Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
ClinVar
19g.11110651_11110772dupCA658824570LDLRc.1199-1_1318+1dup
c.941-1_1060+1dup
c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup)
c.1195-1_1314+1dup
c.437-1_556+1dup
c.818-1_937+1dup
c.560-1_679+1dup
c.541-863_541-742dup
n.1091-1_1210+1dup
n.1058-1_1177+1dup
ClinVar
19g.11110706_11110720delinsTTAAGATCGGCTACGCA2322770259LDLRc.1253_1267delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu418=)
c.995_1009delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu332=)
c.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG (n.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG)
c.1249_1263delinsTTAAGATCGGCTACG
c.491_505delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu164=)
c.872_886delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu291=)
c.614_628delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu205=)
c.541-808_541-794delinsTTAAGATCGGCTACG
n.1145_1159delinsTTAAGATCGGCTACG
n.1112_1126delinsTTAAGATCGGCTACG
19g.11110707_11110720delinsGCACA891843768LDLRc.1254_1267delinsGCA (p.Lys419GlnfsTer21)
c.996_1009delinsGCA (p.Lys333GlnfsTer21)
c.941-807_941-794delinsGCA (n.941-807_941-794delinsGCA)
c.1250_1263delinsGCA
c.492_505delinsGCA (p.Lys165GlnfsTer21)
c.873_886delinsGCA (p.Lys292GlnfsTer21)
c.615_628delinsGCA (p.Lys206GlnfsTer21)
c.541-807_541-794delinsGCA
n.1146_1159delinsGCA
n.1113_1126delinsGCA
ClinVar dbSNP
19g.11110718A=CA2322770271LDLRc.1265A= (p.Tyr422=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.941-796A= (n.941-796A=)
c.1261A=
c.503A= (p.Tyr168=)
c.884A= (p.Tyr295=)
c.626A= (p.Tyr209=)
n.6A=
c.541-796A=
n.1157A=
n.1124A=
19g.11110718A>CCA404082723LDLRc.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.941-796A>C (n.941-796A>C)
c.1261A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.6A>C
c.541-796A>C
n.1157A>C
n.1124A>C
19g.11110718A>GCA10585241LDLRc.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.941-796A>G (n.941-796A>G)
c.1261A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.6A>G
c.541-796A>G
n.1157A>G
n.1124A>G
ClinVar dbSNP
19g.11110718A>TCA404082724LDLRc.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.941-796A>T (n.941-796A>T)
c.1261A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.6A>T
c.541-796A>T
n.1157A>T
n.1124A>T
19g.11110718_11110719delinsACCA2322770270LDLRc.1265_1266delinsAC (p.Tyr422=)
c.1007_1008delinsAC (p.Tyr336=)
c.941-796_941-795delinsAC (n.941-796_941-795delinsAC)
c.1261_1262delinsAC
c.503_504delinsAC (p.Tyr168=)
c.884_885delinsAC (p.Tyr295=)
c.626_627delinsAC (p.Tyr209=)
n.6_7delinsAC
c.541-796_541-795delinsAC
n.1157_1158delinsAC
n.1124_1125delinsAC
19g.11110718_11110721delCA2695228139LDLRc.1265_1268del (p.Tyr422CysfsTer?)
c.1007_1010del (p.Tyr336CysfsTer?)
c.941-796_941-793del (n.941-796_941-793del)
c.1261_1264del
c.503_506del (p.Tyr168CysfsTer?)
c.884_887del (p.Tyr295CysfsTer?)
c.626_629del (p.Tyr209CysfsTer?)
n.6_9del
c.541-796_541-793del
n.1157_1160del
n.1124_1127del
19g.11110718_11110724delinsACGAGTGCA2322770268LDLRc.1265_1271delinsACGAGTG (p.Tyr422=)
c.1007_1013delinsACGAGTG (p.Tyr336=)
c.941-796_941-790delinsACGAGTG (n.941-796_941-790delinsACGAGTG)
c.1261_1267delinsACGAGTG
c.503_509delinsACGAGTG (p.Tyr168=)
c.884_890delinsACGAGTG (p.Tyr295=)
c.626_632delinsACGAGTG (p.Tyr209=)
n.6_12delinsACGAGTG
c.541-796_541-790delinsACGAGTG
n.1157_1163delinsACGAGTG
n.1124_1130delinsACGAGTG
19g.11110718_11110733delinsACGAGTGCCTGTGCCCCA2322770267LDLRc.1265_1280delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr422=)
c.1007_1022delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr336=)
c.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC (n.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC)
c.1261_1276delinsACGAGTGCCTGTGCCC
c.503_518delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr168=)
c.884_899delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr295=)
c.626_641delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr209=)
n.6_21delinsACGAGTGCCTGTGCCC
c.541-796_541-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC
n.1157_1172delinsACGAGTGCCTGTGCCC
n.1124_1139delinsACGAGTGCCTGTGCCC
19g.11110718_11110742delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTTCA2322770269LDLRc.1265_1289delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr422=)
c.1007_1031delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr336=)
c.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (n.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT)
c.1261_1285delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
c.503_527delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr168=)
c.884_908delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr295=)
c.626_650delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr209=)
n.6_30delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
c.541-796_541-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
n.1157_1181delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
n.1124_1148delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
19g.11110719delCA10585243LDLRc.1266del (p.Tyr422Ter)
c.1008del (p.Tyr336Ter)
c.941-795del (n.941-795del)
c.1262del
c.504del (p.Tyr168Ter)
c.885del (p.Tyr295Ter)
c.627del (p.Tyr209Ter)
n.7del
c.541-795del
n.1158del
n.1125del
ClinVar dbSNP
19g.11110719C>ACA10585242LDLRc.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.941-795C>A (n.941-795C>A)
c.1262C>A
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.7C>A
c.541-795C>A
n.1158C>A
n.1125C>A
ClinVar dbSNP
19g.11110719C=CA2322770272LDLRc.1266C= (p.Tyr422=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
c.941-795C= (n.941-795C=)
c.1262C=
c.504C= (p.Tyr168=)
c.885C= (p.Tyr295=)
c.627C= (p.Tyr209=)
n.7C=
c.541-795C=
n.1158C=
n.1125C=
19g.11110719C>GCA404082725LDLRc.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.941-795C>G (n.941-795C>G)
c.1262C>G
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.7C>G
c.541-795C>G
n.1158C>G
n.1125C>G
19g.11110719C>TCA031160LDLRc.1266C>T (p.Tyr422=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.941-795C>T (n.941-795C>T)
c.1262C>T
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.7C>T
c.541-795C>T
n.1158C>T
n.1125C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110720_11110725delCA645373262LDLRc.1267_1272del (p.Glu423_Cys424del)
c.1009_1014del (p.Glu337_Cys338del)
c.941-794_941-789del (n.941-794_941-789del)
c.1263_1268del
c.505_510del (p.Glu169_Cys170del)
c.886_891del (p.Glu296_Cys297del)
c.628_633del (p.Glu210_Cys211del)
n.8_13del
c.541-794_541-789del
n.1159_1164del
n.1126_1131del
ClinVar dbSNP
19g.11110722_11110736delCA891843769LDLRc.1269_1283del (p.Glu423_Pro427del)
c.1011_1025del (p.Glu337_Pro341del)
c.941-792_941-778del (n.941-792_941-778del)
c.1265_1279del
c.507_521del (p.Glu169_Pro173del)
c.888_902del (p.Glu296_Pro300del)
c.630_644del (p.Glu210_Pro214del)
n.10_24del
c.541-792_541-778del
n.1161_1175del
n.1128_1142del
ClinVar dbSNP
19g.11110720_11110743delCA10585244LDLRc.1267_1290del (p.Glu423_Phe430del)
c.1009_1032del (p.Glu337_Phe344del)
c.941-794_941-771del (n.941-794_941-771del)
c.1263_1286del
c.505_528del (p.Glu169_Phe176del)
c.886_909del (p.Glu296_Phe303del)
c.628_651del (p.Glu210_Phe217del)
n.8_31del
c.541-794_541-771del
n.1159_1182del
n.1126_1149del
ClinVar dbSNP
19g.11110720G>ACA031180LDLRc.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.941-794G>A (n.941-794G>A)
c.1263G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.8G>A
c.541-794G>A
n.1159G>A
n.1126G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110720G>CCA404082726LDLRc.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.941-794G>C (n.941-794G>C)
c.1263G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.8G>C
c.541-794G>C
n.1159G>C
n.1126G>C
19g.11110720G=CA2322770273LDLRc.1267G= (p.Glu423=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.941-794G= (n.941-794G=)
c.1263G=
c.505G= (p.Glu169=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.8G=
c.541-794G=
n.1159G=
n.1126G=
19g.11110720G>TCA404082727LDLRc.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.941-794G>T (n.941-794G>T)
c.1263G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.8G>T
c.541-794G>T
n.1159G>T
n.1126G>T
19g.11110721_11110724dupCA1139666266LDLRc.1268_1271dup (p.Cys424Ter)
c.1010_1013dup (p.Cys338Ter)
c.941-793_941-790dup (n.941-793_941-790dup)
c.1264_1267dup
c.506_509dup (p.Cys170Ter)
c.887_890dup (p.Cys297Ter)
c.629_632dup (p.Cys211Ter)
n.9_12dup
c.541-793_541-790dup
n.1160_1163dup
n.1127_1130dup
ClinVar dbSNP
19g.11110721A=CA2322770274LDLRc.1268A= (p.Glu423=)
c.1010A= (p.Glu337=)
c.941-793A= (n.941-793A=)
c.1264A=
c.506A= (p.Glu169=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.9A=
c.541-793A=
n.1160A=
n.1127A=
19g.11110721A>CCA404082728LDLRc.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.941-793A>C (n.941-793A>C)
c.1264A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.9A>C
c.541-793A>C
n.1160A>C
n.1127A>C
19g.11110721A>GCA404082729LDLRc.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.941-793A>G (n.941-793A>G)
c.1264A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.9A>G
c.541-793A>G
n.1160A>G
n.1127A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110721A>TCA404082730LDLRc.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.941-793A>T (n.941-793A>T)
c.1264A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.9A>T
c.541-793A>T
n.1160A>T
n.1127A>T
19g.11110722G>ACA505485375LDLRc.1269G>A (p.Glu423=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.941-792G>A (n.941-792G>A)
c.1265G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.10G>A
c.541-792G>A
n.1161G>A
n.1128G>A
gnomAD v4
19g.11110722G>CCA404082731LDLRc.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.941-792G>C (n.941-792G>C)
c.1265G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.10G>C
c.541-792G>C
n.1161G>C
n.1128G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110722G=CA2322770275LDLRc.1269G= (p.Glu423=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.941-792G= (n.941-792G=)
c.1265G=
c.507G= (p.Glu169=)
c.888G= (p.Glu296=)
c.630G= (p.Glu210=)
n.10G=
c.541-792G=
n.1161G=
n.1128G=
19g.11110722G>TCA404082732LDLRc.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.941-792G>T (n.941-792G>T)
c.1265G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.10G>T
c.541-792G>T
n.1161G>T
n.1128G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110723T>ACA10585245LDLRc.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.941-791T>A (n.941-791T>A)
c.1266T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.11T>A
c.541-791T>A
n.1162T>A
n.1129T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110723T>CCA10585246LDLRc.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.941-791T>C (n.941-791T>C)
c.1266T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.11T>C
c.541-791T>C
n.1162T>C
n.1129T>C
ClinVar dbSNP
19g.11110723T>GCA10585247LDLRc.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.941-791T>G (n.941-791T>G)
c.1266T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.11T>G
c.541-791T>G
n.1162T>G
n.1129T>G
ClinVar dbSNP
19g.11110723T=CA2322770276LDLRc.1270T= (p.Cys424=)
c.1012T= (p.Cys338=)
c.941-791T= (n.941-791T=)
c.1266T=
c.508T= (p.Cys170=)
c.889T= (p.Cys297=)
c.631T= (p.Cys211=)
n.11T=
c.541-791T=
n.1162T=
n.1129T=
19g.11110724G>ACA10585248LDLRc.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.941-790G>A (n.941-790G>A)
c.1267G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.12G>A
c.541-790G>A
n.1163G>A
n.1130G>A
ClinVar dbSNP
19g.11110724G>CCA404082734LDLRc.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.941-790G>C (n.941-790G>C)
c.1267G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.12G>C
c.541-790G>C
n.1163G>C
n.1130G>C
ClinVar dbSNP
19g.11110724G=CA2322770277LDLRc.1271G= (p.Cys424=)
c.1013G= (p.Cys338=)
c.941-790G= (n.941-790G=)
c.1267G=
c.509G= (p.Cys170=)
c.890G= (p.Cys297=)
c.632G= (p.Cys211=)
n.12G=
c.541-790G=
n.1163G=
n.1130G=
19g.11110724G>TCA404082733LDLRc.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.941-790G>T (n.941-790G>T)
c.1267G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.12G>T
c.541-790G>T
n.1163G>T
n.1130G>T
ClinVar dbSNP
19g.11110725C>ACA10585249LDLRc.1272C>A (p.Cys424Ter)
c.1014C>A (p.Cys338Ter)
c.941-789C>A (n.941-789C>A)
c.1268C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.13C>A
c.541-789C>A
n.1164C>A
n.1131C>A
ClinVar dbSNP
19g.11110725C=CA2322770278LDLRc.1272C= (p.Cys424=)
c.1014C= (p.Cys338=)
c.941-789C= (n.941-789C=)
c.1268C=
c.510C= (p.Cys170=)
c.891C= (p.Cys297=)
c.633C= (p.Cys211=)
n.13C=
c.541-789C=
n.1164C=
n.1131C=
19g.11110725C>GCA404082735LDLRc.1272C>G (p.Cys424Trp)
c.1014C>G (p.Cys338Trp)
c.941-789C>G (n.941-789C>G)
c.1268C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.13C>G
c.541-789C>G
n.1164C>G
n.1131C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110725C>TCA505485377LDLRc.1272C>T (p.Cys424=)
c.1014C>T (p.Cys338=)
c.941-789C>T (n.941-789C>T)
c.1268C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.633C>T (p.Cys211=)
n.13C>T
c.541-789C>T
n.1164C>T
n.1131C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110726C>ACA404082736LDLRc.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.941-788C>A (n.941-788C>A)
c.1269C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.14C>A
c.541-788C>A
n.1165C>A
n.1132C>A
19g.11110726C>GCA404082737LDLRc.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.941-788C>G (n.941-788C>G)
c.1269C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.14C>G
c.541-788C>G
n.1165C>G
n.1132C>G
19g.11110726C>TCA505485378LDLRc.1273C>T (p.Leu425=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.941-788C>T (n.941-788C>T)
c.1269C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.634C>T (p.Leu212=)
n.14C>T
c.541-788C>T
n.1165C>T
n.1132C>T
19g.11110727T>ACA404082738LDLRc.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.941-787T>A (n.941-787T>A)
c.1270T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.15T>A
c.541-787T>A
n.1166T>A
n.1133T>A
19g.11110727T>CCA10585250LDLRc.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.941-787T>C (n.941-787T>C)
c.1270T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.15T>C
c.541-787T>C
n.1166T>C
n.1133T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110727T>GCA404082739LDLRc.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.941-787T>G (n.941-787T>G)
c.1270T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.15T>G
c.541-787T>G
n.1166T>G
n.1133T>G
19g.11110727T=CA2322770279LDLRc.1274T= (p.Leu425=)
c.1016T= (p.Leu339=)
c.941-787T= (n.941-787T=)
c.1270T=
c.512T= (p.Leu171=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.635T= (p.Leu212=)
n.15T=
c.541-787T=
n.1166T=
n.1133T=
19g.11110728delCA645617881LDLRc.1275del (p.Cys426AlafsTer?)
c.1017del (p.Cys340AlafsTer?)
c.941-786del (n.941-786del)
c.1271del
c.513del (p.Cys172AlafsTer?)
c.894del (p.Cys299AlafsTer?)
c.636del (p.Cys213AlafsTer?)
n.16del
c.541-786del
n.1167del
n.1134del
COSMIC
19g.11110728G>ACA505485380LDLRc.1275G>A (p.Leu425=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.941-786G>A (n.941-786G>A)
c.1271G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.16G>A
c.541-786G>A
n.1167G>A
n.1134G>A
gnomAD v4
19g.11110728G>CCA505485382LDLRc.1275G>C (p.Leu425=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.941-786G>C (n.941-786G>C)
c.1271G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.636G>C (p.Leu212=)
n.16G>C
c.541-786G>C
n.1167G>C
n.1134G>C
19g.11110728G>TCA505485381LDLRc.1275G>T (p.Leu425=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.941-786G>T (n.941-786G>T)
c.1271G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.16G>T
c.541-786G>T
n.1167G>T
n.1134G>T
19g.11110728dupCA10585251LDLRc.1275dup (p.Cys426ValfsTer18)
c.1017dup (p.Cys340ValfsTer18)
c.941-786dup (n.941-786dup)
c.1271dup
c.513dup (p.Cys172ValfsTer18)
c.894dup (p.Cys299ValfsTer18)
c.636dup (p.Cys213ValfsTer18)
n.16dup
c.541-786dup
n.1167dup
n.1134dup
ClinVar dbSNP
19g.11110729T>ACA404082742LDLRc.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.941-785T>A (n.941-785T>A)
c.1272T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.17T>A
c.541-785T>A
n.1168T>A
n.1135T>A
19g.11110729T>CCA404082741LDLRc.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.941-785T>C (n.941-785T>C)
c.1272T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.17T>C
c.541-785T>C
n.1168T>C
n.1135T>C
19g.11110729T>GCA404082740LDLRc.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.941-785T>G (n.941-785T>G)
c.1272T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.17T>G
c.541-785T>G
n.1168T>G
n.1135T>G
19g.11110730G>ACA10585252LDLRc.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.941-784G>A (n.941-784G>A)
c.1273G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.18G>A
c.541-784G>A
n.1169G>A
n.1136G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110730G>CCA404082743LDLRc.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.941-784G>C (n.941-784G>C)
c.1273G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.18G>C
c.541-784G>C
n.1169G>C
n.1136G>C
19g.11110730G=CA2322770280LDLRc.1277G= (p.Cys426=)
c.1019G= (p.Cys340=)
c.941-784G= (n.941-784G=)
c.1273G=
c.515G= (p.Cys172=)
c.896G= (p.Cys299=)
c.638G= (p.Cys213=)
n.18G=
c.541-784G=
n.1169G=
n.1136G=
19g.11110730G>TCA031192LDLRc.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.941-784G>T (n.941-784G>T)
c.1273G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.18G>T
c.541-784G>T
n.1169G>T
n.1136G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110730_11110731delinsGCCA2322770281LDLRc.1277_1278delinsGC (p.Cys426=)
c.1019_1020delinsGC (p.Cys340=)
c.941-784_941-783delinsGC (n.941-784_941-783delinsGC)
c.1273_1274delinsGC
c.515_516delinsGC (p.Cys172=)
c.896_897delinsGC (p.Cys299=)
c.638_639delinsGC (p.Cys213=)
n.18_19delinsGC
c.541-784_541-783delinsGC
n.1169_1170delinsGC
n.1136_1137delinsGC
19g.11110730_11110731delinsTGCA10585253LDLRc.1277_1278delinsTG (p.Cys426Leu)
c.1019_1020delinsTG (p.Cys340Leu)
c.941-784_941-783delinsTG (n.941-784_941-783delinsTG)
c.1273_1274delinsTG
c.515_516delinsTG (p.Cys172Leu)
c.896_897delinsTG (p.Cys299Leu)
c.638_639delinsTG (p.Cys213Leu)
n.18_19delinsTG
c.541-784_541-783delinsTG
n.1169_1170delinsTG
n.1136_1137delinsTG
ClinVar dbSNP
19g.11110731C>ACA404082744LDLRc.1278C>A (p.Cys426Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.941-783C>A (n.941-783C>A)
c.1274C>A
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
c.639C>A (p.Cys213Ter)
n.19C>A
c.541-783C>A
n.1170C>A
n.1137C>A
ClinVar
19g.11110731C=CA2322770282LDLRc.1278C= (p.Cys426=)
c.1020C= (p.Cys340=)
c.941-783C= (n.941-783C=)
c.1274C=
c.516C= (p.Cys172=)
c.897C= (p.Cys299=)
c.639C= (p.Cys213=)
n.19C=
c.541-783C=
n.1170C=
n.1137C=
19g.11110731C>GCA031209LDLRc.1278C>G (p.Cys426Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.941-783C>G (n.941-783C>G)
c.1274C>G
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
c.639C>G (p.Cys213Trp)
n.19C>G
c.541-783C>G
n.1170C>G
n.1137C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110731C>TCA505485387LDLRc.1278C>T (p.Cys426=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.941-783C>T (n.941-783C>T)
c.1274C>T
c.516C>T (p.Cys172=)
c.897C>T (p.Cys299=)
c.639C>T (p.Cys213=)
n.19C>T
c.541-783C>T
n.1170C>T
n.1137C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110734delCA915951669LDLRc.1281del (p.Asp428ThrfsTer28)
c.1023del (p.Asp342ThrfsTer28)
c.941-780del (n.941-780del)
c.1277del
c.519del (p.Asp174ThrfsTer28)
c.900del (p.Asp301ThrfsTer28)
c.642del (p.Asp215ThrfsTer28)
n.22del
c.541-780del
n.1173del
n.1140del
ClinVar dbSNP
19g.11110732C>ACA404082745LDLRc.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.941-782C>A (n.941-782C>A)
c.1275C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.20C>A
c.541-782C>A
n.1171C>A
n.1138C>A
19g.11110732C>GCA404082747LDLRc.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.941-782C>G (n.941-782C>G)
c.1275C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.20C>G
c.541-782C>G
n.1171C>G
n.1138C>G
19g.11110732C>TCA404082746LDLRc.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.941-782C>T (n.941-782C>T)
c.1275C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.20C>T
c.541-782C>T
n.1171C>T
n.1138C>T
19g.11110733C>ACA404082748LDLRc.1280C>A (p.Pro427His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.941-781C>A (n.941-781C>A)
c.1276C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.21C>A
c.541-781C>A
n.1172C>A
n.1139C>A
gnomAD v4
19g.11110733C=CA2322770283LDLRc.1280C= (p.Pro427=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.941-781C= (n.941-781C=)
c.1276C=
c.518C= (p.Pro173=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.21C=
c.541-781C=
n.1172C=
n.1139C=
19g.11110733C>GCA10585254LDLRc.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.941-781C>G (n.941-781C>G)
c.1276C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.21C>G
c.541-781C>G
n.1172C>G
n.1139C>G
ClinVar dbSNP
19g.11110733C>TCA404082749LDLRc.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.941-781C>T (n.941-781C>T)
c.1276C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.21C>T
c.541-781C>T
n.1172C>T
n.1139C>T
19g.11110734C>ACA505485388LDLRc.1281C>A (p.Pro427=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.941-780C>A (n.941-780C>A)
c.1277C>A
c.519C>A (p.Pro173=)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.22C>A
c.541-780C>A
n.1173C>A
n.1140C>A
19g.11110734C=CA2322770284LDLRc.1281C= (p.Pro427=)
c.1023C= (p.Pro341=)
c.941-780C= (n.941-780C=)
c.1277C=
c.519C= (p.Pro173=)
c.900C= (p.Pro300=)
c.642C= (p.Pro214=)
n.22C=
c.541-780C=
n.1173C=
n.1140C=
19g.11110734C>GCA505485389LDLRc.1281C>G (p.Pro427=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.941-780C>G (n.941-780C>G)
c.1277C>G
c.519C>G (p.Pro173=)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.22C>G
c.541-780C>G
n.1173C>G
n.1140C>G
ClinVar
19g.11110734C>TCA031222LDLRc.1281C>T (p.Pro427=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.941-780C>T (n.941-780C>T)
c.1277C>T
c.519C>T (p.Pro173=)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.22C>T
c.541-780C>T
n.1173C>T
n.1140C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110735G>ACA023404LDLRc.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.941-779G>A (n.941-779G>A)
c.1278G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.23G>A
c.541-779G>A
n.1174G>A
n.1141G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110735G>CCA404082750LDLRc.1282G>C (p.Asp428His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.941-779G>C (n.941-779G>C)
c.1278G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.23G>C
c.541-779G>C
n.1174G>C
n.1141G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110735G=CA2322770285LDLRc.1282G= (p.Asp428=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.941-779G= (n.941-779G=)
c.1278G=
c.520G= (p.Asp174=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.643G= (p.Asp215=)
n.23G=
c.541-779G=
n.1174G=
n.1141G=
19g.11110735G>TCA10585255LDLRc.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.941-779G>T (n.941-779G>T)
c.1278G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.23G>T
c.541-779G>T
n.1174G>T
n.1141G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110736A>CCA404082752LDLRc.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.941-778A>C (n.941-778A>C)
c.1279A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.24A>C
c.541-778A>C
n.1175A>C
n.1142A>C
19g.11110736A>GCA404082753LDLRc.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.941-778A>G (n.941-778A>G)
c.1279A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.24A>G
c.541-778A>G
n.1175A>G
n.1142A>G
19g.11110736A>TCA404082754LDLRc.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.941-778A>T (n.941-778A>T)
c.1279A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.24A>T
c.541-778A>T
n.1175A>T
n.1142A>T
19g.11110737C>ACA404082755LDLRc.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.941-777C>A (n.941-777C>A)
c.1280C>A
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.25C>A
c.541-777C>A
n.1176C>A
n.1143C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110737C=CA2322770286LDLRc.1284C= (p.Asp428=)
c.1026C= (p.Asp342=)
c.941-777C= (n.941-777C=)
c.1280C=
c.522C= (p.Asp174=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.645C= (p.Asp215=)
n.25C=
c.541-777C=
n.1176C=
n.1143C=
19g.11110737C>GCA10585256LDLRc.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.941-777C>G (n.941-777C>G)
c.1280C>G
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.25C>G
c.541-777C>G
n.1176C>G
n.1143C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110737C>TCA031265LDLRc.1284C>T (p.Asp428=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.941-777C>T (n.941-777C>T)
c.1280C>T
c.522C>T (p.Asp174=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.645C>T (p.Asp215=)
n.25C>T
c.541-777C>T
n.1176C>T
n.1143C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110738G>ACA023406LDLRc.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.941-776G>A (n.941-776G>A)
c.1281G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.26G>A
