA2322770919LDLRc.1444+231C= (n.1444+231C=)
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19g.11111870C>TCA783241037LDLRc.1444+231C>T (n.1444+231C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111872C=CA2322770921LDLRc.1444+233C= (n.1444+233C=)
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19g.11111872C>TCA305299796LDLRc.1444+233C>T (n.1444+233C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111873T>CCA783241056LDLRc.1444+234T>C (n.1444+234T>C)
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 dbSNP
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19g.11111874A>GCA631765943LDLRc.1444+235A>G (n.1444+235A>G)
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c.1440+235A>G
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n.185+235A>G
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n.1336+235A>G
n.1303+235A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111875C>ACA2322770925LDLRc.1444+236C>A (n.1444+236C>A)
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 dbSNP
19g.11111875C=CA2322770924LDLRc.1444+236C= (n.1444+236C=)
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c.1066+238G>A (n.1066+238G>A)
c.1440+238G>A
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c.1063+238G>A (n.1063+238G>A)
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n.185+238G>A
c.666+238G>A
n.1336+238G>A
n.1303+238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111877G=CA2322770926LDLRc.1444+238G= (n.1444+238G=)
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c.1440+238G=
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19g.11111879_11111880delinsTGCA2322770927LDLRc.1444+240_1444+241delinsTG (n.1444+240_1444+241delinsTG)
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19g.11111880G>ACA305299798LDLRc.1444+241G>A (n.1444+241G>A)
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c.1440+241G>A
c.682+241G>A (n.682+241G>A)
c.1063+241G>A (n.1063+241G>A)
c.805+241G>A (n.805+241G>A)
n.185+241G>A
c.666+241G>A
n.1336+241G>A
n.1303+241G>A
 dbSNP
19g.11111880G=CA2322770929LDLRc.1444+241G= (n.1444+241G=)
c.1186+241G= (n.1186+241G=)
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c.1440+241G=
c.682+241G= (n.682+241G=)
c.1063+241G= (n.1063+241G=)
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n.1336+241G=
n.1303+241G=
19g.11111881delCA2322770928LDLRc.1444+242del (n.1444+242del)
c.1186+242del (n.1186+242del)
c.1066+242del (n.1066+242del)
c.1440+242del
c.682+242del (n.682+242del)
c.1063+242del (n.1063+242del)
c.805+242del (n.805+242del)
n.185+242del
c.666+242del
n.1336+242del
n.1303+242del
 dbSNP
19g.11111881G=CA2322770930LDLRc.1444+242G= (n.1444+242G=)
c.1186+242G= (n.1186+242G=)
c.1066+242G= (n.1066+242G=)
c.1440+242G=
c.682+242G= (n.682+242G=)
c.1063+242G= (n.1063+242G=)
c.805+242G= (n.805+242G=)
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c.666+242G=
n.1336+242G=
n.1303+242G=
19g.11111881G>TCA783241074LDLRc.1444+242G>T (n.1444+242G>T)
c.1186+242G>T (n.1186+242G>T)
c.1066+242G>T (n.1066+242G>T)
c.1440+242G>T
c.682+242G>T (n.682+242G>T)
c.1063+242G>T (n.1063+242G>T)
c.805+242G>T (n.805+242G>T)
n.185+242G>T
c.666+242G>T
n.1336+242G>T
n.1303+242G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111884C=CA2322770931LDLRc.1444+245C= (n.1444+245C=)
c.1186+245C= (n.1186+245C=)
c.1066+245C= (n.1066+245C=)
c.1440+245C=
c.682+245C= (n.682+245C=)
c.1063+245C= (n.1063+245C=)
c.805+245C= (n.805+245C=)
n.185+245C=
c.666+245C=
n.1336+245C=
n.1303+245C=
19g.11111884C>TCA305299799LDLRc.1444+245C>T (n.1444+245C>T)
c.1186+245C>T (n.1186+245C>T)
c.1066+245C>T (n.1066+245C>T)
c.1440+245C>T
c.682+245C>T (n.682+245C>T)
c.1063+245C>T (n.1063+245C>T)
c.805+245C>T (n.805+245C>T)
n.185+245C>T
c.666+245C>T
n.1336+245C>T
n.1303+245C>T
 dbSNP
19g.11111885A=CA2322770932LDLRc.1444+246A= (n.1444+246A=)
c.1186+246A= (n.1186+246A=)
c.1066+246A= (n.1066+246A=)
c.1440+246A=
c.682+246A= (n.682+246A=)
c.1063+246A= (n.1063+246A=)
c.805+246A= (n.805+246A=)
n.185+246A=
c.666+246A=
n.1336+246A=
n.1303+246A=
19g.11111885A>GCA993516339LDLRc.1444+246A>G (n.1444+246A>G)
c.1186+246A>G (n.1186+246A>G)
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c.1440+246A>G
c.682+246A>G (n.682+246A>G)
c.1063+246A>G (n.1063+246A>G)
c.805+246A>G (n.805+246A>G)
n.185+246A>G
c.666+246A>G
n.1336+246A>G
n.1303+246A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111886G=CA2322770933LDLRc.1444+247G= (n.1444+247G=)
c.1186+247G= (n.1186+247G=)
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c.1440+247G=
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n.1336+247G=
n.1303+247G=
19g.11111886G>TCA305299800LDLRc.1444+247G>T (n.1444+247G>T)
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c.1440+247G>T
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n.185+247G>T
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n.1336+247G>T
n.1303+247G>T
 dbSNP
19g.11111887G>ACA783241077LDLRc.1444+248G>A (n.1444+248G>A)
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n.185+248G>A
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n.1336+248G>A
n.1303+248G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111887G=CA2322770934LDLRc.1444+248G= (n.1444+248G=)
c.1186+248G= (n.1186+248G=)
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c.1440+248G=
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n.1303+248G=
19g.11111889A=CA2322770935LDLRc.1444+250A= (n.1444+250A=)
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n.1336+250A=
n.1303+250A=
19g.11111889A>GCA783241079LDLRc.1444+250A>G (n.1444+250A>G)
c.1186+250A>G (n.1186+250A>G)
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c.1440+250A>G
c.682+250A>G (n.682+250A>G)
c.1063+250A>G (n.1063+250A>G)
c.805+250A>G (n.805+250A>G)
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n.1336+250A>G
n.1303+250A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111891C=CA2322770936LDLRc.1444+252C= (n.1444+252C=)
c.1186+252C= (n.1186+252C=)
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c.1440+252C=
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c.666+252C=
n.1336+252C=
n.1303+252C=
19g.11111891C>TCA305299801LDLRc.1444+252C>T (n.1444+252C>T)
c.1186+252C>T (n.1186+252C>T)
c.1066+252C>T (n.1066+252C>T)
c.1440+252C>T
c.682+252C>T (n.682+252C>T)
c.1063+252C>T (n.1063+252C>T)
c.805+252C>T (n.805+252C>T)
n.185+252C>T
c.666+252C>T
n.1336+252C>T
n.1303+252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111892G>ACA305299802LDLRc.1444+253G>A (n.1444+253G>A)
c.1186+253G>A (n.1186+253G>A)
c.1066+253G>A (n.1066+253G>A)
c.1440+253G>A
c.682+253G>A (n.682+253G>A)
c.1063+253G>A (n.1063+253G>A)
c.805+253G>A (n.805+253G>A)
n.185+253G>A
c.666+253G>A
n.1336+253G>A
n.1303+253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111892G=CA2322770937LDLRc.1444+253G= (n.1444+253G=)
c.1186+253G= (n.1186+253G=)
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c.1440+253G=
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n.1303+253G=
19g.11111893G>ACA783241087LDLRc.1444+254G>A (n.1444+254G>A)
c.1186+254G>A (n.1186+254G>A)
c.1066+254G>A (n.1066+254G>A)
c.1440+254G>A
c.682+254G>A (n.682+254G>A)
c.1063+254G>A (n.1063+254G>A)
c.805+254G>A (n.805+254G>A)
n.185+254G>A
c.666+254G>A
n.1336+254G>A
n.1303+254G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111893G=CA2322770938LDLRc.1444+254G= (n.1444+254G=)
c.1186+254G= (n.1186+254G=)
c.1066+254G= (n.1066+254G=)
c.1440+254G=
c.682+254G= (n.682+254G=)
c.1063+254G= (n.1063+254G=)
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n.185+254G=
c.666+254G=
n.1336+254G=
n.1303+254G=
19g.11111894C=CA2322770939LDLRc.1444+255C= (n.1444+255C=)
c.1186+255C= (n.1186+255C=)
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c.1440+255C=
c.682+255C= (n.682+255C=)
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n.185+255C=
c.666+255C=
n.1336+255C=
n.1303+255C=
19g.11111894C>GCA2322770940LDLRc.1444+255C>G (n.1444+255C>G)
c.1186+255C>G (n.1186+255C>G)
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c.1440+255C>G
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n.185+255C>G
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n.1336+255C>G
n.1303+255C>G
 dbSNP
19g.11111901T>CCA305299803LDLRc.1444+262T>C (n.1444+262T>C)
c.1186+262T>C (n.1186+262T>C)
c.1066+262T>C (n.1066+262T>C)
c.1440+262T>C
c.682+262T>C (n.682+262T>C)
c.1063+262T>C (n.1063+262T>C)
c.805+262T>C (n.805+262T>C)
n.185+262T>C
c.666+262T>C
n.1336+262T>C
n.1303+262T>C
 dbSNP
19g.11111901T=CA2322770941LDLRc.1444+262T= (n.1444+262T=)
c.1186+262T= (n.1186+262T=)
c.1066+262T= (n.1066+262T=)
c.1440+262T=
c.682+262T= (n.682+262T=)
c.1063+262T= (n.1063+262T=)
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n.185+262T=
c.666+262T=
n.1336+262T=
n.1303+262T=
19g.11111917G>ACA783241097LDLRc.1444+278G>A (n.1444+278G>A)
c.1186+278G>A (n.1186+278G>A)
c.1066+278G>A (n.1066+278G>A)
c.1440+278G>A
c.682+278G>A (n.682+278G>A)
c.1063+278G>A (n.1063+278G>A)
c.805+278G>A (n.805+278G>A)
n.185+278G>A
c.666+278G>A
n.1336+278G>A
n.1303+278G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111917G=CA2322770942LDLRc.1444+278G= (n.1444+278G=)
c.1186+278G= (n.1186+278G=)
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c.1440+278G=
c.682+278G= (n.682+278G=)
c.1063+278G= (n.1063+278G=)
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n.1336+278G=
n.1303+278G=
19g.11111919A=CA2322770943LDLRc.1444+280A= (n.1444+280A=)
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c.1063+280A= (n.1063+280A=)
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n.1336+280A=
n.1303+280A=
19g.11111919A>GCA2322770944LDLRc.1444+280A>G (n.1444+280A>G)
c.1186+280A>G (n.1186+280A>G)
c.1066+280A>G (n.1066+280A>G)
c.1440+280A>G
c.682+280A>G (n.682+280A>G)
c.1063+280A>G (n.1063+280A>G)
c.805+280A>G (n.805+280A>G)
n.185+280A>G
c.666+280A>G
n.1336+280A>G
