Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1091-127C>A
n.1058-127C>A
 gnomAD v4
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c.437-127C>T (n.437-127C>T)
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 gnomAD v4
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c.1195-126T>C
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c.541-988T>C
n.1091-126T>C
n.1058-126T>C
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n.1091-126T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1195-125T>A
c.437-125T>A (n.437-125T>A)
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n.1091-125T>A
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 gnomAD v4
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c.437-125T>C (n.437-125T>C)
c.818-125T>C (n.818-125T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.11110539G>CCA2582474143LDLRc.1199-113G>C (n.1199-113G>C)
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 gnomAD v4
19g.11110539G>TCA2582474144LDLRc.1199-113G>T (n.1199-113G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1091-109G>A
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 gnomAD v4
19g.11110543G>CCA783239168LDLRc.1199-109G>C (n.1199-109G>C)
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c.1195-109G>C
c.437-109G>C (n.437-109G>C)
c.818-109G>C (n.818-109G>C)
c.560-109G>C (n.560-109G>C)
c.541-971G>C
n.1091-109G>C
n.1058-109G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110543G=CA2322770128LDLRc.1199-109G= (n.1199-109G=)
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c.1195-109G=
c.437-109G= (n.437-109G=)
c.818-109G= (n.818-109G=)
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n.1091-109G=
n.1058-109G=
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c.541-971G>T
n.1091-109G>T
n.1058-109G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110545G>TCA2582474151LDLRc.1199-107G>T (n.1199-107G>T)
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n.1058-107G>T
 gnomAD v4
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c.541-968A>T
n.1091-106A>T
n.1058-106A>T
 gnomAD v4
19g.11110547_11110548delinsATCA2322770130LDLRc.1199-105_1199-104delinsAT (n.1199-105_1199-104delinsAT)
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c.541-967_541-966delinsAT
n.1091-105_1091-104delinsAT
n.1058-105_1058-104delinsAT
19g.11110548delCA2322770131LDLRc.1199-104del (n.1199-104del)
c.941-104del (n.941-104del)
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c.1195-104del
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c.541-966del
n.1091-104del
n.1058-104del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110549C>ACA2582474153LDLRc.1199-103C>A (n.1199-103C>A)
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c.541-965C>A
n.1091-103C>A
n.1058-103C>A
 gnomAD v4
19g.11110549C>TCA2582474154LDLRc.1199-103C>T (n.1199-103C>T)
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c.1195-103C>T
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c.541-965C>T
n.1091-103C>T
n.1058-103C>T
 gnomAD v4
19g.11110550A=CA2322770132LDLRc.1199-102A= (n.1199-102A=)
c.941-102A= (n.941-102A=)
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n.1091-102A=
n.1058-102A=
19g.11110550A>GCA993535868LDLRc.1199-102A>G (n.1199-102A>G)
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c.541-964A>G
n.1091-102A>G
n.1058-102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110551C>TCA2582474155LDLRc.1199-101C>T (n.1199-101C>T)
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c.1195-101C>T
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c.541-963C>T
n.1091-101C>T
n.1058-101C>T
 gnomAD v4
19g.11110554G>TCA2582474156LDLRc.1199-98G>T (n.1199-98G>T)
c.941-98G>T (n.941-98G>T)
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c.541-960G>T
n.1091-98G>T
n.1058-98G>T
 gnomAD v4
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c.541-959_541-958del
n.1091-97_1091-96del
n.1058-97_1058-96del
 gnomAD v4
19g.11110556A=CA2322770133LDLRc.1199-96A= (n.1199-96A=)
c.941-96A= (n.941-96A=)
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c.437-96A= (n.437-96A=)
c.818-96A= (n.818-96A=)
c.560-96A= (n.560-96A=)
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n.1091-96A=
n.1058-96A=
19g.11110557C>ACA2576626010LDLRc.1199-95C>A (n.1199-95C>A)
c.941-95C>A (n.941-95C>A)
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c.1195-95C>A
c.437-95C>A (n.437-95C>A)
c.818-95C>A (n.818-95C>A)
c.560-95C>A (n.560-95C>A)
c.541-957C>A
n.1091-95C>A
n.1058-95C>A
 gnomAD v4
19g.11110557C>TCA2582474158LDLRc.1199-95C>T (n.1199-95C>T)
c.941-95C>T (n.941-95C>T)
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c.1195-95C>T
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c.541-957C>T
n.1091-95C>T
n.1058-95C>T
 gnomAD v4
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c.941-93dup (n.941-93dup)
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c.1195-93dup
c.437-93dup (n.437-93dup)
c.818-93dup (n.818-93dup)
c.560-93dup (n.560-93dup)
c.541-955dup
n.1091-93dup
n.1058-93dup
 dbSNP
19g.11110559delCA2576626009LDLRc.1199-93del (n.1199-93del)
c.941-93del (n.941-93del)
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c.1195-93del
c.437-93del (n.437-93del)
c.818-93del (n.818-93del)
c.560-93del (n.560-93del)
c.541-955del
n.1091-93del
n.1058-93del
19g.11110558C>ACA993535869LDLRc.1199-94C>A (n.1199-94C>A)
c.941-94C>A (n.941-94C>A)
c.941-956C>A (n.941-956C>A)
c.1195-94C>A
c.437-94C>A (n.437-94C>A)
c.818-94C>A (n.818-94C>A)
c.560-94C>A (n.560-94C>A)
c.541-956C>A
n.1091-94C>A
n.1058-94C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110558C=CA2322770135LDLRc.1199-94C= (n.1199-94C=)
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c.437-94C= (n.437-94C=)
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n.1091-94C=
n.1058-94C=
19g.11110559C>ACA783239170LDLRc.1199-93C>A (n.1199-93C>A)
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c.941-955C>A (n.941-955C>A)
c.1195-93C>A
c.437-93C>A (n.437-93C>A)
c.818-93C>A (n.818-93C>A)
c.560-93C>A (n.560-93C>A)
c.541-955C>A
n.1091-93C>A
n.1058-93C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110559C=CA2322770136LDLRc.1199-93C= (n.1199-93C=)
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n.1091-93C=
n.1058-93C=
19g.11110559C>TCA2576626012LDLRc.1199-93C>T (n.1199-93C>T)
c.941-93C>T (n.941-93C>T)
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c.1195-93C>T
c.437-93C>T (n.437-93C>T)
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c.541-955C>T
n.1091-93C>T
n.1058-93C>T
 gnomAD v4
19g.11110560G>ACA305299571LDLRc.1199-92G>A (n.1199-92G>A)
c.941-92G>A (n.941-92G>A)
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c.1195-92G>A
c.437-92G>A (n.437-92G>A)
c.818-92G>A (n.818-92G>A)
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c.541-954G>A
n.1091-92G>A
n.1058-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110560G=CA2322770137LDLRc.1199-92G= (n.1199-92G=)
c.941-92G= (n.941-92G=)
c.941-954G= (n.941-954G=)
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c.437-92G= (n.437-92G=)
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c.560-92G= (n.560-92G=)
c.541-954G=
n.1091-92G=
n.1058-92G=
19g.11110560G>TCA305299572LDLRc.1199-92G>T (n.1199-92G>T)
c.941-92G>T (n.941-92G>T)
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c.1195-92G>T
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c.541-954G>T
n.1091-92G>T
n.1058-92G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110561G>ACA783239176LDLRc.1199-91G>A (n.1199-91G>A)
c.941-91G>A (n.941-91G>A)
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c.1195-91G>A
c.437-91G>A (n.437-91G>A)
c.818-91G>A (n.818-91G>A)
c.560-91G>A (n.560-91G>A)
c.541-953G>A
n.1091-91G>A
n.1058-91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110561G>CCA2582474159LDLRc.1199-91G>C (n.1199-91G>C)
c.941-91G>C (n.941-91G>C)
c.941-953G>C (n.941-953G>C)
c.1195-91G>C
c.437-91G>C (n.437-91G>C)
c.818-91G>C (n.818-91G>C)
c.560-91G>C (n.560-91G>C)
c.541-953G>C
n.1091-91G>C
n.1058-91G>C
 gnomAD v4
19g.11110561G=CA2322770138LDLRc.1199-91G= (n.1199-91G=)
c.941-91G= (n.941-91G=)
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c.437-91G= (n.437-91G=)
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n.1091-91G=