c.541-776G>A
n.1177G>A
n.1144G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110738G>CCA404082756LDLRc.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.941-776G>C (n.941-776G>C)
c.1281G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.26G>C
c.541-776G>C
n.1177G>C
n.1144G>C
19g.11110738G=CA2322770287LDLRc.1285G= (p.Gly429=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.941-776G= (n.941-776G=)
c.1281G=
c.523G= (p.Gly175=)
c.904G= (p.Gly302=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.26G=
c.541-776G=
n.1177G=
n.1144G=
19g.11110738G>TCA10585257LDLRc.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.941-776G>T (n.941-776G>T)
c.1281G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.26G>T
c.541-776G>T
n.1177G>T
n.1144G>T
ClinVar dbSNP
19g.11110739_11110746delCA2573320435LDLRc.1286_1293del (p.Gly429AlafsTer12)
c.1028_1035del (p.Gly343AlafsTer12)
c.941-775_941-768del (n.941-775_941-768del)
c.1282_1289del
c.524_531del (p.Gly175AlafsTer12)
c.905_912del (p.Gly302AlafsTer12)
c.647_654del (p.Gly216AlafsTer12)
n.27_34del
c.541-775_541-768del
n.1178_1185del
n.1145_1152del
19g.11110739G>ACA10585258LDLRc.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.941-775G>A (n.941-775G>A)
c.1282G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.27G>A
c.541-775G>A
n.1178G>A
n.1145G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110739G>CCA404082757LDLRc.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.941-775G>C (n.941-775G>C)
c.1282G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.27G>C
c.541-775G>C
n.1178G>C
n.1145G>C
19g.11110739G=CA2322770288LDLRc.1286G= (p.Gly429=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.941-775G= (n.941-775G=)
c.1282G=
c.524G= (p.Gly175=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.27G=
c.541-775G=
n.1178G=
n.1145G=
19g.11110739G>TCA404082758LDLRc.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.941-775G>T (n.941-775G>T)
c.1282G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.27G>T
c.541-775G>T
n.1178G>T
n.1145G>T
ClinVar dbSNP
19g.11110740C>ACA505485396LDLRc.1287C>A (p.Gly429=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.941-774C>A (n.941-774C>A)
c.1283C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.28C>A
c.541-774C>A
n.1179C>A
n.1146C>A
19g.11110740C>GCA505485397LDLRc.1287C>G (p.Gly429=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.941-774C>G (n.941-774C>G)
c.1283C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.648C>G (p.Gly216=)
n.28C>G
c.541-774C>G
n.1179C>G
n.1146C>G
ClinVar
19g.11110740C>TCA505485398LDLRc.1287C>T (p.Gly429=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.941-774C>T (n.941-774C>T)
c.1283C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.28C>T
c.541-774C>T
n.1179C>T
n.1146C>T
19g.11110740_11110741delinsCTCA2322770289LDLRc.1287_1288delinsCT (p.Gly429=)
c.1029_1030delinsCT (p.Gly343=)
c.941-774_941-773delinsCT (n.941-774_941-773delinsCT)
c.1283_1284delinsCT
c.525_526delinsCT (p.Gly175=)
c.906_907delinsCT (p.Gly302=)
c.648_649delinsCT (p.Gly216=)
n.28_29delinsCT
c.541-774_541-773delinsCT
n.1179_1180delinsCT
n.1146_1147delinsCT
19g.11110741T>ACA404082759LDLRc.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.941-773T>A (n.941-773T>A)
c.1284T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.29T>A
c.541-773T>A
n.1180T>A
n.1147T>A
19g.11110741T>CCA404082760LDLRc.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.941-773T>C (n.941-773T>C)
c.1284T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.29T>C
c.541-773T>C
n.1180T>C
n.1147T>C
19g.11110741T>GCA404082761LDLRc.1288T>G (p.Phe430Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.941-773T>G (n.941-773T>G)
c.1284T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.29T>G
c.541-773T>G
n.1180T>G
n.1147T>G
19g.11110742delCA10585259LDLRc.1289del (p.Phe430SerfsTer26)
c.1031del (p.Phe344SerfsTer26)
c.941-772del (n.941-772del)
c.1285del
c.527del (p.Phe176SerfsTer26)
c.908del (p.Phe303SerfsTer26)
c.650del (p.Phe217SerfsTer26)
n.30del
c.541-772del
n.1181del
n.1148del
ClinVar dbSNP
19g.11110742T>ACA404082764LDLRc.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.941-772T>A (n.941-772T>A)
c.1285T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.30T>A
c.541-772T>A
n.1181T>A
n.1148T>A
gnomAD v4
19g.11110742T>CCA404082765LDLRc.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.941-772T>C (n.941-772T>C)
c.1285T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.30T>C
c.541-772T>C
n.1181T>C
n.1148T>C
19g.11110742T>GCA404082768LDLRc.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.941-772T>G (n.941-772T>G)
c.1285T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.30T>G
c.541-772T>G
n.1181T>G
n.1148T>G
19g.11110743C>ACA404082772LDLRc.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.941-771C>A (n.941-771C>A)
c.1286C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.31C>A
c.541-771C>A
n.1182C>A
n.1149C>A
19g.11110743C>GCA404082770LDLRc.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.941-771C>G (n.941-771C>G)
c.1286C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.31C>G
c.541-771C>G
n.1182C>G
n.1149C>G
19g.11110743C>TCA505485402LDLRc.1290C>T (p.Phe430=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.941-771C>T (n.941-771C>T)
c.1286C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
c.909C>T (p.Phe303=)
c.651C>T (p.Phe217=)
n.31C>T
c.541-771C>T
n.1182C>T
n.1149C>T
gnomAD v4
19g.11110744C>ACA404082775LDLRc.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.941-770C>A (n.941-770C>A)
c.1287C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.32C>A
c.541-770C>A
n.1183C>A
n.1150C>A
19g.11110744C=CA2322770290LDLRc.1291C= (p.Gln431=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.941-770C= (n.941-770C=)
c.1287C=
c.529C= (p.Gln177=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.652C= (p.Gln218=)
n.32C=
c.541-770C=
n.1183C=
n.1150C=
19g.11110744C>GCA404082777LDLRc.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.941-770C>G (n.941-770C>G)
c.1287C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.32C>G
c.541-770C>G
n.1183C>G
n.1150C>G
19g.11110744C>TCA10576295LDLRc.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.941-770C>T (n.941-770C>T)
c.1287C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.32C>T
c.541-770C>T
n.1183C>T
n.1150C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110745A=CA2322770291LDLRc.1292A= (p.Gln431=)
c.1034A= (p.Gln345=)
c.941-769A= (n.941-769A=)
c.1288A=
c.530A= (p.Gln177=)
c.911A= (p.Gln304=)
c.653A= (p.Gln218=)
n.33A=
c.541-769A=
n.1184A=
n.1151A=
19g.11110745A>CCA404082780LDLRc.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.941-769A>C (n.941-769A>C)
c.1288A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.33A>C
c.541-769A>C
n.1184A>C
n.1151A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110745A>GCA404082783LDLRc.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.941-769A>G (n.941-769A>G)
c.1288A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.33A>G
c.541-769A>G
n.1184A>G
n.1151A>G
19g.11110745A>TCA404082785LDLRc.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.941-769A>T (n.941-769A>T)
c.1288A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.33A>T
c.541-769A>T
n.1184A>T
n.1151A>T
19g.11110745dupCA10585260LDLRc.1292dup (p.Leu432AlafsTer12)
c.1034dup (p.Leu346AlafsTer12)
c.941-769dup (n.941-769dup)
c.1288dup
c.530dup (p.Leu178AlafsTer12)
c.911dup (p.Leu305AlafsTer12)
c.653dup (p.Leu219AlafsTer12)
n.33dup
c.541-769dup
n.1184dup
n.1151dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110746G>ACA505485404LDLRc.1293G>A (p.Gln431=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.941-768G>A (n.941-768G>A)
c.1289G>A
c.531G>A (p.Gln177=)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.654G>A (p.Gln218=)
n.34G>A
c.541-768G>A
n.1185G>A
n.1152G>A
19g.11110746G>CCA404082787LDLRc.1293G>C (p.Gln431His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.941-768G>C (n.941-768G>C)
c.1289G>C
c.531G>C (p.Gln177His)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.654G>C (p.Gln218His)
n.34G>C
c.541-768G>C
n.1185G>C
n.1152G>C
19g.11110746G>TCA404082788LDLRc.1293G>T (p.Gln431His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.941-768G>T (n.941-768G>T)
c.1289G>T
c.531G>T (p.Gln177His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.654G>T (p.Gln218His)
n.34G>T
c.541-768G>T
n.1185G>T
n.1152G>T
19g.11110747C>ACA404082791LDLRc.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.941-767C>A (n.941-767C>A)
c.1290C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.35C>A
c.541-767C>A
n.1186C>A
n.1153C>A
19g.11110747C=CA2322770292LDLRc.1294C= (p.Leu432=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.941-767C= (n.941-767C=)
c.1290C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.35C=
c.541-767C=
n.1186C=
n.1153C=
19g.11110747C>GCA404082793LDLRc.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.941-767C>G (n.941-767C>G)
c.1290C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.35C>G
c.541-767C>G
n.1186C>G
n.1153C>G
ClinVar dbSNP
19g.11110747C>TCA505485405LDLRc.1294C>T (p.Leu432=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.941-767C>T (n.941-767C>T)
c.1290C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.35C>T
c.541-767C>T
n.1186C>T
n.1153C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110748delCA2695228144LDLRc.1295del (p.Leu432ArgfsTer24)
c.1037del (p.Leu346ArgfsTer24)
c.941-766del (n.941-766del)
c.1291del
c.533del (p.Leu178ArgfsTer24)
c.914del (p.Leu305ArgfsTer24)
c.656del (p.Leu219ArgfsTer24)
n.36del
c.541-766del
n.1187del
n.1154del
19g.11110748T>ACA404082796LDLRc.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.941-766T>A (n.941-766T>A)
c.1291T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.36T>A
c.541-766T>A
n.1187T>A
n.1154T>A
19g.11110748T>CCA404082798LDLRc.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.941-766T>C (n.941-766T>C)
c.1291T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.36T>C
c.541-766T>C
n.1187T>C
n.1154T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110748T>GCA404082800LDLRc.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.941-766T>G (n.941-766T>G)
c.1291T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.36T>G
c.541-766T>G
n.1187T>G
n.1154T>G
19g.11110748T=CA2322770293LDLRc.1295T= (p.Leu432=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.941-766T= (n.941-766T=)
c.1291T=
c.533T= (p.Leu178=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.36T=
c.541-766T=
n.1187T=
n.1154T=
19g.11110748dupCA2573054704LDLRc.1295dup (p.Val433GlyfsTer11)
c.1037dup (p.Val347GlyfsTer11)
c.941-766dup (n.941-766dup)
c.1291dup
c.533dup (p.Val179GlyfsTer11)
c.914dup (p.Val306GlyfsTer11)
c.656dup (p.Val220GlyfsTer11)
n.36dup
c.541-766dup
n.1187dup
n.1154dup
ClinVar dbSNP
19g.11110749G>ACA031297LDLRc.1296G>A (p.Leu432=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.941-765G>A (n.941-765G>A)
c.1292G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.37G>A
c.541-765G>A
n.1188G>A
n.1155G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110749G>CCA505485407LDLRc.1296G>C (p.Leu432=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.941-765G>C (n.941-765G>C)
c.1292G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.657G>C (p.Leu219=)
n.37G>C
c.541-765G>C
n.1188G>C
n.1155G>C
19g.11110749G=CA2322770294LDLRc.1296G= (p.Leu432=)
c.1038G= (p.Leu346=)
c.941-765G= (n.941-765G=)
c.1292G=
c.534G= (p.Leu178=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.657G= (p.Leu219=)
n.37G=
c.541-765G=
n.1188G=
n.1155G=
19g.11110749G>TCA505485408LDLRc.1296G>T (p.Leu432=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.941-765G>T (n.941-765G>T)
c.1292G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.657G>T (p.Leu219=)
n.37G>T
c.541-765G>T
n.1188G>T
n.1155G>T
19g.11110750G>ACA404082806LDLRc.1297G>A (p.Val433Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.941-764G>A (n.941-764G>A)
c.1293G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.38G>A
c.541-764G>A
n.1189G>A
n.1156G>A
19g.11110750G>CCA404082804LDLRc.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.941-764G>C (n.941-764G>C)
c.1293G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.38G>C
c.541-764G>C
n.1189G>C
n.1156G>C
19g.11110750G>TCA404082807LDLRc.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.941-764G>T (n.941-764G>T)
c.1293G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.38G>T
c.541-764G>T
n.1189G>T
n.1156G>T
19g.11110750_11110751insACA2697556250LDLRc.1297_1298insA (p.Val433AspfsTer11)
c.1039_1040insA (p.Val347AspfsTer11)
c.941-764_941-763insA (n.941-764_941-763insA)
c.1293_1294insA
c.535_536insA (p.Val179AspfsTer11)
c.916_917insA (p.Val306AspfsTer11)
c.658_659insA (p.Val220AspfsTer11)
n.38_39insA
c.541-764_541-763insA
n.1189_1190insA
n.1156_1157insA
ClinVar
19g.11110751T>ACA404082810LDLRc.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.941-763T>A (n.941-763T>A)
c.1294T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.39T>A
c.541-763T>A
n.1190T>A
n.1157T>A
19g.11110751T>CCA404082815LDLRc.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.941-763T>C (n.941-763T>C)
c.1294T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.39T>C
c.541-763T>C
n.1190T>C
n.1157T>C
gnomAD v4
19g.11110751T>GCA404082812LDLRc.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.941-763T>G (n.941-763T>G)
c.1294T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.39T>G
c.541-763T>G
n.1190T>G
n.1157T>G
19g.11110751_11110752delinsTGCA2322770295LDLRc.1298_1299delinsTG (p.Val433=)
c.1040_1041delinsTG (p.Val347=)
c.941-763_941-762delinsTG (n.941-763_941-762delinsTG)
c.1294_1295delinsTG
c.536_537delinsTG (p.Val179=)
c.917_918delinsTG (p.Val306=)
c.659_660delinsTG (p.Val220=)
n.39_40delinsTG
c.541-763_541-762delinsTG
n.1190_1191delinsTG
n.1157_1158delinsTG
19g.11110752G>ACA505485414LDLRc.1299G>A (p.Val433=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.941-762G>A (n.941-762G>A)
c.1295G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.40G>A
c.541-762G>A
n.1191G>A
n.1158G>A
dbSNP
19g.11110752G>CCA505485413LDLRc.1299G>C (p.Val433=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.941-762G>C (n.941-762G>C)
c.1295G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.40G>C
c.541-762G>C
n.1191G>C
n.1158G>C
19g.11110752G=CA2322770296LDLRc.1299G= (p.Val433=)
c.1041G= (p.Val347=)
c.941-762G= (n.941-762G=)
c.1295G=
c.537G= (p.Val179=)
c.918G= (p.Val306=)
c.660G= (p.Val220=)
n.40G=
c.541-762G=
n.1191G=
n.1158G=
19g.11110752G>TCA505485412LDLRc.1299G>T (p.Val433=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.941-762G>T (n.941-762G>T)
c.1295G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.40G>T
c.541-762G>T
n.1191G>T
n.1158G>T
19g.11110753delCA10585262LDLRc.1300del (p.Ala434ProfsTer22)
c.1042del (p.Ala348ProfsTer22)
c.941-761del (n.941-761del)
c.1296del
c.538del (p.Ala180ProfsTer22)
c.919del (p.Ala307ProfsTer22)
c.661del (p.Ala221ProfsTer22)
n.41del
c.541-761del
n.1192del
n.1159del
ClinVar dbSNP
19g.11110752_11110753insACA2695238668LDLRc.1299_1300insA (p.Ala434SerfsTer10)
c.1041_1042insA (p.Ala348SerfsTer10)
c.941-762_941-761insA (n.941-762_941-761insA)
c.1295_1296insA
c.537_538insA (p.Ala180SerfsTer10)
c.918_919insA (p.Ala307SerfsTer10)
c.660_661insA (p.Ala221SerfsTer10)
n.40_41insA
c.541-762_541-761insA
n.1191_1192insA
n.1158_1159insA
19g.11110753G>ACA031328LDLRc.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.941-761G>A (n.941-761G>A)
c.1296G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.41G>A
c.541-761G>A
n.1192G>A
n.1159G>A
dbSNP ExAC
19g.11110753G>CCA404082821LDLRc.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.941-761G>C (n.941-761G>C)
c.1296G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.41G>C
c.541-761G>C
n.1192G>C
n.1159G>C
19g.11110753G=CA2322770297LDLRc.1300G= (p.Ala434=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.941-761G= (n.941-761G=)
c.1296G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.41G=
c.541-761G=
n.1192G=
n.1159G=
19g.11110753G>TCA404082823LDLRc.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.941-761G>T (n.941-761G>T)
c.1296G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.41G>T
c.541-761G>T
n.1192G>T
n.1159G>T
19g.11110753_11110754delinsGCCA2322770298LDLRc.1300_1301delinsGC (p.Ala434=)
c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=)
c.941-761_941-760delinsGC (n.941-761_941-760delinsGC)
c.1296_1297delinsGC
c.538_539delinsGC (p.Ala180=)
c.919_920delinsGC (p.Ala307=)
c.661_662delinsGC (p.Ala221=)
n.41_42delinsGC
c.541-761_541-760delinsGC
n.1192_1193delinsGC
n.1159_1160delinsGC
19g.11110753_11110754insACA10585261LDLRc.1300_1301insA (p.Ala434AspfsTer10)
c.1042_1043insA (p.Ala348AspfsTer10)
c.941-761_941-760insA (n.941-761_941-760insA)
c.1296_1297insA
c.538_539insA (p.Ala180AspfsTer10)
c.919_920insA (p.Ala307AspfsTer10)
c.661_662insA (p.Ala221AspfsTer10)
n.41_42insA
c.541-761_541-760insA
n.1192_1193insA
n.1159_1160insA
ClinVar dbSNP
19g.11110754C>ACA404082829LDLRc.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.941-760C>A (n.941-760C>A)
c.1297C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.42C>A
c.541-760C>A
n.1193C>A
n.1160C>A
19g.11110754C>GCA404082831LDLRc.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.941-760C>G (n.941-760C>G)
c.1297C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.42C>G
c.541-760C>G
n.1193C>G
n.1160C>G
19g.11110754C>TCA404082834LDLRc.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.941-760C>T (n.941-760C>T)
c.1297C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.42C>T
c.541-760C>T
n.1193C>T
n.1160C>T
ClinVar dbSNP
19g.11110756dupCA10585264LDLRc.1303dup (p.Gln435ProfsTer9)
c.1045dup (p.Gln349ProfsTer9)
c.941-758dup (n.941-758dup)
c.1299dup
c.541dup (p.Gln181ProfsTer9)
c.922dup (p.Gln308ProfsTer9)
c.664dup (p.Gln222ProfsTer9)
n.44dup
c.541-758dup
n.1195dup
n.1162dup
ClinVar dbSNP
19g.11110756delCA10585263LDLRc.1303del (p.Gln435SerfsTer21)
c.1045del (p.Gln349SerfsTer21)
c.941-758del (n.941-758del)
c.1299del
c.541del (p.Gln181SerfsTer21)
c.922del (p.Gln308SerfsTer21)
c.664del (p.Gln222SerfsTer21)
n.44del
c.541-758del
n.1195del
n.1162del
ClinVar dbSNP
19g.11110755C>ACA505485419LDLRc.1302C>A (p.Ala434=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.941-759C>A (n.941-759C>A)
c.1298C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.43C>A
c.541-759C>A
n.1194C>A
n.1161C>A
19g.11110755C>GCA505485420LDLRc.1302C>G (p.Ala434=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.941-759C>G (n.941-759C>G)
c.1298C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.663C>G (p.Ala221=)
n.43C>G
c.541-759C>G
n.1194C>G
n.1161C>G
19g.11110755C>TCA505485421LDLRc.1302C>T (p.Ala434=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.941-759C>T (n.941-759C>T)
c.1298C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.43C>T
c.541-759C>T
n.1194C>T
n.1161C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110756C>ACA404082838LDLRc.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.941-758C>A (n.941-758C>A)
c.1299C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.44C>A
c.541-758C>A
n.1195C>A
n.1162C>A
19g.11110756C=CA2322770299LDLRc.1303C= (p.Gln435=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.941-758C= (n.941-758C=)
c.1299C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.922C= (p.Gln308=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.44C=
c.541-758C=
n.1195C=
n.1162C=
19g.11110756C>GCA404082841LDLRc.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.941-758C>G (n.941-758C>G)
c.1299C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.44C>G
c.541-758C>G
n.1195C>G
n.1162C>G
19g.11110756C>TCA031354LDLRc.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.941-758C>T (n.941-758C>T)
c.1299C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.44C>T
c.541-758C>T
n.1195C>T
n.1162C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11110756_11110757delinsCACA2322770300LDLRc.1303_1304delinsCA (p.Gln435=)
c.1045_1046delinsCA (p.Gln349=)
c.941-758_941-757delinsCA (n.941-758_941-757delinsCA)
c.1299_1300delinsCA
c.541_542delinsCA (p.Gln181=)
c.922_923delinsCA (p.Gln308=)
c.664_665delinsCA (p.Gln222=)
n.44_45delinsCA
c.541-758_541-757delinsCA
n.1195_1196delinsCA
n.1162_1163delinsCA
19g.11110757delCA10585265LDLRc.1304del (p.Gln435ArgfsTer21)
c.1046del (p.Gln349ArgfsTer21)
c.941-757del (n.941-757del)
c.1300del
c.542del (p.Gln181ArgfsTer21)
c.923del (p.Gln308ArgfsTer21)
c.665del (p.Gln222ArgfsTer21)
n.45del
c.541-757del
n.1196del
n.1163del
ClinVar dbSNP
19g.11110757A=CA2322770301LDLRc.1304A= (p.Gln435=)
c.1046A= (p.Gln349=)
c.941-757A= (n.941-757A=)
c.1300A=
c.542A= (p.Gln181=)
