| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110616_11110644del | CA2582474183 | LDLR | c.1199-36_1199-8del (n.1199-36_1199-8del) c.941-36_941-8del (n.941-36_941-8del) c.941-898_941-870del (n.941-898_941-870del) c.1195-36_1195-8del c.437-36_437-8del (n.437-36_437-8del) c.818-36_818-8del (n.818-36_818-8del) c.560-36_560-8del (n.560-36_560-8del) c.541-898_541-870del n.1091-36_1091-8del n.1058-36_1058-8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110639T>A | CA10585216 | LDLR | c.1199-13T>A (n.1199-13T>A) c.941-13T>A (n.941-13T>A) c.941-875T>A (n.941-875T>A) c.1195-13T>A c.437-13T>A (n.437-13T>A) c.818-13T>A (n.818-13T>A) c.560-13T>A (n.560-13T>A) c.541-875T>A n.1091-13T>A n.1058-13T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110639T>G | CA2582474194 | LDLR | c.1199-13T>G (n.1199-13T>G) c.941-13T>G (n.941-13T>G) c.941-875T>G (n.941-875T>G) c.1195-13T>G c.437-13T>G (n.437-13T>G) c.818-13T>G (n.818-13T>G) c.560-13T>G (n.560-13T>G) c.541-875T>G n.1091-13T>G n.1058-13T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110639T= | CA2322770202 | LDLR | c.1199-13T= (n.1199-13T=) c.941-13T= (n.941-13T=) c.941-875T= (n.941-875T=) c.1195-13T= c.437-13T= (n.437-13T=) c.818-13T= (n.818-13T=) c.560-13T= (n.560-13T=) c.541-875T= n.1091-13T= n.1058-13T= | |
| 19 | g.11110640G>A | CA10585217 | LDLR | c.1199-12G>A (n.1199-12G>A) c.941-12G>A (n.941-12G>A) c.941-874G>A (n.941-874G>A) c.1195-12G>A c.437-12G>A (n.437-12G>A) c.818-12G>A (n.818-12G>A) c.560-12G>A (n.560-12G>A) c.541-874G>A n.1091-12G>A n.1058-12G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110640G= | CA2322770203 | LDLR | c.1199-12G= (n.1199-12G=) c.941-12G= (n.941-12G=) c.941-874G= (n.941-874G=) c.1195-12G= c.437-12G= (n.437-12G=) c.818-12G= (n.818-12G=) c.560-12G= (n.560-12G=) c.541-874G= n.1091-12G= n.1058-12G= | |
| 19 | g.11110641G>T | CA2697556245 | LDLR | c.1199-11G>T (n.1199-11G>T) c.941-11G>T (n.941-11G>T) c.941-873G>T (n.941-873G>T) c.1195-11G>T c.437-11G>T (n.437-11G>T) c.818-11G>T (n.818-11G>T) c.560-11G>T (n.560-11G>T) c.541-873G>T n.1091-11G>T n.1058-11G>T | ClinVar |
| 19 | g.11110642C>T | CA2573155706 | LDLR | c.1199-10C>T (n.1199-10C>T) c.941-10C>T (n.941-10C>T) c.941-872C>T (n.941-872C>T) c.1195-10C>T c.437-10C>T (n.437-10C>T) c.818-10C>T (n.818-10C>T) c.560-10C>T (n.560-10C>T) c.541-872C>T n.1091-10C>T n.1058-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110644C= | CA2322770204 | LDLR | c.1199-8C= (n.1199-8C=) c.941-8C= (n.941-8C=) c.941-870C= (n.941-870C=) c.1195-8C= c.437-8C= (n.437-8C=) c.818-8C= (n.818-8C=) c.560-8C= (n.560-8C=) c.541-870C= n.1091-8C= n.1058-8C= | |
| 19 | g.11110644C>G | CA2322770205 | LDLR | c.1199-8C>G (n.1199-8C>G) c.941-8C>G (n.941-8C>G) c.941-870C>G (n.941-870C>G) c.1195-8C>G c.437-8C>G (n.437-8C>G) c.818-8C>G (n.818-8C>G) c.560-8C>G (n.560-8C>G) c.541-870C>G n.1091-8C>G n.1058-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110645T>C | CA030842 | LDLR | c.1199-7T>C (n.1199-7T>C) c.941-7T>C (n.941-7T>C) c.941-869T>C (n.941-869T>C) c.1195-7T>C c.437-7T>C (n.437-7T>C) c.818-7T>C (n.818-7T>C) c.560-7T>C (n.560-7T>C) c.541-869T>C n.1091-7T>C n.1058-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110645T>G | CA2580096349 | LDLR | c.1199-7T>G (n.1199-7T>G) c.941-7T>G (n.941-7T>G) c.941-869T>G (n.941-869T>G) c.1195-7T>G c.437-7T>G (n.437-7T>G) c.818-7T>G (n.818-7T>G) c.560-7T>G (n.560-7T>G) c.541-869T>G n.1091-7T>G n.1058-7T>G | ClinVar |
| 19 | g.11110645T= | CA2322770206 | LDLR | c.1199-7T= (n.1199-7T=) c.941-7T= (n.941-7T=) c.941-869T= (n.941-869T=) c.1195-7T= c.437-7T= (n.437-7T=) c.818-7T= (n.818-7T=) c.560-7T= (n.560-7T=) c.541-869T= n.1091-7T= n.1058-7T= | |
| 19 | g.11110647C>A | CA2322770207 | LDLR | c.1199-5C>A (n.1199-5C>A) c.941-5C>A (n.941-5C>A) c.941-867C>A (n.941-867C>A) c.1195-5C>A c.437-5C>A (n.437-5C>A) c.818-5C>A (n.818-5C>A) c.560-5C>A (n.560-5C>A) c.541-867C>A n.1091-5C>A n.1058-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110647C= | CA2322770208 | LDLR | c.1199-5C= (n.1199-5C=) c.941-5C= (n.941-5C=) c.941-867C= (n.941-867C=) c.1195-5C= c.437-5C= (n.437-5C=) c.818-5C= (n.818-5C=) c.560-5C= (n.560-5C=) c.541-867C= n.1091-5C= n.1058-5C= | |
| 19 | g.11110647C>T | CA030823 | LDLR | c.1199-5C>T (n.1199-5C>T) c.941-5C>T (n.941-5C>T) c.941-867C>T (n.941-867C>T) c.1195-5C>T c.437-5C>T (n.437-5C>T) c.818-5C>T (n.818-5C>T) c.560-5C>T (n.560-5C>T) c.541-867C>T n.1091-5C>T n.1058-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110648G>A | CA030790 | LDLR | c.1199-4G>A (n.1199-4G>A) c.941-4G>A (n.941-4G>A) c.941-866G>A (n.941-866G>A) c.1195-4G>A c.437-4G>A (n.437-4G>A) c.818-4G>A (n.818-4G>A) c.560-4G>A (n.560-4G>A) c.541-866G>A n.1091-4G>A n.1058-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110648G>C | CA030805 | LDLR | c.1199-4G>C (n.1199-4G>C) c.941-4G>C (n.941-4G>C) c.941-866G>C (n.941-866G>C) c.1195-4G>C c.437-4G>C (n.437-4G>C) c.818-4G>C (n.818-4G>C) c.560-4G>C (n.560-4G>C) c.541-866G>C n.1091-4G>C n.1058-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110648G= | CA2322770209 | LDLR | c.1199-4G= (n.1199-4G=) c.941-4G= (n.941-4G=) c.941-866G= (n.941-866G=) c.1195-4G= c.437-4G= (n.437-4G=) c.818-4G= (n.818-4G=) c.560-4G= (n.560-4G=) c.541-866G= n.1091-4G= n.1058-4G= | |
| 19 | g.11110649C>G | CA2580612600 | LDLR | c.1199-3C>G (n.1199-3C>G) c.941-3C>G (n.941-3C>G) c.941-865C>G (n.941-865C>G) c.1195-3C>G c.437-3C>G (n.437-3C>G) c.818-3C>G (n.818-3C>G) c.560-3C>G (n.560-3C>G) c.541-865C>G n.1091-3C>G n.1058-3C>G | ClinVar |
| 19 | g.11110651_11110657del | CA2582474195 | LDLR | c.1199-1_1204del c.941-1_946del c.941-863_941-857del (n.941-863_941-857del) c.1195-1_1200del c.437-1_442del c.818-1_823del c.560-1_565del c.541-863_541-857del n.1091-1_1096del n.1058-1_1063del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110650A= | CA2322770210 | LDLR | c.1199-2A= (n.1199-2A=) c.941-2A= (n.941-2A=) c.941-864A= (n.941-864A=) c.1195-2A= c.437-2A= (n.437-2A=) c.818-2A= (n.818-2A=) c.560-2A= (n.560-2A=) c.541-864A= n.1091-2A= n.1058-2A= | |
| 19 | g.11110650A>C | CA10585218 | LDLR | c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.941-864A>C (n.941-864A>C) c.1195-2A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.541-864A>C n.1091-2A>C n.1058-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110650A>G | CA10585219 | LDLR | c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.941-864A>G (n.941-864A>G) c.1195-2A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.541-864A>G n.1091-2A>G n.1058-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110650A>T | CA305299601 | LDLR | c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.941-2A>T (n.941-2A>T) c.941-864A>T (n.941-864A>T) c.1195-2A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.541-864A>T n.1091-2A>T n.1058-2A>T | dbSNP |
| 19 | g.11110651G>A | CA10585220 | LDLR | c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.941-1G>A (n.941-1G>A) c.941-863G>A (n.941-863G>A) c.1195-1G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.541-863G>A n.1091-1G>A n.1058-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110651G>C | CA404082594 | LDLR | c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.941-1G>C (n.941-1G>C) c.941-863G>C (n.941-863G>C) c.1195-1G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.541-863G>C n.1091-1G>C n.1058-1G>C | |
| 19 | g.11110651G= | CA2322770211 | LDLR | c.1199-1G= (n.1199-1G=) c.941-1G= (n.941-1G=) c.941-863G= (n.941-863G=) c.1195-1G= c.437-1G= (n.437-1G=) c.818-1G= (n.818-1G=) c.560-1G= (n.560-1G=) c.541-863G= n.1091-1G= n.1058-1G= | |
| 19 | g.11110651G>T | CA404082593 | LDLR | c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.941-1G>T (n.941-1G>T) c.941-863G>T (n.941-863G>T) c.1195-1G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.541-863G>T n.1091-1G>T n.1058-1G>T | |
| 19 | g.11110651_11110772dup | CA658824570 | LDLR | c.1199-1_1318+1dup c.941-1_1060+1dup c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup) c.1195-1_1314+1dup c.437-1_556+1dup c.818-1_937+1dup c.560-1_679+1dup c.541-863_541-742dup n.1091-1_1210+1dup n.1058-1_1177+1dup | ClinVar |
| 19 | g.11110652G>A | CA404082595 | LDLR | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.941-862G>A (n.941-862G>A) c.1195G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.541-862G>A n.1091G>A n.1058G>A | |
| 19 | g.11110652G>C | CA404082597 | LDLR | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.941-862G>C (n.941-862G>C) c.1195G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.541-862G>C n.1091G>C n.1058G>C | |
| 19 | g.11110652G>T | CA404082596 | LDLR | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.941-862G>T (n.941-862G>T) c.1195G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.541-862G>T n.1091G>T n.1058G>T | |
| 19 | g.11110652_11110701delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT | CA2322770212 | LDLR | c.1199_1248delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly400=) c.941_990delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly314=) c.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (n.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT) c.1195_1244delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT c.437_486delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly146=) c.818_867delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly273=) c.560_609delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly187=) c.541-862_541-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT n.1091_1140delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT n.1058_1107delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT | |
| 19 | g.11110653G>A | CA505485303 | LDLR | c.1200G>A (p.Gly400=) c.942G>A (p.Gly314=) c.941-861G>A (n.941-861G>A) c.1196G>A c.438G>A (p.Gly146=) c.819G>A (p.Gly273=) c.561G>A (p.Gly187=) c.541-861G>A n.1092G>A n.1059G>A | |
| 19 | g.11110653G>C | CA505485304 | LDLR | c.1200G>C (p.Gly400=) c.942G>C (p.Gly314=) c.941-861G>C (n.941-861G>C) c.1196G>C c.438G>C (p.Gly146=) c.819G>C (p.Gly273=) c.561G>C (p.Gly187=) c.541-861G>C n.1092G>C n.1059G>C | |
| 19 | g.11110653G>T | CA505485305 | LDLR | c.1200G>T (p.Gly400=) c.942G>T (p.Gly314=) c.941-861G>T (n.941-861G>T) c.1196G>T c.438G>T (p.Gly146=) c.819G>T (p.Gly273=) c.561G>T (p.Gly187=) c.541-861G>T n.1092G>T n.1059G>T | |
| 19 | g.11110657_11110705del | CA10585221 | LDLR | c.1204_1252del (p.Asn402LeufsTer?) c.946_994del (p.Asn316LeufsTer?) c.941-857_941-809del (n.941-857_941-809del) c.1200_1248del c.442_490del (p.Asn148LeufsTer?) c.823_871del (p.Asn275LeufsTer?) c.565_613del (p.Asn189LeufsTer?) c.541-857_541-809del n.1096_1144del n.1063_1111del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110654del | CA2497030140 | LDLR | c.1201del (p.Thr401ProfsTer?) c.943del (p.Thr315ProfsTer?) c.941-860del (n.941-860del) c.1197del c.439del (p.Thr147ProfsTer?) c.820del (p.Thr274ProfsTer?) c.562del (p.Thr188ProfsTer?) c.541-860del n.1093del n.1060del | |
| 19 | g.11110654A>C | CA404082598 | LDLR | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.941-860A>C (n.941-860A>C) c.1197A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.541-860A>C n.1093A>C n.1060A>C | |
| 19 | g.11110654A>G | CA404082599 | LDLR | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.941-860A>G (n.941-860A>G) c.1197A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.541-860A>G n.1093A>G n.1060A>G | |
| 19 | g.11110654A>T | CA404082600 | LDLR | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.941-860A>T (n.941-860A>T) c.1197A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.541-860A>T n.1093A>T n.1060A>T | |
| 19 | g.11110655C>A | CA404082601 | LDLR | c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.941-859C>A (n.941-859C>A) c.1198C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.541-859C>A n.1094C>A n.1061C>A | |
| 19 | g.11110655C= | CA2322770213 | LDLR | c.1202C= (p.Thr401=) c.944C= (p.Thr315=) c.941-859C= (n.941-859C=) c.1198C= c.440C= (p.Thr147=) c.821C= (p.Thr274=) c.563C= (p.Thr188=) c.541-859C= n.1094C= n.1061C= | |
| 19 | g.11110655C>G | CA404082602 | LDLR | c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.941-859C>G (n.941-859C>G) c.1198C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.541-859C>G n.1094C>G n.1061C>G | |
| 19 | g.11110655C>T | CA404082603 | LDLR | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.941-859C>T (n.941-859C>T) c.1198C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.541-859C>T n.1094C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110656del | CA2695228135 | LDLR | c.1203del (p.Asn402ThrfsTer?) c.945del (p.Asn316ThrfsTer?) c.941-858del (n.941-858del) c.1199del c.441del (p.Asn148ThrfsTer?) c.822del (p.Asn275ThrfsTer?) c.564del (p.Asn189ThrfsTer?) c.541-858del n.1095del n.1062del | |
| 19 | g.11110656C>A | CA505485309 | LDLR | c.1203C>A (p.Thr401=) c.945C>A (p.Thr315=) c.941-858C>A (n.941-858C>A) c.1199C>A c.441C>A (p.Thr147=) c.822C>A (p.Thr274=) c.564C>A (p.Thr188=) c.541-858C>A n.1095C>A n.1062C>A | |
| 19 | g.11110656C>G | CA505485310 | LDLR | c.1203C>G (p.Thr401=) c.945C>G (p.Thr315=) c.941-858C>G (n.941-858C>G) c.1199C>G c.441C>G (p.Thr147=) c.822C>G (p.Thr274=) c.564C>G (p.Thr188=) c.541-858C>G n.1095C>G n.1062C>G | |
| 19 | g.11110656C>T | CA505485311 | LDLR | c.1203C>T (p.Thr401=) c.945C>T (p.Thr315=) c.941-858C>T (n.941-858C>T) c.1199C>T c.441C>T (p.Thr147=) c.822C>T (p.Thr274=) c.564C>T (p.Thr188=) c.541-858C>T n.1095C>T n.1062C>T | |
| 19 | g.11110657A= | CA2322770214 | LDLR | c.1204A= (p.Asn402=) c.946A= (p.Asn316=) c.941-857A= (n.941-857A=) c.1200A= c.442A= (p.Asn148=) c.823A= (p.Asn275=) c.565A= (p.Asn189=) c.541-857A= n.1096A= n.1063A= | |
| 19 | g.11110657A>C | CA030852 | LDLR | c.1204A>C (p.Asn402His) c.946A>C (p.Asn316His) c.941-857A>C (n.941-857A>C) c.1200A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.823A>C (p.Asn275His) c.565A>C (p.Asn189His) c.541-857A>C n.1096A>C n.1063A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110657A>G | CA404082604 | LDLR | c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.941-857A>G (n.941-857A>G) c.1200A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.541-857A>G n.1096A>G n.1063A>G | |
| 19 | g.11110657A>T | CA404082605 | LDLR | c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.941-857A>T (n.941-857A>T) c.1200A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.541-857A>T n.1096A>T n.1063A>T | |
| 19 | g.11110658A= | CA2322770215 | LDLR | c.1205A= (p.Asn402=) c.947A= (p.Asn316=) c.941-856A= (n.941-856A=) c.1201A= c.443A= (p.Asn148=) c.824A= (p.Asn275=) c.566A= (p.Asn189=) c.541-856A= n.1097A= n.1064A= | |
| 19 | g.11110658A>C | CA10585222 | LDLR | c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.941-856A>C (n.941-856A>C) c.1201A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.541-856A>C n.1097A>C n.1064A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110658A>G | CA023796 | LDLR | c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.941-856A>G (n.941-856A>G) c.1201A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.541-856A>G n.1097A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110658A>T | CA404082606 | LDLR | c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.941-856A>T (n.941-856A>T) c.1201A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.541-856A>T n.1097A>T n.1064A>T | |
| 19 | g.11110658_11110659delinsAC | CA2322770216 | LDLR | c.1205_1206delinsAC (p.Asn402=) c.947_948delinsAC (p.Asn316=) c.941-856_941-855delinsAC (n.941-856_941-855delinsAC) c.1201_1202delinsAC c.443_444delinsAC (p.Asn148=) c.824_825delinsAC (p.Asn275=) c.566_567delinsAC (p.Asn189=) c.541-856_541-855delinsAC n.1097_1098delinsAC n.1064_1065delinsAC | |
| 19 | g.11110659del | CA645509272 | LDLR | c.1206del (p.Asn402LysfsTer?) c.948del (p.Asn316LysfsTer?) c.941-855del (n.941-855del) c.1202del c.444del (p.Asn148LysfsTer?) c.825del (p.Asn275LysfsTer?) c.567del (p.Asn189LysfsTer?) c.541-855del n.1098del n.1065del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110659C>A | CA404082607 | LDLR | c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.941-855C>A (n.941-855C>A) c.1202C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) c.567C>A (p.Asn189Lys) c.541-855C>A n.1098C>A n.1065C>A | |
| 19 | g.11110659C= | CA2322770217 | LDLR | c.1206C= (p.Asn402=) c.948C= (p.Asn316=) c.941-855C= (n.941-855C=) c.1202C= c.444C= (p.Asn148=) c.825C= (p.Asn275=) c.567C= (p.Asn189=) c.541-855C= n.1098C= n.1065C= | |
| 19 | g.11110659C>G | CA404082608 | LDLR | c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.941-855C>G (n.941-855C>G) c.1202C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) c.567C>G (p.Asn189Lys) c.541-855C>G n.1098C>G n.1065C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110659C>T | CA030878 | LDLR | c.1206C>T (p.Asn402=) c.948C>T (p.Asn316=) c.941-855C>T (n.941-855C>T) c.1202C>T c.444C>T (p.Asn148=) c.825C>T (p.Asn275=) c.567C>T (p.Asn189=) c.541-855C>T n.1098C>T n.1065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110660G>A | CA030891 | LDLR | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.941-854G>A (n.941-854G>A) c.1203G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.541-854G>A n.1099G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110660G>C | CA404082609 | LDLR | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.941-854G>C (n.941-854G>C) c.1203G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.541-854G>C n.1099G>C n.1066G>C | |
| 19 | g.11110660G= | CA2322770218 | LDLR | c.1207G= (p.Glu403=) c.949G= (p.Glu317=) c.941-854G= (n.941-854G=) c.1203G= c.445G= (p.Glu149=) c.826G= (p.Glu276=) c.568G= (p.Glu190=) c.541-854G= n.1099G= n.1066G= | |
| 19 | g.11110660G>T | CA10585223 | LDLR | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.941-854G>T (n.941-854G>T) c.1203G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.541-854G>T n.1099G>T n.1066G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110660dup | CA645372640 | LDLR | c.1207dup (p.Glu403GlyfsTer15) c.949dup (p.Glu317GlyfsTer15) c.941-854dup (n.941-854dup) c.1203dup c.445dup (p.Glu149GlyfsTer15) c.826dup (p.Glu276GlyfsTer15) c.568dup (p.Glu190GlyfsTer15) c.541-854dup n.1099dup n.1066dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110660_11110661delinsGA | CA2322770219 | LDLR | c.1207_1208delinsGA (p.Glu403=) c.949_950delinsGA (p.Glu317=) c.941-854_941-853delinsGA (n.941-854_941-853delinsGA) c.1203_1204delinsGA c.445_446delinsGA (p.Glu149=) c.826_827delinsGA (p.Glu276=) c.568_569delinsGA (p.Glu190=) c.541-854_541-853delinsGA n.1099_1100delinsGA n.1066_1067delinsGA | |
| 19 | g.11110661A>C | CA404082610 | LDLR | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.941-853A>C (n.941-853A>C) c.1204A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.541-853A>C n.1100A>C n.1067A>C | |
| 19 | g.11110661A>G | CA404082611 | LDLR | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.941-853A>G (n.941-853A>G) c.1204A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.541-853A>G n.1100A>G n.1067A>G | |
| 19 | g.11110661A>T | CA404082612 | LDLR | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.941-853A>T (n.941-853A>T) c.1204A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.541-853A>T n.1100A>T n.1067A>T | |
| 19 | g.11110662del | CA10585224 | LDLR | c.1209del (p.Glu403AspfsTer?) c.951del (p.Glu317AspfsTer?) c.941-852del (n.941-852del) c.1205del c.447del (p.Glu149AspfsTer?) c.828del (p.Glu276AspfsTer?) c.570del (p.Glu190AspfsTer?) c.541-852del n.1101del n.1068del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110662A= | CA2322770220 | LDLR | c.1209A= (p.Glu403=) c.951A= (p.Glu317=) c.941-852A= (n.941-852A=) c.1205A= c.447A= (p.Glu149=) c.828A= (p.Glu276=) c.570A= (p.Glu190=) c.541-852A= n.1101A= n.1068A= | |
| 19 | g.11110662A>C | CA404082613 | LDLR | c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.941-852A>C (n.941-852A>C) c.1205A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.541-852A>C n.1101A>C n.1068A>C | |
| 19 | g.11110662A>G | CA505485314 | LDLR | c.1209A>G (p.Glu403=) c.951A>G (p.Glu317=) c.941-852A>G (n.941-852A>G) c.1205A>G c.447A>G (p.Glu149=) c.828A>G (p.Glu276=) c.570A>G (p.Glu190=) c.541-852A>G n.1101A>G n.1068A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110662A>T | CA404082614 | LDLR | c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.941-852A>T (n.941-852A>T) c.1205A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.541-852A>T n.1101A>T n.1068A>T | |
| 19 | g.11110663T>A | CA404082615 | LDLR | c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.941-851T>A (n.941-851T>A) c.1206T>A c.448T>A (p.Cys150Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.571T>A (p.Cys191Ser) c.541-851T>A n.1102T>A n.1069T>A | |
| 19 | g.11110663T>C | CA10585225 | LDLR | c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.941-851T>C (n.941-851T>C) c.1206T>C c.448T>C (p.Cys150Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.571T>C (p.Cys191Arg) c.541-851T>C n.1102T>C n.1069T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110663T>G | CA404082616 | LDLR | c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.941-851T>G (n.941-851T>G) c.1206T>G c.448T>G (p.Cys150Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.571T>G (p.Cys191Gly) c.541-851T>G n.1102T>G n.1069T>G | |
| 19 | g.11110663T= | CA2322770221 | LDLR | c.1210T= (p.Cys404=) c.952T= (p.Cys318=) c.941-851T= (n.941-851T=) c.1206T= c.448T= (p.Cys150=) c.829T= (p.Cys277=) c.571T= (p.Cys191=) c.541-851T= n.1102T= n.1069T= | |
| 19 | g.11110665_11110685dup | CA2582474196 | LDLR | c.1212_1232dup (p.Cys411_Ser412insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.954_974dup (p.Cys325_Ser326insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.941-849_941-829dup (n.941-849_941-829dup) c.1208_1228dup c.450_470dup (p.Cys157_Ser158insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.831_851dup (p.Cys284_Ser285insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.573_593dup (p.Cys198_Ser199insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.541-849_541-829dup n.1104_1124dup n.1071_1091dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110664G>A | CA10585226 | LDLR | c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.941-850G>A (n.941-850G>A) c.1207G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.541-850G>A n.1103G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11110664G>C | CA404082617 | LDLR | c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.941-850G>C (n.941-850G>C) c.1207G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.572G>C (p.Cys191Ser) c.541-850G>C n.1103G>C n.1070G>C | |
| 19 | g.11110664G= | CA2322770222 | LDLR | c.1211G= (p.Cys404=) c.953G= (p.Cys318=) c.941-850G= (n.941-850G=) c.1207G= c.449G= (p.Cys150=) c.830G= (p.Cys277=) c.572G= (p.Cys191=) c.541-850G= n.1103G= n.1070G= | |
| 19 | g.11110664G>T | CA10585227 | LDLR | c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.941-850G>T (n.941-850G>T) c.1207G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.572G>T (p.Cys191Phe) c.541-850G>T n.1103G>T n.1070G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110664_11110665del | CA2695238656 | LDLR | c.1211_1212del (p.Cys404PhefsTer13) c.953_954del (p.Cys318PhefsTer13) c.941-850_941-849del (n.941-850_941-849del) c.1207_1208del c.449_450del (p.Cys150PhefsTer13) c.830_831del (p.Cys277PhefsTer13) c.572_573del (p.Cys191PhefsTer13) c.541-850_541-849del n.1103_1104del n.1070_1071del | |
| 19 | g.11110665C>A | CA404082618 | LDLR | c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.941-849C>A (n.941-849C>A) c.1208C>A c.450C>A (p.Cys150Ter) c.831C>A (p.Cys277Ter) c.573C>A (p.Cys191Ter) c.541-849C>A n.1104C>A n.1071C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110665C= | CA2322770223 | LDLR | c.1212C= (p.Cys404=) c.954C= (p.Cys318=) c.941-849C= (n.941-849C=) c.1208C= c.450C= (p.Cys150=) c.831C= (p.Cys277=) c.573C= (p.Cys191=) c.541-849C= n.1104C= n.1071C= | |
| 19 | g.11110665C>G | CA404082619 | LDLR | c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.941-849C>G (n.941-849C>G) c.1208C>G c.450C>G (p.Cys150Trp) c.831C>G (p.Cys277Trp) c.573C>G (p.Cys191Trp) c.541-849C>G n.1104C>G n.1071C>G | |
| 19 | g.11110665C>T | CA505485318 | LDLR | c.1212C>T (p.Cys404=) c.954C>T (p.Cys318=) c.941-849C>T (n.941-849C>T) c.1208C>T c.450C>T (p.Cys150=) c.831C>T (p.Cys277=) c.573C>T (p.Cys191=) c.541-849C>T n.1104C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110666T>A | CA404082620 | LDLR | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.955T>A (p.Leu319Met) c.941-848T>A (n.941-848T>A) c.1209T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.832T>A (p.Leu278Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.541-848T>A n.1105T>A n.1072T>A | |
| 19 | g.11110666T>C | CA505485321 | LDLR | c.1213T>C (p.Leu405=) c.955T>C (p.Leu319=) c.941-848T>C (n.941-848T>C) c.1209T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.832T>C (p.Leu278=) c.574T>C (p.Leu192=) c.541-848T>C n.1105T>C n.1072T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11110666T>G | CA404082621 | LDLR | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.941-848T>G (n.941-848T>G) c.1209T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.832T>G (p.Leu278Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.541-848T>G n.1105T>G n.1072T>G | |
| 19 | g.11110667T>A | CA404082622 | LDLR | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.941-847T>A (n.941-847T>A) c.1210T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.541-847T>A n.1106T>A n.1073T>A | |
| 19 | g.11110667T>C | CA404082623 | LDLR | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.941-847T>C (n.941-847T>C) c.1210T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.541-847T>C n.1106T>C n.1073T>C | |
| 19 | g.11110667T>G | CA404082624 | LDLR | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) c.941-847T>G (n.941-847T>G) c.1210T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.541-847T>G n.1106T>G n.1073T>G | |
| 19 | g.11110668G>A | CA505485322 | LDLR | c.1215G>A (p.Leu405=) c.957G>A (p.Leu319=) c.941-846G>A (n.941-846G>A) c.1211G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.834G>A (p.Leu278=) c.576G>A (p.Leu192=) c.541-846G>A n.1107G>A n.1074G>A | |
| 19 | g.11110668G>C | CA404082625 | LDLR | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) c.941-846G>C (n.941-846G>C) c.1211G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.541-846G>C n.1107G>C n.1074G>C | |
| 19 | g.11110668G= | CA2322770224 | LDLR | c.1215G= (p.Leu405=) c.957G= (p.Leu319=) c.941-846G= (n.941-846G=) c.1211G= c.453G= (p.Leu151=) c.834G= (p.Leu278=) c.576G= (p.Leu192=) c.541-846G= n.1107G= n.1074G= | |
| 19 | g.11110668G>T | CA404082626 | LDLR | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) c.941-846G>T (n.941-846G>T) c.1211G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.541-846G>T n.1107G>T n.1074G>T | dbSNP |
| 19 | g.11110669G>A | CA404082627 | LDLR | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.941-845G>A (n.941-845G>A) c.1212G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.541-845G>A n.1108G>A n.1075G>A | |
| 19 | g.11110669G>C | CA404082628 | LDLR | c.1216G>C (p.Asp406His) c.958G>C (p.Asp320His) c.941-845G>C (n.941-845G>C) c.1212G>C c.454G>C (p.Asp152His) c.835G>C (p.Asp279His) c.577G>C (p.Asp193His) c.541-845G>C n.1108G>C n.1075G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110669G>T | CA404082629 | LDLR | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.941-845G>T (n.941-845G>T) c.1212G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.541-845G>T n.1108G>T n.1075G>T | |
| 19 | g.11110669_11110672delinsGACA | CA2322770225 | LDLR | c.1216_1219delinsGACA (p.Asp406=) c.958_961delinsGACA (p.Asp320=) c.941-845_941-842delinsGACA (n.941-845_941-842delinsGACA) c.1212_1215delinsGACA c.454_457delinsGACA (p.Asp152=) c.835_838delinsGACA (p.Asp279=) c.577_580delinsGACA (p.Asp193=) c.541-845_541-842delinsGACA n.1108_1111delinsGACA n.1075_1078delinsGACA | |
| 19 | g.11110670A>C | CA404082632 | LDLR | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.941-844A>C (n.941-844A>C) c.1213A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.541-844A>C n.1109A>C n.1076A>C | |
| 19 | g.11110670A>G | CA404082630 | LDLR | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.941-844A>G (n.941-844A>G) c.1213A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.541-844A>G n.1109A>G n.1076A>G | |
| 19 | g.11110670A>T | CA404082631 | LDLR | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.941-844A>T (n.941-844A>T) c.1213A>T c.455A>T (p.Asp152Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.541-844A>T n.1109A>T n.1076A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110675_11110677del | CA10585229 | LDLR | c.1222_1224del (p.Asn408del) c.964_966del (p.Asn322del) c.941-839_941-837del (n.941-839_941-837del) c.1218_1220del c.460_462del (p.Asn154del) c.841_843del (p.Asn281del) c.583_585del (p.Asn195del) c.541-839_541-837del n.1114_1116del n.1081_1083del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110671del | CA2695198129 | LDLR | c.1218del (p.Asp406GlufsTer?) c.960del (p.Asp320GlufsTer?) c.941-843del (n.941-843del) c.1214del c.456del (p.Asp152GlufsTer?) c.837del (p.Asp279GlufsTer?) c.579del (p.Asp193GlufsTer?) c.541-843del n.1110del n.1077del | ClinVar |
| 19 | g.11110671C>A | CA404082633 | LDLR | c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.941-843C>A (n.941-843C>A) c.1214C>A c.456C>A (p.Asp152Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.541-843C>A n.1110C>A n.1077C>A | |
| 19 | g.11110671C= | CA2322770228 | LDLR | c.1218C= (p.Asp406=) c.960C= (p.Asp320=) c.941-843C= (n.941-843C=) c.1214C= c.456C= (p.Asp152=) c.837C= (p.Asp279=) c.579C= (p.Asp193=) c.541-843C= n.1110C= n.1077C= | |
| 19 | g.11110671C>G | CA404082634 | LDLR | c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.941-843C>G (n.941-843C>G) c.1214C>G c.456C>G (p.Asp152Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.541-843C>G n.1110C>G n.1077C>G | |
| 19 | g.11110671C>T | CA505485325 | LDLR | c.1218C>T (p.Asp406=) c.960C>T (p.Asp320=) c.941-843C>T (n.941-843C>T) c.1214C>T c.456C>T (p.Asp152=) c.837C>T (p.Asp279=) c.579C>T (p.Asp193=) c.541-843C>T n.1110C>T n.1077C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110671_11110672delinsCA | CA2322770226 | LDLR | c.1218_1219delinsCA (p.Asp406=) c.960_961delinsCA (p.Asp320=) c.941-843_941-842delinsCA (n.941-843_941-842delinsCA) c.1214_1215delinsCA c.456_457delinsCA (p.Asp152=) c.837_838delinsCA (p.Asp279=) c.579_580delinsCA (p.Asp193=) c.541-843_541-842delinsCA n.1110_1111delinsCA n.1077_1078delinsCA | |
| 19 | g.11110671_11110673delinsCAA | CA2322770227 | LDLR | c.1218_1220delinsCAA (p.Asp406=) c.960_962delinsCAA (p.Asp320=) c.941-843_941-841delinsCAA (n.941-843_941-841delinsCAA) c.1214_1216delinsCAA c.456_458delinsCAA (p.Asp152=) c.837_839delinsCAA (p.Asp279=) c.579_581delinsCAA (p.Asp193=) c.541-843_541-841delinsCAA n.1110_1112delinsCAA n.1077_1079delinsCAA | |
| 19 | g.11110672A>C | CA404082635 | LDLR | c.1219A>C (p.Asn407His) c.961A>C (p.Asn321His) c.941-842A>C (n.941-842A>C) c.1215A>C c.457A>C (p.Asn153His) c.838A>C (p.Asn280His) c.580A>C (p.Asn194His) c.541-842A>C n.1111A>C n.1078A>C | |
| 19 | g.11110672A>G | CA404082636 | LDLR | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.941-842A>G (n.941-842A>G) c.1215A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.541-842A>G n.1111A>G n.1078A>G | |
| 19 | g.11110672A>T | CA404082637 | LDLR | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.941-842A>T (n.941-842A>T) c.1215A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.541-842A>T n.1111A>T n.1078A>T | |
| 19 | g.11110672_11110673del | CA10585228 | LDLR | c.1219_1220del (p.Asn407GlnfsTer10) c.961_962del (p.Asn321GlnfsTer10) c.941-842_941-841del (n.941-842_941-841del) c.1215_1216del c.457_458del (p.Asn153GlnfsTer10) c.838_839del (p.Asn280GlnfsTer10) c.580_581del (p.Asn194GlnfsTer10) c.541-842_541-841del n.1111_1112del n.1078_1079del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110673del | CA645509273 | LDLR | c.1220del (p.Asn407ThrfsTer?) c.962del (p.Asn321ThrfsTer?) c.941-841del (n.941-841del) c.1216del c.458del (p.Asn153ThrfsTer?) c.839del (p.Asn280ThrfsTer?) c.581del (p.Asn194ThrfsTer?) c.541-841del n.1112del n.1079del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110673A= | CA2322770229 | LDLR | c.1220A= (p.Asn407=) c.962A= (p.Asn321=) c.941-841A= (n.941-841A=) c.1216A= c.458A= (p.Asn153=) c.839A= (p.Asn280=) c.581A= (p.Asn194=) c.541-841A= n.1112A= n.1079A= | |
| 19 | g.11110673A>C | CA404082638 | LDLR | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.941-841A>C (n.941-841A>C) c.1216A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.541-841A>C n.1112A>C n.1079A>C | |
| 19 | g.11110673A>G | CA404082639 | LDLR | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.941-841A>G (n.941-841A>G) c.1216A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.541-841A>G n.1112A>G n.1079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110673A>T | CA404082640 | LDLR | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.941-841A>T (n.941-841A>T) c.1216A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.541-841A>T n.1112A>T n.1079A>T | |
| 19 | g.11110674C>A | CA404082641 | LDLR | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.941-840C>A (n.941-840C>A) c.1217C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.541-840C>A n.1113C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110674C= | CA2322770230 | LDLR | c.1221C= (p.Asn407=) c.963C= (p.Asn321=) c.941-840C= (n.941-840C=) c.1217C= c.459C= (p.Asn153=) c.840C= (p.Asn280=) c.582C= (p.Asn194=) c.541-840C= n.1113C= n.1080C= | |
| 19 | g.11110674C>G | CA404082642 | LDLR | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.941-840C>G (n.941-840C>G) c.1217C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.541-840C>G n.1113C>G n.1080C>G | |
| 19 | g.11110674C>T | CA505485328 | LDLR | c.1221C>T (p.Asn407=) c.963C>T (p.Asn321=) c.941-840C>T (n.941-840C>T) c.1217C>T c.459C>T (p.Asn153=) c.840C>T (p.Asn280=) c.582C>T (p.Asn194=) c.541-840C>T n.1113C>T n.1080C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110675A>C | CA404082644 | LDLR | c.1222A>C (p.Asn408His) c.964A>C (p.Asn322His) c.941-839A>C (n.941-839A>C) c.1218A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.841A>C (p.Asn281His) c.583A>C (p.Asn195His) c.541-839A>C n.1114A>C n.1081A>C | |
| 19 | g.11110675A>G | CA404082643 | LDLR | c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.941-839A>G (n.941-839A>G) c.1218A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.541-839A>G n.1114A>G n.1081A>G | |
| 19 | g.11110675A>T | CA404082645 | LDLR | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.941-839A>T (n.941-839A>T) c.1218A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.541-839A>T n.1114A>T n.1081A>T | |
| 19 | g.11110676A= | CA2322770232 | LDLR | c.1223A= (p.Asn408=) c.965A= (p.Asn322=) c.941-838A= (n.941-838A=) c.1219A= c.461A= (p.Asn154=) c.842A= (p.Asn281=) c.584A= (p.Asn195=) c.541-838A= n.1115A= n.1082A= | |
| 19 | g.11110676A>C | CA404082647 | LDLR | c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.941-838A>C (n.941-838A>C) c.1219A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.541-838A>C n.1115A>C n.1082A>C | |
| 19 | g.11110676A>G | CA404082646 | LDLR | c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.941-838A>G (n.941-838A>G) c.1219A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.541-838A>G n.1115A>G n.1082A>G | |
| 19 | g.11110676A>T | CA10585230 | LDLR | c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.941-838A>T (n.941-838A>T) c.1219A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.541-838A>T n.1115A>T n.1082A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110676_11110677delinsAC | CA2322770231 | LDLR | c.1223_1224delinsAC (p.Asn408=) c.965_966delinsAC (p.Asn322=) c.941-838_941-837delinsAC (n.941-838_941-837delinsAC) c.1219_1220delinsAC c.461_462delinsAC (p.Asn154=) c.842_843delinsAC (p.Asn281=) c.584_585delinsAC (p.Asn195=) c.541-838_541-837delinsAC n.1115_1116delinsAC n.1082_1083delinsAC | |
| 19 | g.11110677del | CA916080197 | LDLR | c.1224del (p.Asn408LysfsTer?) c.966del (p.Asn322LysfsTer?) c.941-837del (n.941-837del) c.1220del c.462del (p.Asn154LysfsTer?) c.843del (p.Asn281LysfsTer?) c.585del (p.Asn195LysfsTer?) c.541-837del n.1116del n.1083del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110677C>A | CA030916 | LDLR | c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.941-837C>A (n.941-837C>A) c.1220C>A c.462C>A (p.Asn154Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.541-837C>A n.1116C>A n.1083C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110677C= | CA2322770233 | LDLR | c.1224C= (p.Asn408=) c.966C= (p.Asn322=) c.941-837C= (n.941-837C=) c.1220C= c.462C= (p.Asn154=) c.843C= (p.Asn281=) c.585C= (p.Asn195=) c.541-837C= n.1116C= n.1083C= | |
| 19 | g.11110677C>G | CA404082648 | LDLR | c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.941-837C>G (n.941-837C>G) c.1220C>G c.462C>G (p.Asn154Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.541-837C>G n.1116C>G n.1083C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110677C>T | CA030935 | LDLR | c.1224C>T (p.Asn408=) c.966C>T (p.Asn322=) c.941-837C>T (n.941-837C>T) c.1220C>T c.462C>T (p.Asn154=) c.843C>T (p.Asn281=) c.585C>T (p.Asn195=) c.541-837C>T n.1116C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11110677_11110678delinsCG | CA2322770234 | LDLR | c.1224_1225delinsCG (p.Asn408=) c.966_967delinsCG (p.Asn322=) c.941-837_941-836delinsCG (n.941-837_941-836delinsCG) c.1220_1221delinsCG c.462_463delinsCG (p.Asn154=) c.843_844delinsCG (p.Asn281=) c.585_586delinsCG (p.Asn195=) c.541-837_541-836delinsCG n.1116_1117delinsCG n.1083_1084delinsCG | |
| 19 | g.11110678G>A | CA023798 | LDLR | c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.941-836G>A (n.941-836G>A) c.1221G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.541-836G>A n.1117G>A n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110678G>C | CA404082649 | LDLR | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.941-836G>C (n.941-836G>C) c.1221G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.541-836G>C n.1117G>C n.1084G>C | ClinVar |
| 19 | g.11110678G= | CA2322770235 | LDLR | c.1225G= (p.Gly409=) c.967G= (p.Gly323=) c.941-836G= (n.941-836G=) c.1221G= c.463G= (p.Gly155=) c.844G= (p.Gly282=) c.586G= (p.Gly196=) c.541-836G= n.1117G= n.1084G= | |
| 19 | g.11110678G>T | CA16602321 | LDLR | c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.941-836G>T (n.941-836G>T) c.1221G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.541-836G>T n.1117G>T n.1084G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110679del | CA10585231 | LDLR | c.1226del (p.Gly409AlafsTer?) c.968del (p.Gly323AlafsTer?) c.941-835del (n.941-835del) c.1222del c.464del (p.Gly155AlafsTer?) c.845del (p.Gly282AlafsTer?) c.587del (p.Gly196AlafsTer?) c.541-835del n.1118del n.1085del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110679G>A | CA404082650 | LDLR | c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.941-835G>A (n.941-835G>A) c.1222G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.541-835G>A n.1118G>A n.1085G>A | |
| 19 | g.11110679G>C | CA404082651 | LDLR | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.941-835G>C (n.941-835G>C) c.1222G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.541-835G>C n.1118G>C n.1085G>C | |
| 19 | g.11110679G>T | CA404082652 | LDLR | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.941-835G>T (n.941-835G>T) c.1222G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.541-835G>T n.1118G>T n.1085G>T | |
| 19 | g.11110679_11110680delinsGC | CA2322770236 | LDLR | c.1226_1227delinsGC (p.Gly409=) c.968_969delinsGC (p.Gly323=) c.941-835_941-834delinsGC (n.941-835_941-834delinsGC) c.1222_1223delinsGC c.464_465delinsGC (p.Gly155=) c.845_846delinsGC (p.Gly282=) c.587_588delinsGC (p.Gly196=) c.541-835_541-834delinsGC n.1118_1119delinsGC n.1085_1086delinsGC | |
| 19 | g.11110680del | CA10585232 | LDLR | c.1227del (p.Gly410AlafsTer?) c.969del (p.Gly324AlafsTer?) c.941-834del (n.941-834del) c.1223del c.465del (p.Gly156AlafsTer?) c.846del (p.Gly283AlafsTer?) c.588del (p.Gly197AlafsTer?) c.541-834del n.1119del n.1086del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110680C>A | CA505485329 | LDLR | c.1227C>A (p.Gly409=) c.969C>A (p.Gly323=) c.941-834C>A (n.941-834C>A) c.1223C>A c.465C>A (p.Gly155=) c.846C>A (p.Gly282=) c.588C>A (p.Gly196=) c.541-834C>A n.1119C>A n.1086C>A | |
| 19 | g.11110680C= | CA2322770237 | LDLR | c.1227C= (p.Gly409=) c.969C= (p.Gly323=) c.941-834C= (n.941-834C=) c.1223C= c.465C= (p.Gly155=) c.846C= (p.Gly282=) c.588C= (p.Gly196=) c.541-834C= n.1119C= n.1086C= | |
| 19 | g.11110680C>G | CA505485330 | LDLR | c.1227C>G (p.Gly409=) c.969C>G (p.Gly323=) c.941-834C>G (n.941-834C>G) c.1223C>G c.465C>G (p.Gly155=) c.846C>G (p.Gly282=) c.588C>G (p.Gly196=) c.541-834C>G n.1119C>G n.1086C>G | |
| 19 | g.11110680C>T | CA030962 | LDLR | c.1227C>T (p.Gly409=) c.969C>T (p.Gly323=) c.941-834C>T (n.941-834C>T) c.1223C>T c.465C>T (p.Gly155=) c.846C>T (p.Gly282=) c.588C>T (p.Gly196=) c.541-834C>T n.1119C>T n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110680_11110681delinsCG | CA2322770238 | LDLR | c.1227_1228delinsCG (p.Gly409=) c.969_970delinsCG (p.Gly323=) c.941-834_941-833delinsCG (n.941-834_941-833delinsCG) c.1223_1224delinsCG c.465_466delinsCG (p.Gly155=) c.846_847delinsCG (p.Gly282=) c.588_589delinsCG (p.Gly196=) c.541-834_541-833delinsCG n.1119_1120delinsCG n.1086_1087delinsCG | |
| 19 | g.11110681G>A | CA023801 | LDLR | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.941-833G>A (n.941-833G>A) c.1224G>A c.466G>A (p.Gly156Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.541-833G>A n.1120G>A n.1087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110681G>C | CA404082653 | LDLR | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.941-833G>C (n.941-833G>C) c.1224G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.541-833G>C n.1120G>C n.1087G>C | |
| 19 | g.11110681G= | CA2322770239 | LDLR | c.1228G= (p.Gly410=) c.970G= (p.Gly324=) c.941-833G= (n.941-833G=) c.1224G= c.466G= (p.Gly156=) c.847G= (p.Gly283=) c.589G= (p.Gly197=) c.541-833G= n.1120G= n.1087G= | |
| 19 | g.11110681G>T | CA404082654 | LDLR | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.941-833G>T (n.941-833G>T) c.1224G>T c.466G>T (p.Gly156Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.541-833G>T n.1120G>T n.1087G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110682del | CA10585233 | LDLR | c.1229del (p.Gly410AlafsTer?) c.971del (p.Gly324AlafsTer?) c.941-832del (n.941-832del) c.1225del c.467del (p.Gly156AlafsTer?) c.848del (p.Gly283AlafsTer?) c.590del (p.Gly197AlafsTer?) c.541-832del n.1121del n.1088del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110682G>A | CA404082655 | LDLR | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.941-832G>A (n.941-832G>A) c.1225G>A c.467G>A (p.Gly156Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.541-832G>A n.1121G>A n.1088G>A | |
| 19 | g.11110682G>C | CA404082656 | LDLR | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.941-832G>C (n.941-832G>C) c.1225G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.541-832G>C n.1121G>C n.1088G>C | |
| 19 | g.11110682G>T | CA404082657 | LDLR | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.941-832G>T (n.941-832G>T) c.1225G>T c.467G>T (p.Gly156Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.541-832G>T n.1121G>T n.1088G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11110682_11110694delinsGCTGTTCCCACGT | CA2322770240 | LDLR | c.1229_1241delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly410=) c.971_983delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly324=) c.941-832_941-820delinsGCTGTTCCCACGT (n.941-832_941-820delinsGCTGTTCCCACGT) c.1225_1237delinsGCTGTTCCCACGT c.467_479delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly156=) c.848_860delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly283=) c.590_602delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly197=) c.541-832_541-820delinsGCTGTTCCCACGT n.1121_1133delinsGCTGTTCCCACGT n.1088_1100delinsGCTGTTCCCACGT | |
| 19 | g.11110683C>A | CA505485331 | LDLR | c.1230C>A (p.Gly410=) c.972C>A (p.Gly324=) c.941-831C>A (n.941-831C>A) c.1226C>A c.468C>A (p.Gly156=) c.849C>A (p.Gly283=) c.591C>A (p.Gly197=) c.541-831C>A n.1122C>A n.1089C>A | |
| 19 | g.11110683C>G | CA505485332 | LDLR | c.1230C>G (p.Gly410=) c.972C>G (p.Gly324=) c.941-831C>G (n.941-831C>G) c.1226C>G c.468C>G (p.Gly156=) c.849C>G (p.Gly283=) c.591C>G (p.Gly197=) c.541-831C>G n.1122C>G n.1089C>G | |
| 19 | g.11110683C>T | CA505485333 | LDLR | c.1230C>T (p.Gly410=) c.972C>T (p.Gly324=) c.941-831C>T (n.941-831C>T) c.1226C>T c.468C>T (p.Gly156=) c.849C>T (p.Gly283=) c.591C>T (p.Gly197=) c.541-831C>T n.1122C>T n.1089C>T | ClinVar |
| 19 | g.11110686_11110697del | CA1139666265 | LDLR | c.1233_1244del (p.Ser412_Cys415del) c.975_986del (p.Ser326_Cys329del) c.941-828_941-817del (n.941-828_941-817del) c.1229_1240del c.471_482del (p.Ser158_Cys161del) c.852_863del (p.Ser285_Cys288del) c.594_605del (p.Ser199_Cys202del) c.541-828_541-817del n.1125_1136del n.1092_1103del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110684T>A | CA404082658 | LDLR | c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.941-830T>A (n.941-830T>A) c.1227T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.541-830T>A n.1123T>A n.1090T>A | |
| 19 | g.11110684T>C | CA404082659 | LDLR | c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.941-830T>C (n.941-830T>C) c.1227T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) c.541-830T>C n.1123T>C n.1090T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110684T>G | CA404082660 | LDLR | c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.941-830T>G (n.941-830T>G) c.1227T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.541-830T>G n.1123T>G n.1090T>G | |
| 19 | g.11110684T= | CA2322770241 | LDLR | c.1231T= (p.Cys411=) c.973T= (p.Cys325=) c.941-830T= (n.941-830T=) c.1227T= c.469T= (p.Cys157=) c.850T= (p.Cys284=) c.592T= (p.Cys198=) c.541-830T= n.1123T= n.1090T= | |
| 19 | g.11110685G>A | CA10585234 | LDLR | c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.941-829G>A (n.941-829G>A) c.1228G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.541-829G>A n.1124G>A n.1091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110685G>C | CA404082661 | LDLR | c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.941-829G>C (n.941-829G>C) c.1228G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.541-829G>C n.1124G>C n.1091G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110685G= | CA2322770242 | LDLR | c.1232G= (p.Cys411=) c.974G= (p.Cys325=) c.941-829G= (n.941-829G=) c.1228G= c.470G= (p.Cys157=) c.851G= (p.Cys284=) c.593G= (p.Cys198=) c.541-829G= n.1124G= n.1091G= | |
| 19 | g.11110685G>T | CA404082662 | LDLR | c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.941-829G>T (n.941-829G>T) c.1228G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.541-829G>T n.1124G>T n.1091G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110686T>A | CA404082664 | LDLR | c.1233T>A (p.Cys411Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) c.941-828T>A (n.941-828T>A) c.1229T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) c.852T>A (p.Cys284Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) c.541-828T>A n.1125T>A n.1092T>A | |
| 19 | g.11110686T>C | CA505485334 | LDLR | c.1233T>C (p.Cys411=) c.975T>C (p.Cys325=) c.941-828T>C (n.941-828T>C) c.1229T>C c.471T>C (p.Cys157=) c.852T>C (p.Cys284=) c.594T>C (p.Cys198=) c.541-828T>C n.1125T>C n.1092T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11110686T>G | CA404082663 | LDLR | c.1233T>G (p.Cys411Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) c.941-828T>G (n.941-828T>G) c.1229T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) c.852T>G (p.Cys284Trp) c.594T>G (p.Cys198Trp) c.541-828T>G n.1125T>G n.1092T>G | |
| 19 | g.11110687T>A | CA404082665 | LDLR | c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.941-827T>A (n.941-827T>A) c.1230T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.541-827T>A n.1126T>A n.1093T>A | |
| 19 | g.11110687T>C | CA404082666 | LDLR | c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.941-827T>C (n.941-827T>C) c.1230T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.541-827T>C n.1126T>C n.1093T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110687T>G | CA404082667 | LDLR | c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.941-827T>G (n.941-827T>G) c.1230T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.541-827T>G n.1126T>G n.1093T>G | |
| 19 | g.11110687T= | CA2322770243 | LDLR | c.1234T= (p.Ser412=) c.976T= (p.Ser326=) c.941-827T= (n.941-827T=) c.1230T= c.472T= (p.Ser158=) c.853T= (p.Ser285=) c.595T= (p.Ser199=) c.541-827T= n.1126T= n.1093T= | |
| 19 | g.11110687_11110688delinsTC | CA2322770244 | LDLR | c.1234_1235delinsTC (p.Ser412=) c.976_977delinsTC (p.Ser326=) c.941-827_941-826delinsTC (n.941-827_941-826delinsTC) c.1230_1231delinsTC c.472_473delinsTC (p.Ser158=) c.853_854delinsTC (p.Ser285=) c.595_596delinsTC (p.Ser199=) c.541-827_541-826delinsTC n.1126_1127delinsTC n.1093_1094delinsTC | |
| 19 | g.11110688C>A | CA404082668 | LDLR | c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.941-826C>A (n.941-826C>A) c.1231C>A c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.541-826C>A n.1127C>A n.1094C>A | |
| 19 | g.11110688C= | CA2322770245 | LDLR | c.1235C= (p.Ser412=) c.977C= (p.Ser326=) c.941-826C= (n.941-826C=) c.1231C= c.473C= (p.Ser158=) c.854C= (p.Ser285=) c.596C= (p.Ser199=) c.541-826C= n.1127C= n.1094C= | |
| 19 | g.11110688C>G | CA10585235 | LDLR | c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.941-826C>G (n.941-826C>G) c.1231C>G c.473C>G (p.Ser158Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.541-826C>G n.1127C>G n.1094C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110688C>T | CA10585236 | LDLR | c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.941-826C>T (n.941-826C>T) c.1231C>T c.473C>T (p.Ser158Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.541-826C>T n.1127C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110690del | CA913188959 | LDLR | c.1237del (p.His413ThrfsTer?) c.979del (p.His327ThrfsTer?) c.941-824del (n.941-824del) c.1233del c.475del (p.His159ThrfsTer?) c.856del (p.His286ThrfsTer?) c.598del (p.His200ThrfsTer?) c.541-824del n.1129del n.1096del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110689C>A | CA505485335 | LDLR | c.1236C>A (p.Ser412=) c.978C>A (p.Ser326=) c.941-825C>A (n.941-825C>A) c.1232C>A c.474C>A (p.Ser158=) c.855C>A (p.Ser285=) c.597C>A (p.Ser199=) c.541-825C>A n.1128C>A n.1095C>A | |
| 19 | g.11110689C= | CA2322770246 | LDLR | c.1236C= (p.Ser412=) c.978C= (p.Ser326=) c.941-825C= (n.941-825C=) c.1232C= c.474C= (p.Ser158=) c.855C= (p.Ser285=) c.597C= (p.Ser199=) c.541-825C= n.1128C= n.1095C= | |
| 19 | g.11110689C>G | CA505485336 | LDLR | c.1236C>G (p.Ser412=) c.978C>G (p.Ser326=) c.941-825C>G (n.941-825C>G) c.1232C>G c.474C>G (p.Ser158=) c.855C>G (p.Ser285=) c.597C>G (p.Ser199=) c.541-825C>G n.1128C>G n.1095C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110689C>T | CA505485337 | LDLR | c.1236C>T (p.Ser412=) c.978C>T (p.Ser326=) c.941-825C>T (n.941-825C>T) c.1232C>T c.474C>T (p.Ser158=) c.855C>T (p.Ser285=) c.597C>T (p.Ser199=) c.541-825C>T n.1128C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110690C>A | CA404082670 | LDLR | c.1237C>A (p.His413Asn) c.979C>A (p.His327Asn) c.941-824C>A (n.941-824C>A) c.1233C>A c.475C>A (p.His159Asn) c.856C>A (p.His286Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.541-824C>A n.1129C>A n.1096C>A | |
| 19 | g.11110690C= | CA2322770247 | LDLR | c.1237C= (p.His413=) c.979C= (p.His327=) c.941-824C= (n.941-824C=) c.1233C= c.475C= (p.His159=) c.856C= (p.His286=) c.598C= (p.His200=) c.541-824C= n.1129C= n.1096C= | |
| 19 | g.11110690C>G | CA404082669 | LDLR | c.1237C>G (p.His413Asp) c.979C>G (p.His327Asp) c.941-824C>G (n.941-824C>G) c.1233C>G c.475C>G (p.His159Asp) c.856C>G (p.His286Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.541-824C>G n.1129C>G n.1096C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110690C>T | CA030996 | LDLR | c.1237C>T (p.His413Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) c.941-824C>T (n.941-824C>T) c.1233C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.541-824C>T n.1129C>T n.1096C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110691A= | CA2322770248 | LDLR | c.1238A= (p.His413=) c.980A= (p.His327=) c.941-823A= (n.941-823A=) c.1234A= c.476A= (p.His159=) c.857A= (p.His286=) c.599A= (p.His200=) c.541-823A= n.1130A= n.1097A= | |
| 19 | g.11110691A>C | CA404082671 | LDLR | c.1238A>C (p.His413Pro) c.980A>C (p.His327Pro) c.941-823A>C (n.941-823A>C) c.1234A>C c.476A>C (p.His159Pro) c.857A>C (p.His286Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.541-823A>C n.1130A>C n.1097A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110691A>G | CA404082672 | LDLR | c.1238A>G (p.His413Arg) c.980A>G (p.His327Arg) c.941-823A>G (n.941-823A>G) c.1234A>G c.476A>G (p.His159Arg) c.857A>G (p.His286Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.541-823A>G n.1130A>G n.1097A>G | |
| 19 | g.11110691A>T | CA404082673 | LDLR | c.1238A>T (p.His413Leu) c.980A>T (p.His327Leu) c.941-823A>T (n.941-823A>T) c.1234A>T c.476A>T (p.His159Leu) c.857A>T (p.His286Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.541-823A>T n.1130A>T n.1097A>T | |
| 19 | g.11110691dup | CA10585237 | LDLR | c.1238dup (p.His413GlnfsTer5) c.980dup (p.His327GlnfsTer5) c.941-823dup (n.941-823dup) c.1234dup c.476dup (p.His159GlnfsTer5) c.857dup (p.His286GlnfsTer5) c.599dup (p.His200GlnfsTer5) c.541-823dup n.1130dup n.1097dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110692C>A | CA16609808 | LDLR | c.1239C>A (p.His413Gln) c.981C>A (p.His327Gln) c.941-822C>A (n.941-822C>A) c.1235C>A c.477C>A (p.His159Gln) c.858C>A (p.His286Gln) c.600C>A (p.His200Gln) c.541-822C>A n.1131C>A n.1098C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110692C= | CA2322770249 | LDLR | c.1239C= (p.His413=) c.981C= (p.His327=) c.941-822C= (n.941-822C=) c.1235C= c.477C= (p.His159=) c.858C= (p.His286=) c.600C= (p.His200=) c.541-822C= n.1131C= n.1098C= | |
| 19 | g.11110692C>G | CA404082674 | LDLR | c.1239C>G (p.His413Gln) c.981C>G (p.His327Gln) c.941-822C>G (n.941-822C>G) c.1235C>G c.477C>G (p.His159Gln) c.858C>G (p.His286Gln) c.600C>G (p.His200Gln) c.541-822C>G n.1131C>G n.1098C>G | |
| 19 | g.11110692C>T | CA505485338 | LDLR | c.1239C>T (p.His413=) c.981C>T (p.His327=) c.941-822C>T (n.941-822C>T) c.1235C>T c.477C>T (p.His159=) c.858C>T (p.His286=) c.600C>T (p.His200=) c.541-822C>T n.1131C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11110693G>A | CA031015 | LDLR | c.1240G>A (p.Val414Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.941-821G>A (n.941-821G>A) c.1236G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.541-821G>A n.1132G>A n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110693G>C | CA404082676 | LDLR | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.941-821G>C (n.941-821G>C) c.1236G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.541-821G>C n.1132G>C n.1099G>C | |
| 19 | g.11110693G= | CA2322770250 | LDLR | c.1240G= (p.Val414=) c.982G= (p.Val328=) c.941-821G= (n.941-821G=) c.1236G= c.478G= (p.Val160=) c.859G= (p.Val287=) c.601G= (p.Val201=) c.541-821G= n.1132G= n.1099G= | |
| 19 | g.11110693G>T | CA404082675 | LDLR | c.1240G>T (p.Val414Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.941-821G>T (n.941-821G>T) c.1236G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.541-821G>T n.1132G>T n.1099G>T | |
| 19 | g.11110694T>A | CA404082677 | LDLR | c.1241T>A (p.Val414Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.941-820T>A (n.941-820T>A) c.1237T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.541-820T>A n.1133T>A n.1100T>A | |
| 19 | g.11110694T>C | CA404082678 | LDLR | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.941-820T>C (n.941-820T>C) c.1237T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.541-820T>C n.1133T>C n.1100T>C | |
| 19 | g.11110694T>G | CA404082679 | LDLR | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.941-820T>G (n.941-820T>G) c.1237T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.541-820T>G n.1133T>G n.1100T>G | |
| 19 | g.11110695C>A | CA505485340 | LDLR | c.1242C>A (p.Val414=) c.984C>A (p.Val328=) c.941-819C>A (n.941-819C>A) c.1238C>A c.480C>A (p.Val160=) c.861C>A (p.Val287=) c.603C>A (p.Val201=) c.541-819C>A n.1134C>A n.1101C>A | |
| 19 | g.11110695C= | CA2322770251 | LDLR | c.1242C= (p.Val414=) c.984C= (p.Val328=) c.941-819C= (n.941-819C=) c.1238C= c.480C= (p.Val160=) c.861C= (p.Val287=) c.603C= (p.Val201=) c.541-819C= n.1134C= n.1101C= | |
| 19 | g.11110695C>G | CA031032 | LDLR | c.1242C>G (p.Val414=) c.984C>G (p.Val328=) c.941-819C>G (n.941-819C>G) c.1238C>G c.480C>G (p.Val160=) c.861C>G (p.Val287=) c.603C>G (p.Val201=) c.541-819C>G n.1134C>G n.1101C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110695C>T | CA505485339 | LDLR | c.1242C>T (p.Val414=) c.984C>T (p.Val328=) c.941-819C>T (n.941-819C>T) c.1238C>T c.480C>T (p.Val160=) c.861C>T (p.Val287=) c.603C>T (p.Val201=) c.541-819C>T n.1134C>T n.1101C>T | |
| 19 | g.11110696T>A | CA404082680 | LDLR | c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) c.941-818T>A (n.941-818T>A) c.1239T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.541-818T>A n.1135T>A n.1102T>A | |
| 19 | g.11110696T>C | CA16602322 | LDLR | c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.941-818T>C (n.941-818T>C) c.1239T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.541-818T>C n.1135T>C n.1102T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110696T>G | CA10585238 | LDLR | c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.941-818T>G (n.941-818T>G) c.1239T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.541-818T>G n.1135T>G n.1102T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110696T= | CA2322770252 | LDLR | c.1243T= (p.Cys415=) c.985T= (p.Cys329=) c.941-818T= (n.941-818T=) c.1239T= c.481T= (p.Cys161=) c.862T= (p.Cys288=) c.604T= (p.Cys202=) c.541-818T= n.1135T= n.1102T= | |
| 19 | g.11110697G>A | CA031041 | LDLR | c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.941-817G>A (n.941-817G>A) c.1240G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.541-817G>A n.1136G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110697G>C | CA404082681 | LDLR | c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.941-817G>C (n.941-817G>C) c.1240G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.541-817G>C n.1136G>C n.1103G>C | |
| 19 | g.11110697G= | CA2322770253 | LDLR | c.1244G= (p.Cys415=) c.986G= (p.Cys329=) c.941-817G= (n.941-817G=) c.1240G= c.482G= (p.Cys161=) c.863G= (p.Cys288=) c.605G= (p.Cys202=) c.541-817G= n.1136G= n.1103G= | |
| 19 | g.11110697G>T | CA10585239 | LDLR | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.941-817G>T (n.941-817G>T) c.1240G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.541-817G>T n.1136G>T n.1103G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11110698C>A | CA404082682 | LDLR | c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.987C>A (p.Cys329Ter) c.941-816C>A (n.941-816C>A) c.1241C>A c.483C>A (p.Cys161Ter) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.606C>A (p.Cys202Ter) c.541-816C>A n.1137C>A n.1104C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110698C= | CA2322770254 | LDLR | c.1245C= (p.Cys415=) c.987C= (p.Cys329=) c.941-816C= (n.941-816C=) c.1241C= c.483C= (p.Cys161=) c.864C= (p.Cys288=) c.606C= (p.Cys202=) c.541-816C= n.1137C= n.1104C= | |
| 19 | g.11110698C>G | CA404082683 | LDLR | c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.987C>G (p.Cys329Trp) c.941-816C>G (n.941-816C>G) c.1241C>G c.483C>G (p.Cys161Trp) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.606C>G (p.Cys202Trp) c.541-816C>G n.1137C>G n.1104C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110698C>T | CA505485341 | LDLR | c.1245C>T (p.Cys415=) c.987C>T (p.Cys329=) c.941-816C>T (n.941-816C>T) c.1241C>T c.483C>T (p.Cys161=) c.864C>T (p.Cys288=) c.606C>T (p.Cys202=) c.541-816C>T n.1137C>T n.1104C>T | ClinVar |
| 19 | g.11110699A= | CA2322770255 | LDLR | c.1246A= (p.Asn416=) c.988A= (p.Asn330=) c.941-815A= (n.941-815A=) c.1242A= c.484A= (p.Asn162=) c.865A= (p.Asn289=) c.607A= (p.Asn203=) c.541-815A= n.1138A= n.1105A= | |
| 19 | g.11110699A>C | CA023805 | LDLR | c.1246A>C (p.Asn416His) c.988A>C (p.Asn330His) c.941-815A>C (n.941-815A>C) c.1242A>C c.484A>C (p.Asn162His) c.865A>C (p.Asn289His) c.607A>C (p.Asn203His) c.541-815A>C n.1138A>C n.1105A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110699A>G | CA404082685 | LDLR | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.941-815A>G (n.941-815A>G) c.1242A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.541-815A>G n.1138A>G n.1105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110699A>T | CA404082684 | LDLR | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.941-815A>T (n.941-815A>T) c.1242A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.541-815A>T n.1138A>T n.1105A>T | |
| 19 | g.11110700A= | CA2322770256 | LDLR | c.1247A= (p.Asn416=) c.989A= (p.Asn330=) c.941-814A= (n.941-814A=) c.1243A= c.485A= (p.Asn162=) c.866A= (p.Asn289=) c.608A= (p.Asn203=) c.541-814A= n.1139A= n.1106A= | |
| 19 | g.11110700A>C | CA404082686 | LDLR | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.941-814A>C (n.941-814A>C) c.1243A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.541-814A>C n.1139A>C n.1106A>C | |
| 19 | g.11110700A>G | CA305299618 | LDLR | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.941-814A>G (n.941-814A>G) c.1243A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.541-814A>G n.1139A>G n.1106A>G | dbSNP |
| 19 | g.11110700A>T | CA404082687 | LDLR | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.941-814A>T (n.941-814A>T) c.1243A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.541-814A>T n.1139A>T n.1106A>T | |
| 19 | g.11110701T>A | CA404082688 | LDLR | c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.941-813T>A (n.941-813T>A) c.1244T>A c.486T>A (p.Asn162Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.541-813T>A n.1140T>A n.1107T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110701T>C | CA505485342 | LDLR | c.1248T>C (p.Asn416=) c.990T>C (p.Asn330=) c.941-813T>C (n.941-813T>C) c.1244T>C c.486T>C (p.Asn162=) c.867T>C (p.Asn289=) c.609T>C (p.Asn203=) c.541-813T>C n.1140T>C n.1107T>C | dbSNP |
| 19 | g.11110701T>G | CA404082689 | LDLR | c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.941-813T>G (n.941-813T>G) c.1244T>G c.486T>G (p.Asn162Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.541-813T>G n.1140T>G n.1107T>G | |
| 19 | g.11110701T= | CA2322770257 | LDLR | c.1248T= (p.Asn416=) c.990T= (p.Asn330=) c.941-813T= (n.941-813T=) c.1244T= c.486T= (p.Asn162=) c.867T= (p.Asn289=) c.609T= (p.Asn203=) c.541-813T= n.1140T= n.1107T= | |
| 19 | g.11110701_11110702insA | CA2695228138 | LDLR | c.1248_1249insA (p.Asp417ArgfsTer3) c.990_991insA (p.Asp331ArgfsTer3) c.941-813_941-812insA (n.941-813_941-812insA) c.1244_1245insA c.486_487insA (p.Asp163ArgfsTer3) c.867_868insA (p.Asp290ArgfsTer3) c.609_610insA (p.Asp204ArgfsTer3) c.541-813_541-812insA n.1140_1141insA n.1107_1108insA | |
| 19 | g.11110702G>A | CA404082690 | LDLR | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.941-812G>A (n.941-812G>A) c.1245G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.541-812G>A n.1141G>A n.1108G>A | |
| 19 | g.11110702G>C | CA404082692 | LDLR | c.1249G>C (p.Asp417His) c.991G>C (p.Asp331His) c.941-812G>C (n.941-812G>C) c.1245G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.868G>C (p.Asp290His) c.610G>C (p.Asp204His) c.541-812G>C n.1141G>C n.1108G>C | |
| 19 | g.11110702G>T | CA404082691 | LDLR | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.941-812G>T (n.941-812G>T) c.1245G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.541-812G>T n.1141G>T n.1108G>T | |
| 19 | g.11110703A>C | CA404082693 | LDLR | c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.941-811A>C (n.941-811A>C) c.1246A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.541-811A>C n.1142A>C n.1109A>C | |
| 19 | g.11110703A>G | CA404082694 | LDLR | c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.941-811A>G (n.941-811A>G) c.1246A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.541-811A>G n.1142A>G n.1109A>G | |
| 19 | g.11110703A>T | CA404082695 | LDLR | c.1250A>T (p.Asp417Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.941-811A>T (n.941-811A>T) c.1246A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.541-811A>T n.1142A>T n.1109A>T | |
| 19 | g.11110704C>A | CA404082696 | LDLR | c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.941-810C>A (n.941-810C>A) c.1247C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.541-810C>A n.1143C>A n.1110C>A | |
| 19 | g.11110704C= | CA2322770258 | LDLR | c.1251C= (p.Asp417=) c.993C= (p.Asp331=) c.941-810C= (n.941-810C=) c.1247C= c.489C= (p.Asp163=) c.870C= (p.Asp290=) c.612C= (p.Asp204=) c.541-810C= n.1143C= n.1110C= | |
| 19 | g.11110704C>G | CA404082697 | LDLR | c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.941-810C>G (n.941-810C>G) c.1247C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.541-810C>G n.1143C>G n.1110C>G | |
| 19 | g.11110704C>T | CA031066 | LDLR | c.1251C>T (p.Asp417=) c.993C>T (p.Asp331=) c.941-810C>T (n.941-810C>T) c.1247C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.870C>T (p.Asp290=) c.612C>T (p.Asp204=) c.541-810C>T n.1143C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110705C>A | CA404082698 | LDLR | c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.941-809C>A (n.941-809C>A) c.1248C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.541-809C>A n.1144C>A n.1111C>A | |
| 19 | g.11110705C>G | CA404082699 | LDLR | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.941-809C>G (n.941-809C>G) c.1248C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.541-809C>G n.1144C>G n.1111C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110705C>T | CA404082700 | LDLR | c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.941-809C>T (n.941-809C>T) c.1248C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.541-809C>T n.1144C>T n.1111C>T | |
| 19 | g.11110706T>A | CA404082701 | LDLR | c.1253T>A (p.Leu418His) c.995T>A (p.Leu332His) c.941-808T>A (n.941-808T>A) c.1249T>A c.491T>A (p.Leu164His) c.872T>A (p.Leu291His) c.614T>A (p.Leu205His) c.541-808T>A n.1145T>A n.1112T>A | |
| 19 | g.11110706T>C | CA404082702 | LDLR | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.941-808T>C (n.941-808T>C) c.1249T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.541-808T>C n.1145T>C n.1112T>C | |
| 19 | g.11110706T>G | CA404082703 | LDLR | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.941-808T>G (n.941-808T>G) c.1249T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.541-808T>G n.1145T>G n.1112T>G | |
| 19 | g.11110706_11110720delinsTTAAGATCGGCTACG | CA2322770259 | LDLR | c.1253_1267delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu418=) c.995_1009delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu332=) c.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG (n.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG) c.1249_1263delinsTTAAGATCGGCTACG c.491_505delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu164=) c.872_886delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu291=) c.614_628delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu205=) c.541-808_541-794delinsTTAAGATCGGCTACG n.1145_1159delinsTTAAGATCGGCTACG n.1112_1126delinsTTAAGATCGGCTACG | |
| 19 | g.11110707T>A | CA505485356 | LDLR | c.1254T>A (p.Leu418=) c.996T>A (p.Leu332=) c.941-807T>A (n.941-807T>A) c.1250T>A c.492T>A (p.Leu164=) c.873T>A (p.Leu291=) c.615T>A (p.Leu205=) c.541-807T>A n.1146T>A n.1113T>A | |
| 19 | g.11110707T>C | CA505485357 | LDLR | c.1254T>C (p.Leu418=) c.996T>C (p.Leu332=) c.941-807T>C (n.941-807T>C) c.1250T>C c.492T>C (p.Leu164=) c.873T>C (p.Leu291=) c.615T>C (p.Leu205=) c.541-807T>C n.1146T>C n.1113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110707T>G | CA505485359 | LDLR | c.1254T>G (p.Leu418=) c.996T>G (p.Leu332=) c.941-807T>G (n.941-807T>G) c.1250T>G c.492T>G (p.Leu164=) c.873T>G (p.Leu291=) c.615T>G (p.Leu205=) c.541-807T>G n.1146T>G n.1113T>G | |
| 19 | g.11110707T= | CA2322770260 | LDLR | c.1254T= (p.Leu418=) c.996T= (p.Leu332=) c.941-807T= (n.941-807T=) c.1250T= c.492T= (p.Leu164=) c.873T= (p.Leu291=) c.615T= (p.Leu205=) c.541-807T= n.1146T= n.1113T= | |
| 19 | g.11110707_11110720delinsGCA | CA891843768 | LDLR | c.1254_1267delinsGCA (p.Lys419GlnfsTer21) c.996_1009delinsGCA (p.Lys333GlnfsTer21) c.941-807_941-794delinsGCA (n.941-807_941-794delinsGCA) c.1250_1263delinsGCA c.492_505delinsGCA (p.Lys165GlnfsTer21) c.873_886delinsGCA (p.Lys292GlnfsTer21) c.615_628delinsGCA (p.Lys206GlnfsTer21) c.541-807_541-794delinsGCA n.1146_1159delinsGCA n.1113_1126delinsGCA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110708A>C | CA404082706 | LDLR | c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.941-806A>C (n.941-806A>C) c.1251A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.541-806A>C n.1147A>C n.1114A>C | |
| 19 | g.11110708A>G | CA404082704 | LDLR | c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.941-806A>G (n.941-806A>G) c.1251A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.541-806A>G n.1147A>G n.1114A>G | |
| 19 | g.11110708A>T | CA404082705 | LDLR | c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.941-806A>T (n.941-806A>T) c.1251A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.541-806A>T n.1147A>T n.1114A>T | |
| 19 | g.11110709A>C | CA404082707 | LDLR | c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.941-805A>C (n.941-805A>C) c.1252A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.541-805A>C n.1148A>C n.1115A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110709A>G | CA404082708 | LDLR | c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.941-805A>G (n.941-805A>G) c.1252A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.541-805A>G n.1148A>G n.1115A>G | |
| 19 | g.11110709A>T | CA404082709 | LDLR | c.1256A>T (p.Lys419Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.941-805A>T (n.941-805A>T) c.1252A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.617A>T (p.Lys206Met) c.541-805A>T n.1148A>T n.1115A>T | |
| 19 | g.11110710G>A | CA505485361 | LDLR | c.1257G>A (p.Lys419=) c.999G>A (p.Lys333=) c.941-804G>A (n.941-804G>A) c.1253G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.876G>A (p.Lys292=) c.618G>A (p.Lys206=) c.541-804G>A n.1149G>A n.1116G>A | |
| 19 | g.11110710G>C | CA404082710 | LDLR | c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.941-804G>C (n.941-804G>C) c.1253G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) c.541-804G>C n.1149G>C n.1116G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110710G>T | CA404082711 | LDLR | c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.941-804G>T (n.941-804G>T) c.1253G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) c.541-804G>T n.1149G>T n.1116G>T | |
| 19 | g.11110711A= | CA2322770261 | LDLR | c.1258A= (p.Ile420=) c.1000A= (p.Ile334=) c.941-803A= (n.941-803A=) c.1254A= c.496A= (p.Ile166=) c.877A= (p.Ile293=) c.619A= (p.Ile207=) c.541-803A= n.1150A= n.1117A= | |
| 19 | g.11110711A>C | CA404082712 | LDLR | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.941-803A>C (n.941-803A>C) c.1254A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.541-803A>C n.1150A>C n.1117A>C | |
| 19 | g.11110711A>G | CA404082713 | LDLR | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.941-803A>G (n.941-803A>G) c.1254A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.541-803A>G n.1150A>G n.1117A>G | dbSNP |
| 19 | g.11110711A>T | CA404082714 | LDLR | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.941-803A>T (n.941-803A>T) c.1254A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.541-803A>T n.1150A>T n.1117A>T | |
| 19 | g.11110712T>A | CA404082715 | LDLR | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.941-802T>A (n.941-802T>A) c.1255T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.541-802T>A n.1151T>A n.1118T>A | |
| 19 | g.11110712T>C | CA404082716 | LDLR | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.941-802T>C (n.941-802T>C) c.1255T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.541-802T>C n.1151T>C n.1118T>C | |
| 19 | g.11110712T>G | CA404082717 | LDLR | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.941-802T>G (n.941-802T>G) c.1255T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.541-802T>G n.1151T>G n.1118T>G | |
| 19 | g.11110713C>A | CA505485364 | LDLR | c.1260C>A (p.Ile420=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.941-801C>A (n.941-801C>A) c.1256C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.879C>A (p.Ile293=) c.621C>A (p.Ile207=) n.1C>A c.541-801C>A n.1152C>A n.1119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110713C= | CA2322770262 | LDLR | c.1260C= (p.Ile420=) c.1002C= (p.Ile334=) c.941-801C= (n.941-801C=) c.1256C= c.498C= (p.Ile166=) c.879C= (p.Ile293=) c.621C= (p.Ile207=) n.1C= c.541-801C= n.1152C= n.1119C= | |
| 19 | g.11110713C>G | CA404082718 | LDLR | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.941-801C>G (n.941-801C>G) c.1256C>G c.498C>G (p.Ile166Met) c.879C>G (p.Ile293Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.1C>G c.541-801C>G n.1152C>G n.1119C>G | |
| 19 | g.11110713C>T | CA031080 | LDLR | c.1260C>T (p.Ile420=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.941-801C>T (n.941-801C>T) c.1256C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.879C>T (p.Ile293=) c.621C>T (p.Ile207=) n.1C>T c.541-801C>T n.1152C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110714G>A | CA023402 | LDLR | c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.941-800G>A (n.941-800G>A) c.1257G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.2G>A c.541-800G>A n.1153G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110714G>C | CA031125 | LDLR | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.941-800G>C (n.941-800G>C) c.1257G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.2G>C c.541-800G>C n.1153G>C n.1120G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110714G= | CA2322770263 | LDLR | c.1261G= (p.Gly421=) c.1003G= (p.Gly335=) c.941-800G= (n.941-800G=) c.1257G= c.499G= (p.Gly167=) c.880G= (p.Gly294=) c.622G= (p.Gly208=) n.2G= c.541-800G= n.1153G= n.1120G= | |
| 19 | g.11110714G>T | CA404082719 | LDLR | c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.941-800G>T (n.941-800G>T) c.1257G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.2G>T c.541-800G>T n.1153G>T n.1120G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110715G>A | CA358775 | LDLR | c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.941-799G>A (n.941-799G>A) c.1258G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.3G>A c.541-799G>A n.1154G>A n.1121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110715G>C | CA404082720 | LDLR | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.941-799G>C (n.941-799G>C) c.1258G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.3G>C c.541-799G>C n.1154G>C n.1121G>C | |
| 19 | g.11110715G= | CA2322770264 | LDLR | c.1262G= (p.Gly421=) c.1004G= (p.Gly335=) c.941-799G= (n.941-799G=) c.1258G= c.500G= (p.Gly167=) c.881G= (p.Gly294=) c.623G= (p.Gly208=) n.3G= c.541-799G= n.1154G= n.1121G= | |
| 19 | g.11110715G>T | CA10585240 | LDLR | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.941-799G>T (n.941-799G>T) c.1258G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.3G>T c.541-799G>T n.1154G>T n.1121G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110716del | CA2697556248 | LDLR | c.1263del (p.Tyr422ThrfsTer?) c.1005del (p.Tyr336ThrfsTer?) c.941-798del (n.941-798del) c.1259del c.501del (p.Tyr168ThrfsTer?) c.882del (p.Tyr295ThrfsTer?) c.624del (p.Tyr209ThrfsTer?) n.4del c.541-798del n.1155del n.1122del | ClinVar |
| 19 | g.11110716C>A | CA505485367 | LDLR | c.1263C>A (p.Gly421=) c.1005C>A (p.Gly335=) c.941-798C>A (n.941-798C>A) c.1259C>A c.501C>A (p.Gly167=) c.882C>A (p.Gly294=) c.624C>A (p.Gly208=) n.4C>A c.541-798C>A n.1155C>A n.1122C>A | |
| 19 | g.11110716C= | CA2322770265 | LDLR | c.1263C= (p.Gly421=) c.1005C= (p.Gly335=) c.941-798C= (n.941-798C=) c.1259C= c.501C= (p.Gly167=) c.882C= (p.Gly294=) c.624C= (p.Gly208=) n.4C= c.541-798C= n.1155C= n.1122C= | |
| 19 | g.11110716C>G | CA505485368 | LDLR | c.1263C>G (p.Gly421=) c.1005C>G (p.Gly335=) c.941-798C>G (n.941-798C>G) c.1259C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.882C>G (p.Gly294=) c.624C>G (p.Gly208=) n.4C>G c.541-798C>G n.1155C>G n.1122C>G | |
| 19 | g.11110716C>T | CA505485370 | LDLR | c.1263C>T (p.Gly421=) c.1005C>T (p.Gly335=) c.941-798C>T (n.941-798C>T) c.1259C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.882C>T (p.Gly294=) c.624C>T (p.Gly208=) n.4C>T c.541-798C>T n.1155C>T n.1122C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110717T>A | CA404082721 | LDLR | c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.941-797T>A (n.941-797T>A) c.1260T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.5T>A c.541-797T>A n.1156T>A n.1123T>A | |
| 19 | g.11110717T>C | CA031143 | LDLR | c.1264T>C (p.Tyr422His) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.941-797T>C (n.941-797T>C) c.1260T>C c.502T>C (p.Tyr168His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.625T>C (p.Tyr209His) n.5T>C c.541-797T>C n.1156T>C n.1123T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110717T>G | CA404082722 | LDLR | c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.941-797T>G (n.941-797T>G) c.1260T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.5T>G c.541-797T>G n.1156T>G n.1123T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110717T= | CA2322770266 | LDLR | c.1264T= (p.Tyr422=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.941-797T= (n.941-797T=) c.1260T= c.502T= (p.Tyr168=) c.883T= (p.Tyr295=) c.625T= (p.Tyr209=) n.5T= c.541-797T= n.1156T= n.1123T= | |
| 19 | g.11110718A= | CA2322770271 | LDLR | c.1265A= (p.Tyr422=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.941-796A= (n.941-796A=) c.1261A= c.503A= (p.Tyr168=) c.884A= (p.Tyr295=) c.626A= (p.Tyr209=) n.6A= c.541-796A= n.1157A= n.1124A= | |
| 19 | g.11110718A>C | CA404082723 | LDLR | c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.941-796A>C (n.941-796A>C) c.1261A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.6A>C c.541-796A>C n.1157A>C n.1124A>C | |
| 19 | g.11110718A>G | CA10585241 | LDLR | c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.941-796A>G (n.941-796A>G) c.1261A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.6A>G c.541-796A>G n.1157A>G n.1124A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110718A>T | CA404082724 | LDLR | c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.941-796A>T (n.941-796A>T) c.1261A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.6A>T c.541-796A>T n.1157A>T n.1124A>T | |
| 19 | g.11110718_11110719delinsAC | CA2322770270 | LDLR | c.1265_1266delinsAC (p.Tyr422=) c.1007_1008delinsAC (p.Tyr336=) c.941-796_941-795delinsAC (n.941-796_941-795delinsAC) c.1261_1262delinsAC c.503_504delinsAC (p.Tyr168=) c.884_885delinsAC (p.Tyr295=) c.626_627delinsAC (p.Tyr209=) n.6_7delinsAC c.541-796_541-795delinsAC n.1157_1158delinsAC n.1124_1125delinsAC | |
| 19 | g.11110718_11110721del | CA2695228139 | LDLR | c.1265_1268del (p.Tyr422CysfsTer?) c.1007_1010del (p.Tyr336CysfsTer?) c.941-796_941-793del (n.941-796_941-793del) c.1261_1264del c.503_506del (p.Tyr168CysfsTer?) c.884_887del (p.Tyr295CysfsTer?) c.626_629del (p.Tyr209CysfsTer?) n.6_9del c.541-796_541-793del n.1157_1160del n.1124_1127del | |
| 19 | g.11110718_11110724delinsACGAGTG | CA2322770268 | LDLR | c.1265_1271delinsACGAGTG (p.Tyr422=) c.1007_1013delinsACGAGTG (p.Tyr336=) c.941-796_941-790delinsACGAGTG (n.941-796_941-790delinsACGAGTG) c.1261_1267delinsACGAGTG c.503_509delinsACGAGTG (p.Tyr168=) c.884_890delinsACGAGTG (p.Tyr295=) c.626_632delinsACGAGTG (p.Tyr209=) n.6_12delinsACGAGTG c.541-796_541-790delinsACGAGTG n.1157_1163delinsACGAGTG n.1124_1130delinsACGAGTG | |
| 19 | g.11110718_11110733delinsACGAGTGCCTGTGCCC | CA2322770267 | LDLR | c.1265_1280delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr422=) c.1007_1022delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr336=) c.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC (n.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC) c.1261_1276delinsACGAGTGCCTGTGCCC c.503_518delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr168=) c.884_899delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr295=) c.626_641delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr209=) n.6_21delinsACGAGTGCCTGTGCCC c.541-796_541-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC n.1157_1172delinsACGAGTGCCTGTGCCC n.1124_1139delinsACGAGTGCCTGTGCCC | |
| 19 | g.11110718_11110742delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT | CA2322770269 | LDLR | c.1265_1289delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr422=) c.1007_1031delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr336=) c.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (n.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT) c.1261_1285delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT c.503_527delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr168=) c.884_908delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr295=) c.626_650delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr209=) n.6_30delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT c.541-796_541-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT n.1157_1181delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT n.1124_1148delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT | |
| 19 | g.11110719del | CA10585243 | LDLR | c.1266del (p.Tyr422Ter) c.1008del (p.Tyr336Ter) c.941-795del (n.941-795del) c.1262del c.504del (p.Tyr168Ter) c.885del (p.Tyr295Ter) c.627del (p.Tyr209Ter) n.7del c.541-795del n.1158del n.1125del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110719C>A | CA10585242 | LDLR | c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.941-795C>A (n.941-795C>A) c.1262C>A c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.7C>A c.541-795C>A n.1158C>A n.1125C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110719C= | CA2322770272 | LDLR | c.1266C= (p.Tyr422=) c.1008C= (p.Tyr336=) c.941-795C= (n.941-795C=) c.1262C= c.504C= (p.Tyr168=) c.885C= (p.Tyr295=) c.627C= (p.Tyr209=) n.7C= c.541-795C= n.1158C= n.1125C= | |
| 19 | g.11110719C>G | CA404082725 | LDLR | c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.941-795C>G (n.941-795C>G) c.1262C>G c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.7C>G c.541-795C>G n.1158C>G n.1125C>G | |
| 19 | g.11110719C>T | CA031160 | LDLR | c.1266C>T (p.Tyr422=) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.941-795C>T (n.941-795C>T) c.1262C>T c.504C>T (p.Tyr168=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.627C>T (p.Tyr209=) n.7C>T c.541-795C>T n.1158C>T n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110720_11110725del | CA645373262 | LDLR | c.1267_1272del (p.Glu423_Cys424del) c.1009_1014del (p.Glu337_Cys338del) c.941-794_941-789del (n.941-794_941-789del) c.1263_1268del c.505_510del (p.Glu169_Cys170del) c.886_891del (p.Glu296_Cys297del) c.628_633del (p.Glu210_Cys211del) n.8_13del c.541-794_541-789del n.1159_1164del n.1126_1131del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110722_11110736del | CA891843769 | LDLR | c.1269_1283del (p.Glu423_Pro427del) c.1011_1025del (p.Glu337_Pro341del) c.941-792_941-778del (n.941-792_941-778del) c.1265_1279del c.507_521del (p.Glu169_Pro173del) c.888_902del (p.Glu296_Pro300del) c.630_644del (p.Glu210_Pro214del) n.10_24del c.541-792_541-778del n.1161_1175del n.1128_1142del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110720_11110743del | CA10585244 | LDLR | c.1267_1290del (p.Glu423_Phe430del) c.1009_1032del (p.Glu337_Phe344del) c.941-794_941-771del (n.941-794_941-771del) c.1263_1286del c.505_528del (p.Glu169_Phe176del) c.886_909del (p.Glu296_Phe303del) c.628_651del (p.Glu210_Phe217del) n.8_31del c.541-794_541-771del n.1159_1182del n.1126_1149del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110720G>A | CA031180 | LDLR | c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.941-794G>A (n.941-794G>A) c.1263G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.8G>A c.541-794G>A n.1159G>A n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110720G>C | CA404082726 | LDLR | c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.941-794G>C (n.941-794G>C) c.1263G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.8G>C c.541-794G>C n.1159G>C n.1126G>C | |
| 19 | g.11110720G= | CA2322770273 | LDLR | c.1267G= (p.Glu423=) c.1009G= (p.Glu337=) c.941-794G= (n.941-794G=) c.1263G= c.505G= (p.Glu169=) c.886G= (p.Glu296=) c.628G= (p.Glu210=) n.8G= c.541-794G= n.1159G= n.1126G= | |
| 19 | g.11110720G>T | CA404082727 | LDLR | c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.941-794G>T (n.941-794G>T) c.1263G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.8G>T c.541-794G>T n.1159G>T n.1126G>T | |
| 19 | g.11110721_11110724dup | CA1139666266 | LDLR | c.1268_1271dup (p.Cys424Ter) c.1010_1013dup (p.Cys338Ter) c.941-793_941-790dup (n.941-793_941-790dup) c.1264_1267dup c.506_509dup (p.Cys170Ter) c.887_890dup (p.Cys297Ter) c.629_632dup (p.Cys211Ter) n.9_12dup c.541-793_541-790dup n.1160_1163dup n.1127_1130dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110721A= | CA2322770274 | LDLR | c.1268A= (p.Glu423=) c.1010A= (p.Glu337=) c.941-793A= (n.941-793A=) c.1264A= c.506A= (p.Glu169=) c.887A= (p.Glu296=) c.629A= (p.Glu210=) n.9A= c.541-793A= n.1160A= n.1127A= | |
| 19 | g.11110721A>C | CA404082728 | LDLR | c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.941-793A>C (n.941-793A>C) c.1264A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.9A>C c.541-793A>C n.1160A>C n.1127A>C | |
| 19 | g.11110721A>G | CA404082729 | LDLR | c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.941-793A>G (n.941-793A>G) c.1264A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.9A>G c.541-793A>G n.1160A>G n.1127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110721A>T | CA404082730 | LDLR | c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.941-793A>T (n.941-793A>T) c.1264A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.9A>T c.541-793A>T n.1160A>T n.1127A>T | |
| 19 | g.11110722G>A | CA505485375 | LDLR | c.1269G>A (p.Glu423=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.941-792G>A (n.941-792G>A) c.1265G>A c.507G>A (p.Glu169=) c.888G>A (p.Glu296=) c.630G>A (p.Glu210=) n.10G>A c.541-792G>A n.1161G>A n.1128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110722G>C | CA404082731 | LDLR | c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.941-792G>C (n.941-792G>C) c.1265G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.10G>C c.541-792G>C n.1161G>C n.1128G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110722G= | CA2322770275 | LDLR | c.1269G= (p.Glu423=) c.1011G= (p.Glu337=) c.941-792G= (n.941-792G=) c.1265G= c.507G= (p.Glu169=) c.888G= (p.Glu296=) c.630G= (p.Glu210=) n.10G= c.541-792G= n.1161G= n.1128G= | |
| 19 | g.11110722G>T | CA404082732 | LDLR | c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.941-792G>T (n.941-792G>T) c.1265G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.10G>T c.541-792G>T n.1161G>T n.1128G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110723T>A | CA10585245 | LDLR | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.941-791T>A (n.941-791T>A) c.1266T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) n.11T>A c.541-791T>A n.1162T>A n.1129T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110723T>C | CA10585246 | LDLR | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.941-791T>C (n.941-791T>C) c.1266T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.11T>C c.541-791T>C n.1162T>C n.1129T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110723T>G | CA10585247 | LDLR | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.941-791T>G (n.941-791T>G) c.1266T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.11T>G c.541-791T>G n.1162T>G n.1129T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110723T= | CA2322770276 | LDLR | c.1270T= (p.Cys424=) c.1012T= (p.Cys338=) c.941-791T= (n.941-791T=) c.1266T= c.508T= (p.Cys170=) c.889T= (p.Cys297=) c.631T= (p.Cys211=) n.11T= c.541-791T= n.1162T= n.1129T= | |
| 19 | g.11110724G>A | CA10585248 | LDLR | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.941-790G>A (n.941-790G>A) c.1267G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.12G>A c.541-790G>A n.1163G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110724G>C | CA404082734 | LDLR | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.941-790G>C (n.941-790G>C) c.1267G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.12G>C c.541-790G>C n.1163G>C n.1130G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110724G= | CA2322770277 | LDLR | c.1271G= (p.Cys424=) c.1013G= (p.Cys338=) c.941-790G= (n.941-790G=) c.1267G= c.509G= (p.Cys170=) c.890G= (p.Cys297=) c.632G= (p.Cys211=) n.12G= c.541-790G= n.1163G= n.1130G= | |
| 19 | g.11110724G>T | CA404082733 | LDLR | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.941-790G>T (n.941-790G>T) c.1267G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.12G>T c.541-790G>T n.1163G>T n.1130G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110725C>A | CA10585249 | LDLR | c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.941-789C>A (n.941-789C>A) c.1268C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.633C>A (p.Cys211Ter) n.13C>A c.541-789C>A n.1164C>A n.1131C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110725C= | CA2322770278 | LDLR | c.1272C= (p.Cys424=) c.1014C= (p.Cys338=) c.941-789C= (n.941-789C=) c.1268C= c.510C= (p.Cys170=) c.891C= (p.Cys297=) c.633C= (p.Cys211=) n.13C= c.541-789C= n.1164C= n.1131C= | |
| 19 | g.11110725C>G | CA404082735 | LDLR | c.1272C>G (p.Cys424Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.941-789C>G (n.941-789C>G) c.1268C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.633C>G (p.Cys211Trp) n.13C>G c.541-789C>G n.1164C>G n.1131C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110725C>T | CA505485377 | LDLR | c.1272C>T (p.Cys424=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.941-789C>T (n.941-789C>T) c.1268C>T c.510C>T (p.Cys170=) c.891C>T (p.Cys297=) c.633C>T (p.Cys211=) n.13C>T c.541-789C>T n.1164C>T n.1131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110726C>A | CA404082736 | LDLR | c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.941-788C>A (n.941-788C>A) c.1269C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.634C>A (p.Leu212Met) n.14C>A c.541-788C>A n.1165C>A n.1132C>A | |
| 19 | g.11110726C>G | CA404082737 | LDLR | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.941-788C>G (n.941-788C>G) c.1269C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.14C>G c.541-788C>G n.1165C>G n.1132C>G | |
| 19 | g.11110726C>T | CA505485378 | LDLR | c.1273C>T (p.Leu425=) c.1015C>T (p.Leu339=) c.941-788C>T (n.941-788C>T) c.1269C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.892C>T (p.Leu298=) c.634C>T (p.Leu212=) n.14C>T c.541-788C>T n.1165C>T n.1132C>T | |
| 19 | g.11110727T>A | CA404082738 | LDLR | c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.941-787T>A (n.941-787T>A) c.1270T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.15T>A c.541-787T>A n.1166T>A n.1133T>A | |
| 19 | g.11110727T>C | CA10585250 | LDLR | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.941-787T>C (n.941-787T>C) c.1270T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.15T>C c.541-787T>C n.1166T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110727T>G | CA404082739 | LDLR | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.941-787T>G (n.941-787T>G) c.1270T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.15T>G c.541-787T>G n.1166T>G n.1133T>G | |
| 19 | g.11110727T= | CA2322770279 | LDLR | c.1274T= (p.Leu425=) c.1016T= (p.Leu339=) c.941-787T= (n.941-787T=) c.1270T= c.512T= (p.Leu171=) c.893T= (p.Leu298=) c.635T= (p.Leu212=) n.15T= c.541-787T= n.1166T= n.1133T= | |
| 19 | g.11110728del | CA645617881 | LDLR | c.1275del (p.Cys426AlafsTer?) c.1017del (p.Cys340AlafsTer?) c.941-786del (n.941-786del) c.1271del c.513del (p.Cys172AlafsTer?) c.894del (p.Cys299AlafsTer?) c.636del (p.Cys213AlafsTer?) n.16del c.541-786del n.1167del n.1134del | COSMIC |
| 19 | g.11110728G>A | CA505485380 | LDLR | c.1275G>A (p.Leu425=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.941-786G>A (n.941-786G>A) c.1271G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.894G>A (p.Leu298=) c.636G>A (p.Leu212=) n.16G>A c.541-786G>A n.1167G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110728G>C | CA505485382 | LDLR | c.1275G>C (p.Leu425=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.941-786G>C (n.941-786G>C) c.1271G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.894G>C (p.Leu298=) c.636G>C (p.Leu212=) n.16G>C c.541-786G>C n.1167G>C n.1134G>C | |
| 19 | g.11110728G>T | CA505485381 | LDLR | c.1275G>T (p.Leu425=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.941-786G>T (n.941-786G>T) c.1271G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.894G>T (p.Leu298=) c.636G>T (p.Leu212=) n.16G>T c.541-786G>T n.1167G>T n.1134G>T | |
| 19 | g.11110728dup | CA10585251 | LDLR | c.1275dup (p.Cys426ValfsTer18) c.1017dup (p.Cys340ValfsTer18) c.941-786dup (n.941-786dup) c.1271dup c.513dup (p.Cys172ValfsTer18) c.894dup (p.Cys299ValfsTer18) c.636dup (p.Cys213ValfsTer18) n.16dup c.541-786dup n.1167dup n.1134dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110729T>A | CA404082742 | LDLR | c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.941-785T>A (n.941-785T>A) c.1272T>A c.514T>A (p.Cys172Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) n.17T>A c.541-785T>A n.1168T>A n.1135T>A | |
| 19 | g.11110729T>C | CA404082741 | LDLR | c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.941-785T>C (n.941-785T>C) c.1272T>C c.514T>C (p.Cys172Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) n.17T>C c.541-785T>C n.1168T>C n.1135T>C | |
| 19 | g.11110729T>G | CA404082740 | LDLR | c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.941-785T>G (n.941-785T>G) c.1272T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) n.17T>G c.541-785T>G n.1168T>G n.1135T>G | |
| 19 | g.11110730G>A | CA10585252 | LDLR | c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.941-784G>A (n.941-784G>A) c.1273G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.18G>A c.541-784G>A n.1169G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110730G>C | CA404082743 | LDLR | c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.941-784G>C (n.941-784G>C) c.1273G>C c.515G>C (p.Cys172Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) n.18G>C c.541-784G>C n.1169G>C n.1136G>C | |
| 19 | g.11110730G= | CA2322770280 | LDLR | c.1277G= (p.Cys426=) c.1019G= (p.Cys340=) c.941-784G= (n.941-784G=) c.1273G= c.515G= (p.Cys172=) c.896G= (p.Cys299=) c.638G= (p.Cys213=) n.18G= c.541-784G= n.1169G= n.1136G= | |
| 19 | g.11110730G>T | CA031192 | LDLR | c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.941-784G>T (n.941-784G>T) c.1273G>T c.515G>T (p.Cys172Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) n.18G>T c.541-784G>T n.1169G>T n.1136G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110730_11110731delinsGC | CA2322770281 | LDLR | c.1277_1278delinsGC (p.Cys426=) c.1019_1020delinsGC (p.Cys340=) c.941-784_941-783delinsGC (n.941-784_941-783delinsGC) c.1273_1274delinsGC c.515_516delinsGC (p.Cys172=) c.896_897delinsGC (p.Cys299=) c.638_639delinsGC (p.Cys213=) n.18_19delinsGC c.541-784_541-783delinsGC n.1169_1170delinsGC n.1136_1137delinsGC | |
| 19 | g.11110730_11110731delinsTG | CA10585253 | LDLR | c.1277_1278delinsTG (p.Cys426Leu) c.1019_1020delinsTG (p.Cys340Leu) c.941-784_941-783delinsTG (n.941-784_941-783delinsTG) c.1273_1274delinsTG c.515_516delinsTG (p.Cys172Leu) c.896_897delinsTG (p.Cys299Leu) c.638_639delinsTG (p.Cys213Leu) n.18_19delinsTG c.541-784_541-783delinsTG n.1169_1170delinsTG n.1136_1137delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110731C>A | CA404082744 | LDLR | c.1278C>A (p.Cys426Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.941-783C>A (n.941-783C>A) c.1274C>A c.516C>A (p.Cys172Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) n.19C>A c.541-783C>A n.1170C>A n.1137C>A | ClinVar |
| 19 | g.11110731C= | CA2322770282 | LDLR | c.1278C= (p.Cys426=) c.1020C= (p.Cys340=) c.941-783C= (n.941-783C=) c.1274C= c.516C= (p.Cys172=) c.897C= (p.Cys299=) c.639C= (p.Cys213=) n.19C= c.541-783C= n.1170C= n.1137C= | |
| 19 | g.11110731C>G | CA031209 | LDLR | c.1278C>G (p.Cys426Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.941-783C>G (n.941-783C>G) c.1274C>G c.516C>G (p.Cys172Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) n.19C>G c.541-783C>G n.1170C>G n.1137C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110731C>T | CA505485387 | LDLR | c.1278C>T (p.Cys426=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.941-783C>T (n.941-783C>T) c.1274C>T c.516C>T (p.Cys172=) c.897C>T (p.Cys299=) c.639C>T (p.Cys213=) n.19C>T c.541-783C>T n.1170C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110734del | CA915951669 | LDLR | c.1281del (p.Asp428ThrfsTer28) c.1023del (p.Asp342ThrfsTer28) c.941-780del (n.941-780del) c.1277del c.519del (p.Asp174ThrfsTer28) c.900del (p.Asp301ThrfsTer28) c.642del (p.Asp215ThrfsTer28) n.22del c.541-780del n.1173del n.1140del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110732C>A | CA404082745 | LDLR | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.941-782C>A (n.941-782C>A) c.1275C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.20C>A c.541-782C>A n.1171C>A n.1138C>A | |
| 19 | g.11110732C>G | CA404082747 | LDLR | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.941-782C>G (n.941-782C>G) c.1275C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.20C>G c.541-782C>G n.1171C>G n.1138C>G | |
| 19 | g.11110732C>T | CA404082746 | LDLR | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.941-782C>T (n.941-782C>T) c.1275C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.20C>T c.541-782C>T n.1171C>T n.1138C>T | |
| 19 | g.11110733C>A | CA404082748 | LDLR | c.1280C>A (p.Pro427His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.941-781C>A (n.941-781C>A) c.1276C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.899C>A (p.Pro300His) c.641C>A (p.Pro214His) n.21C>A c.541-781C>A n.1172C>A n.1139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110733C= | CA2322770283 | LDLR | c.1280C= (p.Pro427=) c.1022C= (p.Pro341=) c.941-781C= (n.941-781C=) c.1276C= c.518C= (p.Pro173=) c.899C= (p.Pro300=) c.641C= (p.Pro214=) n.21C= c.541-781C= n.1172C= n.1139C= | |
| 19 | g.11110733C>G | CA10585254 | LDLR | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.941-781C>G (n.941-781C>G) c.1276C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.21C>G c.541-781C>G n.1172C>G n.1139C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110733C>T | CA404082749 | LDLR | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.941-781C>T (n.941-781C>T) c.1276C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.21C>T c.541-781C>T n.1172C>T n.1139C>T | |
| 19 | g.11110734C>A | CA505485388 | LDLR | c.1281C>A (p.Pro427=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.941-780C>A (n.941-780C>A) c.1277C>A c.519C>A (p.Pro173=) c.900C>A (p.Pro300=) c.642C>A (p.Pro214=) n.22C>A c.541-780C>A n.1173C>A n.1140C>A | |
| 19 | g.11110734C= | CA2322770284 | LDLR | c.1281C= (p.Pro427=) c.1023C= (p.Pro341=) c.941-780C= (n.941-780C=) c.1277C= c.519C= (p.Pro173=) c.900C= (p.Pro300=) c.642C= (p.Pro214=) n.22C= c.541-780C= n.1173C= n.1140C= | |
| 19 | g.11110734C>G | CA505485389 | LDLR | c.1281C>G (p.Pro427=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.941-780C>G (n.941-780C>G) c.1277C>G c.519C>G (p.Pro173=) c.900C>G (p.Pro300=) c.642C>G (p.Pro214=) n.22C>G c.541-780C>G n.1173C>G n.1140C>G | ClinVar |
| 19 | g.11110734C>T | CA031222 | LDLR | c.1281C>T (p.Pro427=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.941-780C>T (n.941-780C>T) c.1277C>T c.519C>T (p.Pro173=) c.900C>T (p.Pro300=) c.642C>T (p.Pro214=) n.22C>T c.541-780C>T n.1173C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110735G>A | CA023404 | LDLR | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.941-779G>A (n.941-779G>A) c.1278G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.23G>A c.541-779G>A n.1174G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110735G>C | CA404082750 | LDLR | c.1282G>C (p.Asp428His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.941-779G>C (n.941-779G>C) c.1278G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.901G>C (p.Asp301His) c.643G>C (p.Asp215His) n.23G>C c.541-779G>C n.1174G>C n.1141G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110735G= | CA2322770285 | LDLR | c.1282G= (p.Asp428=) c.1024G= (p.Asp342=) c.941-779G= (n.941-779G=) c.1278G= c.520G= (p.Asp174=) c.901G= (p.Asp301=) c.643G= (p.Asp215=) n.23G= c.541-779G= n.1174G= n.1141G= | |
| 19 | g.11110735G>T | CA10585255 | LDLR | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.941-779G>T (n.941-779G>T) c.1278G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.23G>T c.541-779G>T n.1174G>T n.1141G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110736A>C | CA404082752 | LDLR | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.941-778A>C (n.941-778A>C) c.1279A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.24A>C c.541-778A>C n.1175A>C n.1142A>C | |
| 19 | g.11110736A>G | CA404082753 | LDLR | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.941-778A>G (n.941-778A>G) c.1279A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.24A>G c.541-778A>G n.1175A>G n.1142A>G | |
| 19 | g.11110736A>T | CA404082754 | LDLR | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.941-778A>T (n.941-778A>T) c.1279A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.24A>T c.541-778A>T n.1175A>T n.1142A>T | |
| 19 | g.11110737C>A | CA404082755 | LDLR | c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.941-777C>A (n.941-777C>A) c.1280C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) n.25C>A c.541-777C>A n.1176C>A n.1143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110737C= | CA2322770286 | LDLR | c.1284C= (p.Asp428=) c.1026C= (p.Asp342=) c.941-777C= (n.941-777C=) c.1280C= c.522C= (p.Asp174=) c.903C= (p.Asp301=) c.645C= (p.Asp215=) n.25C= c.541-777C= n.1176C= n.1143C= | |
| 19 | g.11110737C>G | CA10585256 | LDLR | c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.941-777C>G (n.941-777C>G) c.1280C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) n.25C>G c.541-777C>G n.1176C>G n.1143C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110737C>T | CA031265 | LDLR | c.1284C>T (p.Asp428=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.941-777C>T (n.941-777C>T) c.1280C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.903C>T (p.Asp301=) c.645C>T (p.Asp215=) n.25C>T c.541-777C>T n.1176C>T n.1143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110738G>A | CA023406 | LDLR | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.941-776G>A (n.941-776G>A) c.1281G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.26G>A c.541-776G>A n.1177G>A n.1144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110738G>C | CA404082756 | LDLR | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.941-776G>C (n.941-776G>C) c.1281G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.26G>C c.541-776G>C n.1177G>C n.1144G>C | |
| 19 | g.11110738G= | CA2322770287 | LDLR | c.1285G= (p.Gly429=) c.1027G= (p.Gly343=) c.941-776G= (n.941-776G=) c.1281G= c.523G= (p.Gly175=) c.904G= (p.Gly302=) c.646G= (p.Gly216=) n.26G= c.541-776G= n.1177G= n.1144G= | |
| 19 | g.11110738G>T | CA10585257 | LDLR | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.941-776G>T (n.941-776G>T) c.1281G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.26G>T c.541-776G>T n.1177G>T n.1144G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110739_11110746del | CA2573320435 | LDLR | c.1286_1293del (p.Gly429AlafsTer12) c.1028_1035del (p.Gly343AlafsTer12) c.941-775_941-768del (n.941-775_941-768del) c.1282_1289del c.524_531del (p.Gly175AlafsTer12) c.905_912del (p.Gly302AlafsTer12) c.647_654del (p.Gly216AlafsTer12) n.27_34del c.541-775_541-768del n.1178_1185del n.1145_1152del | |
| 19 | g.11110739G>A | CA10585258 | LDLR | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.941-775G>A (n.941-775G>A) c.1282G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.27G>A c.541-775G>A n.1178G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110739G>C | CA404082757 | LDLR | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.941-775G>C (n.941-775G>C) c.1282G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.27G>C c.541-775G>C n.1178G>C n.1145G>C | |
| 19 | g.11110739G= | CA2322770288 | LDLR | c.1286G= (p.Gly429=) c.1028G= (p.Gly343=) c.941-775G= (n.941-775G=) c.1282G= c.524G= (p.Gly175=) c.905G= (p.Gly302=) c.647G= (p.Gly216=) n.27G= c.541-775G= n.1178G= n.1145G= | |
| 19 | g.11110739G>T | CA404082758 | LDLR | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.941-775G>T (n.941-775G>T) c.1282G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.27G>T c.541-775G>T n.1178G>T n.1145G>T | ClinVar dbSNP |