| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11111835A= | CA2322770912 | LDLR | c.1444+196A= (n.1444+196A=) c.1186+196A= (n.1186+196A=) c.1066+196A= (n.1066+196A=) c.1440+196A= c.682+196A= (n.682+196A=) c.1063+196A= (n.1063+196A=) c.805+196A= (n.805+196A=) n.185+196A= c.666+196A= n.1336+196A= n.1303+196A= | |
| 19 | g.11111835A>G | CA631765941 | LDLR | c.1444+196A>G (n.1444+196A>G) c.1186+196A>G (n.1186+196A>G) c.1066+196A>G (n.1066+196A>G) c.1440+196A>G c.682+196A>G (n.682+196A>G) c.1063+196A>G (n.1063+196A>G) c.805+196A>G (n.805+196A>G) n.185+196A>G c.666+196A>G n.1336+196A>G n.1303+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111838T>G | CA2735609739 | LDLR | c.1444+199T>G (n.1444+199T>G) c.1186+199T>G (n.1186+199T>G) c.1066+199T>G (n.1066+199T>G) c.1440+199T>G c.682+199T>G (n.682+199T>G) c.1063+199T>G (n.1063+199T>G) c.805+199T>G (n.805+199T>G) n.185+199T>G c.666+199T>G n.1336+199T>G n.1303+199T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111841T>G | CA783241031 | LDLR | c.1444+202T>G (n.1444+202T>G) c.1186+202T>G (n.1186+202T>G) c.1066+202T>G (n.1066+202T>G) c.1440+202T>G c.682+202T>G (n.682+202T>G) c.1063+202T>G (n.1063+202T>G) c.805+202T>G (n.805+202T>G) n.185+202T>G c.666+202T>G n.1336+202T>G n.1303+202T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111841T= | CA2322770913 | LDLR | c.1444+202T= (n.1444+202T=) c.1186+202T= (n.1186+202T=) c.1066+202T= (n.1066+202T=) c.1440+202T= c.682+202T= (n.682+202T=) c.1063+202T= (n.1063+202T=) c.805+202T= (n.805+202T=) n.185+202T= c.666+202T= n.1336+202T= n.1303+202T= | |
| 19 | g.11111846A>C | CA2813590973 | LDLR | c.1444+207A>C (n.1444+207A>C) c.1186+207A>C (n.1186+207A>C) c.1066+207A>C (n.1066+207A>C) c.1440+207A>C c.682+207A>C (n.682+207A>C) c.1063+207A>C (n.1063+207A>C) c.805+207A>C (n.805+207A>C) n.185+207A>C c.666+207A>C n.1336+207A>C n.1303+207A>C | |
| 19 | g.11111846A>G | CA2813590974 | LDLR | c.1444+207A>G (n.1444+207A>G) c.1186+207A>G (n.1186+207A>G) c.1066+207A>G (n.1066+207A>G) c.1440+207A>G c.682+207A>G (n.682+207A>G) c.1063+207A>G (n.1063+207A>G) c.805+207A>G (n.805+207A>G) n.185+207A>G c.666+207A>G n.1336+207A>G n.1303+207A>G | |
| 19 | g.11111850C>A | CA2570501636 | LDLR | c.1444+211C>A (n.1444+211C>A) c.1186+211C>A (n.1186+211C>A) c.1066+211C>A (n.1066+211C>A) c.1440+211C>A c.682+211C>A (n.682+211C>A) c.1063+211C>A (n.1063+211C>A) c.805+211C>A (n.805+211C>A) n.185+211C>A c.666+211C>A n.1336+211C>A n.1303+211C>A | |
| 19 | g.11111853G>A | CA2322770914 | LDLR | c.1444+214G>A (n.1444+214G>A) c.1186+214G>A (n.1186+214G>A) c.1066+214G>A (n.1066+214G>A) c.1440+214G>A c.682+214G>A (n.682+214G>A) c.1063+214G>A (n.1063+214G>A) c.805+214G>A (n.805+214G>A) n.185+214G>A c.666+214G>A n.1336+214G>A n.1303+214G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111853G= | CA2322770915 | LDLR | c.1444+214G= (n.1444+214G=) c.1186+214G= (n.1186+214G=) c.1066+214G= (n.1066+214G=) c.1440+214G= c.682+214G= (n.682+214G=) c.1063+214G= (n.1063+214G=) c.805+214G= (n.805+214G=) n.185+214G= c.666+214G= n.1336+214G= n.1303+214G= | |