n.1303+280A>G
 dbSNP
19g.11111927C>TCA2813590977LDLRc.1444+288C>T (n.1444+288C>T)
c.1186+288C>T (n.1186+288C>T)
c.1066+288C>T (n.1066+288C>T)
c.1440+288C>T
c.682+288C>T (n.682+288C>T)
c.1063+288C>T (n.1063+288C>T)
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n.185+288C>T
c.666+288C>T
n.1336+288C>T
n.1303+288C>T
19g.11111930G>ACA305299804LDLRc.1444+291G>A (n.1444+291G>A)
c.1186+291G>A (n.1186+291G>A)
c.1066+291G>A (n.1066+291G>A)
c.1440+291G>A
c.682+291G>A (n.682+291G>A)
c.1063+291G>A (n.1063+291G>A)
c.805+291G>A (n.805+291G>A)
n.185+291G>A
c.666+291G>A
n.1336+291G>A
n.1303+291G>A
 dbSNP
19g.11111930G=CA2322770945LDLRc.1444+291G= (n.1444+291G=)
c.1186+291G= (n.1186+291G=)
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c.1440+291G=
c.682+291G= (n.682+291G=)
c.1063+291G= (n.1063+291G=)
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n.185+291G=
c.666+291G=
n.1336+291G=
n.1303+291G=
19g.11111931G>ACA631765950LDLRc.1444+292G>A (n.1444+292G>A)
c.1186+292G>A (n.1186+292G>A)
c.1066+292G>A (n.1066+292G>A)
c.1440+292G>A
c.682+292G>A (n.682+292G>A)
c.1063+292G>A (n.1063+292G>A)
c.805+292G>A (n.805+292G>A)
n.185+292G>A
c.666+292G>A
n.1336+292G>A
n.1303+292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111931G=CA2322770946LDLRc.1444+292G= (n.1444+292G=)
c.1186+292G= (n.1186+292G=)
c.1066+292G= (n.1066+292G=)
c.1440+292G=
c.682+292G= (n.682+292G=)
c.1063+292G= (n.1063+292G=)
c.805+292G= (n.805+292G=)
n.185+292G=
c.666+292G=
n.1336+292G=
n.1303+292G=
19g.11111933G>CCA2813590979LDLRc.1444+294G>C (n.1444+294G>C)
c.1186+294G>C (n.1186+294G>C)
c.1066+294G>C (n.1066+294G>C)
c.1440+294G>C
c.682+294G>C (n.682+294G>C)
c.1063+294G>C (n.1063+294G>C)
c.805+294G>C (n.805+294G>C)
n.185+294G>C
c.666+294G>C
n.1336+294G>C
n.1303+294G>C
19g.11111935T>CCA783241116LDLRc.1444+296T>C (n.1444+296T>C)
c.1186+296T>C (n.1186+296T>C)
c.1066+296T>C (n.1066+296T>C)
c.1440+296T>C
c.682+296T>C (n.682+296T>C)
c.1063+296T>C (n.1063+296T>C)
c.805+296T>C (n.805+296T>C)
n.185+296T>C
c.666+296T>C
n.1336+296T>C
n.1303+296T>C
 dbSNP
19g.11111935T=CA2322770947LDLRc.1444+296T= (n.1444+296T=)
c.1186+296T= (n.1186+296T=)
c.1066+296T= (n.1066+296T=)
c.1440+296T=
c.682+296T= (n.682+296T=)
c.1063+296T= (n.1063+296T=)
c.805+296T= (n.805+296T=)
n.185+296T=
c.666+296T=
n.1336+296T=
n.1303+296T=
19g.11111939_11111940delinsGACA2322770948LDLRc.1444+300_1444+301delinsGA (n.1444+300_1444+301delinsGA)
c.1186+300_1186+301delinsGA (n.1186+300_1186+301delinsGA)
c.1066+300_1066+301delinsGA (n.1066+300_1066+301delinsGA)
c.1440+300_1440+301delinsGA
c.682+300_682+301delinsGA (n.682+300_682+301delinsGA)
c.1063+300_1063+301delinsGA (n.1063+300_1063+301delinsGA)
c.805+300_805+301delinsGA (n.805+300_805+301delinsGA)
n.185+300_185+301delinsGA
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n.1336+300_1336+301delinsGA
n.1303+300_1303+301delinsGA
19g.11111947dupCA305299805LDLRc.1444+308dup (n.1444+308dup)
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c.1440+308dup
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n.185+308dup
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n.1336+308dup
n.1303+308dup
 dbSNP
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n.1336+308del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched