| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108312T>G | CA305298664 | LDLR | c.1198+798T>G (n.1198+798T>G) c.940+798T>G (n.940+798T>G) c.1194+798T>G c.436+798T>G (n.436+798T>G) c.817+798T>G (n.817+798T>G) c.559+798T>G (n.559+798T>G) c.540+798T>G n.1090+798T>G n.1057+798T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108312T= | CA2322769042 | LDLR | c.1198+798T= (n.1198+798T=) c.940+798T= (n.940+798T=) c.1194+798T= c.436+798T= (n.436+798T=) c.817+798T= (n.817+798T=) c.559+798T= (n.559+798T=) c.540+798T= n.1090+798T= n.1057+798T= | |
| 19 | g.11108314C= | CA2322769044 | LDLR | c.1198+800C= (n.1198+800C=) c.940+800C= (n.940+800C=) c.1194+800C= c.436+800C= (n.436+800C=) c.817+800C= (n.817+800C=) c.559+800C= (n.559+800C=) c.540+800C= n.1090+800C= n.1057+800C= | |
| 19 | g.11108314C>G | CA993534899 | LDLR | c.1198+800C>G (n.1198+800C>G) c.940+800C>G (n.940+800C>G) c.1194+800C>G c.436+800C>G (n.436+800C>G) c.817+800C>G (n.817+800C>G) c.559+800C>G (n.559+800C>G) c.540+800C>G n.1090+800C>G n.1057+800C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108314C>T | CA631764695 | LDLR | c.1198+800C>T (n.1198+800C>T) c.940+800C>T (n.940+800C>T) c.1194+800C>T c.436+800C>T (n.436+800C>T) c.817+800C>T (n.817+800C>T) c.559+800C>T (n.559+800C>T) c.540+800C>T n.1090+800C>T n.1057+800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11108315G>A | CA657549266 | LDLR | c.1198+801G>A (n.1198+801G>A) c.940+801G>A (n.940+801G>A) c.1194+801G>A c.436+801G>A (n.436+801G>A) c.817+801G>A (n.817+801G>A) c.559+801G>A (n.559+801G>A) c.540+801G>A n.1090+801G>A n.1057+801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11108315G>C | CA993534903 | LDLR | c.1198+801G>C (n.1198+801G>C) c.940+801G>C (n.940+801G>C) c.1194+801G>C c.436+801G>C (n.436+801G>C) c.817+801G>C (n.817+801G>C) c.559+801G>C (n.559+801G>C) c.540+801G>C n.1090+801G>C n.1057+801G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108315G= | CA2322769047 | LDLR | c.1198+801G= (n.1198+801G=) c.940+801G= (n.940+801G=) c.1194+801G= c.436+801G= (n.436+801G=) c.817+801G= (n.817+801G=) c.559+801G= (n.559+801G=) c.540+801G= n.1090+801G= n.1057+801G= | |
| 19 | g.11108315G>T | CA993534902 | LDLR | c.1198+801G>T (n.1198+801G>T) c.940+801G>T (n.940+801G>T) c.1194+801G>T c.436+801G>T (n.436+801G>T) c.817+801G>T (n.817+801G>T) c.559+801G>T (n.559+801G>T) c.540+801G>T n.1090+801G>T n.1057+801G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108319_11108321delinsCAG | CA2322769049 | LDLR | c.1198+805_1198+807delinsCAG (n.1198+805_1198+807delinsCAG) c.940+805_940+807delinsCAG (n.940+805_940+807delinsCAG) c.1194+805_1194+807delinsCAG c.436+805_436+807delinsCAG (n.436+805_436+807delinsCAG) c.817+805_817+807delinsCAG (n.817+805_817+807delinsCAG) c.559+805_559+807delinsCAG (n.559+805_559+807delinsCAG) c.540+805_540+807delinsCAG n.1090+805_1090+807delinsCAG n.1057+805_1057+807delinsCAG | |
| 19 | g.11108320A>T | CA2813590546 | LDLR | c.1198+806A>T (n.1198+806A>T) c.940+806A>T (n.940+806A>T) c.1194+806A>T c.436+806A>T (n.436+806A>T) c.817+806A>T (n.817+806A>T) c.559+806A>T (n.559+806A>T) c.540+806A>T n.1090+806A>T n.1057+806A>T | |
| 19 | g.11108322_11108323del | CA993534906 | LDLR | c.1198+808_1198+809del (n.1198+808_1198+809del) c.940+808_940+809del (n.940+808_940+809del) c.1194+808_1194+809del c.436+808_436+809del (n.436+808_436+809del) c.817+808_817+809del (n.817+808_817+809del) c.559+808_559+809del (n.559+808_559+809del) c.540+808_540+809del n.1090+808_1090+809del n.1057+808_1057+809del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108322A= | CA2322769051 | LDLR | c.1198+808A= (n.1198+808A=) c.940+808A= (n.940+808A=) c.1194+808A= c.436+808A= (n.436+808A=) c.817+808A= (n.817+808A=) c.559+808A= (n.559+808A=) c.540+808A= n.1090+808A= n.1057+808A= | |
| 19 | g.11108322A>T | CA631764697 | LDLR | c.1198+808A>T (n.1198+808A>T) c.940+808A>T (n.940+808A>T) c.1194+808A>T c.436+808A>T (n.436+808A>T) c.817+808A>T (n.817+808A>T) c.559+808A>T (n.559+808A>T) c.540+808A>T n.1090+808A>T n.1057+808A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108327T>C | CA993534911 | LDLR | c.1198+813T>C (n.1198+813T>C) c.940+813T>C (n.940+813T>C) c.1194+813T>C c.436+813T>C (n.436+813T>C) c.817+813T>C (n.817+813T>C) c.559+813T>C (n.559+813T>C) c.540+813T>C n.1090+813T>C n.1057+813T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108328G>A | CA993534915 | LDLR | c.1198+814G>A (n.1198+814G>A) c.940+814G>A (n.940+814G>A) c.1194+814G>A c.436+814G>A (n.436+814G>A) c.817+814G>A (n.817+814G>A) c.559+814G>A (n.559+814G>A) c.540+814G>A n.1090+814G>A n.1057+814G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108330T>G | CA993534917 | LDLR | c.1198+816T>G (n.1198+816T>G) c.940+816T>G (n.940+816T>G) c.1194+816T>G c.436+816T>G (n.436+816T>G) c.817+816T>G (n.817+816T>G) c.559+816T>G (n.559+816T>G) c.540+816T>G n.1090+816T>G n.1057+816T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108330T= | CA2322769052 | LDLR | c.1198+816T= (n.1198+816T=) c.940+816T= (n.940+816T=) c.1194+816T= c.436+816T= (n.436+816T=) c.817+816T= (n.817+816T=) c.559+816T= (n.559+816T=) c.540+816T= n.1090+816T= n.1057+816T= | |
| 19 | g.11108331C= | CA2322769054 | LDLR | c.1198+817C= (n.1198+817C=) c.940+817C= (n.940+817C=) c.1194+817C= c.436+817C= (n.436+817C=) c.817+817C= (n.817+817C=) c.559+817C= (n.559+817C=) c.540+817C= n.1090+817C= n.1057+817C= | |
| 19 | g.11108331C>T | CA783245157 | LDLR | c.1198+817C>T (n.1198+817C>T) c.940+817C>T (n.940+817C>T) c.1194+817C>T c.436+817C>T (n.436+817C>T) c.817+817C>T (n.817+817C>T) c.559+817C>T (n.559+817C>T) c.540+817C>T n.1090+817C>T n.1057+817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108333G>A | CA631764698 | LDLR | c.1198+819G>A (n.1198+819G>A) c.940+819G>A (n.940+819G>A) c.1194+819G>A c.436+819G>A (n.436+819G>A) c.817+819G>A (n.817+819G>A) c.559+819G>A (n.559+819G>A) c.540+819G>A n.1090+819G>A n.1057+819G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108333G= | CA2322769056 | LDLR | c.1198+819G= (n.1198+819G=) c.940+819G= (n.940+819G=) c.1194+819G= c.436+819G= (n.436+819G=) c.817+819G= (n.817+819G=) c.559+819G= (n.559+819G=) c.540+819G= n.1090+819G= n.1057+819G= | |
| 19 | g.11108335C= | CA2322769059 | LDLR | c.1198+821C= (n.1198+821C=) c.940+821C= (n.940+821C=) c.1194+821C= c.436+821C= (n.436+821C=) c.817+821C= (n.817+821C=) c.559+821C= (n.559+821C=) c.540+821C= n.1090+821C= n.1057+821C= | |
| 19 | g.11108335C>T | CA305298665 | LDLR | c.1198+821C>T (n.1198+821C>T) c.940+821C>T (n.940+821C>T) c.1194+821C>T c.436+821C>T (n.436+821C>T) c.817+821C>T (n.817+821C>T) c.559+821C>T (n.559+821C>T) c.540+821C>T n.1090+821C>T n.1057+821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108336G>A | CA657549267 | LDLR | c.1198+822G>A (n.1198+822G>A) c.940+822G>A (n.940+822G>A) c.1194+822G>A c.436+822G>A (n.436+822G>A) c.817+822G>A (n.817+822G>A) c.559+822G>A (n.559+822G>A) c.540+822G>A n.1090+822G>A n.1057+822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11108336G= | CA2322769062 | LDLR | c.1198+822G= (n.1198+822G=) c.940+822G= (n.940+822G=) c.1194+822G= c.436+822G= (n.436+822G=) c.817+822G= (n.817+822G=) c.559+822G= (n.559+822G=) c.540+822G= n.1090+822G= n.1057+822G= | |
| 19 | g.11108338T>C | CA993534922 | LDLR | c.1198+824T>C (n.1198+824T>C) c.940+824T>C (n.940+824T>C) c.1194+824T>C c.436+824T>C (n.436+824T>C) c.817+824T>C (n.817+824T>C) c.559+824T>C (n.559+824T>C) c.540+824T>C n.1090+824T>C n.1057+824T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108338T= | CA2322769064 | LDLR | c.1198+824T= (n.1198+824T=) c.940+824T= (n.940+824T=) c.1194+824T= c.436+824T= (n.436+824T=) c.817+824T= (n.817+824T=) c.559+824T= (n.559+824T=) c.540+824T= n.1090+824T= n.1057+824T= | |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11108342G= | CA2322769065 | LDLR | c.1198+828G= (n.1198+828G=) c.940+828G= (n.940+828G=) c.1194+828G= c.436+828G= (n.436+828G=) c.817+828G= (n.817+828G=) c.559+828G= (n.559+828G=) c.540+828G= n.1090+828G= n.1057+828G= | |
| 19 | g.11108342G>T | CA2322769067 | LDLR | c.1198+828G>T (n.1198+828G>T) c.940+828G>T (n.940+828G>T) c.1194+828G>T c.436+828G>T (n.436+828G>T) c.817+828G>T (n.817+828G>T) c.559+828G>T (n.559+828G>T) c.540+828G>T n.1090+828G>T n.1057+828G>T | dbSNP |
| 19 | g.11108343C>A | CA2322769069 | LDLR | c.1198+829C>A (n.1198+829C>A) c.940+829C>A (n.940+829C>A) c.1194+829C>A c.436+829C>A (n.436+829C>A) c.817+829C>A (n.817+829C>A) c.559+829C>A (n.559+829C>A) c.540+829C>A n.1090+829C>A n.1057+829C>A | dbSNP |
| 19 | g.11108343C= | CA2322769068 | LDLR | c.1198+829C= (n.1198+829C=) c.940+829C= (n.940+829C=) c.1194+829C= c.436+829C= (n.436+829C=) c.817+829C= (n.817+829C=) c.559+829C= (n.559+829C=) c.540+829C= n.1090+829C= n.1057+829C= | |
| 19 | g.11108344T>G | CA305298666 | LDLR | c.1198+830T>G (n.1198+830T>G) c.940+830T>G (n.940+830T>G) c.1194+830T>G c.436+830T>G (n.436+830T>G) c.817+830T>G (n.817+830T>G) c.559+830T>G (n.559+830T>G) c.540+830T>G n.1090+830T>G n.1057+830T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108344T= | CA2322769071 | LDLR | c.1198+830T= (n.1198+830T=) c.940+830T= (n.940+830T=) c.1194+830T= c.436+830T= (n.436+830T=) c.817+830T= (n.817+830T=) c.559+830T= (n.559+830T=) c.540+830T= n.1090+830T= n.1057+830T= | |
| 19 | g.11108348G>A | CA783245165 | LDLR | c.1198+834G>A (n.1198+834G>A) c.940+834G>A (n.940+834G>A) c.1194+834G>A c.436+834G>A (n.436+834G>A) c.817+834G>A (n.817+834G>A) c.559+834G>A (n.559+834G>A) c.540+834G>A n.1090+834G>A n.1057+834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108348G= | CA2322769074 | LDLR | c.1198+834G= (n.1198+834G=) c.940+834G= (n.940+834G=) c.1194+834G= c.436+834G= (n.436+834G=) c.817+834G= (n.817+834G=) c.559+834G= (n.559+834G=) c.540+834G= n.1090+834G= n.1057+834G= | |
| 19 | g.11108350G>A | CA2322769077 | LDLR | c.1198+836G>A (n.1198+836G>A) c.940+836G>A (n.940+836G>A) c.1194+836G>A c.436+836G>A (n.436+836G>A) c.817+836G>A (n.817+836G>A) c.559+836G>A (n.559+836G>A) c.540+836G>A n.1090+836G>A n.1057+836G>A | dbSNP |
| 19 | g.11108350G= | CA2322769076 | LDLR | c.1198+836G= (n.1198+836G=) c.940+836G= (n.940+836G=) c.1194+836G= c.436+836G= (n.436+836G=) c.817+836G= (n.817+836G=) c.559+836G= (n.559+836G=) c.540+836G= n.1090+836G= n.1057+836G= | |
| 19 | g.11108350G>T | CA2735396847 | LDLR | c.1198+836G>T (n.1198+836G>T) c.940+836G>T (n.940+836G>T) c.1194+836G>T c.436+836G>T (n.436+836G>T) c.817+836G>T (n.817+836G>T) c.559+836G>T (n.559+836G>T) c.540+836G>T n.1090+836G>T n.1057+836G>T | dbSNP |
| 19 | g.11108353G>A | CA305298667 | LDLR | c.1198+839G>A (n.1198+839G>A) c.940+839G>A (n.940+839G>A) c.1194+839G>A c.436+839G>A (n.436+839G>A) c.817+839G>A (n.817+839G>A) c.559+839G>A (n.559+839G>A) c.540+839G>A n.1090+839G>A n.1057+839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108353G= | CA2322769080 | LDLR | c.1198+839G= (n.1198+839G=) c.940+839G= (n.940+839G=) c.1194+839G= c.436+839G= (n.436+839G=) c.817+839G= (n.817+839G=) c.559+839G= (n.559+839G=) c.540+839G= n.1090+839G= n.1057+839G= | |
| 19 | g.11108359T>C | CA993534926 | LDLR | c.1198+845T>C (n.1198+845T>C) c.940+845T>C (n.940+845T>C) c.1194+845T>C c.436+845T>C (n.436+845T>C) c.817+845T>C (n.817+845T>C) c.559+845T>C (n.559+845T>C) c.540+845T>C n.1090+845T>C n.1057+845T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108359T= | CA2322769082 | LDLR | c.1198+845T= (n.1198+845T=) c.940+845T= (n.940+845T=) c.1194+845T= c.436+845T= (n.436+845T=) c.817+845T= (n.817+845T=) c.559+845T= (n.559+845T=) c.540+845T= n.1090+845T= n.1057+845T= | |
| 19 | g.11108361A= | CA2322769083 | LDLR | c.1198+847A= (n.1198+847A=) c.940+847A= (n.940+847A=) c.1194+847A= c.436+847A= (n.436+847A=) c.817+847A= (n.817+847A=) c.559+847A= (n.559+847A=) c.540+847A= n.1090+847A= n.1057+847A= | |
| 19 | g.11108361A>G | CA2322769084 | LDLR | c.1198+847A>G (n.1198+847A>G) c.940+847A>G (n.940+847A>G) c.1194+847A>G c.436+847A>G (n.436+847A>G) c.817+847A>G (n.817+847A>G) c.559+847A>G (n.559+847A>G) c.540+847A>G n.1090+847A>G n.1057+847A>G | dbSNP |
| 19 | g.11108362T>A | CA2322769088 | LDLR | c.1198+848T>A (n.1198+848T>A) c.940+848T>A (n.940+848T>A) c.1194+848T>A c.436+848T>A (n.436+848T>A) c.817+848T>A (n.817+848T>A) c.559+848T>A (n.559+848T>A) c.540+848T>A n.1090+848T>A n.1057+848T>A | dbSNP |
| 19 | g.11108362T>C | CA305298668 | LDLR | c.1198+848T>C (n.1198+848T>C) c.940+848T>C (n.940+848T>C) c.1194+848T>C c.436+848T>C (n.436+848T>C) c.817+848T>C (n.817+848T>C) c.559+848T>C (n.559+848T>C) c.540+848T>C n.1090+848T>C n.1057+848T>C | dbSNP |
| 19 | g.11108362T= | CA2322769087 | LDLR | c.1198+848T= (n.1198+848T=) c.940+848T= (n.940+848T=) c.1194+848T= c.436+848T= (n.436+848T=) c.817+848T= (n.817+848T=) c.559+848T= (n.559+848T=) c.540+848T= n.1090+848T= n.1057+848T= | |
| 19 | g.11108365T>C | CA2322769092 | LDLR | c.1198+851T>C (n.1198+851T>C) c.940+851T>C (n.940+851T>C) c.1194+851T>C c.436+851T>C (n.436+851T>C) c.817+851T>C (n.817+851T>C) c.559+851T>C (n.559+851T>C) c.540+851T>C n.1090+851T>C n.1057+851T>C | dbSNP |
| 19 | g.11108365T= | CA2322769090 | LDLR | c.1198+851T= (n.1198+851T=) c.940+851T= (n.940+851T=) c.1194+851T= c.436+851T= (n.436+851T=) c.817+851T= (n.817+851T=) c.559+851T= (n.559+851T=) c.540+851T= n.1090+851T= n.1057+851T= | |
| 19 | g.11108366G>C | CA2813590548 | LDLR | c.1198+852G>C (n.1198+852G>C) c.940+852G>C (n.940+852G>C) c.1194+852G>C c.436+852G>C (n.436+852G>C) c.817+852G>C (n.817+852G>C) c.559+852G>C (n.559+852G>C) c.540+852G>C n.1090+852G>C n.1057+852G>C | |
| 19 | g.11108367G>T | CA2581939178 | LDLR | c.1198+853G>T (n.1198+853G>T) c.940+853G>T (n.940+853G>T) c.1194+853G>T c.436+853G>T (n.436+853G>T) c.817+853G>T (n.817+853G>T) c.559+853G>T (n.559+853G>T) c.540+853G>T n.1090+853G>T n.1057+853G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108368C>G | CA2813590549 | LDLR | c.1198+854C>G (n.1198+854C>G) c.940+854C>G (n.940+854C>G) c.1194+854C>G c.436+854C>G (n.436+854C>G) c.817+854C>G (n.817+854C>G) c.559+854C>G (n.559+854C>G) c.540+854C>G n.1090+854C>G n.1057+854C>G | |
| 19 | g.11108372C= | CA2322769095 | LDLR | c.1198+858C= (n.1198+858C=) c.940+858C= (n.940+858C=) c.1194+858C= c.436+858C= (n.436+858C=) c.817+858C= (n.817+858C=) c.559+858C= (n.559+858C=) c.540+858C= n.1090+858C= n.1057+858C= | |
| 19 | g.11108372C>G | CA2322769096 | LDLR | c.1198+858C>G (n.1198+858C>G) c.940+858C>G (n.940+858C>G) c.1194+858C>G c.436+858C>G (n.436+858C>G) c.817+858C>G (n.817+858C>G) c.559+858C>G (n.559+858C>G) c.540+858C>G n.1090+858C>G n.1057+858C>G | dbSNP |
| 19 | g.11108372C>T | CA14654726 | LDLR | c.1198+858C>T (n.1198+858C>T) c.940+858C>T (n.940+858C>T) c.1194+858C>T c.436+858C>T (n.436+858C>T) c.817+858C>T (n.817+858C>T) c.559+858C>T (n.559+858C>T) c.540+858C>T n.1090+858C>T n.1057+858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108373C= | CA2322769098 | LDLR | c.1198+859C= (n.1198+859C=) c.940+859C= (n.940+859C=) c.1194+859C= c.436+859C= (n.436+859C=) c.817+859C= (n.817+859C=) c.559+859C= (n.559+859C=) c.540+859C= n.1090+859C= n.1057+859C= | |
| 19 | g.11108373C>T | CA631764701 | LDLR | c.1198+859C>T (n.1198+859C>T) c.940+859C>T (n.940+859C>T) c.1194+859C>T c.436+859C>T (n.436+859C>T) c.817+859C>T (n.817+859C>T) c.559+859C>T (n.559+859C>T) c.540+859C>T n.1090+859C>T n.1057+859C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11108382C>A | CA2813590550 | LDLR | c.1198+868C>A (n.1198+868C>A) c.940+868C>A (n.940+868C>A) c.1194+868C>A c.436+868C>A (n.436+868C>A) c.817+868C>A (n.817+868C>A) c.559+868C>A (n.559+868C>A) c.540+868C>A n.1090+868C>A n.1057+868C>A | |
| 19 | g.11108382C= | CA2322769100 | LDLR | c.1198+868C= (n.1198+868C=) c.940+868C= (n.940+868C=) c.1194+868C= c.436+868C= (n.436+868C=) c.817+868C= (n.817+868C=) c.559+868C= (n.559+868C=) c.540+868C= n.1090+868C= n.1057+868C= | |
| 19 | g.11108382C>G | CA783245173 | LDLR | c.1198+868C>G (n.1198+868C>G) c.940+868C>G (n.940+868C>G) c.1194+868C>G c.436+868C>G (n.436+868C>G) c.817+868C>G (n.817+868C>G) c.559+868C>G (n.559+868C>G) c.540+868C>G n.1090+868C>G n.1057+868C>G | dbSNP |
| 19 | g.11108382C>T | CA783245174 | LDLR | c.1198+868C>T (n.1198+868C>T) c.940+868C>T (n.940+868C>T) c.1194+868C>T c.436+868C>T (n.436+868C>T) c.817+868C>T (n.817+868C>T) c.559+868C>T (n.559+868C>T) c.540+868C>T n.1090+868C>T n.1057+868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108383G>A | CA631764703 | LDLR | c.1198+869G>A (n.1198+869G>A) c.940+869G>A (n.940+869G>A) c.1194+869G>A c.436+869G>A (n.436+869G>A) c.817+869G>A (n.817+869G>A) c.559+869G>A (n.559+869G>A) c.540+869G>A n.1090+869G>A n.1057+869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108383G= | CA2322769103 | LDLR | c.1198+869G= (n.1198+869G=) c.940+869G= (n.940+869G=) c.1194+869G= c.436+869G= (n.436+869G=) c.817+869G= (n.817+869G=) c.559+869G= (n.559+869G=) c.540+869G= n.1090+869G= n.1057+869G= | |
| 19 | g.11108384G>C | CA993534932 | LDLR | c.1198+870G>C (n.1198+870G>C) c.940+870G>C (n.940+870G>C) c.1194+870G>C c.436+870G>C (n.436+870G>C) c.817+870G>C (n.817+870G>C) c.559+870G>C (n.559+870G>C) c.540+870G>C n.1090+870G>C n.1057+870G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108385C>A | CA2813590551 | LDLR | c.1198+871C>A (n.1198+871C>A) c.940+871C>A (n.940+871C>A) c.1194+871C>A c.436+871C>A (n.436+871C>A) c.817+871C>A (n.817+871C>A) c.559+871C>A (n.559+871C>A) c.540+871C>A n.1090+871C>A n.1057+871C>A | |
| 19 | g.11108392G= | CA2322769110 | LDLR | c.1198+878G= (n.1198+878G=) c.940+878G= (n.940+878G=) c.1194+878G= c.436+878G= (n.436+878G=) c.817+878G= (n.817+878G=) c.559+878G= (n.559+878G=) c.540+878G= n.1090+878G= n.1057+878G= | |
| 19 | g.11108392G>T | CA305298669 | LDLR | c.1198+878G>T (n.1198+878G>T) c.940+878G>T (n.940+878G>T) c.1194+878G>T c.436+878G>T (n.436+878G>T) c.817+878G>T (n.817+878G>T) c.559+878G>T (n.559+878G>T) c.540+878G>T n.1090+878G>T n.1057+878G>T | dbSNP |
| 19 | g.11108395C= | CA2322769112 | LDLR | c.1198+881C= (n.1198+881C=) c.940+881C= (n.940+881C=) c.1194+881C= c.436+881C= (n.436+881C=) c.817+881C= (n.817+881C=) c.559+881C= (n.559+881C=) c.540+881C= n.1090+881C= n.1057+881C= | |
| 19 | g.11108395C>T | CA2322769114 | LDLR | c.1198+881C>T (n.1198+881C>T) c.940+881C>T (n.940+881C>T) c.1194+881C>T c.436+881C>T (n.436+881C>T) c.817+881C>T (n.817+881C>T) c.559+881C>T (n.559+881C>T) c.540+881C>T n.1090+881C>T n.1057+881C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108398G>A | CA2581939179 | LDLR | c.1198+884G>A (n.1198+884G>A) c.940+884G>A (n.940+884G>A) c.1194+884G>A c.436+884G>A (n.436+884G>A) c.817+884G>A (n.817+884G>A) c.559+884G>A (n.559+884G>A) c.540+884G>A n.1090+884G>A n.1057+884G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108399C>A | CA2322769117 | LDLR | c.1198+885C>A (n.1198+885C>A) c.940+885C>A (n.940+885C>A) c.1194+885C>A c.436+885C>A (n.436+885C>A) c.817+885C>A (n.817+885C>A) c.559+885C>A (n.559+885C>A) c.540+885C>A n.1090+885C>A n.1057+885C>A | dbSNP |
| 19 | g.11108399C= | CA2322769116 | LDLR | c.1198+885C= (n.1198+885C=) c.940+885C= (n.940+885C=) c.1194+885C= c.436+885C= (n.436+885C=) c.817+885C= (n.817+885C=) c.559+885C= (n.559+885C=) c.540+885C= n.1090+885C= n.1057+885C= | |
| 19 | g.11108399C>T | CA631764705 | LDLR | c.1198+885C>T (n.1198+885C>T) c.940+885C>T (n.940+885C>T) c.1194+885C>T c.436+885C>T (n.436+885C>T) c.817+885C>T (n.817+885C>T) c.559+885C>T (n.559+885C>T) c.540+885C>T n.1090+885C>T n.1057+885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108400G>A | CA631764707 | LDLR | c.1198+886G>A (n.1198+886G>A) c.940+886G>A (n.940+886G>A) c.1194+886G>A c.436+886G>A (n.436+886G>A) c.817+886G>A (n.817+886G>A) c.559+886G>A (n.559+886G>A) c.540+886G>A n.1090+886G>A n.1057+886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108400G= | CA2322769121 | LDLR | c.1198+886G= (n.1198+886G=) c.940+886G= (n.940+886G=) c.1194+886G= c.436+886G= (n.436+886G=) c.817+886G= (n.817+886G=) c.559+886G= (n.559+886G=) c.540+886G= n.1090+886G= n.1057+886G= | |
| 19 | g.11108400G>T | CA2322769123 | LDLR | c.1198+886G>T (n.1198+886G>T) c.940+886G>T (n.940+886G>T) c.1194+886G>T c.436+886G>T (n.436+886G>T) c.817+886G>T (n.817+886G>T) c.559+886G>T (n.559+886G>T) c.540+886G>T n.1090+886G>T n.1057+886G>T | dbSNP |
| 19 | g.11108401_11108402dup | CA2322769125 | LDLR | c.1198+887_1198+888dup (n.1198+887_1198+888dup) c.940+887_940+888dup (n.940+887_940+888dup) c.1194+887_1194+888dup c.436+887_436+888dup (n.436+887_436+888dup) c.817+887_817+888dup (n.817+887_817+888dup) c.559+887_559+888dup (n.559+887_559+888dup) c.540+887_540+888dup n.1090+887_1090+888dup n.1057+887_1057+888dup | dbSNP |
| 19 | g.11108403T>G | CA2322769127 | LDLR | c.1198+889T>G (n.1198+889T>G) c.940+889T>G (n.940+889T>G) c.1194+889T>G c.436+889T>G (n.436+889T>G) c.817+889T>G (n.817+889T>G) c.559+889T>G (n.559+889T>G) c.540+889T>G n.1090+889T>G n.1057+889T>G | dbSNP |
| 19 | g.11108403T= | CA2322769126 | LDLR | c.1198+889T= (n.1198+889T=) c.940+889T= (n.940+889T=) c.1194+889T= c.436+889T= (n.436+889T=) c.817+889T= (n.817+889T=) c.559+889T= (n.559+889T=) c.540+889T= n.1090+889T= n.1057+889T= | |
| 19 | g.11108405T>G | CA305298671 | LDLR | c.1198+891T>G (n.1198+891T>G) c.940+891T>G (n.940+891T>G) c.1194+891T>G c.436+891T>G (n.436+891T>G) c.817+891T>G (n.817+891T>G) c.559+891T>G (n.559+891T>G) c.540+891T>G n.1090+891T>G n.1057+891T>G | dbSNP |
| 19 | g.11108405T= | CA2322769128 | LDLR | c.1198+891T= (n.1198+891T=) c.940+891T= (n.940+891T=) c.1194+891T= c.436+891T= (n.436+891T=) c.817+891T= (n.817+891T=) c.559+891T= (n.559+891T=) c.540+891T= n.1090+891T= n.1057+891T= | |
| 19 | g.11108406T>C | CA993534933 | LDLR | c.1198+892T>C (n.1198+892T>C) c.940+892T>C (n.940+892T>C) c.1194+892T>C c.436+892T>C (n.436+892T>C) c.817+892T>C (n.817+892T>C) c.559+892T>C (n.559+892T>C) c.540+892T>C n.1090+892T>C n.1057+892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108406T= | CA2322769131 | LDLR | c.1198+892T= (n.1198+892T=) c.940+892T= (n.940+892T=) c.1194+892T= c.436+892T= (n.436+892T=) c.817+892T= (n.817+892T=) c.559+892T= (n.559+892T=) c.540+892T= n.1090+892T= n.1057+892T= | |
| 19 | g.11108410C= | CA2322769134 | LDLR | c.1198+896C= (n.1198+896C=) c.940+896C= (n.940+896C=) c.1194+896C= c.436+896C= (n.436+896C=) c.817+896C= (n.817+896C=) c.559+896C= (n.559+896C=) c.540+896C= n.1090+896C= n.1057+896C= | |
| 19 | g.11108410C>T | CA783245185 | LDLR | c.1198+896C>T (n.1198+896C>T) c.940+896C>T (n.940+896C>T) c.1194+896C>T c.436+896C>T (n.436+896C>T) c.817+896C>T (n.817+896C>T) c.559+896C>T (n.559+896C>T) c.540+896C>T n.1090+896C>T n.1057+896C>T | dbSNP |