Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.11110548delCA2322770131LDLRc.1199-104del (n.1199-104del)
c.941-104del (n.941-104del)
c.941-966del (n.941-966del)
c.1195-104del
c.437-104del (n.437-104del)
c.818-104del (n.818-104del)
c.560-104del (n.560-104del)
c.541-966del
n.1091-104del
n.1058-104del
 dbSNP gnomAD v4
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c.1195-103C>A
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c.818-103C>A (n.818-103C>A)
c.560-103C>A (n.560-103C>A)
c.541-965C>A
n.1091-103C>A
n.1058-103C>A
 gnomAD v4
19g.11110549C>TCA2582474154LDLRc.1199-103C>T (n.1199-103C>T)
c.941-103C>T (n.941-103C>T)
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c.1195-103C>T
c.437-103C>T (n.437-103C>T)
c.818-103C>T (n.818-103C>T)
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c.541-965C>T
n.1091-103C>T
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 gnomAD v4
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19g.11110550A>GCA993535868LDLRc.1199-102A>G (n.1199-102A>G)
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c.1195-102A>G
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c.541-964A>G
n.1091-102A>G
n.1058-102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110551C>TCA2582474155LDLRc.1199-101C>T (n.1199-101C>T)
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c.1195-101C>T
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c.541-963C>T
n.1091-101C>T
n.1058-101C>T
 gnomAD v4
19g.11110554G>TCA2582474156LDLRc.1199-98G>T (n.1199-98G>T)
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c.541-960G>T
n.1091-98G>T
n.1058-98G>T
 gnomAD v4
19g.11110555_11110556delCA2582474157LDLRc.1199-97_1199-96del (n.1199-97_1199-96del)
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 gnomAD v4
19g.11110556A=CA2322770133LDLRc.1199-96A= (n.1199-96A=)
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n.1058-96A=
19g.11110557C>ACA2576626010LDLRc.1199-95C>A (n.1199-95C>A)
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c.541-957C>A
n.1091-95C>A
n.1058-95C>A
 gnomAD v4
19g.11110557C>TCA2582474158LDLRc.1199-95C>T (n.1199-95C>T)
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n.1091-95C>T
n.1058-95C>T
 gnomAD v4
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c.941-93dup (n.941-93dup)
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c.1195-93dup
c.437-93dup (n.437-93dup)
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c.541-955dup
n.1091-93dup
n.1058-93dup
 dbSNP
19g.11110559delCA2576626009LDLRc.1199-93del (n.1199-93del)
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c.541-955del
n.1091-93del
n.1058-93del
19g.11110558C>ACA993535869LDLRc.1199-94C>A (n.1199-94C>A)
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c.541-956C>A
n.1091-94C>A
n.1058-94C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110558C=CA2322770135LDLRc.1199-94C= (n.1199-94C=)
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c.541-955C>A
n.1091-93C>A
n.1058-93C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110559C=CA2322770136LDLRc.1199-93C= (n.1199-93C=)
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n.1058-93C=
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c.541-955C>T
n.1091-93C>T
n.1058-93C>T
 gnomAD v4
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c.541-954G>A
n.1091-92G>A
n.1058-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110560G=CA2322770137LDLRc.1199-92G= (n.1199-92G=)
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c.437-92G= (n.437-92G=)
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n.1091-92G=
n.1058-92G=
19g.11110560G>TCA305299572LDLRc.1199-92G>T (n.1199-92G>T)
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c.541-954G>T
n.1091-92G>T
n.1058-92G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110561G>ACA783239176LDLRc.1199-91G>A (n.1199-91G>A)
c.941-91G>A (n.941-91G>A)
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c.541-953G>A
n.1091-91G>A
n.1058-91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110561G>CCA2582474159LDLRc.1199-91G>C (n.1199-91G>C)
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c.818-91G>C (n.818-91G>C)
c.560-91G>C (n.560-91G>C)
c.541-953G>C
n.1091-91G>C
n.1058-91G>C
 gnomAD v4
19g.11110561G=CA2322770138LDLRc.1199-91G= (n.1199-91G=)
c.941-91G= (n.941-91G=)
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19g.11110562G>ACA2576626013LDLRc.1199-90G>A (n.1199-90G>A)
c.941-90G>A (n.941-90G>A)
c.941-952G>A (n.941-952G>A)
c.1195-90G>A
c.437-90G>A (n.437-90G>A)
c.818-90G>A (n.818-90G>A)
c.560-90G>A (n.560-90G>A)
c.541-952G>A
n.1091-90G>A
n.1058-90G>A
19g.11110562G=CA2322770139LDLRc.1199-90G= (n.1199-90G=)
c.941-90G= (n.941-90G=)
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c.437-90G= (n.437-90G=)
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n.1091-90G=
n.1058-90G=
19g.11110562G>TCA2322770140LDLRc.1199-90G>T (n.1199-90G>T)
c.941-90G>T (n.941-90G>T)
c.941-952G>T (n.941-952G>T)
c.1195-90G>T
c.437-90G>T (n.437-90G>T)
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c.560-90G>T (n.560-90G>T)
c.541-952G>T
n.1091-90G>T
n.1058-90G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110564G>ACA783239177LDLRc.1199-88G>A (n.1199-88G>A)
c.941-88G>A (n.941-88G>A)
c.941-950G>A (n.941-950G>A)
c.1195-88G>A
c.437-88G>A (n.437-88G>A)
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c.541-950G>A
n.1091-88G>A
n.1058-88G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110564G=CA2322770141LDLRc.1199-88G= (n.1199-88G=)
c.941-88G= (n.941-88G=)
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c.437-88G= (n.437-88G=)
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c.560-88G= (n.560-88G=)
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n.1091-88G=
n.1058-88G=
19g.11110565G>ACA2322770143LDLRc.1199-87G>A (n.1199-87G>A)
c.941-87G>A (n.941-87G>A)
c.941-949G>A (n.941-949G>A)
c.1195-87G>A
c.437-87G>A (n.437-87G>A)
c.818-87G>A (n.818-87G>A)
c.560-87G>A (n.560-87G>A)
c.541-949G>A
n.1091-87G>A
n.1058-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110565G=CA2322770142LDLRc.1199-87G= (n.1199-87G=)
c.941-87G= (n.941-87G=)
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c.437-87G= (n.437-87G=)
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n.1091-87G=
n.1058-87G=
19g.11110565G>TCA2582474160LDLRc.1199-87G>T (n.1199-87G>T)
c.941-87G>T (n.941-87G>T)
c.941-949G>T (n.941-949G>T)
c.1195-87G>T
c.437-87G>T (n.437-87G>T)
c.818-87G>T (n.818-87G>T)
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c.541-949G>T
n.1091-87G>T
n.1058-87G>T
 gnomAD v4
19g.11110566T>CCA2741610425LDLRc.1199-86T>C (n.1199-86T>C)
c.941-86T>C (n.941-86T>C)
c.941-948T>C (n.941-948T>C)
c.1195-86T>C
c.437-86T>C (n.437-86T>C)
c.818-86T>C (n.818-86T>C)
c.560-86T>C (n.560-86T>C)
c.541-948T>C
n.1091-86T>C
n.1058-86T>C
19g.11110566T>GCA2322770145LDLRc.1199-86T>G (n.1199-86T>G)
c.941-86T>G (n.941-86T>G)
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c.1195-86T>G
c.437-86T>G (n.437-86T>G)
c.818-86T>G (n.818-86T>G)
c.560-86T>G (n.560-86T>G)
c.541-948T>G
n.1091-86T>G
n.1058-86T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110566T=CA2322770144LDLRc.1199-86T= (n.1199-86T=)
c.941-86T= (n.941-86T=)
c.941-948T= (n.941-948T=)
c.1195-86T=
c.437-86T= (n.437-86T=)
c.818-86T= (n.818-86T=)
c.560-86T= (n.560-86T=)
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n.1091-86T=
n.1058-86T=
19g.11110567G>ACA2813590734LDLRc.1199-85G>A (n.1199-85G>A)
c.941-85G>A (n.941-85G>A)
c.941-947G>A (n.941-947G>A)
c.1195-85G>A
c.437-85G>A (n.437-85G>A)
c.818-85G>A (n.818-85G>A)
c.560-85G>A (n.560-85G>A)
c.541-947G>A
n.1091-85G>A
n.1058-85G>A
19g.11110568G>CCA2582474161LDLRc.1199-84G>C (n.1199-84G>C)
c.941-84G>C (n.941-84G>C)
c.941-946G>C (n.941-946G>C)
c.1195-84G>C
c.437-84G>C (n.437-84G>C)
c.818-84G>C (n.818-84G>C)
c.560-84G>C (n.560-84G>C)
c.541-946G>C
n.1091-84G>C
n.1058-84G>C
 gnomAD v4
19g.11110569A>GCA2576626014LDLRc.1199-83A>G (n.1199-83A>G)
c.941-83A>G (n.941-83A>G)
c.941-945A>G (n.941-945A>G)
c.1195-83A>G
c.437-83A>G (n.437-83A>G)
c.818-83A>G (n.818-83A>G)
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c.541-945A>G
n.1091-83A>G
n.1058-83A>G
 gnomAD v4
19g.11110570G=CA2322770146LDLRc.1199-82G= (n.1199-82G=)
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c.560-82G= (n.560-82G=)
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n.1091-82G=
n.1058-82G=
19g.11110570G>TCA2322770147LDLRc.1199-82G>T (n.1199-82G>T)
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c.541-944G>T
n.1091-82G>T
n.1058-82G>T
 dbSNP
19g.11110571delCA2582474162LDLRc.1199-81del (n.1199-81del)
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c.541-943del
n.1091-81del
n.1058-81del
 gnomAD v4
19g.11110571G>TCA2582474163LDLRc.1199-81G>T (n.1199-81G>T)
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c.541-943G>T
n.1091-81G>T
n.1058-81G>T
 gnomAD v4
19g.11110572T>GCA2322770149LDLRc.1199-80T>G (n.1199-80T>G)
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c.541-942T>G
n.1091-80T>G
n.1058-80T>G
 dbSNP
19g.11110572T=CA2322770148LDLRc.1199-80T= (n.1199-80T=)
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n.1091-80T=
n.1058-80T=
19g.11110573T>CCA2582474164LDLRc.1199-79T>C (n.1199-79T>C)
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c.541-941T>C
n.1091-79T>C
n.1058-79T>C
 gnomAD v4
19g.11110574G>ACA993535870LDLRc.1199-78G>A (n.1199-78G>A)
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c.541-940G>A
n.1091-78G>A
n.1058-78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110574G=CA2322770150LDLRc.1199-78G= (n.1199-78G=)
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n.1091-78G=
n.1058-78G=
19g.11110575T>CCA2322770152LDLRc.1199-77T>C (n.1199-77T>C)
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c.541-939T>C
n.1091-77T>C
n.1058-77T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110575T=CA2322770151LDLRc.1199-77T= (n.1199-77T=)
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n.1091-77T=
n.1058-77T=
19g.11110575_11110576insCCA2582474165LDLRc.1199-77_1199-76insC (n.1199-77_1199-76insC)
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c.941-939_941-938insC (n.941-939_941-938insC)
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c.560-77_560-76insC (n.560-77_560-76insC)
c.541-939_541-938insC
n.1091-77_1091-76insC
n.1058-77_1058-76insC
 gnomAD v4
19g.11110576A=CA2322770153LDLRc.1199-76A= (n.1199-76A=)
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n.1091-76A=
n.1058-76A=
19g.11110576A>CCA2735396778LDLRc.1199-76A>C (n.1199-76A>C)
c.941-76A>C (n.941-76A>C)
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c.1195-76A>C
c.437-76A>C (n.437-76A>C)
c.818-76A>C (n.818-76A>C)
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c.541-938A>C
n.1091-76A>C
n.1058-76A>C
 dbSNP
19g.11110576A>GCA2322770154LDLRc.1199-76A>G (n.1199-76A>G)
c.941-76A>G (n.941-76A>G)
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c.541-938A>G
n.1091-76A>G
n.1058-76A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110576A>TCA2582474166LDLRc.1199-76A>T (n.1199-76A>T)
c.941-76A>T (n.941-76A>T)
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c.1195-76A>T
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c.541-938A>T
n.1091-76A>T
n.1058-76A>T
 gnomAD v4
19g.11110577A=CA2322770155LDLRc.1199-75A= (n.1199-75A=)
c.941-75A= (n.941-75A=)
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c.541-937A=
n.1091-75A=
n.1058-75A=
19g.11110577A>GCA2322770156LDLRc.1199-75A>G (n.1199-75A>G)
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c.1195-75A>G
c.437-75A>G (n.437-75A>G)
c.818-75A>G (n.818-75A>G)
c.560-75A>G (n.560-75A>G)
c.541-937A>G
n.1091-75A>G
n.1058-75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110579G>ACA2582474167LDLRc.1199-73G>A (n.1199-73G>A)
c.941-73G>A (n.941-73G>A)
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c.1195-73G>A
c.437-73G>A (n.437-73G>A)
c.818-73G>A (n.818-73G>A)
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c.541-935G>A
n.1091-73G>A
n.1058-73G>A
 gnomAD v4
19g.11110580A>TCA2582474168LDLRc.1199-72A>T (n.1199-72A>T)
c.941-72A>T (n.941-72A>T)
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c.1195-72A>T
c.437-72A>T (n.437-72A>T)
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c.560-72A>T (n.560-72A>T)
c.541-934A>T
n.1091-72A>T
n.1058-72A>T
 gnomAD v4
19g.11110581G>TCA2582474169LDLRc.1199-71G>T (n.1199-71G>T)
c.941-71G>T (n.941-71G>T)
c.941-933G>T (n.941-933G>T)
c.1195-71G>T
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c.560-71G>T (n.560-71G>T)
c.541-933G>T
n.1091-71G>T
n.1058-71G>T
 gnomAD v4
19g.11110582C=CA2322770157LDLRc.1199-70C= (n.1199-70C=)
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n.1091-70C=
n.1058-70C=
19g.11110582C>GCA2322770158LDLRc.1199-70C>G (n.1199-70C>G)
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c.1195-70C>G
c.437-70C>G (n.437-70C>G)
c.818-70C>G (n.818-70C>G)
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c.541-932C>G
n.1091-70C>G
n.1058-70C>G
 dbSNP
19g.11110583C>ACA2582474170LDLRc.1199-69C>A (n.1199-69C>A)
c.941-69C>A (n.941-69C>A)
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c.1195-69C>A
c.437-69C>A (n.437-69C>A)
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c.541-931C>A
n.1091-69C>A
n.1058-69C>A
 gnomAD v4
19g.11110583C=CA2322770159LDLRc.1199-69C= (n.1199-69C=)
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n.1091-69C=
n.1058-69C=
19g.11110583C>TCA631765130LDLRc.1199-69C>T (n.1199-69C>T)
c.941-69C>T (n.941-69C>T)
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c.1195-69C>T
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c.541-931C>T
n.1091-69C>T
n.1058-69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110585A>GCA2582474171LDLRc.1199-67A>G (n.1199-67A>G)
c.941-67A>G (n.941-67A>G)
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c.1195-67A>G
c.437-67A>G (n.437-67A>G)
c.818-67A>G (n.818-67A>G)
c.560-67A>G (n.560-67A>G)
c.541-929A>G
n.1091-67A>G
n.1058-67A>G
 gnomAD v4
19g.11110586G>ACA2582474172LDLRc.1199-66G>A (n.1199-66G>A)
c.941-66G>A (n.941-66G>A)
c.941-928G>A (n.941-928G>A)
c.1195-66G>A
c.437-66G>A (n.437-66G>A)
c.818-66G>A (n.818-66G>A)
c.560-66G>A (n.560-66G>A)
c.541-928G>A
n.1091-66G>A
n.1058-66G>A
 gnomAD v4
19g.11110586G>TCA2582474173LDLRc.1199-66G>T (n.1199-66G>T)
c.941-66G>T (n.941-66G>T)
c.941-928G>T (n.941-928G>T)
c.1195-66G>T
c.437-66G>T (n.437-66G>T)
c.818-66G>T (n.818-66G>T)
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c.541-928G>T
n.1091-66G>T
n.1058-66G>T
 gnomAD v4
19g.11110586_11110587insATCCA2582474174LDLRc.1199-66_1199-65insATC (n.1199-66_1199-65insATC)
c.941-66_941-65insATC (n.941-66_941-65insATC)
c.941-928_941-927insATC (n.941-928_941-927insATC)
c.1195-66_1195-65insATC
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c.818-66_818-65insATC (n.818-66_818-65insATC)
c.560-66_560-65insATC (n.560-66_560-65insATC)
c.541-928_541-927insATC
n.1091-66_1091-65insATC
n.1058-66_1058-65insATC
 gnomAD v4
19g.11110587G>ACA783239178LDLRc.1199-65G>A (n.1199-65G>A)
c.941-65G>A (n.941-65G>A)
c.941-927G>A (n.941-927G>A)
c.1195-65G>A
c.437-65G>A (n.437-65G>A)
c.818-65G>A (n.818-65G>A)
c.560-65G>A (n.560-65G>A)
c.541-927G>A
n.1091-65G>A
n.1058-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110587G=CA2322770160LDLRc.1199-65G= (n.1199-65G=)
c.941-65G= (n.941-65G=)
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c.541-926T>C
n.1091-64T>C
n.1058-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1058-62G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.541-922_541-921del
n.1091-60_1091-59del
n.1058-60_1058-59del
 dbSNP
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c.541-922C>A
n.1091-60C>A
n.1058-60C>A
 gnomAD v4
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n.1091-60C>G
n.1058-60C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1091-60C>T
n.1058-60C>T
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c.541-921G>A
n.1091-59G>A
n.1058-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110593G=CA2322770166LDLRc.1199-59G= (n.1199-59G=)
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n.1091-59G>T
n.1058-59G>T
 gnomAD v4
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c.541-919C>A
n.1091-57C>A
n.1058-57C>A
 gnomAD v4
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n.1091-57C>T
n.1058-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.541-918G>A
n.1091-56G>A
n.1058-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110596G>CCA2813590735LDLRc.1199-56G>C (n.1199-56G>C)
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c.541-918G>C
n.1091-56G>C
n.1058-56G>C
19g.11110596G=CA2322770169LDLRc.1199-56G= (n.1199-56G=)
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n.1058-56G=
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n.1091-54del
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 gnomAD v4
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n.1091-54A>G
n.1058-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1091-53G>A
n.1058-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110599G=CA2322770172LDLRc.1199-53G= (n.1199-53G=)
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c.541-914_541-913del
n.1091-52_1091-51del
n.1058-52_1058-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110601G>ACA305299585LDLRc.1199-51G>A (n.1199-51G>A)
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c.541-913G>A
n.1091-51G>A
n.1058-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110601G=CA2322770173LDLRc.1199-51G= (n.1199-51G=)
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19g.11110603T>CCA2582474180LDLRc.1199-49T>C (n.1199-49T>C)
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c.541-911T>C
n.1091-49T>C
n.1058-49T>C
 gnomAD v4
19g.11110603T>GCA2582474181LDLRc.1199-49T>G (n.1199-49T>G)
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c.818-49T>G (n.818-49T>G)
c.560-49T>G (n.560-49T>G)
c.541-911T>G
n.1091-49T>G
n.1058-49T>G
 gnomAD v4
19g.11110605G=CA2322770174LDLRc.1199-47G= (n.1199-47G=)
c.941-47G= (n.941-47G=)
c.941-909G= (n.941-909G=)
c.1195-47G=
c.437-47G= (n.437-47G=)
c.818-47G= (n.818-47G=)
c.560-47G= (n.560-47G=)
c.541-909G=
n.1091-47G=
n.1058-47G=
19g.11110605G>TCA2322770175LDLRc.1199-47G>T (n.1199-47G>T)
c.941-47G>T (n.941-47G>T)
c.941-909G>T (n.941-909G>T)
c.1195-47G>T
c.437-47G>T (n.437-47G>T)
c.818-47G>T (n.818-47G>T)
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c.541-909G>T
n.1091-47G>T
n.1058-47G>T
 dbSNP
19g.11110606G>ACA030765LDLRc.1199-46G>A (n.1199-46G>A)
c.941-46G>A (n.941-46G>A)
c.941-908G>A (n.941-908G>A)
c.1195-46G>A
c.437-46G>A (n.437-46G>A)
c.818-46G>A (n.818-46G>A)
c.560-46G>A (n.560-46G>A)
c.541-908G>A
n.1091-46G>A
n.1058-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110606G=CA2322770176LDLRc.1199-46G= (n.1199-46G=)
c.941-46G= (n.941-46G=)
c.941-908G= (n.941-908G=)
c.1195-46G=
c.437-46G= (n.437-46G=)
c.818-46G= (n.818-46G=)
c.560-46G= (n.560-46G=)
c.541-908G=
n.1091-46G=
n.1058-46G=
19g.11110608A=CA2322770178LDLRc.1199-44A= (n.1199-44A=)
c.941-44A= (n.941-44A=)
c.941-906A= (n.941-906A=)
c.1195-44A=
c.437-44A= (n.437-44A=)
c.818-44A= (n.818-44A=)
c.560-44A= (n.560-44A=)
c.541-906A=
n.1091-44A=
n.1058-44A=
19g.11110608A>GCA2322770179LDLRc.1199-44A>G (n.1199-44A>G)
c.941-44A>G (n.941-44A>G)
c.941-906A>G (n.941-906A>G)
c.1195-44A>G
c.437-44A>G (n.437-44A>G)
c.818-44A>G (n.818-44A>G)
c.560-44A>G (n.560-44A>G)
c.541-906A>G
n.1091-44A>G
n.1058-44A>G
 dbSNP
19g.11110608_11110609delinsAGCA2322770177LDLRc.1199-44_1199-43delinsAG (n.1199-44_1199-43delinsAG)
c.941-44_941-43delinsAG (n.941-44_941-43delinsAG)
c.941-906_941-905delinsAG (n.941-906_941-905delinsAG)
c.1195-44_1195-43delinsAG
c.437-44_437-43delinsAG (n.437-44_437-43delinsAG)
c.818-44_818-43delinsAG (n.818-44_818-43delinsAG)
c.560-44_560-43delinsAG (n.560-44_560-43delinsAG)
c.541-906_541-905delinsAG
n.1091-44_1091-43delinsAG
n.1058-44_1058-43delinsAG
19g.11110612dupCA2576626022LDLRc.1199-40dup (n.1199-40dup)
c.941-40dup (n.941-40dup)
c.941-902dup (n.941-902dup)
c.1195-40dup
c.437-40dup (n.437-40dup)
c.818-40dup (n.818-40dup)
c.560-40dup (n.560-40dup)
c.541-902dup
n.1091-40dup
n.1058-40dup
19g.11110612delCA631765142LDLRc.1199-40del (n.1199-40del)
c.941-40del (n.941-40del)
c.941-902del (n.941-902del)
c.1195-40del
c.437-40del (n.437-40del)
c.818-40del (n.818-40del)
c.560-40del (n.560-40del)
c.541-902del
n.1091-40del
n.1058-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110610G>TCA2582474182LDLRc.1199-42G>T (n.1199-42G>T)
c.941-42G>T (n.941-42G>T)
c.941-904G>T (n.941-904G>T)
c.1195-42G>T
c.437-42G>T (n.437-42G>T)
c.818-42G>T (n.818-42G>T)
c.560-42G>T (n.560-42G>T)
c.541-904G>T
n.1091-42G>T
n.1058-42G>T
 gnomAD v4
19g.11110611G>TCA2576626024LDLRc.1199-41G>T (n.1199-41G>T)
c.941-41G>T (n.941-41G>T)
c.941-903G>T (n.941-903G>T)
c.1195-41G>T
c.437-41G>T (n.437-41G>T)
c.818-41G>T (n.818-41G>T)
c.560-41G>T (n.560-41G>T)
c.541-903G>T
n.1091-41G>T
n.1058-41G>T
19g.11110616_11110644delCA2582474183LDLRc.1199-36_1199-8del (n.1199-36_1199-8del)
c.941-36_941-8del (n.941-36_941-8del)
c.941-898_941-870del (n.941-898_941-870del)
c.1195-36_1195-8del
c.437-36_437-8del (n.437-36_437-8del)
c.818-36_818-8del (n.818-36_818-8del)
c.560-36_560-8del (n.560-36_560-8del)
c.541-898_541-870del
n.1091-36_1091-8del
n.1058-36_1058-8del
 gnomAD v4
19g.11110612G>ACA2582474184LDLRc.1199-40G>A (n.1199-40G>A)
c.941-40G>A (n.941-40G>A)
c.941-902G>A (n.941-902G>A)
c.1195-40G>A
c.437-40G>A (n.437-40G>A)
c.818-40G>A (n.818-40G>A)
c.560-40G>A (n.560-40G>A)
c.541-902G>A
n.1091-40G>A
n.1058-40G>A
 gnomAD v4
19g.11110612G=CA2322770180LDLRc.1199-40G= (n.1199-40G=)
c.941-40G= (n.941-40G=)
c.941-902G= (n.941-902G=)
c.1195-40G=
c.437-40G= (n.437-40G=)
c.818-40G= (n.818-40G=)
c.560-40G= (n.560-40G=)
c.541-902G=
n.1091-40G=
n.1058-40G=
19g.11110612G>TCA631765146LDLRc.1199-40G>T (n.1199-40G>T)
c.941-40G>T (n.941-40G>T)
c.941-902G>T (n.941-902G>T)
c.1195-40G>T
c.437-40G>T (n.437-40G>T)
c.818-40G>T (n.818-40G>T)
c.560-40G>T (n.560-40G>T)
c.541-902G>T
n.1091-40G>T
n.1058-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110612_11110613delinsGCCA2322770181LDLRc.1199-40_1199-39delinsGC (n.1199-40_1199-39delinsGC)
c.941-40_941-39delinsGC (n.941-40_941-39delinsGC)
c.941-902_941-901delinsGC (n.941-902_941-901delinsGC)
c.1195-40_1195-39delinsGC
c.437-40_437-39delinsGC (n.437-40_437-39delinsGC)
c.818-40_818-39delinsGC (n.818-40_818-39delinsGC)
c.560-40_560-39delinsGC (n.560-40_560-39delinsGC)
c.541-902_541-901delinsGC
n.1091-40_1091-39delinsGC
n.1058-40_1058-39delinsGC
19g.11110613C=CA2322770182LDLRc.1199-39C= (n.1199-39C=)
c.941-39C= (n.941-39C=)
c.941-901C= (n.941-901C=)
c.1195-39C=
c.437-39C= (n.437-39C=)
c.818-39C= (n.818-39C=)
c.560-39C= (n.560-39C=)
c.541-901C=
n.1091-39C=
n.1058-39C=
19g.11110613C>TCA030745LDLRc.1199-39C>T (n.1199-39C>T)
c.941-39C>T (n.941-39C>T)
c.941-901C>T (n.941-901C>T)
c.1195-39C>T
c.437-39C>T (n.437-39C>T)
c.818-39C>T (n.818-39C>T)
c.560-39C>T (n.560-39C>T)
c.541-901C>T
n.1091-39C>T
n.1058-39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110615delCA2322770183LDLRc.1199-37del (n.1199-37del)
c.941-37del (n.941-37del)
c.941-899del (n.941-899del)
c.1195-37del
c.437-37del (n.437-37del)
c.818-37del (n.818-37del)
c.560-37del (n.560-37del)
c.541-899del
n.1091-37del
n.1058-37del
 dbSNP
19g.11110614C=CA2322770184LDLRc.1199-38C= (n.1199-38C=)
c.941-38C= (n.941-38C=)
c.941-900C= (n.941-900C=)
c.1195-38C=
c.437-38C= (n.437-38C=)
c.818-38C= (n.818-38C=)
c.560-38C= (n.560-38C=)
c.541-900C=
n.1091-38C=
n.1058-38C=
19g.11110614C>TCA10585214LDLRc.1199-38C>T (n.1199-38C>T)
c.941-38C>T (n.941-38C>T)
c.941-900C>T (n.941-900C>T)
c.1195-38C>T
c.437-38C>T (n.437-38C>T)
c.818-38C>T (n.818-38C>T)
c.560-38C>T (n.560-38C>T)
c.541-900C>T
n.1091-38C>T
n.1058-38C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110615C>ACA030714LDLRc.1199-37C>A (n.1199-37C>A)
c.941-37C>A (n.941-37C>A)
c.941-899C>A (n.941-899C>A)
c.1195-37C>A
c.437-37C>A (n.437-37C>A)
c.818-37C>A (n.818-37C>A)
c.560-37C>A (n.560-37C>A)
c.541-899C>A
n.1091-37C>A
n.1058-37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110615C=CA2322770185LDLRc.1199-37C= (n.1199-37C=)
c.941-37C= (n.941-37C=)
c.941-899C= (n.941-899C=)
c.1195-37C=
c.437-37C= (n.437-37C=)
c.818-37C= (n.818-37C=)
c.560-37C= (n.560-37C=)
c.541-899C=
n.1091-37C=
n.1058-37C=
19g.11110615C>GCA030726LDLRc.1199-37C>G (n.1199-37C>G)
c.941-37C>G (n.941-37C>G)
c.941-899C>G (n.941-899C>G)
c.1195-37C>G
c.437-37C>G (n.437-37C>G)
c.818-37C>G (n.818-37C>G)
c.560-37C>G (n.560-37C>G)
c.541-899C>G
n.1091-37C>G
n.1058-37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110615C>TCA030735LDLRc.1199-37C>T (n.1199-37C>T)
c.941-37C>T (n.941-37C>T)
c.941-899C>T (n.941-899C>T)
c.1195-37C>T
c.437-37C>T (n.437-37C>T)
c.818-37C>T (n.818-37C>T)
c.560-37C>T (n.560-37C>T)
c.541-899C>T
n.1091-37C>T
n.1058-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110616G>ACA030693LDLRc.1199-36G>A (n.1199-36G>A)
c.941-36G>A (n.941-36G>A)
c.941-898G>A (n.941-898G>A)
c.1195-36G>A
c.437-36G>A (n.437-36G>A)
c.818-36G>A (n.818-36G>A)
c.560-36G>A (n.560-36G>A)
c.541-898G>A
n.1091-36G>A
n.1058-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11110616G=CA2322770186LDLRc.1199-36G= (n.1199-36G=)
c.941-36G= (n.941-36G=)
c.941-898G= (n.941-898G=)
c.1195-36G=
c.437-36G= (n.437-36G=)
c.818-36G= (n.818-36G=)
c.560-36G= (n.560-36G=)
c.541-898G=
n.1091-36G=
n.1058-36G=
19g.11110618G>ACA2573332756LDLRc.1199-34G>A (n.1199-34G>A)
c.941-34G>A (n.941-34G>A)
c.941-896G>A (n.941-896G>A)
c.1195-34G>A
c.437-34G>A (n.437-34G>A)
c.818-34G>A (n.818-34G>A)
c.560-34G>A (n.560-34G>A)
c.541-896G>A
n.1091-34G>A
n.1058-34G>A
19g.11110618G>CCA030686LDLRc.1199-34G>C (n.1199-34G>C)
c.941-34G>C (n.941-34G>C)
c.941-896G>C (n.941-896G>C)
c.1195-34G>C
c.437-34G>C (n.437-34G>C)
c.818-34G>C (n.818-34G>C)
c.560-34G>C (n.560-34G>C)
c.541-896G>C
n.1091-34G>C
n.1058-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110618G=CA2322770187LDLRc.1199-34G= (n.1199-34G=)
c.941-34G= (n.941-34G=)
c.941-896G= (n.941-896G=)
c.1195-34G=
c.437-34G= (n.437-34G=)
c.818-34G= (n.818-34G=)
c.560-34G= (n.560-34G=)
c.541-896G=
n.1091-34G=
n.1058-34G=
19g.11110620G>ACA030649LDLRc.1199-32G>A (n.1199-32G>A)
c.941-32G>A (n.941-32G>A)
c.941-894G>A (n.941-894G>A)
c.1195-32G>A
c.437-32G>A (n.437-32G>A)
c.818-32G>A (n.818-32G>A)
c.560-32G>A (n.560-32G>A)
c.541-894G>A
n.1091-32G>A
n.1058-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110620G=CA2322770188LDLRc.1199-32G= (n.1199-32G=)
c.941-32G= (n.941-32G=)
c.941-894G= (n.941-894G=)
c.1195-32G=
c.437-32G= (n.437-32G=)
c.818-32G= (n.818-32G=)
c.560-32G= (n.560-32G=)
c.541-894G=
n.1091-32G=
n.1058-32G=
19g.11110620G>TCA631765160LDLRc.1199-32G>T (n.1199-32G>T)
c.941-32G>T (n.941-32G>T)
c.941-894G>T (n.941-894G>T)
c.1195-32G>T
c.437-32G>T (n.437-32G>T)
c.818-32G>T (n.818-32G>T)
c.560-32G>T (n.560-32G>T)
c.541-894G>T
n.1091-32G>T
n.1058-32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110621T>GCA2322770189LDLRc.1199-31T>G (n.1199-31T>G)
c.941-31T>G (n.941-31T>G)
c.941-893T>G (n.941-893T>G)
c.1195-31T>G
c.437-31T>G (n.437-31T>G)
c.818-31T>G (n.818-31T>G)
c.560-31T>G (n.560-31T>G)
c.541-893T>G
n.1091-31T>G
n.1058-31T>G
 dbSNP
19g.11110621T=CA2322770190LDLRc.1199-31T= (n.1199-31T=)
c.941-31T= (n.941-31T=)
c.941-893T= (n.941-893T=)
c.1195-31T=
c.437-31T= (n.437-31T=)
c.818-31T= (n.818-31T=)
c.560-31T= (n.560-31T=)
c.541-893T=
n.1091-31T=
n.1058-31T=
19g.11110622G>TCA2582474185LDLRc.1199-30G>T (n.1199-30G>T)
c.941-30G>T (n.941-30G>T)
c.941-892G>T (n.941-892G>T)
c.1195-30G>T
c.437-30G>T (n.437-30G>T)
c.818-30G>T (n.818-30G>T)
c.560-30G>T (n.560-30G>T)
c.541-892G>T
n.1091-30G>T
n.1058-30G>T
 gnomAD v4
19g.11110624C=CA2322770191LDLRc.1199-28C= (n.1199-28C=)
c.941-28C= (n.941-28C=)
c.941-890C= (n.941-890C=)
c.1195-28C=
c.437-28C= (n.437-28C=)
c.818-28C= (n.818-28C=)
c.560-28C= (n.560-28C=)
c.541-890C=
n.1091-28C=
n.1058-28C=
19g.11110624C>GCA030620LDLRc.1199-28C>G (n.1199-28C>G)
c.941-28C>G (n.941-28C>G)
c.941-890C>G (n.941-890C>G)
c.1195-28C>G
c.437-28C>G (n.437-28C>G)
c.818-28C>G (n.818-28C>G)
c.560-28C>G (n.560-28C>G)
c.541-890C>G
n.1091-28C>G
n.1058-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110624C>TCA2582474186LDLRc.1199-28C>T (n.1199-28C>T)
c.941-28C>T (n.941-28C>T)
c.941-890C>T (n.941-890C>T)
c.1195-28C>T
c.437-28C>T (n.437-28C>T)
c.818-28C>T (n.818-28C>T)
c.560-28C>T (n.560-28C>T)
c.541-890C>T
n.1091-28C>T
n.1058-28C>T
 gnomAD v4
19g.11110625delCA2813590739LDLRc.1199-27del (n.1199-27del)
c.941-27del (n.941-27del)
c.941-889del (n.941-889del)
c.1195-27del
c.437-27del (n.437-27del)
c.818-27del (n.818-27del)
c.560-27del (n.560-27del)
c.541-889del
n.1091-27del
n.1058-27del
19g.11110625C>ACA2582474187LDLRc.1199-27C>A (n.1199-27C>A)
c.941-27C>A (n.941-27C>A)
c.941-889C>A (n.941-889C>A)
c.1195-27C>A
c.437-27C>A (n.437-27C>A)
c.818-27C>A (n.818-27C>A)
c.560-27C>A (n.560-27C>A)
c.541-889C>A
n.1091-27C>A
n.1058-27C>A
 gnomAD v4
19g.11110626A>GCA2582474188LDLRc.1199-26A>G (n.1199-26A>G)
c.941-26A>G (n.941-26A>G)
c.941-888A>G (n.941-888A>G)
c.1195-26A>G
c.437-26A>G (n.437-26A>G)
c.818-26A>G (n.818-26A>G)
c.560-26A>G (n.560-26A>G)
c.541-888A>G
n.1091-26A>G
n.1058-26A>G
 gnomAD v4
19g.11110627G>ACA631765163LDLRc.1199-25G>A (n.1199-25G>A)
c.941-25G>A (n.941-25G>A)
c.941-887G>A (n.941-887G>A)
c.1195-25G>A
c.437-25G>A (n.437-25G>A)
c.818-25G>A (n.818-25G>A)
c.560-25G>A (n.560-25G>A)
c.541-887G>A
n.1091-25G>A
n.1058-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110627G>CCA2322770193LDLRc.1199-25G>C (n.1199-25G>C)
c.941-25G>C (n.941-25G>C)
c.941-887G>C (n.941-887G>C)
c.1195-25G>C
c.437-25G>C (n.437-25G>C)
c.818-25G>C (n.818-25G>C)
c.560-25G>C (n.560-25G>C)
c.541-887G>C
n.1091-25G>C
n.1058-25G>C
 dbSNP
19g.11110627G=CA2322770192LDLRc.1199-25G= (n.1199-25G=)
c.941-25G= (n.941-25G=)
c.941-887G= (n.941-887G=)
c.1195-25G=
c.437-25G= (n.437-25G=)
c.818-25G= (n.818-25G=)
c.560-25G= (n.560-25G=)
c.541-887G=
n.1091-25G=
n.1058-25G=
19g.11110627G>TCA2582474189LDLRc.1199-25G>T (n.1199-25G>T)
c.941-25G>T (n.941-25G>T)
c.941-887G>T (n.941-887G>T)
c.1195-25G>T
c.437-25G>T (n.437-25G>T)
c.818-25G>T (n.818-25G>T)
c.560-25G>T (n.560-25G>T)
c.541-887G>T
n.1091-25G>T
n.1058-25G>T
 gnomAD v4
19g.11110629C=CA2322770194LDLRc.1199-23C= (n.1199-23C=)
c.941-23C= (n.941-23C=)
c.941-885C= (n.941-885C=)
c.1195-23C=
c.437-23C= (n.437-23C=)
c.818-23C= (n.818-23C=)
c.560-23C= (n.560-23C=)
c.541-885C=
n.1091-23C=
n.1058-23C=
19g.11110629C>TCA631765167LDLRc.1199-23C>T (n.1199-23C>T)
c.941-23C>T (n.941-23C>T)
c.941-885C>T (n.941-885C>T)
c.1195-23C>T
c.437-23C>T (n.437-23C>T)
c.818-23C>T (n.818-23C>T)
c.560-23C>T (n.560-23C>T)
c.541-885C>T
n.1091-23C>T
n.1058-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110630T>CCA305299593LDLRc.1199-22T>C (n.1199-22T>C)
c.941-22T>C (n.941-22T>C)
c.941-884T>C (n.941-884T>C)
c.1195-22T>C
c.437-22T>C (n.437-22T>C)
c.818-22T>C (n.818-22T>C)
c.560-22T>C (n.560-22T>C)
c.541-884T>C
n.1091-22T>C
n.1058-22T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110630T=CA2322770195LDLRc.1199-22T= (n.1199-22T=)
c.941-22T= (n.941-22T=)
c.941-884T= (n.941-884T=)
c.1195-22T=
c.437-22T= (n.437-22T=)
c.818-22T= (n.818-22T=)
c.560-22T= (n.560-22T=)
c.541-884T=
n.1091-22T=
n.1058-22T=
19g.11110631G>ACA631765168LDLRc.1199-21G>A (n.1199-21G>A)
c.941-21G>A (n.941-21G>A)
c.941-883G>A (n.941-883G>A)
c.1195-21G>A
c.437-21G>A (n.437-21G>A)
c.818-21G>A (n.818-21G>A)
c.560-21G>A (n.560-21G>A)
c.541-883G>A
n.1091-21G>A
n.1058-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110631G=CA2322770196LDLRc.1199-21G= (n.1199-21G=)
c.941-21G= (n.941-21G=)
c.941-883G= (n.941-883G=)
c.1195-21G=
c.437-21G= (n.437-21G=)
c.818-21G= (n.818-21G=)
c.560-21G= (n.560-21G=)
c.541-883G=
n.1091-21G=
n.1058-21G=
19g.11110631G>TCA2582474190LDLRc.1199-21G>T (n.1199-21G>T)
c.941-21G>T (n.941-21G>T)
c.941-883G>T (n.941-883G>T)
c.1195-21G>T
c.437-21G>T (n.437-21G>T)
c.818-21G>T (n.818-21G>T)
c.560-21G>T (n.560-21G>T)
c.541-883G>T
n.1091-21G>T
n.1058-21G>T
 gnomAD v4
19g.11110632C=CA2322770197LDLRc.1199-20C= (n.1199-20C=)
c.941-20C= (n.941-20C=)
c.941-882C= (n.941-882C=)
c.1195-20C=
c.437-20C= (n.437-20C=)
c.818-20C= (n.818-20C=)
c.560-20C= (n.560-20C=)
c.541-882C=
n.1091-20C=
n.1058-20C=
19g.11110632C>TCA030594LDLRc.1199-20C>T (n.1199-20C>T)
c.941-20C>T (n.941-20C>T)
c.941-882C>T (n.941-882C>T)
c.1195-20C>T
c.437-20C>T (n.437-20C>T)
c.818-20C>T (n.818-20C>T)
c.560-20C>T (n.560-20C>T)
c.541-882C>T
n.1091-20C>T
n.1058-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110633A>TCA2582474191LDLRc.1199-19A>T (n.1199-19A>T)
c.941-19A>T (n.941-19A>T)
c.941-881A>T (n.941-881A>T)
c.1195-19A>T
c.437-19A>T (n.437-19A>T)
c.818-19A>T (n.818-19A>T)
c.560-19A>T (n.560-19A>T)
c.541-881A>T
n.1091-19A>T
n.1058-19A>T
 gnomAD v4
19g.11110634T>CCA2582474192LDLRc.1199-18T>C (n.1199-18T>C)
c.941-18T>C (n.941-18T>C)
c.941-880T>C (n.941-880T>C)
c.1195-18T>C
c.437-18T>C (n.437-18T>C)
c.818-18T>C (n.818-18T>C)
c.560-18T>C (n.560-18T>C)
c.541-880T>C
n.1091-18T>C
n.1058-18T>C
 gnomAD v4
19g.11110634T=CA2322770198LDLRc.1199-18T= (n.1199-18T=)
c.941-18T= (n.941-18T=)
c.941-880T= (n.941-880T=)
c.1195-18T=
c.437-18T= (n.437-18T=)
c.818-18T= (n.818-18T=)
c.560-18T= (n.560-18T=)
c.541-880T=
n.1091-18T=
n.1058-18T=
19g.11110635C>ACA2582474193LDLRc.1199-17C>A (n.1199-17C>A)
c.941-17C>A (n.941-17C>A)
c.941-879C>A (n.941-879C>A)
c.1195-17C>A
c.437-17C>A (n.437-17C>A)
c.818-17C>A (n.818-17C>A)
c.560-17C>A (n.560-17C>A)
c.541-879C>A
n.1091-17C>A
n.1058-17C>A
 gnomAD v4
19g.11110638dupCA10585215LDLRc.1199-14dup (n.1199-14dup)
c.941-14dup (n.941-14dup)
c.941-876dup (n.941-876dup)
c.1195-14dup
c.437-14dup (n.437-14dup)
c.818-14dup (n.818-14dup)
c.560-14dup (n.560-14dup)
c.541-876dup
n.1091-14dup
n.1058-14dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110636C>ACA2580096347LDLRc.1199-16C>A (n.1199-16C>A)
c.941-16C>A (n.941-16C>A)
c.941-878C>A (n.941-878C>A)
c.1195-16C>A
c.437-16C>A (n.437-16C>A)
c.818-16C>A (n.818-16C>A)
c.560-16C>A (n.560-16C>A)
c.541-878C>A
n.1091-16C>A
n.1058-16C>A
 ClinVar
19g.11110636C=CA2322770199LDLRc.1199-16C= (n.1199-16C=)
c.941-16C= (n.941-16C=)
c.941-878C= (n.941-878C=)
c.1195-16C=
c.437-16C= (n.437-16C=)
c.818-16C= (n.818-16C=)
c.560-16C= (n.560-16C=)
c.541-878C=
n.1091-16C=
n.1058-16C=
19g.11110636C>GCA783239206LDLRc.1199-16C>G (n.1199-16C>G)
c.941-16C>G (n.941-16C>G)
c.941-878C>G (n.941-878C>G)
c.1195-16C>G
c.437-16C>G (n.437-16C>G)
c.818-16C>G (n.818-16C>G)
c.560-16C>G (n.560-16C>G)
c.541-878C>G
n.1091-16C>G
n.1058-16C>G
 dbSNP
19g.11110637C=CA2322770200LDLRc.1199-15C= (n.1199-15C=)
c.941-15C= (n.941-15C=)
c.941-877C= (n.941-877C=)
c.1195-15C=
c.437-15C= (n.437-15C=)
c.818-15C= (n.818-15C=)
c.560-15C= (n.560-15C=)
c.541-877C=
n.1091-15C=
n.1058-15C=
19g.11110637C>TCA030575LDLRc.1199-15C>T (n.1199-15C>T)
c.941-15C>T (n.941-15C>T)
c.941-877C>T (n.941-877C>T)
c.1195-15C>T
c.437-15C>T (n.437-15C>T)
c.818-15C>T (n.818-15C>T)
c.560-15C>T (n.560-15C>T)
c.541-877C>T
n.1091-15C>T
n.1058-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched