| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110575T>C | CA2322770152 | LDLR | c.1199-77T>C (n.1199-77T>C) c.941-77T>C (n.941-77T>C) c.941-939T>C (n.941-939T>C) c.1195-77T>C c.437-77T>C (n.437-77T>C) c.818-77T>C (n.818-77T>C) c.560-77T>C (n.560-77T>C) c.541-939T>C n.1091-77T>C n.1058-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110575T= | CA2322770151 | LDLR | c.1199-77T= (n.1199-77T=) c.941-77T= (n.941-77T=) c.941-939T= (n.941-939T=) c.1195-77T= c.437-77T= (n.437-77T=) c.818-77T= (n.818-77T=) c.560-77T= (n.560-77T=) c.541-939T= n.1091-77T= n.1058-77T= | |
| 19 | g.11110575_11110576insC | CA2582474165 | LDLR | c.1199-77_1199-76insC (n.1199-77_1199-76insC) c.941-77_941-76insC (n.941-77_941-76insC) c.941-939_941-938insC (n.941-939_941-938insC) c.1195-77_1195-76insC c.437-77_437-76insC (n.437-77_437-76insC) c.818-77_818-76insC (n.818-77_818-76insC) c.560-77_560-76insC (n.560-77_560-76insC) c.541-939_541-938insC n.1091-77_1091-76insC n.1058-77_1058-76insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110576A= | CA2322770153 | LDLR | c.1199-76A= (n.1199-76A=) c.941-76A= (n.941-76A=) c.941-938A= (n.941-938A=) c.1195-76A= c.437-76A= (n.437-76A=) c.818-76A= (n.818-76A=) c.560-76A= (n.560-76A=) c.541-938A= n.1091-76A= n.1058-76A= | |
| 19 | g.11110576A>C | CA2735396778 | LDLR | c.1199-76A>C (n.1199-76A>C) c.941-76A>C (n.941-76A>C) c.941-938A>C (n.941-938A>C) c.1195-76A>C c.437-76A>C (n.437-76A>C) c.818-76A>C (n.818-76A>C) c.560-76A>C (n.560-76A>C) c.541-938A>C n.1091-76A>C n.1058-76A>C | dbSNP |
| 19 | g.11110576A>G | CA2322770154 | LDLR | c.1199-76A>G (n.1199-76A>G) c.941-76A>G (n.941-76A>G) c.941-938A>G (n.941-938A>G) c.1195-76A>G c.437-76A>G (n.437-76A>G) c.818-76A>G (n.818-76A>G) c.560-76A>G (n.560-76A>G) c.541-938A>G n.1091-76A>G n.1058-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110576A>T | CA2582474166 | LDLR | c.1199-76A>T (n.1199-76A>T) c.941-76A>T (n.941-76A>T) c.941-938A>T (n.941-938A>T) c.1195-76A>T c.437-76A>T (n.437-76A>T) c.818-76A>T (n.818-76A>T) c.560-76A>T (n.560-76A>T) c.541-938A>T n.1091-76A>T n.1058-76A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110577A= | CA2322770155 | LDLR | c.1199-75A= (n.1199-75A=) c.941-75A= (n.941-75A=) c.941-937A= (n.941-937A=) c.1195-75A= c.437-75A= (n.437-75A=) c.818-75A= (n.818-75A=) c.560-75A= (n.560-75A=) c.541-937A= n.1091-75A= n.1058-75A= | |
| 19 | g.11110577A>G | CA2322770156 | LDLR | c.1199-75A>G (n.1199-75A>G) c.941-75A>G (n.941-75A>G) c.941-937A>G (n.941-937A>G) c.1195-75A>G c.437-75A>G (n.437-75A>G) c.818-75A>G (n.818-75A>G) c.560-75A>G (n.560-75A>G) c.541-937A>G n.1091-75A>G n.1058-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110579G>A | CA2582474167 | LDLR | c.1199-73G>A (n.1199-73G>A) c.941-73G>A (n.941-73G>A) c.941-935G>A (n.941-935G>A) c.1195-73G>A c.437-73G>A (n.437-73G>A) c.818-73G>A (n.818-73G>A) c.560-73G>A (n.560-73G>A) c.541-935G>A n.1091-73G>A n.1058-73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110580A>T | CA2582474168 | LDLR | c.1199-72A>T (n.1199-72A>T) c.941-72A>T (n.941-72A>T) c.941-934A>T (n.941-934A>T) c.1195-72A>T c.437-72A>T (n.437-72A>T) c.818-72A>T (n.818-72A>T) c.560-72A>T (n.560-72A>T) c.541-934A>T n.1091-72A>T n.1058-72A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110581G>T | CA2582474169 | LDLR | c.1199-71G>T (n.1199-71G>T) c.941-71G>T (n.941-71G>T) c.941-933G>T (n.941-933G>T) c.1195-71G>T c.437-71G>T (n.437-71G>T) c.818-71G>T (n.818-71G>T) c.560-71G>T (n.560-71G>T) c.541-933G>T n.1091-71G>T n.1058-71G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110582C= | CA2322770157 | LDLR | c.1199-70C= (n.1199-70C=) c.941-70C= (n.941-70C=) c.941-932C= (n.941-932C=) c.1195-70C= c.437-70C= (n.437-70C=) c.818-70C= (n.818-70C=) c.560-70C= (n.560-70C=) c.541-932C= n.1091-70C= n.1058-70C= | |
| 19 | g.11110582C>G | CA2322770158 | LDLR | c.1199-70C>G (n.1199-70C>G) c.941-70C>G (n.941-70C>G) c.941-932C>G (n.941-932C>G) c.1195-70C>G c.437-70C>G (n.437-70C>G) c.818-70C>G (n.818-70C>G) c.560-70C>G (n.560-70C>G) c.541-932C>G n.1091-70C>G n.1058-70C>G | dbSNP |
| 19 | g.11110583C>A | CA2582474170 | LDLR | c.1199-69C>A (n.1199-69C>A) c.941-69C>A (n.941-69C>A) c.941-931C>A (n.941-931C>A) c.1195-69C>A c.437-69C>A (n.437-69C>A) c.818-69C>A (n.818-69C>A) c.560-69C>A (n.560-69C>A) c.541-931C>A n.1091-69C>A n.1058-69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110583C= | CA2322770159 | LDLR | c.1199-69C= (n.1199-69C=) c.941-69C= (n.941-69C=) c.941-931C= (n.941-931C=) c.1195-69C= c.437-69C= (n.437-69C=) c.818-69C= (n.818-69C=) c.560-69C= (n.560-69C=) c.541-931C= n.1091-69C= n.1058-69C= | |
| 19 | g.11110583C>T | CA631765130 | LDLR | c.1199-69C>T (n.1199-69C>T) c.941-69C>T (n.941-69C>T) c.941-931C>T (n.941-931C>T) c.1195-69C>T c.437-69C>T (n.437-69C>T) c.818-69C>T (n.818-69C>T) c.560-69C>T (n.560-69C>T) c.541-931C>T n.1091-69C>T n.1058-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110585A>G | CA2582474171 | LDLR | c.1199-67A>G (n.1199-67A>G) c.941-67A>G (n.941-67A>G) c.941-929A>G (n.941-929A>G) c.1195-67A>G c.437-67A>G (n.437-67A>G) c.818-67A>G (n.818-67A>G) c.560-67A>G (n.560-67A>G) c.541-929A>G n.1091-67A>G n.1058-67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110586G>A | CA2582474172 | LDLR | c.1199-66G>A (n.1199-66G>A) c.941-66G>A (n.941-66G>A) c.941-928G>A (n.941-928G>A) c.1195-66G>A c.437-66G>A (n.437-66G>A) c.818-66G>A (n.818-66G>A) c.560-66G>A (n.560-66G>A) c.541-928G>A n.1091-66G>A n.1058-66G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110586G>T | CA2582474173 | LDLR | c.1199-66G>T (n.1199-66G>T) c.941-66G>T (n.941-66G>T) c.941-928G>T (n.941-928G>T) c.1195-66G>T c.437-66G>T (n.437-66G>T) c.818-66G>T (n.818-66G>T) c.560-66G>T (n.560-66G>T) c.541-928G>T n.1091-66G>T n.1058-66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110586_11110587insATC | CA2582474174 | LDLR | c.1199-66_1199-65insATC (n.1199-66_1199-65insATC) c.941-66_941-65insATC (n.941-66_941-65insATC) c.941-928_941-927insATC (n.941-928_941-927insATC) c.1195-66_1195-65insATC c.437-66_437-65insATC (n.437-66_437-65insATC) c.818-66_818-65insATC (n.818-66_818-65insATC) c.560-66_560-65insATC (n.560-66_560-65insATC) c.541-928_541-927insATC n.1091-66_1091-65insATC n.1058-66_1058-65insATC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110587G>A | CA783239178 | LDLR | c.1199-65G>A (n.1199-65G>A) c.941-65G>A (n.941-65G>A) c.941-927G>A (n.941-927G>A) c.1195-65G>A c.437-65G>A (n.437-65G>A) c.818-65G>A (n.818-65G>A) c.560-65G>A (n.560-65G>A) c.541-927G>A n.1091-65G>A n.1058-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110587G= | CA2322770160 | LDLR | c.1199-65G= (n.1199-65G=) c.941-65G= (n.941-65G=) c.941-927G= (n.941-927G=) c.1195-65G= c.437-65G= (n.437-65G=) c.818-65G= (n.818-65G=) c.560-65G= (n.560-65G=) c.541-927G= n.1091-65G= n.1058-65G= | |
| 19 | g.11110588T>C | CA993535873 | LDLR | c.1199-64T>C (n.1199-64T>C) c.941-64T>C (n.941-64T>C) c.941-926T>C (n.941-926T>C) c.1195-64T>C c.437-64T>C (n.437-64T>C) c.818-64T>C (n.818-64T>C) c.560-64T>C (n.560-64T>C) c.541-926T>C n.1091-64T>C n.1058-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110588T= | CA2322770161 | LDLR | c.1199-64T= (n.1199-64T=) c.941-64T= (n.941-64T=) c.941-926T= (n.941-926T=) c.1195-64T= c.437-64T= (n.437-64T=) c.818-64T= (n.818-64T=) c.560-64T= (n.560-64T=) c.541-926T= n.1091-64T= n.1058-64T= | |
| 19 | g.11110588_11110589insGCCAT | CA2582474175 | LDLR | c.1199-64_1199-63insGCCAT (n.1199-64_1199-63insGCCAT) c.941-64_941-63insGCCAT (n.941-64_941-63insGCCAT) c.941-926_941-925insGCCAT (n.941-926_941-925insGCCAT) c.1195-64_1195-63insGCCAT c.437-64_437-63insGCCAT (n.437-64_437-63insGCCAT) c.818-64_818-63insGCCAT (n.818-64_818-63insGCCAT) c.560-64_560-63insGCCAT (n.560-64_560-63insGCCAT) c.541-926_541-925insGCCAT n.1091-64_1091-63insGCCAT n.1058-64_1058-63insGCCAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110590G>C | CA305299574 | LDLR | c.1199-62G>C (n.1199-62G>C) c.941-62G>C (n.941-62G>C) c.941-924G>C (n.941-924G>C) c.1195-62G>C c.437-62G>C (n.437-62G>C) c.818-62G>C (n.818-62G>C) c.560-62G>C (n.560-62G>C) c.541-924G>C n.1091-62G>C n.1058-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110590G= | CA2322770163 | LDLR | c.1199-62G= (n.1199-62G=) c.941-62G= (n.941-62G=) c.941-924G= (n.941-924G=) c.1195-62G= c.437-62G= (n.437-62G=) c.818-62G= (n.818-62G=) c.560-62G= (n.560-62G=) c.541-924G= n.1091-62G= n.1058-62G= | |
| 19 | g.11110590_11110592delinsGGC | CA2322770162 | LDLR | c.1199-62_1199-60delinsGGC (n.1199-62_1199-60delinsGGC) c.941-62_941-60delinsGGC (n.941-62_941-60delinsGGC) c.941-924_941-922delinsGGC (n.941-924_941-922delinsGGC) c.1195-62_1195-60delinsGGC c.437-62_437-60delinsGGC (n.437-62_437-60delinsGGC) c.818-62_818-60delinsGGC (n.818-62_818-60delinsGGC) c.560-62_560-60delinsGGC (n.560-62_560-60delinsGGC) c.541-924_541-922delinsGGC n.1091-62_1091-60delinsGGC n.1058-62_1058-60delinsGGC | |