n.1058-91G=
19g.11110562G>ACA2576626013LDLRc.1199-90G>A (n.1199-90G>A)
c.941-90G>A (n.941-90G>A)
c.941-952G>A (n.941-952G>A)
c.1195-90G>A
c.437-90G>A (n.437-90G>A)
c.818-90G>A (n.818-90G>A)
c.560-90G>A (n.560-90G>A)
c.541-952G>A
n.1091-90G>A
n.1058-90G>A
19g.11110562G=CA2322770139LDLRc.1199-90G= (n.1199-90G=)
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n.1058-90G=
19g.11110562G>TCA2322770140LDLRc.1199-90G>T (n.1199-90G>T)
c.941-90G>T (n.941-90G>T)
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c.1195-90G>T
c.437-90G>T (n.437-90G>T)
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c.541-952G>T
n.1091-90G>T
n.1058-90G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110564G>ACA783239177LDLRc.1199-88G>A (n.1199-88G>A)
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c.541-950G>A
n.1091-88G>A
n.1058-88G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110564G=CA2322770141LDLRc.1199-88G= (n.1199-88G=)
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n.1058-88G=
19g.11110565G>ACA2322770143LDLRc.1199-87G>A (n.1199-87G>A)
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c.541-949G>A
n.1091-87G>A
n.1058-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110565G=CA2322770142LDLRc.1199-87G= (n.1199-87G=)
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n.1091-87G>T
n.1058-87G>T
 gnomAD v4
19g.11110566T>CCA2741610425LDLRc.1199-86T>C (n.1199-86T>C)
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c.541-948T>C
n.1091-86T>C
n.1058-86T>C
19g.11110566T>GCA2322770145LDLRc.1199-86T>G (n.1199-86T>G)
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n.1091-86T>G
n.1058-86T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110566T=CA2322770144LDLRc.1199-86T= (n.1199-86T=)
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n.1091-86T=
n.1058-86T=
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c.541-947G>A
n.1091-85G>A
n.1058-85G>A
19g.11110568G>CCA2582474161LDLRc.1199-84G>C (n.1199-84G>C)
c.941-84G>C (n.941-84G>C)
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c.541-946G>C
n.1091-84G>C
n.1058-84G>C
 gnomAD v4
19g.11110569A>GCA2576626014LDLRc.1199-83A>G (n.1199-83A>G)
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c.541-945A>G
n.1091-83A>G
n.1058-83A>G
 gnomAD v4
19g.11110570G=CA2322770146LDLRc.1199-82G= (n.1199-82G=)
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c.541-944G=
n.1091-82G=
n.1058-82G=
19g.11110570G>TCA2322770147LDLRc.1199-82G>T (n.1199-82G>T)
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c.541-944G>T
n.1091-82G>T
n.1058-82G>T
 dbSNP
19g.11110571delCA2582474162LDLRc.1199-81del (n.1199-81del)
c.941-81del (n.941-81del)
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c.560-81del (n.560-81del)
c.541-943del
n.1091-81del
n.1058-81del
 gnomAD v4
19g.11110571G>TCA2582474163LDLRc.1199-81G>T (n.1199-81G>T)
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c.541-943G>T
n.1091-81G>T
n.1058-81G>T
 gnomAD v4
19g.11110572T>GCA2322770149LDLRc.1199-80T>G (n.1199-80T>G)
c.941-80T>G (n.941-80T>G)
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c.1195-80T>G
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c.541-942T>G
n.1091-80T>G
n.1058-80T>G
 dbSNP
19g.11110572T=CA2322770148LDLRc.1199-80T= (n.1199-80T=)
c.941-80T= (n.941-80T=)
c.941-942T= (n.941-942T=)
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c.560-80T= (n.560-80T=)
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n.1091-80T=
n.1058-80T=
19g.11110573T>CCA2582474164LDLRc.1199-79T>C (n.1199-79T>C)
c.941-79T>C (n.941-79T>C)
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c.1195-79T>C
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c.560-79T>C (n.560-79T>C)
c.541-941T>C
n.1091-79T>C
n.1058-79T>C
 gnomAD v4
19g.11110574G>ACA993535870LDLRc.1199-78G>A (n.1199-78G>A)
c.941-78G>A (n.941-78G>A)
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c.1195-78G>A
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c.541-940G>A
n.1091-78G>A
n.1058-78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110574G=CA2322770150LDLRc.1199-78G= (n.1199-78G=)
c.941-78G= (n.941-78G=)
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n.1091-78G=
n.1058-78G=
19g.11110575T>CCA2322770152LDLRc.1199-77T>C (n.1199-77T>C)
c.941-77T>C (n.941-77T>C)
c.941-939T>C (n.941-939T>C)
c.1195-77T>C
c.437-77T>C (n.437-77T>C)
c.818-77T>C (n.818-77T>C)
c.560-77T>C (n.560-77T>C)
c.541-939T>C
n.1091-77T>C
n.1058-77T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110575T=CA2322770151LDLRc.1199-77T= (n.1199-77T=)
c.941-77T= (n.941-77T=)
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c.437-77T= (n.437-77T=)
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c.541-939T=
n.1091-77T=
n.1058-77T=
19g.11110575_11110576insCCA2582474165LDLRc.1199-77_1199-76insC (n.1199-77_1199-76insC)
c.941-77_941-76insC (n.941-77_941-76insC)
c.941-939_941-938insC (n.941-939_941-938insC)
c.1195-77_1195-76insC
c.437-77_437-76insC (n.437-77_437-76insC)
c.818-77_818-76insC (n.818-77_818-76insC)
c.560-77_560-76insC (n.560-77_560-76insC)
c.541-939_541-938insC
n.1091-77_1091-76insC
n.1058-77_1058-76insC
 gnomAD v4
19g.11110576A=CA2322770153LDLRc.1199-76A= (n.1199-76A=)
c.941-76A= (n.941-76A=)
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c.437-76A= (n.437-76A=)
c.818-76A= (n.818-76A=)
c.560-76A= (n.560-76A=)
c.541-938A=
n.1091-76A=
n.1058-76A=
19g.11110576A>CCA2735396778LDLRc.1199-76A>C (n.1199-76A>C)
c.941-76A>C (n.941-76A>C)
c.941-938A>C (n.941-938A>C)
c.1195-76A>C
c.437-76A>C (n.437-76A>C)
c.818-76A>C (n.818-76A>C)
c.560-76A>C (n.560-76A>C)
c.541-938A>C
n.1091-76A>C
n.1058-76A>C
 dbSNP
19g.11110576A>GCA2322770154LDLRc.1199-76A>G (n.1199-76A>G)
c.941-76A>G (n.941-76A>G)
c.941-938A>G (n.941-938A>G)
c.1195-76A>G
c.437-76A>G (n.437-76A>G)
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c.560-76A>G (n.560-76A>G)
c.541-938A>G
n.1091-76A>G
n.1058-76A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110576A>TCA2582474166LDLRc.1199-76A>T (n.1199-76A>T)
c.941-76A>T (n.941-76A>T)
c.941-938A>T (n.941-938A>T)
c.1195-76A>T
c.437-76A>T (n.437-76A>T)
c.818-76A>T (n.818-76A>T)
c.560-76A>T (n.560-76A>T)
c.541-938A>T
n.1091-76A>T
n.1058-76A>T
 gnomAD v4
19g.11110577A=CA2322770155LDLRc.1199-75A= (n.1199-75A=)
c.941-75A= (n.941-75A=)
c.941-937A= (n.941-937A=)
c.1195-75A=
c.437-75A= (n.437-75A=)
c.818-75A= (n.818-75A=)
c.560-75A= (n.560-75A=)
c.541-937A=
n.1091-75A=
n.1058-75A=
19g.11110577A>GCA2322770156LDLRc.1199-75A>G (n.1199-75A>G)
c.941-75A>G (n.941-75A>G)
c.941-937A>G (n.941-937A>G)
c.1195-75A>G
c.437-75A>G (n.437-75A>G)
c.818-75A>G (n.818-75A>G)
c.560-75A>G (n.560-75A>G)
c.541-937A>G
n.1091-75A>G
n.1058-75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110579G>ACA2582474167LDLRc.1199-73G>A (n.1199-73G>A)
c.941-73G>A (n.941-73G>A)
c.941-935G>A (n.941-935G>A)
c.1195-73G>A
c.437-73G>A (n.437-73G>A)
c.818-73G>A (n.818-73G>A)
c.560-73G>A (n.560-73G>A)
c.541-935G>A
n.1091-73G>A
n.1058-73G>A
 gnomAD v4
19g.11110580A>TCA2582474168LDLRc.1199-72A>T (n.1199-72A>T)
c.941-72A>T (n.941-72A>T)
c.941-934A>T (n.941-934A>T)
c.1195-72A>T
c.437-72A>T (n.437-72A>T)
c.818-72A>T (n.818-72A>T)
c.560-72A>T (n.560-72A>T)
c.541-934A>T
n.1091-72A>T
n.1058-72A>T
 gnomAD v4
19g.11110581G>TCA2582474169LDLRc.1199-71G>T (n.1199-71G>T)
c.941-71G>T (n.941-71G>T)
c.941-933G>T (n.941-933G>T)
c.1195-71G>T
c.437-71G>T (n.437-71G>T)
c.818-71G>T (n.818-71G>T)
c.560-71G>T (n.560-71G>T)
c.541-933G>T
n.1091-71G>T
n.1058-71G>T
 gnomAD v4
19g.11110582C=CA2322770157LDLRc.1199-70C= (n.1199-70C=)
c.941-70C= (n.941-70C=)
c.941-932C= (n.941-932C=)
c.1195-70C=
c.437-70C= (n.437-70C=)
c.818-70C= (n.818-70C=)
c.560-70C= (n.560-70C=)
c.541-932C=
n.1091-70C=
n.1058-70C=
19g.11110582C>GCA2322770158LDLRc.1199-70C>G (n.1199-70C>G)
c.941-70C>G (n.941-70C>G)
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c.541-932C>G
n.1091-70C>G
n.1058-70C>G
 dbSNP
19g.11110583C>ACA2582474170LDLRc.1199-69C>A (n.1199-69C>A)
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c.541-931C>A
n.1091-69C>A
n.1058-69C>A
 gnomAD v4
19g.11110583C=CA2322770159LDLRc.1199-69C= (n.1199-69C=)
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n.1091-69C=
n.1058-69C=
19g.11110583C>TCA631765130LDLRc.1199-69C>T (n.1199-69C>T)
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c.541-931C>T
n.1091-69C>T
n.1058-69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110585A>GCA2582474171LDLRc.1199-67A>G (n.1199-67A>G)
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c.541-929A>G
n.1091-67A>G
n.1058-67A>G
 gnomAD v4
19g.11110586G>ACA2582474172LDLRc.1199-66G>A (n.1199-66G>A)
c.941-66G>A (n.941-66G>A)
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c.1195-66G>A
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c.818-66G>A (n.818-66G>A)
c.560-66G>A (n.560-66G>A)
c.541-928G>A
n.1091-66G>A
n.1058-66G>A
 gnomAD v4
19g.11110586G>TCA2582474173LDLRc.1199-66G>T (n.1199-66G>T)
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c.437-66G>T (n.437-66G>T)
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c.560-66G>T (n.560-66G>T)
c.541-928G>T
n.1091-66G>T
n.1058-66G>T
 gnomAD v4
19g.11110586_11110587insATCCA2582474174LDLRc.1199-66_1199-65insATC (n.1199-66_1199-65insATC)
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c.541-928_541-927insATC
n.1091-66_1091-65insATC
n.1058-66_1058-65insATC
 gnomAD v4
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c.1195-65G>A
c.437-65G>A (n.437-65G>A)
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c.541-927G>A
n.1091-65G>A
n.1058-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110587G=CA2322770160LDLRc.1199-65G= (n.1199-65G=)
c.941-65G= (n.941-65G=)
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n.1091-65G=
n.1058-65G=
19g.11110588T>CCA993535873LDLRc.1199-64T>C (n.1199-64T>C)
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c.1195-64T>C
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c.541-926T>C
n.1091-64T>C
n.1058-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110588T=CA2322770161LDLRc.1199-64T= (n.1199-64T=)
c.941-64T= (n.941-64T=)
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n.1091-64T=
n.1058-64T=
19g.11110588_11110589insGCCATCA2582474175LDLRc.1199-64_1199-63insGCCAT (n.1199-64_1199-63insGCCAT)
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c.1195-64_1195-63insGCCAT
c.437-64_437-63insGCCAT (n.437-64_437-63insGCCAT)
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n.1091-64_1091-63insGCCAT
n.1058-64_1058-63insGCCAT
 gnomAD v4
19g.11110590G>CCA305299574LDLRc.1199-62G>C (n.1199-62G>C)
c.941-62G>C (n.941-62G>C)
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c.1195-62G>C
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c.818-62G>C (n.818-62G>C)
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c.541-924G>C
n.1091-62G>C
n.1058-62G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110590G=CA2322770163LDLRc.1199-62G= (n.1199-62G=)
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n.1091-62G=
n.1058-62G=
19g.11110590_11110592delinsGGCCA2322770162LDLRc.1199-62_1199-60delinsGGC (n.1199-62_1199-60delinsGGC)
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c.1195-62_1195-60delinsGGC
c.437-62_437-60delinsGGC (n.437-62_437-60delinsGGC)
c.818-62_818-60delinsGGC (n.818-62_818-60delinsGGC)
c.560-62_560-60delinsGGC (n.560-62_560-60delinsGGC)
c.541-924_541-922delinsGGC
n.1091-62_1091-60delinsGGC
n.1058-62_1058-60delinsGGC
19g.11110592_11110593delCA920058379LDLRc.1199-60_1199-59del (n.1199-60_1199-59del)
c.941-60_941-59del (n.941-60_941-59del)
c.941-922_941-921del (n.941-922_941-921del)
c.1195-60_1195-59del
c.437-60_437-59del (n.437-60_437-59del)
c.818-60_818-59del (n.818-60_818-59del)
c.560-60_560-59del (n.560-60_560-59del)
c.541-922_541-921del
n.1091-60_1091-59del
n.1058-60_1058-59del
 dbSNP
19g.11110592C>ACA2582474176LDLRc.1199-60C>A (n.1199-60C>A)
c.941-60C>A (n.941-60C>A)
c.941-922C>A (n.941-922C>A)
c.1195-60C>A
c.437-60C>A (n.437-60C>A)
c.818-60C>A (n.818-60C>A)
c.560-60C>A (n.560-60C>A)
c.541-922C>A
n.1091-60C>A
n.1058-60C>A
 gnomAD v4
19g.11110592C=CA2322770165LDLRc.1199-60C= (n.1199-60C=)
c.941-60C= (n.941-60C=)
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c.437-60C= (n.437-60C=)
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n.1091-60C=
n.1058-60C=
19g.11110592C>GCA2322770164LDLRc.1199-60C>G (n.1199-60C>G)
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c.1195-60C>G
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c.541-922C>G
n.1091-60C>G
n.1058-60C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110592C>TCA305299576LDLRc.1199-60C>T (n.1199-60C>T)
c.941-60C>T (n.941-60C>T)
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c.1195-60C>T
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c.541-922C>T
n.1091-60C>T
n.1058-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110593G>ACA305299577LDLRc.1199-59G>A (n.1199-59G>A)
c.941-59G>A (n.941-59G>A)
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c.437-59G>A (n.437-59G>A)
c.818-59G>A (n.818-59G>A)
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c.541-921G>A
n.1091-59G>A
n.1058-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110593G=CA2322770166LDLRc.1199-59G= (n.1199-59G=)
c.941-59G= (n.941-59G=)
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c.1195-59G=
c.437-59G= (n.437-59G=)
c.818-59G= (n.818-59G=)
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c.541-921G=
n.1091-59G=
n.1058-59G=
19g.11110593G>TCA2582474177LDLRc.1199-59G>T (n.1199-59G>T)
c.941-59G>T (n.941-59G>T)
c.941-921G>T (n.941-921G>T)
c.1195-59G>T
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c.541-921G>T
n.1091-59G>T
n.1058-59G>T
 gnomAD v4
19g.11110595C>ACA2582474178LDLRc.1199-57C>A (n.1199-57C>A)
c.941-57C>A (n.941-57C>A)
c.941-919C>A (n.941-919C>A)
c.1195-57C>A
c.437-57C>A (n.437-57C>A)
c.818-57C>A (n.818-57C>A)
c.560-57C>A (n.560-57C>A)
c.541-919C>A
n.1091-57C>A
n.1058-57C>A
 gnomAD v4
19g.11110595C=CA2322770167LDLRc.1199-57C= (n.1199-57C=)
c.941-57C= (n.941-57C=)
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c.1195-57C=
c.437-57C= (n.437-57C=)
c.818-57C= (n.818-57C=)
c.560-57C= (n.560-57C=)
c.541-919C=
n.1091-57C=
n.1058-57C=
19g.11110595C>TCA2322770168LDLRc.1199-57C>T (n.1199-57C>T)
c.941-57C>T (n.941-57C>T)
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c.1195-57C>T
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c.541-919C>T
n.1091-57C>T
n.1058-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110596G>ACA305299579LDLRc.1199-56G>A (n.1199-56G>A)
c.941-56G>A (n.941-56G>A)
c.941-918G>A (n.941-918G>A)
c.1195-56G>A
c.437-56G>A (n.437-56G>A)
c.818-56G>A (n.818-56G>A)
c.560-56G>A (n.560-56G>A)
c.541-918G>A
n.1091-56G>A
n.1058-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110596G>CCA2813590735LDLRc.1199-56G>C (n.1199-56G>C)
c.941-56G>C (n.941-56G>C)
c.941-918G>C (n.941-918G>C)
c.1195-56G>C
c.437-56G>C (n.437-56G>C)
c.818-56G>C (n.818-56G>C)
c.560-56G>C (n.560-56G>C)
c.541-918G>C
n.1091-56G>C
n.1058-56G>C
19g.11110596G=CA2322770169LDLRc.1199-56G= (n.1199-56G=)
c.941-56G= (n.941-56G=)
c.941-918G= (n.941-918G=)
c.1195-56G=
c.437-56G= (n.437-56G=)
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n.1091-56G=
n.1058-56G=
19g.11110598delCA2582474179LDLRc.1199-54del (n.1199-54del)
c.941-54del (n.941-54del)
c.941-916del (n.941-916del)
c.1195-54del
c.437-54del (n.437-54del)
c.818-54del (n.818-54del)
c.560-54del (n.560-54del)
c.541-916del
n.1091-54del
n.1058-54del
 gnomAD v4
19g.11110598A=CA2322770171LDLRc.1199-54A= (n.1199-54A=)
c.941-54A= (n.941-54A=)
c.941-916A= (n.941-916A=)
c.1195-54A=
c.437-54A= (n.437-54A=)
c.818-54A= (n.818-54A=)
c.560-54A= (n.560-54A=)
c.541-916A=
n.1091-54A=
n.1058-54A=
19g.11110598A>GCA993535877LDLRc.1199-54A>G (n.1199-54A>G)
c.941-54A>G (n.941-54A>G)
c.941-916A>G (n.941-916A>G)
c.1195-54A>G
c.437-54A>G (n.437-54A>G)
c.818-54A>G (n.818-54A>G)
c.560-54A>G (n.560-54A>G)
c.541-916A>G
n.1091-54A>G
n.1058-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110598_11110600delinsAGGCA2322770170LDLRc.1199-54_1199-52delinsAGG (n.1199-54_1199-52delinsAGG)
c.941-54_941-52delinsAGG (n.941-54_941-52delinsAGG)
c.941-916_941-914delinsAGG (n.941-916_941-914delinsAGG)
c.1195-54_1195-52delinsAGG
c.437-54_437-52delinsAGG (n.437-54_437-52delinsAGG)
c.818-54_818-52delinsAGG (n.818-54_818-52delinsAGG)
c.560-54_560-52delinsAGG (n.560-54_560-52delinsAGG)
c.541-916_541-914delinsAGG
n.1091-54_1091-52delinsAGG
n.1058-54_1058-52delinsAGG
19g.11110599G>ACA305299584LDLRc.1199-53G>A (n.1199-53G>A)
c.941-53G>A (n.941-53G>A)
c.941-915G>A (n.941-915G>A)
c.1195-53G>A
c.437-53G>A (n.437-53G>A)
c.818-53G>A (n.818-53G>A)
c.560-53G>A (n.560-53G>A)
c.541-915G>A
n.1091-53G>A
n.1058-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110599G=CA2322770172LDLRc.1199-53G= (n.1199-53G=)
c.941-53G= (n.941-53G=)
c.941-915G= (n.941-915G=)
c.1195-53G=
c.437-53G= (n.437-53G=)
c.818-53G= (n.818-53G=)
c.560-53G= (n.560-53G=)
c.541-915G=
n.1091-53G=
n.1058-53G=
19g.11110600_11110601delCA305299582LDLRc.1199-52_1199-51del (n.1199-52_1199-51del)
c.941-52_941-51del (n.941-52_941-51del)
c.941-914_941-913del (n.941-914_941-913del)
c.1195-52_1195-51del
c.437-52_437-51del (n.437-52_437-51del)
c.818-52_818-51del (n.818-52_818-51del)
c.560-52_560-51del (n.560-52_560-51del)
c.541-914_541-913del
n.1091-52_1091-51del
n.1058-52_1058-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110601G>ACA305299585LDLRc.1199-51G>A (n.1199-51G>A)
c.941-51G>A (n.941-51G>A)
c.941-913G>A (n.941-913G>A)
c.1195-51G>A
c.437-51G>A (n.437-51G>A)
c.818-51G>A (n.818-51G>A)
c.560-51G>A (n.560-51G>A)
c.541-913G>A
n.1091-51G>A
n.1058-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110601G=CA2322770173LDLRc.1199-51G= (n.1199-51G=)
c.941-51G= (n.941-51G=)
c.941-913G= (n.941-913G=)
c.1195-51G=
c.437-51G= (n.437-51G=)
c.818-51G= (n.818-51G=)
c.560-51G= (n.560-51G=)
c.541-913G=
n.1091-51G=
n.1058-51G=
19g.11110603T>CCA2582474180LDLRc.1199-49T>C (n.1199-49T>C)
c.941-49T>C (n.941-49T>C)
c.941-911T>C (n.941-911T>C)
c.1195-49T>C
c.437-49T>C (n.437-49T>C)
c.818-49T>C (n.818-49T>C)
c.560-49T>C (n.560-49T>C)
c.541-911T>C
n.1091-49T>C
n.1058-49T>C
 gnomAD v4
19g.11110603T>GCA2582474181LDLRc.1199-49T>G (n.1199-49T>G)
c.941-49T>G (n.941-49T>G)
c.941-911T>G (n.941-911T>G)
c.1195-49T>G
c.437-49T>G (n.437-49T>G)
c.818-49T>G (n.818-49T>G)
c.560-49T>G (n.560-49T>G)
c.541-911T>G
n.1091-49T>G
n.1058-49T>G
 gnomAD v4
19g.11110605G=CA2322770174LDLRc.1199-47G= (n.1199-47G=)
c.941-47G= (n.941-47G=)
c.941-909G= (n.941-909G=)
c.1195-47G=
c.437-47G= (n.437-47G=)
c.818-47G= (n.818-47G=)
c.560-47G= (n.560-47G=)
c.541-909G=
n.1091-47G=
n.1058-47G=
19g.11110605G>TCA2322770175LDLRc.1199-47G>T (n.1199-47G>T)
c.941-47G>T (n.941-47G>T)
c.941-909G>T (n.941-909G>T)
c.1195-47G>T
c.437-47G>T (n.437-47G>T)
c.818-47G>T (n.818-47G>T)
c.560-47G>T (n.560-47G>T)
c.541-909G>T
n.1091-47G>T
n.1058-47G>T
 dbSNP
19g.11110606G>ACA030765LDLRc.1199-46G>A (n.1199-46G>A)
c.941-46G>A (n.941-46G>A)
c.941-908G>A (n.941-908G>A)
c.1195-46G>A
c.437-46G>A (n.437-46G>A)
c.818-46G>A (n.818-46G>A)
c.560-46G>A (n.560-46G>A)
c.541-908G>A
n.1091-46G>A
n.1058-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110606G=CA2322770176LDLRc.1199-46G= (n.1199-46G=)
c.941-46G= (n.941-46G=)
c.941-908G= (n.941-908G=)
c.1195-46G=
c.437-46G= (n.437-46G=)
c.818-46G= (n.818-46G=)
c.560-46G= (n.560-46G=)
c.541-908G=
n.1091-46G=
n.1058-46G=
19g.11110608A=CA2322770178LDLRc.1199-44A= (n.1199-44A=)
c.941-44A= (n.941-44A=)
c.941-906A= (n.941-906A=)
c.1195-44A=
c.437-44A= (n.437-44A=)
c.818-44A= (n.818-44A=)
c.560-44A= (n.560-44A=)
c.541-906A=
n.1091-44A=
n.1058-44A=
19g.11110608A>GCA2322770179LDLRc.1199-44A>G (n.1199-44A>G)
c.941-44A>G (n.941-44A>G)
c.941-906A>G (n.941-906A>G)
c.1195-44A>G
c.437-44A>G (n.437-44A>G)
c.818-44A>G (n.818-44A>G)
c.560-44A>G (n.560-44A>G)
c.541-906A>G
n.1091-44A>G
n.1058-44A>G
 dbSNP
19g.11110608_11110609delinsAGCA2322770177LDLRc.1199-44_1199-43delinsAG (n.1199-44_1199-43delinsAG)
c.941-44_941-43delinsAG (n.941-44_941-43delinsAG)
c.941-906_941-905delinsAG (n.941-906_941-905delinsAG)
c.1195-44_1195-43delinsAG
c.437-44_437-43delinsAG (n.437-44_437-43delinsAG)
c.818-44_818-43delinsAG (n.818-44_818-43delinsAG)
c.560-44_560-43delinsAG (n.560-44_560-43delinsAG)
c.541-906_541-905delinsAG
n.1091-44_1091-43delinsAG
n.1058-44_1058-43delinsAG
19g.11110612dupCA2576626022LDLRc.1199-40dup (n.1199-40dup)
c.941-40dup (n.941-40dup)
c.941-902dup (n.941-902dup)
c.1195-40dup
c.437-40dup (n.437-40dup)
c.818-40dup (n.818-40dup)
c.560-40dup (n.560-40dup)
c.541-902dup
n.1091-40dup
n.1058-40dup
19g.11110612delCA631765142LDLRc.1199-40del (n.1199-40del)
c.941-40del (n.941-40del)
c.941-902del (n.941-902del)
c.1195-40del
c.437-40del (n.437-40del)
c.818-40del (n.818-40del)
c.560-40del (n.560-40del)
c.541-902del
n.1091-40del
n.1058-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110610G>TCA2582474182LDLRc.1199-42G>T (n.1199-42G>T)
c.941-42G>T (n.941-42G>T)
c.941-904G>T (n.941-904G>T)
c.1195-42G>T
c.437-42G>T (n.437-42G>T)
c.818-42G>T (n.818-42G>T)
c.560-42G>T (n.560-42G>T)
c.541-904G>T
n.1091-42G>T
n.1058-42G>T
 gnomAD v4
19g.11110611G>TCA2576626024LDLRc.1199-41G>T (n.1199-41G>T)
c.941-41G>T (n.941-41G>T)
c.941-903G>T (n.941-903G>T)
c.1195-41G>T
c.437-41G>T (n.437-41G>T)
c.818-41G>T (n.818-41G>T)
c.560-41G>T (n.560-41G>T)
c.541-903G>T
n.1091-41G>T
n.1058-41G>T
19g.11110616_11110644delCA2582474183LDLRc.1199-36_1199-8del (n.1199-36_1199-8del)
c.941-36_941-8del (n.941-36_941-8del)
c.941-898_941-870del (n.941-898_941-870del)
c.1195-36_1195-8del
c.437-36_437-8del (n.437-36_437-8del)
c.818-36_818-8del (n.818-36_818-8del)
c.560-36_560-8del (n.560-36_560-8del)
c.541-898_541-870del
n.1091-36_1091-8del
n.1058-36_1058-8del
 gnomAD v4
19g.11110612G>ACA2582474184LDLRc.1199-40G>A (n.1199-40G>A)
c.941-40G>A (n.941-40G>A)
c.941-902G>A (n.941-902G>A)
c.1195-40G>A
c.437-40G>A (n.437-40G>A)
c.818-40G>A (n.818-40G>A)
c.560-40G>A (n.560-40G>A)
c.541-902G>A
n.1091-40G>A
n.1058-40G>A
 gnomAD v4
19g.11110612G=CA2322770180LDLRc.1199-40G= (n.1199-40G=)
c.941-40G= (n.941-40G=)
c.941-902G= (n.941-902G=)
c.1195-40G=
c.437-40G= (n.437-40G=)
c.818-40G= (n.818-40G=)
c.560-40G= (n.560-40G=)
c.541-902G=
n.1091-40G=
n.1058-40G=
19g.11110612G>TCA631765146LDLRc.1199-40G>T (n.1199-40G>T)
c.941-40G>T (n.941-40G>T)
c.941-902G>T (n.941-902G>T)
c.1195-40G>T
c.437-40G>T (n.437-40G>T)
c.818-40G>T (n.818-40G>T)
c.560-40G>T (n.560-40G>T)
c.541-902G>T
n.1091-40G>T
n.1058-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110612_11110613delinsGCCA2322770181LDLRc.1199-40_1199-39delinsGC (n.1199-40_1199-39delinsGC)
c.941-40_941-39delinsGC (n.941-40_941-39delinsGC)
c.941-902_941-901delinsGC (n.941-902_941-901delinsGC)
c.1195-40_1195-39delinsGC
c.437-40_437-39delinsGC (n.437-40_437-39delinsGC)
c.818-40_818-39delinsGC (n.818-40_818-39delinsGC)
c.560-40_560-39delinsGC (n.560-40_560-39delinsGC)
c.541-902_541-901delinsGC
n.1091-40_1091-39delinsGC
n.1058-40_1058-39delinsGC
19g.11110613C=CA2322770182LDLRc.1199-39C= (n.1199-39C=)
c.941-39C= (n.941-39C=)
c.941-901C= (n.941-901C=)
c.1195-39C=
c.437-39C= (n.437-39C=)
c.818-39C= (n.818-39C=)
c.560-39C= (n.560-39C=)
c.541-901C=
n.1091-39C=
n.1058-39C=
19g.11110613C>TCA030745LDLRc.1199-39C>T (n.1199-39C>T)
c.941-39C>T (n.941-39C>T)
c.941-901C>T (n.941-901C>T)
c.1195-39C>T
c.437-39C>T (n.437-39C>T)
c.818-39C>T (n.818-39C>T)
c.560-39C>T (n.560-39C>T)
c.541-901C>T
n.1091-39C>T
n.1058-39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110615delCA2322770183LDLRc.1199-37del (n.1199-37del)
c.941-37del (n.941-37del)
c.941-899del (n.941-899del)
c.1195-37del
c.437-37del (n.437-37del)
c.818-37del (n.818-37del)
c.560-37del (n.560-37del)
c.541-899del
n.1091-37del
n.1058-37del
 dbSNP
19g.11110614C=CA2322770184LDLRc.1199-38C= (n.1199-38C=)
c.941-38C= (n.941-38C=)
c.941-900C= (n.941-900C=)
c.1195-38C=
c.437-38C= (n.437-38C=)
c.818-38C= (n.818-38C=)
c.560-38C= (n.560-38C=)
c.541-900C=
n.1091-38C=
n.1058-38C=
19g.11110614C>TCA10585214LDLRc.1199-38C>T (n.1199-38C>T)
c.941-38C>T (n.941-38C>T)
c.941-900C>T (n.941-900C>T)
c.1195-38C>T
c.437-38C>T (n.437-38C>T)
c.818-38C>T (n.818-38C>T)
c.560-38C>T (n.560-38C>T)
c.541-900C>T
n.1091-38C>T
n.1058-38C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110615C>ACA030714LDLRc.1199-37C>A (n.1199-37C>A)
c.941-37C>A (n.941-37C>A)
c.941-899C>A (n.941-899C>A)
c.1195-37C>A
c.437-37C>A (n.437-37C>A)
c.818-37C>A (n.818-37C>A)
c.560-37C>A (n.560-37C>A)
c.541-899C>A
n.1091-37C>A
n.1058-37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1091-37C=
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n.1091-37C>G
n.1058-37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched