Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11110381_11110549del | CA2813590709 | LDLR | c.1199-271_1199-103del (n.1199-271_1199-103del) c.941-271_941-103del (n.941-271_941-103del) c.941-1133_941-965del (n.941-1133_941-965del) c.1195-271_1195-103del c.437-271_437-103del (n.437-271_437-103del) c.818-271_818-103del (n.818-271_818-103del) c.560-271_560-103del (n.560-271_560-103del) c.541-1133_541-965del n.1091-271_1091-103del n.1058-271_1058-103del | |
19 | g.11110462_11110474del | CA2813590723 | LDLR | c.1199-190_1199-178del (n.1199-190_1199-178del) c.941-190_941-178del (n.941-190_941-178del) c.941-1052_941-1040del (n.941-1052_941-1040del) c.1195-190_1195-178del c.437-190_437-178del (n.437-190_437-178del) c.818-190_818-178del (n.818-190_818-178del) c.560-190_560-178del (n.560-190_560-178del) c.541-1052_541-1040del n.1091-190_1091-178del n.1058-190_1058-178del | |
19 | g.11110466C>A | CA2741610423 | LDLR | c.1199-186C>A (n.1199-186C>A) c.941-186C>A (n.941-186C>A) c.941-1048C>A (n.941-1048C>A) c.1195-186C>A c.437-186C>A (n.437-186C>A) c.818-186C>A (n.818-186C>A) c.560-186C>A (n.560-186C>A) c.541-1048C>A n.1091-186C>A n.1058-186C>A | |
19 | g.11110466C>G | CA2547650569 | LDLR | c.1199-186C>G (n.1199-186C>G) c.941-186C>G (n.941-186C>G) c.941-1048C>G (n.941-1048C>G) c.1195-186C>G c.437-186C>G (n.437-186C>G) c.818-186C>G (n.818-186C>G) c.560-186C>G (n.560-186C>G) c.541-1048C>G n.1091-186C>G n.1058-186C>G | |
19 | g.11110468C>A | CA993535814 | LDLR | c.1199-184C>A (n.1199-184C>A) c.941-184C>A (n.941-184C>A) c.941-1046C>A (n.941-1046C>A) c.1195-184C>A c.437-184C>A (n.437-184C>A) c.818-184C>A (n.818-184C>A) c.560-184C>A (n.560-184C>A) c.541-1046C>A n.1091-184C>A n.1058-184C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110468C= | CA2322770099 | LDLR | c.1199-184C= (n.1199-184C=) c.941-184C= (n.941-184C=) c.941-1046C= (n.941-1046C=) c.1195-184C= c.437-184C= (n.437-184C=) c.818-184C= (n.818-184C=) c.560-184C= (n.560-184C=) c.541-1046C= n.1091-184C= n.1058-184C= | |
19 | g.11110468C>T | CA2322770100 | LDLR | c.1199-184C>T (n.1199-184C>T) c.941-184C>T (n.941-184C>T) c.941-1046C>T (n.941-1046C>T) c.1195-184C>T c.437-184C>T (n.437-184C>T) c.818-184C>T (n.818-184C>T) c.560-184C>T (n.560-184C>T) c.541-1046C>T n.1091-184C>T n.1058-184C>T | dbSNP |
19 | g.11110469C= | CA2322770101 | LDLR | c.1199-183C= (n.1199-183C=) c.941-183C= (n.941-183C=) c.941-1045C= (n.941-1045C=) c.1195-183C= c.437-183C= (n.437-183C=) c.818-183C= (n.818-183C=) c.560-183C= (n.560-183C=) c.541-1045C= n.1091-183C= n.1058-183C= | |
19 | g.11110469C>T | CA783239153 | LDLR | c.1199-183C>T (n.1199-183C>T) c.941-183C>T (n.941-183C>T) c.941-1045C>T (n.941-1045C>T) c.1195-183C>T c.437-183C>T (n.437-183C>T) c.818-183C>T (n.818-183C>T) c.560-183C>T (n.560-183C>T) c.541-1045C>T n.1091-183C>T n.1058-183C>T | dbSNP |
19 | g.11110471A>G | CA2741610424 | LDLR | c.1199-181A>G (n.1199-181A>G) c.941-181A>G (n.941-181A>G) c.941-1043A>G (n.941-1043A>G) c.1195-181A>G c.437-181A>G (n.437-181A>G) c.818-181A>G (n.818-181A>G) c.560-181A>G (n.560-181A>G) c.541-1043A>G n.1091-181A>G n.1058-181A>G | |
19 | g.11110477A>C | CA2813590726 | LDLR | c.1199-175A>C (n.1199-175A>C) c.941-175A>C (n.941-175A>C) c.941-1037A>C (n.941-1037A>C) c.1195-175A>C c.437-175A>C (n.437-175A>C) c.818-175A>C (n.818-175A>C) c.560-175A>C (n.560-175A>C) c.541-1037A>C n.1091-175A>C n.1058-175A>C | |
19 | g.11110479A= | CA2322770102 | LDLR | c.1199-173A= (n.1199-173A=) c.941-173A= (n.941-173A=) c.941-1035A= (n.941-1035A=) c.1195-173A= c.437-173A= (n.437-173A=) c.818-173A= (n.818-173A=) c.560-173A= (n.560-173A=) c.541-1035A= n.1091-173A= n.1058-173A= | |
19 | g.11110479A>G | CA993535817 | LDLR | c.1199-173A>G (n.1199-173A>G) c.941-173A>G (n.941-173A>G) c.941-1035A>G (n.941-1035A>G) c.1195-173A>G c.437-173A>G (n.437-173A>G) c.818-173A>G (n.818-173A>G) c.560-173A>G (n.560-173A>G) c.541-1035A>G n.1091-173A>G n.1058-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110484A= | CA2322770103 | LDLR | c.1199-168A= (n.1199-168A=) c.941-168A= (n.941-168A=) c.941-1030A= (n.941-1030A=) c.1195-168A= c.437-168A= (n.437-168A=) c.818-168A= (n.818-168A=) c.560-168A= (n.560-168A=) c.541-1030A= n.1091-168A= n.1058-168A= | |
19 | g.11110484A>G | CA2322770104 | LDLR | c.1199-168A>G (n.1199-168A>G) c.941-168A>G (n.941-168A>G) c.941-1030A>G (n.941-1030A>G) c.1195-168A>G c.437-168A>G (n.437-168A>G) c.818-168A>G (n.818-168A>G) c.560-168A>G (n.560-168A>G) c.541-1030A>G n.1091-168A>G n.1058-168A>G | dbSNP |
19 | g.11110486T>A | CA2322770106 | LDLR | c.1199-166T>A (n.1199-166T>A) c.941-166T>A (n.941-166T>A) c.941-1028T>A (n.941-1028T>A) c.1195-166T>A c.437-166T>A (n.437-166T>A) c.818-166T>A (n.818-166T>A) c.560-166T>A (n.560-166T>A) c.541-1028T>A n.1091-166T>A n.1058-166T>A | dbSNP |
19 | g.11110486T= | CA2322770105 | LDLR | c.1199-166T= (n.1199-166T=) c.941-166T= (n.941-166T=) c.941-1028T= (n.941-1028T=) c.1195-166T= c.437-166T= (n.437-166T=) c.818-166T= (n.818-166T=) c.560-166T= (n.560-166T=) c.541-1028T= n.1091-166T= n.1058-166T= | |
19 | g.11110489G= | CA2322770107 | LDLR | c.1199-163G= (n.1199-163G=) c.941-163G= (n.941-163G=) c.941-1025G= (n.941-1025G=) c.1195-163G= c.437-163G= (n.437-163G=) c.818-163G= (n.818-163G=) c.560-163G= (n.560-163G=) c.541-1025G= n.1091-163G= n.1058-163G= | |
19 | g.11110489G>T | CA2322770108 | LDLR | c.1199-163G>T (n.1199-163G>T) c.941-163G>T (n.941-163G>T) c.941-1025G>T (n.941-1025G>T) c.1195-163G>T c.437-163G>T (n.437-163G>T) c.818-163G>T (n.818-163G>T) c.560-163G>T (n.560-163G>T) c.541-1025G>T n.1091-163G>T n.1058-163G>T | dbSNP |
19 | g.11110491T>C | CA993535824 | LDLR | c.1199-161T>C (n.1199-161T>C) c.941-161T>C (n.941-161T>C) c.941-1023T>C (n.941-1023T>C) c.1195-161T>C c.437-161T>C (n.437-161T>C) c.818-161T>C (n.818-161T>C) c.560-161T>C (n.560-161T>C) c.541-1023T>C n.1091-161T>C n.1058-161T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110492G>A | CA993535826 | LDLR | c.1199-160G>A (n.1199-160G>A) c.941-160G>A (n.941-160G>A) c.941-1022G>A (n.941-1022G>A) c.1195-160G>A c.437-160G>A (n.437-160G>A) c.818-160G>A (n.818-160G>A) c.560-160G>A (n.560-160G>A) c.541-1022G>A n.1091-160G>A n.1058-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110492G= | CA2322770109 | LDLR | c.1199-160G= (n.1199-160G=) c.941-160G= (n.941-160G=) c.941-1022G= (n.941-1022G=) c.1195-160G= c.437-160G= (n.437-160G=) c.818-160G= (n.818-160G=) c.560-160G= (n.560-160G=) c.541-1022G= n.1091-160G= n.1058-160G= | |
19 | g.11110493G>C | CA2557582695 | LDLR | c.1199-159G>C (n.1199-159G>C) c.941-159G>C (n.941-159G>C) c.941-1021G>C (n.941-1021G>C) c.1195-159G>C c.437-159G>C (n.437-159G>C) c.818-159G>C (n.818-159G>C) c.560-159G>C (n.560-159G>C) c.541-1021G>C n.1091-159G>C n.1058-159G>C | |
19 | g.11110496A= | CA2322770110 | LDLR | c.1199-156A= (n.1199-156A=) c.941-156A= (n.941-156A=) c.941-1018A= (n.941-1018A=) c.1195-156A= c.437-156A= (n.437-156A=) c.818-156A= (n.818-156A=) c.560-156A= (n.560-156A=) c.541-1018A= n.1091-156A= n.1058-156A= | |
19 | g.11110496A>G | CA305299565 | LDLR | c.1199-156A>G (n.1199-156A>G) c.941-156A>G (n.941-156A>G) c.941-1018A>G (n.941-1018A>G) c.1195-156A>G c.437-156A>G (n.437-156A>G) c.818-156A>G (n.818-156A>G) c.560-156A>G (n.560-156A>G) c.541-1018A>G n.1091-156A>G n.1058-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110496A>T | CA993535833 | LDLR | c.1199-156A>T (n.1199-156A>T) c.941-156A>T (n.941-156A>T) c.941-1018A>T (n.941-1018A>T) c.1195-156A>T c.437-156A>T (n.437-156A>T) c.818-156A>T (n.818-156A>T) c.560-156A>T (n.560-156A>T) c.541-1018A>T n.1091-156A>T n.1058-156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110499G>A | CA2518672618 | LDLR | c.1199-153G>A (n.1199-153G>A) c.941-153G>A (n.941-153G>A) c.941-1015G>A (n.941-1015G>A) c.1195-153G>A c.437-153G>A (n.437-153G>A) c.818-153G>A (n.818-153G>A) c.560-153G>A (n.560-153G>A) c.541-1015G>A n.1091-153G>A n.1058-153G>A | |
19 | g.11110500T>A | CA2582474088 | LDLR | c.1199-152T>A (n.1199-152T>A) c.941-152T>A (n.941-152T>A) c.941-1014T>A (n.941-1014T>A) c.1195-152T>A c.437-152T>A (n.437-152T>A) c.818-152T>A (n.818-152T>A) c.560-152T>A (n.560-152T>A) c.541-1014T>A n.1091-152T>A n.1058-152T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110500T>C | CA993535837 | LDLR | c.1199-152T>C (n.1199-152T>C) c.941-152T>C (n.941-152T>C) c.941-1014T>C (n.941-1014T>C) c.1195-152T>C c.437-152T>C (n.437-152T>C) c.818-152T>C (n.818-152T>C) c.560-152T>C (n.560-152T>C) c.541-1014T>C n.1091-152T>C n.1058-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110500T>G | CA2582474089 | LDLR | c.1199-152T>G (n.1199-152T>G) c.941-152T>G (n.941-152T>G) c.941-1014T>G (n.941-1014T>G) c.1195-152T>G c.437-152T>G (n.437-152T>G) c.818-152T>G (n.818-152T>G) c.560-152T>G (n.560-152T>G) c.541-1014T>G n.1091-152T>G n.1058-152T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110500T= | CA2322770111 | LDLR | c.1199-152T= (n.1199-152T=) c.941-152T= (n.941-152T=) c.941-1014T= (n.941-1014T=) c.1195-152T= c.437-152T= (n.437-152T=) c.818-152T= (n.818-152T=) c.560-152T= (n.560-152T=) c.541-1014T= n.1091-152T= n.1058-152T= | |
19 | g.11110501G>A | CA2582474091 | LDLR | c.1199-151G>A (n.1199-151G>A) c.941-151G>A (n.941-151G>A) c.941-1013G>A (n.941-1013G>A) c.1195-151G>A c.437-151G>A (n.437-151G>A) c.818-151G>A (n.818-151G>A) c.560-151G>A (n.560-151G>A) c.541-1013G>A n.1091-151G>A n.1058-151G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110501G>T | CA2582474092 | LDLR | c.1199-151G>T (n.1199-151G>T) c.941-151G>T (n.941-151G>T) c.941-1013G>T (n.941-1013G>T) c.1195-151G>T c.437-151G>T (n.437-151G>T) c.818-151G>T (n.818-151G>T) c.560-151G>T (n.560-151G>T) c.541-1013G>T n.1091-151G>T n.1058-151G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110502del | CA2582474090 | LDLR | c.1199-150del (n.1199-150del) c.941-150del (n.941-150del) c.941-1012del (n.941-1012del) c.1195-150del c.437-150del (n.437-150del) c.818-150del (n.818-150del) c.560-150del (n.560-150del) c.541-1012del n.1091-150del n.1058-150del | gnomAD v4 |
19 | g.11110501_11110504delinsGGCA | CA2322770112 | LDLR | c.1199-151_1199-148delinsGGCA (n.1199-151_1199-148delinsGGCA) c.941-151_941-148delinsGGCA (n.941-151_941-148delinsGGCA) c.941-1013_941-1010delinsGGCA (n.941-1013_941-1010delinsGGCA) c.1195-151_1195-148delinsGGCA c.437-151_437-148delinsGGCA (n.437-151_437-148delinsGGCA) c.818-151_818-148delinsGGCA (n.818-151_818-148delinsGGCA) c.560-151_560-148delinsGGCA (n.560-151_560-148delinsGGCA) c.541-1013_541-1010delinsGGCA n.1091-151_1091-148delinsGGCA n.1058-151_1058-148delinsGGCA | |
19 | g.11110502G>A | CA305299567 | LDLR | c.1199-150G>A (n.1199-150G>A) c.941-150G>A (n.941-150G>A) c.941-1012G>A (n.941-1012G>A) c.1195-150G>A c.437-150G>A (n.437-150G>A) c.818-150G>A (n.818-150G>A) c.560-150G>A (n.560-150G>A) c.541-1012G>A n.1091-150G>A n.1058-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110502G>C | CA2582474094 | LDLR | c.1199-150G>C (n.1199-150G>C) c.941-150G>C (n.941-150G>C) c.941-1012G>C (n.941-1012G>C) c.1195-150G>C c.437-150G>C (n.437-150G>C) c.818-150G>C (n.818-150G>C) c.560-150G>C (n.560-150G>C) c.541-1012G>C n.1091-150G>C n.1058-150G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110502G= | CA2322770113 | LDLR | c.1199-150G= (n.1199-150G=) c.941-150G= (n.941-150G=) c.941-1012G= (n.941-1012G=) c.1195-150G= c.437-150G= (n.437-150G=) c.818-150G= (n.818-150G=) c.560-150G= (n.560-150G=) c.541-1012G= n.1091-150G= n.1058-150G= | |
19 | g.11110502G>T | CA2582474093 | LDLR | c.1199-150G>T (n.1199-150G>T) c.941-150G>T (n.941-150G>T) c.941-1012G>T (n.941-1012G>T) c.1195-150G>T c.437-150G>T (n.437-150G>T) c.818-150G>T (n.818-150G>T) c.560-150G>T (n.560-150G>T) c.541-1012G>T n.1091-150G>T n.1058-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110502_11110504del | CA993535838 | LDLR | c.1199-150_1199-148del (n.1199-150_1199-148del) c.941-150_941-148del (n.941-150_941-148del) c.941-1012_941-1010del (n.941-1012_941-1010del) c.1195-150_1195-148del c.437-150_437-148del (n.437-150_437-148del) c.818-150_818-148del (n.818-150_818-148del) c.560-150_560-148del (n.560-150_560-148del) c.541-1012_541-1010del n.1091-150_1091-148del n.1058-150_1058-148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110503C>A | CA2582474096 | LDLR | c.1199-149C>A (n.1199-149C>A) c.941-149C>A (n.941-149C>A) c.941-1011C>A (n.941-1011C>A) c.1195-149C>A c.437-149C>A (n.437-149C>A) c.818-149C>A (n.818-149C>A) c.560-149C>A (n.560-149C>A) c.541-1011C>A n.1091-149C>A n.1058-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110503C= | CA2322770115 | LDLR | c.1199-149C= (n.1199-149C=) c.941-149C= (n.941-149C=) c.941-1011C= (n.941-1011C=) c.1195-149C= c.437-149C= (n.437-149C=) c.818-149C= (n.818-149C=) c.560-149C= (n.560-149C=) c.541-1011C= n.1091-149C= n.1058-149C= | |
19 | g.11110503C>T | CA631765128 | LDLR | c.1199-149C>T (n.1199-149C>T) c.941-149C>T (n.941-149C>T) c.941-1011C>T (n.941-1011C>T) c.1195-149C>T c.437-149C>T (n.437-149C>T) c.818-149C>T (n.818-149C>T) c.560-149C>T (n.560-149C>T) c.541-1011C>T n.1091-149C>T n.1058-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110503_11110504delinsCA | CA2322770114 | LDLR | c.1199-149_1199-148delinsCA (n.1199-149_1199-148delinsCA) c.941-149_941-148delinsCA (n.941-149_941-148delinsCA) c.941-1011_941-1010delinsCA (n.941-1011_941-1010delinsCA) c.1195-149_1195-148delinsCA c.437-149_437-148delinsCA (n.437-149_437-148delinsCA) c.818-149_818-148delinsCA (n.818-149_818-148delinsCA) c.560-149_560-148delinsCA (n.560-149_560-148delinsCA) c.541-1011_541-1010delinsCA n.1091-149_1091-148delinsCA n.1058-149_1058-148delinsCA | |
19 | g.11110503_11110506del | CA2582474095 | LDLR | c.1199-149_1199-146del (n.1199-149_1199-146del) c.941-149_941-146del (n.941-149_941-146del) c.941-1011_941-1008del (n.941-1011_941-1008del) c.1195-149_1195-146del c.437-149_437-146del (n.437-149_437-146del) c.818-149_818-146del (n.818-149_818-146del) c.560-149_560-146del (n.560-149_560-146del) c.541-1011_541-1008del n.1091-149_1091-146del n.1058-149_1058-146del | gnomAD v4 |
19 | g.11110504del | CA2322770118 | LDLR | c.1199-148del (n.1199-148del) c.941-148del (n.941-148del) c.941-1010del (n.941-1010del) c.1195-148del c.437-148del (n.437-148del) c.818-148del (n.818-148del) c.560-148del (n.560-148del) c.541-1010del n.1091-148del n.1058-148del | dbSNP |
19 | g.11110504A= | CA2322770116 | LDLR | c.1199-148A= (n.1199-148A=) c.941-148A= (n.941-148A=) c.941-1010A= (n.941-1010A=) c.1195-148A= c.437-148A= (n.437-148A=) c.818-148A= (n.818-148A=) c.560-148A= (n.560-148A=) c.541-1010A= n.1091-148A= n.1058-148A= | |
19 | g.11110504A>C | CA2582474097 | LDLR | c.1199-148A>C (n.1199-148A>C) c.941-148A>C (n.941-148A>C) c.941-1010A>C (n.941-1010A>C) c.1195-148A>C c.437-148A>C (n.437-148A>C) c.818-148A>C (n.818-148A>C) c.560-148A>C (n.560-148A>C) c.541-1010A>C n.1091-148A>C n.1058-148A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110504A>G | CA14635597 | LDLR | c.1199-148A>G (n.1199-148A>G) c.941-148A>G (n.941-148A>G) c.941-1010A>G (n.941-1010A>G) c.1195-148A>G c.437-148A>G (n.437-148A>G) c.818-148A>G (n.818-148A>G) c.560-148A>G (n.560-148A>G) c.541-1010A>G n.1091-148A>G n.1058-148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110504A>T | CA2322770117 | LDLR | c.1199-148A>T (n.1199-148A>T) c.941-148A>T (n.941-148A>T) c.941-1010A>T (n.941-1010A>T) c.1195-148A>T c.437-148A>T (n.437-148A>T) c.818-148A>T (n.818-148A>T) c.560-148A>T (n.560-148A>T) c.541-1010A>T n.1091-148A>T n.1058-148A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110504_11110505insGG | CA2582474098 | LDLR | c.1199-148_1199-147insGG (n.1199-148_1199-147insGG) c.941-148_941-147insGG (n.941-148_941-147insGG) c.941-1010_941-1009insGG (n.941-1010_941-1009insGG) c.1195-148_1195-147insGG c.437-148_437-147insGG (n.437-148_437-147insGG) c.818-148_818-147insGG (n.818-148_818-147insGG) c.560-148_560-147insGG (n.560-148_560-147insGG) c.541-1010_541-1009insGG n.1091-148_1091-147insGG n.1058-148_1058-147insGG | gnomAD v4 |
19 | g.11110504_11110505insTG | CA993535843 | LDLR | c.1199-148_1199-147insTG (n.1199-148_1199-147insTG) c.941-148_941-147insTG (n.941-148_941-147insTG) c.941-1010_941-1009insTG (n.941-1010_941-1009insTG) c.1195-148_1195-147insTG c.437-148_437-147insTG (n.437-148_437-147insTG) c.818-148_818-147insTG (n.818-148_818-147insTG) c.560-148_560-147insTG (n.560-148_560-147insTG) c.541-1010_541-1009insTG n.1091-148_1091-147insTG n.1058-148_1058-147insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110505C>A | CA2582474099 | LDLR | c.1199-147C>A (n.1199-147C>A) c.941-147C>A (n.941-147C>A) c.941-1009C>A (n.941-1009C>A) c.1195-147C>A c.437-147C>A (n.437-147C>A) c.818-147C>A (n.818-147C>A) c.560-147C>A (n.560-147C>A) c.541-1009C>A n.1091-147C>A n.1058-147C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110505C>T | CA505485295 | LDLR | c.1199-147C>T (n.1199-147C>T) c.941-147C>T (n.941-147C>T) c.941-1009C>T (n.941-1009C>T) c.1195-147C>T c.437-147C>T (n.437-147C>T) c.818-147C>T (n.818-147C>T) c.560-147C>T (n.560-147C>T) c.541-1009C>T n.1091-147C>T n.1058-147C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110506A>T | CA2582474101 | LDLR | c.1199-146A>T (n.1199-146A>T) c.941-146A>T (n.941-146A>T) c.941-1008A>T (n.941-1008A>T) c.1195-146A>T c.437-146A>T (n.437-146A>T) c.818-146A>T (n.818-146A>T) c.560-146A>T (n.560-146A>T) c.541-1008A>T n.1091-146A>T n.1058-146A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110506_11110507del | CA2582474100 | LDLR | c.1199-146_1199-145del (n.1199-146_1199-145del) c.941-146_941-145del (n.941-146_941-145del) c.941-1008_941-1007del (n.941-1008_941-1007del) c.1195-146_1195-145del c.437-146_437-145del (n.437-146_437-145del) c.818-146_818-145del (n.818-146_818-145del) c.560-146_560-145del (n.560-146_560-145del) c.541-1008_541-1007del n.1091-146_1091-145del n.1058-146_1058-145del | gnomAD v4 |
19 | g.11110507T>C | CA2582474102 | LDLR | c.1199-145T>C (n.1199-145T>C) c.941-145T>C (n.941-145T>C) c.941-1007T>C (n.941-1007T>C) c.1195-145T>C c.437-145T>C (n.437-145T>C) c.818-145T>C (n.818-145T>C) c.560-145T>C (n.560-145T>C) c.541-1007T>C n.1091-145T>C n.1058-145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110507T>G | CA2582474103 | LDLR | c.1199-145T>G (n.1199-145T>G) c.941-145T>G (n.941-145T>G) c.941-1007T>G (n.941-1007T>G) c.1195-145T>G c.437-145T>G (n.437-145T>G) c.818-145T>G (n.818-145T>G) c.560-145T>G (n.560-145T>G) c.541-1007T>G n.1091-145T>G n.1058-145T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110508G>A | CA2582474104 | LDLR | c.1199-144G>A (n.1199-144G>A) c.941-144G>A (n.941-144G>A) c.941-1006G>A (n.941-1006G>A) c.1195-144G>A c.437-144G>A (n.437-144G>A) c.818-144G>A (n.818-144G>A) c.560-144G>A (n.560-144G>A) c.541-1006G>A n.1091-144G>A n.1058-144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110508G>T | CA2582474105 | LDLR | c.1199-144G>T (n.1199-144G>T) c.941-144G>T (n.941-144G>T) c.941-1006G>T (n.941-1006G>T) c.1195-144G>T c.437-144G>T (n.437-144G>T) c.818-144G>T (n.818-144G>T) c.560-144G>T (n.560-144G>T) c.541-1006G>T n.1091-144G>T n.1058-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110509C>A | CA2582474106 | LDLR | c.1199-143C>A (n.1199-143C>A) c.941-143C>A (n.941-143C>A) c.941-1005C>A (n.941-1005C>A) c.1195-143C>A c.437-143C>A (n.437-143C>A) c.818-143C>A (n.818-143C>A) c.560-143C>A (n.560-143C>A) c.541-1005C>A n.1091-143C>A n.1058-143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110510C>A | CA2582474107 | LDLR | c.1199-142C>A (n.1199-142C>A) c.941-142C>A (n.941-142C>A) c.941-1004C>A (n.941-1004C>A) c.1195-142C>A c.437-142C>A (n.437-142C>A) c.818-142C>A (n.818-142C>A) c.560-142C>A (n.560-142C>A) c.541-1004C>A n.1091-142C>A n.1058-142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110510C>T | CA2582474108 | LDLR | c.1199-142C>T (n.1199-142C>T) c.941-142C>T (n.941-142C>T) c.941-1004C>T (n.941-1004C>T) c.1195-142C>T c.437-142C>T (n.437-142C>T) c.818-142C>T (n.818-142C>T) c.560-142C>T (n.560-142C>T) c.541-1004C>T n.1091-142C>T n.1058-142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110511T>C | CA2582474109 | LDLR | c.1199-141T>C (n.1199-141T>C) c.941-141T>C (n.941-141T>C) c.941-1003T>C (n.941-1003T>C) c.1195-141T>C c.437-141T>C (n.437-141T>C) c.818-141T>C (n.818-141T>C) c.560-141T>C (n.560-141T>C) c.541-1003T>C n.1091-141T>C n.1058-141T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110512G>A | CA2582474110 | LDLR | c.1199-140G>A (n.1199-140G>A) c.941-140G>A (n.941-140G>A) c.941-1002G>A (n.941-1002G>A) c.1195-140G>A c.437-140G>A (n.437-140G>A) c.818-140G>A (n.818-140G>A) c.560-140G>A (n.560-140G>A) c.541-1002G>A n.1091-140G>A n.1058-140G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110512G>C | CA2582474111 | LDLR | c.1199-140G>C (n.1199-140G>C) c.941-140G>C (n.941-140G>C) c.941-1002G>C (n.941-1002G>C) c.1195-140G>C c.437-140G>C (n.437-140G>C) c.818-140G>C (n.818-140G>C) c.560-140G>C (n.560-140G>C) c.541-1002G>C n.1091-140G>C n.1058-140G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110513T>A | CA2582474112 | LDLR | c.1199-139T>A (n.1199-139T>A) c.941-139T>A (n.941-139T>A) c.941-1001T>A (n.941-1001T>A) c.1195-139T>A c.437-139T>A (n.437-139T>A) c.818-139T>A (n.818-139T>A) c.560-139T>A (n.560-139T>A) c.541-1001T>A n.1091-139T>A n.1058-139T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110513T>C | CA2582474113 | LDLR | c.1199-139T>C (n.1199-139T>C) c.941-139T>C (n.941-139T>C) c.941-1001T>C (n.941-1001T>C) c.1195-139T>C c.437-139T>C (n.437-139T>C) c.818-139T>C (n.818-139T>C) c.560-139T>C (n.560-139T>C) c.541-1001T>C n.1091-139T>C n.1058-139T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110513T>G | CA2582474114 | LDLR | c.1199-139T>G (n.1199-139T>G) c.941-139T>G (n.941-139T>G) c.941-1001T>G (n.941-1001T>G) c.1195-139T>G c.437-139T>G (n.437-139T>G) c.818-139T>G (n.818-139T>G) c.560-139T>G (n.560-139T>G) c.541-1001T>G n.1091-139T>G n.1058-139T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110514A>C | CA2582474115 | LDLR | c.1199-138A>C (n.1199-138A>C) c.941-138A>C (n.941-138A>C) c.941-1000A>C (n.941-1000A>C) c.1195-138A>C c.437-138A>C (n.437-138A>C) c.818-138A>C (n.818-138A>C) c.560-138A>C (n.560-138A>C) c.541-1000A>C n.1091-138A>C n.1058-138A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110514A>G | CA2582474116 | LDLR | c.1199-138A>G (n.1199-138A>G) c.941-138A>G (n.941-138A>G) c.941-1000A>G (n.941-1000A>G) c.1195-138A>G c.437-138A>G (n.437-138A>G) c.818-138A>G (n.818-138A>G) c.560-138A>G (n.560-138A>G) c.541-1000A>G n.1091-138A>G n.1058-138A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110514A>T | CA2582474117 | LDLR | c.1199-138A>T (n.1199-138A>T) c.941-138A>T (n.941-138A>T) c.941-1000A>T (n.941-1000A>T) c.1195-138A>T c.437-138A>T (n.437-138A>T) c.818-138A>T (n.818-138A>T) c.560-138A>T (n.560-138A>T) c.541-1000A>T n.1091-138A>T n.1058-138A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110515G>A | CA993535849 | LDLR | c.1199-137G>A (n.1199-137G>A) c.941-137G>A (n.941-137G>A) c.941-999G>A (n.941-999G>A) c.1195-137G>A c.437-137G>A (n.437-137G>A) c.818-137G>A (n.818-137G>A) c.560-137G>A (n.560-137G>A) c.541-999G>A n.1091-137G>A n.1058-137G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110516T>C | CA2582474118 | LDLR | c.1199-136T>C (n.1199-136T>C) c.941-136T>C (n.941-136T>C) c.941-998T>C (n.941-998T>C) c.1195-136T>C c.437-136T>C (n.437-136T>C) c.818-136T>C (n.818-136T>C) c.560-136T>C (n.560-136T>C) c.541-998T>C n.1091-136T>C n.1058-136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110516T>G | CA2582474119 | LDLR | c.1199-136T>G (n.1199-136T>G) c.941-136T>G (n.941-136T>G) c.941-998T>G (n.941-998T>G) c.1195-136T>G c.437-136T>G (n.437-136T>G) c.818-136T>G (n.818-136T>G) c.560-136T>G (n.560-136T>G) c.541-998T>G n.1091-136T>G n.1058-136T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110517C>A | CA2582474120 | LDLR | c.1199-135C>A (n.1199-135C>A) c.941-135C>A (n.941-135C>A) c.941-997C>A (n.941-997C>A) c.1195-135C>A c.437-135C>A (n.437-135C>A) c.818-135C>A (n.818-135C>A) c.560-135C>A (n.560-135C>A) c.541-997C>A n.1091-135C>A n.1058-135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110519dup | CA2813590728 | LDLR | c.1199-133dup (n.1199-133dup) c.941-133dup (n.941-133dup) c.941-995dup (n.941-995dup) c.1195-133dup c.437-133dup (n.437-133dup) c.818-133dup (n.818-133dup) c.560-133dup (n.560-133dup) c.541-995dup n.1091-133dup n.1058-133dup | |
19 | g.11110518C>A | CA2582474121 | LDLR | c.1199-134C>A (n.1199-134C>A) c.941-134C>A (n.941-134C>A) c.941-996C>A (n.941-996C>A) c.1195-134C>A c.437-134C>A (n.437-134C>A) c.818-134C>A (n.818-134C>A) c.560-134C>A (n.560-134C>A) c.541-996C>A n.1091-134C>A n.1058-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110519C>T | CA2582474122 | LDLR | c.1199-133C>T (n.1199-133C>T) c.941-133C>T (n.941-133C>T) c.941-995C>T (n.941-995C>T) c.1195-133C>T c.437-133C>T (n.437-133C>T) c.818-133C>T (n.818-133C>T) c.560-133C>T (n.560-133C>T) c.541-995C>T n.1091-133C>T n.1058-133C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110520A>T | CA2582474123 | LDLR | c.1199-132A>T (n.1199-132A>T) c.941-132A>T (n.941-132A>T) c.941-994A>T (n.941-994A>T) c.1195-132A>T c.437-132A>T (n.437-132A>T) c.818-132A>T (n.818-132A>T) c.560-132A>T (n.560-132A>T) c.541-994A>T n.1091-132A>T n.1058-132A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110520_11110524dup | CA505485296 | LDLR | c.1199-132_1199-128dup (n.1199-132_1199-128dup) c.941-132_941-128dup (n.941-132_941-128dup) c.941-994_941-990dup (n.941-994_941-990dup) c.1195-132_1195-128dup c.437-132_437-128dup (n.437-132_437-128dup) c.818-132_818-128dup (n.818-132_818-128dup) c.560-132_560-128dup (n.560-132_560-128dup) c.541-994_541-990dup n.1091-132_1091-128dup n.1058-132_1058-128dup | |
19 | g.11110521G>A | CA2322770120 | LDLR | c.1199-131G>A (n.1199-131G>A) c.941-131G>A (n.941-131G>A) c.941-993G>A (n.941-993G>A) c.1195-131G>A c.437-131G>A (n.437-131G>A) c.818-131G>A (n.818-131G>A) c.560-131G>A (n.560-131G>A) c.541-993G>A n.1091-131G>A n.1058-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110521G>C | CA2506743995 | LDLR | c.1199-131G>C (n.1199-131G>C) c.941-131G>C (n.941-131G>C) c.941-993G>C (n.941-993G>C) c.1195-131G>C c.437-131G>C (n.437-131G>C) c.818-131G>C (n.818-131G>C) c.560-131G>C (n.560-131G>C) c.541-993G>C n.1091-131G>C n.1058-131G>C | |
19 | g.11110521G= | CA2322770119 | LDLR | c.1199-131G= (n.1199-131G=) c.941-131G= (n.941-131G=) c.941-993G= (n.941-993G=) c.1195-131G= c.437-131G= (n.437-131G=) c.818-131G= (n.818-131G=) c.560-131G= (n.560-131G=) c.541-993G= n.1091-131G= n.1058-131G= | |
19 | g.11110522C>A | CA993535852 | LDLR | c.1199-130C>A (n.1199-130C>A) c.941-130C>A (n.941-130C>A) c.941-992C>A (n.941-992C>A) c.1195-130C>A c.437-130C>A (n.437-130C>A) c.818-130C>A (n.818-130C>A) c.560-130C>A (n.560-130C>A) c.541-992C>A n.1091-130C>A n.1058-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110522C= | CA2322770121 | LDLR | c.1199-130C= (n.1199-130C=) c.941-130C= (n.941-130C=) c.941-992C= (n.941-992C=) c.1195-130C= c.437-130C= (n.437-130C=) c.818-130C= (n.818-130C=) c.560-130C= (n.560-130C=) c.541-992C= n.1091-130C= n.1058-130C= | |
19 | g.11110524A= | CA2322770122 | LDLR | c.1199-128A= (n.1199-128A=) c.941-128A= (n.941-128A=) c.941-990A= (n.941-990A=) c.1195-128A= c.437-128A= (n.437-128A=) c.818-128A= (n.818-128A=) c.560-128A= (n.560-128A=) c.541-990A= n.1091-128A= n.1058-128A= | |
19 | g.11110524A>C | CA2582474124 | LDLR | c.1199-128A>C (n.1199-128A>C) c.941-128A>C (n.941-128A>C) c.941-990A>C (n.941-990A>C) c.1195-128A>C c.437-128A>C (n.437-128A>C) c.818-128A>C (n.818-128A>C) c.560-128A>C (n.560-128A>C) c.541-990A>C n.1091-128A>C n.1058-128A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110524A>G | CA305299569 | LDLR | c.1199-128A>G (n.1199-128A>G) c.941-128A>G (n.941-128A>G) c.941-990A>G (n.941-990A>G) c.1195-128A>G c.437-128A>G (n.437-128A>G) c.818-128A>G (n.818-128A>G) c.560-128A>G (n.560-128A>G) c.541-990A>G n.1091-128A>G n.1058-128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110524A>T | CA2582474125 | LDLR | c.1199-128A>T (n.1199-128A>T) c.941-128A>T (n.941-128A>T) c.941-990A>T (n.941-990A>T) c.1195-128A>T c.437-128A>T (n.437-128A>T) c.818-128A>T (n.818-128A>T) c.560-128A>T (n.560-128A>T) c.541-990A>T n.1091-128A>T n.1058-128A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110525C>A | CA2582474126 | LDLR | c.1199-127C>A (n.1199-127C>A) c.941-127C>A (n.941-127C>A) c.941-989C>A (n.941-989C>A) c.1195-127C>A c.437-127C>A (n.437-127C>A) c.818-127C>A (n.818-127C>A) c.560-127C>A (n.560-127C>A) c.541-989C>A n.1091-127C>A n.1058-127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110525C>T | CA2582474127 | LDLR | c.1199-127C>T (n.1199-127C>T) c.941-127C>T (n.941-127C>T) c.941-989C>T (n.941-989C>T) c.1195-127C>T c.437-127C>T (n.437-127C>T) c.818-127C>T (n.818-127C>T) c.560-127C>T (n.560-127C>T) c.541-989C>T n.1091-127C>T n.1058-127C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110526T>C | CA2540939508 | LDLR | c.1199-126T>C (n.1199-126T>C) c.941-126T>C (n.941-126T>C) c.941-988T>C (n.941-988T>C) c.1195-126T>C c.437-126T>C (n.437-126T>C) c.818-126T>C (n.818-126T>C) c.560-126T>C (n.560-126T>C) c.541-988T>C n.1091-126T>C n.1058-126T>C | |
19 | g.11110526T>G | CA993535854 | LDLR | c.1199-126T>G (n.1199-126T>G) c.941-126T>G (n.941-126T>G) c.941-988T>G (n.941-988T>G) c.1195-126T>G c.437-126T>G (n.437-126T>G) c.818-126T>G (n.818-126T>G) c.560-126T>G (n.560-126T>G) c.541-988T>G n.1091-126T>G n.1058-126T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110527T>A | CA2582474128 | LDLR | c.1199-125T>A (n.1199-125T>A) c.941-125T>A (n.941-125T>A) c.941-987T>A (n.941-987T>A) c.1195-125T>A c.437-125T>A (n.437-125T>A) c.818-125T>A (n.818-125T>A) c.560-125T>A (n.560-125T>A) c.541-987T>A n.1091-125T>A n.1058-125T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110527T>C | CA993535859 | LDLR | c.1199-125T>C (n.1199-125T>C) c.941-125T>C (n.941-125T>C) c.941-987T>C (n.941-987T>C) c.1195-125T>C c.437-125T>C (n.437-125T>C) c.818-125T>C (n.818-125T>C) c.560-125T>C (n.560-125T>C) c.541-987T>C n.1091-125T>C n.1058-125T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110527T>G | CA2525778253 | LDLR | c.1199-125T>G (n.1199-125T>G) c.941-125T>G (n.941-125T>G) c.941-987T>G (n.941-987T>G) c.1195-125T>G c.437-125T>G (n.437-125T>G) c.818-125T>G (n.818-125T>G) c.560-125T>G (n.560-125T>G) c.541-987T>G n.1091-125T>G n.1058-125T>G | |
19 | g.11110528G>A | CA993535863 | LDLR | c.1199-124G>A (n.1199-124G>A) c.941-124G>A (n.941-124G>A) c.941-986G>A (n.941-986G>A) c.1195-124G>A c.437-124G>A (n.437-124G>A) c.818-124G>A (n.818-124G>A) c.560-124G>A (n.560-124G>A) c.541-986G>A n.1091-124G>A n.1058-124G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110528G>C | CA2582474129 | LDLR | c.1199-124G>C (n.1199-124G>C) c.941-124G>C (n.941-124G>C) c.941-986G>C (n.941-986G>C) c.1195-124G>C c.437-124G>C (n.437-124G>C) c.818-124G>C (n.818-124G>C) c.560-124G>C (n.560-124G>C) c.541-986G>C n.1091-124G>C n.1058-124G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110528G= | CA2322770123 | LDLR | c.1199-124G= (n.1199-124G=) c.941-124G= (n.941-124G=) c.941-986G= (n.941-986G=) c.1195-124G= c.437-124G= (n.437-124G=) c.818-124G= (n.818-124G=) c.560-124G= (n.560-124G=) c.541-986G= n.1091-124G= n.1058-124G= | |
19 | g.11110528G>T | CA783239162 | LDLR | c.1199-124G>T (n.1199-124G>T) c.941-124G>T (n.941-124G>T) c.941-986G>T (n.941-986G>T) c.1195-124G>T c.437-124G>T (n.437-124G>T) c.818-124G>T (n.818-124G>T) c.560-124G>T (n.560-124G>T) c.541-986G>T n.1091-124G>T n.1058-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110529G>T | CA2582474130 | LDLR | c.1199-123G>T (n.1199-123G>T) c.941-123G>T (n.941-123G>T) c.941-985G>T (n.941-985G>T) c.1195-123G>T c.437-123G>T (n.437-123G>T) c.818-123G>T (n.818-123G>T) c.560-123G>T (n.560-123G>T) c.541-985G>T n.1091-123G>T n.1058-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110530G>C | CA2521904926 | LDLR | c.1199-122G>C (n.1199-122G>C) c.941-122G>C (n.941-122G>C) c.941-984G>C (n.941-984G>C) c.1195-122G>C c.437-122G>C (n.437-122G>C) c.818-122G>C (n.818-122G>C) c.560-122G>C (n.560-122G>C) c.541-984G>C n.1091-122G>C n.1058-122G>C | |
19 | g.11110530G>T | CA2582474131 | LDLR | c.1199-122G>T (n.1199-122G>T) c.941-122G>T (n.941-122G>T) c.941-984G>T (n.941-984G>T) c.1195-122G>T c.437-122G>T (n.437-122G>T) c.818-122G>T (n.818-122G>T) c.560-122G>T (n.560-122G>T) c.541-984G>T n.1091-122G>T n.1058-122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110531A>G | CA2582474132 | LDLR | c.1199-121A>G (n.1199-121A>G) c.941-121A>G (n.941-121A>G) c.941-983A>G (n.941-983A>G) c.1195-121A>G c.437-121A>G (n.437-121A>G) c.818-121A>G (n.818-121A>G) c.560-121A>G (n.560-121A>G) c.541-983A>G n.1091-121A>G n.1058-121A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110532G>A | CA2582474133 | LDLR | c.1199-120G>A (n.1199-120G>A) c.941-120G>A (n.941-120G>A) c.941-982G>A (n.941-982G>A) c.1195-120G>A c.437-120G>A (n.437-120G>A) c.818-120G>A (n.818-120G>A) c.560-120G>A (n.560-120G>A) c.541-982G>A n.1091-120G>A n.1058-120G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110533G>A | CA2582474134 | LDLR | c.1199-119G>A (n.1199-119G>A) c.941-119G>A (n.941-119G>A) c.941-981G>A (n.941-981G>A) c.1195-119G>A c.437-119G>A (n.437-119G>A) c.818-119G>A (n.818-119G>A) c.560-119G>A (n.560-119G>A) c.541-981G>A n.1091-119G>A n.1058-119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110533G>T | CA2582474135 | LDLR | c.1199-119G>T (n.1199-119G>T) c.941-119G>T (n.941-119G>T) c.941-981G>T (n.941-981G>T) c.1195-119G>T c.437-119G>T (n.437-119G>T) c.818-119G>T (n.818-119G>T) c.560-119G>T (n.560-119G>T) c.541-981G>T n.1091-119G>T n.1058-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110534C>T | CA2582474136 | LDLR | c.1199-118C>T (n.1199-118C>T) c.941-118C>T (n.941-118C>T) c.941-980C>T (n.941-980C>T) c.1195-118C>T c.437-118C>T (n.437-118C>T) c.818-118C>T (n.818-118C>T) c.560-118C>T (n.560-118C>T) c.541-980C>T n.1091-118C>T n.1058-118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110535T>A | CA2582474137 | LDLR | c.1199-117T>A (n.1199-117T>A) c.941-117T>A (n.941-117T>A) c.941-979T>A (n.941-979T>A) c.1195-117T>A c.437-117T>A (n.437-117T>A) c.818-117T>A (n.818-117T>A) c.560-117T>A (n.560-117T>A) c.541-979T>A n.1091-117T>A n.1058-117T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110535T>C | CA2582474138 | LDLR | c.1199-117T>C (n.1199-117T>C) c.941-117T>C (n.941-117T>C) c.941-979T>C (n.941-979T>C) c.1195-117T>C c.437-117T>C (n.437-117T>C) c.818-117T>C (n.818-117T>C) c.560-117T>C (n.560-117T>C) c.541-979T>C n.1091-117T>C n.1058-117T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110536G>C | CA2582474140 | LDLR | c.1199-116G>C (n.1199-116G>C) c.941-116G>C (n.941-116G>C) c.941-978G>C (n.941-978G>C) c.1195-116G>C c.437-116G>C (n.437-116G>C) c.818-116G>C (n.818-116G>C) c.560-116G>C (n.560-116G>C) c.541-978G>C n.1091-116G>C n.1058-116G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110536G>T | CA2582474141 | LDLR | c.1199-116G>T (n.1199-116G>T) c.941-116G>T (n.941-116G>T) c.941-978G>T (n.941-978G>T) c.1195-116G>T c.437-116G>T (n.437-116G>T) c.818-116G>T (n.818-116G>T) c.560-116G>T (n.560-116G>T) c.541-978G>T n.1091-116G>T n.1058-116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110537_11110539del | CA2582474139 | LDLR | c.1199-115_1199-113del (n.1199-115_1199-113del) c.941-115_941-113del (n.941-115_941-113del) c.941-977_941-975del (n.941-977_941-975del) c.1195-115_1195-113del c.437-115_437-113del (n.437-115_437-113del) c.818-115_818-113del (n.818-115_818-113del) c.560-115_560-113del (n.560-115_560-113del) c.541-977_541-975del n.1091-115_1091-113del n.1058-115_1058-113del | gnomAD v4 |
19 | g.11110537A>T | CA2582474142 | LDLR | c.1199-115A>T (n.1199-115A>T) c.941-115A>T (n.941-115A>T) c.941-977A>T (n.941-977A>T) c.1195-115A>T c.437-115A>T (n.437-115A>T) c.818-115A>T (n.818-115A>T) c.560-115A>T (n.560-115A>T) c.541-977A>T n.1091-115A>T n.1058-115A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110539G>A | CA2582474145 | LDLR | c.1199-113G>A (n.1199-113G>A) c.941-113G>A (n.941-113G>A) c.941-975G>A (n.941-975G>A) c.1195-113G>A c.437-113G>A (n.437-113G>A) c.818-113G>A (n.818-113G>A) c.560-113G>A (n.560-113G>A) c.541-975G>A n.1091-113G>A n.1058-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110539G>C | CA2582474143 | LDLR | c.1199-113G>C (n.1199-113G>C) c.941-113G>C (n.941-113G>C) c.941-975G>C (n.941-975G>C) c.1195-113G>C c.437-113G>C (n.437-113G>C) c.818-113G>C (n.818-113G>C) c.560-113G>C (n.560-113G>C) c.541-975G>C n.1091-113G>C n.1058-113G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110539G>T | CA2582474144 | LDLR | c.1199-113G>T (n.1199-113G>T) c.941-113G>T (n.941-113G>T) c.941-975G>T (n.941-975G>T) c.1195-113G>T c.437-113G>T (n.437-113G>T) c.818-113G>T (n.818-113G>T) c.560-113G>T (n.560-113G>T) c.541-975G>T n.1091-113G>T n.1058-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110540C>G | CA2582474146 | LDLR | c.1199-112C>G (n.1199-112C>G) c.941-112C>G (n.941-112C>G) c.941-974C>G (n.941-974C>G) c.1195-112C>G c.437-112C>G (n.437-112C>G) c.818-112C>G (n.818-112C>G) c.560-112C>G (n.560-112C>G) c.541-974C>G n.1091-112C>G n.1058-112C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11110540C>T | CA2582474147 | LDLR | c.1199-112C>T (n.1199-112C>T) c.941-112C>T (n.941-112C>T) c.941-974C>T (n.941-974C>T) c.1195-112C>T c.437-112C>T (n.437-112C>T) c.818-112C>T (n.818-112C>T) c.560-112C>T (n.560-112C>T) c.541-974C>T n.1091-112C>T n.1058-112C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110541A= | CA2322770124 | LDLR | c.1199-111A= (n.1199-111A=) c.941-111A= (n.941-111A=) c.941-973A= (n.941-973A=) c.1195-111A= c.437-111A= (n.437-111A=) c.818-111A= (n.818-111A=) c.560-111A= (n.560-111A=) c.541-973A= n.1091-111A= n.1058-111A= | |
19 | g.11110541A>G | CA2322770125 | LDLR | c.1199-111A>G (n.1199-111A>G) c.941-111A>G (n.941-111A>G) c.941-973A>G (n.941-973A>G) c.1195-111A>G c.437-111A>G (n.437-111A>G) c.818-111A>G (n.818-111A>G) c.560-111A>G (n.560-111A>G) c.541-973A>G n.1091-111A>G n.1058-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110542G>A | CA2322770126 | LDLR | c.1199-110G>A (n.1199-110G>A) c.941-110G>A (n.941-110G>A) c.941-972G>A (n.941-972G>A) c.1195-110G>A c.437-110G>A (n.437-110G>A) c.818-110G>A (n.818-110G>A) c.560-110G>A (n.560-110G>A) c.541-972G>A n.1091-110G>A n.1058-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110542G>C | CA2582474148 | LDLR | c.1199-110G>C (n.1199-110G>C) c.941-110G>C (n.941-110G>C) c.941-972G>C (n.941-972G>C) c.1195-110G>C c.437-110G>C (n.437-110G>C) c.818-110G>C (n.818-110G>C) c.560-110G>C (n.560-110G>C) c.541-972G>C n.1091-110G>C n.1058-110G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110542G= | CA2322770127 | LDLR | c.1199-110G= (n.1199-110G=) c.941-110G= (n.941-110G=) c.941-972G= (n.941-972G=) c.1195-110G= c.437-110G= (n.437-110G=) c.818-110G= (n.818-110G=) c.560-110G= (n.560-110G=) c.541-972G= n.1091-110G= n.1058-110G= | |
19 | g.11110542G>T | CA2582474149 | LDLR | c.1199-110G>T (n.1199-110G>T) c.941-110G>T (n.941-110G>T) c.941-972G>T (n.941-972G>T) c.1195-110G>T c.437-110G>T (n.437-110G>T) c.818-110G>T (n.818-110G>T) c.560-110G>T (n.560-110G>T) c.541-972G>T n.1091-110G>T n.1058-110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110543G>A | CA2582474150 | LDLR | c.1199-109G>A (n.1199-109G>A) c.941-109G>A (n.941-109G>A) c.941-971G>A (n.941-971G>A) c.1195-109G>A c.437-109G>A (n.437-109G>A) c.818-109G>A (n.818-109G>A) c.560-109G>A (n.560-109G>A) c.541-971G>A n.1091-109G>A n.1058-109G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110543G>C | CA783239168 | LDLR | c.1199-109G>C (n.1199-109G>C) c.941-109G>C (n.941-109G>C) c.941-971G>C (n.941-971G>C) c.1195-109G>C c.437-109G>C (n.437-109G>C) c.818-109G>C (n.818-109G>C) c.560-109G>C (n.560-109G>C) c.541-971G>C n.1091-109G>C n.1058-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110543G= | CA2322770128 | LDLR | c.1199-109G= (n.1199-109G=) c.941-109G= (n.941-109G=) c.941-971G= (n.941-971G=) c.1195-109G= c.437-109G= (n.437-109G=) c.818-109G= (n.818-109G=) c.560-109G= (n.560-109G=) c.541-971G= n.1091-109G= n.1058-109G= | |
19 | g.11110543G>T | CA2322770129 | LDLR | c.1199-109G>T (n.1199-109G>T) c.941-109G>T (n.941-109G>T) c.941-971G>T (n.941-971G>T) c.1195-109G>T c.437-109G>T (n.437-109G>T) c.818-109G>T (n.818-109G>T) c.560-109G>T (n.560-109G>T) c.541-971G>T n.1091-109G>T n.1058-109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110545G>T | CA2582474151 | LDLR | c.1199-107G>T (n.1199-107G>T) c.941-107G>T (n.941-107G>T) c.941-969G>T (n.941-969G>T) c.1195-107G>T c.437-107G>T (n.437-107G>T) c.818-107G>T (n.818-107G>T) c.560-107G>T (n.560-107G>T) c.541-969G>T n.1091-107G>T n.1058-107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110546A>T | CA2582474152 | LDLR | c.1199-106A>T (n.1199-106A>T) c.941-106A>T (n.941-106A>T) c.941-968A>T (n.941-968A>T) c.1195-106A>T c.437-106A>T (n.437-106A>T) c.818-106A>T (n.818-106A>T) c.560-106A>T (n.560-106A>T) c.541-968A>T n.1091-106A>T n.1058-106A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110547_11110548delinsAT | CA2322770130 | LDLR | c.1199-105_1199-104delinsAT (n.1199-105_1199-104delinsAT) c.941-105_941-104delinsAT (n.941-105_941-104delinsAT) c.941-967_941-966delinsAT (n.941-967_941-966delinsAT) c.1195-105_1195-104delinsAT c.437-105_437-104delinsAT (n.437-105_437-104delinsAT) c.818-105_818-104delinsAT (n.818-105_818-104delinsAT) c.560-105_560-104delinsAT (n.560-105_560-104delinsAT) c.541-967_541-966delinsAT n.1091-105_1091-104delinsAT n.1058-105_1058-104delinsAT | |
19 | g.11110548del | CA2322770131 | LDLR | c.1199-104del (n.1199-104del) c.941-104del (n.941-104del) c.941-966del (n.941-966del) c.1195-104del c.437-104del (n.437-104del) c.818-104del (n.818-104del) c.560-104del (n.560-104del) c.541-966del n.1091-104del n.1058-104del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110549C>A | CA2582474153 | LDLR | c.1199-103C>A (n.1199-103C>A) c.941-103C>A (n.941-103C>A) c.941-965C>A (n.941-965C>A) c.1195-103C>A c.437-103C>A (n.437-103C>A) c.818-103C>A (n.818-103C>A) c.560-103C>A (n.560-103C>A) c.541-965C>A n.1091-103C>A n.1058-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110549C>T | CA2582474154 | LDLR | c.1199-103C>T (n.1199-103C>T) c.941-103C>T (n.941-103C>T) c.941-965C>T (n.941-965C>T) c.1195-103C>T c.437-103C>T (n.437-103C>T) c.818-103C>T (n.818-103C>T) c.560-103C>T (n.560-103C>T) c.541-965C>T n.1091-103C>T n.1058-103C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110550A= | CA2322770132 | LDLR | c.1199-102A= (n.1199-102A=) c.941-102A= (n.941-102A=) c.941-964A= (n.941-964A=) c.1195-102A= c.437-102A= (n.437-102A=) c.818-102A= (n.818-102A=) c.560-102A= (n.560-102A=) c.541-964A= n.1091-102A= n.1058-102A= | |
19 | g.11110550A>G | CA993535868 | LDLR | c.1199-102A>G (n.1199-102A>G) c.941-102A>G (n.941-102A>G) c.941-964A>G (n.941-964A>G) c.1195-102A>G c.437-102A>G (n.437-102A>G) c.818-102A>G (n.818-102A>G) c.560-102A>G (n.560-102A>G) c.541-964A>G n.1091-102A>G n.1058-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110551C>T | CA2582474155 | LDLR | c.1199-101C>T (n.1199-101C>T) c.941-101C>T (n.941-101C>T) c.941-963C>T (n.941-963C>T) c.1195-101C>T c.437-101C>T (n.437-101C>T) c.818-101C>T (n.818-101C>T) c.560-101C>T (n.560-101C>T) c.541-963C>T n.1091-101C>T n.1058-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110554G>T | CA2582474156 | LDLR | c.1199-98G>T (n.1199-98G>T) c.941-98G>T (n.941-98G>T) c.941-960G>T (n.941-960G>T) c.1195-98G>T c.437-98G>T (n.437-98G>T) c.818-98G>T (n.818-98G>T) c.560-98G>T (n.560-98G>T) c.541-960G>T n.1091-98G>T n.1058-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110555_11110556del | CA2582474157 | LDLR | c.1199-97_1199-96del (n.1199-97_1199-96del) c.941-97_941-96del (n.941-97_941-96del) c.941-959_941-958del (n.941-959_941-958del) c.1195-97_1195-96del c.437-97_437-96del (n.437-97_437-96del) c.818-97_818-96del (n.818-97_818-96del) c.560-97_560-96del (n.560-97_560-96del) c.541-959_541-958del n.1091-97_1091-96del n.1058-97_1058-96del | gnomAD v4 |
19 | g.11110556A= | CA2322770133 | LDLR | c.1199-96A= (n.1199-96A=) c.941-96A= (n.941-96A=) c.941-958A= (n.941-958A=) c.1195-96A= c.437-96A= (n.437-96A=) c.818-96A= (n.818-96A=) c.560-96A= (n.560-96A=) c.541-958A= n.1091-96A= n.1058-96A= | |
19 | g.11110557C>A | CA2576626010 | LDLR | c.1199-95C>A (n.1199-95C>A) c.941-95C>A (n.941-95C>A) c.941-957C>A (n.941-957C>A) c.1195-95C>A c.437-95C>A (n.437-95C>A) c.818-95C>A (n.818-95C>A) c.560-95C>A (n.560-95C>A) c.541-957C>A n.1091-95C>A n.1058-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11110557C>T | CA2582474158 | LDLR | c.1199-95C>T (n.1199-95C>T) c.941-95C>T (n.941-95C>T) c.941-957C>T (n.941-957C>T) c.1195-95C>T c.437-95C>T (n.437-95C>T) c.818-95C>T (n.818-95C>T) c.560-95C>T (n.560-95C>T) c.541-957C>T n.1091-95C>T n.1058-95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110559dup | CA2322770134 | LDLR | c.1199-93dup (n.1199-93dup) c.941-93dup (n.941-93dup) c.941-955dup (n.941-955dup) c.1195-93dup c.437-93dup (n.437-93dup) c.818-93dup (n.818-93dup) c.560-93dup (n.560-93dup) c.541-955dup n.1091-93dup n.1058-93dup | dbSNP |
19 | g.11110559del | CA2576626009 | LDLR | c.1199-93del (n.1199-93del) c.941-93del (n.941-93del) c.941-955del (n.941-955del) c.1195-93del c.437-93del (n.437-93del) c.818-93del (n.818-93del) c.560-93del (n.560-93del) c.541-955del n.1091-93del n.1058-93del | |
19 | g.11110558C>A | CA993535869 | LDLR | c.1199-94C>A (n.1199-94C>A) c.941-94C>A (n.941-94C>A) c.941-956C>A (n.941-956C>A) c.1195-94C>A c.437-94C>A (n.437-94C>A) c.818-94C>A (n.818-94C>A) c.560-94C>A (n.560-94C>A) c.541-956C>A n.1091-94C>A n.1058-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110558C= | CA2322770135 | LDLR | c.1199-94C= (n.1199-94C=) c.941-94C= (n.941-94C=) c.941-956C= (n.941-956C=) c.1195-94C= c.437-94C= (n.437-94C=) c.818-94C= (n.818-94C=) c.560-94C= (n.560-94C=) c.541-956C= n.1091-94C= n.1058-94C= | |
19 | g.11110559C>A | CA783239170 | LDLR | c.1199-93C>A (n.1199-93C>A) c.941-93C>A (n.941-93C>A) c.941-955C>A (n.941-955C>A) c.1195-93C>A c.437-93C>A (n.437-93C>A) c.818-93C>A (n.818-93C>A) c.560-93C>A (n.560-93C>A) c.541-955C>A n.1091-93C>A n.1058-93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110559C= | CA2322770136 | LDLR | c.1199-93C= (n.1199-93C=) c.941-93C= (n.941-93C=) c.941-955C= (n.941-955C=) c.1195-93C= c.437-93C= (n.437-93C=) c.818-93C= (n.818-93C=) c.560-93C= (n.560-93C=) c.541-955C= n.1091-93C= n.1058-93C= | |
19 | g.11110559C>T | CA2576626012 | LDLR | c.1199-93C>T (n.1199-93C>T) c.941-93C>T (n.941-93C>T) c.941-955C>T (n.941-955C>T) c.1195-93C>T c.437-93C>T (n.437-93C>T) c.818-93C>T (n.818-93C>T) c.560-93C>T (n.560-93C>T) c.541-955C>T n.1091-93C>T n.1058-93C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11110560G>A | CA305299571 | LDLR | c.1199-92G>A (n.1199-92G>A) c.941-92G>A (n.941-92G>A) c.941-954G>A (n.941-954G>A) c.1195-92G>A c.437-92G>A (n.437-92G>A) c.818-92G>A (n.818-92G>A) c.560-92G>A (n.560-92G>A) c.541-954G>A n.1091-92G>A n.1058-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110560G= | CA2322770137 | LDLR | c.1199-92G= (n.1199-92G=) c.941-92G= (n.941-92G=) c.941-954G= (n.941-954G=) c.1195-92G= c.437-92G= (n.437-92G=) c.818-92G= (n.818-92G=) c.560-92G= (n.560-92G=) c.541-954G= n.1091-92G= n.1058-92G= | |
19 | g.11110560G>T | CA305299572 | LDLR | c.1199-92G>T (n.1199-92G>T) c.941-92G>T (n.941-92G>T) c.941-954G>T (n.941-954G>T) c.1195-92G>T c.437-92G>T (n.437-92G>T) c.818-92G>T (n.818-92G>T) c.560-92G>T (n.560-92G>T) c.541-954G>T n.1091-92G>T n.1058-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110561G>A | CA783239176 | LDLR | c.1199-91G>A (n.1199-91G>A) c.941-91G>A (n.941-91G>A) c.941-953G>A (n.941-953G>A) c.1195-91G>A c.437-91G>A (n.437-91G>A) c.818-91G>A (n.818-91G>A) c.560-91G>A (n.560-91G>A) c.541-953G>A n.1091-91G>A n.1058-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11110561G>C | CA2582474159 | LDLR | c.1199-91G>C (n.1199-91G>C) c.941-91G>C (n.941-91G>C) c.941-953G>C (n.941-953G>C) c.1195-91G>C c.437-91G>C (n.437-91G>C) c.818-91G>C (n.818-91G>C) c.560-91G>C (n.560-91G>C) c.541-953G>C n.1091-91G>C n.1058-91G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11110561G= | CA2322770138 | LDLR | c.1199-91G= (n.1199-91G=) c.941-91G= (n.941-91G=) c.941-953G= (n.941-953G=) c.1195-91G= c.437-91G= (n.437-91G=) c.818-91G= (n.818-91G=) c.560-91G= (n.560-91G=) c.541-953G= n.1091-91G= n.1058-91G= | |
19 | g.11110562G>A | CA2576626013 | LDLR | c.1199-90G>A (n.1199-90G>A) c.941-90G>A (n.941-90G>A) c.941-952G>A (n.941-952G>A) c.1195-90G>A c.437-90G>A (n.437-90G>A) c.818-90G>A (n.818-90G>A) c.560-90G>A (n.560-90G>A) c.541-952G>A n.1091-90G>A n.1058-90G>A | |
19 | g.11110562G= | CA2322770139 | LDLR | c.1199-90G= (n.1199-90G=) c.941-90G= (n.941-90G=) c.941-952G= (n.941-952G=) c.1195-90G= c.437-90G= (n.437-90G=) c.818-90G= (n.818-90G=) c.560-90G= (n.560-90G=) c.541-952G= n.1091-90G= n.1058-90G= | |
19 | g.11110562G>T | CA2322770140 | LDLR | c.1199-90G>T (n.1199-90G>T) c.941-90G>T (n.941-90G>T) c.941-952G>T (n.941-952G>T) c.1195-90G>T c.437-90G>T (n.437-90G>T) c.818-90G>T (n.818-90G>T) c.560-90G>T (n.560-90G>T) c.541-952G>T n.1091-90G>T n.1058-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110564G>A | CA783239177 | LDLR | c.1199-88G>A (n.1199-88G>A) c.941-88G>A (n.941-88G>A) c.941-950G>A (n.941-950G>A) c.1195-88G>A c.437-88G>A (n.437-88G>A) c.818-88G>A (n.818-88G>A) c.560-88G>A (n.560-88G>A) c.541-950G>A n.1091-88G>A n.1058-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110564G= | CA2322770141 | LDLR | c.1199-88G= (n.1199-88G=) c.941-88G= (n.941-88G=) c.941-950G= (n.941-950G=) c.1195-88G= c.437-88G= (n.437-88G=) c.818-88G= (n.818-88G=) c.560-88G= (n.560-88G=) c.541-950G= n.1091-88G= n.1058-88G= | |
19 | g.11110565G>A | CA2322770143 | LDLR | c.1199-87G>A (n.1199-87G>A) c.941-87G>A (n.941-87G>A) c.941-949G>A (n.941-949G>A) c.1195-87G>A c.437-87G>A (n.437-87G>A) c.818-87G>A (n.818-87G>A) c.560-87G>A (n.560-87G>A) c.541-949G>A n.1091-87G>A n.1058-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11110565G= | CA2322770142 | LDLR | c.1199-87G= (n.1199-87G=) c.941-87G= (n.941-87G=) c.941-949G= (n.941-949G=) c.1195-87G= c.437-87G= (n.437-87G=) c.818-87G= (n.818-87G=) c.560-87G= (n.560-87G=) c.541-949G= n.1091-87G= n.1058-87G= | |
19 | g.11110565G>T | CA2582474160 | LDLR | c.1199-87G>T (n.1199-87G>T) c.941-87G>T (n.941-87G>T) c.941-949G>T (n.941-949G>T) c.1195-87G>T c.437-87G>T (n.437-87G>T) c.818-87G>T (n.818-87G>T) c.560-87G>T (n.560-87G>T) c.541-949G>T n.1091-87G>T n.1058-87G>T | gnomAD v4 |