Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
19 | g.11110937T>G | CA2322770397 | LDLR | c.1318+166T>G (n.1318+166T>G) c.1060+166T>G (n.1060+166T>G) c.941-577T>G (n.941-577T>G) c.1314+166T>G c.556+166T>G (n.556+166T>G) c.937+166T>G (n.937+166T>G) c.679+166T>G (n.679+166T>G) n.59+166T>G c.541-577T>G n.1210+166T>G n.1177+166T>G | dbSNP |
19 | g.11110937T= | CA2322770396 | LDLR | c.1318+166T= (n.1318+166T=) c.1060+166T= (n.1060+166T=) c.941-577T= (n.941-577T=) c.1314+166T= c.556+166T= (n.556+166T=) c.937+166T= (n.937+166T=) c.679+166T= (n.679+166T=) n.59+166T= c.541-577T= n.1210+166T= n.1177+166T= | |
19 | g.11110943G>C | CA2322770399 | LDLR | c.1318+172G>C (n.1318+172G>C) c.1060+172G>C (n.1060+172G>C) c.941-571G>C (n.941-571G>C) c.1314+172G>C c.556+172G>C (n.556+172G>C) c.937+172G>C (n.937+172G>C) c.679+172G>C (n.679+172G>C) n.59+172G>C c.541-571G>C n.1210+172G>C n.1177+172G>C | dbSNP |
19 | g.11110943G= | CA2322770398 | LDLR | c.1318+172G= (n.1318+172G=) c.1060+172G= (n.1060+172G=) c.941-571G= (n.941-571G=) c.1314+172G= c.556+172G= (n.556+172G=) c.937+172G= (n.937+172G=) c.679+172G= (n.679+172G=) n.59+172G= c.541-571G= n.1210+172G= n.1177+172G= | |
19 | g.11110945C= | CA2322770400 | LDLR | c.1318+174C= (n.1318+174C=) c.1060+174C= (n.1060+174C=) c.941-569C= (n.941-569C=) c.1314+174C= c.556+174C= (n.556+174C=) c.937+174C= (n.937+174C=) c.679+174C= (n.679+174C=) n.59+174C= c.541-569C= n.1210+174C= n.1177+174C= | |
19 | g.11110945C>T | CA783239937 | LDLR | c.1318+174C>T (n.1318+174C>T) c.1060+174C>T (n.1060+174C>T) c.941-569C>T (n.941-569C>T) c.1314+174C>T c.556+174C>T (n.556+174C>T) c.937+174C>T (n.937+174C>T) c.679+174C>T (n.679+174C>T) n.59+174C>T c.541-569C>T n.1210+174C>T n.1177+174C>T | dbSNP |
19 | g.11110949G>A | CA2322770402 | LDLR | c.1318+178G>A (n.1318+178G>A) c.1060+178G>A (n.1060+178G>A) c.941-565G>A (n.941-565G>A) c.1314+178G>A c.556+178G>A (n.556+178G>A) c.937+178G>A (n.937+178G>A) c.679+178G>A (n.679+178G>A) n.59+178G>A c.541-565G>A n.1210+178G>A n.1177+178G>A | dbSNP |
19 | g.11110949G= | CA2322770401 | LDLR | c.1318+178G= (n.1318+178G=) c.1060+178G= (n.1060+178G=) c.941-565G= (n.941-565G=) c.1314+178G= c.556+178G= (n.556+178G=) c.937+178G= (n.937+178G=) c.679+178G= (n.679+178G=) n.59+178G= c.541-565G= n.1210+178G= n.1177+178G= | |
19 | g.11110950G>A | CA631765528 | LDLR | c.1318+179G>A (n.1318+179G>A) c.1060+179G>A (n.1060+179G>A) c.941-564G>A (n.941-564G>A) c.1314+179G>A c.556+179G>A (n.556+179G>A) c.937+179G>A (n.937+179G>A) c.679+179G>A (n.679+179G>A) n.59+179G>A c.541-564G>A n.1210+179G>A n.1177+179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110950G= | CA2322770403 | LDLR | c.1318+179G= (n.1318+179G=) c.1060+179G= (n.1060+179G=) c.941-564G= (n.941-564G=) c.1314+179G= c.556+179G= (n.556+179G=) c.937+179G= (n.937+179G=) c.679+179G= (n.679+179G=) n.59+179G= c.541-564G= n.1210+179G= n.1177+179G= | |
19 | g.11110953A= | CA2322770404 | LDLR | c.1318+182A= (n.1318+182A=) c.1060+182A= (n.1060+182A=) c.941-561A= (n.941-561A=) c.1314+182A= c.556+182A= (n.556+182A=) c.937+182A= (n.937+182A=) c.679+182A= (n.679+182A=) n.59+182A= c.541-561A= n.1210+182A= n.1177+182A= | |
19 | g.11110953A>G | CA2322770405 | LDLR | c.1318+182A>G (n.1318+182A>G) c.1060+182A>G (n.1060+182A>G) c.941-561A>G (n.941-561A>G) c.1314+182A>G c.556+182A>G (n.556+182A>G) c.937+182A>G (n.937+182A>G) c.679+182A>G (n.679+182A>G) n.59+182A>G c.541-561A>G n.1210+182A>G n.1177+182A>G | dbSNP |
19 | g.11110958T>C | CA305299666 | LDLR | c.1318+187T>C (n.1318+187T>C) c.1060+187T>C (n.1060+187T>C) c.941-556T>C (n.941-556T>C) c.1314+187T>C c.556+187T>C (n.556+187T>C) c.937+187T>C (n.937+187T>C) c.679+187T>C (n.679+187T>C) n.59+187T>C c.541-556T>C n.1210+187T>C n.1177+187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110958T= | CA2322770406 | LDLR | c.1318+187T= (n.1318+187T=) c.1060+187T= (n.1060+187T=) c.941-556T= (n.941-556T=) c.1314+187T= c.556+187T= (n.556+187T=) c.937+187T= (n.937+187T=) c.679+187T= (n.679+187T=) n.59+187T= c.541-556T= n.1210+187T= n.1177+187T= | |
19 | g.11110966A= | CA2322770407 | LDLR | c.1318+195A= (n.1318+195A=) c.1060+195A= (n.1060+195A=) c.941-548A= (n.941-548A=) c.1314+195A= c.556+195A= (n.556+195A=) c.937+195A= (n.937+195A=) c.679+195A= (n.679+195A=) n.59+195A= c.541-548A= n.1210+195A= n.1177+195A= | |
19 | g.11110966A>G | CA783239942 | LDLR | c.1318+195A>G (n.1318+195A>G) c.1060+195A>G (n.1060+195A>G) c.941-548A>G (n.941-548A>G) c.1314+195A>G c.556+195A>G (n.556+195A>G) c.937+195A>G (n.937+195A>G) c.679+195A>G (n.679+195A>G) n.59+195A>G c.541-548A>G n.1210+195A>G n.1177+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110967A= | CA2322770408 | LDLR | c.1318+196A= (n.1318+196A=) c.1060+196A= (n.1060+196A=) c.941-547A= (n.941-547A=) c.1314+196A= c.556+196A= (n.556+196A=) c.937+196A= (n.937+196A=) c.679+196A= (n.679+196A=) n.59+196A= c.541-547A= n.1210+196A= n.1177+196A= | |
19 | g.11110967A>C | CA305299667 | LDLR | c.1318+196A>C (n.1318+196A>C) c.1060+196A>C (n.1060+196A>C) c.941-547A>C (n.941-547A>C) c.1314+196A>C c.556+196A>C (n.556+196A>C) c.937+196A>C (n.937+196A>C) c.679+196A>C (n.679+196A>C) n.59+196A>C c.541-547A>C n.1210+196A>C n.1177+196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110969T>A | CA2322770410 | LDLR | c.1318+198T>A (n.1318+198T>A) c.1060+198T>A (n.1060+198T>A) c.941-545T>A (n.941-545T>A) c.1314+198T>A c.556+198T>A (n.556+198T>A) c.937+198T>A (n.937+198T>A) c.679+198T>A (n.679+198T>A) n.59+198T>A c.541-545T>A n.1210+198T>A n.1177+198T>A | dbSNP |
19 | g.11110969T= | CA2322770409 | LDLR | c.1318+198T= (n.1318+198T=) c.1060+198T= (n.1060+198T=) c.941-545T= (n.941-545T=) c.1314+198T= c.556+198T= (n.556+198T=) c.937+198T= (n.937+198T=) c.679+198T= (n.679+198T=) n.59+198T= c.541-545T= n.1210+198T= n.1177+198T= | |
19 | g.11110971T>A | CA2813590821 | LDLR | c.1318+200T>A (n.1318+200T>A) c.1060+200T>A (n.1060+200T>A) c.941-543T>A (n.941-543T>A) c.1314+200T>A c.556+200T>A (n.556+200T>A) c.937+200T>A (n.937+200T>A) c.679+200T>A (n.679+200T>A) n.59+200T>A c.541-543T>A n.1210+200T>A n.1177+200T>A | |
19 | g.11110975G= | CA2322770411 | LDLR | c.1318+204G= (n.1318+204G=) c.1060+204G= (n.1060+204G=) c.941-539G= (n.941-539G=) c.1314+204G= c.556+204G= (n.556+204G=) c.937+204G= (n.937+204G=) c.679+204G= (n.679+204G=) n.59+204G= c.541-539G= n.1210+204G= n.1177+204G= | |
19 | g.11110975G>T | CA2322770412 | LDLR | c.1318+204G>T (n.1318+204G>T) c.1060+204G>T (n.1060+204G>T) c.941-539G>T (n.941-539G>T) c.1314+204G>T c.556+204G>T (n.556+204G>T) c.937+204G>T (n.937+204G>T) c.679+204G>T (n.679+204G>T) n.59+204G>T c.541-539G>T n.1210+204G>T n.1177+204G>T | dbSNP |
19 | g.11110977C= | CA2322770413 | LDLR | c.1318+206C= (n.1318+206C=) c.1060+206C= (n.1060+206C=) c.941-537C= (n.941-537C=) c.1314+206C= c.556+206C= (n.556+206C=) c.937+206C= (n.937+206C=) c.679+206C= (n.679+206C=) n.59+206C= c.541-537C= n.1210+206C= n.1177+206C= | |
19 | g.11110977C>T | CA783239946 | LDLR | c.1318+206C>T (n.1318+206C>T) c.1060+206C>T (n.1060+206C>T) c.941-537C>T (n.941-537C>T) c.1314+206C>T c.556+206C>T (n.556+206C>T) c.937+206C>T (n.937+206C>T) c.679+206C>T (n.679+206C>T) n.59+206C>T c.541-537C>T n.1210+206C>T n.1177+206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110978G>A | CA305299668 | LDLR | c.1318+207G>A (n.1318+207G>A) c.1060+207G>A (n.1060+207G>A) c.941-536G>A (n.941-536G>A) c.1314+207G>A c.556+207G>A (n.556+207G>A) c.937+207G>A (n.937+207G>A) c.679+207G>A (n.679+207G>A) n.59+207G>A c.541-536G>A n.1210+207G>A n.1177+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110978G>C | CA631765529 | LDLR | c.1318+207G>C (n.1318+207G>C) c.1060+207G>C (n.1060+207G>C) c.941-536G>C (n.941-536G>C) c.1314+207G>C c.556+207G>C (n.556+207G>C) c.937+207G>C (n.937+207G>C) c.679+207G>C (n.679+207G>C) n.59+207G>C c.541-536G>C n.1210+207G>C n.1177+207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110978G= | CA2322770414 | LDLR | c.1318+207G= (n.1318+207G=) c.1060+207G= (n.1060+207G=) c.941-536G= (n.941-536G=) c.1314+207G= c.556+207G= (n.556+207G=) c.937+207G= (n.937+207G=) c.679+207G= (n.679+207G=) n.59+207G= c.541-536G= n.1210+207G= n.1177+207G= | |
19 | g.11110980G>T | CA2581939194 | LDLR | c.1318+209G>T (n.1318+209G>T) c.1060+209G>T (n.1060+209G>T) c.941-534G>T (n.941-534G>T) c.1314+209G>T c.556+209G>T (n.556+209G>T) c.937+209G>T (n.937+209G>T) c.679+209G>T (n.679+209G>T) n.59+209G>T c.541-534G>T n.1210+209G>T n.1177+209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110981T>C | CA2322770416 | LDLR | c.1318+210T>C (n.1318+210T>C) c.1060+210T>C (n.1060+210T>C) c.941-533T>C (n.941-533T>C) c.1314+210T>C c.556+210T>C (n.556+210T>C) c.937+210T>C (n.937+210T>C) c.679+210T>C (n.679+210T>C) n.59+210T>C c.541-533T>C n.1210+210T>C n.1177+210T>C | dbSNP |
19 | g.11110981T>G | CA993516085 | LDLR | c.1318+210T>G (n.1318+210T>G) c.1060+210T>G (n.1060+210T>G) c.941-533T>G (n.941-533T>G) c.1314+210T>G c.556+210T>G (n.556+210T>G) c.937+210T>G (n.937+210T>G) c.679+210T>G (n.679+210T>G) n.59+210T>G c.541-533T>G n.1210+210T>G n.1177+210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110981T= | CA2322770415 | LDLR | c.1318+210T= (n.1318+210T=) c.1060+210T= (n.1060+210T=) c.941-533T= (n.941-533T=) c.1314+210T= c.556+210T= (n.556+210T=) c.937+210T= (n.937+210T=) c.679+210T= (n.679+210T=) n.59+210T= c.541-533T= n.1210+210T= n.1177+210T= | |
19 | g.11110982G= | CA2322770417 | LDLR | c.1318+211G= (n.1318+211G=) c.1060+211G= (n.1060+211G=) c.941-532G= (n.941-532G=) c.1314+211G= c.556+211G= (n.556+211G=) c.937+211G= (n.937+211G=) c.679+211G= (n.679+211G=) n.59+211G= c.541-532G= n.1210+211G= n.1177+211G= | |
19 | g.11110982G>T | CA2322770418 | LDLR | c.1318+211G>T (n.1318+211G>T) c.1060+211G>T (n.1060+211G>T) c.941-532G>T (n.941-532G>T) c.1314+211G>T c.556+211G>T (n.556+211G>T) c.937+211G>T (n.937+211G>T) c.679+211G>T (n.679+211G>T) n.59+211G>T c.541-532G>T n.1210+211G>T n.1177+211G>T | dbSNP |
19 | g.11110983C= | CA2322770419 | LDLR | c.1318+212C= (n.1318+212C=) c.1060+212C= (n.1060+212C=) c.941-531C= (n.941-531C=) c.1314+212C= c.556+212C= (n.556+212C=) c.937+212C= (n.937+212C=) c.679+212C= (n.679+212C=) n.59+212C= c.541-531C= n.1210+212C= n.1177+212C= | |
19 | g.11110983C>T | CA305299669 | LDLR | c.1318+212C>T (n.1318+212C>T) c.1060+212C>T (n.1060+212C>T) c.941-531C>T (n.941-531C>T) c.1314+212C>T c.556+212C>T (n.556+212C>T) c.937+212C>T (n.937+212C>T) c.679+212C>T (n.679+212C>T) n.59+212C>T c.541-531C>T n.1210+212C>T n.1177+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110984G>A | CA305299670 | LDLR | c.1318+213G>A (n.1318+213G>A) c.1060+213G>A (n.1060+213G>A) c.941-530G>A (n.941-530G>A) c.1314+213G>A c.556+213G>A (n.556+213G>A) c.937+213G>A (n.937+213G>A) c.679+213G>A (n.679+213G>A) n.59+213G>A c.541-530G>A n.1210+213G>A n.1177+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110984G= | CA2322770420 | LDLR | c.1318+213G= (n.1318+213G=) c.1060+213G= (n.1060+213G=) c.941-530G= (n.941-530G=) c.1314+213G= c.556+213G= (n.556+213G=) c.937+213G= (n.937+213G=) c.679+213G= (n.679+213G=) n.59+213G= c.541-530G= n.1210+213G= n.1177+213G= | |
19 | g.11110989C>A | CA305299671 | LDLR | c.1318+218C>A (n.1318+218C>A) c.1060+218C>A (n.1060+218C>A) c.941-525C>A (n.941-525C>A) c.1314+218C>A c.556+218C>A (n.556+218C>A) c.937+218C>A (n.937+218C>A) c.679+218C>A (n.679+218C>A) n.59+218C>A c.541-525C>A n.1210+218C>A n.1177+218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110989C= | CA2322770421 | LDLR | c.1318+218C= (n.1318+218C=) c.1060+218C= (n.1060+218C=) c.941-525C= (n.941-525C=) c.1314+218C= c.556+218C= (n.556+218C=) c.937+218C= (n.937+218C=) c.679+218C= (n.679+218C=) n.59+218C= c.541-525C= n.1210+218C= n.1177+218C= | |
19 | g.11110990C= | CA2322770422 | LDLR | c.1318+219C= (n.1318+219C=) c.1060+219C= (n.1060+219C=) c.941-524C= (n.941-524C=) c.1314+219C= c.556+219C= (n.556+219C=) c.937+219C= (n.937+219C=) c.679+219C= (n.679+219C=) n.59+219C= c.541-524C= n.1210+219C= n.1177+219C= | |
19 | g.11110990C>T | CA2322770423 | LDLR | c.1318+219C>T (n.1318+219C>T) c.1060+219C>T (n.1060+219C>T) c.941-524C>T (n.941-524C>T) c.1314+219C>T c.556+219C>T (n.556+219C>T) c.937+219C>T (n.937+219C>T) c.679+219C>T (n.679+219C>T) n.59+219C>T c.541-524C>T n.1210+219C>T n.1177+219C>T | dbSNP |
19 | g.11110993G>A | CA305299672 | LDLR | c.1318+222G>A (n.1318+222G>A) c.1060+222G>A (n.1060+222G>A) c.941-521G>A (n.941-521G>A) c.1314+222G>A c.556+222G>A (n.556+222G>A) c.937+222G>A (n.937+222G>A) c.679+222G>A (n.679+222G>A) n.59+222G>A c.541-521G>A n.1210+222G>A n.1177+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110993G= | CA2322770424 | LDLR | c.1318+222G= (n.1318+222G=) c.1060+222G= (n.1060+222G=) c.941-521G= (n.941-521G=) c.1314+222G= c.556+222G= (n.556+222G=) c.937+222G= (n.937+222G=) c.679+222G= (n.679+222G=) n.59+222G= c.541-521G= n.1210+222G= n.1177+222G= | |
19 | g.11110994T>G | CA783239954 | LDLR | c.1318+223T>G (n.1318+223T>G) c.1060+223T>G (n.1060+223T>G) c.941-520T>G (n.941-520T>G) c.1314+223T>G c.556+223T>G (n.556+223T>G) c.937+223T>G (n.937+223T>G) c.679+223T>G (n.679+223T>G) n.59+223T>G c.541-520T>G n.1210+223T>G n.1177+223T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110994T= | CA2322770425 | LDLR | c.1318+223T= (n.1318+223T=) c.1060+223T= (n.1060+223T=) c.941-520T= (n.941-520T=) c.1314+223T= c.556+223T= (n.556+223T=) c.937+223T= (n.937+223T=) c.679+223T= (n.679+223T=) n.59+223T= c.541-520T= n.1210+223T= n.1177+223T= | |
19 | g.11110995A= | CA2322770426 | LDLR | c.1318+224A= (n.1318+224A=) c.1060+224A= (n.1060+224A=) c.941-519A= (n.941-519A=) c.1314+224A= c.556+224A= (n.556+224A=) c.937+224A= (n.937+224A=) c.679+224A= (n.679+224A=) n.59+224A= c.541-519A= n.1210+224A= n.1177+224A= | |
19 | g.11110995A>G | CA305299673 | LDLR | c.1318+224A>G (n.1318+224A>G) c.1060+224A>G (n.1060+224A>G) c.941-519A>G (n.941-519A>G) c.1314+224A>G c.556+224A>G (n.556+224A>G) c.937+224A>G (n.937+224A>G) c.679+224A>G (n.679+224A>G) n.59+224A>G c.541-519A>G n.1210+224A>G n.1177+224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110998C= | CA2322770427 | LDLR | c.1318+227C= (n.1318+227C=) c.1060+227C= (n.1060+227C=) c.941-516C= (n.941-516C=) c.1314+227C= c.556+227C= (n.556+227C=) c.937+227C= (n.937+227C=) c.679+227C= (n.679+227C=) n.59+227C= c.541-516C= n.1210+227C= n.1177+227C= | |
19 | g.11110999C= | CA2322770428 | LDLR | c.1318+228C= (n.1318+228C=) c.1060+228C= (n.1060+228C=) c.941-515C= (n.941-515C=) c.1314+228C= c.556+228C= (n.556+228C=) c.937+228C= (n.937+228C=) c.679+228C= (n.679+228C=) n.59+228C= c.541-515C= n.1210+228C= n.1177+228C= | |
19 | g.11110999C>T | CA2322770429 | LDLR | c.1318+228C>T (n.1318+228C>T) c.1060+228C>T (n.1060+228C>T) c.941-515C>T (n.941-515C>T) c.1314+228C>T c.556+228C>T (n.556+228C>T) c.937+228C>T (n.937+228C>T) c.679+228C>T (n.679+228C>T) n.59+228C>T c.541-515C>T n.1210+228C>T n.1177+228C>T | dbSNP |
19 | g.11111001_11111006dup | CA783239956 | LDLR | c.1318+230_1318+235dup (n.1318+230_1318+235dup) c.1060+230_1060+235dup (n.1060+230_1060+235dup) c.941-513_941-508dup (n.941-513_941-508dup) c.1314+230_1314+235dup c.556+230_556+235dup (n.556+230_556+235dup) c.937+230_937+235dup (n.937+230_937+235dup) c.679+230_679+235dup (n.679+230_679+235dup) n.59+230_59+235dup c.541-513_541-508dup n.1210+230_1210+235dup n.1177+230_1177+235dup | dbSNP |
19 | g.11111003C= | CA2322770430 | LDLR | c.1318+232C= (n.1318+232C=) c.1060+232C= (n.1060+232C=) c.941-511C= (n.941-511C=) c.1314+232C= c.556+232C= (n.556+232C=) c.937+232C= (n.937+232C=) c.679+232C= (n.679+232C=) n.59+232C= c.541-511C= n.1210+232C= n.1177+232C= | |
19 | g.11111003C>G | CA305299674 | LDLR | c.1318+232C>G (n.1318+232C>G) c.1060+232C>G (n.1060+232C>G) c.941-511C>G (n.941-511C>G) c.1314+232C>G c.556+232C>G (n.556+232C>G) c.937+232C>G (n.937+232C>G) c.679+232C>G (n.679+232C>G) n.59+232C>G c.541-511C>G n.1210+232C>G n.1177+232C>G | dbSNP |
19 | g.11111005C>A | CA2322770432 | LDLR | c.1318+234C>A (n.1318+234C>A) c.1060+234C>A (n.1060+234C>A) c.941-509C>A (n.941-509C>A) c.1314+234C>A c.556+234C>A (n.556+234C>A) c.937+234C>A (n.937+234C>A) c.679+234C>A (n.679+234C>A) n.59+234C>A c.541-509C>A n.1210+234C>A n.1177+234C>A | dbSNP |
19 | g.11111005C= | CA2322770431 | LDLR | c.1318+234C= (n.1318+234C=) c.1060+234C= (n.1060+234C=) c.941-509C= (n.941-509C=) c.1314+234C= c.556+234C= (n.556+234C=) c.937+234C= (n.937+234C=) c.679+234C= (n.679+234C=) n.59+234C= c.541-509C= n.1210+234C= n.1177+234C= | |
19 | g.11111005C>T | CA2813590825 | LDLR | c.1318+234C>T (n.1318+234C>T) c.1060+234C>T (n.1060+234C>T) c.941-509C>T (n.941-509C>T) c.1314+234C>T c.556+234C>T (n.556+234C>T) c.937+234C>T (n.937+234C>T) c.679+234C>T (n.679+234C>T) n.59+234C>T c.541-509C>T n.1210+234C>T n.1177+234C>T | |
19 | g.11111007T>C | CA305299675 | LDLR | c.1318+236T>C (n.1318+236T>C) c.1060+236T>C (n.1060+236T>C) c.941-507T>C (n.941-507T>C) c.1314+236T>C c.556+236T>C (n.556+236T>C) c.937+236T>C (n.937+236T>C) c.679+236T>C (n.679+236T>C) n.59+236T>C c.541-507T>C n.1210+236T>C n.1177+236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111007T= | CA2322770433 | LDLR | c.1318+236T= (n.1318+236T=) c.1060+236T= (n.1060+236T=) c.941-507T= (n.941-507T=) c.1314+236T= c.556+236T= (n.556+236T=) c.937+236T= (n.937+236T=) c.679+236T= (n.679+236T=) n.59+236T= c.541-507T= n.1210+236T= n.1177+236T= | |
19 | g.11111010G>C | CA783239958 | LDLR | c.1318+239G>C (n.1318+239G>C) c.1060+239G>C (n.1060+239G>C) c.941-504G>C (n.941-504G>C) c.1314+239G>C c.556+239G>C (n.556+239G>C) c.937+239G>C (n.937+239G>C) c.679+239G>C (n.679+239G>C) n.59+239G>C c.541-504G>C n.1210+239G>C n.1177+239G>C | dbSNP |
19 | g.11111010G= | CA2322770434 | LDLR | c.1318+239G= (n.1318+239G=) c.1060+239G= (n.1060+239G=) c.941-504G= (n.941-504G=) c.1314+239G= c.556+239G= (n.556+239G=) c.937+239G= (n.937+239G=) c.679+239G= (n.679+239G=) n.59+239G= c.541-504G= n.1210+239G= n.1177+239G= | |
19 | g.11111013C= | CA2322770435 | LDLR | c.1318+242C= (n.1318+242C=) c.1060+242C= (n.1060+242C=) c.941-501C= (n.941-501C=) c.1314+242C= c.556+242C= (n.556+242C=) c.937+242C= (n.937+242C=) c.679+242C= (n.679+242C=) n.59+242C= c.541-501C= n.1210+242C= n.1177+242C= | |
19 | g.11111013C>T | CA783239959 | LDLR | c.1318+242C>T (n.1318+242C>T) c.1060+242C>T (n.1060+242C>T) c.941-501C>T (n.941-501C>T) c.1314+242C>T c.556+242C>T (n.556+242C>T) c.937+242C>T (n.937+242C>T) c.679+242C>T (n.679+242C>T) n.59+242C>T c.541-501C>T n.1210+242C>T n.1177+242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111014G>A | CA305299676 | LDLR | c.1318+243G>A (n.1318+243G>A) c.1060+243G>A (n.1060+243G>A) c.941-500G>A (n.941-500G>A) c.1314+243G>A c.556+243G>A (n.556+243G>A) c.937+243G>A (n.937+243G>A) c.679+243G>A (n.679+243G>A) n.59+243G>A c.541-500G>A n.1210+243G>A n.1177+243G>A | dbSNP |
19 | g.11111014G= | CA2322770436 | LDLR | c.1318+243G= (n.1318+243G=) c.1060+243G= (n.1060+243G=) c.941-500G= (n.941-500G=) c.1314+243G= c.556+243G= (n.556+243G=) c.937+243G= (n.937+243G=) c.679+243G= (n.679+243G=) n.59+243G= c.541-500G= n.1210+243G= n.1177+243G= | |
19 | g.11111016C>A | CA305299677 | LDLR | c.1318+245C>A (n.1318+245C>A) c.1060+245C>A (n.1060+245C>A) c.941-498C>A (n.941-498C>A) c.1314+245C>A c.556+245C>A (n.556+245C>A) c.937+245C>A (n.937+245C>A) c.679+245C>A (n.679+245C>A) n.59+245C>A c.541-498C>A n.1210+245C>A n.1177+245C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111016C= | CA2322770437 | LDLR | c.1318+245C= (n.1318+245C=) c.1060+245C= (n.1060+245C=) c.941-498C= (n.941-498C=) c.1314+245C= c.556+245C= (n.556+245C=) c.937+245C= (n.937+245C=) c.679+245C= (n.679+245C=) n.59+245C= c.541-498C= n.1210+245C= n.1177+245C= | |
19 | g.11111016C>G | CA305299678 | LDLR | c.1318+245C>G (n.1318+245C>G) c.1060+245C>G (n.1060+245C>G) c.941-498C>G (n.941-498C>G) c.1314+245C>G c.556+245C>G (n.556+245C>G) c.937+245C>G (n.937+245C>G) c.679+245C>G (n.679+245C>G) n.59+245C>G c.541-498C>G n.1210+245C>G n.1177+245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111016C>T | CA2322770438 | LDLR | c.1318+245C>T (n.1318+245C>T) c.1060+245C>T (n.1060+245C>T) c.941-498C>T (n.941-498C>T) c.1314+245C>T c.556+245C>T (n.556+245C>T) c.937+245C>T (n.937+245C>T) c.679+245C>T (n.679+245C>T) n.59+245C>T c.541-498C>T n.1210+245C>T n.1177+245C>T | dbSNP |
19 | g.11111021C= | CA2322770439 | LDLR | c.1318+250C= (n.1318+250C=) c.1060+250C= (n.1060+250C=) c.941-493C= (n.941-493C=) c.1314+250C= c.556+250C= (n.556+250C=) c.937+250C= (n.937+250C=) c.679+250C= (n.679+250C=) n.59+250C= c.541-493C= n.1210+250C= n.1177+250C= | |
19 | g.11111021C>T | CA631765530 | LDLR | c.1318+250C>T (n.1318+250C>T) c.1060+250C>T (n.1060+250C>T) c.941-493C>T (n.941-493C>T) c.1314+250C>T c.556+250C>T (n.556+250C>T) c.937+250C>T (n.937+250C>T) c.679+250C>T (n.679+250C>T) n.59+250C>T c.541-493C>T n.1210+250C>T n.1177+250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111022G>A | CA2560873689 | LDLR | c.1318+251G>A (n.1318+251G>A) c.1060+251G>A (n.1060+251G>A) c.941-492G>A (n.941-492G>A) c.1314+251G>A c.556+251G>A (n.556+251G>A) c.937+251G>A (n.937+251G>A) c.679+251G>A (n.679+251G>A) n.59+251G>A c.541-492G>A n.1210+251G>A n.1177+251G>A | |
19 | g.11111022G= | CA2322770440 | LDLR | c.1318+251G= (n.1318+251G=) c.1060+251G= (n.1060+251G=) c.941-492G= (n.941-492G=) c.1314+251G= c.556+251G= (n.556+251G=) c.937+251G= (n.937+251G=) c.679+251G= (n.679+251G=) n.59+251G= c.541-492G= n.1210+251G= n.1177+251G= | |
19 | g.11111022G>T | CA993516093 | LDLR | c.1318+251G>T (n.1318+251G>T) c.1060+251G>T (n.1060+251G>T) c.941-492G>T (n.941-492G>T) c.1314+251G>T c.556+251G>T (n.556+251G>T) c.937+251G>T (n.937+251G>T) c.679+251G>T (n.679+251G>T) n.59+251G>T c.541-492G>T n.1210+251G>T n.1177+251G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111024G>C | CA993516094 | LDLR | c.1318+253G>C (n.1318+253G>C) c.1060+253G>C (n.1060+253G>C) c.941-490G>C (n.941-490G>C) c.1314+253G>C c.556+253G>C (n.556+253G>C) c.937+253G>C (n.937+253G>C) c.679+253G>C (n.679+253G>C) n.59+253G>C c.541-490G>C n.1210+253G>C n.1177+253G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111024G= | CA2322770441 | LDLR | c.1318+253G= (n.1318+253G=) c.1060+253G= (n.1060+253G=) c.941-490G= (n.941-490G=) c.1314+253G= c.556+253G= (n.556+253G=) c.937+253G= (n.937+253G=) c.679+253G= (n.679+253G=) n.59+253G= c.541-490G= n.1210+253G= n.1177+253G= | |
19 | g.11111026A= | CA2322770442 | LDLR | c.1318+255A= (n.1318+255A=) c.1060+255A= (n.1060+255A=) c.941-488A= (n.941-488A=) c.1314+255A= c.556+255A= (n.556+255A=) c.937+255A= (n.937+255A=) c.679+255A= (n.679+255A=) n.59+255A= c.541-488A= n.1210+255A= n.1177+255A= | |
19 | g.11111026A>G | CA2322770443 | LDLR | c.1318+255A>G (n.1318+255A>G) c.1060+255A>G (n.1060+255A>G) c.941-488A>G (n.941-488A>G) c.1314+255A>G c.556+255A>G (n.556+255A>G) c.937+255A>G (n.937+255A>G) c.679+255A>G (n.679+255A>G) n.59+255A>G c.541-488A>G n.1210+255A>G n.1177+255A>G | dbSNP |
19 | g.11111028A= | CA2322770444 | LDLR | c.1318+257A= (n.1318+257A=) c.1060+257A= (n.1060+257A=) c.941-486A= (n.941-486A=) c.1314+257A= c.556+257A= (n.556+257A=) c.937+257A= (n.937+257A=) c.679+257A= (n.679+257A=) n.59+257A= c.541-486A= n.1210+257A= n.1177+257A= | |
19 | g.11111028A>C | CA2322770446 | LDLR | c.1318+257A>C (n.1318+257A>C) c.1060+257A>C (n.1060+257A>C) c.941-486A>C (n.941-486A>C) c.1314+257A>C c.556+257A>C (n.556+257A>C) c.937+257A>C (n.937+257A>C) c.679+257A>C (n.679+257A>C) n.59+257A>C c.541-486A>C n.1210+257A>C n.1177+257A>C | dbSNP |
19 | g.11111028A>G | CA2322770445 | LDLR | c.1318+257A>G (n.1318+257A>G) c.1060+257A>G (n.1060+257A>G) c.941-486A>G (n.941-486A>G) c.1314+257A>G c.556+257A>G (n.556+257A>G) c.937+257A>G (n.937+257A>G) c.679+257A>G (n.679+257A>G) n.59+257A>G c.541-486A>G n.1210+257A>G n.1177+257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111030C>A | CA2813590828 | LDLR | c.1318+259C>A (n.1318+259C>A) c.1060+259C>A (n.1060+259C>A) c.941-484C>A (n.941-484C>A) c.1314+259C>A c.556+259C>A (n.556+259C>A) c.937+259C>A (n.937+259C>A) c.679+259C>A (n.679+259C>A) n.59+259C>A c.541-484C>A n.1210+259C>A n.1177+259C>A | |
19 | g.11111031A= | CA2322770447 | LDLR | c.1318+260A= (n.1318+260A=) c.1060+260A= (n.1060+260A=) c.941-483A= (n.941-483A=) c.1314+260A= c.556+260A= (n.556+260A=) c.937+260A= (n.937+260A=) c.679+260A= (n.679+260A=) n.59+260A= c.541-483A= n.1210+260A= n.1177+260A= | |
19 | g.11111031A>G | CA305299679 | LDLR | c.1318+260A>G (n.1318+260A>G) c.1060+260A>G (n.1060+260A>G) c.941-483A>G (n.941-483A>G) c.1314+260A>G c.556+260A>G (n.556+260A>G) c.937+260A>G (n.937+260A>G) c.679+260A>G (n.679+260A>G) n.59+260A>G c.541-483A>G n.1210+260A>G n.1177+260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111032C= | CA2322770448 | LDLR | c.1318+261C= (n.1318+261C=) c.1060+261C= (n.1060+261C=) c.941-482C= (n.941-482C=) c.1314+261C= c.556+261C= (n.556+261C=) c.937+261C= (n.937+261C=) c.679+261C= (n.679+261C=) n.59+261C= c.541-482C= n.1210+261C= n.1177+261C= | |
19 | g.11111032C>T | CA993516097 | LDLR | c.1318+261C>T (n.1318+261C>T) c.1060+261C>T (n.1060+261C>T) c.941-482C>T (n.941-482C>T) c.1314+261C>T c.556+261C>T (n.556+261C>T) c.937+261C>T (n.937+261C>T) c.679+261C>T (n.679+261C>T) n.59+261C>T c.541-482C>T n.1210+261C>T n.1177+261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |