| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11111786C>A | CA2582474509 | LDLR | c.1444+147C>A (n.1444+147C>A) c.1186+147C>A (n.1186+147C>A) c.1066+147C>A (n.1066+147C>A) c.1440+147C>A c.682+147C>A (n.682+147C>A) c.1063+147C>A (n.1063+147C>A) c.805+147C>A (n.805+147C>A) n.185+147C>A c.666+147C>A n.1336+147C>A n.1303+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111786C>T | CA2582474510 | LDLR | c.1444+147C>T (n.1444+147C>T) c.1186+147C>T (n.1186+147C>T) c.1066+147C>T (n.1066+147C>T) c.1440+147C>T c.682+147C>T (n.682+147C>T) c.1063+147C>T (n.1063+147C>T) c.805+147C>T (n.805+147C>T) n.185+147C>T c.666+147C>T n.1336+147C>T n.1303+147C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111787C>A | CA2582474511 | LDLR | c.1444+148C>A (n.1444+148C>A) c.1186+148C>A (n.1186+148C>A) c.1066+148C>A (n.1066+148C>A) c.1440+148C>A c.682+148C>A (n.682+148C>A) c.1063+148C>A (n.1063+148C>A) c.805+148C>A (n.805+148C>A) n.185+148C>A c.666+148C>A n.1336+148C>A n.1303+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111787C= | CA2322770894 | LDLR | c.1444+148C= (n.1444+148C=) c.1186+148C= (n.1186+148C=) c.1066+148C= (n.1066+148C=) c.1440+148C= c.682+148C= (n.682+148C=) c.1063+148C= (n.1063+148C=) c.805+148C= (n.805+148C=) n.185+148C= c.666+148C= n.1336+148C= n.1303+148C= | |
| 19 | g.11111787C>T | CA305299787 | LDLR | c.1444+148C>T (n.1444+148C>T) c.1186+148C>T (n.1186+148C>T) c.1066+148C>T (n.1066+148C>T) c.1440+148C>T c.682+148C>T (n.682+148C>T) c.1063+148C>T (n.1063+148C>T) c.805+148C>T (n.805+148C>T) n.185+148C>T c.666+148C>T n.1336+148C>T n.1303+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111788G>A | CA783240976 | LDLR | c.1444+149G>A (n.1444+149G>A) c.1186+149G>A (n.1186+149G>A) c.1066+149G>A (n.1066+149G>A) c.1440+149G>A c.682+149G>A (n.682+149G>A) c.1063+149G>A (n.1063+149G>A) c.805+149G>A (n.805+149G>A) n.185+149G>A c.666+149G>A n.1336+149G>A n.1303+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111788G= | CA2322770895 | LDLR | c.1444+149G= (n.1444+149G=) c.1186+149G= (n.1186+149G=) c.1066+149G= (n.1066+149G=) c.1440+149G= c.682+149G= (n.682+149G=) c.1063+149G= (n.1063+149G=) c.805+149G= (n.805+149G=) n.185+149G= c.666+149G= n.1336+149G= n.1303+149G= | |
| 19 | g.11111788G>T | CA305299788 | LDLR | c.1444+149G>T (n.1444+149G>T) c.1186+149G>T (n.1186+149G>T) c.1066+149G>T (n.1066+149G>T) c.1440+149G>T c.682+149G>T (n.682+149G>T) c.1063+149G>T (n.1063+149G>T) c.805+149G>T (n.805+149G>T) n.185+149G>T c.666+149G>T n.1336+149G>T n.1303+149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111789C= | CA2322770896 | LDLR | c.1444+150C= (n.1444+150C=) c.1186+150C= (n.1186+150C=) c.1066+150C= (n.1066+150C=) c.1440+150C= c.682+150C= (n.682+150C=) c.1063+150C= (n.1063+150C=) c.805+150C= (n.805+150C=) n.185+150C= c.666+150C= n.1336+150C= n.1303+150C= | |
| 19 | g.11111789C>T | CA783241004 | LDLR | c.1444+150C>T (n.1444+150C>T) c.1186+150C>T (n.1186+150C>T) c.1066+150C>T (n.1066+150C>T) c.1440+150C>T c.682+150C>T (n.682+150C>T) c.1063+150C>T (n.1063+150C>T) c.805+150C>T (n.805+150C>T) n.185+150C>T c.666+150C>T n.1336+150C>T n.1303+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111790C>A | CA2582474512 | LDLR | c.1444+151C>A (n.1444+151C>A) c.1186+151C>A (n.1186+151C>A) c.1066+151C>A (n.1066+151C>A) c.1440+151C>A c.682+151C>A (n.682+151C>A) c.1063+151C>A (n.1063+151C>A) c.805+151C>A (n.805+151C>A) n.185+151C>A c.666+151C>A n.1336+151C>A n.1303+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>A | CA2582474513 | LDLR | c.1444+152C>A (n.1444+152C>A) c.1186+152C>A (n.1186+152C>A) c.1066+152C>A (n.1066+152C>A) c.1440+152C>A c.682+152C>A (n.682+152C>A) c.1063+152C>A (n.1063+152C>A) c.805+152C>A (n.805+152C>A) n.185+152C>A c.666+152C>A n.1336+152C>A n.1303+152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>G | CA2582474514 | LDLR | c.1444+152C>G (n.1444+152C>G) c.1186+152C>G (n.1186+152C>G) c.1066+152C>G (n.1066+152C>G) c.1440+152C>G c.682+152C>G (n.682+152C>G) c.1063+152C>G (n.1063+152C>G) c.805+152C>G (n.805+152C>G) n.185+152C>G c.666+152C>G n.1336+152C>G n.1303+152C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>T | CA2582474515 | LDLR | c.1444+152C>T (n.1444+152C>T) c.1186+152C>T (n.1186+152C>T) c.1066+152C>T (n.1066+152C>T) c.1440+152C>T c.682+152C>T (n.682+152C>T) c.1063+152C>T (n.1063+152C>T) c.805+152C>T (n.805+152C>T) n.185+152C>T c.666+152C>T n.1336+152C>T n.1303+152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111792del | CA2582474516 | LDLR | c.1444+153del (n.1444+153del) c.1186+153del (n.1186+153del) c.1066+153del (n.1066+153del) c.1440+153del c.682+153del (n.682+153del) c.1063+153del (n.1063+153del) c.805+153del (n.805+153del) n.185+153del c.666+153del n.1336+153del n.1303+153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111793G>A | CA305299789 | LDLR | c.1444+154G>A (n.1444+154G>A) c.1186+154G>A (n.1186+154G>A) c.1066+154G>A (n.1066+154G>A) c.1440+154G>A c.682+154G>A (n.682+154G>A) c.1063+154G>A (n.1063+154G>A) c.805+154G>A (n.805+154G>A) n.185+154G>A c.666+154G>A n.1336+154G>A n.1303+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111793G= | CA2322770897 | LDLR | c.1444+154G= (n.1444+154G=) c.1186+154G= (n.1186+154G=) c.1066+154G= (n.1066+154G=) c.1440+154G= c.682+154G= (n.682+154G=) c.1063+154G= (n.1063+154G=) c.805+154G= (n.805+154G=) n.185+154G= c.666+154G= n.1336+154G= n.1303+154G= | |
| 19 | g.11111793G>T | CA783241012 | LDLR | c.1444+154G>T (n.1444+154G>T) c.1186+154G>T (n.1186+154G>T) c.1066+154G>T (n.1066+154G>T) c.1440+154G>T c.682+154G>T (n.682+154G>T) c.1063+154G>T (n.1063+154G>T) c.805+154G>T (n.805+154G>T) n.185+154G>T c.666+154G>T n.1336+154G>T n.1303+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111797G>A | CA2322770899 | LDLR | c.1444+158G>A (n.1444+158G>A) c.1186+158G>A (n.1186+158G>A) c.1066+158G>A (n.1066+158G>A) c.1440+158G>A c.682+158G>A (n.682+158G>A) c.1063+158G>A (n.1063+158G>A) c.805+158G>A (n.805+158G>A) n.185+158G>A c.666+158G>A n.1336+158G>A n.1303+158G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111797G= | CA2322770898 | LDLR | c.1444+158G= (n.1444+158G=) c.1186+158G= (n.1186+158G=) c.1066+158G= (n.1066+158G=) c.1440+158G= c.682+158G= (n.682+158G=) c.1063+158G= (n.1063+158G=) c.805+158G= (n.805+158G=) n.185+158G= c.666+158G= n.1336+158G= n.1303+158G= | |
| 19 | g.11111800C>A | CA783241014 | LDLR | c.1444+161C>A (n.1444+161C>A) c.1186+161C>A (n.1186+161C>A) c.1066+161C>A (n.1066+161C>A) c.1440+161C>A c.682+161C>A (n.682+161C>A) c.1063+161C>A (n.1063+161C>A) c.805+161C>A (n.805+161C>A) n.185+161C>A c.666+161C>A n.1336+161C>A n.1303+161C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111800C= | CA2322770900 | LDLR | c.1444+161C= (n.1444+161C=) c.1186+161C= (n.1186+161C=) c.1066+161C= (n.1066+161C=) c.1440+161C= c.682+161C= (n.682+161C=) c.1063+161C= (n.1063+161C=) c.805+161C= (n.805+161C=) n.185+161C= c.666+161C= n.1336+161C= n.1303+161C= | |
| 19 | g.11111802T= | CA2322770901 | LDLR | c.1444+163T= (n.1444+163T=) c.1186+163T= (n.1186+163T=) c.1066+163T= (n.1066+163T=) c.1440+163T= c.682+163T= (n.682+163T=) c.1063+163T= (n.1063+163T=) c.805+163T= (n.805+163T=) n.185+163T= c.666+163T= n.1336+163T= n.1303+163T= | |
| 19 | g.11111802_11111803insA | CA783241015 | LDLR | c.1444+163_1444+164insA (n.1444+163_1444+164insA) c.1186+163_1186+164insA (n.1186+163_1186+164insA) c.1066+163_1066+164insA (n.1066+163_1066+164insA) c.1440+163_1440+164insA c.682+163_682+164insA (n.682+163_682+164insA) c.1063+163_1063+164insA (n.1063+163_1063+164insA) c.805+163_805+164insA (n.805+163_805+164insA) n.185+163_185+164insA c.666+163_666+164insA n.1336+163_1336+164insA n.1303+163_1303+164insA | dbSNP |
| 19 | g.11111806C= | CA2322770902 | LDLR | c.1444+167C= (n.1444+167C=) c.1186+167C= (n.1186+167C=) c.1066+167C= (n.1066+167C=) c.1440+167C= c.682+167C= (n.682+167C=) c.1063+167C= (n.1063+167C=) c.805+167C= (n.805+167C=) n.185+167C= c.666+167C= n.1336+167C= n.1303+167C= | |
| 19 | g.11111806C>T | CA305299790 | LDLR | c.1444+167C>T (n.1444+167C>T) c.1186+167C>T (n.1186+167C>T) c.1066+167C>T (n.1066+167C>T) c.1440+167C>T c.682+167C>T (n.682+167C>T) c.1063+167C>T (n.1063+167C>T) c.805+167C>T (n.805+167C>T) n.185+167C>T c.666+167C>T n.1336+167C>T n.1303+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111811C>A | CA305299791 | LDLR | c.1444+172C>A (n.1444+172C>A) c.1186+172C>A (n.1186+172C>A) c.1066+172C>A (n.1066+172C>A) c.1440+172C>A c.682+172C>A (n.682+172C>A) c.1063+172C>A (n.1063+172C>A) c.805+172C>A (n.805+172C>A) n.185+172C>A c.666+172C>A n.1336+172C>A n.1303+172C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111811C= | CA2322770903 | LDLR | c.1444+172C= (n.1444+172C=) c.1186+172C= (n.1186+172C=) c.1066+172C= (n.1066+172C=) c.1440+172C= c.682+172C= (n.682+172C=) c.1063+172C= (n.1063+172C=) c.805+172C= (n.805+172C=) n.185+172C= c.666+172C= n.1336+172C= n.1303+172C= | |
| 19 | g.11111812A= | CA2322770904 | LDLR | c.1444+173A= (n.1444+173A=) c.1186+173A= (n.1186+173A=) c.1066+173A= (n.1066+173A=) c.1440+173A= c.682+173A= (n.682+173A=) c.1063+173A= (n.1063+173A=) c.805+173A= (n.805+173A=) n.185+173A= c.666+173A= n.1336+173A= n.1303+173A= | |
| 19 | g.11111812A>T | CA631765931 | LDLR | c.1444+173A>T (n.1444+173A>T) c.1186+173A>T (n.1186+173A>T) c.1066+173A>T (n.1066+173A>T) c.1440+173A>T c.682+173A>T (n.682+173A>T) c.1063+173A>T (n.1063+173A>T) c.805+173A>T (n.805+173A>T) n.185+173A>T c.666+173A>T n.1336+173A>T n.1303+173A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111814G>A | CA783241016 | LDLR | c.1444+175G>A (n.1444+175G>A) c.1186+175G>A (n.1186+175G>A) c.1066+175G>A (n.1066+175G>A) c.1440+175G>A c.682+175G>A (n.682+175G>A) c.1063+175G>A (n.1063+175G>A) c.805+175G>A (n.805+175G>A) n.185+175G>A c.666+175G>A n.1336+175G>A n.1303+175G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111814G= | CA2322770905 | LDLR | c.1444+175G= (n.1444+175G=) c.1186+175G= (n.1186+175G=) c.1066+175G= (n.1066+175G=) c.1440+175G= c.682+175G= (n.682+175G=) c.1063+175G= (n.1063+175G=) c.805+175G= (n.805+175G=) n.185+175G= c.666+175G= n.1336+175G= n.1303+175G= | |
| 19 | g.11111817G>A | CA783241017 | LDLR | c.1444+178G>A (n.1444+178G>A) c.1186+178G>A (n.1186+178G>A) c.1066+178G>A (n.1066+178G>A) c.1440+178G>A c.682+178G>A (n.682+178G>A) c.1063+178G>A (n.1063+178G>A) c.805+178G>A (n.805+178G>A) n.185+178G>A c.666+178G>A n.1336+178G>A n.1303+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111817G= | CA2322770906 | LDLR | c.1444+178G= (n.1444+178G=) c.1186+178G= (n.1186+178G=) c.1066+178G= (n.1066+178G=) c.1440+178G= c.682+178G= (n.682+178G=) c.1063+178G= (n.1063+178G=) c.805+178G= (n.805+178G=) n.185+178G= c.666+178G= n.1336+178G= n.1303+178G= | |
| 19 | g.11111820G= | CA2322770907 | LDLR | c.1444+181G= (n.1444+181G=) c.1186+181G= (n.1186+181G=) c.1066+181G= (n.1066+181G=) c.1440+181G= c.682+181G= (n.682+181G=) c.1063+181G= (n.1063+181G=) c.805+181G= (n.805+181G=) n.185+181G= c.666+181G= n.1336+181G= n.1303+181G= | |
| 19 | g.11111821C= | CA2322770908 | LDLR | c.1444+182C= (n.1444+182C=) c.1186+182C= (n.1186+182C=) c.1066+182C= (n.1066+182C=) c.1440+182C= c.682+182C= (n.682+182C=) c.1063+182C= (n.1063+182C=) c.805+182C= (n.805+182C=) n.185+182C= c.666+182C= n.1336+182C= n.1303+182C= | |
| 19 | g.11111821C>T | CA305299793 | LDLR | c.1444+182C>T (n.1444+182C>T) c.1186+182C>T (n.1186+182C>T) c.1066+182C>T (n.1066+182C>T) c.1440+182C>T c.682+182C>T (n.682+182C>T) c.1063+182C>T (n.1063+182C>T) c.805+182C>T (n.805+182C>T) n.185+182C>T c.666+182C>T n.1336+182C>T n.1303+182C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111822dup | CA305299792 | LDLR | c.1444+183dup (n.1444+183dup) c.1186+183dup (n.1186+183dup) c.1066+183dup (n.1066+183dup) c.1440+183dup c.682+183dup (n.682+183dup) c.1063+183dup (n.1063+183dup) c.805+183dup (n.805+183dup) n.185+183dup c.666+183dup n.1336+183dup n.1303+183dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111823T>A | CA631765939 | LDLR | c.1444+184T>A (n.1444+184T>A) c.1186+184T>A (n.1186+184T>A) c.1066+184T>A (n.1066+184T>A) c.1440+184T>A c.682+184T>A (n.682+184T>A) c.1063+184T>A (n.1063+184T>A) c.805+184T>A (n.805+184T>A) n.185+184T>A c.666+184T>A n.1336+184T>A n.1303+184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111823T= | CA2322770909 | LDLR | c.1444+184T= (n.1444+184T=) c.1186+184T= (n.1186+184T=) c.1066+184T= (n.1066+184T=) c.1440+184T= c.682+184T= (n.682+184T=) c.1063+184T= (n.1063+184T=) c.805+184T= (n.805+184T=) n.185+184T= c.666+184T= n.1336+184T= n.1303+184T= | |
| 19 | g.11111825C= | CA2322770910 | LDLR | c.1444+186C= (n.1444+186C=) c.1186+186C= (n.1186+186C=) c.1066+186C= (n.1066+186C=) c.1440+186C= c.682+186C= (n.682+186C=) c.1063+186C= (n.1063+186C=) c.805+186C= (n.805+186C=) n.185+186C= c.666+186C= n.1336+186C= n.1303+186C= | |
| 19 | g.11111825C>T | CA783241024 | LDLR | c.1444+186C>T (n.1444+186C>T) c.1186+186C>T (n.1186+186C>T) c.1066+186C>T (n.1066+186C>T) c.1440+186C>T c.682+186C>T (n.682+186C>T) c.1063+186C>T (n.1063+186C>T) c.805+186C>T (n.805+186C>T) n.185+186C>T c.666+186C>T n.1336+186C>T n.1303+186C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111826A>G | CA2735609731 | LDLR | c.1444+187A>G (n.1444+187A>G) c.1186+187A>G (n.1186+187A>G) c.1066+187A>G (n.1066+187A>G) c.1440+187A>G c.682+187A>G (n.682+187A>G) c.1063+187A>G (n.1063+187A>G) c.805+187A>G (n.805+187A>G) n.185+187A>G c.666+187A>G n.1336+187A>G n.1303+187A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111829T= | CA2322770911 | LDLR | c.1444+190T= (n.1444+190T=) c.1186+190T= (n.1186+190T=) c.1066+190T= (n.1066+190T=) c.1440+190T= c.682+190T= (n.682+190T=) c.1063+190T= (n.1063+190T=) c.805+190T= (n.805+190T=) n.185+190T= c.666+190T= n.1336+190T= n.1303+190T= | |
| 19 | g.11111830dup | CA783241029 | LDLR | c.1444+191dup (n.1444+191dup) c.1186+191dup (n.1186+191dup) c.1066+191dup (n.1066+191dup) c.1440+191dup c.682+191dup (n.682+191dup) c.1063+191dup (n.1063+191dup) c.805+191dup (n.805+191dup) n.185+191dup c.666+191dup n.1336+191dup n.1303+191dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111835A= | CA2322770912 | LDLR | c.1444+196A= (n.1444+196A=) c.1186+196A= (n.1186+196A=) c.1066+196A= (n.1066+196A=) c.1440+196A= c.682+196A= (n.682+196A=) c.1063+196A= (n.1063+196A=) c.805+196A= (n.805+196A=) n.185+196A= c.666+196A= n.1336+196A= n.1303+196A= | |
| 19 | g.11111835A>G | CA631765941 | LDLR | c.1444+196A>G (n.1444+196A>G) c.1186+196A>G (n.1186+196A>G) c.1066+196A>G (n.1066+196A>G) c.1440+196A>G c.682+196A>G (n.682+196A>G) c.1063+196A>G (n.1063+196A>G) c.805+196A>G (n.805+196A>G) n.185+196A>G c.666+196A>G n.1336+196A>G n.1303+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111838T>G | CA2735609739 | LDLR | c.1444+199T>G (n.1444+199T>G) c.1186+199T>G (n.1186+199T>G) c.1066+199T>G (n.1066+199T>G) c.1440+199T>G c.682+199T>G (n.682+199T>G) c.1063+199T>G (n.1063+199T>G) c.805+199T>G (n.805+199T>G) n.185+199T>G c.666+199T>G n.1336+199T>G n.1303+199T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111841T>G | CA783241031 | LDLR | c.1444+202T>G (n.1444+202T>G) c.1186+202T>G (n.1186+202T>G) c.1066+202T>G (n.1066+202T>G) c.1440+202T>G c.682+202T>G (n.682+202T>G) c.1063+202T>G (n.1063+202T>G) c.805+202T>G (n.805+202T>G) n.185+202T>G c.666+202T>G n.1336+202T>G n.1303+202T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111841T= | CA2322770913 | LDLR | c.1444+202T= (n.1444+202T=) c.1186+202T= (n.1186+202T=) c.1066+202T= (n.1066+202T=) c.1440+202T= c.682+202T= (n.682+202T=) c.1063+202T= (n.1063+202T=) c.805+202T= (n.805+202T=) n.185+202T= c.666+202T= n.1336+202T= n.1303+202T= | |
| 19 | g.11111846A>C | CA2813590973 | LDLR | c.1444+207A>C (n.1444+207A>C) c.1186+207A>C (n.1186+207A>C) c.1066+207A>C (n.1066+207A>C) c.1440+207A>C c.682+207A>C (n.682+207A>C) c.1063+207A>C (n.1063+207A>C) c.805+207A>C (n.805+207A>C) n.185+207A>C c.666+207A>C n.1336+207A>C n.1303+207A>C | |
| 19 | g.11111846A>G | CA2813590974 | LDLR | c.1444+207A>G (n.1444+207A>G) c.1186+207A>G (n.1186+207A>G) c.1066+207A>G (n.1066+207A>G) c.1440+207A>G c.682+207A>G (n.682+207A>G) c.1063+207A>G (n.1063+207A>G) c.805+207A>G (n.805+207A>G) n.185+207A>G c.666+207A>G n.1336+207A>G n.1303+207A>G | |
| 19 | g.11111850C>A | CA2570501636 | LDLR | c.1444+211C>A (n.1444+211C>A) c.1186+211C>A (n.1186+211C>A) c.1066+211C>A (n.1066+211C>A) c.1440+211C>A c.682+211C>A (n.682+211C>A) c.1063+211C>A (n.1063+211C>A) c.805+211C>A (n.805+211C>A) n.185+211C>A c.666+211C>A n.1336+211C>A n.1303+211C>A | |
| 19 | g.11111853G>A | CA2322770914 | LDLR | c.1444+214G>A (n.1444+214G>A) c.1186+214G>A (n.1186+214G>A) c.1066+214G>A (n.1066+214G>A) c.1440+214G>A c.682+214G>A (n.682+214G>A) c.1063+214G>A (n.1063+214G>A) c.805+214G>A (n.805+214G>A) n.185+214G>A c.666+214G>A n.1336+214G>A n.1303+214G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111853G= | CA2322770915 | LDLR | c.1444+214G= (n.1444+214G=) c.1186+214G= (n.1186+214G=) c.1066+214G= (n.1066+214G=) c.1440+214G= c.682+214G= (n.682+214G=) c.1063+214G= (n.1063+214G=) c.805+214G= (n.805+214G=) n.185+214G= c.666+214G= n.1336+214G= n.1303+214G= | |
| 19 | g.11111855T>C | CA783241032 | LDLR | c.1444+216T>C (n.1444+216T>C) c.1186+216T>C (n.1186+216T>C) c.1066+216T>C (n.1066+216T>C) c.1440+216T>C c.682+216T>C (n.682+216T>C) c.1063+216T>C (n.1063+216T>C) c.805+216T>C (n.805+216T>C) n.185+216T>C c.666+216T>C n.1336+216T>C n.1303+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111855T= | CA2322770916 | LDLR | c.1444+216T= (n.1444+216T=) c.1186+216T= (n.1186+216T=) c.1066+216T= (n.1066+216T=) c.1440+216T= c.682+216T= (n.682+216T=) c.1063+216T= (n.1063+216T=) c.805+216T= (n.805+216T=) n.185+216T= c.666+216T= n.1336+216T= n.1303+216T= | |
| 19 | g.11111858C= | CA2322770917 | LDLR | c.1444+219C= (n.1444+219C=) c.1186+219C= (n.1186+219C=) c.1066+219C= (n.1066+219C=) c.1440+219C= c.682+219C= (n.682+219C=) c.1063+219C= (n.1063+219C=) c.805+219C= (n.805+219C=) n.185+219C= c.666+219C= n.1336+219C= n.1303+219C= | |
| 19 | g.11111858C>T | CA305299794 | LDLR | c.1444+219C>T (n.1444+219C>T) c.1186+219C>T (n.1186+219C>T) c.1066+219C>T (n.1066+219C>T) c.1440+219C>T c.682+219C>T (n.682+219C>T) c.1063+219C>T (n.1063+219C>T) c.805+219C>T (n.805+219C>T) n.185+219C>T c.666+219C>T n.1336+219C>T n.1303+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111859G>A | CA305299795 | LDLR | c.1444+220G>A (n.1444+220G>A) c.1186+220G>A (n.1186+220G>A) c.1066+220G>A (n.1066+220G>A) c.1440+220G>A c.682+220G>A (n.682+220G>A) c.1063+220G>A (n.1063+220G>A) c.805+220G>A (n.805+220G>A) n.185+220G>A c.666+220G>A n.1336+220G>A n.1303+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111859G= | CA2322770918 | LDLR | c.1444+220G= (n.1444+220G=) c.1186+220G= (n.1186+220G=) c.1066+220G= (n.1066+220G=) c.1440+220G= c.682+220G= (n.682+220G=) c.1063+220G= (n.1063+220G=) c.805+220G= (n.805+220G=) n.185+220G= c.666+220G= n.1336+220G= n.1303+220G= | |
| 19 | g.11111870C>A | CA2322770920 | LDLR | c.1444+231C>A (n.1444+231C>A) c.1186+231C>A (n.1186+231C>A) c.1066+231C>A (n.1066+231C>A) c.1440+231C>A c.682+231C>A (n.682+231C>A) c.1063+231C>A (n.1063+231C>A) c.805+231C>A (n.805+231C>A) n.185+231C>A c.666+231C>A n.1336+231C>A n.1303+231C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111870C= | CA2322770919 | LDLR | c.1444+231C= (n.1444+231C=) c.1186+231C= (n.1186+231C=) c.1066+231C= (n.1066+231C=) c.1440+231C= c.682+231C= (n.682+231C=) c.1063+231C= (n.1063+231C=) c.805+231C= (n.805+231C=) n.185+231C= c.666+231C= n.1336+231C= n.1303+231C= | |
| 19 | g.11111870C>T | CA783241037 | LDLR | c.1444+231C>T (n.1444+231C>T) c.1186+231C>T (n.1186+231C>T) c.1066+231C>T (n.1066+231C>T) c.1440+231C>T c.682+231C>T (n.682+231C>T) c.1063+231C>T (n.1063+231C>T) c.805+231C>T (n.805+231C>T) n.185+231C>T c.666+231C>T n.1336+231C>T n.1303+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111872C= | CA2322770921 | LDLR | c.1444+233C= (n.1444+233C=) c.1186+233C= (n.1186+233C=) c.1066+233C= (n.1066+233C=) c.1440+233C= c.682+233C= (n.682+233C=) c.1063+233C= (n.1063+233C=) c.805+233C= (n.805+233C=) n.185+233C= c.666+233C= n.1336+233C= n.1303+233C= | |
| 19 | g.11111872C>T | CA305299796 | LDLR | c.1444+233C>T (n.1444+233C>T) c.1186+233C>T (n.1186+233C>T) c.1066+233C>T (n.1066+233C>T) c.1440+233C>T c.682+233C>T (n.682+233C>T) c.1063+233C>T (n.1063+233C>T) c.805+233C>T (n.805+233C>T) n.185+233C>T c.666+233C>T n.1336+233C>T n.1303+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111873T>C | CA783241056 | LDLR | c.1444+234T>C (n.1444+234T>C) c.1186+234T>C (n.1186+234T>C) c.1066+234T>C (n.1066+234T>C) c.1440+234T>C c.682+234T>C (n.682+234T>C) c.1063+234T>C (n.1063+234T>C) c.805+234T>C (n.805+234T>C) n.185+234T>C c.666+234T>C n.1336+234T>C n.1303+234T>C | dbSNP |
| 19 | g.11111873T= | CA2322770922 | LDLR | c.1444+234T= (n.1444+234T=) c.1186+234T= (n.1186+234T=) c.1066+234T= (n.1066+234T=) c.1440+234T= c.682+234T= (n.682+234T=) c.1063+234T= (n.1063+234T=) c.805+234T= (n.805+234T=) n.185+234T= c.666+234T= n.1336+234T= n.1303+234T= | |
| 19 | g.11111874A= | CA2322770923 | LDLR | c.1444+235A= (n.1444+235A=) c.1186+235A= (n.1186+235A=) c.1066+235A= (n.1066+235A=) c.1440+235A= c.682+235A= (n.682+235A=) c.1063+235A= (n.1063+235A=) c.805+235A= (n.805+235A=) n.185+235A= c.666+235A= n.1336+235A= n.1303+235A= | |
| 19 | g.11111874A>G | CA631765943 | LDLR | c.1444+235A>G (n.1444+235A>G) c.1186+235A>G (n.1186+235A>G) c.1066+235A>G (n.1066+235A>G) c.1440+235A>G c.682+235A>G (n.682+235A>G) c.1063+235A>G (n.1063+235A>G) c.805+235A>G (n.805+235A>G) n.185+235A>G c.666+235A>G n.1336+235A>G n.1303+235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111875C>A | CA2322770925 | LDLR | c.1444+236C>A (n.1444+236C>A) c.1186+236C>A (n.1186+236C>A) c.1066+236C>A (n.1066+236C>A) c.1440+236C>A c.682+236C>A (n.682+236C>A) c.1063+236C>A (n.1063+236C>A) c.805+236C>A (n.805+236C>A) n.185+236C>A c.666+236C>A n.1336+236C>A n.1303+236C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111875C= | CA2322770924 | LDLR | c.1444+236C= (n.1444+236C=) c.1186+236C= (n.1186+236C=) c.1066+236C= (n.1066+236C=) c.1440+236C= c.682+236C= (n.682+236C=) c.1063+236C= (n.1063+236C=) c.805+236C= (n.805+236C=) n.185+236C= c.666+236C= n.1336+236C= n.1303+236C= | |
| 19 | g.11111877G>A | CA305299797 | LDLR | c.1444+238G>A (n.1444+238G>A) c.1186+238G>A (n.1186+238G>A) c.1066+238G>A (n.1066+238G>A) c.1440+238G>A c.682+238G>A (n.682+238G>A) c.1063+238G>A (n.1063+238G>A) c.805+238G>A (n.805+238G>A) n.185+238G>A c.666+238G>A n.1336+238G>A n.1303+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111877G= | CA2322770926 | LDLR | c.1444+238G= (n.1444+238G=) c.1186+238G= (n.1186+238G=) c.1066+238G= (n.1066+238G=) c.1440+238G= c.682+238G= (n.682+238G=) c.1063+238G= (n.1063+238G=) c.805+238G= (n.805+238G=) n.185+238G= c.666+238G= n.1336+238G= n.1303+238G= | |
| 19 | g.11111879_11111880delinsTG | CA2322770927 | LDLR | c.1444+240_1444+241delinsTG (n.1444+240_1444+241delinsTG) c.1186+240_1186+241delinsTG (n.1186+240_1186+241delinsTG) c.1066+240_1066+241delinsTG (n.1066+240_1066+241delinsTG) c.1440+240_1440+241delinsTG c.682+240_682+241delinsTG (n.682+240_682+241delinsTG) c.1063+240_1063+241delinsTG (n.1063+240_1063+241delinsTG) c.805+240_805+241delinsTG (n.805+240_805+241delinsTG) n.185+240_185+241delinsTG c.666+240_666+241delinsTG n.1336+240_1336+241delinsTG n.1303+240_1303+241delinsTG | |
| 19 | g.11111880G>A | CA305299798 | LDLR | c.1444+241G>A (n.1444+241G>A) c.1186+241G>A (n.1186+241G>A) c.1066+241G>A (n.1066+241G>A) c.1440+241G>A c.682+241G>A (n.682+241G>A) c.1063+241G>A (n.1063+241G>A) c.805+241G>A (n.805+241G>A) n.185+241G>A c.666+241G>A n.1336+241G>A n.1303+241G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111880G= | CA2322770929 | LDLR | c.1444+241G= (n.1444+241G=) c.1186+241G= (n.1186+241G=) c.1066+241G= (n.1066+241G=) c.1440+241G= c.682+241G= (n.682+241G=) c.1063+241G= (n.1063+241G=) c.805+241G= (n.805+241G=) n.185+241G= c.666+241G= n.1336+241G= n.1303+241G= | |
| 19 | g.11111881del | CA2322770928 | LDLR | c.1444+242del (n.1444+242del) c.1186+242del (n.1186+242del) c.1066+242del (n.1066+242del) c.1440+242del c.682+242del (n.682+242del) c.1063+242del (n.1063+242del) c.805+242del (n.805+242del) n.185+242del c.666+242del n.1336+242del n.1303+242del | dbSNP |
| 19 | g.11111881G= | CA2322770930 | LDLR | c.1444+242G= (n.1444+242G=) c.1186+242G= (n.1186+242G=) c.1066+242G= (n.1066+242G=) c.1440+242G= c.682+242G= (n.682+242G=) c.1063+242G= (n.1063+242G=) c.805+242G= (n.805+242G=) n.185+242G= c.666+242G= n.1336+242G= n.1303+242G= | |
| 19 | g.11111881G>T | CA783241074 | LDLR | c.1444+242G>T (n.1444+242G>T) c.1186+242G>T (n.1186+242G>T) c.1066+242G>T (n.1066+242G>T) c.1440+242G>T c.682+242G>T (n.682+242G>T) c.1063+242G>T (n.1063+242G>T) c.805+242G>T (n.805+242G>T) n.185+242G>T c.666+242G>T n.1336+242G>T n.1303+242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111884C= | CA2322770931 | LDLR | c.1444+245C= (n.1444+245C=) c.1186+245C= (n.1186+245C=) c.1066+245C= (n.1066+245C=) c.1440+245C= c.682+245C= (n.682+245C=) c.1063+245C= (n.1063+245C=) c.805+245C= (n.805+245C=) n.185+245C= c.666+245C= n.1336+245C= n.1303+245C= | |
| 19 | g.11111884C>T | CA305299799 | LDLR | c.1444+245C>T (n.1444+245C>T) c.1186+245C>T (n.1186+245C>T) c.1066+245C>T (n.1066+245C>T) c.1440+245C>T c.682+245C>T (n.682+245C>T) c.1063+245C>T (n.1063+245C>T) c.805+245C>T (n.805+245C>T) n.185+245C>T c.666+245C>T n.1336+245C>T n.1303+245C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111885A= | CA2322770932 | LDLR | c.1444+246A= (n.1444+246A=) c.1186+246A= (n.1186+246A=) c.1066+246A= (n.1066+246A=) c.1440+246A= c.682+246A= (n.682+246A=) c.1063+246A= (n.1063+246A=) c.805+246A= (n.805+246A=) n.185+246A= c.666+246A= n.1336+246A= n.1303+246A= | |
| 19 | g.11111885A>G | CA993516339 | LDLR | c.1444+246A>G (n.1444+246A>G) c.1186+246A>G (n.1186+246A>G) c.1066+246A>G (n.1066+246A>G) c.1440+246A>G c.682+246A>G (n.682+246A>G) c.1063+246A>G (n.1063+246A>G) c.805+246A>G (n.805+246A>G) n.185+246A>G c.666+246A>G n.1336+246A>G n.1303+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111886G= | CA2322770933 | LDLR | c.1444+247G= (n.1444+247G=) c.1186+247G= (n.1186+247G=) c.1066+247G= (n.1066+247G=) c.1440+247G= c.682+247G= (n.682+247G=) c.1063+247G= (n.1063+247G=) c.805+247G= (n.805+247G=) n.185+247G= c.666+247G= n.1336+247G= n.1303+247G= | |
| 19 | g.11111886G>T | CA305299800 | LDLR | c.1444+247G>T (n.1444+247G>T) c.1186+247G>T (n.1186+247G>T) c.1066+247G>T (n.1066+247G>T) c.1440+247G>T c.682+247G>T (n.682+247G>T) c.1063+247G>T (n.1063+247G>T) c.805+247G>T (n.805+247G>T) n.185+247G>T c.666+247G>T n.1336+247G>T n.1303+247G>T | dbSNP |