| 19 | g.11110592_11110593del | CA920058379 | LDLR | c.1199-60_1199-59del (n.1199-60_1199-59del) c.941-60_941-59del (n.941-60_941-59del) c.941-922_941-921del (n.941-922_941-921del) c.1195-60_1195-59del c.437-60_437-59del (n.437-60_437-59del) c.818-60_818-59del (n.818-60_818-59del) c.560-60_560-59del (n.560-60_560-59del) c.541-922_541-921del n.1091-60_1091-59del n.1058-60_1058-59del | dbSNP |
| 19 | g.11110592C>A | CA2582474176 | LDLR | c.1199-60C>A (n.1199-60C>A) c.941-60C>A (n.941-60C>A) c.941-922C>A (n.941-922C>A) c.1195-60C>A c.437-60C>A (n.437-60C>A) c.818-60C>A (n.818-60C>A) c.560-60C>A (n.560-60C>A) c.541-922C>A n.1091-60C>A n.1058-60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110592C= | CA2322770165 | LDLR | c.1199-60C= (n.1199-60C=) c.941-60C= (n.941-60C=) c.941-922C= (n.941-922C=) c.1195-60C= c.437-60C= (n.437-60C=) c.818-60C= (n.818-60C=) c.560-60C= (n.560-60C=) c.541-922C= n.1091-60C= n.1058-60C= | |
| 19 | g.11110592C>G | CA2322770164 | LDLR | c.1199-60C>G (n.1199-60C>G) c.941-60C>G (n.941-60C>G) c.941-922C>G (n.941-922C>G) c.1195-60C>G c.437-60C>G (n.437-60C>G) c.818-60C>G (n.818-60C>G) c.560-60C>G (n.560-60C>G) c.541-922C>G n.1091-60C>G n.1058-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110592C>T | CA305299576 | LDLR | c.1199-60C>T (n.1199-60C>T) c.941-60C>T (n.941-60C>T) c.941-922C>T (n.941-922C>T) c.1195-60C>T c.437-60C>T (n.437-60C>T) c.818-60C>T (n.818-60C>T) c.560-60C>T (n.560-60C>T) c.541-922C>T n.1091-60C>T n.1058-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110593G>A | CA305299577 | LDLR | c.1199-59G>A (n.1199-59G>A) c.941-59G>A (n.941-59G>A) c.941-921G>A (n.941-921G>A) c.1195-59G>A c.437-59G>A (n.437-59G>A) c.818-59G>A (n.818-59G>A) c.560-59G>A (n.560-59G>A) c.541-921G>A n.1091-59G>A n.1058-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110593G= | CA2322770166 | LDLR | c.1199-59G= (n.1199-59G=) c.941-59G= (n.941-59G=) c.941-921G= (n.941-921G=) c.1195-59G= c.437-59G= (n.437-59G=) c.818-59G= (n.818-59G=) c.560-59G= (n.560-59G=) c.541-921G= n.1091-59G= n.1058-59G= | |
| 19 | g.11110593G>T | CA2582474177 | LDLR | c.1199-59G>T (n.1199-59G>T) c.941-59G>T (n.941-59G>T) c.941-921G>T (n.941-921G>T) c.1195-59G>T c.437-59G>T (n.437-59G>T) c.818-59G>T (n.818-59G>T) c.560-59G>T (n.560-59G>T) c.541-921G>T n.1091-59G>T n.1058-59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110595C>A | CA2582474178 | LDLR | c.1199-57C>A (n.1199-57C>A) c.941-57C>A (n.941-57C>A) c.941-919C>A (n.941-919C>A) c.1195-57C>A c.437-57C>A (n.437-57C>A) c.818-57C>A (n.818-57C>A) c.560-57C>A (n.560-57C>A) c.541-919C>A n.1091-57C>A n.1058-57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110595C= | CA2322770167 | LDLR | c.1199-57C= (n.1199-57C=) c.941-57C= (n.941-57C=) c.941-919C= (n.941-919C=) c.1195-57C= c.437-57C= (n.437-57C=) c.818-57C= (n.818-57C=) c.560-57C= (n.560-57C=) c.541-919C= n.1091-57C= n.1058-57C= | |
| 19 | g.11110595C>T | CA2322770168 | LDLR | c.1199-57C>T (n.1199-57C>T) c.941-57C>T (n.941-57C>T) c.941-919C>T (n.941-919C>T) c.1195-57C>T c.437-57C>T (n.437-57C>T) c.818-57C>T (n.818-57C>T) c.560-57C>T (n.560-57C>T) c.541-919C>T n.1091-57C>T n.1058-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110596G>A | CA305299579 | LDLR | c.1199-56G>A (n.1199-56G>A) c.941-56G>A (n.941-56G>A) c.941-918G>A (n.941-918G>A) c.1195-56G>A c.437-56G>A (n.437-56G>A) c.818-56G>A (n.818-56G>A) c.560-56G>A (n.560-56G>A) c.541-918G>A n.1091-56G>A n.1058-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110596G>C | CA2813590735 | LDLR | c.1199-56G>C (n.1199-56G>C) c.941-56G>C (n.941-56G>C) c.941-918G>C (n.941-918G>C) c.1195-56G>C c.437-56G>C (n.437-56G>C) c.818-56G>C (n.818-56G>C) c.560-56G>C (n.560-56G>C) c.541-918G>C n.1091-56G>C n.1058-56G>C | |
| 19 | g.11110596G= | CA2322770169 | LDLR | c.1199-56G= (n.1199-56G=) c.941-56G= (n.941-56G=) c.941-918G= (n.941-918G=) c.1195-56G= c.437-56G= (n.437-56G=) c.818-56G= (n.818-56G=) c.560-56G= (n.560-56G=) c.541-918G= n.1091-56G= n.1058-56G= | |
| 19 | g.11110598del | CA2582474179 | LDLR | c.1199-54del (n.1199-54del) c.941-54del (n.941-54del) c.941-916del (n.941-916del) c.1195-54del c.437-54del (n.437-54del) c.818-54del (n.818-54del) c.560-54del (n.560-54del) c.541-916del n.1091-54del n.1058-54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110598A= | CA2322770171 | LDLR | c.1199-54A= (n.1199-54A=) c.941-54A= (n.941-54A=) c.941-916A= (n.941-916A=) c.1195-54A= c.437-54A= (n.437-54A=) c.818-54A= (n.818-54A=) c.560-54A= (n.560-54A=) c.541-916A= n.1091-54A= n.1058-54A= | |
| 19 | g.11110598A>G | CA993535877 | LDLR | c.1199-54A>G (n.1199-54A>G) c.941-54A>G (n.941-54A>G) c.941-916A>G (n.941-916A>G) c.1195-54A>G c.437-54A>G (n.437-54A>G) c.818-54A>G (n.818-54A>G) c.560-54A>G (n.560-54A>G) c.541-916A>G n.1091-54A>G n.1058-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110598_11110600delinsAGG | CA2322770170 | LDLR | c.1199-54_1199-52delinsAGG (n.1199-54_1199-52delinsAGG) c.941-54_941-52delinsAGG (n.941-54_941-52delinsAGG) c.941-916_941-914delinsAGG (n.941-916_941-914delinsAGG) c.1195-54_1195-52delinsAGG c.437-54_437-52delinsAGG (n.437-54_437-52delinsAGG) c.818-54_818-52delinsAGG (n.818-54_818-52delinsAGG) c.560-54_560-52delinsAGG (n.560-54_560-52delinsAGG) c.541-916_541-914delinsAGG n.1091-54_1091-52delinsAGG n.1058-54_1058-52delinsAGG | |
| 19 | g.11110599G>A | CA305299584 | LDLR | c.1199-53G>A (n.1199-53G>A) c.941-53G>A (n.941-53G>A) c.941-915G>A (n.941-915G>A) c.1195-53G>A c.437-53G>A (n.437-53G>A) c.818-53G>A (n.818-53G>A) c.560-53G>A (n.560-53G>A) c.541-915G>A n.1091-53G>A n.1058-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110599G= | CA2322770172 | LDLR | c.1199-53G= (n.1199-53G=) c.941-53G= (n.941-53G=) c.941-915G= (n.941-915G=) c.1195-53G= c.437-53G= (n.437-53G=) c.818-53G= (n.818-53G=) c.560-53G= (n.560-53G=) c.541-915G= n.1091-53G= n.1058-53G= | |
| 19 | g.11110600_11110601del | CA305299582 | LDLR | c.1199-52_1199-51del (n.1199-52_1199-51del) c.941-52_941-51del (n.941-52_941-51del) c.941-914_941-913del (n.941-914_941-913del) c.1195-52_1195-51del c.437-52_437-51del (n.437-52_437-51del) c.818-52_818-51del (n.818-52_818-51del) c.560-52_560-51del (n.560-52_560-51del) c.541-914_541-913del n.1091-52_1091-51del n.1058-52_1058-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110601G>A | CA305299585 | LDLR | c.1199-51G>A (n.1199-51G>A) c.941-51G>A (n.941-51G>A) c.941-913G>A (n.941-913G>A) c.1195-51G>A c.437-51G>A (n.437-51G>A) c.818-51G>A (n.818-51G>A) c.560-51G>A (n.560-51G>A) c.541-913G>A n.1091-51G>A n.1058-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110601G= | CA2322770173 | LDLR | c.1199-51G= (n.1199-51G=) c.941-51G= (n.941-51G=) c.941-913G= (n.941-913G=) c.1195-51G= c.437-51G= (n.437-51G=) c.818-51G= (n.818-51G=) c.560-51G= (n.560-51G=) c.541-913G= n.1091-51G= n.1058-51G= | |
| 19 | g.11110603T>C | CA2582474180 | LDLR | c.1199-49T>C (n.1199-49T>C) c.941-49T>C (n.941-49T>C) c.941-911T>C (n.941-911T>C) c.1195-49T>C c.437-49T>C (n.437-49T>C) c.818-49T>C (n.818-49T>C) c.560-49T>C (n.560-49T>C) c.541-911T>C n.1091-49T>C n.1058-49T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110603T>G | CA2582474181 | LDLR | c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.941-49T>G (n.941-49T>G) c.941-911T>G (n.941-911T>G) c.1195-49T>G c.437-49T>G (n.437-49T>G) c.818-49T>G (n.818-49T>G) c.560-49T>G (n.560-49T>G) c.541-911T>G n.1091-49T>G n.1058-49T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110605G= | CA2322770174 | LDLR | c.1199-47G= (n.1199-47G=) c.941-47G= (n.941-47G=) c.941-909G= (n.941-909G=) c.1195-47G= c.437-47G= (n.437-47G=) c.818-47G= (n.818-47G=) c.560-47G= (n.560-47G=) c.541-909G= n.1091-47G= n.1058-47G= | |
| 19 | g.11110605G>T | CA2322770175 | LDLR | c.1199-47G>T (n.1199-47G>T) c.941-47G>T (n.941-47G>T) c.941-909G>T (n.941-909G>T) c.1195-47G>T c.437-47G>T (n.437-47G>T) c.818-47G>T (n.818-47G>T) c.560-47G>T (n.560-47G>T) c.541-909G>T n.1091-47G>T n.1058-47G>T | dbSNP |
| 19 | g.11110606G>A | CA030765 | LDLR | c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.941-46G>A (n.941-46G>A) c.941-908G>A (n.941-908G>A) c.1195-46G>A c.437-46G>A (n.437-46G>A) c.818-46G>A (n.818-46G>A) c.560-46G>A (n.560-46G>A) c.541-908G>A n.1091-46G>A n.1058-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110606G= | CA2322770176 | LDLR | c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.941-46G= (n.941-46G=) c.941-908G= (n.941-908G=) c.1195-46G= c.437-46G= (n.437-46G=) c.818-46G= (n.818-46G=) c.560-46G= (n.560-46G=) c.541-908G= n.1091-46G= n.1058-46G= | |
| 19 | g.11110608A= | CA2322770178 | LDLR | c.1199-44A= (n.1199-44A=) c.941-44A= (n.941-44A=) c.941-906A= (n.941-906A=) c.1195-44A= c.437-44A= (n.437-44A=) c.818-44A= (n.818-44A=) c.560-44A= (n.560-44A=) c.541-906A= n.1091-44A= n.1058-44A= | |
| 19 | g.11110608A>G | CA2322770179 | LDLR | c.1199-44A>G (n.1199-44A>G) c.941-44A>G (n.941-44A>G) c.941-906A>G (n.941-906A>G) c.1195-44A>G c.437-44A>G (n.437-44A>G) c.818-44A>G (n.818-44A>G) c.560-44A>G (n.560-44A>G) c.541-906A>G n.1091-44A>G n.1058-44A>G | dbSNP |
| 19 | g.11110608_11110609delinsAG | CA2322770177 | LDLR | c.1199-44_1199-43delinsAG (n.1199-44_1199-43delinsAG) c.941-44_941-43delinsAG (n.941-44_941-43delinsAG) c.941-906_941-905delinsAG (n.941-906_941-905delinsAG) c.1195-44_1195-43delinsAG c.437-44_437-43delinsAG (n.437-44_437-43delinsAG) c.818-44_818-43delinsAG (n.818-44_818-43delinsAG) c.560-44_560-43delinsAG (n.560-44_560-43delinsAG) c.541-906_541-905delinsAG n.1091-44_1091-43delinsAG n.1058-44_1058-43delinsAG | |
| 19 | g.11110612dup | CA2576626022 | LDLR | c.1199-40dup (n.1199-40dup) c.941-40dup (n.941-40dup) c.941-902dup (n.941-902dup) c.1195-40dup c.437-40dup (n.437-40dup) c.818-40dup (n.818-40dup) c.560-40dup (n.560-40dup) c.541-902dup n.1091-40dup n.1058-40dup | |
| 19 | g.11110612del | CA631765142 | LDLR | c.1199-40del (n.1199-40del) c.941-40del (n.941-40del) c.941-902del (n.941-902del) c.1195-40del c.437-40del (n.437-40del) c.818-40del (n.818-40del) c.560-40del (n.560-40del) c.541-902del n.1091-40del n.1058-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110610G>T | CA2582474182 | LDLR | c.1199-42G>T (n.1199-42G>T) c.941-42G>T (n.941-42G>T) c.941-904G>T (n.941-904G>T) c.1195-42G>T c.437-42G>T (n.437-42G>T) c.818-42G>T (n.818-42G>T) c.560-42G>T (n.560-42G>T) c.541-904G>T n.1091-42G>T n.1058-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110611G>T | CA2576626024 | LDLR | c.1199-41G>T (n.1199-41G>T) c.941-41G>T (n.941-41G>T) c.941-903G>T (n.941-903G>T) c.1195-41G>T c.437-41G>T (n.437-41G>T) c.818-41G>T (n.818-41G>T) c.560-41G>T (n.560-41G>T) c.541-903G>T n.1091-41G>T n.1058-41G>T | |
| 19 | g.11110616_11110644del | CA2582474183 | LDLR | c.1199-36_1199-8del (n.1199-36_1199-8del) c.941-36_941-8del (n.941-36_941-8del) c.941-898_941-870del (n.941-898_941-870del) c.1195-36_1195-8del c.437-36_437-8del (n.437-36_437-8del) c.818-36_818-8del (n.818-36_818-8del) c.560-36_560-8del (n.560-36_560-8del) c.541-898_541-870del n.1091-36_1091-8del n.1058-36_1058-8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110612G>A | CA2582474184 | LDLR | c.1199-40G>A (n.1199-40G>A) c.941-40G>A (n.941-40G>A) c.941-902G>A (n.941-902G>A) c.1195-40G>A c.437-40G>A (n.437-40G>A) c.818-40G>A (n.818-40G>A) c.560-40G>A (n.560-40G>A) c.541-902G>A n.1091-40G>A n.1058-40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110612G= | CA2322770180 | LDLR | c.1199-40G= (n.1199-40G=) c.941-40G= (n.941-40G=) c.941-902G= (n.941-902G=) c.1195-40G= c.437-40G= (n.437-40G=) c.818-40G= (n.818-40G=) c.560-40G= (n.560-40G=) c.541-902G= n.1091-40G= n.1058-40G= | |
| 19 | g.11110612G>T | CA631765146 | LDLR | c.1199-40G>T (n.1199-40G>T) c.941-40G>T (n.941-40G>T) c.941-902G>T (n.941-902G>T) c.1195-40G>T c.437-40G>T (n.437-40G>T) c.818-40G>T (n.818-40G>T) c.560-40G>T (n.560-40G>T) c.541-902G>T n.1091-40G>T n.1058-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110612_11110613delinsGC | CA2322770181 | LDLR | c.1199-40_1199-39delinsGC (n.1199-40_1199-39delinsGC) c.941-40_941-39delinsGC (n.941-40_941-39delinsGC) c.941-902_941-901delinsGC (n.941-902_941-901delinsGC) c.1195-40_1195-39delinsGC c.437-40_437-39delinsGC (n.437-40_437-39delinsGC) c.818-40_818-39delinsGC (n.818-40_818-39delinsGC) c.560-40_560-39delinsGC (n.560-40_560-39delinsGC) c.541-902_541-901delinsGC n.1091-40_1091-39delinsGC n.1058-40_1058-39delinsGC | |
| 19 | g.11110613C= | CA2322770182 | LDLR | c.1199-39C= (n.1199-39C=) c.941-39C= (n.941-39C=) c.941-901C= (n.941-901C=) c.1195-39C= c.437-39C= (n.437-39C=) c.818-39C= (n.818-39C=) c.560-39C= (n.560-39C=) c.541-901C= n.1091-39C= n.1058-39C= | |
| 19 | g.11110613C>T | CA030745 | LDLR | c.1199-39C>T (n.1199-39C>T) c.941-39C>T (n.941-39C>T) c.941-901C>T (n.941-901C>T) c.1195-39C>T c.437-39C>T (n.437-39C>T) c.818-39C>T (n.818-39C>T) c.560-39C>T (n.560-39C>T) c.541-901C>T n.1091-39C>T n.1058-39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110615del | CA2322770183 | LDLR | c.1199-37del (n.1199-37del) c.941-37del (n.941-37del) c.941-899del (n.941-899del) c.1195-37del c.437-37del (n.437-37del) c.818-37del (n.818-37del) c.560-37del (n.560-37del) c.541-899del n.1091-37del n.1058-37del | dbSNP |
| 19 | g.11110614C= | CA2322770184 | LDLR | c.1199-38C= (n.1199-38C=) c.941-38C= (n.941-38C=) c.941-900C= (n.941-900C=) c.1195-38C= c.437-38C= (n.437-38C=) c.818-38C= (n.818-38C=) c.560-38C= (n.560-38C=) c.541-900C= n.1091-38C= n.1058-38C= | |
| 19 | g.11110614C>T | CA10585214 | LDLR | c.1199-38C>T (n.1199-38C>T) c.941-38C>T (n.941-38C>T) c.941-900C>T (n.941-900C>T) c.1195-38C>T c.437-38C>T (n.437-38C>T) c.818-38C>T (n.818-38C>T) c.560-38C>T (n.560-38C>T) c.541-900C>T n.1091-38C>T n.1058-38C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110615C>A | CA030714 | LDLR | c.1199-37C>A (n.1199-37C>A) c.941-37C>A (n.941-37C>A) c.941-899C>A (n.941-899C>A) c.1195-37C>A c.437-37C>A (n.437-37C>A) c.818-37C>A (n.818-37C>A) c.560-37C>A (n.560-37C>A) c.541-899C>A n.1091-37C>A n.1058-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110615C= | CA2322770185 | LDLR | c.1199-37C= (n.1199-37C=) c.941-37C= (n.941-37C=) c.941-899C= (n.941-899C=) c.1195-37C= c.437-37C= (n.437-37C=) c.818-37C= (n.818-37C=) c.560-37C= (n.560-37C=) c.541-899C= n.1091-37C= n.1058-37C= | |
| 19 | g.11110615C>G | CA030726 | LDLR | c.1199-37C>G (n.1199-37C>G) c.941-37C>G (n.941-37C>G) c.941-899C>G (n.941-899C>G) c.1195-37C>G c.437-37C>G (n.437-37C>G) c.818-37C>G (n.818-37C>G) c.560-37C>G (n.560-37C>G) c.541-899C>G n.1091-37C>G n.1058-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110615C>T | CA030735 | LDLR | c.1199-37C>T (n.1199-37C>T) c.941-37C>T (n.941-37C>T) c.941-899C>T (n.941-899C>T) c.1195-37C>T c.437-37C>T (n.437-37C>T) c.818-37C>T (n.818-37C>T) c.560-37C>T (n.560-37C>T) c.541-899C>T n.1091-37C>T n.1058-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110616G>A | CA030693 | LDLR | c.1199-36G>A (n.1199-36G>A) c.941-36G>A (n.941-36G>A) c.941-898G>A (n.941-898G>A) c.1195-36G>A c.437-36G>A (n.437-36G>A) c.818-36G>A (n.818-36G>A) c.560-36G>A (n.560-36G>A) c.541-898G>A n.1091-36G>A n.1058-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11110616G= | CA2322770186 | LDLR | c.1199-36G= (n.1199-36G=) c.941-36G= (n.941-36G=) c.941-898G= (n.941-898G=) c.1195-36G= c.437-36G= (n.437-36G=) c.818-36G= (n.818-36G=) c.560-36G= (n.560-36G=) c.541-898G= n.1091-36G= n.1058-36G= | |
| 19 | g.11110618G>A | CA2573332756 | LDLR | c.1199-34G>A (n.1199-34G>A) c.941-34G>A (n.941-34G>A) c.941-896G>A (n.941-896G>A) c.1195-34G>A c.437-34G>A (n.437-34G>A) c.818-34G>A (n.818-34G>A) c.560-34G>A (n.560-34G>A) c.541-896G>A n.1091-34G>A n.1058-34G>A | |
| 19 | g.11110618G>C | CA030686 | LDLR | c.1199-34G>C (n.1199-34G>C) c.941-34G>C (n.941-34G>C) c.941-896G>C (n.941-896G>C) c.1195-34G>C c.437-34G>C (n.437-34G>C) c.818-34G>C (n.818-34G>C) c.560-34G>C (n.560-34G>C) c.541-896G>C n.1091-34G>C n.1058-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110618G= | CA2322770187 | LDLR | c.1199-34G= (n.1199-34G=) c.941-34G= (n.941-34G=) c.941-896G= (n.941-896G=) c.1195-34G= c.437-34G= (n.437-34G=) c.818-34G= (n.818-34G=) c.560-34G= (n.560-34G=) c.541-896G= n.1091-34G= n.1058-34G= | |
| 19 | g.11110620G>A | CA030649 | LDLR | c.1199-32G>A (n.1199-32G>A) c.941-32G>A (n.941-32G>A) c.941-894G>A (n.941-894G>A) c.1195-32G>A c.437-32G>A (n.437-32G>A) c.818-32G>A (n.818-32G>A) c.560-32G>A (n.560-32G>A) c.541-894G>A n.1091-32G>A n.1058-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110620G= | CA2322770188 | LDLR | c.1199-32G= (n.1199-32G=) c.941-32G= (n.941-32G=) c.941-894G= (n.941-894G=) c.1195-32G= c.437-32G= (n.437-32G=) c.818-32G= (n.818-32G=) c.560-32G= (n.560-32G=) c.541-894G= n.1091-32G= n.1058-32G= | |
| 19 | g.11110620G>T | CA631765160 | LDLR | c.1199-32G>T (n.1199-32G>T) c.941-32G>T (n.941-32G>T) c.941-894G>T (n.941-894G>T) c.1195-32G>T c.437-32G>T (n.437-32G>T) c.818-32G>T (n.818-32G>T) c.560-32G>T (n.560-32G>T) c.541-894G>T n.1091-32G>T n.1058-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110621T>G | CA2322770189 | LDLR | c.1199-31T>G (n.1199-31T>G) c.941-31T>G (n.941-31T>G) c.941-893T>G (n.941-893T>G) c.1195-31T>G c.437-31T>G (n.437-31T>G) c.818-31T>G (n.818-31T>G) c.560-31T>G (n.560-31T>G) c.541-893T>G n.1091-31T>G n.1058-31T>G | dbSNP |
| 19 | g.11110621T= | CA2322770190 | LDLR | c.1199-31T= (n.1199-31T=) c.941-31T= (n.941-31T=) c.941-893T= (n.941-893T=) c.1195-31T= c.437-31T= (n.437-31T=) c.818-31T= (n.818-31T=) c.560-31T= (n.560-31T=) c.541-893T= n.1091-31T= n.1058-31T= | |
| 19 | g.11110622G>T | CA2582474185 | LDLR | c.1199-30G>T (n.1199-30G>T) c.941-30G>T (n.941-30G>T) c.941-892G>T (n.941-892G>T) c.1195-30G>T c.437-30G>T (n.437-30G>T) c.818-30G>T (n.818-30G>T) c.560-30G>T (n.560-30G>T) c.541-892G>T n.1091-30G>T n.1058-30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110624C= | CA2322770191 | LDLR | c.1199-28C= (n.1199-28C=) c.941-28C= (n.941-28C=) c.941-890C= (n.941-890C=) c.1195-28C= c.437-28C= (n.437-28C=) c.818-28C= (n.818-28C=) c.560-28C= (n.560-28C=) c.541-890C= n.1091-28C= n.1058-28C= | |
| 19 | g.11110624C>G | CA030620 | LDLR | c.1199-28C>G (n.1199-28C>G) c.941-28C>G (n.941-28C>G) c.941-890C>G (n.941-890C>G) c.1195-28C>G c.437-28C>G (n.437-28C>G) c.818-28C>G (n.818-28C>G) c.560-28C>G (n.560-28C>G) c.541-890C>G n.1091-28C>G n.1058-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110624C>T | CA2582474186 | LDLR | c.1199-28C>T (n.1199-28C>T) c.941-28C>T (n.941-28C>T) c.941-890C>T (n.941-890C>T) c.1195-28C>T c.437-28C>T (n.437-28C>T) c.818-28C>T (n.818-28C>T) c.560-28C>T (n.560-28C>T) c.541-890C>T n.1091-28C>T n.1058-28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110625del | CA2813590739 | LDLR | c.1199-27del (n.1199-27del) c.941-27del (n.941-27del) c.941-889del (n.941-889del) c.1195-27del c.437-27del (n.437-27del) c.818-27del (n.818-27del) c.560-27del (n.560-27del) c.541-889del n.1091-27del n.1058-27del | |
| 19 | g.11110625C>A | CA2582474187 | LDLR | c.1199-27C>A (n.1199-27C>A) c.941-27C>A (n.941-27C>A) c.941-889C>A (n.941-889C>A) c.1195-27C>A c.437-27C>A (n.437-27C>A) c.818-27C>A (n.818-27C>A) c.560-27C>A (n.560-27C>A) c.541-889C>A n.1091-27C>A n.1058-27C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110626A>G | CA2582474188 | LDLR | c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) c.941-26A>G (n.941-26A>G) c.941-888A>G (n.941-888A>G) c.1195-26A>G c.437-26A>G (n.437-26A>G) c.818-26A>G (n.818-26A>G) c.560-26A>G (n.560-26A>G) c.541-888A>G n.1091-26A>G n.1058-26A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110627G>A | CA631765163 | LDLR | c.1199-25G>A (n.1199-25G>A) c.941-25G>A (n.941-25G>A) c.941-887G>A (n.941-887G>A) c.1195-25G>A c.437-25G>A (n.437-25G>A) c.818-25G>A (n.818-25G>A) c.560-25G>A (n.560-25G>A) c.541-887G>A n.1091-25G>A n.1058-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110627G>C | CA2322770193 | LDLR | c.1199-25G>C (n.1199-25G>C) c.941-25G>C (n.941-25G>C) c.941-887G>C (n.941-887G>C) c.1195-25G>C c.437-25G>C (n.437-25G>C) c.818-25G>C (n.818-25G>C) c.560-25G>C (n.560-25G>C) c.541-887G>C n.1091-25G>C n.1058-25G>C | dbSNP |
| 19 | g.11110627G= | CA2322770192 | LDLR | c.1199-25G= (n.1199-25G=) c.941-25G= (n.941-25G=) c.941-887G= (n.941-887G=) c.1195-25G= c.437-25G= (n.437-25G=) c.818-25G= (n.818-25G=) c.560-25G= (n.560-25G=) c.541-887G= n.1091-25G= n.1058-25G= | |
| 19 | g.11110627G>T | CA2582474189 | LDLR | c.1199-25G>T (n.1199-25G>T) c.941-25G>T (n.941-25G>T) c.941-887G>T (n.941-887G>T) c.1195-25G>T c.437-25G>T (n.437-25G>T) c.818-25G>T (n.818-25G>T) c.560-25G>T (n.560-25G>T) c.541-887G>T n.1091-25G>T n.1058-25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110629C= | CA2322770194 | LDLR | c.1199-23C= (n.1199-23C=) c.941-23C= (n.941-23C=) c.941-885C= (n.941-885C=) c.1195-23C= c.437-23C= (n.437-23C=) c.818-23C= (n.818-23C=) c.560-23C= (n.560-23C=) c.541-885C= n.1091-23C= n.1058-23C= | |
| 19 | g.11110629C>T | CA631765167 | LDLR | c.1199-23C>T (n.1199-23C>T) c.941-23C>T (n.941-23C>T) c.941-885C>T (n.941-885C>T) c.1195-23C>T c.437-23C>T (n.437-23C>T) c.818-23C>T (n.818-23C>T) c.560-23C>T (n.560-23C>T) c.541-885C>T n.1091-23C>T n.1058-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110630T>C | CA305299593 | LDLR | c.1199-22T>C (n.1199-22T>C) c.941-22T>C (n.941-22T>C) c.941-884T>C (n.941-884T>C) c.1195-22T>C c.437-22T>C (n.437-22T>C) c.818-22T>C (n.818-22T>C) c.560-22T>C (n.560-22T>C) c.541-884T>C n.1091-22T>C n.1058-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110630T= | CA2322770195 | LDLR | c.1199-22T= (n.1199-22T=) c.941-22T= (n.941-22T=) c.941-884T= (n.941-884T=) c.1195-22T= c.437-22T= (n.437-22T=) c.818-22T= (n.818-22T=) c.560-22T= (n.560-22T=) c.541-884T= n.1091-22T= n.1058-22T= | |
| 19 | g.11110631G>A | CA631765168 | LDLR | c.1199-21G>A (n.1199-21G>A) c.941-21G>A (n.941-21G>A) c.941-883G>A (n.941-883G>A) c.1195-21G>A c.437-21G>A (n.437-21G>A) c.818-21G>A (n.818-21G>A) c.560-21G>A (n.560-21G>A) c.541-883G>A n.1091-21G>A n.1058-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110631G= | CA2322770196 | LDLR | c.1199-21G= (n.1199-21G=) c.941-21G= (n.941-21G=) c.941-883G= (n.941-883G=) c.1195-21G= c.437-21G= (n.437-21G=) c.818-21G= (n.818-21G=) c.560-21G= (n.560-21G=) c.541-883G= n.1091-21G= n.1058-21G= | |
| 19 | g.11110631G>T | CA2582474190 | LDLR | c.1199-21G>T (n.1199-21G>T) c.941-21G>T (n.941-21G>T) c.941-883G>T (n.941-883G>T) c.1195-21G>T c.437-21G>T (n.437-21G>T) c.818-21G>T (n.818-21G>T) c.560-21G>T (n.560-21G>T) c.541-883G>T n.1091-21G>T n.1058-21G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110632C= | CA2322770197 | LDLR | c.1199-20C= (n.1199-20C=) c.941-20C= (n.941-20C=) c.941-882C= (n.941-882C=) c.1195-20C= c.437-20C= (n.437-20C=) c.818-20C= (n.818-20C=) c.560-20C= (n.560-20C=) c.541-882C= n.1091-20C= n.1058-20C= | |
| 19 | g.11110632C>T | CA030594 | LDLR | c.1199-20C>T (n.1199-20C>T) c.941-20C>T (n.941-20C>T) c.941-882C>T (n.941-882C>T) c.1195-20C>T c.437-20C>T (n.437-20C>T) c.818-20C>T (n.818-20C>T) c.560-20C>T (n.560-20C>T) c.541-882C>T n.1091-20C>T n.1058-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110633A>T | CA2582474191 | LDLR | c.1199-19A>T (n.1199-19A>T) c.941-19A>T (n.941-19A>T) c.941-881A>T (n.941-881A>T) c.1195-19A>T c.437-19A>T (n.437-19A>T) c.818-19A>T (n.818-19A>T) c.560-19A>T (n.560-19A>T) c.541-881A>T n.1091-19A>T n.1058-19A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110634T>C | CA2582474192 | LDLR | c.1199-18T>C (n.1199-18T>C) c.941-18T>C (n.941-18T>C) c.941-880T>C (n.941-880T>C) c.1195-18T>C c.437-18T>C (n.437-18T>C) c.818-18T>C (n.818-18T>C) c.560-18T>C (n.560-18T>C) c.541-880T>C n.1091-18T>C n.1058-18T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110634T= | CA2322770198 | LDLR | c.1199-18T= (n.1199-18T=) c.941-18T= (n.941-18T=) c.941-880T= (n.941-880T=) c.1195-18T= c.437-18T= (n.437-18T=) c.818-18T= (n.818-18T=) c.560-18T= (n.560-18T=) c.541-880T= n.1091-18T= n.1058-18T= | |
| 19 | g.11110635C>A | CA2582474193 | LDLR | c.1199-17C>A (n.1199-17C>A) c.941-17C>A (n.941-17C>A) c.941-879C>A (n.941-879C>A) c.1195-17C>A c.437-17C>A (n.437-17C>A) c.818-17C>A (n.818-17C>A) c.560-17C>A (n.560-17C>A) c.541-879C>A n.1091-17C>A n.1058-17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110638dup | CA10585215 | LDLR | c.1199-14dup (n.1199-14dup) c.941-14dup (n.941-14dup) c.941-876dup (n.941-876dup) c.1195-14dup c.437-14dup (n.437-14dup) c.818-14dup (n.818-14dup) c.560-14dup (n.560-14dup) c.541-876dup n.1091-14dup n.1058-14dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110636C>A | CA2580096347 | LDLR | c.1199-16C>A (n.1199-16C>A) c.941-16C>A (n.941-16C>A) c.941-878C>A (n.941-878C>A) c.1195-16C>A c.437-16C>A (n.437-16C>A) c.818-16C>A (n.818-16C>A) c.560-16C>A (n.560-16C>A) c.541-878C>A n.1091-16C>A n.1058-16C>A | ClinVar |
| 19 | g.11110636C= | CA2322770199 | LDLR | c.1199-16C= (n.1199-16C=) c.941-16C= (n.941-16C=) c.941-878C= (n.941-878C=) c.1195-16C= c.437-16C= (n.437-16C=) c.818-16C= (n.818-16C=) c.560-16C= (n.560-16C=) c.541-878C= n.1091-16C= n.1058-16C= | |
| 19 | g.11110636C>G | CA783239206 | LDLR | c.1199-16C>G (n.1199-16C>G) c.941-16C>G (n.941-16C>G) c.941-878C>G (n.941-878C>G) c.1195-16C>G c.437-16C>G (n.437-16C>G) c.818-16C>G (n.818-16C>G) c.560-16C>G (n.560-16C>G) c.541-878C>G n.1091-16C>G n.1058-16C>G | dbSNP |
| 19 | g.11110637C= | CA2322770200 | LDLR | c.1199-15C= (n.1199-15C=) c.941-15C= (n.941-15C=) c.941-877C= (n.941-877C=) c.1195-15C= c.437-15C= (n.437-15C=) c.818-15C= (n.818-15C=) c.560-15C= (n.560-15C=) c.541-877C= n.1091-15C= n.1058-15C= | |
| 19 | g.11110637C>T | CA030575 | LDLR | c.1199-15C>T (n.1199-15C>T) c.941-15C>T (n.941-15C>T) c.941-877C>T (n.941-877C>T) c.1195-15C>T c.437-15C>T (n.437-15C>T) c.818-15C>T (n.818-15C>T) c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.541-877C>T n.1091-15C>T n.1058-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110638C= | CA2322770201 | LDLR | c.1199-14C= (n.1199-14C=) c.941-14C= (n.941-14C=) c.941-876C= (n.941-876C=) c.1195-14C= c.437-14C= (n.437-14C=) c.818-14C= (n.818-14C=) c.560-14C= (n.560-14C=) c.541-876C= n.1091-14C= n.1058-14C= | |
| 19 | g.11110638C>T | CA030554 | LDLR | c.1199-14C>T (n.1199-14C>T) c.941-14C>T (n.941-14C>T) c.941-876C>T (n.941-876C>T) c.1195-14C>T c.437-14C>T (n.437-14C>T) c.818-14C>T (n.818-14C>T) c.560-14C>T (n.560-14C>T) c.541-876C>T n.1091-14C>T n.1058-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110639T>A | CA10585216 | LDLR | c.1199-13T>A (n.1199-13T>A) c.941-13T>A (n.941-13T>A) c.941-875T>A (n.941-875T>A) c.1195-13T>A c.437-13T>A (n.437-13T>A) c.818-13T>A (n.818-13T>A) c.560-13T>A (n.560-13T>A) c.541-875T>A n.1091-13T>A n.1058-13T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110639T>G | CA2582474194 | LDLR | c.1199-13T>G (n.1199-13T>G) c.941-13T>G (n.941-13T>G) c.941-875T>G (n.941-875T>G) c.1195-13T>G c.437-13T>G (n.437-13T>G) c.818-13T>G (n.818-13T>G) c.560-13T>G (n.560-13T>G) c.541-875T>G n.1091-13T>G n.1058-13T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110639T= | CA2322770202 | LDLR | c.1199-13T= (n.1199-13T=) c.941-13T= (n.941-13T=) c.941-875T= (n.941-875T=) c.1195-13T= c.437-13T= (n.437-13T=) c.818-13T= (n.818-13T=) c.560-13T= (n.560-13T=) c.541-875T= n.1091-13T= n.1058-13T= | |
| 19 | g.11110640G>A | CA10585217 | LDLR | c.1199-12G>A (n.1199-12G>A) c.941-12G>A (n.941-12G>A) c.941-874G>A (n.941-874G>A) c.1195-12G>A c.437-12G>A (n.437-12G>A) c.818-12G>A (n.818-12G>A) c.560-12G>A (n.560-12G>A) c.541-874G>A n.1091-12G>A n.1058-12G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110640G= | CA2322770203 | LDLR | c.1199-12G= (n.1199-12G=) c.941-12G= (n.941-12G=) c.941-874G= (n.941-874G=) c.1195-12G= c.437-12G= (n.437-12G=) c.818-12G= (n.818-12G=) c.560-12G= (n.560-12G=) c.541-874G= n.1091-12G= n.1058-12G= | |
| 19 | g.11110641G>T | CA2697556245 | LDLR | c.1199-11G>T (n.1199-11G>T) c.941-11G>T (n.941-11G>T) c.941-873G>T (n.941-873G>T) c.1195-11G>T c.437-11G>T (n.437-11G>T) c.818-11G>T (n.818-11G>T) c.560-11G>T (n.560-11G>T) c.541-873G>T n.1091-11G>T n.1058-11G>T | ClinVar |
| 19 | g.11110642C>T | CA2573155706 | LDLR | c.1199-10C>T (n.1199-10C>T) c.941-10C>T (n.941-10C>T) c.941-872C>T (n.941-872C>T) c.1195-10C>T c.437-10C>T (n.437-10C>T) c.818-10C>T (n.818-10C>T) c.560-10C>T (n.560-10C>T) c.541-872C>T n.1091-10C>T n.1058-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110644C= | CA2322770204 | LDLR | c.1199-8C= (n.1199-8C=) c.941-8C= (n.941-8C=) c.941-870C= (n.941-870C=) c.1195-8C= c.437-8C= (n.437-8C=) c.818-8C= (n.818-8C=) c.560-8C= (n.560-8C=) c.541-870C= n.1091-8C= n.1058-8C= | |
| 19 | g.11110644C>G | CA2322770205 | LDLR | c.1199-8C>G (n.1199-8C>G) c.941-8C>G (n.941-8C>G) c.941-870C>G (n.941-870C>G) c.1195-8C>G c.437-8C>G (n.437-8C>G) c.818-8C>G (n.818-8C>G) c.560-8C>G (n.560-8C>G) c.541-870C>G n.1091-8C>G n.1058-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110645T>C | CA030842 | LDLR | c.1199-7T>C (n.1199-7T>C) c.941-7T>C (n.941-7T>C) c.941-869T>C (n.941-869T>C) c.1195-7T>C c.437-7T>C (n.437-7T>C) c.818-7T>C (n.818-7T>C) c.560-7T>C (n.560-7T>C) c.541-869T>C n.1091-7T>C n.1058-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110645T>G | CA2580096349 | LDLR | c.1199-7T>G (n.1199-7T>G) c.941-7T>G (n.941-7T>G) c.941-869T>G (n.941-869T>G) c.1195-7T>G c.437-7T>G (n.437-7T>G) c.818-7T>G (n.818-7T>G) c.560-7T>G (n.560-7T>G) c.541-869T>G n.1091-7T>G n.1058-7T>G | ClinVar |
| 19 | g.11110645T= | CA2322770206 | LDLR | c.1199-7T= (n.1199-7T=) c.941-7T= (n.941-7T=) c.941-869T= (n.941-869T=) c.1195-7T= c.437-7T= (n.437-7T=) c.818-7T= (n.818-7T=) c.560-7T= (n.560-7T=) c.541-869T= n.1091-7T= n.1058-7T= | |
| 19 | g.11110647C>A | CA2322770207 | LDLR | c.1199-5C>A (n.1199-5C>A) c.941-5C>A (n.941-5C>A) c.941-867C>A (n.941-867C>A) c.1195-5C>A c.437-5C>A (n.437-5C>A) c.818-5C>A (n.818-5C>A) c.560-5C>A (n.560-5C>A) c.541-867C>A n.1091-5C>A n.1058-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110647C= | CA2322770208 | LDLR | c.1199-5C= (n.1199-5C=) c.941-5C= (n.941-5C=) c.941-867C= (n.941-867C=) c.1195-5C= c.437-5C= (n.437-5C=) c.818-5C= (n.818-5C=) c.560-5C= (n.560-5C=) c.541-867C= n.1091-5C= n.1058-5C= | |
| 19 | g.11110647C>T | CA030823 | LDLR | c.1199-5C>T (n.1199-5C>T) c.941-5C>T (n.941-5C>T) c.941-867C>T (n.941-867C>T) c.1195-5C>T c.437-5C>T (n.437-5C>T) c.818-5C>T (n.818-5C>T) c.560-5C>T (n.560-5C>T) c.541-867C>T n.1091-5C>T n.1058-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110648G>A | CA030790 | LDLR | c.1199-4G>A (n.1199-4G>A) c.941-4G>A (n.941-4G>A) c.941-866G>A (n.941-866G>A) c.1195-4G>A c.437-4G>A (n.437-4G>A) c.818-4G>A (n.818-4G>A) c.560-4G>A (n.560-4G>A) c.541-866G>A n.1091-4G>A n.1058-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110648G>C | CA030805 | LDLR | c.1199-4G>C (n.1199-4G>C) c.941-4G>C (n.941-4G>C) c.941-866G>C (n.941-866G>C) c.1195-4G>C c.437-4G>C (n.437-4G>C) c.818-4G>C (n.818-4G>C) c.560-4G>C (n.560-4G>C) c.541-866G>C n.1091-4G>C n.1058-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110648G= | CA2322770209 | LDLR | c.1199-4G= (n.1199-4G=) c.941-4G= (n.941-4G=) c.941-866G= (n.941-866G=) c.1195-4G= c.437-4G= (n.437-4G=) c.818-4G= (n.818-4G=) c.560-4G= (n.560-4G=) c.541-866G= n.1091-4G= n.1058-4G= | |
| 19 | g.11110649C>G | CA2580612600 | LDLR | c.1199-3C>G (n.1199-3C>G) c.941-3C>G (n.941-3C>G) c.941-865C>G (n.941-865C>G) c.1195-3C>G c.437-3C>G (n.437-3C>G) c.818-3C>G (n.818-3C>G) c.560-3C>G (n.560-3C>G) c.541-865C>G n.1091-3C>G n.1058-3C>G | ClinVar |
| 19 | g.11110651_11110657del | CA2582474195 | LDLR | c.1199-1_1204del c.941-1_946del c.941-863_941-857del (n.941-863_941-857del) c.1195-1_1200del c.437-1_442del c.818-1_823del c.560-1_565del c.541-863_541-857del n.1091-1_1096del n.1058-1_1063del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110650A= | CA2322770210 | LDLR | c.1199-2A= (n.1199-2A=) c.941-2A= (n.941-2A=) c.941-864A= (n.941-864A=) c.1195-2A= c.437-2A= (n.437-2A=) c.818-2A= (n.818-2A=) c.560-2A= (n.560-2A=) c.541-864A= n.1091-2A= n.1058-2A= | |
| 19 | g.11110650A>C | CA10585218 | LDLR | c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.941-864A>C (n.941-864A>C) c.1195-2A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.541-864A>C n.1091-2A>C n.1058-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110650A>G | CA10585219 | LDLR | c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.941-864A>G (n.941-864A>G) c.1195-2A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.541-864A>G n.1091-2A>G n.1058-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110650A>T | CA305299601 | LDLR | c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.941-2A>T (n.941-2A>T) c.941-864A>T (n.941-864A>T) c.1195-2A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.541-864A>T n.1091-2A>T n.1058-2A>T | dbSNP |
| 19 | g.11110651G>A | CA10585220 | LDLR | c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.941-1G>A (n.941-1G>A) c.941-863G>A (n.941-863G>A) c.1195-1G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.541-863G>A n.1091-1G>A n.1058-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110651G>C | CA404082594 | LDLR | c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.941-1G>C (n.941-1G>C) c.941-863G>C (n.941-863G>C) c.1195-1G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.541-863G>C n.1091-1G>C n.1058-1G>C | |
| 19 | g.11110651G= | CA2322770211 | LDLR | c.1199-1G= (n.1199-1G=) c.941-1G= (n.941-1G=) c.941-863G= (n.941-863G=) c.1195-1G= c.437-1G= (n.437-1G=) c.818-1G= (n.818-1G=) c.560-1G= (n.560-1G=) c.541-863G= n.1091-1G= n.1058-1G= | |
| 19 | g.11110651G>T | CA404082593 | LDLR | c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.941-1G>T (n.941-1G>T) c.941-863G>T (n.941-863G>T) c.1195-1G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.541-863G>T n.1091-1G>T n.1058-1G>T | |
| 19 | g.11110651_11110772dup | CA658824570 | LDLR | c.1199-1_1318+1dup c.941-1_1060+1dup c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup) c.1195-1_1314+1dup c.437-1_556+1dup c.818-1_937+1dup c.560-1_679+1dup c.541-863_541-742dup n.1091-1_1210+1dup n.1058-1_1177+1dup | ClinVar |
| 19 | g.11110652G>A | CA404082595 | LDLR | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.941-862G>A (n.941-862G>A) c.1195G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.541-862G>A n.1091G>A n.1058G>A | |
| 19 | g.11110652G>C | CA404082597 | LDLR | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.941-862G>C (n.941-862G>C) c.1195G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.541-862G>C n.1091G>C n.1058G>C | |
| 19 | g.11110652G>T | CA404082596 | LDLR | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.941-862G>T (n.941-862G>T) c.1195G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.541-862G>T n.1091G>T n.1058G>T | |
| 19 | g.11110652_11110701delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT | CA2322770212 | LDLR | c.1199_1248delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly400=) c.941_990delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly314=) c.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (n.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT) c.1195_1244delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT c.437_486delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly146=) c.818_867delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly273=) c.560_609delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly187=) c.541-862_541-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT n.1091_1140delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT n.1058_1107delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT | |
| 19 | g.11110653G>A | CA505485303 | LDLR | c.1200G>A (p.Gly400=) c.942G>A (p.Gly314=) c.941-861G>A (n.941-861G>A) c.1196G>A c.438G>A (p.Gly146=) c.819G>A (p.Gly273=) c.561G>A (p.Gly187=) c.541-861G>A n.1092G>A n.1059G>A | |
| 19 | g.11110653G>C | CA505485304 | LDLR | c.1200G>C (p.Gly400=) c.942G>C (p.Gly314=) c.941-861G>C (n.941-861G>C) c.1196G>C c.438G>C (p.Gly146=) c.819G>C (p.Gly273=) c.561G>C (p.Gly187=) c.541-861G>C n.1092G>C n.1059G>C | |
| 19 | g.11110653G>T | CA505485305 | LDLR | c.1200G>T (p.Gly400=) c.942G>T (p.Gly314=) c.941-861G>T (n.941-861G>T) c.1196G>T c.438G>T (p.Gly146=) c.819G>T (p.Gly273=) c.561G>T (p.Gly187=) c.541-861G>T n.1092G>T n.1059G>T | |
| 19 | g.11110657_11110705del | CA10585221 | LDLR | c.1204_1252del (p.Asn402LeufsTer?) c.946_994del (p.Asn316LeufsTer?) c.941-857_941-809del (n.941-857_941-809del) c.1200_1248del c.442_490del (p.Asn148LeufsTer?) c.823_871del (p.Asn275LeufsTer?) c.565_613del (p.Asn189LeufsTer?) c.541-857_541-809del n.1096_1144del n.1063_1111del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110654del | CA2497030140 | LDLR | c.1201del (p.Thr401ProfsTer?) c.943del (p.Thr315ProfsTer?) c.941-860del (n.941-860del) c.1197del c.439del (p.Thr147ProfsTer?) c.820del (p.Thr274ProfsTer?) c.562del (p.Thr188ProfsTer?) c.541-860del n.1093del n.1060del | |
| 19 | g.11110654A>C | CA404082598 | LDLR | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.941-860A>C (n.941-860A>C) c.1197A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.541-860A>C n.1093A>C n.1060A>C | |
| 19 | g.11110654A>G | CA404082599 | LDLR | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.941-860A>G (n.941-860A>G) c.1197A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.541-860A>G n.1093A>G n.1060A>G | |
| 19 | g.11110654A>T | CA404082600 | LDLR | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.941-860A>T (n.941-860A>T) c.1197A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.541-860A>T n.1093A>T n.1060A>T | |
| 19 | g.11110655C>A | CA404082601 | LDLR | c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.941-859C>A (n.941-859C>A) c.1198C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.541-859C>A n.1094C>A n.1061C>A | |
| 19 | g.11110655C= | CA2322770213 | LDLR | c.1202C= (p.Thr401=) c.944C= (p.Thr315=) c.941-859C= (n.941-859C=) c.1198C= c.440C= (p.Thr147=) c.821C= (p.Thr274=) c.563C= (p.Thr188=) c.541-859C= n.1094C= n.1061C= | |
| 19 | g.11110655C>G | CA404082602 | LDLR | c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.941-859C>G (n.941-859C>G) c.1198C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.541-859C>G n.1094C>G n.1061C>G | |
| 19 | g.11110655C>T | CA404082603 | LDLR | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.941-859C>T (n.941-859C>T) c.1198C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.541-859C>T n.1094C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110656del | CA2695228135 | LDLR | c.1203del (p.Asn402ThrfsTer?) c.945del (p.Asn316ThrfsTer?) c.941-858del (n.941-858del) c.1199del c.441del (p.Asn148ThrfsTer?) c.822del (p.Asn275ThrfsTer?) c.564del (p.Asn189ThrfsTer?) c.541-858del n.1095del n.1062del | |
| 19 | g.11110656C>A | CA505485309 | LDLR | c.1203C>A (p.Thr401=) c.945C>A (p.Thr315=) c.941-858C>A (n.941-858C>A) c.1199C>A c.441C>A (p.Thr147=) c.822C>A (p.Thr274=) c.564C>A (p.Thr188=) c.541-858C>A n.1095C>A n.1062C>A | |
| 19 | g.11110656C>G | CA505485310 | LDLR | c.1203C>G (p.Thr401=) c.945C>G (p.Thr315=) c.941-858C>G (n.941-858C>G) c.1199C>G c.441C>G (p.Thr147=) c.822C>G (p.Thr274=) c.564C>G (p.Thr188=) c.541-858C>G n.1095C>G n.1062C>G | |
| 19 | g.11110656C>T | CA505485311 | LDLR | c.1203C>T (p.Thr401=) c.945C>T (p.Thr315=) c.941-858C>T (n.941-858C>T) c.1199C>T c.441C>T (p.Thr147=) c.822C>T (p.Thr274=) c.564C>T (p.Thr188=) c.541-858C>T n.1095C>T n.1062C>T | |
| 19 | g.11110657A= | CA2322770214 | LDLR | c.1204A= (p.Asn402=) c.946A= (p.Asn316=) c.941-857A= (n.941-857A=) c.1200A= c.442A= (p.Asn148=) c.823A= (p.Asn275=) c.565A= (p.Asn189=) c.541-857A= n.1096A= n.1063A= | |
| 19 | g.11110657A>C | CA030852 | LDLR | c.1204A>C (p.Asn402His) c.946A>C (p.Asn316His) c.941-857A>C (n.941-857A>C) c.1200A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.823A>C (p.Asn275His) c.565A>C (p.Asn189His) c.541-857A>C n.1096A>C n.1063A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110657A>G | CA404082604 | LDLR | c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.941-857A>G (n.941-857A>G) c.1200A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.541-857A>G n.1096A>G n.1063A>G | |
| 19 | g.11110657A>T | CA404082605 | LDLR | c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.941-857A>T (n.941-857A>T) c.1200A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.541-857A>T n.1096A>T n.1063A>T | |
| 19 | g.11110658A= | CA2322770215 | LDLR | c.1205A= (p.Asn402=) c.947A= (p.Asn316=) c.941-856A= (n.941-856A=) c.1201A= c.443A= (p.Asn148=) c.824A= (p.Asn275=) c.566A= (p.Asn189=) c.541-856A= n.1097A= n.1064A= | |
| 19 | g.11110658A>C | CA10585222 | LDLR | c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.941-856A>C (n.941-856A>C) c.1201A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.541-856A>C n.1097A>C n.1064A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110658A>G | CA023796 | LDLR | c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.941-856A>G (n.941-856A>G) c.1201A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.541-856A>G n.1097A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110658A>T | CA404082606 | LDLR | c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.941-856A>T (n.941-856A>T) c.1201A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.541-856A>T n.1097A>T n.1064A>T | |
| 19 | g.11110658_11110659delinsAC | CA2322770216 | LDLR | c.1205_1206delinsAC (p.Asn402=) c.947_948delinsAC (p.Asn316=) c.941-856_941-855delinsAC (n.941-856_941-855delinsAC) c.1201_1202delinsAC c.443_444delinsAC (p.Asn148=) c.824_825delinsAC (p.Asn275=) c.566_567delinsAC (p.Asn189=) c.541-856_541-855delinsAC n.1097_1098delinsAC n.1064_1065delinsAC | |
| 19 | g.11110659del | CA645509272 | LDLR | c.1206del (p.Asn402LysfsTer?) c.948del (p.Asn316LysfsTer?) c.941-855del (n.941-855del) c.1202del c.444del (p.Asn148LysfsTer?) c.825del (p.Asn275LysfsTer?) c.567del (p.Asn189LysfsTer?) c.541-855del n.1098del n.1065del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110659C>A | CA404082607 | LDLR | c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.941-855C>A (n.941-855C>A) c.1202C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) c.567C>A (p.Asn189Lys) c.541-855C>A n.1098C>A n.1065C>A | |
| 19 | g.11110659C= | CA2322770217 | LDLR | c.1206C= (p.Asn402=) c.948C= (p.Asn316=) c.941-855C= (n.941-855C=) c.1202C= c.444C= (p.Asn148=) c.825C= (p.Asn275=) c.567C= (p.Asn189=) c.541-855C= n.1098C= n.1065C= | |
| 19 | g.11110659C>G | CA404082608 | LDLR | c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.941-855C>G (n.941-855C>G) c.1202C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) c.567C>G (p.Asn189Lys) c.541-855C>G n.1098C>G n.1065C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110659C>T | CA030878 | LDLR | c.1206C>T (p.Asn402=) c.948C>T (p.Asn316=) c.941-855C>T (n.941-855C>T) c.1202C>T c.444C>T (p.Asn148=) c.825C>T (p.Asn275=) c.567C>T (p.Asn189=) c.541-855C>T n.1098C>T n.1065C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110660G>A | CA030891 | LDLR | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.941-854G>A (n.941-854G>A) c.1203G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.541-854G>A n.1099G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110660G>C | CA404082609 | LDLR | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.941-854G>C (n.941-854G>C) c.1203G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.541-854G>C n.1099G>C n.1066G>C | |
| 19 | g.11110660G= | CA2322770218 | LDLR | c.1207G= (p.Glu403=) c.949G= (p.Glu317=) c.941-854G= (n.941-854G=) c.1203G= c.445G= (p.Glu149=) c.826G= (p.Glu276=) c.568G= (p.Glu190=) c.541-854G= n.1099G= n.1066G= | |
| 19 | g.11110660G>T | CA10585223 | LDLR | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.941-854G>T (n.941-854G>T) c.1203G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.541-854G>T n.1099G>T n.1066G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110660dup | CA645372640 | LDLR | c.1207dup (p.Glu403GlyfsTer15) c.949dup (p.Glu317GlyfsTer15) c.941-854dup (n.941-854dup) c.1203dup c.445dup (p.Glu149GlyfsTer15) c.826dup (p.Glu276GlyfsTer15) c.568dup (p.Glu190GlyfsTer15) c.541-854dup n.1099dup n.1066dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110660_11110661delinsGA | CA2322770219 | LDLR | c.1207_1208delinsGA (p.Glu403=) c.949_950delinsGA (p.Glu317=) c.941-854_941-853delinsGA (n.941-854_941-853delinsGA) c.1203_1204delinsGA c.445_446delinsGA (p.Glu149=) c.826_827delinsGA (p.Glu276=) c.568_569delinsGA (p.Glu190=) c.541-854_541-853delinsGA n.1099_1100delinsGA n.1066_1067delinsGA | |
| 19 | g.11110661A>C | CA404082610 | LDLR | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.941-853A>C (n.941-853A>C) c.1204A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.541-853A>C n.1100A>C n.1067A>C | |
| 19 | g.11110661A>G | CA404082611 | LDLR | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.941-853A>G (n.941-853A>G) c.1204A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.541-853A>G n.1100A>G n.1067A>G | |
| 19 | g.11110661A>T | CA404082612 | LDLR | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.941-853A>T (n.941-853A>T) c.1204A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.541-853A>T n.1100A>T n.1067A>T | |
| 19 | g.11110662del | CA10585224 | LDLR | c.1209del (p.Glu403AspfsTer?) c.951del (p.Glu317AspfsTer?) c.941-852del (n.941-852del) c.1205del c.447del (p.Glu149AspfsTer?) c.828del (p.Glu276AspfsTer?) c.570del (p.Glu190AspfsTer?) c.541-852del n.1101del n.1068del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110662A= | CA2322770220 | LDLR | c.1209A= (p.Glu403=) c.951A= (p.Glu317=) c.941-852A= (n.941-852A=) c.1205A= c.447A= (p.Glu149=) c.828A= (p.Glu276=) c.570A= (p.Glu190=) c.541-852A= n.1101A= n.1068A= | |
| 19 | g.11110662A>C | CA404082613 | LDLR | c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.941-852A>C (n.941-852A>C) c.1205A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.541-852A>C n.1101A>C n.1068A>C | |
| 19 | g.11110662A>G | CA505485314 | LDLR | c.1209A>G (p.Glu403=) c.951A>G (p.Glu317=) c.941-852A>G (n.941-852A>G) c.1205A>G c.447A>G (p.Glu149=) c.828A>G (p.Glu276=) c.570A>G (p.Glu190=) c.541-852A>G n.1101A>G n.1068A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110662A>T | CA404082614 | LDLR | c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.941-852A>T (n.941-852A>T) c.1205A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.541-852A>T n.1101A>T n.1068A>T | |
| 19 | g.11110663T>A | CA404082615 | LDLR | c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.941-851T>A (n.941-851T>A) c.1206T>A c.448T>A (p.Cys150Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.571T>A (p.Cys191Ser) c.541-851T>A n.1102T>A n.1069T>A | |
| 19 | g.11110663T>C | CA10585225 | LDLR | c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.941-851T>C (n.941-851T>C) c.1206T>C c.448T>C (p.Cys150Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.571T>C (p.Cys191Arg) c.541-851T>C n.1102T>C n.1069T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110663T>G | CA404082616 | LDLR | c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.941-851T>G (n.941-851T>G) c.1206T>G c.448T>G (p.Cys150Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.571T>G (p.Cys191Gly) c.541-851T>G n.1102T>G n.1069T>G | |
| 19 | g.11110663T= | CA2322770221 | LDLR | c.1210T= (p.Cys404=) c.952T= (p.Cys318=) c.941-851T= (n.941-851T=) c.1206T= c.448T= (p.Cys150=) c.829T= (p.Cys277=) c.571T= (p.Cys191=) c.541-851T= n.1102T= n.1069T= | |
| 19 | g.11110665_11110685dup | CA2582474196 | LDLR | c.1212_1232dup (p.Cys411_Ser412insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.954_974dup (p.Cys325_Ser326insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.941-849_941-829dup (n.941-849_941-829dup) c.1208_1228dup c.450_470dup (p.Cys157_Ser158insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.831_851dup (p.Cys284_Ser285insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.573_593dup (p.Cys198_Ser199insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys) c.541-849_541-829dup n.1104_1124dup n.1071_1091dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110664G>A | CA10585226 | LDLR | c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.941-850G>A (n.941-850G>A) c.1207G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.541-850G>A n.1103G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11110664G>C | CA404082617 | LDLR | c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.941-850G>C (n.941-850G>C) c.1207G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.572G>C (p.Cys191Ser) c.541-850G>C n.1103G>C n.1070G>C | |
| 19 | g.11110664G= | CA2322770222 | LDLR | c.1211G= (p.Cys404=) c.953G= (p.Cys318=) c.941-850G= (n.941-850G=) c.1207G= c.449G= (p.Cys150=) c.830G= (p.Cys277=) c.572G= (p.Cys191=) c.541-850G= n.1103G= n.1070G= | |
| 19 | g.11110664G>T | CA10585227 | LDLR | c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.941-850G>T (n.941-850G>T) c.1207G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.572G>T (p.Cys191Phe) c.541-850G>T n.1103G>T n.1070G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110664_11110665del | CA2695238656 | LDLR | c.1211_1212del (p.Cys404PhefsTer13) c.953_954del (p.Cys318PhefsTer13) c.941-850_941-849del (n.941-850_941-849del) c.1207_1208del c.449_450del (p.Cys150PhefsTer13) c.830_831del (p.Cys277PhefsTer13) c.572_573del (p.Cys191PhefsTer13) c.541-850_541-849del n.1103_1104del n.1070_1071del | |
| 19 | g.11110665C>A | CA404082618 | LDLR | c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.941-849C>A (n.941-849C>A) c.1208C>A c.450C>A (p.Cys150Ter) c.831C>A (p.Cys277Ter) c.573C>A (p.Cys191Ter) c.541-849C>A n.1104C>A n.1071C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110665C= | CA2322770223 | LDLR | c.1212C= (p.Cys404=) c.954C= (p.Cys318=) c.941-849C= (n.941-849C=) c.1208C= c.450C= (p.Cys150=) c.831C= (p.Cys277=) c.573C= (p.Cys191=) c.541-849C= n.1104C= n.1071C= | |
| 19 | g.11110665C>G | CA404082619 | LDLR | c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.941-849C>G (n.941-849C>G) c.1208C>G c.450C>G (p.Cys150Trp) c.831C>G (p.Cys277Trp) c.573C>G (p.Cys191Trp) c.541-849C>G n.1104C>G n.1071C>G | |
| 19 | g.11110665C>T | CA505485318 | LDLR | c.1212C>T (p.Cys404=) c.954C>T (p.Cys318=) c.941-849C>T (n.941-849C>T) c.1208C>T c.450C>T (p.Cys150=) c.831C>T (p.Cys277=) c.573C>T (p.Cys191=) c.541-849C>T n.1104C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110666T>A | CA404082620 | LDLR | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.955T>A (p.Leu319Met) c.941-848T>A (n.941-848T>A) c.1209T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.832T>A (p.Leu278Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.541-848T>A n.1105T>A n.1072T>A | |
| 19 | g.11110666T>C | CA505485321 | LDLR | c.1213T>C (p.Leu405=) c.955T>C (p.Leu319=) c.941-848T>C (n.941-848T>C) c.1209T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.832T>C (p.Leu278=) c.574T>C (p.Leu192=) c.541-848T>C n.1105T>C n.1072T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11110666T>G | CA404082621 | LDLR | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.955T>G (p.Leu319Val) c.941-848T>G (n.941-848T>G) c.1209T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.832T>G (p.Leu278Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.541-848T>G n.1105T>G n.1072T>G | |
| 19 | g.11110667T>A | CA404082622 | LDLR | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.941-847T>A (n.941-847T>A) c.1210T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.541-847T>A n.1106T>A n.1073T>A | |
| 19 | g.11110667T>C | CA404082623 | LDLR | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.941-847T>C (n.941-847T>C) c.1210T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.541-847T>C n.1106T>C n.1073T>C | |
| 19 | g.11110667T>G | CA404082624 | LDLR | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) c.941-847T>G (n.941-847T>G) c.1210T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.541-847T>G n.1106T>G n.1073T>G | |
| 19 | g.11110668G>A | CA505485322 | LDLR | c.1215G>A (p.Leu405=) c.957G>A (p.Leu319=) c.941-846G>A (n.941-846G>A) c.1211G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.834G>A (p.Leu278=) c.576G>A (p.Leu192=) c.541-846G>A n.1107G>A n.1074G>A | |
| 19 | g.11110668G>C | CA404082625 | LDLR | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) c.941-846G>C (n.941-846G>C) c.1211G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.541-846G>C n.1107G>C n.1074G>C | |
| 19 | g.11110668G= | CA2322770224 | LDLR | c.1215G= (p.Leu405=) c.957G= (p.Leu319=) c.941-846G= (n.941-846G=) c.1211G= c.453G= (p.Leu151=) c.834G= (p.Leu278=) c.576G= (p.Leu192=) c.541-846G= n.1107G= n.1074G= | |
| 19 | g.11110668G>T | CA404082626 | LDLR | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) c.941-846G>T (n.941-846G>T) c.1211G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.541-846G>T n.1107G>T n.1074G>T | dbSNP |
| 19 | g.11110669G>A | CA404082627 | LDLR | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.941-845G>A (n.941-845G>A) c.1212G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.541-845G>A n.1108G>A n.1075G>A | |
| 19 | g.11110669G>C | CA404082628 | LDLR | c.1216G>C (p.Asp406His) c.958G>C (p.Asp320His) c.941-845G>C (n.941-845G>C) c.1212G>C c.454G>C (p.Asp152His) c.835G>C (p.Asp279His) c.577G>C (p.Asp193His) c.541-845G>C n.1108G>C n.1075G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110669G>T | CA404082629 | LDLR | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.941-845G>T (n.941-845G>T) c.1212G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.541-845G>T n.1108G>T n.1075G>T | |
| 19 | g.11110669_11110672delinsGACA | CA2322770225 | LDLR | c.1216_1219delinsGACA (p.Asp406=) c.958_961delinsGACA (p.Asp320=) c.941-845_941-842delinsGACA (n.941-845_941-842delinsGACA) c.1212_1215delinsGACA c.454_457delinsGACA (p.Asp152=) c.835_838delinsGACA (p.Asp279=) c.577_580delinsGACA (p.Asp193=) c.541-845_541-842delinsGACA n.1108_1111delinsGACA n.1075_1078delinsGACA | |
| 19 | g.11110670A>C | CA404082632 | LDLR | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.941-844A>C (n.941-844A>C) c.1213A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.541-844A>C n.1109A>C n.1076A>C | |
| 19 | g.11110670A>G | CA404082630 | LDLR | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.941-844A>G (n.941-844A>G) c.1213A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.541-844A>G n.1109A>G n.1076A>G | |
| 19 | g.11110670A>T | CA404082631 | LDLR | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.941-844A>T (n.941-844A>T) c.1213A>T c.455A>T (p.Asp152Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.541-844A>T n.1109A>T n.1076A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110675_11110677del | CA10585229 | LDLR | c.1222_1224del (p.Asn408del) c.964_966del (p.Asn322del) c.941-839_941-837del (n.941-839_941-837del) c.1218_1220del c.460_462del (p.Asn154del) c.841_843del (p.Asn281del) c.583_585del (p.Asn195del) c.541-839_541-837del n.1114_1116del n.1081_1083del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110671del | CA2695198129 | LDLR | c.1218del (p.Asp406GlufsTer?) c.960del (p.Asp320GlufsTer?) c.941-843del (n.941-843del) c.1214del c.456del (p.Asp152GlufsTer?) c.837del (p.Asp279GlufsTer?) c.579del (p.Asp193GlufsTer?) c.541-843del n.1110del n.1077del | ClinVar |
| 19 | g.11110671C>A | CA404082633 | LDLR | c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.941-843C>A (n.941-843C>A) c.1214C>A c.456C>A (p.Asp152Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.541-843C>A n.1110C>A n.1077C>A | |
| 19 | g.11110671C= | CA2322770228 | LDLR | c.1218C= (p.Asp406=) c.960C= (p.Asp320=) c.941-843C= (n.941-843C=) c.1214C= c.456C= (p.Asp152=) c.837C= (p.Asp279=) c.579C= (p.Asp193=) c.541-843C= n.1110C= n.1077C= | |
| 19 | g.11110671C>G | CA404082634 | LDLR | c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.941-843C>G (n.941-843C>G) c.1214C>G c.456C>G (p.Asp152Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.541-843C>G n.1110C>G n.1077C>G | |
| 19 | g.11110671C>T | CA505485325 | LDLR | c.1218C>T (p.Asp406=) c.960C>T (p.Asp320=) c.941-843C>T (n.941-843C>T) c.1214C>T c.456C>T (p.Asp152=) c.837C>T (p.Asp279=) c.579C>T (p.Asp193=) c.541-843C>T n.1110C>T n.1077C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110671_11110672delinsCA | CA2322770226 | LDLR | c.1218_1219delinsCA (p.Asp406=) c.960_961delinsCA (p.Asp320=) c.941-843_941-842delinsCA (n.941-843_941-842delinsCA) c.1214_1215delinsCA c.456_457delinsCA (p.Asp152=) c.837_838delinsCA (p.Asp279=) c.579_580delinsCA (p.Asp193=) c.541-843_541-842delinsCA n.1110_1111delinsCA n.1077_1078delinsCA | |
| 19 | g.11110671_11110673delinsCAA | CA2322770227 | LDLR | c.1218_1220delinsCAA (p.Asp406=) c.960_962delinsCAA (p.Asp320=) c.941-843_941-841delinsCAA (n.941-843_941-841delinsCAA) c.1214_1216delinsCAA c.456_458delinsCAA (p.Asp152=) c.837_839delinsCAA (p.Asp279=) c.579_581delinsCAA (p.Asp193=) c.541-843_541-841delinsCAA n.1110_1112delinsCAA n.1077_1079delinsCAA | |
| 19 | g.11110672A>C | CA404082635 | LDLR | c.1219A>C (p.Asn407His) c.961A>C (p.Asn321His) c.941-842A>C (n.941-842A>C) c.1215A>C c.457A>C (p.Asn153His) c.838A>C (p.Asn280His) c.580A>C (p.Asn194His) c.541-842A>C n.1111A>C n.1078A>C | |
| 19 | g.11110672A>G | CA404082636 | LDLR | c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.941-842A>G (n.941-842A>G) c.1215A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.541-842A>G n.1111A>G n.1078A>G | |
| 19 | g.11110672A>T | CA404082637 | LDLR | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.941-842A>T (n.941-842A>T) c.1215A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.541-842A>T n.1111A>T n.1078A>T | |
| 19 | g.11110672_11110673del | CA10585228 | LDLR | c.1219_1220del (p.Asn407GlnfsTer10) c.961_962del (p.Asn321GlnfsTer10) c.941-842_941-841del (n.941-842_941-841del) c.1215_1216del c.457_458del (p.Asn153GlnfsTer10) c.838_839del (p.Asn280GlnfsTer10) c.580_581del (p.Asn194GlnfsTer10) c.541-842_541-841del n.1111_1112del n.1078_1079del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110673del | CA645509273 | LDLR | c.1220del (p.Asn407ThrfsTer?) c.962del (p.Asn321ThrfsTer?) c.941-841del (n.941-841del) c.1216del c.458del (p.Asn153ThrfsTer?) c.839del (p.Asn280ThrfsTer?) c.581del (p.Asn194ThrfsTer?) c.541-841del n.1112del n.1079del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110673A= | CA2322770229 | LDLR | c.1220A= (p.Asn407=) c.962A= (p.Asn321=) c.941-841A= (n.941-841A=) c.1216A= c.458A= (p.Asn153=) c.839A= (p.Asn280=) c.581A= (p.Asn194=) c.541-841A= n.1112A= n.1079A= | |
| 19 | g.11110673A>C | CA404082638 | LDLR | c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.941-841A>C (n.941-841A>C) c.1216A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.541-841A>C n.1112A>C n.1079A>C | |
| 19 | g.11110673A>G | CA404082639 | LDLR | c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.941-841A>G (n.941-841A>G) c.1216A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.541-841A>G n.1112A>G n.1079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110673A>T | CA404082640 | LDLR | c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.941-841A>T (n.941-841A>T) c.1216A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.541-841A>T n.1112A>T n.1079A>T | |
| 19 | g.11110674C>A | CA404082641 | LDLR | c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.941-840C>A (n.941-840C>A) c.1217C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.541-840C>A n.1113C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110674C= | CA2322770230 | LDLR | c.1221C= (p.Asn407=) c.963C= (p.Asn321=) c.941-840C= (n.941-840C=) c.1217C= c.459C= (p.Asn153=) c.840C= (p.Asn280=) c.582C= (p.Asn194=) c.541-840C= n.1113C= n.1080C= | |
| 19 | g.11110674C>G | CA404082642 | LDLR | c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.941-840C>G (n.941-840C>G) c.1217C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.541-840C>G n.1113C>G n.1080C>G | |
| 19 | g.11110674C>T | CA505485328 | LDLR | c.1221C>T (p.Asn407=) c.963C>T (p.Asn321=) c.941-840C>T (n.941-840C>T) c.1217C>T c.459C>T (p.Asn153=) c.840C>T (p.Asn280=) c.582C>T (p.Asn194=) c.541-840C>T n.1113C>T n.1080C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110675A>C | CA404082644 | LDLR | c.1222A>C (p.Asn408His) c.964A>C (p.Asn322His) c.941-839A>C (n.941-839A>C) c.1218A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.841A>C (p.Asn281His) c.583A>C (p.Asn195His) c.541-839A>C n.1114A>C n.1081A>C | |
| 19 | g.11110675A>G | CA404082643 | LDLR | c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.941-839A>G (n.941-839A>G) c.1218A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.541-839A>G n.1114A>G n.1081A>G | |
| 19 | g.11110675A>T | CA404082645 | LDLR | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.941-839A>T (n.941-839A>T) c.1218A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.541-839A>T n.1114A>T n.1081A>T |