| 19 | g.11111855T>C | CA783241032 | LDLR | c.1444+216T>C (n.1444+216T>C) c.1186+216T>C (n.1186+216T>C) c.1066+216T>C (n.1066+216T>C) c.1440+216T>C c.682+216T>C (n.682+216T>C) c.1063+216T>C (n.1063+216T>C) c.805+216T>C (n.805+216T>C) n.185+216T>C c.666+216T>C n.1336+216T>C n.1303+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111855T= | CA2322770916 | LDLR | c.1444+216T= (n.1444+216T=) c.1186+216T= (n.1186+216T=) c.1066+216T= (n.1066+216T=) c.1440+216T= c.682+216T= (n.682+216T=) c.1063+216T= (n.1063+216T=) c.805+216T= (n.805+216T=) n.185+216T= c.666+216T= n.1336+216T= n.1303+216T= | |
| 19 | g.11111858C= | CA2322770917 | LDLR | c.1444+219C= (n.1444+219C=) c.1186+219C= (n.1186+219C=) c.1066+219C= (n.1066+219C=) c.1440+219C= c.682+219C= (n.682+219C=) c.1063+219C= (n.1063+219C=) c.805+219C= (n.805+219C=) n.185+219C= c.666+219C= n.1336+219C= n.1303+219C= | |
| 19 | g.11111858C>T | CA305299794 | LDLR | c.1444+219C>T (n.1444+219C>T) c.1186+219C>T (n.1186+219C>T) c.1066+219C>T (n.1066+219C>T) c.1440+219C>T c.682+219C>T (n.682+219C>T) c.1063+219C>T (n.1063+219C>T) c.805+219C>T (n.805+219C>T) n.185+219C>T c.666+219C>T n.1336+219C>T n.1303+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111859G>A | CA305299795 | LDLR | c.1444+220G>A (n.1444+220G>A) c.1186+220G>A (n.1186+220G>A) c.1066+220G>A (n.1066+220G>A) c.1440+220G>A c.682+220G>A (n.682+220G>A) c.1063+220G>A (n.1063+220G>A) c.805+220G>A (n.805+220G>A) n.185+220G>A c.666+220G>A n.1336+220G>A n.1303+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111859G= | CA2322770918 | LDLR | c.1444+220G= (n.1444+220G=) c.1186+220G= (n.1186+220G=) c.1066+220G= (n.1066+220G=) c.1440+220G= c.682+220G= (n.682+220G=) c.1063+220G= (n.1063+220G=) c.805+220G= (n.805+220G=) n.185+220G= c.666+220G= n.1336+220G= n.1303+220G= | |
| 19 | g.11111870C>A | CA2322770920 | LDLR | c.1444+231C>A (n.1444+231C>A) c.1186+231C>A (n.1186+231C>A) c.1066+231C>A (n.1066+231C>A) c.1440+231C>A c.682+231C>A (n.682+231C>A) c.1063+231C>A (n.1063+231C>A) c.805+231C>A (n.805+231C>A) n.185+231C>A c.666+231C>A n.1336+231C>A n.1303+231C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111870C= | CA2322770919 | LDLR | c.1444+231C= (n.1444+231C=) c.1186+231C= (n.1186+231C=) c.1066+231C= (n.1066+231C=) c.1440+231C= c.682+231C= (n.682+231C=) c.1063+231C= (n.1063+231C=) c.805+231C= (n.805+231C=) n.185+231C= c.666+231C= n.1336+231C= n.1303+231C= | |
