Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
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n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
ClinVar
19g.11110606G>ACA030765LDLRc.1199-46G>A (n.1199-46G>A)
c.941-46G>A (n.941-46G>A)
c.941-908G>A (n.941-908G>A)
c.1195-46G>A
c.437-46G>A (n.437-46G>A)
c.818-46G>A (n.818-46G>A)
c.560-46G>A (n.560-46G>A)
c.541-908G>A
n.1091-46G>A
n.1058-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110606G=CA2322770176LDLRc.1199-46G= (n.1199-46G=)
c.941-46G= (n.941-46G=)
c.941-908G= (n.941-908G=)
c.1195-46G=
c.437-46G= (n.437-46G=)
c.818-46G= (n.818-46G=)
c.560-46G= (n.560-46G=)
c.541-908G=
n.1091-46G=
n.1058-46G=
19g.11110608A=CA2322770178LDLRc.1199-44A= (n.1199-44A=)
c.941-44A= (n.941-44A=)
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c.1195-44A=
c.437-44A= (n.437-44A=)
c.818-44A= (n.818-44A=)
c.560-44A= (n.560-44A=)
c.541-906A=
n.1091-44A=
n.1058-44A=
19g.11110608A>GCA2322770179LDLRc.1199-44A>G (n.1199-44A>G)
c.941-44A>G (n.941-44A>G)
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c.1195-44A>G
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c.541-906A>G
n.1091-44A>G
n.1058-44A>G
dbSNP
19g.11110608_11110609delinsAGCA2322770177LDLRc.1199-44_1199-43delinsAG (n.1199-44_1199-43delinsAG)
c.941-44_941-43delinsAG (n.941-44_941-43delinsAG)
c.941-906_941-905delinsAG (n.941-906_941-905delinsAG)
c.1195-44_1195-43delinsAG
c.437-44_437-43delinsAG (n.437-44_437-43delinsAG)
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n.1091-44_1091-43delinsAG
n.1058-44_1058-43delinsAG
19g.11110612dupCA2576626022LDLRc.1199-40dup (n.1199-40dup)
c.941-40dup (n.941-40dup)
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c.560-40dup (n.560-40dup)
c.541-902dup
n.1091-40dup
n.1058-40dup
19g.11110612delCA631765142LDLRc.1199-40del (n.1199-40del)
c.941-40del (n.941-40del)
c.941-902del (n.941-902del)
c.1195-40del
c.437-40del (n.437-40del)
c.818-40del (n.818-40del)
c.560-40del (n.560-40del)
c.541-902del
n.1091-40del
n.1058-40del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110610G>TCA2582474182LDLRc.1199-42G>T (n.1199-42G>T)
c.941-42G>T (n.941-42G>T)
c.941-904G>T (n.941-904G>T)
c.1195-42G>T
c.437-42G>T (n.437-42G>T)
c.818-42G>T (n.818-42G>T)
c.560-42G>T (n.560-42G>T)
c.541-904G>T
n.1091-42G>T
n.1058-42G>T
gnomAD v4
19g.11110611G>TCA2576626024LDLRc.1199-41G>T (n.1199-41G>T)
c.941-41G>T (n.941-41G>T)
c.941-903G>T (n.941-903G>T)
c.1195-41G>T
c.437-41G>T (n.437-41G>T)
c.818-41G>T (n.818-41G>T)
c.560-41G>T (n.560-41G>T)
c.541-903G>T
n.1091-41G>T
n.1058-41G>T
19g.11110616_11110644delCA2582474183LDLRc.1199-36_1199-8del (n.1199-36_1199-8del)
c.941-36_941-8del (n.941-36_941-8del)
c.941-898_941-870del (n.941-898_941-870del)
c.1195-36_1195-8del
c.437-36_437-8del (n.437-36_437-8del)
c.818-36_818-8del (n.818-36_818-8del)
c.560-36_560-8del (n.560-36_560-8del)
c.541-898_541-870del
n.1091-36_1091-8del
n.1058-36_1058-8del
gnomAD v4
19g.11110612G>ACA2582474184LDLRc.1199-40G>A (n.1199-40G>A)
c.941-40G>A (n.941-40G>A)
c.941-902G>A (n.941-902G>A)
c.1195-40G>A
c.437-40G>A (n.437-40G>A)
c.818-40G>A (n.818-40G>A)
c.560-40G>A (n.560-40G>A)
c.541-902G>A
n.1091-40G>A
n.1058-40G>A
gnomAD v4
19g.11110612G=CA2322770180LDLRc.1199-40G= (n.1199-40G=)
c.941-40G= (n.941-40G=)
c.941-902G= (n.941-902G=)
c.1195-40G=
c.437-40G= (n.437-40G=)
c.818-40G= (n.818-40G=)
c.560-40G= (n.560-40G=)
c.541-902G=
n.1091-40G=
n.1058-40G=
19g.11110612G>TCA631765146LDLRc.1199-40G>T (n.1199-40G>T)
c.941-40G>T (n.941-40G>T)
c.941-902G>T (n.941-902G>T)
c.1195-40G>T
c.437-40G>T (n.437-40G>T)
c.818-40G>T (n.818-40G>T)
c.560-40G>T (n.560-40G>T)
c.541-902G>T
n.1091-40G>T
n.1058-40G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110612_11110613delinsGCCA2322770181LDLRc.1199-40_1199-39delinsGC (n.1199-40_1199-39delinsGC)
c.941-40_941-39delinsGC (n.941-40_941-39delinsGC)
c.941-902_941-901delinsGC (n.941-902_941-901delinsGC)
c.1195-40_1195-39delinsGC
c.437-40_437-39delinsGC (n.437-40_437-39delinsGC)
c.818-40_818-39delinsGC (n.818-40_818-39delinsGC)
c.560-40_560-39delinsGC (n.560-40_560-39delinsGC)
c.541-902_541-901delinsGC
n.1091-40_1091-39delinsGC
n.1058-40_1058-39delinsGC
19g.11110613C=CA2322770182LDLRc.1199-39C= (n.1199-39C=)
c.941-39C= (n.941-39C=)
c.941-901C= (n.941-901C=)
c.1195-39C=
c.437-39C= (n.437-39C=)
c.818-39C= (n.818-39C=)
c.560-39C= (n.560-39C=)
c.541-901C=
n.1091-39C=
n.1058-39C=
19g.11110613C>TCA030745LDLRc.1199-39C>T (n.1199-39C>T)
c.941-39C>T (n.941-39C>T)
c.941-901C>T (n.941-901C>T)
c.1195-39C>T
c.437-39C>T (n.437-39C>T)
c.818-39C>T (n.818-39C>T)
c.560-39C>T (n.560-39C>T)
c.541-901C>T
n.1091-39C>T
n.1058-39C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110615delCA2322770183LDLRc.1199-37del (n.1199-37del)
c.941-37del (n.941-37del)
c.941-899del (n.941-899del)
c.1195-37del
c.437-37del (n.437-37del)
c.818-37del (n.818-37del)
c.560-37del (n.560-37del)
c.541-899del
n.1091-37del
n.1058-37del
dbSNP
19g.11110614C=CA2322770184LDLRc.1199-38C= (n.1199-38C=)
c.941-38C= (n.941-38C=)
c.941-900C= (n.941-900C=)
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c.437-38C= (n.437-38C=)
c.818-38C= (n.818-38C=)
c.560-38C= (n.560-38C=)
c.541-900C=
n.1091-38C=
n.1058-38C=
19g.11110614C>TCA10585214LDLRc.1199-38C>T (n.1199-38C>T)
c.941-38C>T (n.941-38C>T)
c.941-900C>T (n.941-900C>T)
c.1195-38C>T
c.437-38C>T (n.437-38C>T)
c.818-38C>T (n.818-38C>T)
c.560-38C>T (n.560-38C>T)
c.541-900C>T
n.1091-38C>T
n.1058-38C>T
ClinVar dbSNP
19g.11110615C>ACA030714LDLRc.1199-37C>A (n.1199-37C>A)
c.941-37C>A (n.941-37C>A)
c.941-899C>A (n.941-899C>A)
c.1195-37C>A
c.437-37C>A (n.437-37C>A)
c.818-37C>A (n.818-37C>A)
c.560-37C>A (n.560-37C>A)
c.541-899C>A
n.1091-37C>A
n.1058-37C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110615C=CA2322770185LDLRc.1199-37C= (n.1199-37C=)
c.941-37C= (n.941-37C=)
c.941-899C= (n.941-899C=)
c.1195-37C=
c.437-37C= (n.437-37C=)
c.818-37C= (n.818-37C=)
c.560-37C= (n.560-37C=)
c.541-899C=
n.1091-37C=
n.1058-37C=
19g.11110615C>GCA030726LDLRc.1199-37C>G (n.1199-37C>G)
c.941-37C>G (n.941-37C>G)
c.941-899C>G (n.941-899C>G)
c.1195-37C>G
c.437-37C>G (n.437-37C>G)
c.818-37C>G (n.818-37C>G)
c.560-37C>G (n.560-37C>G)
c.541-899C>G
n.1091-37C>G
n.1058-37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110615C>TCA030735LDLRc.1199-37C>T (n.1199-37C>T)
c.941-37C>T (n.941-37C>T)
c.941-899C>T (n.941-899C>T)
c.1195-37C>T
c.437-37C>T (n.437-37C>T)
c.818-37C>T (n.818-37C>T)
c.560-37C>T (n.560-37C>T)
c.541-899C>T
n.1091-37C>T
n.1058-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110616G>ACA030693LDLRc.1199-36G>A (n.1199-36G>A)
c.941-36G>A (n.941-36G>A)
c.941-898G>A (n.941-898G>A)
c.1195-36G>A
c.437-36G>A (n.437-36G>A)
c.818-36G>A (n.818-36G>A)
c.560-36G>A (n.560-36G>A)
c.541-898G>A
n.1091-36G>A
n.1058-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11110616G=CA2322770186LDLRc.1199-36G= (n.1199-36G=)
c.941-36G= (n.941-36G=)
c.941-898G= (n.941-898G=)
c.1195-36G=
c.437-36G= (n.437-36G=)
c.818-36G= (n.818-36G=)
c.560-36G= (n.560-36G=)
c.541-898G=
n.1091-36G=
n.1058-36G=
19g.11110618G>ACA2573332756LDLRc.1199-34G>A (n.1199-34G>A)
c.941-34G>A (n.941-34G>A)
c.941-896G>A (n.941-896G>A)
c.1195-34G>A
c.437-34G>A (n.437-34G>A)
c.818-34G>A (n.818-34G>A)
c.560-34G>A (n.560-34G>A)
c.541-896G>A
n.1091-34G>A
n.1058-34G>A
19g.11110618G>CCA030686LDLRc.1199-34G>C (n.1199-34G>C)
c.941-34G>C (n.941-34G>C)
c.941-896G>C (n.941-896G>C)
c.1195-34G>C
c.437-34G>C (n.437-34G>C)
c.818-34G>C (n.818-34G>C)
c.560-34G>C (n.560-34G>C)
c.541-896G>C
n.1091-34G>C
n.1058-34G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110618G=CA2322770187LDLRc.1199-34G= (n.1199-34G=)
c.941-34G= (n.941-34G=)
c.941-896G= (n.941-896G=)
c.1195-34G=
c.437-34G= (n.437-34G=)
c.818-34G= (n.818-34G=)
c.560-34G= (n.560-34G=)
c.541-896G=
n.1091-34G=
n.1058-34G=
19g.11110620G>ACA030649LDLRc.1199-32G>A (n.1199-32G>A)
c.941-32G>A (n.941-32G>A)
c.941-894G>A (n.941-894G>A)
c.1195-32G>A
c.437-32G>A (n.437-32G>A)
c.818-32G>A (n.818-32G>A)
c.560-32G>A (n.560-32G>A)
c.541-894G>A
n.1091-32G>A
n.1058-32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110620G=CA2322770188LDLRc.1199-32G= (n.1199-32G=)
c.941-32G= (n.941-32G=)
c.941-894G= (n.941-894G=)
c.1195-32G=
c.437-32G= (n.437-32G=)
c.818-32G= (n.818-32G=)
c.560-32G= (n.560-32G=)
c.541-894G=
n.1091-32G=
n.1058-32G=
19g.11110620G>TCA631765160LDLRc.1199-32G>T (n.1199-32G>T)
c.941-32G>T (n.941-32G>T)
c.941-894G>T (n.941-894G>T)
c.1195-32G>T
c.437-32G>T (n.437-32G>T)
c.818-32G>T (n.818-32G>T)
c.560-32G>T (n.560-32G>T)
c.541-894G>T
n.1091-32G>T
n.1058-32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110621T>GCA2322770189LDLRc.1199-31T>G (n.1199-31T>G)
c.941-31T>G (n.941-31T>G)
c.941-893T>G (n.941-893T>G)
c.1195-31T>G
c.437-31T>G (n.437-31T>G)
c.818-31T>G (n.818-31T>G)
c.560-31T>G (n.560-31T>G)
c.541-893T>G
n.1091-31T>G
n.1058-31T>G
dbSNP
19g.11110621T=CA2322770190LDLRc.1199-31T= (n.1199-31T=)
c.941-31T= (n.941-31T=)
c.941-893T= (n.941-893T=)
c.1195-31T=
c.437-31T= (n.437-31T=)
c.818-31T= (n.818-31T=)
c.560-31T= (n.560-31T=)
c.541-893T=
n.1091-31T=
n.1058-31T=
19g.11110622G>TCA2582474185LDLRc.1199-30G>T (n.1199-30G>T)
c.941-30G>T (n.941-30G>T)
c.941-892G>T (n.941-892G>T)
c.1195-30G>T
c.437-30G>T (n.437-30G>T)
c.818-30G>T (n.818-30G>T)
c.560-30G>T (n.560-30G>T)
c.541-892G>T
n.1091-30G>T
n.1058-30G>T
gnomAD v4
19g.11110624C=CA2322770191LDLRc.1199-28C= (n.1199-28C=)
c.941-28C= (n.941-28C=)
c.941-890C= (n.941-890C=)
c.1195-28C=
c.437-28C= (n.437-28C=)
c.818-28C= (n.818-28C=)
c.560-28C= (n.560-28C=)
c.541-890C=
n.1091-28C=
n.1058-28C=
19g.11110624C>GCA030620LDLRc.1199-28C>G (n.1199-28C>G)
c.941-28C>G (n.941-28C>G)
c.941-890C>G (n.941-890C>G)
c.1195-28C>G
c.437-28C>G (n.437-28C>G)
c.818-28C>G (n.818-28C>G)
c.560-28C>G (n.560-28C>G)
c.541-890C>G
n.1091-28C>G
n.1058-28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110624C>TCA2582474186LDLRc.1199-28C>T (n.1199-28C>T)
c.941-28C>T (n.941-28C>T)
c.941-890C>T (n.941-890C>T)
c.1195-28C>T
c.437-28C>T (n.437-28C>T)
c.818-28C>T (n.818-28C>T)
c.560-28C>T (n.560-28C>T)
c.541-890C>T
n.1091-28C>T
n.1058-28C>T
gnomAD v4
19g.11110625delCA2813590739LDLRc.1199-27del (n.1199-27del)
c.941-27del (n.941-27del)
c.941-889del (n.941-889del)
c.1195-27del
c.437-27del (n.437-27del)
c.818-27del (n.818-27del)
c.560-27del (n.560-27del)
c.541-889del
n.1091-27del
n.1058-27del
19g.11110625C>ACA2582474187LDLRc.1199-27C>A (n.1199-27C>A)
c.941-27C>A (n.941-27C>A)
c.941-889C>A (n.941-889C>A)
c.1195-27C>A
c.437-27C>A (n.437-27C>A)
c.818-27C>A (n.818-27C>A)
c.560-27C>A (n.560-27C>A)
c.541-889C>A
n.1091-27C>A
n.1058-27C>A
gnomAD v4
19g.11110626A>GCA2582474188LDLRc.1199-26A>G (n.1199-26A>G)
c.941-26A>G (n.941-26A>G)
c.941-888A>G (n.941-888A>G)
c.1195-26A>G
c.437-26A>G (n.437-26A>G)
c.818-26A>G (n.818-26A>G)
c.560-26A>G (n.560-26A>G)
c.541-888A>G
n.1091-26A>G
n.1058-26A>G
gnomAD v4
19g.11110627G>ACA631765163LDLRc.1199-25G>A (n.1199-25G>A)
c.941-25G>A (n.941-25G>A)
c.941-887G>A (n.941-887G>A)
c.1195-25G>A
c.437-25G>A (n.437-25G>A)
c.818-25G>A (n.818-25G>A)
c.560-25G>A (n.560-25G>A)
c.541-887G>A
n.1091-25G>A
n.1058-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110627G>CCA2322770193LDLRc.1199-25G>C (n.1199-25G>C)
c.941-25G>C (n.941-25G>C)
c.941-887G>C (n.941-887G>C)
c.1195-25G>C
c.437-25G>C (n.437-25G>C)
c.818-25G>C (n.818-25G>C)
c.560-25G>C (n.560-25G>C)
c.541-887G>C
n.1091-25G>C
n.1058-25G>C
dbSNP
19g.11110627G=CA2322770192LDLRc.1199-25G= (n.1199-25G=)
c.941-25G= (n.941-25G=)
c.941-887G= (n.941-887G=)
c.1195-25G=
c.437-25G= (n.437-25G=)
c.818-25G= (n.818-25G=)
c.560-25G= (n.560-25G=)
c.541-887G=
n.1091-25G=
n.1058-25G=
19g.11110627G>TCA2582474189LDLRc.1199-25G>T (n.1199-25G>T)
c.941-25G>T (n.941-25G>T)
c.941-887G>T (n.941-887G>T)
c.1195-25G>T
c.437-25G>T (n.437-25G>T)
c.818-25G>T (n.818-25G>T)
c.560-25G>T (n.560-25G>T)
c.541-887G>T
n.1091-25G>T
n.1058-25G>T
gnomAD v4
19g.11110629C=CA2322770194LDLRc.1199-23C= (n.1199-23C=)
c.941-23C= (n.941-23C=)
c.941-885C= (n.941-885C=)
c.1195-23C=
c.437-23C= (n.437-23C=)
c.818-23C= (n.818-23C=)
c.560-23C= (n.560-23C=)
c.541-885C=
n.1091-23C=
n.1058-23C=
19g.11110629C>TCA631765167LDLRc.1199-23C>T (n.1199-23C>T)
c.941-23C>T (n.941-23C>T)
c.941-885C>T (n.941-885C>T)
c.1195-23C>T
c.437-23C>T (n.437-23C>T)
c.818-23C>T (n.818-23C>T)
c.560-23C>T (n.560-23C>T)
c.541-885C>T
n.1091-23C>T
n.1058-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110630T>CCA305299593LDLRc.1199-22T>C (n.1199-22T>C)
c.941-22T>C (n.941-22T>C)
c.941-884T>C (n.941-884T>C)
c.1195-22T>C
c.437-22T>C (n.437-22T>C)
c.818-22T>C (n.818-22T>C)
c.560-22T>C (n.560-22T>C)
c.541-884T>C
n.1091-22T>C
n.1058-22T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11110630T=CA2322770195LDLRc.1199-22T= (n.1199-22T=)
c.941-22T= (n.941-22T=)
c.941-884T= (n.941-884T=)
c.1195-22T=
c.437-22T= (n.437-22T=)
c.818-22T= (n.818-22T=)
c.560-22T= (n.560-22T=)
c.541-884T=
n.1091-22T=
n.1058-22T=
19g.11110631G>ACA631765168LDLRc.1199-21G>A (n.1199-21G>A)
c.941-21G>A (n.941-21G>A)
c.941-883G>A (n.941-883G>A)
c.1195-21G>A
c.437-21G>A (n.437-21G>A)
c.818-21G>A (n.818-21G>A)
c.560-21G>A (n.560-21G>A)
c.541-883G>A
n.1091-21G>A
n.1058-21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110631G=CA2322770196LDLRc.1199-21G= (n.1199-21G=)
c.941-21G= (n.941-21G=)
c.941-883G= (n.941-883G=)
c.1195-21G=
c.437-21G= (n.437-21G=)
c.818-21G= (n.818-21G=)
c.560-21G= (n.560-21G=)
c.541-883G=
n.1091-21G=
n.1058-21G=
19g.11110631G>TCA2582474190LDLRc.1199-21G>T (n.1199-21G>T)
c.941-21G>T (n.941-21G>T)
c.941-883G>T (n.941-883G>T)
c.1195-21G>T
c.437-21G>T (n.437-21G>T)
c.818-21G>T (n.818-21G>T)
c.560-21G>T (n.560-21G>T)
c.541-883G>T
n.1091-21G>T
n.1058-21G>T
gnomAD v4
19g.11110632C=CA2322770197LDLRc.1199-20C= (n.1199-20C=)
c.941-20C= (n.941-20C=)
c.941-882C= (n.941-882C=)
c.1195-20C=
c.437-20C= (n.437-20C=)
c.818-20C= (n.818-20C=)
c.560-20C= (n.560-20C=)
c.541-882C=
n.1091-20C=
n.1058-20C=
19g.11110632C>TCA030594LDLRc.1199-20C>T (n.1199-20C>T)
c.941-20C>T (n.941-20C>T)
c.941-882C>T (n.941-882C>T)
c.1195-20C>T
c.437-20C>T (n.437-20C>T)
c.818-20C>T (n.818-20C>T)
c.560-20C>T (n.560-20C>T)
c.541-882C>T
n.1091-20C>T
n.1058-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110633A>TCA2582474191LDLRc.1199-19A>T (n.1199-19A>T)
c.941-19A>T (n.941-19A>T)
c.941-881A>T (n.941-881A>T)
c.1195-19A>T
c.437-19A>T (n.437-19A>T)
c.818-19A>T (n.818-19A>T)
c.560-19A>T (n.560-19A>T)
c.541-881A>T
n.1091-19A>T
n.1058-19A>T
gnomAD v4
19g.11110634T>CCA2582474192LDLRc.1199-18T>C (n.1199-18T>C)
c.941-18T>C (n.941-18T>C)
c.941-880T>C (n.941-880T>C)
c.1195-18T>C
c.437-18T>C (n.437-18T>C)
c.818-18T>C (n.818-18T>C)
c.560-18T>C (n.560-18T>C)
c.541-880T>C
n.1091-18T>C
n.1058-18T>C
gnomAD v4
19g.11110634T=CA2322770198LDLRc.1199-18T= (n.1199-18T=)
c.941-18T= (n.941-18T=)
c.941-880T= (n.941-880T=)
c.1195-18T=
c.437-18T= (n.437-18T=)
c.818-18T= (n.818-18T=)
c.560-18T= (n.560-18T=)
c.541-880T=
n.1091-18T=
n.1058-18T=
19g.11110635C>ACA2582474193LDLRc.1199-17C>A (n.1199-17C>A)
c.941-17C>A (n.941-17C>A)
c.941-879C>A (n.941-879C>A)
c.1195-17C>A
c.437-17C>A (n.437-17C>A)
c.818-17C>A (n.818-17C>A)
c.560-17C>A (n.560-17C>A)
c.541-879C>A
n.1091-17C>A
n.1058-17C>A
gnomAD v4
19g.11110638dupCA10585215LDLRc.1199-14dup (n.1199-14dup)
c.941-14dup (n.941-14dup)
c.941-876dup (n.941-876dup)
c.1195-14dup
c.437-14dup (n.437-14dup)
c.818-14dup (n.818-14dup)
c.560-14dup (n.560-14dup)
c.541-876dup
n.1091-14dup
n.1058-14dup
ClinVar dbSNP
19g.11110636C>ACA2580096347LDLRc.1199-16C>A (n.1199-16C>A)
c.941-16C>A (n.941-16C>A)
c.941-878C>A (n.941-878C>A)
c.1195-16C>A
c.437-16C>A (n.437-16C>A)
c.818-16C>A (n.818-16C>A)
c.560-16C>A (n.560-16C>A)
c.541-878C>A
n.1091-16C>A
n.1058-16C>A
ClinVar
19g.11110636C=CA2322770199LDLRc.1199-16C= (n.1199-16C=)
c.941-16C= (n.941-16C=)
c.941-878C= (n.941-878C=)
c.1195-16C=
c.437-16C= (n.437-16C=)
c.818-16C= (n.818-16C=)
c.560-16C= (n.560-16C=)
c.541-878C=
n.1091-16C=
n.1058-16C=
19g.11110636C>GCA783239206LDLRc.1199-16C>G (n.1199-16C>G)
c.941-16C>G (n.941-16C>G)
c.941-878C>G (n.941-878C>G)
c.1195-16C>G
c.437-16C>G (n.437-16C>G)
c.818-16C>G (n.818-16C>G)
c.560-16C>G (n.560-16C>G)
c.541-878C>G
n.1091-16C>G
n.1058-16C>G
dbSNP
19g.11110637C=CA2322770200LDLRc.1199-15C= (n.1199-15C=)
c.941-15C= (n.941-15C=)
c.941-877C= (n.941-877C=)
c.1195-15C=
c.437-15C= (n.437-15C=)
c.818-15C= (n.818-15C=)
c.560-15C= (n.560-15C=)
c.541-877C=
n.1091-15C=
n.1058-15C=
19g.11110637C>TCA030575LDLRc.1199-15C>T (n.1199-15C>T)
c.941-15C>T (n.941-15C>T)
c.941-877C>T (n.941-877C>T)
c.1195-15C>T
c.437-15C>T (n.437-15C>T)
c.818-15C>T (n.818-15C>T)
c.560-15C>T (n.560-15C>T)
c.541-877C>T
n.1091-15C>T
n.1058-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110638C=CA2322770201LDLRc.1199-14C= (n.1199-14C=)
c.941-14C= (n.941-14C=)
c.941-876C= (n.941-876C=)
c.1195-14C=
c.437-14C= (n.437-14C=)
c.818-14C= (n.818-14C=)
c.560-14C= (n.560-14C=)
c.541-876C=
n.1091-14C=
n.1058-14C=
19g.11110638C>TCA030554LDLRc.1199-14C>T (n.1199-14C>T)
c.941-14C>T (n.941-14C>T)
c.941-876C>T (n.941-876C>T)
c.1195-14C>T
c.437-14C>T (n.437-14C>T)
c.818-14C>T (n.818-14C>T)
c.560-14C>T (n.560-14C>T)
c.541-876C>T
n.1091-14C>T
n.1058-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110639T>ACA10585216LDLRc.1199-13T>A (n.1199-13T>A)
c.941-13T>A (n.941-13T>A)
c.941-875T>A (n.941-875T>A)
c.1195-13T>A
c.437-13T>A (n.437-13T>A)
c.818-13T>A (n.818-13T>A)
c.560-13T>A (n.560-13T>A)
c.541-875T>A
n.1091-13T>A
n.1058-13T>A
ClinVar dbSNP
19g.11110639T>GCA2582474194LDLRc.1199-13T>G (n.1199-13T>G)
c.941-13T>G (n.941-13T>G)
c.941-875T>G (n.941-875T>G)
c.1195-13T>G
c.437-13T>G (n.437-13T>G)
c.818-13T>G (n.818-13T>G)
c.560-13T>G (n.560-13T>G)
c.541-875T>G
n.1091-13T>G
n.1058-13T>G
gnomAD v4
19g.11110639T=CA2322770202LDLRc.1199-13T= (n.1199-13T=)
c.941-13T= (n.941-13T=)
c.941-875T= (n.941-875T=)
c.1195-13T=
c.437-13T= (n.437-13T=)
c.818-13T= (n.818-13T=)
c.560-13T= (n.560-13T=)
c.541-875T=
n.1091-13T=
n.1058-13T=
19g.11110640G>ACA10585217LDLRc.1199-12G>A (n.1199-12G>A)
c.941-12G>A (n.941-12G>A)
c.941-874G>A (n.941-874G>A)
c.1195-12G>A
c.437-12G>A (n.437-12G>A)
c.818-12G>A (n.818-12G>A)
c.560-12G>A (n.560-12G>A)
c.541-874G>A
n.1091-12G>A
n.1058-12G>A
ClinVar dbSNP
19g.11110640G=CA2322770203LDLRc.1199-12G= (n.1199-12G=)
c.941-12G= (n.941-12G=)
c.941-874G= (n.941-874G=)
c.1195-12G=
c.437-12G= (n.437-12G=)
c.818-12G= (n.818-12G=)
c.560-12G= (n.560-12G=)
c.541-874G=
n.1091-12G=
n.1058-12G=
19g.11110641G>TCA2697556245LDLRc.1199-11G>T (n.1199-11G>T)
c.941-11G>T (n.941-11G>T)
c.941-873G>T (n.941-873G>T)
c.1195-11G>T
c.437-11G>T (n.437-11G>T)
c.818-11G>T (n.818-11G>T)
c.560-11G>T (n.560-11G>T)
c.541-873G>T
n.1091-11G>T
n.1058-11G>T
ClinVar
19g.11110642C>TCA2573155706LDLRc.1199-10C>T (n.1199-10C>T)
c.941-10C>T (n.941-10C>T)
c.941-872C>T (n.941-872C>T)
c.1195-10C>T
c.437-10C>T (n.437-10C>T)
c.818-10C>T (n.818-10C>T)
c.560-10C>T (n.560-10C>T)
c.541-872C>T
n.1091-10C>T
n.1058-10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110644C=CA2322770204LDLRc.1199-8C= (n.1199-8C=)
c.941-8C= (n.941-8C=)
c.941-870C= (n.941-870C=)
c.1195-8C=
c.437-8C= (n.437-8C=)
c.818-8C= (n.818-8C=)
c.560-8C= (n.560-8C=)
c.541-870C=
n.1091-8C=
n.1058-8C=
19g.11110644C>GCA2322770205LDLRc.1199-8C>G (n.1199-8C>G)
c.941-8C>G (n.941-8C>G)
c.941-870C>G (n.941-870C>G)
c.1195-8C>G
c.437-8C>G (n.437-8C>G)
c.818-8C>G (n.818-8C>G)
c.560-8C>G (n.560-8C>G)
c.541-870C>G
n.1091-8C>G
n.1058-8C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110645T>CCA030842LDLRc.1199-7T>C (n.1199-7T>C)
c.941-7T>C (n.941-7T>C)
c.941-869T>C (n.941-869T>C)
c.1195-7T>C
c.437-7T>C (n.437-7T>C)
c.818-7T>C (n.818-7T>C)
c.560-7T>C (n.560-7T>C)
c.541-869T>C
n.1091-7T>C
n.1058-7T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110645T>GCA2580096349LDLRc.1199-7T>G (n.1199-7T>G)
c.941-7T>G (n.941-7T>G)
c.941-869T>G (n.941-869T>G)
c.1195-7T>G
c.437-7T>G (n.437-7T>G)
c.818-7T>G (n.818-7T>G)
c.560-7T>G (n.560-7T>G)
c.541-869T>G
n.1091-7T>G
n.1058-7T>G
ClinVar
19g.11110645T=CA2322770206LDLRc.1199-7T= (n.1199-7T=)
c.941-7T= (n.941-7T=)
c.941-869T= (n.941-869T=)
c.1195-7T=
c.437-7T= (n.437-7T=)
c.818-7T= (n.818-7T=)
c.560-7T= (n.560-7T=)
c.541-869T=
n.1091-7T=
n.1058-7T=
19g.11110647C>ACA2322770207LDLRc.1199-5C>A (n.1199-5C>A)
c.941-5C>A (n.941-5C>A)
c.941-867C>A (n.941-867C>A)
c.1195-5C>A
c.437-5C>A (n.437-5C>A)
c.818-5C>A (n.818-5C>A)
c.560-5C>A (n.560-5C>A)
c.541-867C>A
n.1091-5C>A
n.1058-5C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110647C=CA2322770208LDLRc.1199-5C= (n.1199-5C=)
c.941-5C= (n.941-5C=)
c.941-867C= (n.941-867C=)
c.1195-5C=
c.437-5C= (n.437-5C=)
c.818-5C= (n.818-5C=)
c.560-5C= (n.560-5C=)
c.541-867C=
n.1091-5C=
n.1058-5C=
19g.11110647C>TCA030823LDLRc.1199-5C>T (n.1199-5C>T)
c.941-5C>T (n.941-5C>T)
c.941-867C>T (n.941-867C>T)
c.1195-5C>T
c.437-5C>T (n.437-5C>T)
c.818-5C>T (n.818-5C>T)
c.560-5C>T (n.560-5C>T)
c.541-867C>T
n.1091-5C>T
n.1058-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110648G>ACA030790LDLRc.1199-4G>A (n.1199-4G>A)
c.941-4G>A (n.941-4G>A)
c.941-866G>A (n.941-866G>A)
c.1195-4G>A
c.437-4G>A (n.437-4G>A)
c.818-4G>A (n.818-4G>A)
c.560-4G>A (n.560-4G>A)
c.541-866G>A
n.1091-4G>A
n.1058-4G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110648G>CCA030805LDLRc.1199-4G>C (n.1199-4G>C)
c.941-4G>C (n.941-4G>C)
c.941-866G>C (n.941-866G>C)
c.1195-4G>C
c.437-4G>C (n.437-4G>C)
c.818-4G>C (n.818-4G>C)
c.560-4G>C (n.560-4G>C)
c.541-866G>C
n.1091-4G>C
n.1058-4G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110648G=CA2322770209LDLRc.1199-4G= (n.1199-4G=)
c.941-4G= (n.941-4G=)
c.941-866G= (n.941-866G=)
c.1195-4G=
c.437-4G= (n.437-4G=)
c.818-4G= (n.818-4G=)
c.560-4G= (n.560-4G=)
c.541-866G=
n.1091-4G=
n.1058-4G=
19g.11110649C>GCA2580612600LDLRc.1199-3C>G (n.1199-3C>G)
c.941-3C>G (n.941-3C>G)
c.941-865C>G (n.941-865C>G)
c.1195-3C>G
c.437-3C>G (n.437-3C>G)
c.818-3C>G (n.818-3C>G)
c.560-3C>G (n.560-3C>G)
c.541-865C>G
n.1091-3C>G
n.1058-3C>G
ClinVar
19g.11110651_11110657delCA2582474195LDLRc.1199-1_1204del
c.941-1_946del
c.941-863_941-857del (n.941-863_941-857del)
c.1195-1_1200del
c.437-1_442del
c.818-1_823del
c.560-1_565del
c.541-863_541-857del
n.1091-1_1096del
n.1058-1_1063del
gnomAD v4
19g.11110650A=CA2322770210LDLRc.1199-2A= (n.1199-2A=)
c.941-2A= (n.941-2A=)
c.941-864A= (n.941-864A=)
c.1195-2A=
c.437-2A= (n.437-2A=)
c.818-2A= (n.818-2A=)
c.560-2A= (n.560-2A=)
c.541-864A=
n.1091-2A=
n.1058-2A=
19g.11110650A>CCA10585218LDLRc.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
c.941-2A>C (n.941-2A>C)
c.941-864A>C (n.941-864A>C)
c.1195-2A>C
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
c.818-2A>C (n.818-2A>C)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
c.541-864A>C
n.1091-2A>C
n.1058-2A>C
ClinVar dbSNP
19g.11110650A>GCA10585219LDLRc.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
c.941-2A>G (n.941-2A>G)
c.941-864A>G (n.941-864A>G)
c.1195-2A>G
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
c.818-2A>G (n.818-2A>G)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
c.541-864A>G
n.1091-2A>G
n.1058-2A>G
ClinVar dbSNP
19g.11110650A>TCA305299601LDLRc.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
c.941-2A>T (n.941-2A>T)
c.941-864A>T (n.941-864A>T)
c.1195-2A>T
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
c.818-2A>T (n.818-2A>T)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
c.541-864A>T
n.1091-2A>T
n.1058-2A>T
dbSNP
19g.11110651G>ACA10585220LDLRc.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
c.941-1G>A (n.941-1G>A)
c.941-863G>A (n.941-863G>A)
c.1195-1G>A
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
c.818-1G>A (n.818-1G>A)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
c.541-863G>A
n.1091-1G>A
n.1058-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110651G>CCA404082594LDLRc.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
c.941-1G>C (n.941-1G>C)
c.941-863G>C (n.941-863G>C)
c.1195-1G>C
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
c.818-1G>C (n.818-1G>C)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
c.541-863G>C
n.1091-1G>C
n.1058-1G>C
19g.11110651G=CA2322770211LDLRc.1199-1G= (n.1199-1G=)
c.941-1G= (n.941-1G=)
c.941-863G= (n.941-863G=)
c.1195-1G=
c.437-1G= (n.437-1G=)
c.818-1G= (n.818-1G=)
c.560-1G= (n.560-1G=)
c.541-863G=
n.1091-1G=
n.1058-1G=
19g.11110651G>TCA404082593LDLRc.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
c.941-1G>T (n.941-1G>T)
c.941-863G>T (n.941-863G>T)
c.1195-1G>T
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
c.818-1G>T (n.818-1G>T)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
c.541-863G>T
n.1091-1G>T
n.1058-1G>T
19g.11110651_11110772dupCA658824570LDLRc.1199-1_1318+1dup
c.941-1_1060+1dup
c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup)
c.1195-1_1314+1dup
c.437-1_556+1dup
c.818-1_937+1dup
c.560-1_679+1dup
c.541-863_541-742dup
n.1091-1_1210+1dup
n.1058-1_1177+1dup
ClinVar
19g.11110652G>ACA404082595LDLRc.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.941-862G>A (n.941-862G>A)
c.1195G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.541-862G>A
n.1091G>A
n.1058G>A
19g.11110652G>CCA404082597LDLRc.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.941-862G>C (n.941-862G>C)
c.1195G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.541-862G>C
n.1091G>C
n.1058G>C
19g.11110652G>TCA404082596LDLRc.1199G>T (p.Gly400Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.941-862G>T (n.941-862G>T)
c.1195G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.541-862G>T
n.1091G>T
n.1058G>T
19g.11110652_11110701delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAATCA2322770212LDLRc.1199_1248delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly400=)
c.941_990delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly314=)
c.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (n.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT)
c.1195_1244delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT
c.437_486delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly146=)
c.818_867delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly273=)
c.560_609delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly187=)
c.541-862_541-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT
n.1091_1140delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT
n.1058_1107delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT
19g.11110653G>ACA505485303LDLRc.1200G>A (p.Gly400=)
c.942G>A (p.Gly314=)
c.941-861G>A (n.941-861G>A)
c.1196G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.561G>A (p.Gly187=)
c.541-861G>A
n.1092G>A
n.1059G>A
19g.11110653G>CCA505485304LDLRc.1200G>C (p.Gly400=)
c.942G>C (p.Gly314=)
c.941-861G>C (n.941-861G>C)
c.1196G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.561G>C (p.Gly187=)
c.541-861G>C
n.1092G>C
n.1059G>C
19g.11110653G>TCA505485305LDLRc.1200G>T (p.Gly400=)
c.942G>T (p.Gly314=)
c.941-861G>T (n.941-861G>T)
c.1196G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.561G>T (p.Gly187=)
c.541-861G>T
n.1092G>T
n.1059G>T
19g.11110657_11110705delCA10585221LDLRc.1204_1252del (p.Asn402LeufsTer?)
c.946_994del (p.Asn316LeufsTer?)
c.941-857_941-809del (n.941-857_941-809del)
c.1200_1248del
c.442_490del (p.Asn148LeufsTer?)
c.823_871del (p.Asn275LeufsTer?)
c.565_613del (p.Asn189LeufsTer?)
c.541-857_541-809del
n.1096_1144del
n.1063_1111del
ClinVar dbSNP
19g.11110654delCA2497030140LDLRc.1201del (p.Thr401ProfsTer?)
c.943del (p.Thr315ProfsTer?)
c.941-860del (n.941-860del)
c.1197del
c.439del (p.Thr147ProfsTer?)
c.820del (p.Thr274ProfsTer?)
c.562del (p.Thr188ProfsTer?)
c.541-860del
n.1093del
n.1060del
19g.11110654A>CCA404082598LDLRc.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.941-860A>C (n.941-860A>C)
c.1197A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.541-860A>C
n.1093A>C
n.1060A>C
19g.11110654A>GCA404082599LDLRc.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.941-860A>G (n.941-860A>G)
c.1197A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.541-860A>G
n.1093A>G
n.1060A>G
19g.11110654A>TCA404082600LDLRc.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.941-860A>T (n.941-860A>T)
c.1197A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.541-860A>T
n.1093A>T
n.1060A>T
19g.11110655C>ACA404082601LDLRc.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.941-859C>A (n.941-859C>A)
c.1198C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.541-859C>A
n.1094C>A
n.1061C>A
19g.11110655C=CA2322770213LDLRc.1202C= (p.Thr401=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.941-859C= (n.941-859C=)
c.1198C=
c.440C= (p.Thr147=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.541-859C=
n.1094C=
n.1061C=
19g.11110655C>GCA404082602LDLRc.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.941-859C>G (n.941-859C>G)
c.1198C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.541-859C>G
n.1094C>G
n.1061C>G
19g.11110655C>TCA404082603LDLRc.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.941-859C>T (n.941-859C>T)
c.1198C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.541-859C>T
n.1094C>T
n.1061C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110656delCA2695228135LDLRc.1203del (p.Asn402ThrfsTer?)
c.945del (p.Asn316ThrfsTer?)
c.941-858del (n.941-858del)
c.1199del
c.441del (p.Asn148ThrfsTer?)
c.822del (p.Asn275ThrfsTer?)
c.564del (p.Asn189ThrfsTer?)
c.541-858del
n.1095del
n.1062del
19g.11110656C>ACA505485309LDLRc.1203C>A (p.Thr401=)
c.945C>A (p.Thr315=)
c.941-858C>A (n.941-858C>A)
c.1199C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.564C>A (p.Thr188=)
c.541-858C>A
n.1095C>A
n.1062C>A
19g.11110656C>GCA505485310LDLRc.1203C>G (p.Thr401=)
c.945C>G (p.Thr315=)
c.941-858C>G (n.941-858C>G)
c.1199C>G
c.441C>G (p.Thr147=)
c.822C>G (p.Thr274=)
c.564C>G (p.Thr188=)
c.541-858C>G
n.1095C>G
n.1062C>G
19g.11110656C>TCA505485311LDLRc.1203C>T (p.Thr401=)
c.945C>T (p.Thr315=)
c.941-858C>T (n.941-858C>T)
c.1199C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
c.822C>T (p.Thr274=)
c.564C>T (p.Thr188=)
c.541-858C>T
n.1095C>T
n.1062C>T
19g.11110657A=CA2322770214LDLRc.1204A= (p.Asn402=)
c.946A= (p.Asn316=)
c.941-857A= (n.941-857A=)
c.1200A=
c.442A= (p.Asn148=)
c.823A= (p.Asn275=)
c.565A= (p.Asn189=)
c.541-857A=
n.1096A=
n.1063A=
19g.11110657A>CCA030852LDLRc.1204A>C (p.Asn402His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.941-857A>C (n.941-857A>C)
c.1200A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
c.823A>C (p.Asn275His)
c.565A>C (p.Asn189His)
c.541-857A>C
n.1096A>C
n.1063A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110657A>GCA404082604LDLRc.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.941-857A>G (n.941-857A>G)
c.1200A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.541-857A>G
n.1096A>G
n.1063A>G
19g.11110657A>TCA404082605LDLRc.1204A>T (p.Asn402Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.941-857A>T (n.941-857A>T)
c.1200A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.541-857A>T
n.1096A>T
n.1063A>T
19g.11110658A=CA2322770215LDLRc.1205A= (p.Asn402=)
c.947A= (p.Asn316=)
c.941-856A= (n.941-856A=)
c.1201A=
c.443A= (p.Asn148=)
c.824A= (p.Asn275=)
c.566A= (p.Asn189=)
c.541-856A=
n.1097A=
n.1064A=
19g.11110658A>CCA10585222LDLRc.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.941-856A>C (n.941-856A>C)
c.1201A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.541-856A>C
n.1097A>C
n.1064A>C
ClinVar dbSNP
19g.11110658A>GCA023796LDLRc.1205A>G (p.Asn402Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.941-856A>G (n.941-856A>G)
c.1201A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.541-856A>G
n.1097A>G
n.1064A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110658A>TCA404082606LDLRc.1205A>T (p.Asn402Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.941-856A>T (n.941-856A>T)
c.1201A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.541-856A>T
n.1097A>T
n.1064A>T
19g.11110658_11110659delinsACCA2322770216LDLRc.1205_1206delinsAC (p.Asn402=)
c.947_948delinsAC (p.Asn316=)
c.941-856_941-855delinsAC (n.941-856_941-855delinsAC)
c.1201_1202delinsAC
c.443_444delinsAC (p.Asn148=)
c.824_825delinsAC (p.Asn275=)
c.566_567delinsAC (p.Asn189=)
c.541-856_541-855delinsAC
n.1097_1098delinsAC
n.1064_1065delinsAC
19g.11110659delCA645509272LDLRc.1206del (p.Asn402LysfsTer?)
c.948del (p.Asn316LysfsTer?)
c.941-855del (n.941-855del)
c.1202del
c.444del (p.Asn148LysfsTer?)
c.825del (p.Asn275LysfsTer?)
c.567del (p.Asn189LysfsTer?)
c.541-855del
n.1098del
n.1065del
ClinVar dbSNP
19g.11110659C>ACA404082607LDLRc.1206C>A (p.Asn402Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.941-855C>A (n.941-855C>A)
c.1202C>A
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.541-855C>A
n.1098C>A
n.1065C>A
19g.11110659C=CA2322770217LDLRc.1206C= (p.Asn402=)
c.948C= (p.Asn316=)
c.941-855C= (n.941-855C=)
c.1202C=
c.444C= (p.Asn148=)
c.825C= (p.Asn275=)
c.567C= (p.Asn189=)
c.541-855C=
n.1098C=
n.1065C=
19g.11110659C>GCA404082608LDLRc.1206C>G (p.Asn402Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.941-855C>G (n.941-855C>G)
c.1202C>G
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.541-855C>G
n.1098C>G
n.1065C>G
ClinVar dbSNP
19g.11110659C>TCA030878LDLRc.1206C>T (p.Asn402=)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.941-855C>T (n.941-855C>T)
c.1202C>T
c.444C>T (p.Asn148=)
c.825C>T (p.Asn275=)
c.567C>T (p.Asn189=)
c.541-855C>T
n.1098C>T
n.1065C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110660G>ACA030891LDLRc.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.941-854G>A (n.941-854G>A)
c.1203G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.541-854G>A
n.1099G>A
n.1066G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110660G>CCA404082609LDLRc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.941-854G>C (n.941-854G>C)
c.1203G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.541-854G>C
n.1099G>C
n.1066G>C
19g.11110660G=CA2322770218LDLRc.1207G= (p.Glu403=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.941-854G= (n.941-854G=)
c.1203G=
c.445G= (p.Glu149=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.541-854G=
n.1099G=
n.1066G=
19g.11110660G>TCA10585223LDLRc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.941-854G>T (n.941-854G>T)
c.1203G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.541-854G>T
n.1099G>T
n.1066G>T
ClinVar dbSNP
19g.11110660dupCA645372640LDLRc.1207dup (p.Glu403GlyfsTer15)
c.949dup (p.Glu317GlyfsTer15)
c.941-854dup (n.941-854dup)
c.1203dup
c.445dup (p.Glu149GlyfsTer15)
c.826dup (p.Glu276GlyfsTer15)
c.568dup (p.Glu190GlyfsTer15)
c.541-854dup
n.1099dup
n.1066dup
ClinVar dbSNP
19g.11110660_11110661delinsGACA2322770219LDLRc.1207_1208delinsGA (p.Glu403=)
c.949_950delinsGA (p.Glu317=)
c.941-854_941-853delinsGA (n.941-854_941-853delinsGA)
c.1203_1204delinsGA
c.445_446delinsGA (p.Glu149=)
c.826_827delinsGA (p.Glu276=)
c.568_569delinsGA (p.Glu190=)
c.541-854_541-853delinsGA
n.1099_1100delinsGA
n.1066_1067delinsGA
19g.11110661A>CCA404082610LDLRc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.941-853A>C (n.941-853A>C)
c.1204A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.541-853A>C
n.1100A>C
n.1067A>C
19g.11110661A>GCA404082611LDLRc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.941-853A>G (n.941-853A>G)
c.1204A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.541-853A>G
n.1100A>G
n.1067A>G
19g.11110661A>TCA404082612LDLRc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.941-853A>T (n.941-853A>T)
c.1204A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.541-853A>T
n.1100A>T
n.1067A>T
19g.11110662delCA10585224LDLRc.1209del (p.Glu403AspfsTer?)
c.951del (p.Glu317AspfsTer?)
c.941-852del (n.941-852del)
c.1205del
c.447del (p.Glu149AspfsTer?)
c.828del (p.Glu276AspfsTer?)
c.570del (p.Glu190AspfsTer?)
c.541-852del
n.1101del
n.1068del
ClinVar dbSNP
19g.11110662A=CA2322770220LDLRc.1209A= (p.Glu403=)
c.951A= (p.Glu317=)
c.941-852A= (n.941-852A=)
c.1205A=
c.447A= (p.Glu149=)
c.828A= (p.Glu276=)
c.570A= (p.Glu190=)
c.541-852A=
n.1101A=
n.1068A=
19g.11110662A>CCA404082613LDLRc.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.941-852A>C (n.941-852A>C)
c.1205A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.541-852A>C
n.1101A>C
n.1068A>C
19g.11110662A>GCA505485314LDLRc.1209A>G (p.Glu403=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.941-852A>G (n.941-852A>G)
c.1205A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.570A>G (p.Glu190=)
c.541-852A>G
n.1101A>G
n.1068A>G
ClinVar dbSNP
19g.11110662A>TCA404082614LDLRc.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.941-852A>T (n.941-852A>T)
c.1205A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.541-852A>T
n.1101A>T
n.1068A>T
19g.11110663T>ACA404082615LDLRc.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.941-851T>A (n.941-851T>A)
c.1206T>A
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.541-851T>A
n.1102T>A
n.1069T>A
19g.11110663T>CCA10585225LDLRc.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.941-851T>C (n.941-851T>C)
c.1206T>C
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.541-851T>C
n.1102T>C
n.1069T>C
ClinVar dbSNP
19g.11110663T>GCA404082616LDLRc.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.941-851T>G (n.941-851T>G)
c.1206T>G
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.541-851T>G
n.1102T>G
n.1069T>G
19g.11110663T=CA2322770221LDLRc.1210T= (p.Cys404=)
c.952T= (p.Cys318=)
c.941-851T= (n.941-851T=)
c.1206T=
c.448T= (p.Cys150=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.571T= (p.Cys191=)
c.541-851T=
n.1102T=
n.1069T=
19g.11110665_11110685dupCA2582474196LDLRc.1212_1232dup (p.Cys411_Ser412insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.954_974dup (p.Cys325_Ser326insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.941-849_941-829dup (n.941-849_941-829dup)
c.1208_1228dup
c.450_470dup (p.Cys157_Ser158insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.831_851dup (p.Cys284_Ser285insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.573_593dup (p.Cys198_Ser199insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.541-849_541-829dup
n.1104_1124dup
n.1071_1091dup
gnomAD v4
19g.11110664G>ACA10585226LDLRc.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.941-850G>A (n.941-850G>A)
c.1207G>A
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.541-850G>A
n.1103G>A
n.1070G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11110664G>CCA404082617LDLRc.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.941-850G>C (n.941-850G>C)
c.1207G>C
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.541-850G>C
n.1103G>C
n.1070G>C
19g.11110664G=CA2322770222LDLRc.1211G= (p.Cys404=)
c.953G= (p.Cys318=)
c.941-850G= (n.941-850G=)
c.1207G=
c.449G= (p.Cys150=)
c.830G= (p.Cys277=)
c.572G= (p.Cys191=)
c.541-850G=
n.1103G=
n.1070G=
19g.11110664G>TCA10585227LDLRc.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.941-850G>T (n.941-850G>T)
c.1207G>T
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.541-850G>T
n.1103G>T
n.1070G>T
ClinVar dbSNP
19g.11110664_11110665delCA2695238656LDLRc.1211_1212del (p.Cys404PhefsTer13)
c.953_954del (p.Cys318PhefsTer13)
c.941-850_941-849del (n.941-850_941-849del)
c.1207_1208del
c.449_450del (p.Cys150PhefsTer13)
c.830_831del (p.Cys277PhefsTer13)
c.572_573del (p.Cys191PhefsTer13)
c.541-850_541-849del
n.1103_1104del
n.1070_1071del
19g.11110665C>ACA404082618LDLRc.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
c.941-849C>A (n.941-849C>A)
c.1208C>A
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.573C>A (p.Cys191Ter)
c.541-849C>A
n.1104C>A
n.1071C>A
ClinVar dbSNP
19g.11110665C=CA2322770223LDLRc.1212C= (p.Cys404=)
c.954C= (p.Cys318=)
c.941-849C= (n.941-849C=)
c.1208C=
c.450C= (p.Cys150=)
c.831C= (p.Cys277=)
c.573C= (p.Cys191=)
c.541-849C=
n.1104C=
n.1071C=
19g.11110665C>GCA404082619LDLRc.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
c.941-849C>G (n.941-849C>G)
c.1208C>G
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
c.541-849C>G
n.1104C>G
n.1071C>G
19g.11110665C>TCA505485318LDLRc.1212C>T (p.Cys404=)
c.954C>T (p.Cys318=)
c.941-849C>T (n.941-849C>T)
c.1208C>T
c.450C>T (p.Cys150=)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.573C>T (p.Cys191=)
c.541-849C>T
n.1104C>T
n.1071C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110666T>ACA404082620LDLRc.1213T>A (p.Leu405Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.941-848T>A (n.941-848T>A)
c.1209T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.541-848T>A
n.1105T>A
n.1072T>A
19g.11110666T>CCA505485321LDLRc.1213T>C (p.Leu405=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.941-848T>C (n.941-848T>C)
c.1209T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.541-848T>C
n.1105T>C
n.1072T>C
ClinVar gnomAD v4
19g.11110666T>GCA404082621LDLRc.1213T>G (p.Leu405Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.941-848T>G (n.941-848T>G)
c.1209T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.541-848T>G
n.1105T>G
n.1072T>G
19g.11110667T>ACA404082622LDLRc.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.941-847T>A (n.941-847T>A)
c.1210T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.541-847T>A
n.1106T>A
n.1073T>A
19g.11110667T>CCA404082623LDLRc.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.941-847T>C (n.941-847T>C)
c.1210T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.541-847T>C
n.1106T>C
n.1073T>C
19g.11110667T>GCA404082624LDLRc.1214T>G (p.Leu405Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.941-847T>G (n.941-847T>G)
c.1210T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.541-847T>G
n.1106T>G
n.1073T>G
19g.11110668G>ACA505485322LDLRc.1215G>A (p.Leu405=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.941-846G>A (n.941-846G>A)
c.1211G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.541-846G>A
n.1107G>A
n.1074G>A
19g.11110668G>CCA404082625LDLRc.1215G>C (p.Leu405Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.941-846G>C (n.941-846G>C)
c.1211G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.541-846G>C
n.1107G>C
n.1074G>C
19g.11110668G=CA2322770224LDLRc.1215G= (p.Leu405=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.941-846G= (n.941-846G=)
c.1211G=
c.453G= (p.Leu151=)
c.834G= (p.Leu278=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.541-846G=
n.1107G=
n.1074G=
19g.11110668G>TCA404082626LDLRc.1215G>T (p.Leu405Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.941-846G>T (n.941-846G>T)
c.1211G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.541-846G>T
n.1107G>T
n.1074G>T
dbSNP
19g.11110669G>ACA404082627LDLRc.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.941-845G>A (n.941-845G>A)
c.1212G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.541-845G>A
n.1108G>A
n.1075G>A
19g.11110669G>CCA404082628LDLRc.1216G>C (p.Asp406His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.941-845G>C (n.941-845G>C)
c.1212G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.541-845G>C
n.1108G>C
n.1075G>C
gnomAD v4
19g.11110669G>TCA404082629LDLRc.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.941-845G>T (n.941-845G>T)
c.1212G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.541-845G>T
n.1108G>T
n.1075G>T
19g.11110669_11110672delinsGACACA2322770225LDLRc.1216_1219delinsGACA (p.Asp406=)
c.958_961delinsGACA (p.Asp320=)
c.941-845_941-842delinsGACA (n.941-845_941-842delinsGACA)
c.1212_1215delinsGACA
c.454_457delinsGACA (p.Asp152=)
c.835_838delinsGACA (p.Asp279=)
c.577_580delinsGACA (p.Asp193=)
c.541-845_541-842delinsGACA
n.1108_1111delinsGACA
n.1075_1078delinsGACA
19g.11110670A>CCA404082632LDLRc.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.941-844A>C (n.941-844A>C)
c.1213A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.541-844A>C
n.1109A>C
n.1076A>C
19g.11110670A>GCA404082630LDLRc.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.941-844A>G (n.941-844A>G)
c.1213A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.541-844A>G
n.1109A>G
n.1076A>G
19g.11110670A>TCA404082631LDLRc.1217A>T (p.Asp406Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.941-844A>T (n.941-844A>T)
c.1213A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.541-844A>T
n.1109A>T
n.1076A>T
gnomAD v4
19g.11110675_11110677delCA10585229LDLRc.1222_1224del (p.Asn408del)
c.964_966del (p.Asn322del)
c.941-839_941-837del (n.941-839_941-837del)
c.1218_1220del
c.460_462del (p.Asn154del)
c.841_843del (p.Asn281del)
c.583_585del (p.Asn195del)
c.541-839_541-837del
n.1114_1116del
n.1081_1083del
ClinVar dbSNP
19g.11110671delCA2695198129LDLRc.1218del (p.Asp406GlufsTer?)
c.960del (p.Asp320GlufsTer?)
c.941-843del (n.941-843del)
c.1214del
c.456del (p.Asp152GlufsTer?)
c.837del (p.Asp279GlufsTer?)
c.579del (p.Asp193GlufsTer?)
c.541-843del
n.1110del
n.1077del
ClinVar
19g.11110671C>ACA404082633LDLRc.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
c.941-843C>A (n.941-843C>A)
c.1214C>A
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.541-843C>A
n.1110C>A
n.1077C>A
19g.11110671C=CA2322770228LDLRc.1218C= (p.Asp406=)
c.960C= (p.Asp320=)
c.941-843C= (n.941-843C=)
c.1214C=
c.456C= (p.Asp152=)
c.837C= (p.Asp279=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.541-843C=
n.1110C=
n.1077C=
19g.11110671C>GCA404082634LDLRc.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
c.941-843C>G (n.941-843C>G)
c.1214C>G
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.541-843C>G
n.1110C>G
n.1077C>G
19g.11110671C>TCA505485325LDLRc.1218C>T (p.Asp406=)
c.960C>T (p.Asp320=)
c.941-843C>T (n.941-843C>T)
c.1214C>T
c.456C>T (p.Asp152=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.541-843C>T
n.1110C>T
n.1077C>T
dbSNP
19g.11110671_11110672delinsCACA2322770226LDLRc.1218_1219delinsCA (p.Asp406=)
c.960_961delinsCA (p.Asp320=)
c.941-843_941-842delinsCA (n.941-843_941-842delinsCA)
c.1214_1215delinsCA
c.456_457delinsCA (p.Asp152=)
c.837_838delinsCA (p.Asp279=)
c.579_580delinsCA (p.Asp193=)
c.541-843_541-842delinsCA
n.1110_1111delinsCA
n.1077_1078delinsCA
19g.11110671_11110673delinsCAACA2322770227LDLRc.1218_1220delinsCAA (p.Asp406=)
c.960_962delinsCAA (p.Asp320=)
c.941-843_941-841delinsCAA (n.941-843_941-841delinsCAA)
c.1214_1216delinsCAA
c.456_458delinsCAA (p.Asp152=)
c.837_839delinsCAA (p.Asp279=)
c.579_581delinsCAA (p.Asp193=)
c.541-843_541-841delinsCAA
n.1110_1112delinsCAA
n.1077_1079delinsCAA
19g.11110672A>CCA404082635LDLRc.1219A>C (p.Asn407His)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.941-842A>C (n.941-842A>C)
c.1215A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.541-842A>C
n.1111A>C
n.1078A>C
19g.11110672A>GCA404082636LDLRc.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.941-842A>G (n.941-842A>G)
c.1215A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.541-842A>G
n.1111A>G
n.1078A>G
19g.11110672A>TCA404082637LDLRc.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.941-842A>T (n.941-842A>T)
c.1215A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.541-842A>T
n.1111A>T
n.1078A>T
19g.11110672_11110673delCA10585228LDLRc.1219_1220del (p.Asn407GlnfsTer10)
c.961_962del (p.Asn321GlnfsTer10)
c.941-842_941-841del (n.941-842_941-841del)
c.1215_1216del
c.457_458del (p.Asn153GlnfsTer10)
c.838_839del (p.Asn280GlnfsTer10)
c.580_581del (p.Asn194GlnfsTer10)
c.541-842_541-841del
n.1111_1112del
n.1078_1079del
ClinVar dbSNP
19g.11110673delCA645509273LDLRc.1220del (p.Asn407ThrfsTer?)
c.962del (p.Asn321ThrfsTer?)
c.941-841del (n.941-841del)
c.1216del
c.458del (p.Asn153ThrfsTer?)
c.839del (p.Asn280ThrfsTer?)
c.581del (p.Asn194ThrfsTer?)
c.541-841del
n.1112del
n.1079del
ClinVar dbSNP
19g.11110673A=CA2322770229LDLRc.1220A= (p.Asn407=)
c.962A= (p.Asn321=)
c.941-841A= (n.941-841A=)
c.1216A=
c.458A= (p.Asn153=)
c.839A= (p.Asn280=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.541-841A=
n.1112A=
n.1079A=
19g.11110673A>CCA404082638LDLRc.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.941-841A>C (n.941-841A>C)
c.1216A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.541-841A>C
n.1112A>C
n.1079A>C
19g.11110673A>GCA404082639LDLRc.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.941-841A>G (n.941-841A>G)
c.1216A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.541-841A>G
n.1112A>G
n.1079A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110673A>TCA404082640LDLRc.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.941-841A>T (n.941-841A>T)
c.1216A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.541-841A>T
n.1112A>T
n.1079A>T
19g.11110674C>ACA404082641LDLRc.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
c.941-840C>A (n.941-840C>A)
c.1217C>A
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.541-840C>A
n.1113C>A
n.1080C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110674C=CA2322770230LDLRc.1221C= (p.Asn407=)
c.963C= (p.Asn321=)
c.941-840C= (n.941-840C=)
c.1217C=
c.459C= (p.Asn153=)
c.840C= (p.Asn280=)
c.582C= (p.Asn194=)
c.541-840C=
n.1113C=
n.1080C=
19g.11110674C>GCA404082642LDLRc.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.941-840C>G (n.941-840C>G)
c.1217C>G
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.541-840C>G
n.1113C>G
n.1080C>G
19g.11110674C>TCA505485328LDLRc.1221C>T (p.Asn407=)
c.963C>T (p.Asn321=)
c.941-840C>T (n.941-840C>T)
c.1217C>T
c.459C>T (p.Asn153=)
c.840C>T (p.Asn280=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.541-840C>T
n.1113C>T
n.1080C>T
gnomAD v4
19g.11110675A>CCA404082644LDLRc.1222A>C (p.Asn408His)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.941-839A>C (n.941-839A>C)
c.1218A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.541-839A>C
n.1114A>C
n.1081A>C
19g.11110675A>GCA404082643LDLRc.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.941-839A>G (n.941-839A>G)
c.1218A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.541-839A>G
n.1114A>G
n.1081A>G
19g.11110675A>TCA404082645LDLRc.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.941-839A>T (n.941-839A>T)
c.1218A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.541-839A>T
n.1114A>T
n.1081A>T
19g.11110676A=CA2322770232LDLRc.1223A= (p.Asn408=)
c.965A= (p.Asn322=)
c.941-838A= (n.941-838A=)
c.1219A=
c.461A= (p.Asn154=)
c.842A= (p.Asn281=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.541-838A=
n.1115A=
n.1082A=
19g.11110676A>CCA404082647LDLRc.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.941-838A>C (n.941-838A>C)
c.1219A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.541-838A>C
n.1115A>C
n.1082A>C
19g.11110676A>GCA404082646LDLRc.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.941-838A>G (n.941-838A>G)
c.1219A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.541-838A>G
n.1115A>G
n.1082A>G
19g.11110676A>TCA10585230LDLRc.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.941-838A>T (n.941-838A>T)
c.1219A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.541-838A>T
n.1115A>T
n.1082A>T
ClinVar dbSNP
19g.11110676_11110677delinsACCA2322770231LDLRc.1223_1224delinsAC (p.Asn408=)
c.965_966delinsAC (p.Asn322=)
c.941-838_941-837delinsAC (n.941-838_941-837delinsAC)
c.1219_1220delinsAC
c.461_462delinsAC (p.Asn154=)
c.842_843delinsAC (p.Asn281=)
c.584_585delinsAC (p.Asn195=)
c.541-838_541-837delinsAC
n.1115_1116delinsAC
n.1082_1083delinsAC
19g.11110677delCA916080197LDLRc.1224del (p.Asn408LysfsTer?)
c.966del (p.Asn322LysfsTer?)
c.941-837del (n.941-837del)
c.1220del
c.462del (p.Asn154LysfsTer?)
c.843del (p.Asn281LysfsTer?)
c.585del (p.Asn195LysfsTer?)
c.541-837del
n.1116del
n.1083del
ClinVar dbSNP
19g.11110677C>ACA030916LDLRc.1224C>A (p.Asn408Lys)
c.966C>A (p.Asn322Lys)
c.941-837C>A (n.941-837C>A)
c.1220C>A
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.541-837C>A
n.1116C>A
n.1083C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110677C=CA2322770233LDLRc.1224C= (p.Asn408=)
c.966C= (p.Asn322=)
c.941-837C= (n.941-837C=)
c.1220C=
c.462C= (p.Asn154=)
c.843C= (p.Asn281=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.541-837C=
n.1116C=
n.1083C=
19g.11110677C>GCA404082648LDLRc.1224C>G (p.Asn408Lys)
c.966C>G (p.Asn322Lys)
c.941-837C>G (n.941-837C>G)
c.1220C>G
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.541-837C>G
n.1116C>G
n.1083C>G
gnomAD v4
19g.11110677C>TCA030935LDLRc.1224C>T (p.Asn408=)
c.966C>T (p.Asn322=)
c.941-837C>T (n.941-837C>T)
c.1220C>T
c.462C>T (p.Asn154=)
c.843C>T (p.Asn281=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.541-837C>T
n.1116C>T
n.1083C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11110677_11110678delinsCGCA2322770234LDLRc.1224_1225delinsCG (p.Asn408=)
c.966_967delinsCG (p.Asn322=)
c.941-837_941-836delinsCG (n.941-837_941-836delinsCG)
c.1220_1221delinsCG
c.462_463delinsCG (p.Asn154=)
c.843_844delinsCG (p.Asn281=)
c.585_586delinsCG (p.Asn195=)
c.541-837_541-836delinsCG
n.1116_1117delinsCG
n.1083_1084delinsCG
19g.11110678G>ACA023798LDLRc.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.941-836G>A (n.941-836G>A)
c.1221G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.541-836G>A
n.1117G>A
n.1084G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110678G>CCA404082649LDLRc.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.941-836G>C (n.941-836G>C)
c.1221G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.541-836G>C
n.1117G>C
n.1084G>C
ClinVar
19g.11110678G=CA2322770235LDLRc.1225G= (p.Gly409=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.941-836G= (n.941-836G=)
c.1221G=
c.463G= (p.Gly155=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.541-836G=
n.1117G=
n.1084G=
19g.11110678G>TCA16602321LDLRc.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.941-836G>T (n.941-836G>T)
c.1221G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.541-836G>T
n.1117G>T
n.1084G>T
ClinVar dbSNP
19g.11110679delCA10585231LDLRc.1226del (p.Gly409AlafsTer?)
c.968del (p.Gly323AlafsTer?)
c.941-835del (n.941-835del)
c.1222del
c.464del (p.Gly155AlafsTer?)
c.845del (p.Gly282AlafsTer?)
c.587del (p.Gly196AlafsTer?)
c.541-835del
n.1118del
n.1085del
ClinVar dbSNP
19g.11110679G>ACA404082650LDLRc.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.941-835G>A (n.941-835G>A)
c.1222G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.541-835G>A
n.1118G>A
n.1085G>A
19g.11110679G>CCA404082651LDLRc.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.941-835G>C (n.941-835G>C)
c.1222G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.541-835G>C
n.1118G>C
n.1085G>C
19g.11110679G>TCA404082652LDLRc.1226G>T (p.Gly409Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.941-835G>T (n.941-835G>T)
c.1222G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.541-835G>T
n.1118G>T
n.1085G>T
19g.11110679_11110680delinsGCCA2322770236LDLRc.1226_1227delinsGC (p.Gly409=)
c.968_969delinsGC (p.Gly323=)
c.941-835_941-834delinsGC (n.941-835_941-834delinsGC)
c.1222_1223delinsGC
c.464_465delinsGC (p.Gly155=)
c.845_846delinsGC (p.Gly282=)
c.587_588delinsGC (p.Gly196=)
c.541-835_541-834delinsGC
n.1118_1119delinsGC
n.1085_1086delinsGC
19g.11110680delCA10585232LDLRc.1227del (p.Gly410AlafsTer?)
c.969del (p.Gly324AlafsTer?)
c.941-834del (n.941-834del)
c.1223del
c.465del (p.Gly156AlafsTer?)
c.846del (p.Gly283AlafsTer?)
c.588del (p.Gly197AlafsTer?)
c.541-834del
n.1119del
n.1086del
ClinVar dbSNP
19g.11110680C>ACA505485329LDLRc.1227C>A (p.Gly409=)
c.969C>A (p.Gly323=)
c.941-834C>A (n.941-834C>A)
c.1223C>A
c.465C>A (p.Gly155=)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.541-834C>A
n.1119C>A
n.1086C>A
19g.11110680C=CA2322770237LDLRc.1227C= (p.Gly409=)
c.969C= (p.Gly323=)
c.941-834C= (n.941-834C=)
c.1223C=
c.465C= (p.Gly155=)
c.846C= (p.Gly282=)
c.588C= (p.Gly196=)
c.541-834C=
n.1119C=
n.1086C=
19g.11110680C>GCA505485330LDLRc.1227C>G (p.Gly409=)
c.969C>G (p.Gly323=)
c.941-834C>G (n.941-834C>G)
c.1223C>G
c.465C>G (p.Gly155=)
c.846C>G (p.Gly282=)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.541-834C>G
n.1119C>G
n.1086C>G
19g.11110680C>TCA030962LDLRc.1227C>T (p.Gly409=)
c.969C>T (p.Gly323=)
c.941-834C>T (n.941-834C>T)
c.1223C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
c.846C>T (p.Gly282=)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.541-834C>T
n.1119C>T
n.1086C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110680_11110681delinsCGCA2322770238LDLRc.1227_1228delinsCG (p.Gly409=)
c.969_970delinsCG (p.Gly323=)
c.941-834_941-833delinsCG (n.941-834_941-833delinsCG)
c.1223_1224delinsCG
c.465_466delinsCG (p.Gly155=)
c.846_847delinsCG (p.Gly282=)
c.588_589delinsCG (p.Gly196=)
c.541-834_541-833delinsCG
n.1119_1120delinsCG
n.1086_1087delinsCG
19g.11110681G>ACA023801LDLRc.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.941-833G>A (n.941-833G>A)
c.1224G>A
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.541-833G>A
n.1120G>A
n.1087G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110681G>CCA404082653LDLRc.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.941-833G>C (n.941-833G>C)
c.1224G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.541-833G>C
n.1120G>C
n.1087G>C
19g.11110681G=CA2322770239LDLRc.1228G= (p.Gly410=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.941-833G= (n.941-833G=)
c.1224G=
c.466G= (p.Gly156=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.589G= (p.Gly197=)
c.541-833G=
n.1120G=
n.1087G=
19g.11110681G>TCA404082654LDLRc.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.941-833G>T (n.941-833G>T)
c.1224G>T
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.541-833G>T
n.1120G>T
n.1087G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110682delCA10585233LDLRc.1229del (p.Gly410AlafsTer?)
c.971del (p.Gly324AlafsTer?)
c.941-832del (n.941-832del)
c.1225del
c.467del (p.Gly156AlafsTer?)
c.848del (p.Gly283AlafsTer?)
c.590del (p.Gly197AlafsTer?)
c.541-832del
n.1121del
n.1088del
ClinVar dbSNP
19g.11110682G>ACA404082655LDLRc.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.941-832G>A (n.941-832G>A)
c.1225G>A
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.541-832G>A
n.1121G>A
n.1088G>A
19g.11110682G>CCA404082656LDLRc.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.941-832G>C (n.941-832G>C)
c.1225G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.541-832G>C
n.1121G>C
n.1088G>C
19g.11110682G>TCA404082657LDLRc.1229G>T (p.Gly410Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.941-832G>T (n.941-832G>T)
c.1225G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.541-832G>T
n.1121G>T
n.1088G>T
ClinVar gnomAD v4
19g.11110682_11110694delinsGCTGTTCCCACGTCA2322770240LDLRc.1229_1241delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly410=)
c.971_983delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly324=)
c.941-832_941-820delinsGCTGTTCCCACGT (n.941-832_941-820delinsGCTGTTCCCACGT)
c.1225_1237delinsGCTGTTCCCACGT
c.467_479delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly156=)
c.848_860delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly283=)
c.590_602delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly197=)
c.541-832_541-820delinsGCTGTTCCCACGT
n.1121_1133delinsGCTGTTCCCACGT
n.1088_1100delinsGCTGTTCCCACGT
19g.11110683C>ACA505485331LDLRc.1230C>A (p.Gly410=)
c.972C>A (p.Gly324=)
c.941-831C>A (n.941-831C>A)
c.1226C>A
c.468C>A (p.Gly156=)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.591C>A (p.Gly197=)
c.541-831C>A
n.1122C>A
n.1089C>A
19g.11110683C>GCA505485332LDLRc.1230C>G (p.Gly410=)
c.972C>G (p.Gly324=)
c.941-831C>G (n.941-831C>G)
c.1226C>G
c.468C>G (p.Gly156=)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.591C>G (p.Gly197=)
c.541-831C>G
n.1122C>G
n.1089C>G
19g.11110683C>TCA505485333LDLRc.1230C>T (p.Gly410=)
c.972C>T (p.Gly324=)
c.941-831C>T (n.941-831C>T)
c.1226C>T
c.468C>T (p.Gly156=)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.591C>T (p.Gly197=)
c.541-831C>T
n.1122C>T
n.1089C>T
ClinVar
19g.11110686_11110697delCA1139666265LDLRc.1233_1244del (p.Ser412_Cys415del)
c.975_986del (p.Ser326_Cys329del)
c.941-828_941-817del (n.941-828_941-817del)
c.1229_1240del
c.471_482del (p.Ser158_Cys161del)
c.852_863del (p.Ser285_Cys288del)
c.594_605del (p.Ser199_Cys202del)
c.541-828_541-817del
n.1125_1136del
n.1092_1103del
ClinVar dbSNP
19g.11110684T>ACA404082658LDLRc.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.941-830T>A (n.941-830T>A)
c.1227T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.541-830T>A
n.1123T>A
n.1090T>A
19g.11110684T>CCA404082659LDLRc.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.941-830T>C (n.941-830T>C)
c.1227T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.541-830T>C
n.1123T>C
n.1090T>C
ClinVar dbSNP
19g.11110684T>GCA404082660LDLRc.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.941-830T>G (n.941-830T>G)
c.1227T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.541-830T>G
n.1123T>G
n.1090T>G
19g.11110684T=CA2322770241LDLRc.1231T= (p.Cys411=)
c.973T= (p.Cys325=)
c.941-830T= (n.941-830T=)
c.1227T=
c.469T= (p.Cys157=)
c.850T= (p.Cys284=)
c.592T= (p.Cys198=)
c.541-830T=
n.1123T=
n.1090T=
19g.11110685G>ACA10585234LDLRc.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.941-829G>A (n.941-829G>A)
c.1228G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.541-829G>A
n.1124G>A
n.1091G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110685G>CCA404082661LDLRc.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.941-829G>C (n.941-829G>C)
c.1228G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.541-829G>C
n.1124G>C
n.1091G>C
ClinVar dbSNP
19g.11110685G=CA2322770242LDLRc.1232G= (p.Cys411=)
c.974G= (p.Cys325=)
c.941-829G= (n.941-829G=)
c.1228G=
c.470G= (p.Cys157=)
c.851G= (p.Cys284=)
c.593G= (p.Cys198=)
c.541-829G=
n.1124G=
n.1091G=
19g.11110685G>TCA404082662LDLRc.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.941-829G>T (n.941-829G>T)
c.1228G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.541-829G>T
n.1124G>T
n.1091G>T
ClinVar dbSNP
19g.11110686T>ACA404082664LDLRc.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.941-828T>A (n.941-828T>A)
c.1229T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.852T>A (p.Cys284Ter)
c.594T>A (p.Cys198Ter)
c.541-828T>A
n.1125T>A
n.1092T>A
19g.11110686T>CCA505485334LDLRc.1233T>C (p.Cys411=)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.941-828T>C (n.941-828T>C)
c.1229T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
c.852T>C (p.Cys284=)
c.594T>C (p.Cys198=)
c.541-828T>C
n.1125T>C
n.1092T>C
ClinVar gnomAD v4
19g.11110686T>GCA404082663LDLRc.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.941-828T>G (n.941-828T>G)
c.1229T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.852T>G (p.Cys284Trp)
c.594T>G (p.Cys198Trp)
c.541-828T>G
n.1125T>G
n.1092T>G
19g.11110687T>ACA404082665LDLRc.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.941-827T>A (n.941-827T>A)
c.1230T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.541-827T>A
n.1126T>A
n.1093T>A
19g.11110687T>CCA404082666LDLRc.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.941-827T>C (n.941-827T>C)
c.1230T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.541-827T>C
n.1126T>C
n.1093T>C
ClinVar dbSNP
19g.11110687T>GCA404082667LDLRc.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.941-827T>G (n.941-827T>G)
c.1230T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.541-827T>G
n.1126T>G
n.1093T>G
19g.11110687T=CA2322770243LDLRc.1234T= (p.Ser412=)
c.976T= (p.Ser326=)
c.941-827T= (n.941-827T=)
c.1230T=
c.472T= (p.Ser158=)
c.853T= (p.Ser285=)
c.595T= (p.Ser199=)
c.541-827T=
n.1126T=
n.1093T=
19g.11110687_11110688delinsTCCA2322770244LDLRc.1234_1235delinsTC (p.Ser412=)
c.976_977delinsTC (p.Ser326=)
c.941-827_941-826delinsTC (n.941-827_941-826delinsTC)
c.1230_1231delinsTC
c.472_473delinsTC (p.Ser158=)
c.853_854delinsTC (p.Ser285=)
c.595_596delinsTC (p.Ser199=)
c.541-827_541-826delinsTC
n.1126_1127delinsTC
n.1093_1094delinsTC
19g.11110688C>ACA404082668LDLRc.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.941-826C>A (n.941-826C>A)
c.1231C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.541-826C>A
n.1127C>A
n.1094C>A
19g.11110688C=CA2322770245LDLRc.1235C= (p.Ser412=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.941-826C= (n.941-826C=)
c.1231C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.854C= (p.Ser285=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.541-826C=
n.1127C=
n.1094C=
19g.11110688C>GCA10585235LDLRc.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.941-826C>G (n.941-826C>G)
c.1231C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.541-826C>G
n.1127C>G
n.1094C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110688C>TCA10585236LDLRc.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.941-826C>T (n.941-826C>T)
c.1231C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.541-826C>T
n.1127C>T
n.1094C>T
ClinVar dbSNP
19g.11110690delCA913188959LDLRc.1237del (p.His413ThrfsTer?)
c.979del (p.His327ThrfsTer?)
c.941-824del (n.941-824del)
c.1233del
c.475del (p.His159ThrfsTer?)
c.856del (p.His286ThrfsTer?)
c.598del (p.His200ThrfsTer?)
c.541-824del
n.1129del
n.1096del
ClinVar dbSNP
19g.11110689C>ACA505485335LDLRc.1236C>A (p.Ser412=)
c.978C>A (p.Ser326=)
c.941-825C>A (n.941-825C>A)
c.1232C>A
c.474C>A (p.Ser158=)
c.855C>A (p.Ser285=)
c.597C>A (p.Ser199=)
c.541-825C>A
n.1128C>A
n.1095C>A
19g.11110689C=CA2322770246LDLRc.1236C= (p.Ser412=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.941-825C= (n.941-825C=)
c.1232C=
c.474C= (p.Ser158=)
c.855C= (p.Ser285=)
c.597C= (p.Ser199=)
c.541-825C=
n.1128C=
n.1095C=
19g.11110689C>GCA505485336LDLRc.1236C>G (p.Ser412=)
c.978C>G (p.Ser326=)
c.941-825C>G (n.941-825C>G)
c.1232C>G
c.474C>G (p.Ser158=)
c.855C>G (p.Ser285=)
c.597C>G (p.Ser199=)
c.541-825C>G
n.1128C>G
n.1095C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110689C>TCA505485337LDLRc.1236C>T (p.Ser412=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.941-825C>T (n.941-825C>T)
c.1232C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
c.855C>T (p.Ser285=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.541-825C>T
n.1128C>T
n.1095C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110690C>ACA404082670LDLRc.1237C>A (p.His413Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.941-824C>A (n.941-824C>A)
c.1233C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.541-824C>A
n.1129C>A
n.1096C>A
19g.11110690C=CA2322770247LDLRc.1237C= (p.His413=)
c.979C= (p.His327=)
c.941-824C= (n.941-824C=)
c.1233C=
c.475C= (p.His159=)
c.856C= (p.His286=)
c.598C= (p.His200=)
c.541-824C=
n.1129C=
n.1096C=
19g.11110690C>GCA404082669LDLRc.1237C>G (p.His413Asp)
c.979C>G (p.His327Asp)
c.941-824C>G (n.941-824C>G)
c.1233C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.541-824C>G
n.1129C>G
n.1096C>G
gnomAD v4
19g.11110690C>TCA030996LDLRc.1237C>T (p.His413Tyr)
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.941-824C>T (n.941-824C>T)
c.1233C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.541-824C>T
n.1129C>T
n.1096C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110691A=CA2322770248LDLRc.1238A= (p.His413=)
c.980A= (p.His327=)
c.941-823A= (n.941-823A=)
c.1234A=
c.476A= (p.His159=)
c.857A= (p.His286=)
c.599A= (p.His200=)
c.541-823A=
n.1130A=
n.1097A=
19g.11110691A>CCA404082671LDLRc.1238A>C (p.His413Pro)
c.980A>C (p.His327Pro)
c.941-823A>C (n.941-823A>C)
c.1234A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.541-823A>C
n.1130A>C
n.1097A>C
ClinVar dbSNP
19g.11110691A>GCA404082672LDLRc.1238A>G (p.His413Arg)
c.980A>G (p.His327Arg)
c.941-823A>G (n.941-823A>G)
c.1234A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.541-823A>G
n.1130A>G
n.1097A>G
19g.11110691A>TCA404082673LDLRc.1238A>T (p.His413Leu)
c.980A>T (p.His327Leu)
c.941-823A>T (n.941-823A>T)
c.1234A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.541-823A>T
n.1130A>T
n.1097A>T
19g.11110691dupCA10585237LDLRc.1238dup (p.His413GlnfsTer5)
c.980dup (p.His327GlnfsTer5)
c.941-823dup (n.941-823dup)
c.1234dup
c.476dup (p.His159GlnfsTer5)
c.857dup (p.His286GlnfsTer5)
c.599dup (p.His200GlnfsTer5)
c.541-823dup
n.1130dup
n.1097dup
ClinVar dbSNP
19g.11110692C>ACA16609808LDLRc.1239C>A (p.His413Gln)
c.981C>A (p.His327Gln)
c.941-822C>A (n.941-822C>A)
c.1235C>A
c.477C>A (p.His159Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.600C>A (p.His200Gln)
c.541-822C>A
n.1131C>A
n.1098C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110692C=CA2322770249LDLRc.1239C= (p.His413=)
c.981C= (p.His327=)
c.941-822C= (n.941-822C=)
c.1235C=
c.477C= (p.His159=)
c.858C= (p.His286=)
c.600C= (p.His200=)
c.541-822C=
n.1131C=
n.1098C=
19g.11110692C>GCA404082674LDLRc.1239C>G (p.His413Gln)
c.981C>G (p.His327Gln)
c.941-822C>G (n.941-822C>G)
c.1235C>G
c.477C>G (p.His159Gln)
c.858C>G (p.His286Gln)
c.600C>G (p.His200Gln)
c.541-822C>G
n.1131C>G
n.1098C>G
19g.11110692C>TCA505485338LDLRc.1239C>T (p.His413=)
c.981C>T (p.His327=)
c.941-822C>T (n.941-822C>T)
c.1235C>T
c.477C>T (p.His159=)
c.858C>T (p.His286=)
c.600C>T (p.His200=)
c.541-822C>T
n.1131C>T
n.1098C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11110693G>ACA031015LDLRc.1240G>A (p.Val414Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.941-821G>A (n.941-821G>A)
c.1236G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.541-821G>A
n.1132G>A
n.1099G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110693G>CCA404082676LDLRc.1240G>C (p.Val414Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.941-821G>C (n.941-821G>C)
c.1236G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.541-821G>C
n.1132G>C
n.1099G>C
19g.11110693G=CA2322770250LDLRc.1240G= (p.Val414=)
c.982G= (p.Val328=)
c.941-821G= (n.941-821G=)
c.1236G=
c.478G= (p.Val160=)
c.859G= (p.Val287=)
c.601G= (p.Val201=)
c.541-821G=
n.1132G=
n.1099G=
19g.11110693G>TCA404082675LDLRc.1240G>T (p.Val414Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.941-821G>T (n.941-821G>T)
c.1236G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.541-821G>T
n.1132G>T
n.1099G>T
19g.11110694T>ACA404082677LDLRc.1241T>A (p.Val414Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.941-820T>A (n.941-820T>A)
c.1237T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.541-820T>A
n.1133T>A
n.1100T>A
19g.11110694T>CCA404082678LDLRc.1241T>C (p.Val414Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.941-820T>C (n.941-820T>C)
c.1237T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.541-820T>C
n.1133T>C
n.1100T>C
19g.11110694T>GCA404082679LDLRc.1241T>G (p.Val414Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.941-820T>G (n.941-820T>G)
c.1237T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.541-820T>G
n.1133T>G
n.1100T>G
19g.11110695C>ACA505485340LDLRc.1242C>A (p.Val414=)
c.984C>A (p.Val328=)
c.941-819C>A (n.941-819C>A)
c.1238C>A
c.480C>A (p.Val160=)
c.861C>A (p.Val287=)
c.603C>A (p.Val201=)
c.541-819C>A
n.1134C>A
n.1101C>A
19g.11110695C=CA2322770251LDLRc.1242C= (p.Val414=)
c.984C= (p.Val328=)
c.941-819C= (n.941-819C=)
c.1238C=
c.480C= (p.Val160=)
c.861C= (p.Val287=)
c.603C= (p.Val201=)
c.541-819C=
n.1134C=
n.1101C=
19g.11110695C>GCA031032LDLRc.1242C>G (p.Val414=)
c.984C>G (p.Val328=)
c.941-819C>G (n.941-819C>G)
c.1238C>G
c.480C>G (p.Val160=)
c.861C>G (p.Val287=)
c.603C>G (p.Val201=)
c.541-819C>G
n.1134C>G
n.1101C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110695C>TCA505485339LDLRc.1242C>T (p.Val414=)
c.984C>T (p.Val328=)
c.941-819C>T (n.941-819C>T)
c.1238C>T
c.480C>T (p.Val160=)
c.861C>T (p.Val287=)
c.603C>T (p.Val201=)
c.541-819C>T
n.1134C>T
n.1101C>T
19g.11110696T>ACA404082680LDLRc.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.941-818T>A (n.941-818T>A)
c.1239T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.541-818T>A
n.1135T>A
n.1102T>A
19g.11110696T>CCA16602322LDLRc.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.941-818T>C (n.941-818T>C)
c.1239T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.541-818T>C
n.1135T>C
n.1102T>C
ClinVar dbSNP
19g.11110696T>GCA10585238LDLRc.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.941-818T>G (n.941-818T>G)
c.1239T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.541-818T>G
n.1135T>G
n.1102T>G
ClinVar dbSNP
19g.11110696T=CA2322770252LDLRc.1243T= (p.Cys415=)
c.985T= (p.Cys329=)
c.941-818T= (n.941-818T=)
c.1239T=
c.481T= (p.Cys161=)
c.862T= (p.Cys288=)
c.604T= (p.Cys202=)
c.541-818T=
n.1135T=
n.1102T=
19g.11110697G>ACA031041LDLRc.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.941-817G>A (n.941-817G>A)
c.1240G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.541-817G>A
n.1136G>A
n.1103G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110697G>CCA404082681LDLRc.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.941-817G>C (n.941-817G>C)
c.1240G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.541-817G>C
n.1136G>C
n.1103G>C
19g.11110697G=CA2322770253LDLRc.1244G= (p.Cys415=)
c.986G= (p.Cys329=)
c.941-817G= (n.941-817G=)
c.1240G=
c.482G= (p.Cys161=)
c.863G= (p.Cys288=)
c.605G= (p.Cys202=)
c.541-817G=
n.1136G=
n.1103G=
19g.11110697G>TCA10585239LDLRc.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.941-817G>T (n.941-817G>T)
c.1240G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.541-817G>T
n.1136G>T
n.1103G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11110698C>ACA404082682LDLRc.1245C>A (p.Cys415Ter)
c.987C>A (p.Cys329Ter)
c.941-816C>A (n.941-816C>A)
c.1241C>A
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.541-816C>A
n.1137C>A
n.1104C>A
ClinVar dbSNP
19g.11110698C=CA2322770254LDLRc.1245C= (p.Cys415=)
c.987C= (p.Cys329=)
c.941-816C= (n.941-816C=)
c.1241C=
c.483C= (p.Cys161=)
c.864C= (p.Cys288=)
c.606C= (p.Cys202=)
c.541-816C=
n.1137C=
n.1104C=
19g.11110698C>GCA404082683LDLRc.1245C>G (p.Cys415Trp)
c.987C>G (p.Cys329Trp)
c.941-816C>G (n.941-816C>G)
c.1241C>G
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.541-816C>G
n.1137C>G
n.1104C>G
ClinVar dbSNP
19g.11110698C>TCA505485341LDLRc.1245C>T (p.Cys415=)
c.987C>T (p.Cys329=)
c.941-816C>T (n.941-816C>T)
c.1241C>T
c.483C>T (p.Cys161=)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.606C>T (p.Cys202=)
c.541-816C>T
n.1137C>T
n.1104C>T
ClinVar
19g.11110699A=CA2322770255LDLRc.1246A= (p.Asn416=)
c.988A= (p.Asn330=)
c.941-815A= (n.941-815A=)
c.1242A=
c.484A= (p.Asn162=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.607A= (p.Asn203=)
c.541-815A=
n.1138A=
n.1105A=
19g.11110699A>CCA023805LDLRc.1246A>C (p.Asn416His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.941-815A>C (n.941-815A>C)
c.1242A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.541-815A>C
n.1138A>C
n.1105A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110699A>GCA404082685LDLRc.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.941-815A>G (n.941-815A>G)
c.1242A>G
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.541-815A>G
n.1138A>G
n.1105A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110699A>TCA404082684LDLRc.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.941-815A>T (n.941-815A>T)
c.1242A>T
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.541-815A>T
n.1138A>T
n.1105A>T
19g.11110700A=CA2322770256LDLRc.1247A= (p.Asn416=)
c.989A= (p.Asn330=)
c.941-814A= (n.941-814A=)
c.1243A=
c.485A= (p.Asn162=)
c.866A= (p.Asn289=)
c.608A= (p.Asn203=)
c.541-814A=
n.1139A=
n.1106A=
19g.11110700A>CCA404082686LDLRc.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.941-814A>C (n.941-814A>C)
c.1243A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.541-814A>C
n.1139A>C
n.1106A>C
19g.11110700A>GCA305299618LDLRc.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.941-814A>G (n.941-814A>G)
c.1243A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.541-814A>G
n.1139A>G
n.1106A>G
dbSNP
19g.11110700A>TCA404082687LDLRc.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.941-814A>T (n.941-814A>T)
c.1243A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.541-814A>T
n.1139A>T
n.1106A>T
19g.11110701T>ACA404082688LDLRc.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.941-813T>A (n.941-813T>A)
c.1244T>A
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.541-813T>A
n.1140T>A
n.1107T>A
ClinVar dbSNP
19g.11110701T>CCA505485342LDLRc.1248T>C (p.Asn416=)
c.990T>C (p.Asn330=)
c.941-813T>C (n.941-813T>C)
c.1244T>C
c.486T>C (p.Asn162=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.609T>C (p.Asn203=)
c.541-813T>C
n.1140T>C
n.1107T>C
dbSNP
19g.11110701T>GCA404082689LDLRc.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.941-813T>G (n.941-813T>G)
c.1244T>G
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.541-813T>G
n.1140T>G
n.1107T>G
19g.11110701T=CA2322770257LDLRc.1248T= (p.Asn416=)
c.990T= (p.Asn330=)
c.941-813T= (n.941-813T=)
c.1244T=
c.486T= (p.Asn162=)
c.867T= (p.Asn289=)
c.609T= (p.Asn203=)
c.541-813T=
n.1140T=
n.1107T=
19g.11110701_11110702insACA2695228138LDLRc.1248_1249insA (p.Asp417ArgfsTer3)
c.990_991insA (p.Asp331ArgfsTer3)
c.941-813_941-812insA (n.941-813_941-812insA)
c.1244_1245insA
c.486_487insA (p.Asp163ArgfsTer3)
c.867_868insA (p.Asp290ArgfsTer3)
c.609_610insA (p.Asp204ArgfsTer3)
c.541-813_541-812insA
n.1140_1141insA
n.1107_1108insA
19g.11110702G>ACA404082690LDLRc.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.941-812G>A (n.941-812G>A)
c.1245G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.541-812G>A
n.1141G>A
n.1108G>A
19g.11110702G>CCA404082692LDLRc.1249G>C (p.Asp417His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.941-812G>C (n.941-812G>C)
c.1245G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.541-812G>C
n.1141G>C
n.1108G>C
19g.11110702G>TCA404082691LDLRc.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.941-812G>T (n.941-812G>T)
c.1245G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.541-812G>T
n.1141G>T
n.1108G>T
19g.11110703A>CCA404082693LDLRc.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.941-811A>C (n.941-811A>C)
c.1246A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.541-811A>C
n.1142A>C
n.1109A>C
19g.11110703A>GCA404082694LDLRc.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.941-811A>G (n.941-811A>G)
c.1246A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.541-811A>G
n.1142A>G
n.1109A>G
19g.11110703A>TCA404082695LDLRc.1250A>T (p.Asp417Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.941-811A>T (n.941-811A>T)
c.1246A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.541-811A>T
n.1142A>T
n.1109A>T
19g.11110704C>ACA404082696LDLRc.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.941-810C>A (n.941-810C>A)
c.1247C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.541-810C>A
n.1143C>A
n.1110C>A
19g.11110704C=CA2322770258LDLRc.1251C= (p.Asp417=)
c.993C= (p.Asp331=)
c.941-810C= (n.941-810C=)
c.1247C=
c.489C= (p.Asp163=)
c.870C= (p.Asp290=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.541-810C=
n.1143C=
n.1110C=
19g.11110704C>GCA404082697LDLRc.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.941-810C>G (n.941-810C>G)
c.1247C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.541-810C>G
n.1143C>G
n.1110C>G
19g.11110704C>TCA031066LDLRc.1251C>T (p.Asp417=)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.941-810C>T (n.941-810C>T)
c.1247C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.870C>T (p.Asp290=)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.541-810C>T
n.1143C>T
n.1110C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110705C>ACA404082698LDLRc.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.941-809C>A (n.941-809C>A)
c.1248C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.541-809C>A
n.1144C>A
n.1111C>A
19g.11110705C>GCA404082699LDLRc.1252C>G (p.Leu418Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.941-809C>G (n.941-809C>G)
c.1248C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.541-809C>G
n.1144C>G
n.1111C>G
gnomAD v4
19g.11110705C>TCA404082700LDLRc.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.941-809C>T (n.941-809C>T)
c.1248C>T
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.541-809C>T
n.1144C>T
n.1111C>T
19g.11110706T>ACA404082701LDLRc.1253T>A (p.Leu418His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.941-808T>A (n.941-808T>A)
c.1249T>A
c.491T>A (p.Leu164His)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.541-808T>A
n.1145T>A
n.1112T>A
19g.11110706T>CCA404082702LDLRc.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.941-808T>C (n.941-808T>C)
c.1249T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.541-808T>C
n.1145T>C
n.1112T>C
19g.11110706T>GCA404082703LDLRc.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.941-808T>G (n.941-808T>G)
c.1249T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.541-808T>G
n.1145T>G
n.1112T>G
19g.11110706_11110720delinsTTAAGATCGGCTACGCA2322770259LDLRc.1253_1267delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu418=)
c.995_1009delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu332=)
c.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG (n.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG)
c.1249_1263delinsTTAAGATCGGCTACG
c.491_505delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu164=)
c.872_886delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu291=)
c.614_628delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu205=)
c.541-808_541-794delinsTTAAGATCGGCTACG
n.1145_1159delinsTTAAGATCGGCTACG
n.1112_1126delinsTTAAGATCGGCTACG

Number of alleles fetched