c.923A= (p.Gln308=)
c.665A= (p.Gln222=)
n.45A=
c.541-757A=
n.1196A=
n.1163A=
19g.11110757A>CCA404082852LDLRc.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.941-757A>C (n.941-757A>C)
c.1300A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.45A>C
c.541-757A>C
n.1196A>C
n.1163A>C
19g.11110757A>GCA404082845LDLRc.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.941-757A>G (n.941-757A>G)
c.1300A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.45A>G
c.541-757A>G
n.1196A>G
n.1163A>G
19g.11110757A>TCA404082849LDLRc.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.941-757A>T (n.941-757A>T)
c.1300A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.45A>T
c.541-757A>T
n.1196A>T
n.1163A>T
19g.11110757dupCA658653711LDLRc.1304dup (p.Arg436AlafsTer8)
c.1046dup (p.Arg350AlafsTer8)
c.941-757dup (n.941-757dup)
c.1300dup
c.542dup (p.Arg182AlafsTer8)
c.923dup (p.Arg309AlafsTer8)
c.665dup (p.Arg223AlafsTer8)
n.45dup
c.541-757dup
n.1196dup
n.1163dup
ClinVar dbSNP
19g.11110758G>ACA305299646LDLRc.1305G>A (p.Gln435=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.941-756G>A (n.941-756G>A)
c.1301G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.46G>A
c.541-756G>A
n.1197G>A
n.1164G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110758G>CCA404082855LDLRc.1305G>C (p.Gln435His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.941-756G>C (n.941-756G>C)
c.1301G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.46G>C
c.541-756G>C
n.1197G>C
n.1164G>C
19g.11110758G=CA2322770302LDLRc.1305G= (p.Gln435=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.941-756G= (n.941-756G=)
c.1301G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.666G= (p.Gln222=)
n.46G=
c.541-756G=
n.1197G=
n.1164G=
19g.11110758G>TCA404082857LDLRc.1305G>T (p.Gln435His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.941-756G>T (n.941-756G>T)
c.1301G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.46G>T
c.541-756G>T
n.1197G>T
n.1164G>T
19g.11110771_11110772insATGCGAAGATGCGAAGCA916084119LDLRc.1318_1318+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile441AlafsTer8)
c.1060_1060+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile355AlafsTer8)
c.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG (n.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG)
c.1314_1314+1insATGCGAAGATGCGAAG
c.556_556+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile187AlafsTer8)
c.937_937+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile314AlafsTer8)
c.679_679+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile228AlafsTer8)
n.59_59+1insATGCGAAGATGCGAAG
c.541-743_541-742insATGCGAAGATGCGAAG
n.1210_1210+1insATGCGAAGATGCGAAG
n.1177_1177+1insATGCGAAGATGCGAAG
19g.11110764_11110771dupCA10585266LDLRc.1311_1318dup (p.Ile441AlafsTer18)
c.1053_1060dup (p.Ile355AlafsTer18)
c.941-750_941-743dup (n.941-750_941-743dup)
c.1307_1314dup
c.549_556dup (p.Ile187AlafsTer18)
c.930_937dup (p.Ile314AlafsTer18)
c.672_679dup (p.Ile228AlafsTer18)
n.52_59dup
c.541-750_541-743dup
n.1203_1210dup
n.1170_1177dup
ClinVar dbSNP
19g.11110764_11110771delCA2580610740LDLRc.1311_1318del (p.Cys438TyrfsTer3)
c.1053_1060del (p.Cys352TyrfsTer3)
c.941-750_941-743del (n.941-750_941-743del)
c.1307_1314del
c.549_556del (p.Cys184TyrfsTer3)
c.930_937del (p.Cys311TyrfsTer3)
c.672_679del (p.Cys225TyrfsTer3)
n.52_59del
c.541-750_541-743del
n.1203_1210del
n.1170_1177del
19g.11110759C>ACA505485424LDLRc.1306C>A (p.Arg436=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.941-755C>A (n.941-755C>A)
c.1302C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
c.925C>A (p.Arg309=)
c.667C>A (p.Arg223=)
n.47C>A
c.541-755C>A
n.1198C>A
n.1165C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110759C=CA2322770303LDLRc.1306C= (p.Arg436=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.941-755C= (n.941-755C=)
c.1302C=
c.544C= (p.Arg182=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.667C= (p.Arg223=)
n.47C=
c.541-755C=
n.1198C=
n.1165C=
19g.11110759C>GCA404082860LDLRc.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.941-755C>G (n.941-755C>G)
c.1302C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.47C>G
c.541-755C>G
n.1198C>G
n.1165C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110759C>TCA031387LDLRc.1306C>T (p.Arg436Ter)
c.1048C>T (p.Arg350Ter)
c.941-755C>T (n.941-755C>T)
c.1302C>T
c.544C>T (p.Arg182Ter)
c.925C>T (p.Arg309Ter)
c.667C>T (p.Arg223Ter)
n.47C>T
c.541-755C>T
n.1198C>T
n.1165C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110760G>ACA305299648LDLRc.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.941-754G>A (n.941-754G>A)
c.1303G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.48G>A
c.541-754G>A
n.1199G>A
n.1166G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110760G>CCA10576296LDLRc.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.941-754G>C (n.941-754G>C)
c.1303G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.48G>C
c.541-754G>C
n.1199G>C
n.1166G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110760G=CA2322770304LDLRc.1307G= (p.Arg436=)
c.1049G= (p.Arg350=)
c.941-754G= (n.941-754G=)
c.1303G=
c.545G= (p.Arg182=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.668G= (p.Arg223=)
n.48G=
c.541-754G=
n.1199G=
n.1166G=
19g.11110760G>TCA404082867LDLRc.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.941-754G>T (n.941-754G>T)
c.1303G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.48G>T
c.541-754G>T
n.1199G>T
n.1166G>T
19g.11110761A=CA2322770305LDLRc.1308A= (p.Arg436=)
c.1050A= (p.Arg350=)
c.941-753A= (n.941-753A=)
c.1304A=
c.546A= (p.Arg182=)
c.927A= (p.Arg309=)
c.669A= (p.Arg223=)
n.49A=
c.541-753A=
n.1200A=
n.1167A=
19g.11110761A>CCA505485428LDLRc.1308A>C (p.Arg436=)
c.1050A>C (p.Arg350=)
c.941-753A>C (n.941-753A>C)
c.1304A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
c.927A>C (p.Arg309=)
c.669A>C (p.Arg223=)
n.49A>C
c.541-753A>C
n.1200A>C
n.1167A>C
ClinVar dbSNP
19g.11110761A>GCA505485429LDLRc.1308A>G (p.Arg436=)
c.1050A>G (p.Arg350=)
c.941-753A>G (n.941-753A>G)
c.1304A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.669A>G (p.Arg223=)
n.49A>G
c.541-753A>G
n.1200A>G
n.1167A>G
ClinVar
19g.11110761A>TCA505485430LDLRc.1308A>T (p.Arg436=)
c.1050A>T (p.Arg350=)
c.941-753A>T (n.941-753A>T)
c.1304A>T
c.546A>T (p.Arg182=)
c.927A>T (p.Arg309=)
c.669A>T (p.Arg223=)
n.49A>T
c.541-753A>T
n.1200A>T
n.1167A>T
19g.11110762A>CCA505485432LDLRc.1309A>C (p.Arg437=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.941-752A>C (n.941-752A>C)
c.1305A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.50A>C
c.541-752A>C
n.1201A>C
n.1168A>C
19g.11110762A>GCA404082870LDLRc.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.941-752A>G (n.941-752A>G)
c.1305A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.50A>G
c.541-752A>G
n.1201A>G
n.1168A>G
19g.11110762A>TCA404082872LDLRc.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.941-752A>T (n.941-752A>T)
c.1305A>T
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.50A>T
c.541-752A>T
n.1201A>T
n.1168A>T
19g.11110763G>ACA404082878LDLRc.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.941-751G>A (n.941-751G>A)
c.1306G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.51G>A
c.541-751G>A
n.1202G>A
n.1169G>A
19g.11110763G>CCA404082879LDLRc.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.941-751G>C (n.941-751G>C)
c.1306G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.51G>C
c.541-751G>C
n.1202G>C
n.1169G>C
19g.11110763G>TCA404082876LDLRc.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.941-751G>T (n.941-751G>T)
c.1306G>T
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
n.51G>T
c.541-751G>T
n.1202G>T
n.1169G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11110766_11110776delCA2573050590LDLRc.1313_1318+5del
c.1055_1060+5del
c.941-748_941-738del (n.941-748_941-738del)
c.1309_1314+5del
c.551_556+5del
c.932_937+5del
c.674_679+5del
n.54_59+5del
c.541-748_541-738del
n.1205_1210+5del
n.1172_1177+5del
19g.11110764A>CCA404082882LDLRc.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.941-750A>C (n.941-750A>C)
c.1307A>C
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.52A>C
c.541-750A>C
n.1203A>C
n.1170A>C
19g.11110764A>GCA505485436LDLRc.1311A>G (p.Arg437=)
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.941-750A>G (n.941-750A>G)
c.1307A>G
c.549A>G (p.Arg183=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.672A>G (p.Arg224=)
n.52A>G
c.541-750A>G
n.1203A>G
n.1170A>G
ClinVar
19g.11110764A>TCA404082884LDLRc.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.941-750A>T (n.941-750A>T)
c.1307A>T
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.52A>T
c.541-750A>T
n.1203A>T
n.1170A>T
19g.11110764_11110767delinsATGCCA2322770307LDLRc.1311_1314delinsATGC (p.Arg437=)
c.1053_1056delinsATGC (p.Arg351=)
c.941-750_941-747delinsATGC (n.941-750_941-747delinsATGC)
c.1307_1310delinsATGC
c.549_552delinsATGC (p.Arg183=)
c.930_933delinsATGC (p.Arg310=)
c.672_675delinsATGC (p.Arg224=)
n.52_55delinsATGC
c.541-750_541-747delinsATGC
n.1203_1206delinsATGC
n.1170_1173delinsATGC
19g.11110764_11110772delinsATGCGAAGGCA2322770306LDLRc.1311_1318+1delinsATGCGAAGG
c.1053_1060+1delinsATGCGAAGG
c.941-750_941-742delinsATGCGAAGG (n.941-750_941-742delinsATGCGAAGG)
c.1307_1314+1delinsATGCGAAGG
c.549_556+1delinsATGCGAAGG
c.930_937+1delinsATGCGAAGG
c.672_679+1delinsATGCGAAGG
n.52_59+1delinsATGCGAAGG
c.541-750_541-742delinsATGCGAAGG
n.1203_1210+1delinsATGCGAAGG
n.1170_1177+1delinsATGCGAAGG
19g.11110765T>ACA10585267LDLRc.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.941-749T>A (n.941-749T>A)
c.1308T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.53T>A
c.541-749T>A
n.1204T>A
n.1171T>A
ClinVar dbSNP
19g.11110765T>CCA10585268LDLRc.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.941-749T>C (n.941-749T>C)
c.1308T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.53T>C
c.541-749T>C
n.1204T>C
n.1171T>C
ClinVar dbSNP
19g.11110765T>GCA404082890LDLRc.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.941-749T>G (n.941-749T>G)
c.1308T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.53T>G
c.541-749T>G
n.1204T>G
n.1171T>G
19g.11110765T=CA2322770308LDLRc.1312T= (p.Cys438=)
c.1054T= (p.Cys352=)
c.941-749T= (n.941-749T=)
c.1308T=
c.550T= (p.Cys184=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.673T= (p.Cys225=)
n.53T=
c.541-749T=
n.1204T=
n.1171T=
19g.11110765_11110767delCA1139666267LDLRc.1312_1314del (p.Cys438del)
c.1054_1056del (p.Cys352del)
c.941-749_941-747del (n.941-749_941-747del)
c.1308_1310del
c.550_552del (p.Cys184del)
c.931_933del (p.Cys311del)
c.673_675del (p.Cys225del)
n.53_55del
c.541-749_541-747del
n.1204_1206del
n.1171_1173del
ClinVar dbSNP
19g.11110767_11110774delCA10585272LDLRc.1314_1318+3del
c.1056_1060+3del
c.941-747_941-740del (n.941-747_941-740del)
c.1310_1314+3del
c.552_556+3del
c.933_937+3del
c.675_679+3del
n.55_59+3del
c.541-747_541-740del
n.1206_1210+3del
n.1173_1177+3del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110765_11111517delCA404082893LDLRc.1312_1322del
c.1054_1064del
c.941-749_944del
c.1308_1318del
c.550_560del
c.931_941del
c.673_683del
n.53_63del
c.541-749_544del
n.1204_1214del
n.1171_1181del
ClinVar
19g.11110766G>ACA023408LDLRc.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.941-748G>A (n.941-748G>A)
c.1309G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.54G>A
c.541-748G>A
n.1205G>A
n.1172G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110766G>CCA404082898LDLRc.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.941-748G>C (n.941-748G>C)
c.1309G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.54G>C
c.541-748G>C
n.1205G>C
n.1172G>C
19g.11110766G=CA2322770309LDLRc.1313G= (p.Cys438=)
c.1055G= (p.Cys352=)
c.941-748G= (n.941-748G=)
c.1309G=
c.551G= (p.Cys184=)
c.932G= (p.Cys311=)
c.674G= (p.Cys225=)
n.54G=
c.541-748G=
n.1205G=
n.1172G=
19g.11110766G>TCA10585269LDLRc.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.941-748G>T (n.941-748G>T)
c.1309G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.54G>T
c.541-748G>T
n.1205G>T
n.1172G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C>ACA10585270LDLRc.1314C>A (p.Cys438Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.941-747C>A (n.941-747C>A)
c.1310C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.55C>A
c.541-747C>A
n.1206C>A
n.1173C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C=CA2322770310LDLRc.1314C= (p.Cys438=)
c.1056C= (p.Cys352=)
c.941-747C= (n.941-747C=)
c.1310C=
c.552C= (p.Cys184=)
c.933C= (p.Cys311=)
c.675C= (p.Cys225=)
n.55C=
c.541-747C=
n.1206C=
n.1173C=
19g.11110767C>GCA10585271LDLRc.1314C>G (p.Cys438Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.941-747C>G (n.941-747C>G)
c.1310C>G
c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.55C>G
c.541-747C>G
n.1206C>G
n.1173C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C>TCA031425LDLRc.1314C>T (p.Cys438=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.941-747C>T (n.941-747C>T)
c.1310C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
c.933C>T (p.Cys311=)
c.675C>T (p.Cys225=)
n.55C>T
c.541-747C>T
n.1206C>T
n.1173C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110768G>ACA023410LDLRc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.941-746G>A (n.941-746G>A)
c.1311G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.56G>A
c.541-746G>A
n.1207G>A
n.1174G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110768G>CCA404082912LDLRc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.941-746G>C (n.941-746G>C)
c.1311G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.56G>C
c.541-746G>C
n.1207G>C
n.1174G>C
gnomAD v4
19g.11110768G=CA2322770311LDLRc.1315G= (p.Glu439=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.941-746G= (n.941-746G=)
c.1311G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.56G=
c.541-746G=
n.1207G=
n.1174G=
19g.11110768G>TCA404082910LDLRc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.941-746G>T (n.941-746G>T)
c.1311G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.56G>T
c.541-746G>T
n.1207G>T
n.1174G>T
ClinVar dbSNP
19g.11110769A>CCA404082915LDLRc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.941-745A>C (n.941-745A>C)
c.1312A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.57A>C
c.541-745A>C
n.1208A>C
n.1175A>C
19g.11110769A>GCA404082918LDLRc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.941-745A>G (n.941-745A>G)
c.1312A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.57A>G
c.541-745A>G
n.1208A>G
n.1175A>G
19g.11110769A>TCA404082920LDLRc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.941-745A>T (n.941-745A>T)
c.1312A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.57A>T
c.541-745A>T
n.1208A>T
n.1175A>T
19g.11110770A=CA2322770312LDLRc.1317A= (p.Glu439=)
c.1059A= (p.Glu353=)
c.941-744A= (n.941-744A=)
c.1313A=
c.555A= (p.Glu185=)
c.936A= (p.Glu312=)
c.678A= (p.Glu226=)
n.58A=
c.541-744A=
n.1209A=
n.1176A=
19g.11110770A>CCA404082922LDLRc.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.941-744A>C (n.941-744A>C)
c.1313A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.58A>C
c.541-744A>C
n.1209A>C
n.1176A>C
dbSNP
19g.11110770A>GCA505485440LDLRc.1317A>G (p.Glu439=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.941-744A>G (n.941-744A>G)
c.1313A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.678A>G (p.Glu226=)
n.58A>G
c.541-744A>G
n.1209A>G
n.1176A>G
19g.11110770A>TCA404082924LDLRc.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.941-744A>T (n.941-744A>T)
c.1313A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.58A>T
c.541-744A>T
n.1209A>T
n.1176A>T
19g.11110771G>ACA404082927LDLRc.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.941-743G>A (n.941-743G>A)
c.1314G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
n.59G>A
c.541-743G>A
n.1210G>A
n.1177G>A
ClinVar
19g.11110771G>CCA404082928LDLRc.1318G>C (p.Asp440His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.941-743G>C (n.941-743G>C)
c.1314G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.679G>C (p.Asp227His)
n.59G>C
c.541-743G>C
n.1210G>C
n.1177G>C
19g.11110771G>TCA404082930LDLRc.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.941-743G>T (n.941-743G>T)
c.1314G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.59G>T
c.541-743G>T
n.1210G>T
n.1177G>T
gnomAD v4
19g.11110772_11110774delCA2695228145LDLRc.1318+1_1318+3del
c.1060+1_1060+3del
c.941-742_941-740del (n.941-742_941-740del)
c.1314+1_1314+3del
c.556+1_556+3del
c.937+1_937+3del
c.679+1_679+3del
n.59+1_59+3del
c.541-742_541-740del
n.1210+1_1210+3del
n.1177+1_1177+3del
19g.11110772G>ACA10585273LDLRc.1318+1G>A (n.1318+1G>A)
c.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
c.941-742G>A (n.941-742G>A)
c.1314+1G>A
c.556+1G>A (n.556+1G>A)
c.937+1G>A (n.937+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.59+1G>A
c.541-742G>A
n.1210+1G>A
n.1177+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11110772G>CCA404082934LDLRc.1318+1G>C (n.1318+1G>C)
c.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
c.941-742G>C (n.941-742G>C)
c.1314+1G>C
c.556+1G>C (n.556+1G>C)
c.937+1G>C (n.937+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.59+1G>C
c.541-742G>C
n.1210+1G>C
n.1177+1G>C
19g.11110772G=CA2322770314LDLRc.1318+1G= (n.1318+1G=)
c.1060+1G= (n.1060+1G=)
c.941-742G= (n.941-742G=)
c.1314+1G=
c.556+1G= (n.556+1G=)
c.937+1G= (n.937+1G=)
c.679+1G= (n.679+1G=)
n.59+1G=
c.541-742G=
n.1210+1G=
n.1177+1G=
19g.11110772G>TCA10585274LDLRc.1318+1G>T (n.1318+1G>T)
c.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
c.941-742G>T (n.941-742G>T)
c.1314+1G>T
c.556+1G>T (n.556+1G>T)
c.937+1G>T (n.937+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.59+1G>T
c.541-742G>T
n.1210+1G>T
n.1177+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110772_11110773delinsGTCA2322770313LDLRc.1318+1_1318+2delinsGT (n.1318+1_1318+2delinsGT)
c.1060+1_1060+2delinsGT (n.1060+1_1060+2delinsGT)
c.941-742_941-741delinsGT (n.941-742_941-741delinsGT)
c.1314+1_1314+2delinsGT
c.556+1_556+2delinsGT (n.556+1_556+2delinsGT)
c.937+1_937+2delinsGT (n.937+1_937+2delinsGT)
c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT)
n.59+1_59+2delinsGT
c.541-742_541-741delinsGT
n.1210+1_1210+2delinsGT
n.1177+1_1177+2delinsGT
19g.11110773delCA631765519LDLRc.1318+2del (n.1318+2del)
c.1060+2del (n.1060+2del)
c.941-741del (n.941-741del)
c.1314+2del
c.556+2del (n.556+2del)
c.937+2del (n.937+2del)
c.679+2del (n.679+2del)
n.59+2del
c.541-741del
n.1210+2del
n.1177+2del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110773T>ACA404082943LDLRc.1318+2T>A (n.1318+2T>A)
c.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
c.941-741T>A (n.941-741T>A)
c.1314+2T>A
c.556+2T>A (n.556+2T>A)
c.937+2T>A (n.937+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.59+2T>A
c.541-741T>A
n.1210+2T>A
n.1177+2T>A
19g.11110773T>CCA404082940LDLRc.1318+2T>C (n.1318+2T>C)
c.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
c.941-741T>C (n.941-741T>C)
c.1314+2T>C
c.556+2T>C (n.556+2T>C)
c.937+2T>C (n.937+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.59+2T>C
c.541-741T>C
n.1210+2T>C
n.1177+2T>C
19g.11110773T>GCA031575LDLRc.1318+2T>G (n.1318+2T>G)
c.1060+2T>G (n.1060+2T>G)
c.941-741T>G (n.941-741T>G)
c.1314+2T>G
c.556+2T>G (n.556+2T>G)
c.937+2T>G (n.937+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.59+2T>G
c.541-741T>G
n.1210+2T>G
n.1177+2T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110773T=CA2322770315LDLRc.1318+2T= (n.1318+2T=)
c.1060+2T= (n.1060+2T=)
c.941-741T= (n.941-741T=)
c.1314+2T=
c.556+2T= (n.556+2T=)
c.937+2T= (n.937+2T=)
c.679+2T= (n.679+2T=)
n.59+2T=
c.541-741T=
n.1210+2T=
n.1177+2T=
19g.11110776T>GCA631765521LDLRc.1318+5T>G (n.1318+5T>G)
c.1060+5T>G (n.1060+5T>G)
c.941-738T>G (n.941-738T>G)
c.1314+5T>G
c.556+5T>G (n.556+5T>G)
c.937+5T>G (n.937+5T>G)
c.679+5T>G (n.679+5T>G)
n.59+5T>G
c.541-738T>G
n.1210+5T>G
n.1177+5T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110776T=CA2322770316LDLRc.1318+5T= (n.1318+5T=)
c.1060+5T= (n.1060+5T=)
c.941-738T= (n.941-738T=)
c.1314+5T=
c.556+5T= (n.556+5T=)
c.937+5T= (n.937+5T=)
c.679+5T= (n.679+5T=)
n.59+5T=
c.541-738T=
n.1210+5T=
n.1177+5T=
19g.11110778C>ACA2322770317LDLRc.1318+7C>A (n.1318+7C>A)
c.1060+7C>A (n.1060+7C>A)
c.941-736C>A (n.941-736C>A)
c.1314+7C>A
c.556+7C>A (n.556+7C>A)
c.937+7C>A (n.937+7C>A)
c.679+7C>A (n.679+7C>A)
n.59+7C>A
c.541-736C>A
n.1210+7C>A
n.1177+7C>A
dbSNP
19g.11110778C=CA9204949LDLRc.1318+7C= (n.1318+7C=)
c.1060+7C= (n.1060+7C=)
c.941-736C= (n.941-736C=)
c.1314+7C=
c.556+7C= (n.556+7C=)
c.937+7C= (n.937+7C=)
c.679+7C= (n.679+7C=)
n.59+7C=
c.541-736C=
n.1210+7C=
n.1177+7C=
19g.11110778C>GCA2322770318LDLRc.1318+7C>G (n.1318+7C>G)
c.1060+7C>G (n.1060+7C>G)
c.941-736C>G (n.941-736C>G)
c.1314+7C>G
c.556+7C>G (n.556+7C>G)
c.937+7C>G (n.937+7C>G)
c.679+7C>G (n.679+7C>G)
n.59+7C>G
c.541-736C>G
n.1210+7C>G
n.1177+7C>G
ClinVar dbSNP
19g.11110778C>TCA305299649LDLRc.1318+7C>T (n.1318+7C>T)
c.1060+7C>T (n.1060+7C>T)
c.941-736C>T (n.941-736C>T)
c.1314+7C>T
c.556+7C>T (n.556+7C>T)
c.937+7C>T (n.937+7C>T)
c.679+7C>T (n.679+7C>T)
n.59+7C>T
c.541-736C>T
n.1210+7C>T
n.1177+7C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110779C=CA2322770319LDLRc.1318+8C= (n.1318+8C=)
c.1060+8C= (n.1060+8C=)
c.941-735C= (n.941-735C=)
c.1314+8C=
c.556+8C= (n.556+8C=)
c.937+8C= (n.937+8C=)
c.679+8C= (n.679+8C=)
n.59+8C=
c.541-735C=
n.1210+8C=
n.1177+8C=
19g.11110779C>TCA783239795LDLRc.1318+8C>T (n.1318+8C>T)
c.1060+8C>T (n.1060+8C>T)
c.941-735C>T (n.941-735C>T)
c.1314+8C>T
c.556+8C>T (n.556+8C>T)
c.937+8C>T (n.937+8C>T)
c.679+8C>T (n.679+8C>T)
n.59+8C>T
c.541-735C>T
n.1210+8C>T
n.1177+8C>T
dbSNP
19g.11110780C=CA2322770320LDLRc.1318+9C= (n.1318+9C=)
c.1060+9C= (n.1060+9C=)
c.941-734C= (n.941-734C=)
c.1314+9C=
c.556+9C= (n.556+9C=)
c.937+9C= (n.937+9C=)
c.679+9C= (n.679+9C=)
n.59+9C=
c.541-734C=
n.1210+9C=
n.1177+9C=
19g.11110780C>GCA2582474197LDLRc.1318+9C>G (n.1318+9C>G)
c.1060+9C>G (n.1060+9C>G)
c.941-734C>G (n.941-734C>G)
c.1314+9C>G
c.556+9C>G (n.556+9C>G)
c.937+9C>G (n.937+9C>G)
c.679+9C>G (n.679+9C>G)
n.59+9C>G
c.541-734C>G
n.1210+9C>G
n.1177+9C>G
gnomAD v4
19g.11110780C>TCA031713LDLRc.1318+9C>T (n.1318+9C>T)
c.1060+9C>T (n.1060+9C>T)
c.941-734C>T (n.941-734C>T)
c.1314+9C>T
c.556+9C>T (n.556+9C>T)
c.937+9C>T (n.937+9C>T)
c.679+9C>T (n.679+9C>T)
n.59+9C>T
c.541-734C>T
n.1210+9C>T
n.1177+9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110781G>ACA031450LDLRc.1318+10G>A (n.1318+10G>A)
c.1060+10G>A (n.1060+10G>A)
c.941-733G>A (n.941-733G>A)
c.1314+10G>A
c.556+10G>A (n.556+10G>A)
c.937+10G>A (n.937+10G>A)
c.679+10G>A (n.679+10G>A)
n.59+10G>A
c.541-733G>A
n.1210+10G>A
n.1177+10G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110781G>CCA031460LDLRc.1318+10G>C (n.1318+10G>C)
c.1060+10G>C (n.1060+10G>C)
c.941-733G>C (n.941-733G>C)
c.1314+10G>C
c.556+10G>C (n.556+10G>C)
c.937+10G>C (n.937+10G>C)
c.679+10G>C (n.679+10G>C)
n.59+10G>C
c.541-733G>C
n.1210+10G>C
n.1177+10G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110781G=CA2322770323LDLRc.1318+10G= (n.1318+10G=)
c.1060+10G= (n.1060+10G=)
c.941-733G= (n.941-733G=)
c.1314+10G=
c.556+10G= (n.556+10G=)
c.937+10G= (n.937+10G=)
c.679+10G= (n.679+10G=)
n.59+10G=
c.541-733G=
n.1210+10G=
n.1177+10G=
19g.11110781G>TCA2322770322LDLRc.1318+10G>T (n.1318+10G>T)
c.1060+10G>T (n.1060+10G>T)
c.941-733G>T (n.941-733G>T)
c.1314+10G>T
c.556+10G>T (n.556+10G>T)
c.937+10G>T (n.937+10G>T)
c.679+10G>T (n.679+10G>T)
n.59+10G>T
c.541-733G>T
n.1210+10G>T
n.1177+10G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110781_11110782delinsCACA1139666268LDLRc.1318+10_1318+11delinsCA (n.1318+10_1318+11delinsCA)
c.1060+10_1060+11delinsCA (n.1060+10_1060+11delinsCA)
c.941-733_941-732delinsCA (n.941-733_941-732delinsCA)
c.1314+10_1314+11delinsCA
c.556+10_556+11delinsCA (n.556+10_556+11delinsCA)
c.937+10_937+11delinsCA (n.937+10_937+11delinsCA)
c.679+10_679+11delinsCA (n.679+10_679+11delinsCA)
n.59+10_59+11delinsCA
c.541-733_541-732delinsCA
n.1210+10_1210+11delinsCA
n.1177+10_1177+11delinsCA
ClinVar dbSNP
19g.11110781_11110782delinsCCCA2573155727LDLRc.1318+10_1318+11delinsCC (n.1318+10_1318+11delinsCC)
c.1060+10_1060+11delinsCC (n.1060+10_1060+11delinsCC)
c.941-733_941-732delinsCC (n.941-733_941-732delinsCC)
c.1314+10_1314+11delinsCC
c.556+10_556+11delinsCC (n.556+10_556+11delinsCC)
c.937+10_937+11delinsCC (n.937+10_937+11delinsCC)
c.679+10_679+11delinsCC (n.679+10_679+11delinsCC)
n.59+10_59+11delinsCC
c.541-733_541-732delinsCC
n.1210+10_1210+11delinsCC
n.1177+10_1177+11delinsCC
ClinVar
19g.11110781_11110782delinsGGCA2322770321LDLRc.1318+10_1318+11delinsGG (n.1318+10_1318+11delinsGG)
c.1060+10_1060+11delinsGG (n.1060+10_1060+11delinsGG)
c.941-733_941-732delinsGG (n.941-733_941-732delinsGG)
c.1314+10_1314+11delinsGG
c.556+10_556+11delinsGG (n.556+10_556+11delinsGG)
c.937+10_937+11delinsGG (n.937+10_937+11delinsGG)
c.679+10_679+11delinsGG (n.679+10_679+11delinsGG)
n.59+10_59+11delinsGG
c.541-733_541-732delinsGG
n.1210+10_1210+11delinsGG
n.1177+10_1177+11delinsGG
19g.11110783delCA2582474198LDLRc.1318+12del (n.1318+12del)
c.1060+12del (n.1060+12del)
c.941-731del (n.941-731del)
c.1314+12del
c.556+12del (n.556+12del)
c.937+12del (n.937+12del)
c.679+12del (n.679+12del)
n.59+12del
c.541-731del
n.1210+12del
n.1177+12del
gnomAD v4
19g.11110782G>ACA031481LDLRc.1318+11G>A (n.1318+11G>A)
c.1060+11G>A (n.1060+11G>A)
c.941-732G>A (n.941-732G>A)
c.1314+11G>A
c.556+11G>A (n.556+11G>A)
c.937+11G>A (n.937+11G>A)
c.679+11G>A (n.679+11G>A)
n.59+11G>A
c.541-732G>A
n.1210+11G>A
n.1177+11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110782G>CCA031491LDLRc.1318+11G>C (n.1318+11G>C)
c.1060+11G>C (n.1060+11G>C)
c.941-732G>C (n.941-732G>C)
c.1314+11G>C
c.556+11G>C (n.556+11G>C)
c.937+11G>C (n.937+11G>C)
c.679+11G>C (n.679+11G>C)
n.59+11G>C
c.541-732G>C
n.1210+11G>C
n.1177+11G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110782G=CA2322770324LDLRc.1318+11G= (n.1318+11G=)
c.1060+11G= (n.1060+11G=)
c.941-732G= (n.941-732G=)
c.1314+11G=
c.556+11G= (n.556+11G=)
c.937+11G= (n.937+11G=)
c.679+11G= (n.679+11G=)
n.59+11G=
c.541-732G=
n.1210+11G=
n.1177+11G=
19g.11110782G>TCA2582474199LDLRc.1318+11G>T (n.1318+11G>T)
c.1060+11G>T (n.1060+11G>T)
c.941-732G>T (n.941-732G>T)
c.1314+11G>T
c.556+11G>T (n.556+11G>T)
c.937+11G>T (n.937+11G>T)
c.679+11G>T (n.679+11G>T)
n.59+11G>T
c.541-732G>T
n.1210+11G>T
n.1177+11G>T
gnomAD v4
19g.11110783G>ACA783239810LDLRc.1318+12G>A (n.1318+12G>A)
c.1060+12G>A (n.1060+12G>A)
c.941-731G>A (n.941-731G>A)
c.1314+12G>A
c.556+12G>A (n.556+12G>A)
c.937+12G>A (n.937+12G>A)
c.679+12G>A (n.679+12G>A)
n.59+12G>A
c.541-731G>A
n.1210+12G>A
n.1177+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110783G=CA2322770325LDLRc.1318+12G= (n.1318+12G=)
c.1060+12G= (n.1060+12G=)
c.941-731G= (n.941-731G=)
c.1314+12G=
c.556+12G= (n.556+12G=)
c.937+12G= (n.937+12G=)
c.679+12G= (n.679+12G=)
n.59+12G=
c.541-731G=
n.1210+12G=
n.1177+12G=
19g.11110783G>TCA631765523LDLRc.1318+12G>T (n.1318+12G>T)
c.1060+12G>T (n.1060+12G>T)
c.941-731G>T (n.941-731G>T)
c.1314+12G>T
c.556+12G>T (n.556+12G>T)
c.937+12G>T (n.937+12G>T)
c.679+12G>T (n.679+12G>T)
n.59+12G>T
c.541-731G>T
n.1210+12G>T
n.1177+12G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110784T=CA2322770326LDLRc.1318+13T= (n.1318+13T=)
c.1060+13T= (n.1060+13T=)
c.941-730T= (n.941-730T=)
c.1314+13T=
c.556+13T= (n.556+13T=)
c.937+13T= (n.937+13T=)
c.679+13T= (n.679+13T=)
n.59+13T=
c.541-730T=
n.1210+13T=
n.1177+13T=
19g.11110785G>TCA2582474200LDLRc.1318+14G>T (n.1318+14G>T)
c.1060+14G>T (n.1060+14G>T)
c.941-729G>T (n.941-729G>T)
c.1314+14G>T
c.556+14G>T (n.556+14G>T)
c.937+14G>T (n.937+14G>T)
c.679+14G>T (n.679+14G>T)
n.59+14G>T
c.541-729G>T
n.1210+14G>T
n.1177+14G>T
gnomAD v4
19g.11110787dupCA10585275LDLRc.1318+16dup (n.1318+16dup)
c.1060+16dup (n.1060+16dup)
c.941-727dup (n.941-727dup)
c.1314+16dup
c.556+16dup (n.556+16dup)
c.937+16dup (n.937+16dup)
c.679+16dup (n.679+16dup)
n.59+16dup
c.541-727dup
n.1210+16dup
n.1177+16dup
ClinVar dbSNP
19g.11110786G>TCA2582474201LDLRc.1318+15G>T (n.1318+15G>T)
c.1060+15G>T (n.1060+15G>T)
c.941-728G>T (n.941-728G>T)
c.1314+15G>T
c.556+15G>T (n.556+15G>T)
c.937+15G>T (n.937+15G>T)
c.679+15G>T (n.679+15G>T)
n.59+15G>T
c.541-728G>T
n.1210+15G>T
n.1177+15G>T
ClinVar gnomAD v4
19g.11110787G>ACA031509LDLRc.1318+16G>A (n.1318+16G>A)
c.1060+16G>A (n.1060+16G>A)
c.941-727G>A (n.941-727G>A)
c.1314+16G>A
c.556+16G>A (n.556+16G>A)
c.937+16G>A (n.937+16G>A)
c.679+16G>A (n.679+16G>A)
n.59+16G>A
c.541-727G>A
n.1210+16G>A
n.1177+16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110787G=CA2322770327LDLRc.1318+16G= (n.1318+16G=)
c.1060+16G= (n.1060+16G=)
c.941-727G= (n.941-727G=)
c.1314+16G=
c.556+16G= (n.556+16G=)
c.937+16G= (n.937+16G=)
c.679+16G= (n.679+16G=)
n.59+16G=
c.541-727G=
n.1210+16G=
n.1177+16G=
19g.11110787G>TCA2739276488LDLRc.1318+16G>T (n.1318+16G>T)
c.1060+16G>T (n.1060+16G>T)
c.941-727G>T (n.941-727G>T)
c.1314+16G>T
c.556+16G>T (n.556+16G>T)
c.937+16G>T (n.937+16G>T)
c.679+16G>T (n.679+16G>T)
n.59+16G>T
c.541-727G>T
n.1210+16G>T
n.1177+16G>T
ClinVar
19g.11110789C>ACA031522LDLRc.1318+18C>A (n.1318+18C>A)
c.1060+18C>A (n.1060+18C>A)
c.941-725C>A (n.941-725C>A)
c.1314+18C>A
c.556+18C>A (n.556+18C>A)
c.937+18C>A (n.937+18C>A)
c.679+18C>A (n.679+18C>A)
n.59+18C>A
c.541-725C>A
n.1210+18C>A
n.1177+18C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110789C=CA2322770329LDLRc.1318+18C= (n.1318+18C=)
c.1060+18C= (n.1060+18C=)
c.941-725C= (n.941-725C=)
c.1314+18C=
c.556+18C= (n.556+18C=)
c.937+18C= (n.937+18C=)
c.679+18C= (n.679+18C=)
n.59+18C=
c.541-725C=
n.1210+18C=
n.1177+18C=
19g.11110789C>TCA2322770328LDLRc.1318+18C>T (n.1318+18C>T)
c.1060+18C>T (n.1060+18C>T)
c.941-725C>T (n.941-725C>T)
c.1314+18C>T
c.556+18C>T (n.556+18C>T)
c.937+18C>T (n.937+18C>T)
c.679+18C>T (n.679+18C>T)
n.59+18C>T
c.541-725C>T
n.1210+18C>T
n.1177+18C>T
ClinVar dbSNP
19g.11110790T>CCA783239828LDLRc.1318+19T>C (n.1318+19T>C)
c.1060+19T>C (n.1060+19T>C)
c.941-724T>C (n.941-724T>C)
c.1314+19T>C
c.556+19T>C (n.556+19T>C)
c.937+19T>C (n.937+19T>C)
c.679+19T>C (n.679+19T>C)
n.59+19T>C
c.541-724T>C
n.1210+19T>C
n.1177+19T>C
dbSNP
19g.11110790T>GCA631765524LDLRc.1318+19T>G (n.1318+19T>G)
c.1060+19T>G (n.1060+19T>G)
c.941-724T>G (n.941-724T>G)
c.1314+19T>G
c.556+19T>G (n.556+19T>G)
c.937+19T>G (n.937+19T>G)
c.679+19T>G (n.679+19T>G)
n.59+19T>G
c.541-724T>G
n.1210+19T>G
n.1177+19T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110790T=CA2322770330LDLRc.1318+19T= (n.1318+19T=)
c.1060+19T= (n.1060+19T=)
c.941-724T= (n.941-724T=)
c.1314+19T=
c.556+19T= (n.556+19T=)
c.937+19T= (n.937+19T=)
c.679+19T= (n.679+19T=)
n.59+19T=
c.541-724T=
n.1210+19T=
n.1177+19T=
19g.11110794C>ACA2582474202LDLRc.1318+23C>A (n.1318+23C>A)
c.1060+23C>A (n.1060+23C>A)
c.941-720C>A (n.941-720C>A)
c.1314+23C>A
c.556+23C>A (n.556+23C>A)
c.937+23C>A (n.937+23C>A)
c.679+23C>A (n.679+23C>A)
n.59+23C>A
c.541-720C>A
n.1210+23C>A
n.1177+23C>A
gnomAD v4
19g.11110794C>TCA2582474203LDLRc.1318+23C>T (n.1318+23C>T)
c.1060+23C>T (n.1060+23C>T)
c.941-720C>T (n.941-720C>T)
c.1314+23C>T
c.556+23C>T (n.556+23C>T)
c.937+23C>T (n.937+23C>T)
c.679+23C>T (n.679+23C>T)
n.59+23C>T
c.541-720C>T
n.1210+23C>T
n.1177+23C>T
gnomAD v4
19g.11110795C>ACA031534LDLRc.1318+24C>A (n.1318+24C>A)
c.1060+24C>A (n.1060+24C>A)
c.941-719C>A (n.941-719C>A)
c.1314+24C>A
c.556+24C>A (n.556+24C>A)
c.937+24C>A (n.937+24C>A)
c.679+24C>A (n.679+24C>A)
n.59+24C>A
c.541-719C>A
n.1210+24C>A
n.1177+24C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110795C=CA2322770331LDLRc.1318+24C= (n.1318+24C=)
c.1060+24C= (n.1060+24C=)
c.941-719C= (n.941-719C=)
c.1314+24C=
c.556+24C= (n.556+24C=)
c.937+24C= (n.937+24C=)
c.679+24C= (n.679+24C=)
n.59+24C=
c.541-719C=
n.1210+24C=
n.1177+24C=
19g.11110795C>TCA2582474204LDLRc.1318+24C>T (n.1318+24C>T)
c.1060+24C>T (n.1060+24C>T)
c.941-719C>T (n.941-719C>T)
c.1314+24C>T
c.556+24C>T (n.556+24C>T)
c.937+24C>T (n.937+24C>T)
c.679+24C>T (n.679+24C>T)
n.59+24C>T
c.541-719C>T
n.1210+24C>T
n.1177+24C>T
gnomAD v4
19g.11110796C>ACA2558195830LDLRc.1318+25C>A (n.1318+25C>A)
c.1060+25C>A (n.1060+25C>A)
c.941-718C>A (n.941-718C>A)
c.1314+25C>A
c.556+25C>A (n.556+25C>A)
c.937+25C>A (n.937+25C>A)
c.679+25C>A (n.679+25C>A)
n.59+25C>A
c.541-718C>A
n.1210+25C>A
n.1177+25C>A
gnomAD v4
19g.11110796C=CA2322770332LDLRc.1318+25C= (n.1318+25C=)
c.1060+25C= (n.1060+25C=)
c.941-718C= (n.941-718C=)
c.1314+25C=
c.556+25C= (n.556+25C=)
c.937+25C= (n.937+25C=)
c.679+25C= (n.679+25C=)
n.59+25C=
c.541-718C=
n.1210+25C=
n.1177+25C=
19g.11110796C>TCA993516031LDLRc.1318+25C>T (n.1318+25C>T)
c.1060+25C>T (n.1060+25C>T)
c.941-718C>T (n.941-718C>T)
c.1314+25C>T
c.556+25C>T (n.556+25C>T)
c.937+25C>T (n.937+25C>T)
c.679+25C>T (n.679+25C>T)
n.59+25C>T
c.541-718C>T
n.1210+25C>T
n.1177+25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110797T>CCA031553LDLRc.1318+26T>C (n.1318+26T>C)
c.1060+26T>C (n.1060+26T>C)
c.941-717T>C (n.941-717T>C)
c.1314+26T>C
c.556+26T>C (n.556+26T>C)
c.937+26T>C (n.937+26T>C)
c.679+26T>C (n.679+26T>C)
n.59+26T>C
c.541-717T>C
n.1210+26T>C
n.1177+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110797T>GCA031567LDLRc.1318+26T>G (n.1318+26T>G)
c.1060+26T>G (n.1060+26T>G)
c.941-717T>G (n.941-717T>G)
c.1314+26T>G
c.556+26T>G (n.556+26T>G)
c.937+26T>G (n.937+26T>G)
c.679+26T>G (n.679+26T>G)
n.59+26T>G
c.541-717T>G
n.1210+26T>G
n.1177+26T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110797T=CA2322770333LDLRc.1318+26T= (n.1318+26T=)
c.1060+26T= (n.1060+26T=)
c.941-717T= (n.941-717T=)
c.1314+26T=
c.556+26T= (n.556+26T=)
c.937+26T= (n.937+26T=)
c.679+26T= (n.679+26T=)
n.59+26T=
c.541-717T=
n.1210+26T=
n.1177+26T=
19g.11110798G>ACA2582474206LDLRc.1318+27G>A (n.1318+27G>A)
c.1060+27G>A (n.1060+27G>A)
c.941-716G>A (n.941-716G>A)
c.1314+27G>A
c.556+27G>A (n.556+27G>A)
c.937+27G>A (n.937+27G>A)
c.679+27G>A (n.679+27G>A)
n.59+27G>A
c.541-716G>A
n.1210+27G>A
n.1177+27G>A
gnomAD v4
19g.11110800delCA2582474205LDLRc.1318+29del (n.1318+29del)
c.1060+29del (n.1060+29del)
c.941-714del (n.941-714del)
c.1314+29del
c.556+29del (n.556+29del)
c.937+29del (n.937+29del)
c.679+29del (n.679+29del)
n.59+29del
c.541-714del
n.1210+29del
n.1177+29del
gnomAD v4
19g.11110799G>ACA505485449LDLRc.1318+28G>A (n.1318+28G>A)
c.1060+28G>A (n.1060+28G>A)
c.941-715G>A (n.941-715G>A)
c.1314+28G>A
c.556+28G>A (n.556+28G>A)
c.937+28G>A (n.937+28G>A)
c.679+28G>A (n.679+28G>A)
n.59+28G>A
c.541-715G>A
n.1210+28G>A
n.1177+28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110799G=CA2322770334LDLRc.1318+28G= (n.1318+28G=)
c.1060+28G= (n.1060+28G=)
c.941-715G= (n.941-715G=)
c.1314+28G=
c.556+28G= (n.556+28G=)
c.937+28G= (n.937+28G=)
c.679+28G= (n.679+28G=)
n.59+28G=
c.541-715G=
n.1210+28G=
n.1177+28G=
19g.11110799G>TCA2582474207LDLRc.1318+28G>T (n.1318+28G>T)
c.1060+28G>T (n.1060+28G>T)
c.941-715G>T (n.941-715G>T)
c.1314+28G>T
c.556+28G>T (n.556+28G>T)
c.937+28G>T (n.937+28G>T)
c.679+28G>T (n.679+28G>T)
n.59+28G>T
c.541-715G>T
n.1210+28G>T
n.1177+28G>T
gnomAD v4
19g.11110800G>ACA2582474209LDLRc.1318+29G>A (n.1318+29G>A)
c.1060+29G>A (n.1060+29G>A)
c.941-714G>A (n.941-714G>A)
c.1314+29G>A
c.556+29G>A (n.556+29G>A)
c.937+29G>A (n.937+29G>A)
c.679+29G>A (n.679+29G>A)
n.59+29G>A
c.541-714G>A
n.1210+29G>A
n.1177+29G>A
gnomAD v4
19g.11110802_11110812delCA2582474208LDLRc.1318+31_1318+41del (n.1318+31_1318+41del)
c.1060+31_1060+41del (n.1060+31_1060+41del)
c.941-712_941-702del (n.941-712_941-702del)
c.1314+31_1314+41del
c.556+31_556+41del (n.556+31_556+41del)
c.937+31_937+41del (n.937+31_937+41del)
c.679+31_679+41del (n.679+31_679+41del)
n.59+31_59+41del
c.541-712_541-702del
n.1210+31_1210+41del
n.1177+31_1177+41del
gnomAD v4
19g.11110801C>ACA031591LDLRc.1318+30C>A (n.1318+30C>A)
c.1060+30C>A (n.1060+30C>A)
c.941-713C>A (n.941-713C>A)
c.1314+30C>A
c.556+30C>A (n.556+30C>A)
c.937+30C>A (n.937+30C>A)
c.679+30C>A (n.679+30C>A)
n.59+30C>A
c.541-713C>A
n.1210+30C>A
n.1177+30C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110801C=CA2322770335LDLRc.1318+30C= (n.1318+30C=)
c.1060+30C= (n.1060+30C=)
c.941-713C= (n.941-713C=)
c.1314+30C=
c.556+30C= (n.556+30C=)
c.937+30C= (n.937+30C=)
c.679+30C= (n.679+30C=)
n.59+30C=
c.541-713C=
n.1210+30C=
n.1177+30C=
19g.11110801C>TCA783239855LDLRc.1318+30C>T (n.1318+30C>T)
c.1060+30C>T (n.1060+30C>T)
c.941-713C>T (n.941-713C>T)
c.1314+30C>T
c.556+30C>T (n.556+30C>T)
c.937+30C>T (n.937+30C>T)
c.679+30C>T (n.679+30C>T)
n.59+30C>T
c.541-713C>T
n.1210+30C>T
n.1177+30C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11110804C>ACA2582474210LDLRc.1318+33C>A (n.1318+33C>A)
c.1060+33C>A (n.1060+33C>A)
c.941-710C>A (n.941-710C>A)
c.1314+33C>A
c.556+33C>A (n.556+33C>A)
c.937+33C>A (n.937+33C>A)
c.679+33C>A (n.679+33C>A)
n.59+33C>A
c.541-710C>A
n.1210+33C>A
n.1177+33C>A
gnomAD v4
19g.11110804C=CA2322770336LDLRc.1318+33C= (n.1318+33C=)
c.1060+33C= (n.1060+33C=)
c.941-710C= (n.941-710C=)
c.1314+33C=
c.556+33C= (n.556+33C=)
c.937+33C= (n.937+33C=)
c.679+33C= (n.679+33C=)
n.59+33C=
c.541-710C=
n.1210+33C=
n.1177+33C=
19g.11110804C>GCA031617LDLRc.1318+33C>G (n.1318+33C>G)
c.1060+33C>G (n.1060+33C>G)
c.941-710C>G (n.941-710C>G)
c.1314+33C>G
c.556+33C>G (n.556+33C>G)
c.937+33C>G (n.937+33C>G)
c.679+33C>G (n.679+33C>G)
n.59+33C>G
c.541-710C>G
n.1210+33C>G
n.1177+33C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110805C=CA2322770337LDLRc.1318+34C= (n.1318+34C=)
c.1060+34C= (n.1060+34C=)
c.941-709C= (n.941-709C=)
c.1314+34C=
c.556+34C= (n.556+34C=)
c.937+34C= (n.937+34C=)
c.679+34C= (n.679+34C=)
n.59+34C=
c.541-709C=
n.1210+34C=
n.1177+34C=
19g.11110806dupCA631765525LDLRc.1318+35dup (n.1318+35dup)
c.1060+35dup (n.1060+35dup)
c.941-708dup (n.941-708dup)
c.1314+35dup
c.556+35dup (n.556+35dup)
c.937+35dup (n.937+35dup)
c.679+35dup (n.679+35dup)
n.59+35dup
c.541-708dup
n.1210+35dup
n.1177+35dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110810C=CA2322770338LDLRc.1318+39C= (n.1318+39C=)
c.1060+39C= (n.1060+39C=)
c.941-704C= (n.941-704C=)
c.1314+39C=
c.556+39C= (n.556+39C=)
c.937+39C= (n.937+39C=)
c.679+39C= (n.679+39C=)
n.59+39C=
c.541-704C=
n.1210+39C=
n.1177+39C=
19g.11110810C>GCA10585276LDLRc.1318+39C>G (n.1318+39C>G)
c.1060+39C>G (n.1060+39C>G)
c.941-704C>G (n.941-704C>G)
c.1314+39C>G
c.556+39C>G (n.556+39C>G)
c.937+39C>G (n.937+39C>G)
c.679+39C>G (n.679+39C>G)
n.59+39C>G
c.541-704C>G
n.1210+39C>G
n.1177+39C>G
ClinVar dbSNP
19g.11110810C>TCA031630LDLRc.1318+39C>T (n.1318+39C>T)
c.1060+39C>T (n.1060+39C>T)
c.941-704C>T (n.941-704C>T)
c.1314+39C>T
c.556+39C>T (n.556+39C>T)
c.937+39C>T (n.937+39C>T)
c.679+39C>T (n.679+39C>T)
n.59+39C>T
c.541-704C>T
n.1210+39C>T
n.1177+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11110811G>ACA031645LDLRc.1318+40G>A (n.1318+40G>A)
c.1060+40G>A (n.1060+40G>A)
c.941-703G>A (n.941-703G>A)
c.1314+40G>A
c.556+40G>A (n.556+40G>A)
c.937+40G>A (n.937+40G>A)
c.679+40G>A (n.679+40G>A)
n.59+40G>A
c.541-703G>A
n.1210+40G>A
n.1177+40G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110811G=CA2322770339LDLRc.1318+40G= (n.1318+40G=)
c.1060+40G= (n.1060+40G=)
c.941-703G= (n.941-703G=)
c.1314+40G=
c.556+40G= (n.556+40G=)
c.937+40G= (n.937+40G=)
c.679+40G= (n.679+40G=)
n.59+40G=
c.541-703G=
n.1210+40G=
n.1177+40G=
19g.11110811G>TCA2582474211LDLRc.1318+40G>T (n.1318+40G>T)
c.1060+40G>T (n.1060+40G>T)
c.941-703G>T (n.941-703G>T)
c.1314+40G>T
c.556+40G>T (n.556+40G>T)
c.937+40G>T (n.937+40G>T)
c.679+40G>T (n.679+40G>T)
n.59+40G>T
c.541-703G>T
n.1210+40G>T
n.1177+40G>T
gnomAD v4
19g.11110814T>CCA2582474212LDLRc.1318+43T>C (n.1318+43T>C)
c.1060+43T>C (n.1060+43T>C)
c.941-700T>C (n.941-700T>C)
c.1314+43T>C
c.556+43T>C (n.556+43T>C)
c.937+43T>C (n.937+43T>C)
c.679+43T>C (n.679+43T>C)
n.59+43T>C
c.541-700T>C
n.1210+43T>C
n.1177+43T>C
gnomAD v4
19g.11110815C=CA2322770340LDLRc.1318+44C= (n.1318+44C=)
c.1060+44C= (n.1060+44C=)
c.941-699C= (n.941-699C=)
c.1314+44C=
c.556+44C= (n.556+44C=)
c.937+44C= (n.937+44C=)
c.679+44C= (n.679+44C=)
n.59+44C=
c.541-699C=
n.1210+44C=
n.1177+44C=
19g.11110815C>TCA631765526LDLRc.1318+44C>T (n.1318+44C>T)
c.1060+44C>T (n.1060+44C>T)
c.941-699C>T (n.941-699C>T)
c.1314+44C>T
c.556+44C>T (n.556+44C>T)
c.937+44C>T (n.937+44C>T)
c.679+44C>T (n.679+44C>T)
n.59+44C>T
c.541-699C>T
n.1210+44C>T
n.1177+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110816C>ACA2582474213LDLRc.1318+45C>A (n.1318+45C>A)
c.1060+45C>A (n.1060+45C>A)
c.941-698C>A (n.941-698C>A)
c.1314+45C>A
c.556+45C>A (n.556+45C>A)
c.937+45C>A (n.937+45C>A)
c.679+45C>A (n.679+45C>A)
n.59+45C>A
c.541-698C>A
n.1210+45C>A
n.1177+45C>A
gnomAD v4
19g.11110816C>TCA2582474214LDLRc.1318+45C>T (n.1318+45C>T)
c.1060+45C>T (n.1060+45C>T)
c.941-698C>T (n.941-698C>T)
c.1314+45C>T
c.556+45C>T (n.556+45C>T)
c.937+45C>T (n.937+45C>T)
c.679+45C>T (n.679+45C>T)
n.59+45C>T
c.541-698C>T
n.1210+45C>T
n.1177+45C>T
gnomAD v4
19g.11110817T>CCA2813590797LDLRc.1318+46T>C (n.1318+46T>C)
c.1060+46T>C (n.1060+46T>C)
c.941-697T>C (n.941-697T>C)
c.1314+46T>C
c.556+46T>C (n.556+46T>C)
c.937+46T>C (n.937+46T>C)
c.679+46T>C (n.679+46T>C)
n.59+46T>C
c.541-697T>C
n.1210+46T>C
n.1177+46T>C
19g.11110818G>TCA2582474215LDLRc.1318+47G>T (n.1318+47G>T)
c.1060+47G>T (n.1060+47G>T)
c.941-696G>T (n.941-696G>T)
c.1314+47G>T
c.556+47G>T (n.556+47G>T)
c.937+47G>T (n.937+47G>T)
c.679+47G>T (n.679+47G>T)
n.59+47G>T
c.541-696G>T
n.1210+47G>T
n.1177+47G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched