| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11108446_11108449delinsGCCA | CA2322769167 | LDLR | c.1198+932_1198+935delinsGCCA (n.1198+932_1198+935delinsGCCA) c.940+932_940+935delinsGCCA (n.940+932_940+935delinsGCCA) c.1194+932_1194+935delinsGCCA c.436+932_436+935delinsGCCA (n.436+932_436+935delinsGCCA) c.817+932_817+935delinsGCCA (n.817+932_817+935delinsGCCA) c.559+932_559+935delinsGCCA (n.559+932_559+935delinsGCCA) c.540+932_540+935delinsGCCA n.1090+932_1090+935delinsGCCA n.1057+932_1057+935delinsGCCA | |
| 19 | g.11108449_11108451del | CA783245209 | LDLR | c.1198+935_1198+937del (n.1198+935_1198+937del) c.940+935_940+937del (n.940+935_940+937del) c.1194+935_1194+937del c.436+935_436+937del (n.436+935_436+937del) c.817+935_817+937del (n.817+935_817+937del) c.559+935_559+937del (n.559+935_559+937del) c.540+935_540+937del n.1090+935_1090+937del n.1057+935_1057+937del | dbSNP |
| 19 | g.11108450C= | CA2322769172 | LDLR | c.1198+936C= (n.1198+936C=) c.940+936C= (n.940+936C=) c.1194+936C= c.436+936C= (n.436+936C=) c.817+936C= (n.817+936C=) c.559+936C= (n.559+936C=) c.540+936C= n.1090+936C= n.1057+936C= | |
| 19 | g.11108450C>T | CA993534938 | LDLR | c.1198+936C>T (n.1198+936C>T) c.940+936C>T (n.940+936C>T) c.1194+936C>T c.436+936C>T (n.436+936C>T) c.817+936C>T (n.817+936C>T) c.559+936C>T (n.559+936C>T) c.540+936C>T n.1090+936C>T n.1057+936C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108455C= | CA2322769173 | LDLR | c.1198+941C= (n.1198+941C=) c.940+941C= (n.940+941C=) c.1194+941C= c.436+941C= (n.436+941C=) c.817+941C= (n.817+941C=) c.559+941C= (n.559+941C=) c.540+941C= n.1090+941C= n.1057+941C= | |
| 19 | g.11108455C>T | CA2322769174 | LDLR | c.1198+941C>T (n.1198+941C>T) c.940+941C>T (n.940+941C>T) c.1194+941C>T c.436+941C>T (n.436+941C>T) c.817+941C>T (n.817+941C>T) c.559+941C>T (n.559+941C>T) c.540+941C>T n.1090+941C>T n.1057+941C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108459G>C | CA2322769176 | LDLR | c.1198+945G>C (n.1198+945G>C) c.940+945G>C (n.940+945G>C) c.1194+945G>C c.436+945G>C (n.436+945G>C) c.817+945G>C (n.817+945G>C) c.559+945G>C (n.559+945G>C) c.540+945G>C n.1090+945G>C n.1057+945G>C | dbSNP |
| 19 | g.11108459G= | CA2322769175 | LDLR | c.1198+945G= (n.1198+945G=) c.940+945G= (n.940+945G=) c.1194+945G= c.436+945G= (n.436+945G=) c.817+945G= (n.817+945G=) c.559+945G= (n.559+945G=) c.540+945G= n.1090+945G= n.1057+945G= | |
| 19 | g.11108460C>T | CA2813590554 | LDLR | c.1198+946C>T (n.1198+946C>T) c.940+946C>T (n.940+946C>T) c.1194+946C>T c.436+946C>T (n.436+946C>T) c.817+946C>T (n.817+946C>T) c.559+946C>T (n.559+946C>T) c.540+946C>T n.1090+946C>T n.1057+946C>T | |
| 19 | g.11108463A= | CA2322769178 | LDLR | c.1198+949A= (n.1198+949A=) c.940+949A= (n.940+949A=) c.1194+949A= c.436+949A= (n.436+949A=) c.817+949A= (n.817+949A=) c.559+949A= (n.559+949A=) c.540+949A= n.1090+949A= n.1057+949A= | |
| 19 | g.11108463A>C | CA783245214 | LDLR | c.1198+949A>C (n.1198+949A>C) c.940+949A>C (n.940+949A>C) c.1194+949A>C c.436+949A>C (n.436+949A>C) c.817+949A>C (n.817+949A>C) c.559+949A>C (n.559+949A>C) c.540+949A>C n.1090+949A>C n.1057+949A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108465T>G | CA305298678 | LDLR | c.1198+951T>G (n.1198+951T>G) c.940+951T>G (n.940+951T>G) c.1194+951T>G c.436+951T>G (n.436+951T>G) c.817+951T>G (n.817+951T>G) c.559+951T>G (n.559+951T>G) c.540+951T>G n.1090+951T>G n.1057+951T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108465T= | CA2322769180 | LDLR | c.1198+951T= (n.1198+951T=) c.940+951T= (n.940+951T=) c.1194+951T= c.436+951T= (n.436+951T=) c.817+951T= (n.817+951T=) c.559+951T= (n.559+951T=) c.540+951T= n.1090+951T= n.1057+951T= | |
| 19 | g.11108471A= | CA2322769181 | LDLR | c.1198+957A= (n.1198+957A=) c.940+957A= (n.940+957A=) c.1194+957A= c.436+957A= (n.436+957A=) c.817+957A= (n.817+957A=) c.559+957A= (n.559+957A=) c.540+957A= n.1090+957A= n.1057+957A= | |
| 19 | g.11108471A>C | CA993534949 | LDLR | c.1198+957A>C (n.1198+957A>C) c.940+957A>C (n.940+957A>C) c.1194+957A>C c.436+957A>C (n.436+957A>C) c.817+957A>C (n.817+957A>C) c.559+957A>C (n.559+957A>C) c.540+957A>C n.1090+957A>C n.1057+957A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108471A>G | CA305298679 | LDLR | c.1198+957A>G (n.1198+957A>G) c.940+957A>G (n.940+957A>G) c.1194+957A>G c.436+957A>G (n.436+957A>G) c.817+957A>G (n.817+957A>G) c.559+957A>G (n.559+957A>G) c.540+957A>G n.1090+957A>G n.1057+957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108472T>G | CA993534951 | LDLR | c.1198+958T>G (n.1198+958T>G) c.940+958T>G (n.940+958T>G) c.1194+958T>G c.436+958T>G (n.436+958T>G) c.817+958T>G (n.817+958T>G) c.559+958T>G (n.559+958T>G) c.540+958T>G n.1090+958T>G n.1057+958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108472T= | CA2322769185 | LDLR | c.1198+958T= (n.1198+958T=) c.940+958T= (n.940+958T=) c.1194+958T= c.436+958T= (n.436+958T=) c.817+958T= (n.817+958T=) c.559+958T= (n.559+958T=) c.540+958T= n.1090+958T= n.1057+958T= | |
| 19 | g.11108473T>C | CA2322769189 | LDLR | c.1198+959T>C (n.1198+959T>C) c.940+959T>C (n.940+959T>C) c.1194+959T>C c.436+959T>C (n.436+959T>C) c.817+959T>C (n.817+959T>C) c.559+959T>C (n.559+959T>C) c.540+959T>C n.1090+959T>C n.1057+959T>C | dbSNP |
| 19 | g.11108473T= | CA2322769187 | LDLR | c.1198+959T= (n.1198+959T=) c.940+959T= (n.940+959T=) c.1194+959T= c.436+959T= (n.436+959T=) c.817+959T= (n.817+959T=) c.559+959T= (n.559+959T=) c.540+959T= n.1090+959T= n.1057+959T= | |
| 19 | g.11108477A= | CA2322769190 | LDLR | c.1198+963A= (n.1198+963A=) c.940+963A= (n.940+963A=) c.1194+963A= c.436+963A= (n.436+963A=) c.817+963A= (n.817+963A=) c.559+963A= (n.559+963A=) c.540+963A= n.1090+963A= n.1057+963A= | |
| 19 | g.11108477A>G | CA2322769191 | LDLR | c.1198+963A>G (n.1198+963A>G) c.940+963A>G (n.940+963A>G) c.1194+963A>G c.436+963A>G (n.436+963A>G) c.817+963A>G (n.817+963A>G) c.559+963A>G (n.559+963A>G) c.540+963A>G n.1090+963A>G n.1057+963A>G | dbSNP |
| 19 | g.11108478G>C | CA2322769194 | LDLR | c.1198+964G>C (n.1198+964G>C) c.940+964G>C (n.940+964G>C) c.1194+964G>C c.436+964G>C (n.436+964G>C) c.817+964G>C (n.817+964G>C) c.559+964G>C (n.559+964G>C) c.540+964G>C n.1090+964G>C n.1057+964G>C | dbSNP |
| 19 | g.11108478G= | CA2322769193 | LDLR | c.1198+964G= (n.1198+964G=) c.940+964G= (n.940+964G=) c.1194+964G= c.436+964G= (n.436+964G=) c.817+964G= (n.817+964G=) c.559+964G= (n.559+964G=) c.540+964G= n.1090+964G= n.1057+964G= | |
| 19 | g.11108481G>C | CA2581939180 | LDLR | c.1198+967G>C (n.1198+967G>C) c.940+967G>C (n.940+967G>C) c.1194+967G>C c.436+967G>C (n.436+967G>C) c.817+967G>C (n.817+967G>C) c.559+967G>C (n.559+967G>C) c.540+967G>C n.1090+967G>C n.1057+967G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108485T= | CA2322769195 | LDLR | c.1198+971T= (n.1198+971T=) c.940+971T= (n.940+971T=) c.1194+971T= c.436+971T= (n.436+971T=) c.817+971T= (n.817+971T=) c.559+971T= (n.559+971T=) c.540+971T= n.1090+971T= n.1057+971T= | |
| 19 | g.11108489dup | CA305298681 | LDLR | c.1198+975dup (n.1198+975dup) c.940+975dup (n.940+975dup) c.1194+975dup c.436+975dup (n.436+975dup) c.817+975dup (n.817+975dup) c.559+975dup (n.559+975dup) c.540+975dup n.1090+975dup n.1057+975dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108489G>A | CA2813590555 | LDLR | c.1198+975G>A (n.1198+975G>A) c.940+975G>A (n.940+975G>A) c.1194+975G>A c.436+975G>A (n.436+975G>A) c.817+975G>A (n.817+975G>A) c.559+975G>A (n.559+975G>A) c.540+975G>A n.1090+975G>A n.1057+975G>A | |
| 19 | g.11108489G>C | CA2813590556 | LDLR | c.1198+975G>C (n.1198+975G>C) c.940+975G>C (n.940+975G>C) c.1194+975G>C c.436+975G>C (n.436+975G>C) c.817+975G>C (n.817+975G>C) c.559+975G>C (n.559+975G>C) c.540+975G>C n.1090+975G>C n.1057+975G>C | |
| 19 | g.11108493C>A | CA783245221 | LDLR | c.1198+979C>A (n.1198+979C>A) c.940+979C>A (n.940+979C>A) c.1194+979C>A c.436+979C>A (n.436+979C>A) c.817+979C>A (n.817+979C>A) c.559+979C>A (n.559+979C>A) c.540+979C>A n.1090+979C>A n.1057+979C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108493C= | CA2322769199 | LDLR | c.1198+979C= (n.1198+979C=) c.940+979C= (n.940+979C=) c.1194+979C= c.436+979C= (n.436+979C=) c.817+979C= (n.817+979C=) c.559+979C= (n.559+979C=) c.540+979C= n.1090+979C= n.1057+979C= | |
| 19 | g.11108493C>T | CA993534955 | LDLR | c.1198+979C>T (n.1198+979C>T) c.940+979C>T (n.940+979C>T) c.1194+979C>T c.436+979C>T (n.436+979C>T) c.817+979C>T (n.817+979C>T) c.559+979C>T (n.559+979C>T) c.540+979C>T n.1090+979C>T n.1057+979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108494A= | CA2322769200 | LDLR | c.1198+980A= (n.1198+980A=) c.940+980A= (n.940+980A=) c.1194+980A= c.436+980A= (n.436+980A=) c.817+980A= (n.817+980A=) c.559+980A= (n.559+980A=) c.540+980A= n.1090+980A= n.1057+980A= | |
| 19 | g.11108494A>G | CA2322769201 | LDLR | c.1198+980A>G (n.1198+980A>G) c.940+980A>G (n.940+980A>G) c.1194+980A>G c.436+980A>G (n.436+980A>G) c.817+980A>G (n.817+980A>G) c.559+980A>G (n.559+980A>G) c.540+980A>G n.1090+980A>G n.1057+980A>G | dbSNP |
| 19 | g.11108497A= | CA2322769202 | LDLR | c.1198+983A= (n.1198+983A=) c.940+983A= (n.940+983A=) c.1194+983A= c.436+983A= (n.436+983A=) c.817+983A= (n.817+983A=) c.559+983A= (n.559+983A=) c.540+983A= n.1090+983A= n.1057+983A= | |
| 19 | g.11108497A>G | CA305298682 | LDLR | c.1198+983A>G (n.1198+983A>G) c.940+983A>G (n.940+983A>G) c.1194+983A>G c.436+983A>G (n.436+983A>G) c.817+983A>G (n.817+983A>G) c.559+983A>G (n.559+983A>G) c.540+983A>G n.1090+983A>G n.1057+983A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108505C= | CA2322769203 | LDLR | c.1198+991C= (n.1198+991C=) c.940+991C= (n.940+991C=) c.1194+991C= c.436+991C= (n.436+991C=) c.817+991C= (n.817+991C=) c.559+991C= (n.559+991C=) c.540+991C= n.1090+991C= n.1057+991C= | |
| 19 | g.11108505C>T | CA783238043 | LDLR | c.1198+991C>T (n.1198+991C>T) c.940+991C>T (n.940+991C>T) c.1194+991C>T c.436+991C>T (n.436+991C>T) c.817+991C>T (n.817+991C>T) c.559+991C>T (n.559+991C>T) c.540+991C>T n.1090+991C>T n.1057+991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108506A= | CA2322769204 | LDLR | c.1198+992A= (n.1198+992A=) c.940+992A= (n.940+992A=) c.1194+992A= c.436+992A= (n.436+992A=) c.817+992A= (n.817+992A=) c.559+992A= (n.559+992A=) c.540+992A= n.1090+992A= n.1057+992A= | |
| 19 | g.11108506A>G | CA2322769205 | LDLR | c.1198+992A>G (n.1198+992A>G) c.940+992A>G (n.940+992A>G) c.1194+992A>G c.436+992A>G (n.436+992A>G) c.817+992A>G (n.817+992A>G) c.559+992A>G (n.559+992A>G) c.540+992A>G n.1090+992A>G n.1057+992A>G | dbSNP |
| 19 | g.11108509C>A | CA2322769207 | LDLR | c.1198+995C>A (n.1198+995C>A) c.940+995C>A (n.940+995C>A) c.1194+995C>A c.436+995C>A (n.436+995C>A) c.817+995C>A (n.817+995C>A) c.559+995C>A (n.559+995C>A) c.540+995C>A n.1090+995C>A n.1057+995C>A | dbSNP |
| 19 | g.11108509C= | CA2322769206 | LDLR | c.1198+995C= (n.1198+995C=) c.940+995C= (n.940+995C=) c.1194+995C= c.436+995C= (n.436+995C=) c.817+995C= (n.817+995C=) c.559+995C= (n.559+995C=) c.540+995C= n.1090+995C= n.1057+995C= | |
| 19 | g.11108512G>A | CA305298684 | LDLR | c.1198+998G>A (n.1198+998G>A) c.940+998G>A (n.940+998G>A) c.1194+998G>A c.436+998G>A (n.436+998G>A) c.817+998G>A (n.817+998G>A) c.559+998G>A (n.559+998G>A) c.540+998G>A n.1090+998G>A n.1057+998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108512G= | CA2322769208 | LDLR | c.1198+998G= (n.1198+998G=) c.940+998G= (n.940+998G=) c.1194+998G= c.436+998G= (n.436+998G=) c.817+998G= (n.817+998G=) c.559+998G= (n.559+998G=) c.540+998G= n.1090+998G= n.1057+998G= | |
| 19 | g.11108516C= | CA2322769209 | LDLR | c.1198+1002C= (n.1198+1002C=) c.940+1002C= (n.940+1002C=) c.1194+1002C= c.436+1002C= (n.436+1002C=) c.817+1002C= (n.817+1002C=) c.559+1002C= (n.559+1002C=) c.540+1002C= n.1090+1002C= n.1057+1002C= | |
| 19 | g.11108516C>T | CA993534958 | LDLR | c.1198+1002C>T (n.1198+1002C>T) c.940+1002C>T (n.940+1002C>T) c.1194+1002C>T c.436+1002C>T (n.436+1002C>T) c.817+1002C>T (n.817+1002C>T) c.559+1002C>T (n.559+1002C>T) c.540+1002C>T n.1090+1002C>T n.1057+1002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108517G>A | CA305298686 | LDLR | c.1198+1003G>A (n.1198+1003G>A) c.940+1003G>A (n.940+1003G>A) c.1194+1003G>A c.436+1003G>A (n.436+1003G>A) c.817+1003G>A (n.817+1003G>A) c.559+1003G>A (n.559+1003G>A) c.540+1003G>A n.1090+1003G>A n.1057+1003G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108517G= | CA2322769210 | LDLR | c.1198+1003G= (n.1198+1003G=) c.940+1003G= (n.940+1003G=) c.1194+1003G= c.436+1003G= (n.436+1003G=) c.817+1003G= (n.817+1003G=) c.559+1003G= (n.559+1003G=) c.540+1003G= n.1090+1003G= n.1057+1003G= | |
| 19 | g.11108519A= | CA2322769211 | LDLR | c.1198+1005A= (n.1198+1005A=) c.940+1005A= (n.940+1005A=) c.1194+1005A= c.436+1005A= (n.436+1005A=) c.817+1005A= (n.817+1005A=) c.559+1005A= (n.559+1005A=) c.540+1005A= n.1090+1005A= n.1057+1005A= | |
| 19 | g.11108519A>G | CA783238051 | LDLR | c.1198+1005A>G (n.1198+1005A>G) c.940+1005A>G (n.940+1005A>G) c.1194+1005A>G c.436+1005A>G (n.436+1005A>G) c.817+1005A>G (n.817+1005A>G) c.559+1005A>G (n.559+1005A>G) c.540+1005A>G n.1090+1005A>G n.1057+1005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108520C= | CA2322769212 | LDLR | c.1198+1006C= (n.1198+1006C=) c.940+1006C= (n.940+1006C=) c.1194+1006C= c.436+1006C= (n.436+1006C=) c.817+1006C= (n.817+1006C=) c.559+1006C= (n.559+1006C=) c.540+1006C= n.1090+1006C= n.1057+1006C= | |
| 19 | g.11108520C>T | CA783238052 | LDLR | c.1198+1006C>T (n.1198+1006C>T) c.940+1006C>T (n.940+1006C>T) c.1194+1006C>T c.436+1006C>T (n.436+1006C>T) c.817+1006C>T (n.817+1006C>T) c.559+1006C>T (n.559+1006C>T) c.540+1006C>T n.1090+1006C>T n.1057+1006C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108522C>A | CA305298688 | LDLR | c.1198+1008C>A (n.1198+1008C>A) c.940+1008C>A (n.940+1008C>A) c.1194+1008C>A c.436+1008C>A (n.436+1008C>A) c.817+1008C>A (n.817+1008C>A) c.559+1008C>A (n.559+1008C>A) c.540+1008C>A n.1090+1008C>A n.1057+1008C>A | dbSNP |
| 19 | g.11108522C= | CA2322769213 | LDLR | c.1198+1008C= (n.1198+1008C=) c.940+1008C= (n.940+1008C=) c.1194+1008C= c.436+1008C= (n.436+1008C=) c.817+1008C= (n.817+1008C=) c.559+1008C= (n.559+1008C=) c.540+1008C= n.1090+1008C= n.1057+1008C= | |
| 19 | g.11108522C>G | CA2322769214 | LDLR | c.1198+1008C>G (n.1198+1008C>G) c.940+1008C>G (n.940+1008C>G) c.1194+1008C>G c.436+1008C>G (n.436+1008C>G) c.817+1008C>G (n.817+1008C>G) c.559+1008C>G (n.559+1008C>G) c.540+1008C>G n.1090+1008C>G n.1057+1008C>G | dbSNP |
| 19 | g.11108523C>T | CA2813590558 | LDLR | c.1198+1009C>T (n.1198+1009C>T) c.940+1009C>T (n.940+1009C>T) c.1194+1009C>T c.436+1009C>T (n.436+1009C>T) c.817+1009C>T (n.817+1009C>T) c.559+1009C>T (n.559+1009C>T) c.540+1009C>T n.1090+1009C>T n.1057+1009C>T | |
| 19 | g.11108524T>C | CA783238054 | LDLR | c.1198+1010T>C (n.1198+1010T>C) c.940+1010T>C (n.940+1010T>C) c.1194+1010T>C c.436+1010T>C (n.436+1010T>C) c.817+1010T>C (n.817+1010T>C) c.559+1010T>C (n.559+1010T>C) c.540+1010T>C n.1090+1010T>C n.1057+1010T>C | dbSNP |
| 19 | g.11108524T= | CA2322769215 | LDLR | c.1198+1010T= (n.1198+1010T=) c.940+1010T= (n.940+1010T=) c.1194+1010T= c.436+1010T= (n.436+1010T=) c.817+1010T= (n.817+1010T=) c.559+1010T= (n.559+1010T=) c.540+1010T= n.1090+1010T= n.1057+1010T= | |
| 19 | g.11108525G>A | CA305298689 | LDLR | c.1198+1011G>A (n.1198+1011G>A) c.940+1011G>A (n.940+1011G>A) c.1194+1011G>A c.436+1011G>A (n.436+1011G>A) c.817+1011G>A (n.817+1011G>A) c.559+1011G>A (n.559+1011G>A) c.540+1011G>A n.1090+1011G>A n.1057+1011G>A | dbSNP |
| 19 | g.11108525G= | CA2322769216 | LDLR | c.1198+1011G= (n.1198+1011G=) c.940+1011G= (n.940+1011G=) c.1194+1011G= c.436+1011G= (n.436+1011G=) c.817+1011G= (n.817+1011G=) c.559+1011G= (n.559+1011G=) c.540+1011G= n.1090+1011G= n.1057+1011G= | |
| 19 | g.11108527C= | CA2322769217 | LDLR | c.1198+1013C= (n.1198+1013C=) c.940+1013C= (n.940+1013C=) c.1194+1013C= c.436+1013C= (n.436+1013C=) c.817+1013C= (n.817+1013C=) c.559+1013C= (n.559+1013C=) c.540+1013C= n.1090+1013C= n.1057+1013C= | |
| 19 | g.11108527C>T | CA2322769218 | LDLR | c.1198+1013C>T (n.1198+1013C>T) c.940+1013C>T (n.940+1013C>T) c.1194+1013C>T c.436+1013C>T (n.436+1013C>T) c.817+1013C>T (n.817+1013C>T) c.559+1013C>T (n.559+1013C>T) c.540+1013C>T n.1090+1013C>T n.1057+1013C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108528C= | CA2322769219 | LDLR | c.1198+1014C= (n.1198+1014C=) c.940+1014C= (n.940+1014C=) c.1194+1014C= c.436+1014C= (n.436+1014C=) c.817+1014C= (n.817+1014C=) c.559+1014C= (n.559+1014C=) c.540+1014C= n.1090+1014C= n.1057+1014C= | |
| 19 | g.11108528C>T | CA305298691 | LDLR | c.1198+1014C>T (n.1198+1014C>T) c.940+1014C>T (n.940+1014C>T) c.1194+1014C>T c.436+1014C>T (n.436+1014C>T) c.817+1014C>T (n.817+1014C>T) c.559+1014C>T (n.559+1014C>T) c.540+1014C>T n.1090+1014C>T n.1057+1014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108529T>A | CA305298692 | LDLR | c.1198+1015T>A (n.1198+1015T>A) c.940+1015T>A (n.940+1015T>A) c.1194+1015T>A c.436+1015T>A (n.436+1015T>A) c.817+1015T>A (n.817+1015T>A) c.559+1015T>A (n.559+1015T>A) c.540+1015T>A n.1090+1015T>A n.1057+1015T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108529T= | CA2322769220 | LDLR | c.1198+1015T= (n.1198+1015T=) c.940+1015T= (n.940+1015T=) c.1194+1015T= c.436+1015T= (n.436+1015T=) c.817+1015T= (n.817+1015T=) c.559+1015T= (n.559+1015T=) c.540+1015T= n.1090+1015T= n.1057+1015T= | |
| 19 | g.11108530C= | CA2322769221 | LDLR | c.1198+1016C= (n.1198+1016C=) c.940+1016C= (n.940+1016C=) c.1194+1016C= c.436+1016C= (n.436+1016C=) c.817+1016C= (n.817+1016C=) c.559+1016C= (n.559+1016C=) c.540+1016C= n.1090+1016C= n.1057+1016C= | |
| 19 | g.11108530C>T | CA305298694 | LDLR | c.1198+1016C>T (n.1198+1016C>T) c.940+1016C>T (n.940+1016C>T) c.1194+1016C>T c.436+1016C>T (n.436+1016C>T) c.817+1016C>T (n.817+1016C>T) c.559+1016C>T (n.559+1016C>T) c.540+1016C>T n.1090+1016C>T n.1057+1016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108531G>A | CA783238064 | LDLR | c.1198+1017G>A (n.1198+1017G>A) c.940+1017G>A (n.940+1017G>A) c.1194+1017G>A c.436+1017G>A (n.436+1017G>A) c.817+1017G>A (n.817+1017G>A) c.559+1017G>A (n.559+1017G>A) c.540+1017G>A n.1090+1017G>A n.1057+1017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108531G= | CA2322769222 | LDLR | c.1198+1017G= (n.1198+1017G=) c.940+1017G= (n.940+1017G=) c.1194+1017G= c.436+1017G= (n.436+1017G=) c.817+1017G= (n.817+1017G=) c.559+1017G= (n.559+1017G=) c.540+1017G= n.1090+1017G= n.1057+1017G= | |
| 19 | g.11108539_11108543delinsTGCCC | CA2322769223 | LDLR | c.1198+1025_1198+1029delinsTGCCC (n.1198+1025_1198+1029delinsTGCCC) c.940+1025_940+1029delinsTGCCC (n.940+1025_940+1029delinsTGCCC) c.1194+1025_1194+1029delinsTGCCC c.436+1025_436+1029delinsTGCCC (n.436+1025_436+1029delinsTGCCC) c.817+1025_817+1029delinsTGCCC (n.817+1025_817+1029delinsTGCCC) c.559+1025_559+1029delinsTGCCC (n.559+1025_559+1029delinsTGCCC) c.540+1025_540+1029delinsTGCCC n.1090+1025_1090+1029delinsTGCCC n.1057+1025_1057+1029delinsTGCCC | |
| 19 | g.11108543_11108546del | CA2322769224 | LDLR | c.1198+1029_1198+1032del (n.1198+1029_1198+1032del) c.940+1029_940+1032del (n.940+1029_940+1032del) c.1194+1029_1194+1032del c.436+1029_436+1032del (n.436+1029_436+1032del) c.817+1029_817+1032del (n.817+1029_817+1032del) c.559+1029_559+1032del (n.559+1029_559+1032del) c.540+1029_540+1032del n.1090+1029_1090+1032del n.1057+1029_1057+1032del | dbSNP |
| 19 | g.11108541C>T | CA2523904306 | LDLR | c.1198+1027C>T (n.1198+1027C>T) c.940+1027C>T (n.940+1027C>T) c.1194+1027C>T c.436+1027C>T (n.436+1027C>T) c.817+1027C>T (n.817+1027C>T) c.559+1027C>T (n.559+1027C>T) c.540+1027C>T n.1090+1027C>T n.1057+1027C>T | |
| 19 | g.11108543C= | CA2322769225 | LDLR | c.1198+1029C= (n.1198+1029C=) c.940+1029C= (n.940+1029C=) c.1194+1029C= c.436+1029C= (n.436+1029C=) c.817+1029C= (n.817+1029C=) c.559+1029C= (n.559+1029C=) c.540+1029C= n.1090+1029C= n.1057+1029C= | |
| 19 | g.11108543C>T | CA305298696 | LDLR | c.1198+1029C>T (n.1198+1029C>T) c.940+1029C>T (n.940+1029C>T) c.1194+1029C>T c.436+1029C>T (n.436+1029C>T) c.817+1029C>T (n.817+1029C>T) c.559+1029C>T (n.559+1029C>T) c.540+1029C>T n.1090+1029C>T n.1057+1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108544G>A | CA783238069 | LDLR | c.1198+1030G>A (n.1198+1030G>A) c.940+1030G>A (n.940+1030G>A) c.1194+1030G>A c.436+1030G>A (n.436+1030G>A) c.817+1030G>A (n.817+1030G>A) c.559+1030G>A (n.559+1030G>A) c.540+1030G>A n.1090+1030G>A n.1057+1030G>A | dbSNP |
| 19 | g.11108544G= | CA2322769226 | LDLR | c.1198+1030G= (n.1198+1030G=) c.940+1030G= (n.940+1030G=) c.1194+1030G= c.436+1030G= (n.436+1030G=) c.817+1030G= (n.817+1030G=) c.559+1030G= (n.559+1030G=) c.540+1030G= n.1090+1030G= n.1057+1030G= | |
| 19 | g.11108544G>T | CA305298697 | LDLR | c.1198+1030G>T (n.1198+1030G>T) c.940+1030G>T (n.940+1030G>T) c.1194+1030G>T c.436+1030G>T (n.436+1030G>T) c.817+1030G>T (n.817+1030G>T) c.559+1030G>T (n.559+1030G>T) c.540+1030G>T n.1090+1030G>T n.1057+1030G>T | dbSNP |
| 19 | g.11108548C>A | CA993534969 | LDLR | c.1198+1034C>A (n.1198+1034C>A) c.940+1034C>A (n.940+1034C>A) c.1194+1034C>A c.436+1034C>A (n.436+1034C>A) c.817+1034C>A (n.817+1034C>A) c.559+1034C>A (n.559+1034C>A) c.540+1034C>A n.1090+1034C>A n.1057+1034C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108548C= | CA2322769227 | LDLR | c.1198+1034C= (n.1198+1034C=) c.940+1034C= (n.940+1034C=) c.1194+1034C= c.436+1034C= (n.436+1034C=) c.817+1034C= (n.817+1034C=) c.559+1034C= (n.559+1034C=) c.540+1034C= n.1090+1034C= n.1057+1034C= |