Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11110381_11110549del | CA2813590709 | LDLR | c.1199-271_1199-103del (n.1199-271_1199-103del) c.941-271_941-103del (n.941-271_941-103del) c.941-1133_941-965del (n.941-1133_941-965del) c.1195-271_1195-103del c.437-271_437-103del (n.437-271_437-103del) c.818-271_818-103del (n.818-271_818-103del) c.560-271_560-103del (n.560-271_560-103del) c.541-1133_541-965del n.1091-271_1091-103del n.1058-271_1058-103del | |
19 | g.11110512G>A | CA2582474110 | LDLR | c.1199-140G>A (n.1199-140G>A) c.941-140G>A (n.941-140G>A) c.941-1002G>A (n.941-1002G>A) c.1195-140G>A c.437-140G>A (n.437-140G>A) c.818-140G>A (n.818-140G>A) c.560-140G>A (n.560-140G>A) c.541-1002G>A n.1091-140G>A n.1058-140G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110512G>C | CA2582474111 | LDLR | c.1199-140G>C (n.1199-140G>C) c.941-140G>C (n.941-140G>C) c.941-1002G>C (n.941-1002G>C) c.1195-140G>C c.437-140G>C (n.437-140G>C) c.818-140G>C (n.818-140G>C) c.560-140G>C (n.560-140G>C) c.541-1002G>C n.1091-140G>C n.1058-140G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110513T>A | CA2582474112 | LDLR | c.1199-139T>A (n.1199-139T>A) c.941-139T>A (n.941-139T>A) c.941-1001T>A (n.941-1001T>A) c.1195-139T>A c.437-139T>A (n.437-139T>A) c.818-139T>A (n.818-139T>A) c.560-139T>A (n.560-139T>A) c.541-1001T>A n.1091-139T>A n.1058-139T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110513T>C | CA2582474113 | LDLR | c.1199-139T>C (n.1199-139T>C) c.941-139T>C (n.941-139T>C) c.941-1001T>C (n.941-1001T>C) c.1195-139T>C c.437-139T>C (n.437-139T>C) c.818-139T>C (n.818-139T>C) c.560-139T>C (n.560-139T>C) c.541-1001T>C n.1091-139T>C n.1058-139T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110513T>G | CA2582474114 | LDLR | c.1199-139T>G (n.1199-139T>G) c.941-139T>G (n.941-139T>G) c.941-1001T>G (n.941-1001T>G) c.1195-139T>G c.437-139T>G (n.437-139T>G) c.818-139T>G (n.818-139T>G) c.560-139T>G (n.560-139T>G) c.541-1001T>G n.1091-139T>G n.1058-139T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110514A>C | CA2582474115 | LDLR | c.1199-138A>C (n.1199-138A>C) c.941-138A>C (n.941-138A>C) c.941-1000A>C (n.941-1000A>C) c.1195-138A>C c.437-138A>C (n.437-138A>C) c.818-138A>C (n.818-138A>C) c.560-138A>C (n.560-138A>C) c.541-1000A>C n.1091-138A>C n.1058-138A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110514A>G | CA2582474116 | LDLR | c.1199-138A>G (n.1199-138A>G) c.941-138A>G (n.941-138A>G) c.941-1000A>G (n.941-1000A>G) c.1195-138A>G c.437-138A>G (n.437-138A>G) c.818-138A>G (n.818-138A>G) c.560-138A>G (n.560-138A>G) c.541-1000A>G n.1091-138A>G n.1058-138A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110514A>T | CA2582474117 | LDLR | c.1199-138A>T (n.1199-138A>T) c.941-138A>T (n.941-138A>T) c.941-1000A>T (n.941-1000A>T) c.1195-138A>T c.437-138A>T (n.437-138A>T) c.818-138A>T (n.818-138A>T) c.560-138A>T (n.560-138A>T) c.541-1000A>T n.1091-138A>T n.1058-138A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110515G>A | CA993535849 | LDLR | c.1199-137G>A (n.1199-137G>A) c.941-137G>A (n.941-137G>A) c.941-999G>A (n.941-999G>A) c.1195-137G>A c.437-137G>A (n.437-137G>A) c.818-137G>A (n.818-137G>A) c.560-137G>A (n.560-137G>A) c.541-999G>A n.1091-137G>A n.1058-137G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110516T>C | CA2582474118 | LDLR | c.1199-136T>C (n.1199-136T>C) c.941-136T>C (n.941-136T>C) c.941-998T>C (n.941-998T>C) c.1195-136T>C c.437-136T>C (n.437-136T>C) c.818-136T>C (n.818-136T>C) c.560-136T>C (n.560-136T>C) c.541-998T>C n.1091-136T>C n.1058-136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110516T>G | CA2582474119 | LDLR | c.1199-136T>G (n.1199-136T>G) c.941-136T>G (n.941-136T>G) c.941-998T>G (n.941-998T>G) c.1195-136T>G c.437-136T>G (n.437-136T>G) c.818-136T>G (n.818-136T>G) c.560-136T>G (n.560-136T>G) c.541-998T>G n.1091-136T>G n.1058-136T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110517C>A | CA2582474120 | LDLR | c.1199-135C>A (n.1199-135C>A) c.941-135C>A (n.941-135C>A) c.941-997C>A (n.941-997C>A) c.1195-135C>A c.437-135C>A (n.437-135C>A) c.818-135C>A (n.818-135C>A) c.560-135C>A (n.560-135C>A) c.541-997C>A n.1091-135C>A n.1058-135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110519dup | CA2813590728 | LDLR | c.1199-133dup (n.1199-133dup) c.941-133dup (n.941-133dup) c.941-995dup (n.941-995dup) c.1195-133dup c.437-133dup (n.437-133dup) c.818-133dup (n.818-133dup) c.560-133dup (n.560-133dup) c.541-995dup n.1091-133dup n.1058-133dup | |
19 | g.11110518C>A | CA2582474121 | LDLR | c.1199-134C>A (n.1199-134C>A) c.941-134C>A (n.941-134C>A) c.941-996C>A (n.941-996C>A) c.1195-134C>A c.437-134C>A (n.437-134C>A) c.818-134C>A (n.818-134C>A) c.560-134C>A (n.560-134C>A) c.541-996C>A n.1091-134C>A n.1058-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110519C>T | CA2582474122 | LDLR | c.1199-133C>T (n.1199-133C>T) c.941-133C>T (n.941-133C>T) c.941-995C>T (n.941-995C>T) c.1195-133C>T c.437-133C>T (n.437-133C>T) c.818-133C>T (n.818-133C>T) c.560-133C>T (n.560-133C>T) c.541-995C>T n.1091-133C>T n.1058-133C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110520A>T | CA2582474123 | LDLR | c.1199-132A>T (n.1199-132A>T) c.941-132A>T (n.941-132A>T) c.941-994A>T (n.941-994A>T) c.1195-132A>T c.437-132A>T (n.437-132A>T) c.818-132A>T (n.818-132A>T) c.560-132A>T (n.560-132A>T) c.541-994A>T n.1091-132A>T n.1058-132A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110520_11110524dup | CA505485296 | LDLR | c.1199-132_1199-128dup (n.1199-132_1199-128dup) c.941-132_941-128dup (n.941-132_941-128dup) c.941-994_941-990dup (n.941-994_941-990dup) c.1195-132_1195-128dup c.437-132_437-128dup (n.437-132_437-128dup) c.818-132_818-128dup (n.818-132_818-128dup) c.560-132_560-128dup (n.560-132_560-128dup) c.541-994_541-990dup n.1091-132_1091-128dup n.1058-132_1058-128dup | |
19 | g.11110521G>A | CA2322770120 | LDLR | c.1199-131G>A (n.1199-131G>A) c.941-131G>A (n.941-131G>A) c.941-993G>A (n.941-993G>A) c.1195-131G>A c.437-131G>A (n.437-131G>A) c.818-131G>A (n.818-131G>A) c.560-131G>A (n.560-131G>A) c.541-993G>A n.1091-131G>A n.1058-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110521G>C | CA2506743995 | LDLR | c.1199-131G>C (n.1199-131G>C) c.941-131G>C (n.941-131G>C) c.941-993G>C (n.941-993G>C) c.1195-131G>C c.437-131G>C (n.437-131G>C) c.818-131G>C (n.818-131G>C) c.560-131G>C (n.560-131G>C) c.541-993G>C n.1091-131G>C n.1058-131G>C | |
19 | g.11110521G= | CA2322770119 | LDLR | c.1199-131G= (n.1199-131G=) c.941-131G= (n.941-131G=) c.941-993G= (n.941-993G=) c.1195-131G= c.437-131G= (n.437-131G=) c.818-131G= (n.818-131G=) c.560-131G= (n.560-131G=) c.541-993G= n.1091-131G= n.1058-131G= | |
19 | g.11110522C>A | CA993535852 | LDLR | c.1199-130C>A (n.1199-130C>A) c.941-130C>A (n.941-130C>A) c.941-992C>A (n.941-992C>A) c.1195-130C>A c.437-130C>A (n.437-130C>A) c.818-130C>A (n.818-130C>A) c.560-130C>A (n.560-130C>A) c.541-992C>A n.1091-130C>A n.1058-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110522C= | CA2322770121 | LDLR | c.1199-130C= (n.1199-130C=) c.941-130C= (n.941-130C=) c.941-992C= (n.941-992C=) c.1195-130C= c.437-130C= (n.437-130C=) c.818-130C= (n.818-130C=) c.560-130C= (n.560-130C=) c.541-992C= n.1091-130C= n.1058-130C= | |
19 | g.11110524A= | CA2322770122 | LDLR | c.1199-128A= (n.1199-128A=) c.941-128A= (n.941-128A=) c.941-990A= (n.941-990A=) c.1195-128A= c.437-128A= (n.437-128A=) c.818-128A= (n.818-128A=) c.560-128A= (n.560-128A=) c.541-990A= n.1091-128A= n.1058-128A= | |
19 | g.11110524A>C | CA2582474124 | LDLR | c.1199-128A>C (n.1199-128A>C) c.941-128A>C (n.941-128A>C) c.941-990A>C (n.941-990A>C) c.1195-128A>C c.437-128A>C (n.437-128A>C) c.818-128A>C (n.818-128A>C) c.560-128A>C (n.560-128A>C) c.541-990A>C n.1091-128A>C n.1058-128A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110524A>G | CA305299569 | LDLR | c.1199-128A>G (n.1199-128A>G) c.941-128A>G (n.941-128A>G) c.941-990A>G (n.941-990A>G) c.1195-128A>G c.437-128A>G (n.437-128A>G) c.818-128A>G (n.818-128A>G) c.560-128A>G (n.560-128A>G) c.541-990A>G n.1091-128A>G n.1058-128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110524A>T | CA2582474125 | LDLR | c.1199-128A>T (n.1199-128A>T) c.941-128A>T (n.941-128A>T) c.941-990A>T (n.941-990A>T) c.1195-128A>T c.437-128A>T (n.437-128A>T) c.818-128A>T (n.818-128A>T) c.560-128A>T (n.560-128A>T) c.541-990A>T n.1091-128A>T n.1058-128A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110525C>A | CA2582474126 | LDLR | c.1199-127C>A (n.1199-127C>A) c.941-127C>A (n.941-127C>A) c.941-989C>A (n.941-989C>A) c.1195-127C>A c.437-127C>A (n.437-127C>A) c.818-127C>A (n.818-127C>A) c.560-127C>A (n.560-127C>A) c.541-989C>A n.1091-127C>A n.1058-127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110525C>T | CA2582474127 | LDLR | c.1199-127C>T (n.1199-127C>T) c.941-127C>T (n.941-127C>T) c.941-989C>T (n.941-989C>T) c.1195-127C>T c.437-127C>T (n.437-127C>T) c.818-127C>T (n.818-127C>T) c.560-127C>T (n.560-127C>T) c.541-989C>T n.1091-127C>T n.1058-127C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110526T>C | CA2540939508 | LDLR | c.1199-126T>C (n.1199-126T>C) c.941-126T>C (n.941-126T>C) c.941-988T>C (n.941-988T>C) c.1195-126T>C c.437-126T>C (n.437-126T>C) c.818-126T>C (n.818-126T>C) c.560-126T>C (n.560-126T>C) c.541-988T>C n.1091-126T>C n.1058-126T>C | |
19 | g.11110526T>G | CA993535854 | LDLR | c.1199-126T>G (n.1199-126T>G) c.941-126T>G (n.941-126T>G) c.941-988T>G (n.941-988T>G) c.1195-126T>G c.437-126T>G (n.437-126T>G) c.818-126T>G (n.818-126T>G) c.560-126T>G (n.560-126T>G) c.541-988T>G n.1091-126T>G n.1058-126T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110527T>A | CA2582474128 | LDLR | c.1199-125T>A (n.1199-125T>A) c.941-125T>A (n.941-125T>A) c.941-987T>A (n.941-987T>A) c.1195-125T>A c.437-125T>A (n.437-125T>A) c.818-125T>A (n.818-125T>A) c.560-125T>A (n.560-125T>A) c.541-987T>A n.1091-125T>A n.1058-125T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110527T>C | CA993535859 | LDLR | c.1199-125T>C (n.1199-125T>C) c.941-125T>C (n.941-125T>C) c.941-987T>C (n.941-987T>C) c.1195-125T>C c.437-125T>C (n.437-125T>C) c.818-125T>C (n.818-125T>C) c.560-125T>C (n.560-125T>C) c.541-987T>C n.1091-125T>C n.1058-125T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110527T>G | CA2525778253 | LDLR | c.1199-125T>G (n.1199-125T>G) c.941-125T>G (n.941-125T>G) c.941-987T>G (n.941-987T>G) c.1195-125T>G c.437-125T>G (n.437-125T>G) c.818-125T>G (n.818-125T>G) c.560-125T>G (n.560-125T>G) c.541-987T>G n.1091-125T>G n.1058-125T>G | |
19 | g.11110528G>A | CA993535863 | LDLR | c.1199-124G>A (n.1199-124G>A) c.941-124G>A (n.941-124G>A) c.941-986G>A (n.941-986G>A) c.1195-124G>A c.437-124G>A (n.437-124G>A) c.818-124G>A (n.818-124G>A) c.560-124G>A (n.560-124G>A) c.541-986G>A n.1091-124G>A n.1058-124G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110528G>C | CA2582474129 | LDLR | c.1199-124G>C (n.1199-124G>C) c.941-124G>C (n.941-124G>C) c.941-986G>C (n.941-986G>C) c.1195-124G>C c.437-124G>C (n.437-124G>C) c.818-124G>C (n.818-124G>C) c.560-124G>C (n.560-124G>C) c.541-986G>C n.1091-124G>C n.1058-124G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110528G= | CA2322770123 | LDLR | c.1199-124G= (n.1199-124G=) c.941-124G= (n.941-124G=) c.941-986G= (n.941-986G=) c.1195-124G= c.437-124G= (n.437-124G=) c.818-124G= (n.818-124G=) c.560-124G= (n.560-124G=) c.541-986G= n.1091-124G= n.1058-124G= | |
19 | g.11110528G>T | CA783239162 | LDLR | c.1199-124G>T (n.1199-124G>T) c.941-124G>T (n.941-124G>T) c.941-986G>T (n.941-986G>T) c.1195-124G>T c.437-124G>T (n.437-124G>T) c.818-124G>T (n.818-124G>T) c.560-124G>T (n.560-124G>T) c.541-986G>T n.1091-124G>T n.1058-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110529G>T | CA2582474130 | LDLR | c.1199-123G>T (n.1199-123G>T) c.941-123G>T (n.941-123G>T) c.941-985G>T (n.941-985G>T) c.1195-123G>T c.437-123G>T (n.437-123G>T) c.818-123G>T (n.818-123G>T) c.560-123G>T (n.560-123G>T) c.541-985G>T n.1091-123G>T n.1058-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110530G>C | CA2521904926 | LDLR | c.1199-122G>C (n.1199-122G>C) c.941-122G>C (n.941-122G>C) c.941-984G>C (n.941-984G>C) c.1195-122G>C c.437-122G>C (n.437-122G>C) c.818-122G>C (n.818-122G>C) c.560-122G>C (n.560-122G>C) c.541-984G>C n.1091-122G>C n.1058-122G>C | |
19 | g.11110530G>T | CA2582474131 | LDLR | c.1199-122G>T (n.1199-122G>T) c.941-122G>T (n.941-122G>T) c.941-984G>T (n.941-984G>T) c.1195-122G>T c.437-122G>T (n.437-122G>T) c.818-122G>T (n.818-122G>T) c.560-122G>T (n.560-122G>T) c.541-984G>T n.1091-122G>T n.1058-122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110531A>G | CA2582474132 | LDLR | c.1199-121A>G (n.1199-121A>G) c.941-121A>G (n.941-121A>G) c.941-983A>G (n.941-983A>G) c.1195-121A>G c.437-121A>G (n.437-121A>G) c.818-121A>G (n.818-121A>G) c.560-121A>G (n.560-121A>G) c.541-983A>G n.1091-121A>G n.1058-121A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110532G>A | CA2582474133 | LDLR | c.1199-120G>A (n.1199-120G>A) c.941-120G>A (n.941-120G>A) c.941-982G>A (n.941-982G>A) c.1195-120G>A c.437-120G>A (n.437-120G>A) c.818-120G>A (n.818-120G>A) c.560-120G>A (n.560-120G>A) c.541-982G>A n.1091-120G>A n.1058-120G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110533G>A | CA2582474134 | LDLR | c.1199-119G>A (n.1199-119G>A) c.941-119G>A (n.941-119G>A) c.941-981G>A (n.941-981G>A) c.1195-119G>A c.437-119G>A (n.437-119G>A) c.818-119G>A (n.818-119G>A) c.560-119G>A (n.560-119G>A) c.541-981G>A n.1091-119G>A n.1058-119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110533G>T | CA2582474135 | LDLR | c.1199-119G>T (n.1199-119G>T) c.941-119G>T (n.941-119G>T) c.941-981G>T (n.941-981G>T) c.1195-119G>T c.437-119G>T (n.437-119G>T) c.818-119G>T (n.818-119G>T) c.560-119G>T (n.560-119G>T) c.541-981G>T n.1091-119G>T n.1058-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110534C>T | CA2582474136 | LDLR | c.1199-118C>T (n.1199-118C>T) c.941-118C>T (n.941-118C>T) c.941-980C>T (n.941-980C>T) c.1195-118C>T c.437-118C>T (n.437-118C>T) c.818-118C>T (n.818-118C>T) c.560-118C>T (n.560-118C>T) c.541-980C>T n.1091-118C>T n.1058-118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110535T>A | CA2582474137 | LDLR | c.1199-117T>A (n.1199-117T>A) c.941-117T>A (n.941-117T>A) c.941-979T>A (n.941-979T>A) c.1195-117T>A c.437-117T>A (n.437-117T>A) c.818-117T>A (n.818-117T>A) c.560-117T>A (n.560-117T>A) c.541-979T>A n.1091-117T>A n.1058-117T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110535T>C | CA2582474138 | LDLR | c.1199-117T>C (n.1199-117T>C) c.941-117T>C (n.941-117T>C) c.941-979T>C (n.941-979T>C) c.1195-117T>C c.437-117T>C (n.437-117T>C) c.818-117T>C (n.818-117T>C) c.560-117T>C (n.560-117T>C) c.541-979T>C n.1091-117T>C n.1058-117T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110536G>C | CA2582474140 | LDLR | c.1199-116G>C (n.1199-116G>C) c.941-116G>C (n.941-116G>C) c.941-978G>C (n.941-978G>C) c.1195-116G>C c.437-116G>C (n.437-116G>C) c.818-116G>C (n.818-116G>C) c.560-116G>C (n.560-116G>C) c.541-978G>C n.1091-116G>C n.1058-116G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110536G>T | CA2582474141 | LDLR | c.1199-116G>T (n.1199-116G>T) c.941-116G>T (n.941-116G>T) c.941-978G>T (n.941-978G>T) c.1195-116G>T c.437-116G>T (n.437-116G>T) c.818-116G>T (n.818-116G>T) c.560-116G>T (n.560-116G>T) c.541-978G>T n.1091-116G>T n.1058-116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110537_11110539del | CA2582474139 | LDLR | c.1199-115_1199-113del (n.1199-115_1199-113del) c.941-115_941-113del (n.941-115_941-113del) c.941-977_941-975del (n.941-977_941-975del) c.1195-115_1195-113del c.437-115_437-113del (n.437-115_437-113del) c.818-115_818-113del (n.818-115_818-113del) c.560-115_560-113del (n.560-115_560-113del) c.541-977_541-975del n.1091-115_1091-113del n.1058-115_1058-113del | gnomAD v4 |
19 | g.11110537A>T | CA2582474142 | LDLR | c.1199-115A>T (n.1199-115A>T) c.941-115A>T (n.941-115A>T) c.941-977A>T (n.941-977A>T) c.1195-115A>T c.437-115A>T (n.437-115A>T) c.818-115A>T (n.818-115A>T) c.560-115A>T (n.560-115A>T) c.541-977A>T n.1091-115A>T n.1058-115A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110539G>A | CA2582474145 | LDLR | c.1199-113G>A (n.1199-113G>A) c.941-113G>A (n.941-113G>A) c.941-975G>A (n.941-975G>A) c.1195-113G>A c.437-113G>A (n.437-113G>A) c.818-113G>A (n.818-113G>A) c.560-113G>A (n.560-113G>A) c.541-975G>A n.1091-113G>A n.1058-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110539G>C | CA2582474143 | LDLR | c.1199-113G>C (n.1199-113G>C) c.941-113G>C (n.941-113G>C) c.941-975G>C (n.941-975G>C) c.1195-113G>C c.437-113G>C (n.437-113G>C) c.818-113G>C (n.818-113G>C) c.560-113G>C (n.560-113G>C) c.541-975G>C n.1091-113G>C n.1058-113G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110539G>T | CA2582474144 | LDLR | c.1199-113G>T (n.1199-113G>T) c.941-113G>T (n.941-113G>T) c.941-975G>T (n.941-975G>T) c.1195-113G>T c.437-113G>T (n.437-113G>T) c.818-113G>T (n.818-113G>T) c.560-113G>T (n.560-113G>T) c.541-975G>T n.1091-113G>T n.1058-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110540C>G | CA2582474146 | LDLR | c.1199-112C>G (n.1199-112C>G) c.941-112C>G (n.941-112C>G) c.941-974C>G (n.941-974C>G) c.1195-112C>G c.437-112C>G (n.437-112C>G) c.818-112C>G (n.818-112C>G) c.560-112C>G (n.560-112C>G) c.541-974C>G n.1091-112C>G n.1058-112C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110540C>T | CA2582474147 | LDLR | c.1199-112C>T (n.1199-112C>T) c.941-112C>T (n.941-112C>T) c.941-974C>T (n.941-974C>T) c.1195-112C>T c.437-112C>T (n.437-112C>T) c.818-112C>T (n.818-112C>T) c.560-112C>T (n.560-112C>T) c.541-974C>T n.1091-112C>T n.1058-112C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110541A= | CA2322770124 | LDLR | c.1199-111A= (n.1199-111A=) c.941-111A= (n.941-111A=) c.941-973A= (n.941-973A=) c.1195-111A= c.437-111A= (n.437-111A=) c.818-111A= (n.818-111A=) c.560-111A= (n.560-111A=) c.541-973A= n.1091-111A= n.1058-111A= | |
19 | g.11110541A>G | CA2322770125 | LDLR | c.1199-111A>G (n.1199-111A>G) c.941-111A>G (n.941-111A>G) c.941-973A>G (n.941-973A>G) c.1195-111A>G c.437-111A>G (n.437-111A>G) c.818-111A>G (n.818-111A>G) c.560-111A>G (n.560-111A>G) c.541-973A>G n.1091-111A>G n.1058-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110542G>A | CA2322770126 | LDLR | c.1199-110G>A (n.1199-110G>A) c.941-110G>A (n.941-110G>A) c.941-972G>A (n.941-972G>A) c.1195-110G>A c.437-110G>A (n.437-110G>A) c.818-110G>A (n.818-110G>A) c.560-110G>A (n.560-110G>A) c.541-972G>A n.1091-110G>A n.1058-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110542G>C | CA2582474148 | LDLR | c.1199-110G>C (n.1199-110G>C) c.941-110G>C (n.941-110G>C) c.941-972G>C (n.941-972G>C) c.1195-110G>C c.437-110G>C (n.437-110G>C) c.818-110G>C (n.818-110G>C) c.560-110G>C (n.560-110G>C) c.541-972G>C n.1091-110G>C n.1058-110G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110542G= | CA2322770127 | LDLR | c.1199-110G= (n.1199-110G=) c.941-110G= (n.941-110G=) c.941-972G= (n.941-972G=) c.1195-110G= c.437-110G= (n.437-110G=) c.818-110G= (n.818-110G=) c.560-110G= (n.560-110G=) c.541-972G= n.1091-110G= n.1058-110G= | |
19 | g.11110542G>T | CA2582474149 | LDLR | c.1199-110G>T (n.1199-110G>T) c.941-110G>T (n.941-110G>T) c.941-972G>T (n.941-972G>T) c.1195-110G>T c.437-110G>T (n.437-110G>T) c.818-110G>T (n.818-110G>T) c.560-110G>T (n.560-110G>T) c.541-972G>T n.1091-110G>T n.1058-110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110543G>A | CA2582474150 | LDLR | c.1199-109G>A (n.1199-109G>A) c.941-109G>A (n.941-109G>A) c.941-971G>A (n.941-971G>A) c.1195-109G>A c.437-109G>A (n.437-109G>A) c.818-109G>A (n.818-109G>A) c.560-109G>A (n.560-109G>A) c.541-971G>A n.1091-109G>A n.1058-109G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110543G>C | CA783239168 | LDLR | c.1199-109G>C (n.1199-109G>C) c.941-109G>C (n.941-109G>C) c.941-971G>C (n.941-971G>C) c.1195-109G>C c.437-109G>C (n.437-109G>C) c.818-109G>C (n.818-109G>C) c.560-109G>C (n.560-109G>C) c.541-971G>C n.1091-109G>C n.1058-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110543G= | CA2322770128 | LDLR | c.1199-109G= (n.1199-109G=) c.941-109G= (n.941-109G=) c.941-971G= (n.941-971G=) c.1195-109G= c.437-109G= (n.437-109G=) c.818-109G= (n.818-109G=) c.560-109G= (n.560-109G=) c.541-971G= n.1091-109G= n.1058-109G= | |
19 | g.11110543G>T | CA2322770129 | LDLR | c.1199-109G>T (n.1199-109G>T) c.941-109G>T (n.941-109G>T) c.941-971G>T (n.941-971G>T) c.1195-109G>T c.437-109G>T (n.437-109G>T) c.818-109G>T (n.818-109G>T) c.560-109G>T (n.560-109G>T) c.541-971G>T n.1091-109G>T n.1058-109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110545G>T | CA2582474151 | LDLR | c.1199-107G>T (n.1199-107G>T) c.941-107G>T (n.941-107G>T) c.941-969G>T (n.941-969G>T) c.1195-107G>T c.437-107G>T (n.437-107G>T) c.818-107G>T (n.818-107G>T) c.560-107G>T (n.560-107G>T) c.541-969G>T n.1091-107G>T n.1058-107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110546A>T | CA2582474152 | LDLR | c.1199-106A>T (n.1199-106A>T) c.941-106A>T (n.941-106A>T) c.941-968A>T (n.941-968A>T) c.1195-106A>T c.437-106A>T (n.437-106A>T) c.818-106A>T (n.818-106A>T) c.560-106A>T (n.560-106A>T) c.541-968A>T n.1091-106A>T n.1058-106A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110547_11110548delinsAT | CA2322770130 | LDLR | c.1199-105_1199-104delinsAT (n.1199-105_1199-104delinsAT) c.941-105_941-104delinsAT (n.941-105_941-104delinsAT) c.941-967_941-966delinsAT (n.941-967_941-966delinsAT) c.1195-105_1195-104delinsAT c.437-105_437-104delinsAT (n.437-105_437-104delinsAT) c.818-105_818-104delinsAT (n.818-105_818-104delinsAT) c.560-105_560-104delinsAT (n.560-105_560-104delinsAT) c.541-967_541-966delinsAT n.1091-105_1091-104delinsAT n.1058-105_1058-104delinsAT | |
19 | g.11110548del | CA2322770131 | LDLR | c.1199-104del (n.1199-104del) c.941-104del (n.941-104del) c.941-966del (n.941-966del) c.1195-104del c.437-104del (n.437-104del) c.818-104del (n.818-104del) c.560-104del (n.560-104del) c.541-966del n.1091-104del n.1058-104del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110549C>A | CA2582474153 | LDLR | c.1199-103C>A (n.1199-103C>A) c.941-103C>A (n.941-103C>A) c.941-965C>A (n.941-965C>A) c.1195-103C>A c.437-103C>A (n.437-103C>A) c.818-103C>A (n.818-103C>A) c.560-103C>A (n.560-103C>A) c.541-965C>A n.1091-103C>A n.1058-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110549C>T | CA2582474154 | LDLR | c.1199-103C>T (n.1199-103C>T) c.941-103C>T (n.941-103C>T) c.941-965C>T (n.941-965C>T) c.1195-103C>T c.437-103C>T (n.437-103C>T) c.818-103C>T (n.818-103C>T) c.560-103C>T (n.560-103C>T) c.541-965C>T n.1091-103C>T n.1058-103C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110550A= | CA2322770132 | LDLR | c.1199-102A= (n.1199-102A=) c.941-102A= (n.941-102A=) c.941-964A= (n.941-964A=) c.1195-102A= c.437-102A= (n.437-102A=) c.818-102A= (n.818-102A=) c.560-102A= (n.560-102A=) c.541-964A= n.1091-102A= n.1058-102A= | |
19 | g.11110550A>G | CA993535868 | LDLR | c.1199-102A>G (n.1199-102A>G) c.941-102A>G (n.941-102A>G) c.941-964A>G (n.941-964A>G) c.1195-102A>G c.437-102A>G (n.437-102A>G) c.818-102A>G (n.818-102A>G) c.560-102A>G (n.560-102A>G) c.541-964A>G n.1091-102A>G n.1058-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110551C>T | CA2582474155 | LDLR | c.1199-101C>T (n.1199-101C>T) c.941-101C>T (n.941-101C>T) c.941-963C>T (n.941-963C>T) c.1195-101C>T c.437-101C>T (n.437-101C>T) c.818-101C>T (n.818-101C>T) c.560-101C>T (n.560-101C>T) c.541-963C>T n.1091-101C>T n.1058-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110554G>T | CA2582474156 | LDLR | c.1199-98G>T (n.1199-98G>T) c.941-98G>T (n.941-98G>T) c.941-960G>T (n.941-960G>T) c.1195-98G>T c.437-98G>T (n.437-98G>T) c.818-98G>T (n.818-98G>T) c.560-98G>T (n.560-98G>T) c.541-960G>T n.1091-98G>T n.1058-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110555_11110556del | CA2582474157 | LDLR | c.1199-97_1199-96del (n.1199-97_1199-96del) c.941-97_941-96del (n.941-97_941-96del) c.941-959_941-958del (n.941-959_941-958del) c.1195-97_1195-96del c.437-97_437-96del (n.437-97_437-96del) c.818-97_818-96del (n.818-97_818-96del) c.560-97_560-96del (n.560-97_560-96del) c.541-959_541-958del n.1091-97_1091-96del n.1058-97_1058-96del | gnomAD v4 |
19 | g.11110556A= | CA2322770133 | LDLR | c.1199-96A= (n.1199-96A=) c.941-96A= (n.941-96A=) c.941-958A= (n.941-958A=) c.1195-96A= c.437-96A= (n.437-96A=) c.818-96A= (n.818-96A=) c.560-96A= (n.560-96A=) c.541-958A= n.1091-96A= n.1058-96A= | |
19 | g.11110557C>A | CA2576626010 | LDLR | c.1199-95C>A (n.1199-95C>A) c.941-95C>A (n.941-95C>A) c.941-957C>A (n.941-957C>A) c.1195-95C>A c.437-95C>A (n.437-95C>A) c.818-95C>A (n.818-95C>A) c.560-95C>A (n.560-95C>A) c.541-957C>A n.1091-95C>A n.1058-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110557C>T | CA2582474158 | LDLR | c.1199-95C>T (n.1199-95C>T) c.941-95C>T (n.941-95C>T) c.941-957C>T (n.941-957C>T) c.1195-95C>T c.437-95C>T (n.437-95C>T) c.818-95C>T (n.818-95C>T) c.560-95C>T (n.560-95C>T) c.541-957C>T n.1091-95C>T n.1058-95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110559dup | CA2322770134 | LDLR | c.1199-93dup (n.1199-93dup) c.941-93dup (n.941-93dup) c.941-955dup (n.941-955dup) c.1195-93dup c.437-93dup (n.437-93dup) c.818-93dup (n.818-93dup) c.560-93dup (n.560-93dup) c.541-955dup n.1091-93dup n.1058-93dup | dbSNP |
19 | g.11110559del | CA2576626009 | LDLR | c.1199-93del (n.1199-93del) c.941-93del (n.941-93del) c.941-955del (n.941-955del) c.1195-93del c.437-93del (n.437-93del) c.818-93del (n.818-93del) c.560-93del (n.560-93del) c.541-955del n.1091-93del n.1058-93del | |
19 | g.11110558C>A | CA993535869 | LDLR | c.1199-94C>A (n.1199-94C>A) c.941-94C>A (n.941-94C>A) c.941-956C>A (n.941-956C>A) c.1195-94C>A c.437-94C>A (n.437-94C>A) c.818-94C>A (n.818-94C>A) c.560-94C>A (n.560-94C>A) c.541-956C>A n.1091-94C>A n.1058-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110558C= | CA2322770135 | LDLR | c.1199-94C= (n.1199-94C=) c.941-94C= (n.941-94C=) c.941-956C= (n.941-956C=) c.1195-94C= c.437-94C= (n.437-94C=) c.818-94C= (n.818-94C=) c.560-94C= (n.560-94C=) c.541-956C= n.1091-94C= n.1058-94C= | |
19 | g.11110559C>A | CA783239170 | LDLR | c.1199-93C>A (n.1199-93C>A) c.941-93C>A (n.941-93C>A) c.941-955C>A (n.941-955C>A) c.1195-93C>A c.437-93C>A (n.437-93C>A) c.818-93C>A (n.818-93C>A) c.560-93C>A (n.560-93C>A) c.541-955C>A n.1091-93C>A n.1058-93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110559C= | CA2322770136 | LDLR | c.1199-93C= (n.1199-93C=) c.941-93C= (n.941-93C=) c.941-955C= (n.941-955C=) c.1195-93C= c.437-93C= (n.437-93C=) c.818-93C= (n.818-93C=) c.560-93C= (n.560-93C=) c.541-955C= n.1091-93C= n.1058-93C= | |
19 | g.11110559C>T | CA2576626012 | LDLR | c.1199-93C>T (n.1199-93C>T) c.941-93C>T (n.941-93C>T) c.941-955C>T (n.941-955C>T) c.1195-93C>T c.437-93C>T (n.437-93C>T) c.818-93C>T (n.818-93C>T) c.560-93C>T (n.560-93C>T) c.541-955C>T n.1091-93C>T n.1058-93C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110560G>A | CA305299571 | LDLR | c.1199-92G>A (n.1199-92G>A) c.941-92G>A (n.941-92G>A) c.941-954G>A (n.941-954G>A) c.1195-92G>A c.437-92G>A (n.437-92G>A) c.818-92G>A (n.818-92G>A) c.560-92G>A (n.560-92G>A) c.541-954G>A n.1091-92G>A n.1058-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110560G= | CA2322770137 | LDLR | c.1199-92G= (n.1199-92G=) c.941-92G= (n.941-92G=) c.941-954G= (n.941-954G=) c.1195-92G= c.437-92G= (n.437-92G=) c.818-92G= (n.818-92G=) c.560-92G= (n.560-92G=) c.541-954G= n.1091-92G= n.1058-92G= | |
19 | g.11110560G>T | CA305299572 | LDLR | c.1199-92G>T (n.1199-92G>T) c.941-92G>T (n.941-92G>T) c.941-954G>T (n.941-954G>T) c.1195-92G>T c.437-92G>T (n.437-92G>T) c.818-92G>T (n.818-92G>T) c.560-92G>T (n.560-92G>T) c.541-954G>T n.1091-92G>T n.1058-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110561G>A | CA783239176 | LDLR | c.1199-91G>A (n.1199-91G>A) c.941-91G>A (n.941-91G>A) c.941-953G>A (n.941-953G>A) c.1195-91G>A c.437-91G>A (n.437-91G>A) c.818-91G>A (n.818-91G>A) c.560-91G>A (n.560-91G>A) c.541-953G>A n.1091-91G>A n.1058-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110561G>C | CA2582474159 | LDLR | c.1199-91G>C (n.1199-91G>C) c.941-91G>C (n.941-91G>C) c.941-953G>C (n.941-953G>C) c.1195-91G>C c.437-91G>C (n.437-91G>C) c.818-91G>C (n.818-91G>C) c.560-91G>C (n.560-91G>C) c.541-953G>C n.1091-91G>C n.1058-91G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110561G= | CA2322770138 | LDLR | c.1199-91G= (n.1199-91G=) c.941-91G= (n.941-91G=) c.941-953G= (n.941-953G=) c.1195-91G= c.437-91G= (n.437-91G=) c.818-91G= (n.818-91G=) c.560-91G= (n.560-91G=) c.541-953G= n.1091-91G= n.1058-91G= | |
19 | g.11110562G>A | CA2576626013 | LDLR | c.1199-90G>A (n.1199-90G>A) c.941-90G>A (n.941-90G>A) c.941-952G>A (n.941-952G>A) c.1195-90G>A c.437-90G>A (n.437-90G>A) c.818-90G>A (n.818-90G>A) c.560-90G>A (n.560-90G>A) c.541-952G>A n.1091-90G>A n.1058-90G>A | |
19 | g.11110562G= | CA2322770139 | LDLR | c.1199-90G= (n.1199-90G=) c.941-90G= (n.941-90G=) c.941-952G= (n.941-952G=) c.1195-90G= c.437-90G= (n.437-90G=) c.818-90G= (n.818-90G=) c.560-90G= (n.560-90G=) c.541-952G= n.1091-90G= n.1058-90G= | |
19 | g.11110562G>T | CA2322770140 | LDLR | c.1199-90G>T (n.1199-90G>T) c.941-90G>T (n.941-90G>T) c.941-952G>T (n.941-952G>T) c.1195-90G>T c.437-90G>T (n.437-90G>T) c.818-90G>T (n.818-90G>T) c.560-90G>T (n.560-90G>T) c.541-952G>T n.1091-90G>T n.1058-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110564G>A | CA783239177 | LDLR | c.1199-88G>A (n.1199-88G>A) c.941-88G>A (n.941-88G>A) c.941-950G>A (n.941-950G>A) c.1195-88G>A c.437-88G>A (n.437-88G>A) c.818-88G>A (n.818-88G>A) c.560-88G>A (n.560-88G>A) c.541-950G>A n.1091-88G>A n.1058-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110564G= | CA2322770141 | LDLR | c.1199-88G= (n.1199-88G=) c.941-88G= (n.941-88G=) c.941-950G= (n.941-950G=) c.1195-88G= c.437-88G= (n.437-88G=) c.818-88G= (n.818-88G=) c.560-88G= (n.560-88G=) c.541-950G= n.1091-88G= n.1058-88G= | |
19 | g.11110565G>A | CA2322770143 | LDLR | c.1199-87G>A (n.1199-87G>A) c.941-87G>A (n.941-87G>A) c.941-949G>A (n.941-949G>A) c.1195-87G>A c.437-87G>A (n.437-87G>A) c.818-87G>A (n.818-87G>A) c.560-87G>A (n.560-87G>A) c.541-949G>A n.1091-87G>A n.1058-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110565G= | CA2322770142 | LDLR | c.1199-87G= (n.1199-87G=) c.941-87G= (n.941-87G=) c.941-949G= (n.941-949G=) c.1195-87G= c.437-87G= (n.437-87G=) c.818-87G= (n.818-87G=) c.560-87G= (n.560-87G=) c.541-949G= n.1091-87G= n.1058-87G= | |
19 | g.11110565G>T | CA2582474160 | LDLR | c.1199-87G>T (n.1199-87G>T) c.941-87G>T (n.941-87G>T) c.941-949G>T (n.941-949G>T) c.1195-87G>T c.437-87G>T (n.437-87G>T) c.818-87G>T (n.818-87G>T) c.560-87G>T (n.560-87G>T) c.541-949G>T n.1091-87G>T n.1058-87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110566T>C | CA2741610425 | LDLR | c.1199-86T>C (n.1199-86T>C) c.941-86T>C (n.941-86T>C) c.941-948T>C (n.941-948T>C) c.1195-86T>C c.437-86T>C (n.437-86T>C) c.818-86T>C (n.818-86T>C) c.560-86T>C (n.560-86T>C) c.541-948T>C n.1091-86T>C n.1058-86T>C | |
19 | g.11110566T>G | CA2322770145 | LDLR | c.1199-86T>G (n.1199-86T>G) c.941-86T>G (n.941-86T>G) c.941-948T>G (n.941-948T>G) c.1195-86T>G c.437-86T>G (n.437-86T>G) c.818-86T>G (n.818-86T>G) c.560-86T>G (n.560-86T>G) c.541-948T>G n.1091-86T>G n.1058-86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110566T= | CA2322770144 | LDLR | c.1199-86T= (n.1199-86T=) c.941-86T= (n.941-86T=) c.941-948T= (n.941-948T=) c.1195-86T= c.437-86T= (n.437-86T=) c.818-86T= (n.818-86T=) c.560-86T= (n.560-86T=) c.541-948T= n.1091-86T= n.1058-86T= | |
19 | g.11110567G>A | CA2813590734 | LDLR | c.1199-85G>A (n.1199-85G>A) c.941-85G>A (n.941-85G>A) c.941-947G>A (n.941-947G>A) c.1195-85G>A c.437-85G>A (n.437-85G>A) c.818-85G>A (n.818-85G>A) c.560-85G>A (n.560-85G>A) c.541-947G>A n.1091-85G>A n.1058-85G>A | |
19 | g.11110568G>C | CA2582474161 | LDLR | c.1199-84G>C (n.1199-84G>C) c.941-84G>C (n.941-84G>C) c.941-946G>C (n.941-946G>C) c.1195-84G>C c.437-84G>C (n.437-84G>C) c.818-84G>C (n.818-84G>C) c.560-84G>C (n.560-84G>C) c.541-946G>C n.1091-84G>C n.1058-84G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110569A>G | CA2576626014 | LDLR | c.1199-83A>G (n.1199-83A>G) c.941-83A>G (n.941-83A>G) c.941-945A>G (n.941-945A>G) c.1195-83A>G c.437-83A>G (n.437-83A>G) c.818-83A>G (n.818-83A>G) c.560-83A>G (n.560-83A>G) c.541-945A>G n.1091-83A>G n.1058-83A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110570G= | CA2322770146 | LDLR | c.1199-82G= (n.1199-82G=) c.941-82G= (n.941-82G=) c.941-944G= (n.941-944G=) c.1195-82G= c.437-82G= (n.437-82G=) c.818-82G= (n.818-82G=) c.560-82G= (n.560-82G=) c.541-944G= n.1091-82G= n.1058-82G= | |
19 | g.11110570G>T | CA2322770147 | LDLR | c.1199-82G>T (n.1199-82G>T) c.941-82G>T (n.941-82G>T) c.941-944G>T (n.941-944G>T) c.1195-82G>T c.437-82G>T (n.437-82G>T) c.818-82G>T (n.818-82G>T) c.560-82G>T (n.560-82G>T) c.541-944G>T n.1091-82G>T n.1058-82G>T | dbSNP |
19 | g.11110571del | CA2582474162 | LDLR | c.1199-81del (n.1199-81del) c.941-81del (n.941-81del) c.941-943del (n.941-943del) c.1195-81del c.437-81del (n.437-81del) c.818-81del (n.818-81del) c.560-81del (n.560-81del) c.541-943del n.1091-81del n.1058-81del | gnomAD v4 |
19 | g.11110571G>T | CA2582474163 | LDLR | c.1199-81G>T (n.1199-81G>T) c.941-81G>T (n.941-81G>T) c.941-943G>T (n.941-943G>T) c.1195-81G>T c.437-81G>T (n.437-81G>T) c.818-81G>T (n.818-81G>T) c.560-81G>T (n.560-81G>T) c.541-943G>T n.1091-81G>T n.1058-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110572T>G | CA2322770149 | LDLR | c.1199-80T>G (n.1199-80T>G) c.941-80T>G (n.941-80T>G) c.941-942T>G (n.941-942T>G) c.1195-80T>G c.437-80T>G (n.437-80T>G) c.818-80T>G (n.818-80T>G) c.560-80T>G (n.560-80T>G) c.541-942T>G n.1091-80T>G n.1058-80T>G | dbSNP |
19 | g.11110572T= | CA2322770148 | LDLR | c.1199-80T= (n.1199-80T=) c.941-80T= (n.941-80T=) c.941-942T= (n.941-942T=) c.1195-80T= c.437-80T= (n.437-80T=) c.818-80T= (n.818-80T=) c.560-80T= (n.560-80T=) c.541-942T= n.1091-80T= n.1058-80T= | |
19 | g.11110573T>C | CA2582474164 | LDLR | c.1199-79T>C (n.1199-79T>C) c.941-79T>C (n.941-79T>C) c.941-941T>C (n.941-941T>C) c.1195-79T>C c.437-79T>C (n.437-79T>C) c.818-79T>C (n.818-79T>C) c.560-79T>C (n.560-79T>C) c.541-941T>C n.1091-79T>C n.1058-79T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110574G>A | CA993535870 | LDLR | c.1199-78G>A (n.1199-78G>A) c.941-78G>A (n.941-78G>A) c.941-940G>A (n.941-940G>A) c.1195-78G>A c.437-78G>A (n.437-78G>A) c.818-78G>A (n.818-78G>A) c.560-78G>A (n.560-78G>A) c.541-940G>A n.1091-78G>A n.1058-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110574G= | CA2322770150 | LDLR | c.1199-78G= (n.1199-78G=) c.941-78G= (n.941-78G=) c.941-940G= (n.941-940G=) c.1195-78G= c.437-78G= (n.437-78G=) c.818-78G= (n.818-78G=) c.560-78G= (n.560-78G=) c.541-940G= n.1091-78G= n.1058-78G= | |
19 | g.11110575T>C | CA2322770152 | LDLR | c.1199-77T>C (n.1199-77T>C) c.941-77T>C (n.941-77T>C) c.941-939T>C (n.941-939T>C) c.1195-77T>C c.437-77T>C (n.437-77T>C) c.818-77T>C (n.818-77T>C) c.560-77T>C (n.560-77T>C) c.541-939T>C n.1091-77T>C n.1058-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110575T= | CA2322770151 | LDLR | c.1199-77T= (n.1199-77T=) c.941-77T= (n.941-77T=) c.941-939T= (n.941-939T=) c.1195-77T= c.437-77T= (n.437-77T=) c.818-77T= (n.818-77T=) c.560-77T= (n.560-77T=) c.541-939T= n.1091-77T= n.1058-77T= | |
19 | g.11110575_11110576insC | CA2582474165 | LDLR | c.1199-77_1199-76insC (n.1199-77_1199-76insC) c.941-77_941-76insC (n.941-77_941-76insC) c.941-939_941-938insC (n.941-939_941-938insC) c.1195-77_1195-76insC c.437-77_437-76insC (n.437-77_437-76insC) c.818-77_818-76insC (n.818-77_818-76insC) c.560-77_560-76insC (n.560-77_560-76insC) c.541-939_541-938insC n.1091-77_1091-76insC n.1058-77_1058-76insC | gnomAD v4 |
19 | g.11110576A= | CA2322770153 | LDLR | c.1199-76A= (n.1199-76A=) c.941-76A= (n.941-76A=) c.941-938A= (n.941-938A=) c.1195-76A= c.437-76A= (n.437-76A=) c.818-76A= (n.818-76A=) c.560-76A= (n.560-76A=) c.541-938A= n.1091-76A= n.1058-76A= | |
19 | g.11110576A>C | CA2735396778 | LDLR | c.1199-76A>C (n.1199-76A>C) c.941-76A>C (n.941-76A>C) c.941-938A>C (n.941-938A>C) c.1195-76A>C c.437-76A>C (n.437-76A>C) c.818-76A>C (n.818-76A>C) c.560-76A>C (n.560-76A>C) c.541-938A>C n.1091-76A>C n.1058-76A>C | dbSNP |
19 | g.11110576A>G | CA2322770154 | LDLR | c.1199-76A>G (n.1199-76A>G) c.941-76A>G (n.941-76A>G) c.941-938A>G (n.941-938A>G) c.1195-76A>G c.437-76A>G (n.437-76A>G) c.818-76A>G (n.818-76A>G) c.560-76A>G (n.560-76A>G) c.541-938A>G n.1091-76A>G n.1058-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110576A>T | CA2582474166 | LDLR | c.1199-76A>T (n.1199-76A>T) c.941-76A>T (n.941-76A>T) c.941-938A>T (n.941-938A>T) c.1195-76A>T c.437-76A>T (n.437-76A>T) c.818-76A>T (n.818-76A>T) c.560-76A>T (n.560-76A>T) c.541-938A>T n.1091-76A>T n.1058-76A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110577A= | CA2322770155 | LDLR | c.1199-75A= (n.1199-75A=) c.941-75A= (n.941-75A=) c.941-937A= (n.941-937A=) c.1195-75A= c.437-75A= (n.437-75A=) c.818-75A= (n.818-75A=) c.560-75A= (n.560-75A=) c.541-937A= n.1091-75A= n.1058-75A= | |
19 | g.11110577A>G | CA2322770156 | LDLR | c.1199-75A>G (n.1199-75A>G) c.941-75A>G (n.941-75A>G) c.941-937A>G (n.941-937A>G) c.1195-75A>G c.437-75A>G (n.437-75A>G) c.818-75A>G (n.818-75A>G) c.560-75A>G (n.560-75A>G) c.541-937A>G n.1091-75A>G n.1058-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110579G>A | CA2582474167 | LDLR | c.1199-73G>A (n.1199-73G>A) c.941-73G>A (n.941-73G>A) c.941-935G>A (n.941-935G>A) c.1195-73G>A c.437-73G>A (n.437-73G>A) c.818-73G>A (n.818-73G>A) c.560-73G>A (n.560-73G>A) c.541-935G>A n.1091-73G>A n.1058-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110580A>T | CA2582474168 | LDLR | c.1199-72A>T (n.1199-72A>T) c.941-72A>T (n.941-72A>T) c.941-934A>T (n.941-934A>T) c.1195-72A>T c.437-72A>T (n.437-72A>T) c.818-72A>T (n.818-72A>T) c.560-72A>T (n.560-72A>T) c.541-934A>T n.1091-72A>T n.1058-72A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110581G>T | CA2582474169 | LDLR | c.1199-71G>T (n.1199-71G>T) c.941-71G>T (n.941-71G>T) c.941-933G>T (n.941-933G>T) c.1195-71G>T c.437-71G>T (n.437-71G>T) c.818-71G>T (n.818-71G>T) c.560-71G>T (n.560-71G>T) c.541-933G>T n.1091-71G>T n.1058-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110582C= | CA2322770157 | LDLR | c.1199-70C= (n.1199-70C=) c.941-70C= (n.941-70C=) c.941-932C= (n.941-932C=) c.1195-70C= c.437-70C= (n.437-70C=) c.818-70C= (n.818-70C=) c.560-70C= (n.560-70C=) c.541-932C= n.1091-70C= n.1058-70C= | |
19 | g.11110582C>G | CA2322770158 | LDLR | c.1199-70C>G (n.1199-70C>G) c.941-70C>G (n.941-70C>G) c.941-932C>G (n.941-932C>G) c.1195-70C>G c.437-70C>G (n.437-70C>G) c.818-70C>G (n.818-70C>G) c.560-70C>G (n.560-70C>G) c.541-932C>G n.1091-70C>G n.1058-70C>G | dbSNP |
19 | g.11110583C>A | CA2582474170 | LDLR | c.1199-69C>A (n.1199-69C>A) c.941-69C>A (n.941-69C>A) c.941-931C>A (n.941-931C>A) c.1195-69C>A c.437-69C>A (n.437-69C>A) c.818-69C>A (n.818-69C>A) c.560-69C>A (n.560-69C>A) c.541-931C>A n.1091-69C>A n.1058-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110583C= | CA2322770159 | LDLR | c.1199-69C= (n.1199-69C=) c.941-69C= (n.941-69C=) c.941-931C= (n.941-931C=) c.1195-69C= c.437-69C= (n.437-69C=) c.818-69C= (n.818-69C=) c.560-69C= (n.560-69C=) c.541-931C= n.1091-69C= n.1058-69C= | |
19 | g.11110583C>T | CA631765130 | LDLR | c.1199-69C>T (n.1199-69C>T) c.941-69C>T (n.941-69C>T) c.941-931C>T (n.941-931C>T) c.1195-69C>T c.437-69C>T (n.437-69C>T) c.818-69C>T (n.818-69C>T) c.560-69C>T (n.560-69C>T) c.541-931C>T n.1091-69C>T n.1058-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110585A>G | CA2582474171 | LDLR | c.1199-67A>G (n.1199-67A>G) c.941-67A>G (n.941-67A>G) c.941-929A>G (n.941-929A>G) c.1195-67A>G c.437-67A>G (n.437-67A>G) c.818-67A>G (n.818-67A>G) c.560-67A>G (n.560-67A>G) c.541-929A>G n.1091-67A>G n.1058-67A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110586G>A | CA2582474172 | LDLR | c.1199-66G>A (n.1199-66G>A) c.941-66G>A (n.941-66G>A) c.941-928G>A (n.941-928G>A) c.1195-66G>A c.437-66G>A (n.437-66G>A) c.818-66G>A (n.818-66G>A) c.560-66G>A (n.560-66G>A) c.541-928G>A n.1091-66G>A n.1058-66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110586G>T | CA2582474173 | LDLR | c.1199-66G>T (n.1199-66G>T) c.941-66G>T (n.941-66G>T) c.941-928G>T (n.941-928G>T) c.1195-66G>T c.437-66G>T (n.437-66G>T) c.818-66G>T (n.818-66G>T) c.560-66G>T (n.560-66G>T) c.541-928G>T n.1091-66G>T n.1058-66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110586_11110587insATC | CA2582474174 | LDLR | c.1199-66_1199-65insATC (n.1199-66_1199-65insATC) c.941-66_941-65insATC (n.941-66_941-65insATC) c.941-928_941-927insATC (n.941-928_941-927insATC) c.1195-66_1195-65insATC c.437-66_437-65insATC (n.437-66_437-65insATC) c.818-66_818-65insATC (n.818-66_818-65insATC) c.560-66_560-65insATC (n.560-66_560-65insATC) c.541-928_541-927insATC n.1091-66_1091-65insATC n.1058-66_1058-65insATC | gnomAD v4 |
19 | g.11110587G>A | CA783239178 | LDLR | c.1199-65G>A (n.1199-65G>A) c.941-65G>A (n.941-65G>A) c.941-927G>A (n.941-927G>A) c.1195-65G>A c.437-65G>A (n.437-65G>A) c.818-65G>A (n.818-65G>A) c.560-65G>A (n.560-65G>A) c.541-927G>A n.1091-65G>A n.1058-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110587G= | CA2322770160 | LDLR | c.1199-65G= (n.1199-65G=) c.941-65G= (n.941-65G=) c.941-927G= (n.941-927G=) c.1195-65G= c.437-65G= (n.437-65G=) c.818-65G= (n.818-65G=) c.560-65G= (n.560-65G=) c.541-927G= n.1091-65G= n.1058-65G= | |
19 | g.11110588T>C | CA993535873 | LDLR | c.1199-64T>C (n.1199-64T>C) c.941-64T>C (n.941-64T>C) c.941-926T>C (n.941-926T>C) c.1195-64T>C c.437-64T>C (n.437-64T>C) c.818-64T>C (n.818-64T>C) c.560-64T>C (n.560-64T>C) c.541-926T>C n.1091-64T>C n.1058-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110588T= | CA2322770161 | LDLR | c.1199-64T= (n.1199-64T=) c.941-64T= (n.941-64T=) c.941-926T= (n.941-926T=) c.1195-64T= c.437-64T= (n.437-64T=) c.818-64T= (n.818-64T=) c.560-64T= (n.560-64T=) c.541-926T= n.1091-64T= n.1058-64T= | |
19 | g.11110588_11110589insGCCAT | CA2582474175 | LDLR | c.1199-64_1199-63insGCCAT (n.1199-64_1199-63insGCCAT) c.941-64_941-63insGCCAT (n.941-64_941-63insGCCAT) c.941-926_941-925insGCCAT (n.941-926_941-925insGCCAT) c.1195-64_1195-63insGCCAT c.437-64_437-63insGCCAT (n.437-64_437-63insGCCAT) c.818-64_818-63insGCCAT (n.818-64_818-63insGCCAT) c.560-64_560-63insGCCAT (n.560-64_560-63insGCCAT) c.541-926_541-925insGCCAT n.1091-64_1091-63insGCCAT n.1058-64_1058-63insGCCAT | gnomAD v4 |
19 | g.11110590G>C | CA305299574 | LDLR | c.1199-62G>C (n.1199-62G>C) c.941-62G>C (n.941-62G>C) c.941-924G>C (n.941-924G>C) c.1195-62G>C c.437-62G>C (n.437-62G>C) c.818-62G>C (n.818-62G>C) c.560-62G>C (n.560-62G>C) c.541-924G>C n.1091-62G>C n.1058-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110590G= | CA2322770163 | LDLR | c.1199-62G= (n.1199-62G=) c.941-62G= (n.941-62G=) c.941-924G= (n.941-924G=) c.1195-62G= c.437-62G= (n.437-62G=) c.818-62G= (n.818-62G=) c.560-62G= (n.560-62G=) c.541-924G= n.1091-62G= n.1058-62G= | |
19 | g.11110590_11110592delinsGGC | CA2322770162 | LDLR | c.1199-62_1199-60delinsGGC (n.1199-62_1199-60delinsGGC) c.941-62_941-60delinsGGC (n.941-62_941-60delinsGGC) c.941-924_941-922delinsGGC (n.941-924_941-922delinsGGC) c.1195-62_1195-60delinsGGC c.437-62_437-60delinsGGC (n.437-62_437-60delinsGGC) c.818-62_818-60delinsGGC (n.818-62_818-60delinsGGC) c.560-62_560-60delinsGGC (n.560-62_560-60delinsGGC) c.541-924_541-922delinsGGC n.1091-62_1091-60delinsGGC n.1058-62_1058-60delinsGGC | |
19 | g.11110592_11110593del | CA920058379 | LDLR | c.1199-60_1199-59del (n.1199-60_1199-59del) c.941-60_941-59del (n.941-60_941-59del) c.941-922_941-921del (n.941-922_941-921del) c.1195-60_1195-59del c.437-60_437-59del (n.437-60_437-59del) c.818-60_818-59del (n.818-60_818-59del) c.560-60_560-59del (n.560-60_560-59del) c.541-922_541-921del n.1091-60_1091-59del n.1058-60_1058-59del | dbSNP |
19 | g.11110592C>A | CA2582474176 | LDLR | c.1199-60C>A (n.1199-60C>A) c.941-60C>A (n.941-60C>A) c.941-922C>A (n.941-922C>A) c.1195-60C>A c.437-60C>A (n.437-60C>A) c.818-60C>A (n.818-60C>A) c.560-60C>A (n.560-60C>A) c.541-922C>A n.1091-60C>A n.1058-60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110592C= | CA2322770165 | LDLR | c.1199-60C= (n.1199-60C=) c.941-60C= (n.941-60C=) c.941-922C= (n.941-922C=) c.1195-60C= c.437-60C= (n.437-60C=) c.818-60C= (n.818-60C=) c.560-60C= (n.560-60C=) c.541-922C= n.1091-60C= n.1058-60C= | |
19 | g.11110592C>G | CA2322770164 | LDLR | c.1199-60C>G (n.1199-60C>G) c.941-60C>G (n.941-60C>G) c.941-922C>G (n.941-922C>G) c.1195-60C>G c.437-60C>G (n.437-60C>G) c.818-60C>G (n.818-60C>G) c.560-60C>G (n.560-60C>G) c.541-922C>G n.1091-60C>G n.1058-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110592C>T | CA305299576 | LDLR | c.1199-60C>T (n.1199-60C>T) c.941-60C>T (n.941-60C>T) c.941-922C>T (n.941-922C>T) c.1195-60C>T c.437-60C>T (n.437-60C>T) c.818-60C>T (n.818-60C>T) c.560-60C>T (n.560-60C>T) c.541-922C>T n.1091-60C>T n.1058-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110593G>A | CA305299577 | LDLR | c.1199-59G>A (n.1199-59G>A) c.941-59G>A (n.941-59G>A) c.941-921G>A (n.941-921G>A) c.1195-59G>A c.437-59G>A (n.437-59G>A) c.818-59G>A (n.818-59G>A) c.560-59G>A (n.560-59G>A) c.541-921G>A n.1091-59G>A n.1058-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110593G= | CA2322770166 | LDLR | c.1199-59G= (n.1199-59G=) c.941-59G= (n.941-59G=) c.941-921G= (n.941-921G=) c.1195-59G= c.437-59G= (n.437-59G=) c.818-59G= (n.818-59G=) c.560-59G= (n.560-59G=) c.541-921G= n.1091-59G= n.1058-59G= | |
19 | g.11110593G>T | CA2582474177 | LDLR | c.1199-59G>T (n.1199-59G>T) c.941-59G>T (n.941-59G>T) c.941-921G>T (n.941-921G>T) c.1195-59G>T c.437-59G>T (n.437-59G>T) c.818-59G>T (n.818-59G>T) c.560-59G>T (n.560-59G>T) c.541-921G>T n.1091-59G>T n.1058-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110595C>A | CA2582474178 | LDLR | c.1199-57C>A (n.1199-57C>A) c.941-57C>A (n.941-57C>A) c.941-919C>A (n.941-919C>A) c.1195-57C>A c.437-57C>A (n.437-57C>A) c.818-57C>A (n.818-57C>A) c.560-57C>A (n.560-57C>A) c.541-919C>A n.1091-57C>A n.1058-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110595C= | CA2322770167 | LDLR | c.1199-57C= (n.1199-57C=) c.941-57C= (n.941-57C=) c.941-919C= (n.941-919C=) c.1195-57C= c.437-57C= (n.437-57C=) c.818-57C= (n.818-57C=) c.560-57C= (n.560-57C=) c.541-919C= n.1091-57C= n.1058-57C= | |
19 | g.11110595C>T | CA2322770168 | LDLR | c.1199-57C>T (n.1199-57C>T) c.941-57C>T (n.941-57C>T) c.941-919C>T (n.941-919C>T) c.1195-57C>T c.437-57C>T (n.437-57C>T) c.818-57C>T (n.818-57C>T) c.560-57C>T (n.560-57C>T) c.541-919C>T n.1091-57C>T n.1058-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110596G>A | CA305299579 | LDLR | c.1199-56G>A (n.1199-56G>A) c.941-56G>A (n.941-56G>A) c.941-918G>A (n.941-918G>A) c.1195-56G>A c.437-56G>A (n.437-56G>A) c.818-56G>A (n.818-56G>A) c.560-56G>A (n.560-56G>A) c.541-918G>A n.1091-56G>A n.1058-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110596G>C | CA2813590735 | LDLR | c.1199-56G>C (n.1199-56G>C) c.941-56G>C (n.941-56G>C) c.941-918G>C (n.941-918G>C) c.1195-56G>C c.437-56G>C (n.437-56G>C) c.818-56G>C (n.818-56G>C) c.560-56G>C (n.560-56G>C) c.541-918G>C n.1091-56G>C n.1058-56G>C | |
19 | g.11110596G= | CA2322770169 | LDLR | c.1199-56G= (n.1199-56G=) c.941-56G= (n.941-56G=) c.941-918G= (n.941-918G=) c.1195-56G= c.437-56G= (n.437-56G=) c.818-56G= (n.818-56G=) c.560-56G= (n.560-56G=) c.541-918G= n.1091-56G= n.1058-56G= | |
19 | g.11110598del | CA2582474179 | LDLR | c.1199-54del (n.1199-54del) c.941-54del (n.941-54del) c.941-916del (n.941-916del) c.1195-54del c.437-54del (n.437-54del) c.818-54del (n.818-54del) c.560-54del (n.560-54del) c.541-916del n.1091-54del n.1058-54del | gnomAD v4 |
19 | g.11110598A= | CA2322770171 | LDLR | c.1199-54A= (n.1199-54A=) c.941-54A= (n.941-54A=) c.941-916A= (n.941-916A=) c.1195-54A= c.437-54A= (n.437-54A=) c.818-54A= (n.818-54A=) c.560-54A= (n.560-54A=) c.541-916A= n.1091-54A= n.1058-54A= | |
19 | g.11110598A>G | CA993535877 | LDLR | c.1199-54A>G (n.1199-54A>G) c.941-54A>G (n.941-54A>G) c.941-916A>G (n.941-916A>G) c.1195-54A>G c.437-54A>G (n.437-54A>G) c.818-54A>G (n.818-54A>G) c.560-54A>G (n.560-54A>G) c.541-916A>G n.1091-54A>G n.1058-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110598_11110600delinsAGG | CA2322770170 | LDLR | c.1199-54_1199-52delinsAGG (n.1199-54_1199-52delinsAGG) c.941-54_941-52delinsAGG (n.941-54_941-52delinsAGG) c.941-916_941-914delinsAGG (n.941-916_941-914delinsAGG) c.1195-54_1195-52delinsAGG c.437-54_437-52delinsAGG (n.437-54_437-52delinsAGG) c.818-54_818-52delinsAGG (n.818-54_818-52delinsAGG) c.560-54_560-52delinsAGG (n.560-54_560-52delinsAGG) c.541-916_541-914delinsAGG n.1091-54_1091-52delinsAGG n.1058-54_1058-52delinsAGG | |
19 | g.11110599G>A | CA305299584 | LDLR | c.1199-53G>A (n.1199-53G>A) c.941-53G>A (n.941-53G>A) c.941-915G>A (n.941-915G>A) c.1195-53G>A c.437-53G>A (n.437-53G>A) c.818-53G>A (n.818-53G>A) c.560-53G>A (n.560-53G>A) c.541-915G>A n.1091-53G>A n.1058-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110599G= | CA2322770172 | LDLR | c.1199-53G= (n.1199-53G=) c.941-53G= (n.941-53G=) c.941-915G= (n.941-915G=) c.1195-53G= c.437-53G= (n.437-53G=) c.818-53G= (n.818-53G=) c.560-53G= (n.560-53G=) c.541-915G= n.1091-53G= n.1058-53G= | |
19 | g.11110600_11110601del | CA305299582 | LDLR | c.1199-52_1199-51del (n.1199-52_1199-51del) c.941-52_941-51del (n.941-52_941-51del) c.941-914_941-913del (n.941-914_941-913del) c.1195-52_1195-51del c.437-52_437-51del (n.437-52_437-51del) c.818-52_818-51del (n.818-52_818-51del) c.560-52_560-51del (n.560-52_560-51del) c.541-914_541-913del n.1091-52_1091-51del n.1058-52_1058-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110601G>A | CA305299585 | LDLR | c.1199-51G>A (n.1199-51G>A) c.941-51G>A (n.941-51G>A) c.941-913G>A (n.941-913G>A) c.1195-51G>A c.437-51G>A (n.437-51G>A) c.818-51G>A (n.818-51G>A) c.560-51G>A (n.560-51G>A) c.541-913G>A n.1091-51G>A n.1058-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110601G= | CA2322770173 | LDLR | c.1199-51G= (n.1199-51G=) c.941-51G= (n.941-51G=) c.941-913G= (n.941-913G=) c.1195-51G= c.437-51G= (n.437-51G=) c.818-51G= (n.818-51G=) c.560-51G= (n.560-51G=) c.541-913G= n.1091-51G= n.1058-51G= | |
19 | g.11110603T>C | CA2582474180 | LDLR | c.1199-49T>C (n.1199-49T>C) c.941-49T>C (n.941-49T>C) c.941-911T>C (n.941-911T>C) c.1195-49T>C c.437-49T>C (n.437-49T>C) c.818-49T>C (n.818-49T>C) c.560-49T>C (n.560-49T>C) c.541-911T>C n.1091-49T>C n.1058-49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110603T>G | CA2582474181 | LDLR | c.1199-49T>G (n.1199-49T>G) c.941-49T>G (n.941-49T>G) c.941-911T>G (n.941-911T>G) c.1195-49T>G c.437-49T>G (n.437-49T>G) c.818-49T>G (n.818-49T>G) c.560-49T>G (n.560-49T>G) c.541-911T>G n.1091-49T>G n.1058-49T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110605G= | CA2322770174 | LDLR | c.1199-47G= (n.1199-47G=) c.941-47G= (n.941-47G=) c.941-909G= (n.941-909G=) c.1195-47G= c.437-47G= (n.437-47G=) c.818-47G= (n.818-47G=) c.560-47G= (n.560-47G=) c.541-909G= n.1091-47G= n.1058-47G= | |
19 | g.11110605G>T | CA2322770175 | LDLR | c.1199-47G>T (n.1199-47G>T) c.941-47G>T (n.941-47G>T) c.941-909G>T (n.941-909G>T) c.1195-47G>T c.437-47G>T (n.437-47G>T) c.818-47G>T (n.818-47G>T) c.560-47G>T (n.560-47G>T) c.541-909G>T n.1091-47G>T n.1058-47G>T | dbSNP |
19 | g.11110606G>A | CA030765 | LDLR | c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) c.941-46G>A (n.941-46G>A) c.941-908G>A (n.941-908G>A) c.1195-46G>A c.437-46G>A (n.437-46G>A) c.818-46G>A (n.818-46G>A) c.560-46G>A (n.560-46G>A) c.541-908G>A n.1091-46G>A n.1058-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110606G= | CA2322770176 | LDLR | c.1199-46G= (n.1199-46G=) c.941-46G= (n.941-46G=) c.941-908G= (n.941-908G=) c.1195-46G= c.437-46G= (n.437-46G=) c.818-46G= (n.818-46G=) c.560-46G= (n.560-46G=) c.541-908G= n.1091-46G= n.1058-46G= | |
19 | g.11110608A= | CA2322770178 | LDLR | c.1199-44A= (n.1199-44A=) c.941-44A= (n.941-44A=) c.941-906A= (n.941-906A=) c.1195-44A= c.437-44A= (n.437-44A=) c.818-44A= (n.818-44A=) c.560-44A= (n.560-44A=) c.541-906A= n.1091-44A= n.1058-44A= | |
19 | g.11110608A>G | CA2322770179 | LDLR | c.1199-44A>G (n.1199-44A>G) c.941-44A>G (n.941-44A>G) c.941-906A>G (n.941-906A>G) c.1195-44A>G c.437-44A>G (n.437-44A>G) c.818-44A>G (n.818-44A>G) c.560-44A>G (n.560-44A>G) c.541-906A>G n.1091-44A>G n.1058-44A>G | dbSNP |
19 | g.11110608_11110609delinsAG | CA2322770177 | LDLR | c.1199-44_1199-43delinsAG (n.1199-44_1199-43delinsAG) c.941-44_941-43delinsAG (n.941-44_941-43delinsAG) c.941-906_941-905delinsAG (n.941-906_941-905delinsAG) c.1195-44_1195-43delinsAG c.437-44_437-43delinsAG (n.437-44_437-43delinsAG) c.818-44_818-43delinsAG (n.818-44_818-43delinsAG) c.560-44_560-43delinsAG (n.560-44_560-43delinsAG) c.541-906_541-905delinsAG n.1091-44_1091-43delinsAG n.1058-44_1058-43delinsAG | |
19 | g.11110612dup | CA2576626022 | LDLR | c.1199-40dup (n.1199-40dup) c.941-40dup (n.941-40dup) c.941-902dup (n.941-902dup) c.1195-40dup c.437-40dup (n.437-40dup) c.818-40dup (n.818-40dup) c.560-40dup (n.560-40dup) c.541-902dup n.1091-40dup n.1058-40dup | |
19 | g.11110612del | CA631765142 | LDLR | c.1199-40del (n.1199-40del) c.941-40del (n.941-40del) c.941-902del (n.941-902del) c.1195-40del c.437-40del (n.437-40del) c.818-40del (n.818-40del) c.560-40del (n.560-40del) c.541-902del n.1091-40del n.1058-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110610G>T | CA2582474182 | LDLR | c.1199-42G>T (n.1199-42G>T) c.941-42G>T (n.941-42G>T) c.941-904G>T (n.941-904G>T) c.1195-42G>T c.437-42G>T (n.437-42G>T) c.818-42G>T (n.818-42G>T) c.560-42G>T (n.560-42G>T) c.541-904G>T n.1091-42G>T n.1058-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110611G>T | CA2576626024 | LDLR | c.1199-41G>T (n.1199-41G>T) c.941-41G>T (n.941-41G>T) c.941-903G>T (n.941-903G>T) c.1195-41G>T c.437-41G>T (n.437-41G>T) c.818-41G>T (n.818-41G>T) c.560-41G>T (n.560-41G>T) c.541-903G>T n.1091-41G>T n.1058-41G>T | |
19 | g.11110616_11110644del | CA2582474183 | LDLR | c.1199-36_1199-8del (n.1199-36_1199-8del) c.941-36_941-8del (n.941-36_941-8del) c.941-898_941-870del (n.941-898_941-870del) c.1195-36_1195-8del c.437-36_437-8del (n.437-36_437-8del) c.818-36_818-8del (n.818-36_818-8del) c.560-36_560-8del (n.560-36_560-8del) c.541-898_541-870del n.1091-36_1091-8del n.1058-36_1058-8del | gnomAD v4 |
19 | g.11110612G>A | CA2582474184 | LDLR | c.1199-40G>A (n.1199-40G>A) c.941-40G>A (n.941-40G>A) c.941-902G>A (n.941-902G>A) c.1195-40G>A c.437-40G>A (n.437-40G>A) c.818-40G>A (n.818-40G>A) c.560-40G>A (n.560-40G>A) c.541-902G>A n.1091-40G>A n.1058-40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110612G= | CA2322770180 | LDLR | c.1199-40G= (n.1199-40G=) c.941-40G= (n.941-40G=) c.941-902G= (n.941-902G=) c.1195-40G= c.437-40G= (n.437-40G=) c.818-40G= (n.818-40G=) c.560-40G= (n.560-40G=) c.541-902G= n.1091-40G= n.1058-40G= | |
19 | g.11110612G>T | CA631765146 | LDLR | c.1199-40G>T (n.1199-40G>T) c.941-40G>T (n.941-40G>T) c.941-902G>T (n.941-902G>T) c.1195-40G>T c.437-40G>T (n.437-40G>T) c.818-40G>T (n.818-40G>T) c.560-40G>T (n.560-40G>T) c.541-902G>T n.1091-40G>T n.1058-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11110612_11110613delinsGC | CA2322770181 | LDLR | c.1199-40_1199-39delinsGC (n.1199-40_1199-39delinsGC) c.941-40_941-39delinsGC (n.941-40_941-39delinsGC) c.941-902_941-901delinsGC (n.941-902_941-901delinsGC) c.1195-40_1195-39delinsGC c.437-40_437-39delinsGC (n.437-40_437-39delinsGC) c.818-40_818-39delinsGC (n.818-40_818-39delinsGC) c.560-40_560-39delinsGC (n.560-40_560-39delinsGC) c.541-902_541-901delinsGC n.1091-40_1091-39delinsGC n.1058-40_1058-39delinsGC |