| 19 | g.11111870C>T | CA783241037 | LDLR | c.1444+231C>T (n.1444+231C>T) c.1186+231C>T (n.1186+231C>T) c.1066+231C>T (n.1066+231C>T) c.1440+231C>T c.682+231C>T (n.682+231C>T) c.1063+231C>T (n.1063+231C>T) c.805+231C>T (n.805+231C>T) n.185+231C>T c.666+231C>T n.1336+231C>T n.1303+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111872C= | CA2322770921 | LDLR | c.1444+233C= (n.1444+233C=) c.1186+233C= (n.1186+233C=) c.1066+233C= (n.1066+233C=) c.1440+233C= c.682+233C= (n.682+233C=) c.1063+233C= (n.1063+233C=) c.805+233C= (n.805+233C=) n.185+233C= c.666+233C= n.1336+233C= n.1303+233C= | |
| 19 | g.11111872C>T | CA305299796 | LDLR | c.1444+233C>T (n.1444+233C>T) c.1186+233C>T (n.1186+233C>T) c.1066+233C>T (n.1066+233C>T) c.1440+233C>T c.682+233C>T (n.682+233C>T) c.1063+233C>T (n.1063+233C>T) c.805+233C>T (n.805+233C>T) n.185+233C>T c.666+233C>T n.1336+233C>T n.1303+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111873T>C | CA783241056 | LDLR | c.1444+234T>C (n.1444+234T>C) c.1186+234T>C (n.1186+234T>C) c.1066+234T>C (n.1066+234T>C) c.1440+234T>C c.682+234T>C (n.682+234T>C) c.1063+234T>C (n.1063+234T>C) c.805+234T>C (n.805+234T>C) n.185+234T>C c.666+234T>C n.1336+234T>C n.1303+234T>C | dbSNP |
| 19 | g.11111873T= | CA2322770922 | LDLR | c.1444+234T= (n.1444+234T=) c.1186+234T= (n.1186+234T=) c.1066+234T= (n.1066+234T=) c.1440+234T= c.682+234T= (n.682+234T=) c.1063+234T= (n.1063+234T=) c.805+234T= (n.805+234T=) n.185+234T= c.666+234T= n.1336+234T= n.1303+234T= | |
| 19 | g.11111874A= | CA2322770923 | LDLR | c.1444+235A= (n.1444+235A=) c.1186+235A= (n.1186+235A=) c.1066+235A= (n.1066+235A=) c.1440+235A= c.682+235A= (n.682+235A=) c.1063+235A= (n.1063+235A=) c.805+235A= (n.805+235A=) n.185+235A= c.666+235A= n.1336+235A= n.1303+235A= | |
| 19 | g.11111874A>G | CA631765943 | LDLR | c.1444+235A>G (n.1444+235A>G) c.1186+235A>G (n.1186+235A>G) c.1066+235A>G (n.1066+235A>G) c.1440+235A>G c.682+235A>G (n.682+235A>G) c.1063+235A>G (n.1063+235A>G) c.805+235A>G (n.805+235A>G) n.185+235A>G c.666+235A>G n.1336+235A>G n.1303+235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111875C>A | CA2322770925 | LDLR | c.1444+236C>A (n.1444+236C>A) c.1186+236C>A (n.1186+236C>A) c.1066+236C>A (n.1066+236C>A) c.1440+236C>A c.682+236C>A (n.682+236C>A) c.1063+236C>A (n.1063+236C>A) c.805+236C>A (n.805+236C>A) n.185+236C>A c.666+236C>A n.1336+236C>A n.1303+236C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111875C= | CA2322770924 | LDLR | c.1444+236C= (n.1444+236C=) c.1186+236C= (n.1186+236C=) c.1066+236C= (n.1066+236C=) c.1440+236C= c.682+236C= (n.682+236C=) c.1063+236C= (n.1063+236C=) c.805+236C= (n.805+236C=) n.185+236C= c.666+236C= n.1336+236C= n.1303+236C= | |
| 19 | g.11111877G>A | CA305299797 | LDLR | c.1444+238G>A (n.1444+238G>A) c.1186+238G>A (n.1186+238G>A) c.1066+238G>A (n.1066+238G>A) c.1440+238G>A c.682+238G>A (n.682+238G>A) c.1063+238G>A (n.1063+238G>A) c.805+238G>A (n.805+238G>A) n.185+238G>A c.666+238G>A n.1336+238G>A n.1303+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111877G= | CA2322770926 | LDLR | c.1444+238G= (n.1444+238G=) c.1186+238G= (n.1186+238G=) c.1066+238G= (n.1066+238G=) c.1440+238G= c.682+238G= (n.682+238G=) c.1063+238G= (n.1063+238G=) c.805+238G= (n.805+238G=) n.185+238G= c.666+238G= n.1336+238G= n.1303+238G= | |
| 19 | g.11111879_11111880delinsTG | CA2322770927 | LDLR | c.1444+240_1444+241delinsTG (n.1444+240_1444+241delinsTG) c.1186+240_1186+241delinsTG (n.1186+240_1186+241delinsTG) c.1066+240_1066+241delinsTG (n.1066+240_1066+241delinsTG) c.1440+240_1440+241delinsTG c.682+240_682+241delinsTG (n.682+240_682+241delinsTG) c.1063+240_1063+241delinsTG (n.1063+240_1063+241delinsTG) c.805+240_805+241delinsTG (n.805+240_805+241delinsTG) n.185+240_185+241delinsTG c.666+240_666+241delinsTG n.1336+240_1336+241delinsTG n.1303+240_1303+241delinsTG | |
| 19 | g.11111880G>A | CA305299798 | LDLR | c.1444+241G>A (n.1444+241G>A) c.1186+241G>A (n.1186+241G>A) c.1066+241G>A (n.1066+241G>A) c.1440+241G>A c.682+241G>A (n.682+241G>A) c.1063+241G>A (n.1063+241G>A) c.805+241G>A (n.805+241G>A) n.185+241G>A c.666+241G>A n.1336+241G>A n.1303+241G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111880G= | CA2322770929 | LDLR | c.1444+241G= (n.1444+241G=) c.1186+241G= (n.1186+241G=) c.1066+241G= (n.1066+241G=) c.1440+241G= c.682+241G= (n.682+241G=) c.1063+241G= (n.1063+241G=) c.805+241G= (n.805+241G=) n.185+241G= c.666+241G= n.1336+241G= n.1303+241G= | |
| 19 | g.11111881del | CA2322770928 | LDLR | c.1444+242del (n.1444+242del) c.1186+242del (n.1186+242del) c.1066+242del (n.1066+242del) c.1440+242del c.682+242del (n.682+242del) c.1063+242del (n.1063+242del) c.805+242del (n.805+242del) n.185+242del c.666+242del n.1336+242del n.1303+242del | dbSNP |
| 19 | g.11111881G= | CA2322770930 | LDLR | c.1444+242G= (n.1444+242G=) c.1186+242G= (n.1186+242G=) c.1066+242G= (n.1066+242G=) c.1440+242G= c.682+242G= (n.682+242G=) c.1063+242G= (n.1063+242G=) c.805+242G= (n.805+242G=) n.185+242G= c.666+242G= n.1336+242G= n.1303+242G= | |
| 19 | g.11111881G>T | CA783241074 | LDLR | c.1444+242G>T (n.1444+242G>T) c.1186+242G>T (n.1186+242G>T) c.1066+242G>T (n.1066+242G>T) c.1440+242G>T c.682+242G>T (n.682+242G>T) c.1063+242G>T (n.1063+242G>T) c.805+242G>T (n.805+242G>T) n.185+242G>T c.666+242G>T n.1336+242G>T n.1303+242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111884C= | CA2322770931 | LDLR | c.1444+245C= (n.1444+245C=) c.1186+245C= (n.1186+245C=) c.1066+245C= (n.1066+245C=) c.1440+245C= c.682+245C= (n.682+245C=) c.1063+245C= (n.1063+245C=) c.805+245C= (n.805+245C=) n.185+245C= c.666+245C= n.1336+245C= n.1303+245C= | |
| 19 | g.11111884C>T | CA305299799 | LDLR | c.1444+245C>T (n.1444+245C>T) c.1186+245C>T (n.1186+245C>T) c.1066+245C>T (n.1066+245C>T) c.1440+245C>T c.682+245C>T (n.682+245C>T) c.1063+245C>T (n.1063+245C>T) c.805+245C>T (n.805+245C>T) n.185+245C>T c.666+245C>T n.1336+245C>T n.1303+245C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111885A= | CA2322770932 | LDLR | c.1444+246A= (n.1444+246A=) c.1186+246A= (n.1186+246A=) c.1066+246A= (n.1066+246A=) c.1440+246A= c.682+246A= (n.682+246A=) c.1063+246A= (n.1063+246A=) c.805+246A= (n.805+246A=) n.185+246A= c.666+246A= n.1336+246A= n.1303+246A= | |
| 19 | g.11111885A>G | CA993516339 | LDLR | c.1444+246A>G (n.1444+246A>G) c.1186+246A>G (n.1186+246A>G) c.1066+246A>G (n.1066+246A>G) c.1440+246A>G c.682+246A>G (n.682+246A>G) c.1063+246A>G (n.1063+246A>G) c.805+246A>G (n.805+246A>G) n.185+246A>G c.666+246A>G n.1336+246A>G n.1303+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111886G= | CA2322770933 | LDLR | c.1444+247G= (n.1444+247G=) c.1186+247G= (n.1186+247G=) c.1066+247G= (n.1066+247G=) c.1440+247G= c.682+247G= (n.682+247G=) c.1063+247G= (n.1063+247G=) c.805+247G= (n.805+247G=) n.185+247G= c.666+247G= n.1336+247G= n.1303+247G= | |
| 19 | g.11111886G>T | CA305299800 | LDLR | c.1444+247G>T (n.1444+247G>T) c.1186+247G>T (n.1186+247G>T) c.1066+247G>T (n.1066+247G>T) c.1440+247G>T c.682+247G>T (n.682+247G>T) c.1063+247G>T (n.1063+247G>T) c.805+247G>T (n.805+247G>T) n.185+247G>T c.666+247G>T n.1336+247G>T n.1303+247G>T | dbSNP |
| 19 | g.11111887G>A | CA783241077 | LDLR | c.1444+248G>A (n.1444+248G>A) c.1186+248G>A (n.1186+248G>A) c.1066+248G>A (n.1066+248G>A) c.1440+248G>A c.682+248G>A (n.682+248G>A) c.1063+248G>A (n.1063+248G>A) c.805+248G>A (n.805+248G>A) n.185+248G>A c.666+248G>A n.1336+248G>A n.1303+248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111887G= | CA2322770934 | LDLR | c.1444+248G= (n.1444+248G=) c.1186+248G= (n.1186+248G=) c.1066+248G= (n.1066+248G=) c.1440+248G= c.682+248G= (n.682+248G=) c.1063+248G= (n.1063+248G=) c.805+248G= (n.805+248G=) n.185+248G= c.666+248G= n.1336+248G= n.1303+248G= | |
| 19 | g.11111889A= | CA2322770935 | LDLR | c.1444+250A= (n.1444+250A=) c.1186+250A= (n.1186+250A=) c.1066+250A= (n.1066+250A=) c.1440+250A= c.682+250A= (n.682+250A=) c.1063+250A= (n.1063+250A=) c.805+250A= (n.805+250A=) n.185+250A= c.666+250A= n.1336+250A= n.1303+250A= | |
| 19 | g.11111889A>G | CA783241079 | LDLR | c.1444+250A>G (n.1444+250A>G) c.1186+250A>G (n.1186+250A>G) c.1066+250A>G (n.1066+250A>G) c.1440+250A>G c.682+250A>G (n.682+250A>G) c.1063+250A>G (n.1063+250A>G) c.805+250A>G (n.805+250A>G) n.185+250A>G c.666+250A>G n.1336+250A>G n.1303+250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111891C= | CA2322770936 | LDLR | c.1444+252C= (n.1444+252C=) c.1186+252C= (n.1186+252C=) c.1066+252C= (n.1066+252C=) c.1440+252C= c.682+252C= (n.682+252C=) c.1063+252C= (n.1063+252C=) c.805+252C= (n.805+252C=) n.185+252C= c.666+252C= n.1336+252C= n.1303+252C= | |
| 19 | g.11111891C>T | CA305299801 | LDLR | c.1444+252C>T (n.1444+252C>T) c.1186+252C>T (n.1186+252C>T) c.1066+252C>T (n.1066+252C>T) c.1440+252C>T c.682+252C>T (n.682+252C>T) c.1063+252C>T (n.1063+252C>T) c.805+252C>T (n.805+252C>T) n.185+252C>T c.666+252C>T n.1336+252C>T n.1303+252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111892G>A | CA305299802 | LDLR | c.1444+253G>A (n.1444+253G>A) c.1186+253G>A (n.1186+253G>A) c.1066+253G>A (n.1066+253G>A) c.1440+253G>A c.682+253G>A (n.682+253G>A) c.1063+253G>A (n.1063+253G>A) c.805+253G>A (n.805+253G>A) n.185+253G>A c.666+253G>A n.1336+253G>A n.1303+253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111892G= | CA2322770937 | LDLR | c.1444+253G= (n.1444+253G=) c.1186+253G= (n.1186+253G=) c.1066+253G= (n.1066+253G=) c.1440+253G= c.682+253G= (n.682+253G=) c.1063+253G= (n.1063+253G=) c.805+253G= (n.805+253G=) n.185+253G= c.666+253G= n.1336+253G= n.1303+253G= | |
| 19 | g.11111893G>A | CA783241087 | LDLR | c.1444+254G>A (n.1444+254G>A) c.1186+254G>A (n.1186+254G>A) c.1066+254G>A (n.1066+254G>A) c.1440+254G>A c.682+254G>A (n.682+254G>A) c.1063+254G>A (n.1063+254G>A) c.805+254G>A (n.805+254G>A) n.185+254G>A c.666+254G>A n.1336+254G>A n.1303+254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111893G= | CA2322770938 | LDLR | c.1444+254G= (n.1444+254G=) c.1186+254G= (n.1186+254G=) c.1066+254G= (n.1066+254G=) c.1440+254G= c.682+254G= (n.682+254G=) c.1063+254G= (n.1063+254G=) c.805+254G= (n.805+254G=) n.185+254G= c.666+254G= n.1336+254G= n.1303+254G= | |
| 19 | g.11111894C= | CA2322770939 | LDLR | c.1444+255C= (n.1444+255C=) c.1186+255C= (n.1186+255C=) c.1066+255C= (n.1066+255C=) c.1440+255C= c.682+255C= (n.682+255C=) c.1063+255C= (n.1063+255C=) c.805+255C= (n.805+255C=) n.185+255C= c.666+255C= n.1336+255C= n.1303+255C= | |
| 19 | g.11111894C>G | CA2322770940 | LDLR | c.1444+255C>G (n.1444+255C>G) c.1186+255C>G (n.1186+255C>G) c.1066+255C>G (n.1066+255C>G) c.1440+255C>G c.682+255C>G (n.682+255C>G) c.1063+255C>G (n.1063+255C>G) c.805+255C>G (n.805+255C>G) n.185+255C>G c.666+255C>G n.1336+255C>G n.1303+255C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111901T>C | CA305299803 | LDLR | c.1444+262T>C (n.1444+262T>C) c.1186+262T>C (n.1186+262T>C) c.1066+262T>C (n.1066+262T>C) c.1440+262T>C c.682+262T>C (n.682+262T>C) c.1063+262T>C (n.1063+262T>C) c.805+262T>C (n.805+262T>C) n.185+262T>C c.666+262T>C n.1336+262T>C n.1303+262T>C | dbSNP |
| 19 | g.11111901T= | CA2322770941 | LDLR | c.1444+262T= (n.1444+262T=) c.1186+262T= (n.1186+262T=) c.1066+262T= (n.1066+262T=) c.1440+262T= c.682+262T= (n.682+262T=) c.1063+262T= (n.1063+262T=) c.805+262T= (n.805+262T=) n.185+262T= c.666+262T= n.1336+262T= n.1303+262T= | |
| 19 | g.11111917G>A | CA783241097 | LDLR | c.1444+278G>A (n.1444+278G>A) c.1186+278G>A (n.1186+278G>A) c.1066+278G>A (n.1066+278G>A) c.1440+278G>A c.682+278G>A (n.682+278G>A) c.1063+278G>A (n.1063+278G>A) c.805+278G>A (n.805+278G>A) n.185+278G>A c.666+278G>A n.1336+278G>A n.1303+278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111917G= | CA2322770942 | LDLR | c.1444+278G= (n.1444+278G=) c.1186+278G= (n.1186+278G=) c.1066+278G= (n.1066+278G=) c.1440+278G= c.682+278G= (n.682+278G=) c.1063+278G= (n.1063+278G=) c.805+278G= (n.805+278G=) n.185+278G= c.666+278G= n.1336+278G= n.1303+278G= | |
| 19 | g.11111919A= | CA2322770943 | LDLR | c.1444+280A= (n.1444+280A=) c.1186+280A= (n.1186+280A=) c.1066+280A= (n.1066+280A=) c.1440+280A= c.682+280A= (n.682+280A=) c.1063+280A= (n.1063+280A=) c.805+280A= (n.805+280A=) n.185+280A= c.666+280A= n.1336+280A= n.1303+280A= | |
| 19 | g.11111919A>G | CA2322770944 | LDLR | c.1444+280A>G (n.1444+280A>G) c.1186+280A>G (n.1186+280A>G) c.1066+280A>G (n.1066+280A>G) c.1440+280A>G c.682+280A>G (n.682+280A>G) c.1063+280A>G (n.1063+280A>G) c.805+280A>G (n.805+280A>G) n.185+280A>G c.666+280A>G n.1336+280A>G n.1303+280A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111927C>T | CA2813590977 | LDLR | c.1444+288C>T (n.1444+288C>T) c.1186+288C>T (n.1186+288C>T) c.1066+288C>T (n.1066+288C>T) c.1440+288C>T c.682+288C>T (n.682+288C>T) c.1063+288C>T (n.1063+288C>T) c.805+288C>T (n.805+288C>T) n.185+288C>T c.666+288C>T n.1336+288C>T n.1303+288C>T | |
| 19 | g.11111930G>A | CA305299804 | LDLR | c.1444+291G>A (n.1444+291G>A) c.1186+291G>A (n.1186+291G>A) c.1066+291G>A (n.1066+291G>A) c.1440+291G>A c.682+291G>A (n.682+291G>A) c.1063+291G>A (n.1063+291G>A) c.805+291G>A (n.805+291G>A) n.185+291G>A c.666+291G>A n.1336+291G>A n.1303+291G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111930G= | CA2322770945 | LDLR | c.1444+291G= (n.1444+291G=) c.1186+291G= (n.1186+291G=) c.1066+291G= (n.1066+291G=) c.1440+291G= c.682+291G= (n.682+291G=) c.1063+291G= (n.1063+291G=) c.805+291G= (n.805+291G=) n.185+291G= c.666+291G= n.1336+291G= n.1303+291G= | |
| 19 | g.11111931G>A | CA631765950 | LDLR | c.1444+292G>A (n.1444+292G>A) c.1186+292G>A (n.1186+292G>A) c.1066+292G>A (n.1066+292G>A) c.1440+292G>A c.682+292G>A (n.682+292G>A) c.1063+292G>A (n.1063+292G>A) c.805+292G>A (n.805+292G>A) n.185+292G>A c.666+292G>A n.1336+292G>A n.1303+292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111931G= | CA2322770946 | LDLR | c.1444+292G= (n.1444+292G=) c.1186+292G= (n.1186+292G=) c.1066+292G= (n.1066+292G=) c.1440+292G= c.682+292G= (n.682+292G=) c.1063+292G= (n.1063+292G=) c.805+292G= (n.805+292G=) n.185+292G= c.666+292G= n.1336+292G= n.1303+292G= |