Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.817+722_817+728dup (n.817+722_817+728dup)
c.559+722_559+728dup (n.559+722_559+728dup)
c.540+722_540+728dup
n.1090+722_1090+728dup
n.1057+722_1057+728dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108235_11108242dupCA993534742LDLRc.1198+721_1198+728dup (n.1198+721_1198+728dup)
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c.436+721_436+728dup (n.436+721_436+728dup)
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n.1090+721_1090+728dup
n.1057+721_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108234_11108242dupCA993534748LDLRc.1198+720_1198+728dup (n.1198+720_1198+728dup)
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n.1090+720_1090+728dup
n.1057+720_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108233_11108242dupCA993534747LDLRc.1198+719_1198+728dup (n.1198+719_1198+728dup)
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n.1090+719_1090+728dup
n.1057+719_1057+728dup
19g.11108232_11108242dupCA993534764LDLRc.1198+718_1198+728dup (n.1198+718_1198+728dup)
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n.1090+718_1090+728dup
n.1057+718_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108227_11108242dupCA993534711LDLRc.1198+713_1198+728dup (n.1198+713_1198+728dup)
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n.1090+713_1090+728dup
n.1057+713_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108225_11108242dupCA993534761LDLRc.1198+711_1198+728dup (n.1198+711_1198+728dup)
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n.1090+711_1090+728dup
n.1057+711_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108224_11108242dupCA993534769LDLRc.1198+710_1198+728dup (n.1198+710_1198+728dup)
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c.1194+710_1194+728dup
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n.1090+710_1090+728dup
n.1057+710_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108242delCA631764677LDLRc.1198+728del (n.1198+728del)
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n.1090+728del
n.1057+728del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108241_11108242delCA783245046LDLRc.1198+727_1198+728del (n.1198+727_1198+728del)
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n.1057+727_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108240_11108242delCA993534725LDLRc.1198+726_1198+728del (n.1198+726_1198+728del)
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n.1057+726_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108239_11108242delCA783245044LDLRc.1198+725_1198+728del (n.1198+725_1198+728del)
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n.1090+725_1090+728del
n.1057+725_1057+728del
 dbSNP
19g.11108238_11108242delCA2571420556LDLRc.1198+724_1198+728del (n.1198+724_1198+728del)
c.940+724_940+728del (n.940+724_940+728del)
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n.1090+724_1090+728del
n.1057+724_1057+728del
19g.11108237_11108242delCA783245060LDLRc.1198+723_1198+728del (n.1198+723_1198+728del)
c.940+723_940+728del (n.940+723_940+728del)
c.1194+723_1194+728del
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c.540+723_540+728del
n.1090+723_1090+728del
n.1057+723_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108236_11108242delCA631764678LDLRc.1198+722_1198+728del (n.1198+722_1198+728del)
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c.1194+722_1194+728del
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c.540+722_540+728del
n.1090+722_1090+728del
n.1057+722_1057+728del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108235_11108242delCA2322768950LDLRc.1198+721_1198+728del (n.1198+721_1198+728del)
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n.1090+721_1090+728del
n.1057+721_1057+728del
 dbSNP
19g.11108233_11108242delCA631764679LDLRc.1198+719_1198+728del (n.1198+719_1198+728del)
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n.1090+719_1090+728del
n.1057+719_1057+728del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108232_11108242delCA2322768952LDLRc.1198+718_1198+728del (n.1198+718_1198+728del)
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n.1090+718_1090+728del
n.1057+718_1057+728del
 dbSNP
19g.11108231_11108242delCA783245086LDLRc.1198+717_1198+728del (n.1198+717_1198+728del)
c.940+717_940+728del (n.940+717_940+728del)
c.1194+717_1194+728del
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n.1090+717_1090+728del
n.1057+717_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108230_11108242delCA783245065LDLRc.1198+716_1198+728del (n.1198+716_1198+728del)
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n.1090+716_1090+728del
n.1057+716_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108229_11108242delCA2741610418LDLRc.1198+715_1198+728del (n.1198+715_1198+728del)
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n.1090+715_1090+728del
n.1057+715_1057+728del
19g.11108238A=CA2322768964LDLRc.1198+724A= (n.1198+724A=)
c.940+724A= (n.940+724A=)
c.1194+724A=
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c.559+724A= (n.559+724A=)
c.540+724A=
n.1090+724A=
n.1057+724A=
19g.11108238A>CCA2322768965LDLRc.1198+724A>C (n.1198+724A>C)
c.940+724A>C (n.940+724A>C)
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c.540+724A>C
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n.1057+724A>C
 dbSNP
19g.11108238_11108239insCCA2322768966LDLRc.1198+724_1198+725insC (n.1198+724_1198+725insC)
c.940+724_940+725insC (n.940+724_940+725insC)
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n.1057+724_1057+725insC
 dbSNP
19g.11108242_11108243insAAAGAAAACA2813590523LDLRc.1198+728_1198+729insAAAGAAAA (n.1198+728_1198+729insAAAGAAAA)
c.940+728_940+729insAAAGAAAA (n.940+728_940+729insAAAGAAAA)
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c.559+728_559+729insAAAGAAAA (n.559+728_559+729insAAAGAAAA)
c.540+728_540+729insAAAGAAAA
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19g.11108242_11108243insAGGAACA2537065684LDLRc.1198+728_1198+729insAGGAA (n.1198+728_1198+729insAGGAA)
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 dbSNP
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 dbSNP
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19g.11108242_11108243insTCA2322768975LDLRc.1198+728_1198+729insT (n.1198+728_1198+729insT)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108243delCA993534830LDLRc.1198+729del (n.1198+729del)
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n.1057+729del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1057+729G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1090+729dup
n.1057+729dup
 dbSNP
19g.11108243_11108245delCA993534828LDLRc.1198+729_1198+731del (n.1198+729_1198+731del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11108243_11108252delCA631764684LDLRc.1198+729_1198+738del (n.1198+729_1198+738del)
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n.1090+729_1090+738del
n.1057+729_1057+738del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244C>ACA631764686LDLRc.1198+730C>A (n.1198+730C>A)
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n.1090+730C>A
n.1057+730C>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244C=CA2322768986LDLRc.1198+730C= (n.1198+730C=)
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n.1057+730C=
19g.11108244C>GCA993534842LDLRc.1198+730C>G (n.1198+730C>G)
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c.817+730C>G (n.817+730C>G)
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c.540+730C>G
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n.1057+730C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244C>TCA783245118LDLRc.1198+730C>T (n.1198+730C>T)
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n.1057+730C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244_11108251delinsCGAATTCTCA2322768988LDLRc.1198+730_1198+737delinsCGAATTCT (n.1198+730_1198+737delinsCGAATTCT)
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n.1090+730_1090+737delinsCGAATTCT
n.1057+730_1057+737delinsCGAATTCT
19g.11108245G>ACA631764688LDLRc.1198+731G>A (n.1198+731G>A)
c.940+731G>A (n.940+731G>A)
c.1194+731G>A
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c.540+731G>A
n.1090+731G>A
n.1057+731G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108245G>CCA993534850LDLRc.1198+731G>C (n.1198+731G>C)
c.940+731G>C (n.940+731G>C)
c.1194+731G>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108245G=CA2322768989LDLRc.1198+731G= (n.1198+731G=)
c.940+731G= (n.940+731G=)
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n.1090+731G=
n.1057+731G=
19g.11108245G>TCA993534851LDLRc.1198+731G>T (n.1198+731G>T)
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n.1090+731G>T
n.1057+731G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108248_11108254delCA631764687LDLRc.1198+734_1198+740del (n.1198+734_1198+740del)
c.940+734_940+740del (n.940+734_940+740del)
c.1194+734_1194+740del
c.436+734_436+740del (n.436+734_436+740del)
c.817+734_817+740del (n.817+734_817+740del)
c.559+734_559+740del (n.559+734_559+740del)
c.540+734_540+740del
n.1090+734_1090+740del
n.1057+734_1057+740del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108246A>GCA2561440523LDLRc.1198+732A>G (n.1198+732A>G)
c.940+732A>G (n.940+732A>G)
c.1194+732A>G
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c.540+732A>G
n.1090+732A>G
n.1057+732A>G
19g.11108247_11108248insAAAACA993534853LDLRc.1198+733_1198+734insAAAA (n.1198+733_1198+734insAAAA)
c.940+733_940+734insAAAA (n.940+733_940+734insAAAA)
c.1194+733_1194+734insAAAA
c.436+733_436+734insAAAA (n.436+733_436+734insAAAA)
c.817+733_817+734insAAAA (n.817+733_817+734insAAAA)
c.559+733_559+734insAAAA (n.559+733_559+734insAAAA)
c.540+733_540+734insAAAA
n.1090+733_1090+734insAAAA
n.1057+733_1057+734insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108247A=CA2322768991LDLRc.1198+733A= (n.1198+733A=)
c.940+733A= (n.940+733A=)
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c.559+733A= (n.559+733A=)
c.540+733A=
n.1090+733A=
n.1057+733A=
19g.11108247A>CCA2510013083LDLRc.1198+733A>C (n.1198+733A>C)
c.940+733A>C (n.940+733A>C)
c.1194+733A>C
c.436+733A>C (n.436+733A>C)
c.817+733A>C (n.817+733A>C)
c.559+733A>C (n.559+733A>C)
c.540+733A>C
n.1090+733A>C
n.1057+733A>C
19g.11108247A>GCA2322768993LDLRc.1198+733A>G (n.1198+733A>G)
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c.1194+733A>G
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c.817+733A>G (n.817+733A>G)
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c.540+733A>G
n.1090+733A>G
n.1057+733A>G
 dbSNP
19g.11108248T>ACA993534855LDLRc.1198+734T>A (n.1198+734T>A)
c.940+734T>A (n.940+734T>A)
c.1194+734T>A
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c.817+734T>A (n.817+734T>A)
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c.540+734T>A
n.1090+734T>A
n.1057+734T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108248_11108251delCA993534854LDLRc.1198+734_1198+737del (n.1198+734_1198+737del)
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c.1194+734_1194+737del
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c.559+734_559+737del (n.559+734_559+737del)
c.540+734_540+737del
n.1090+734_1090+737del
n.1057+734_1057+737del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108250C>ACA993534856LDLRc.1198+736C>A (n.1198+736C>A)
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c.1194+736C>A
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c.817+736C>A (n.817+736C>A)
c.559+736C>A (n.559+736C>A)
c.540+736C>A
n.1090+736C>A
n.1057+736C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108250C>TCA993534857LDLRc.1198+736C>T (n.1198+736C>T)
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c.540+736C>T
n.1090+736C>T
n.1057+736C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108252G=CA2322768994LDLRc.1198+738G= (n.1198+738G=)
c.940+738G= (n.940+738G=)
c.1194+738G=
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c.817+738G= (n.817+738G=)
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n.1090+738G=
n.1057+738G=
19g.11108252G>TCA993534858LDLRc.1198+738G>T (n.1198+738G>T)
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c.1194+738G>T
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c.817+738G>T (n.817+738G>T)
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c.540+738G>T
n.1090+738G>T
n.1057+738G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108255A=CA2322768996LDLRc.1198+741A= (n.1198+741A=)
c.940+741A= (n.940+741A=)
c.1194+741A=
c.436+741A= (n.436+741A=)
c.817+741A= (n.817+741A=)
c.559+741A= (n.559+741A=)
c.540+741A=
n.1090+741A=
n.1057+741A=
19g.11108255A>GCA2322768997LDLRc.1198+741A>G (n.1198+741A>G)
c.940+741A>G (n.940+741A>G)
c.1194+741A>G
c.436+741A>G (n.436+741A>G)
c.817+741A>G (n.817+741A>G)
c.559+741A>G (n.559+741A>G)
c.540+741A>G
n.1090+741A>G
n.1057+741A>G
 dbSNP
19g.11108256T>ACA631764689LDLRc.1198+742T>A (n.1198+742T>A)
c.940+742T>A (n.940+742T>A)
c.1194+742T>A
c.436+742T>A (n.436+742T>A)
c.817+742T>A (n.817+742T>A)
c.559+742T>A (n.559+742T>A)
c.540+742T>A
n.1090+742T>A
n.1057+742T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108256T>CCA305298657LDLRc.1198+742T>C (n.1198+742T>C)
c.940+742T>C (n.940+742T>C)
c.1194+742T>C
c.436+742T>C (n.436+742T>C)
c.817+742T>C (n.817+742T>C)
c.559+742T>C (n.559+742T>C)
c.540+742T>C
n.1090+742T>C
n.1057+742T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108256T=CA2322768999LDLRc.1198+742T= (n.1198+742T=)
c.940+742T= (n.940+742T=)
c.1194+742T=
c.436+742T= (n.436+742T=)
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n.1090+742T=
n.1057+742T=
19g.11108258C>ACA631764690LDLRc.1198+744C>A (n.1198+744C>A)
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c.1194+744C>A
c.436+744C>A (n.436+744C>A)
c.817+744C>A (n.817+744C>A)
c.559+744C>A (n.559+744C>A)
c.540+744C>A
n.1090+744C>A
n.1057+744C>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108258C=CA2322769002LDLRc.1198+744C= (n.1198+744C=)
c.940+744C= (n.940+744C=)
c.1194+744C=
c.436+744C= (n.436+744C=)
c.817+744C= (n.817+744C=)
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c.540+744C=
n.1090+744C=
n.1057+744C=
19g.11108258C>TCA2322769001LDLRc.1198+744C>T (n.1198+744C>T)
c.940+744C>T (n.940+744C>T)
c.1194+744C>T
c.436+744C>T (n.436+744C>T)
c.817+744C>T (n.817+744C>T)
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c.540+744C>T
n.1090+744C>T
n.1057+744C>T
 dbSNP
19g.11108260T>ACA993534859LDLRc.1198+746T>A (n.1198+746T>A)
c.940+746T>A (n.940+746T>A)
c.1194+746T>A
c.436+746T>A (n.436+746T>A)
c.817+746T>A (n.817+746T>A)
c.559+746T>A (n.559+746T>A)
c.540+746T>A
n.1090+746T>A
n.1057+746T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108260T>CCA2322769005LDLRc.1198+746T>C (n.1198+746T>C)
c.940+746T>C (n.940+746T>C)
c.1194+746T>C
c.436+746T>C (n.436+746T>C)
c.817+746T>C (n.817+746T>C)
c.559+746T>C (n.559+746T>C)
c.540+746T>C
n.1090+746T>C
n.1057+746T>C
 dbSNP
19g.11108260T=CA2322769004LDLRc.1198+746T= (n.1198+746T=)
c.940+746T= (n.940+746T=)
c.1194+746T=
c.436+746T= (n.436+746T=)
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n.1090+746T=
n.1057+746T=
19g.11108261G>ACA993534860LDLRc.1198+747G>A (n.1198+747G>A)
c.940+747G>A (n.940+747G>A)
c.1194+747G>A
c.436+747G>A (n.436+747G>A)
c.817+747G>A (n.817+747G>A)
c.559+747G>A (n.559+747G>A)
c.540+747G>A
n.1090+747G>A
n.1057+747G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108261G=CA2322769006LDLRc.1198+747G= (n.1198+747G=)
c.940+747G= (n.940+747G=)
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c.436+747G= (n.436+747G=)
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n.1090+747G=
n.1057+747G=
19g.11108261G>TCA2535778642LDLRc.1198+747G>T (n.1198+747G>T)
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c.1194+747G>T
c.436+747G>T (n.436+747G>T)
c.817+747G>T (n.817+747G>T)
c.559+747G>T (n.559+747G>T)
c.540+747G>T
n.1090+747G>T
n.1057+747G>T
19g.11108262A>TCA2813590535LDLRc.1198+748A>T (n.1198+748A>T)
c.940+748A>T (n.940+748A>T)
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c.817+748A>T (n.817+748A>T)
c.559+748A>T (n.559+748A>T)
c.540+748A>T
n.1090+748A>T
n.1057+748A>T
19g.11108263A=CA2322769007LDLRc.1198+749A= (n.1198+749A=)
c.940+749A= (n.940+749A=)
c.1194+749A=
c.436+749A= (n.436+749A=)
c.817+749A= (n.817+749A=)
c.559+749A= (n.559+749A=)
c.540+749A=
n.1090+749A=
n.1057+749A=
19g.11108263A>GCA305298658LDLRc.1198+749A>G (n.1198+749A>G)
c.940+749A>G (n.940+749A>G)
c.1194+749A>G
c.436+749A>G (n.436+749A>G)
c.817+749A>G (n.817+749A>G)
c.559+749A>G (n.559+749A>G)
c.540+749A>G
n.1090+749A>G
n.1057+749A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108264T>CCA783245130LDLRc.1198+750T>C (n.1198+750T>C)
c.940+750T>C (n.940+750T>C)
c.1194+750T>C
c.436+750T>C (n.436+750T>C)
c.817+750T>C (n.817+750T>C)
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c.540+750T>C
n.1090+750T>C
n.1057+750T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108264T=CA2322769008LDLRc.1198+750T= (n.1198+750T=)
c.940+750T= (n.940+750T=)
c.1194+750T=
c.436+750T= (n.436+750T=)
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n.1090+750T=
n.1057+750T=
19g.11108266C>ACA993534863LDLRc.1198+752C>A (n.1198+752C>A)
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c.1194+752C>A
c.436+752C>A (n.436+752C>A)
c.817+752C>A (n.817+752C>A)
c.559+752C>A (n.559+752C>A)
c.540+752C>A
n.1090+752C>A
n.1057+752C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108266C=CA2322769009LDLRc.1198+752C= (n.1198+752C=)
c.940+752C= (n.940+752C=)
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c.436+752C= (n.436+752C=)
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n.1090+752C=
n.1057+752C=
19g.11108266C>GCA783245132LDLRc.1198+752C>G (n.1198+752C>G)
c.940+752C>G (n.940+752C>G)
c.1194+752C>G
c.436+752C>G (n.436+752C>G)
c.817+752C>G (n.817+752C>G)
c.559+752C>G (n.559+752C>G)
c.540+752C>G
n.1090+752C>G
n.1057+752C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108266C>TCA993534867LDLRc.1198+752C>T (n.1198+752C>T)
c.940+752C>T (n.940+752C>T)
c.1194+752C>T
c.436+752C>T (n.436+752C>T)
c.817+752C>T (n.817+752C>T)
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c.540+752C>T
n.1090+752C>T
n.1057+752C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108268T>CCA305298659LDLRc.1198+754T>C (n.1198+754T>C)
c.940+754T>C (n.940+754T>C)
c.1194+754T>C
c.436+754T>C (n.436+754T>C)
c.817+754T>C (n.817+754T>C)
c.559+754T>C (n.559+754T>C)
c.540+754T>C
n.1090+754T>C
n.1057+754T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108268T=CA2322769010LDLRc.1198+754T= (n.1198+754T=)
c.940+754T= (n.940+754T=)
c.1194+754T=
c.436+754T= (n.436+754T=)
c.817+754T= (n.817+754T=)
c.559+754T= (n.559+754T=)
c.540+754T=
n.1090+754T=
n.1057+754T=
19g.11108271C>TCA993534876LDLRc.1198+757C>T (n.1198+757C>T)
c.940+757C>T (n.940+757C>T)
c.1194+757C>T
c.436+757C>T (n.436+757C>T)
c.817+757C>T (n.817+757C>T)
c.559+757C>T (n.559+757C>T)
c.540+757C>T
n.1090+757C>T
n.1057+757C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108273T>CCA2322769012LDLRc.1198+759T>C (n.1198+759T>C)
c.940+759T>C (n.940+759T>C)
c.1194+759T>C
c.436+759T>C (n.436+759T>C)
c.817+759T>C (n.817+759T>C)
c.559+759T>C (n.559+759T>C)
c.540+759T>C
n.1090+759T>C
n.1057+759T>C
 dbSNP
19g.11108273T=CA2322769011LDLRc.1198+759T= (n.1198+759T=)
c.940+759T= (n.940+759T=)
c.1194+759T=
c.436+759T= (n.436+759T=)
c.817+759T= (n.817+759T=)
c.559+759T= (n.559+759T=)
c.540+759T=
n.1090+759T=
n.1057+759T=
19g.11108274T>CCA2322769014LDLRc.1198+760T>C (n.1198+760T>C)
c.940+760T>C (n.940+760T>C)
c.1194+760T>C
c.436+760T>C (n.436+760T>C)
c.817+760T>C (n.817+760T>C)
c.559+760T>C (n.559+760T>C)
c.540+760T>C
n.1090+760T>C
n.1057+760T>C
 dbSNP
19g.11108274T=CA2322769013LDLRc.1198+760T= (n.1198+760T=)
c.940+760T= (n.940+760T=)
c.1194+760T=
c.436+760T= (n.436+760T=)
c.817+760T= (n.817+760T=)
c.559+760T= (n.559+760T=)
c.540+760T=
n.1090+760T=
n.1057+760T=
19g.11108276G>ACA993534880LDLRc.1198+762G>A (n.1198+762G>A)
c.940+762G>A (n.940+762G>A)
c.1194+762G>A
c.436+762G>A (n.436+762G>A)
c.817+762G>A (n.817+762G>A)
c.559+762G>A (n.559+762G>A)
c.540+762G>A
n.1090+762G>A
n.1057+762G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108280C=CA2322769015LDLRc.1198+766C= (n.1198+766C=)
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c.1194+766C=
c.436+766C= (n.436+766C=)
c.817+766C= (n.817+766C=)
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c.540+766C=
n.1090+766C=
n.1057+766C=
19g.11108280C>TCA631764692LDLRc.1198+766C>T (n.1198+766C>T)
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c.1194+766C>T
c.436+766C>T (n.436+766C>T)
c.817+766C>T (n.817+766C>T)
c.559+766C>T (n.559+766C>T)
c.540+766C>T
n.1090+766C>T
n.1057+766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108287C>ACA2581939176LDLRc.1198+773C>A (n.1198+773C>A)
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c.1194+773C>A
c.436+773C>A (n.436+773C>A)
c.817+773C>A (n.817+773C>A)
c.559+773C>A (n.559+773C>A)
c.540+773C>A
n.1090+773C>A
n.1057+773C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108287C>GCA2813590539LDLRc.1198+773C>G (n.1198+773C>G)
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c.540+773C>G
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n.1057+773C>G
19g.11108289G>ACA14635596LDLRc.1198+775G>A (n.1198+775G>A)
c.940+775G>A (n.940+775G>A)
c.1194+775G>A
c.436+775G>A (n.436+775G>A)
c.817+775G>A (n.817+775G>A)
c.559+775G>A (n.559+775G>A)
c.540+775G>A
n.1090+775G>A
n.1057+775G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108289G>CCA2580607841LDLRc.1198+775G>C (n.1198+775G>C)
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c.817+775G>C (n.817+775G>C)
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c.540+775G>C
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n.1057+775G>C
19g.11108289G=CA2322769016LDLRc.1198+775G= (n.1198+775G=)
c.940+775G= (n.940+775G=)
c.1194+775G=
c.436+775G= (n.436+775G=)
c.817+775G= (n.817+775G=)
c.559+775G= (n.559+775G=)
c.540+775G=
n.1090+775G=
n.1057+775G=
19g.11108289G>TCA783245140LDLRc.1198+775G>T (n.1198+775G>T)
c.940+775G>T (n.940+775G>T)
c.1194+775G>T
c.436+775G>T (n.436+775G>T)
c.817+775G>T (n.817+775G>T)
c.559+775G>T (n.559+775G>T)
c.540+775G>T
n.1090+775G>T
n.1057+775G>T
 dbSNP
19g.11108290T>CCA2322769018LDLRc.1198+776T>C (n.1198+776T>C)
c.940+776T>C (n.940+776T>C)
c.1194+776T>C
c.436+776T>C (n.436+776T>C)
c.817+776T>C (n.817+776T>C)
c.559+776T>C (n.559+776T>C)
c.540+776T>C
n.1090+776T>C
n.1057+776T>C
 dbSNP
19g.11108290T=CA2322769017LDLRc.1198+776T= (n.1198+776T=)
c.940+776T= (n.940+776T=)
c.1194+776T=
c.436+776T= (n.436+776T=)
c.817+776T= (n.817+776T=)
c.559+776T= (n.559+776T=)
c.540+776T=
n.1090+776T=
n.1057+776T=
19g.11108292T>CCA783245144LDLRc.1198+778T>C (n.1198+778T>C)
c.940+778T>C (n.940+778T>C)
c.1194+778T>C
c.436+778T>C (n.436+778T>C)
c.817+778T>C (n.817+778T>C)
c.559+778T>C (n.559+778T>C)
c.540+778T>C
n.1090+778T>C
n.1057+778T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108292T=CA2322769019LDLRc.1198+778T= (n.1198+778T=)
c.940+778T= (n.940+778T=)
c.1194+778T=
c.436+778T= (n.436+778T=)
c.817+778T= (n.817+778T=)
c.559+778T= (n.559+778T=)
c.540+778T=
n.1090+778T=
n.1057+778T=
19g.11108294G>CCA993534883LDLRc.1198+780G>C (n.1198+780G>C)
c.940+780G>C (n.940+780G>C)
c.1194+780G>C
c.436+780G>C (n.436+780G>C)
c.817+780G>C (n.817+780G>C)
c.559+780G>C (n.559+780G>C)
c.540+780G>C
n.1090+780G>C
n.1057+780G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108294G=CA2322769020LDLRc.1198+780G= (n.1198+780G=)
c.940+780G= (n.940+780G=)
c.1194+780G=
c.436+780G= (n.436+780G=)
c.817+780G= (n.817+780G=)
c.559+780G= (n.559+780G=)
c.540+780G=
n.1090+780G=
n.1057+780G=
19g.11108295A>GCA993534884LDLRc.1198+781A>G (n.1198+781A>G)
c.940+781A>G (n.940+781A>G)
c.1194+781A>G
c.436+781A>G (n.436+781A>G)
c.817+781A>G (n.817+781A>G)
c.559+781A>G (n.559+781A>G)
c.540+781A>G
n.1090+781A>G
n.1057+781A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108295A>TCA2813590542LDLRc.1198+781A>T (n.1198+781A>T)
c.940+781A>T (n.940+781A>T)
c.1194+781A>T
c.436+781A>T (n.436+781A>T)
c.817+781A>T (n.817+781A>T)
c.559+781A>T (n.559+781A>T)
c.540+781A>T
n.1090+781A>T
n.1057+781A>T
19g.11108296G>ACA783245146LDLRc.1198+782G>A (n.1198+782G>A)
c.940+782G>A (n.940+782G>A)
c.1194+782G>A
c.436+782G>A (n.436+782G>A)
c.817+782G>A (n.817+782G>A)
c.559+782G>A (n.559+782G>A)
c.540+782G>A
n.1090+782G>A
n.1057+782G>A
 dbSNP
19g.11108296G=CA2322769021LDLRc.1198+782G= (n.1198+782G=)
c.940+782G= (n.940+782G=)
c.1194+782G=
c.436+782G= (n.436+782G=)
c.817+782G= (n.817+782G=)
c.559+782G= (n.559+782G=)
c.540+782G=
n.1090+782G=
n.1057+782G=
19g.11108297dupCA2813590543LDLRc.1198+783dup (n.1198+783dup)
c.940+783dup (n.940+783dup)
c.1194+783dup
c.436+783dup (n.436+783dup)
c.817+783dup (n.817+783dup)
c.559+783dup (n.559+783dup)
c.540+783dup
n.1090+783dup
n.1057+783dup
19g.11108298T>GCA2322769026LDLRc.1198+784T>G (n.1198+784T>G)
c.940+784T>G (n.940+784T>G)
c.1194+784T>G
c.436+784T>G (n.436+784T>G)
c.817+784T>G (n.817+784T>G)
c.559+784T>G (n.559+784T>G)
c.540+784T>G
n.1090+784T>G
n.1057+784T>G
 dbSNP
19g.11108298T=CA2322769027LDLRc.1198+784T= (n.1198+784T=)
c.940+784T= (n.940+784T=)
c.1194+784T=
c.436+784T= (n.436+784T=)
c.817+784T= (n.817+784T=)
c.559+784T= (n.559+784T=)
c.540+784T=
n.1090+784T=
n.1057+784T=
19g.11108298_11108301delinsTTTGCA2322769024LDLRc.1198+784_1198+787delinsTTTG (n.1198+784_1198+787delinsTTTG)
c.940+784_940+787delinsTTTG (n.940+784_940+787delinsTTTG)
c.1194+784_1194+787delinsTTTG
c.436+784_436+787delinsTTTG (n.436+784_436+787delinsTTTG)
c.817+784_817+787delinsTTTG (n.817+784_817+787delinsTTTG)
c.559+784_559+787delinsTTTG (n.559+784_559+787delinsTTTG)
c.540+784_540+787delinsTTTG
n.1090+784_1090+787delinsTTTG
n.1057+784_1057+787delinsTTTG
19g.11108298_11108299insGTGCA2581939177LDLRc.1198+784_1198+785insGTG (n.1198+784_1198+785insGTG)
c.940+784_940+785insGTG (n.940+784_940+785insGTG)
c.1194+784_1194+785insGTG
c.436+784_436+785insGTG (n.436+784_436+785insGTG)
c.817+784_817+785insGTG (n.817+784_817+785insGTG)
c.559+784_559+785insGTG (n.559+784_559+785insGTG)
c.540+784_540+785insGTG
n.1090+784_1090+785insGTG
n.1057+784_1057+785insGTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108299_11108300insGTCA993534887LDLRc.1198+785_1198+786insGT (n.1198+785_1198+786insGT)
c.940+785_940+786insGT (n.940+785_940+786insGT)
c.1194+785_1194+786insGT
c.436+785_436+786insGT (n.436+785_436+786insGT)
c.817+785_817+786insGT (n.817+785_817+786insGT)
c.559+785_559+786insGT (n.559+785_559+786insGT)
c.540+785_540+786insGT
n.1090+785_1090+786insGT
n.1057+785_1057+786insGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108307_11108309dupCA305298660LDLRc.1198+793_1198+795dup (n.1198+793_1198+795dup)
c.940+793_940+795dup (n.940+793_940+795dup)
c.1194+793_1194+795dup
c.436+793_436+795dup (n.436+793_436+795dup)
c.817+793_817+795dup (n.817+793_817+795dup)
c.559+793_559+795dup (n.559+793_559+795dup)
c.540+793_540+795dup
n.1090+793_1090+795dup
n.1057+793_1057+795dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108307_11108309delCA631764694LDLRc.1198+793_1198+795del (n.1198+793_1198+795del)
c.940+793_940+795del (n.940+793_940+795del)
c.1194+793_1194+795del
c.436+793_436+795del (n.436+793_436+795del)
c.817+793_817+795del (n.817+793_817+795del)
c.559+793_559+795del (n.559+793_559+795del)
c.540+793_540+795del
n.1090+793_1090+795del
n.1057+793_1057+795del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108301G=CA2322769029LDLRc.1198+787G= (n.1198+787G=)
c.940+787G= (n.940+787G=)
c.1194+787G=
c.436+787G= (n.436+787G=)
c.817+787G= (n.817+787G=)
c.559+787G= (n.559+787G=)
c.540+787G=
n.1090+787G=
n.1057+787G=
19g.11108302T>CCA783245150LDLRc.1198+788T>C (n.1198+788T>C)
c.940+788T>C (n.940+788T>C)
c.1194+788T>C
c.436+788T>C (n.436+788T>C)
c.817+788T>C (n.817+788T>C)
c.559+788T>C (n.559+788T>C)
c.540+788T>C
n.1090+788T>C
n.1057+788T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108302T=CA2322769032LDLRc.1198+788T= (n.1198+788T=)
c.940+788T= (n.940+788T=)
c.1194+788T=
c.436+788T= (n.436+788T=)
c.817+788T= (n.817+788T=)
c.559+788T= (n.559+788T=)
c.540+788T=
n.1090+788T=
n.1057+788T=
19g.11108302_11108303dupCA920058373LDLRc.1198+788_1198+789dup (n.1198+788_1198+789dup)
c.940+788_940+789dup (n.940+788_940+789dup)
c.1194+788_1194+789dup
c.436+788_436+789dup (n.436+788_436+789dup)
c.817+788_817+789dup (n.817+788_817+789dup)
c.559+788_559+789dup (n.559+788_559+789dup)
c.540+788_540+789dup
n.1090+788_1090+789dup
n.1057+788_1057+789dup
 dbSNP
19g.11108304_11108305insCTGCA2322769034LDLRc.1198+790_1198+791insCTG (n.1198+790_1198+791insCTG)
c.940+790_940+791insCTG (n.940+790_940+791insCTG)
c.1194+790_1194+791insCTG
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n.1090+790_1090+791insCTG
n.1057+790_1057+791insCTG
 dbSNP
19g.11108307G=CA2322769035LDLRc.1198+793G= (n.1198+793G=)
c.940+793G= (n.940+793G=)
c.1194+793G=
c.436+793G= (n.436+793G=)
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n.1090+793G=
n.1057+793G=
19g.11108307_11108308insGTTCA305298662LDLRc.1198+793_1198+794insGTT (n.1198+793_1198+794insGTT)
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c.1194+793_1194+794insGTT
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n.1057+793_1057+794insGTT
 dbSNP
19g.11108309_11108310insGTTTTTCA2322769036LDLRc.1198+795_1198+796insGTTTTT (n.1198+795_1198+796insGTTTTT)
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n.1090+795_1090+796insGTTTTT
n.1057+795_1057+796insGTTTTT
 dbSNP
19g.11108310A=CA2322769038LDLRc.1198+796A= (n.1198+796A=)
c.940+796A= (n.940+796A=)
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c.436+796A= (n.436+796A=)
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c.540+796A=
n.1090+796A=
n.1057+796A=
19g.11108310A>GCA305298663LDLRc.1198+796A>G (n.1198+796A>G)
c.940+796A>G (n.940+796A>G)
c.1194+796A>G
c.436+796A>G (n.436+796A>G)
c.817+796A>G (n.817+796A>G)
c.559+796A>G (n.559+796A>G)
c.540+796A>G
n.1090+796A>G
n.1057+796A>G
 dbSNP
19g.11108310A>TCA993534892LDLRc.1198+796A>T (n.1198+796A>T)
c.940+796A>T (n.940+796A>T)
c.1194+796A>T
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c.817+796A>T (n.817+796A>T)
c.559+796A>T (n.559+796A>T)
c.540+796A>T
n.1090+796A>T
n.1057+796A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108312T>GCA305298664LDLRc.1198+798T>G (n.1198+798T>G)
c.940+798T>G (n.940+798T>G)
c.1194+798T>G
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c.817+798T>G (n.817+798T>G)
c.559+798T>G (n.559+798T>G)
c.540+798T>G
n.1090+798T>G
n.1057+798T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108312T=CA2322769042LDLRc.1198+798T= (n.1198+798T=)
c.940+798T= (n.940+798T=)
c.1194+798T=
c.436+798T= (n.436+798T=)
c.817+798T= (n.817+798T=)
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c.540+798T=
n.1090+798T=
n.1057+798T=
19g.11108314C=CA2322769044LDLRc.1198+800C= (n.1198+800C=)
c.940+800C= (n.940+800C=)
c.1194+800C=
c.436+800C= (n.436+800C=)
c.817+800C= (n.817+800C=)
c.559+800C= (n.559+800C=)
c.540+800C=
n.1090+800C=
n.1057+800C=
19g.11108314C>GCA993534899LDLRc.1198+800C>G (n.1198+800C>G)
c.940+800C>G (n.940+800C>G)
c.1194+800C>G
c.436+800C>G (n.436+800C>G)
c.817+800C>G (n.817+800C>G)
c.559+800C>G (n.559+800C>G)
c.540+800C>G
n.1090+800C>G
n.1057+800C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108314C>TCA631764695LDLRc.1198+800C>T (n.1198+800C>T)
c.940+800C>T (n.940+800C>T)
c.1194+800C>T
c.436+800C>T (n.436+800C>T)
c.817+800C>T (n.817+800C>T)
c.559+800C>T (n.559+800C>T)
c.540+800C>T
n.1090+800C>T
n.1057+800C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11108315G>ACA657549266LDLRc.1198+801G>A (n.1198+801G>A)
c.940+801G>A (n.940+801G>A)
c.1194+801G>A
c.436+801G>A (n.436+801G>A)
c.817+801G>A (n.817+801G>A)
c.559+801G>A (n.559+801G>A)
c.540+801G>A
n.1090+801G>A
n.1057+801G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11108315G>CCA993534903LDLRc.1198+801G>C (n.1198+801G>C)
c.940+801G>C (n.940+801G>C)
c.1194+801G>C
c.436+801G>C (n.436+801G>C)
c.817+801G>C (n.817+801G>C)
c.559+801G>C (n.559+801G>C)
c.540+801G>C
n.1090+801G>C
n.1057+801G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108315G=CA2322769047LDLRc.1198+801G= (n.1198+801G=)
c.940+801G= (n.940+801G=)
c.1194+801G=
c.436+801G= (n.436+801G=)
c.817+801G= (n.817+801G=)
c.559+801G= (n.559+801G=)
c.540+801G=
n.1090+801G=
n.1057+801G=
19g.11108315G>TCA993534902LDLRc.1198+801G>T (n.1198+801G>T)
c.940+801G>T (n.940+801G>T)
c.1194+801G>T
c.436+801G>T (n.436+801G>T)
c.817+801G>T (n.817+801G>T)
c.559+801G>T (n.559+801G>T)
c.540+801G>T
n.1090+801G>T
n.1057+801G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108319_11108321delinsCAGCA2322769049LDLRc.1198+805_1198+807delinsCAG (n.1198+805_1198+807delinsCAG)
c.940+805_940+807delinsCAG (n.940+805_940+807delinsCAG)
c.1194+805_1194+807delinsCAG
c.436+805_436+807delinsCAG (n.436+805_436+807delinsCAG)
c.817+805_817+807delinsCAG (n.817+805_817+807delinsCAG)
c.559+805_559+807delinsCAG (n.559+805_559+807delinsCAG)
c.540+805_540+807delinsCAG
n.1090+805_1090+807delinsCAG
n.1057+805_1057+807delinsCAG
19g.11108320A>TCA2813590546LDLRc.1198+806A>T (n.1198+806A>T)
c.940+806A>T (n.940+806A>T)
c.1194+806A>T
c.436+806A>T (n.436+806A>T)
c.817+806A>T (n.817+806A>T)
c.559+806A>T (n.559+806A>T)
c.540+806A>T
n.1090+806A>T
n.1057+806A>T
19g.11108322_11108323delCA993534906LDLRc.1198+808_1198+809del (n.1198+808_1198+809del)
c.940+808_940+809del (n.940+808_940+809del)
c.1194+808_1194+809del
c.436+808_436+809del (n.436+808_436+809del)
c.817+808_817+809del (n.817+808_817+809del)
c.559+808_559+809del (n.559+808_559+809del)
c.540+808_540+809del
n.1090+808_1090+809del
n.1057+808_1057+809del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108322A=CA2322769051LDLRc.1198+808A= (n.1198+808A=)
c.940+808A= (n.940+808A=)
c.1194+808A=
c.436+808A= (n.436+808A=)
c.817+808A= (n.817+808A=)
c.559+808A= (n.559+808A=)
c.540+808A=
n.1090+808A=
n.1057+808A=
19g.11108322A>TCA631764697LDLRc.1198+808A>T (n.1198+808A>T)
c.940+808A>T (n.940+808A>T)
c.1194+808A>T
c.436+808A>T (n.436+808A>T)
c.817+808A>T (n.817+808A>T)
c.559+808A>T (n.559+808A>T)
c.540+808A>T
n.1090+808A>T
n.1057+808A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108327T>CCA993534911LDLRc.1198+813T>C (n.1198+813T>C)
c.940+813T>C (n.940+813T>C)
c.1194+813T>C
c.436+813T>C (n.436+813T>C)
c.817+813T>C (n.817+813T>C)
c.559+813T>C (n.559+813T>C)
c.540+813T>C
n.1090+813T>C
n.1057+813T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108328G>ACA993534915LDLRc.1198+814G>A (n.1198+814G>A)
c.940+814G>A (n.940+814G>A)
c.1194+814G>A
c.436+814G>A (n.436+814G>A)
c.817+814G>A (n.817+814G>A)
c.559+814G>A (n.559+814G>A)
c.540+814G>A
n.1090+814G>A
n.1057+814G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108330T>GCA993534917LDLRc.1198+816T>G (n.1198+816T>G)
c.940+816T>G (n.940+816T>G)
c.1194+816T>G
c.436+816T>G (n.436+816T>G)
c.817+816T>G (n.817+816T>G)
c.559+816T>G (n.559+816T>G)
c.540+816T>G
n.1090+816T>G
n.1057+816T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108330T=CA2322769052LDLRc.1198+816T= (n.1198+816T=)
c.940+816T= (n.940+816T=)
c.1194+816T=
c.436+816T= (n.436+816T=)
c.817+816T= (n.817+816T=)
c.559+816T= (n.559+816T=)
c.540+816T=
n.1090+816T=
n.1057+816T=
19g.11108331C=CA2322769054LDLRc.1198+817C= (n.1198+817C=)
c.940+817C= (n.940+817C=)
c.1194+817C=
c.436+817C= (n.436+817C=)
c.817+817C= (n.817+817C=)
c.559+817C= (n.559+817C=)
c.540+817C=
n.1090+817C=
n.1057+817C=
19g.11108331C>TCA783245157LDLRc.1198+817C>T (n.1198+817C>T)
c.940+817C>T (n.940+817C>T)
c.1194+817C>T
c.436+817C>T (n.436+817C>T)
c.817+817C>T (n.817+817C>T)
c.559+817C>T (n.559+817C>T)
c.540+817C>T
n.1090+817C>T
n.1057+817C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108333G>ACA631764698LDLRc.1198+819G>A (n.1198+819G>A)
c.940+819G>A (n.940+819G>A)
c.1194+819G>A
c.436+819G>A (n.436+819G>A)
c.817+819G>A (n.817+819G>A)
c.559+819G>A (n.559+819G>A)
c.540+819G>A
n.1090+819G>A
n.1057+819G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108333G=CA2322769056LDLRc.1198+819G= (n.1198+819G=)
c.940+819G= (n.940+819G=)
c.1194+819G=
c.436+819G= (n.436+819G=)
c.817+819G= (n.817+819G=)
c.559+819G= (n.559+819G=)
c.540+819G=
n.1090+819G=
n.1057+819G=
19g.11108335C=CA2322769059LDLRc.1198+821C= (n.1198+821C=)
c.940+821C= (n.940+821C=)
c.1194+821C=
c.436+821C= (n.436+821C=)
c.817+821C= (n.817+821C=)
c.559+821C= (n.559+821C=)
c.540+821C=
n.1090+821C=
n.1057+821C=
19g.11108335C>TCA305298665LDLRc.1198+821C>T (n.1198+821C>T)
c.940+821C>T (n.940+821C>T)
c.1194+821C>T
c.436+821C>T (n.436+821C>T)
c.817+821C>T (n.817+821C>T)
c.559+821C>T (n.559+821C>T)
c.540+821C>T
n.1090+821C>T
n.1057+821C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108336G>ACA657549267LDLRc.1198+822G>A (n.1198+822G>A)
c.940+822G>A (n.940+822G>A)
c.1194+822G>A
c.436+822G>A (n.436+822G>A)
c.817+822G>A (n.817+822G>A)
c.559+822G>A (n.559+822G>A)
c.540+822G>A
n.1090+822G>A
n.1057+822G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11108336G=CA2322769062LDLRc.1198+822G= (n.1198+822G=)
c.940+822G= (n.940+822G=)
c.1194+822G=
c.436+822G= (n.436+822G=)
c.817+822G= (n.817+822G=)
c.559+822G= (n.559+822G=)
c.540+822G=
n.1090+822G=
n.1057+822G=
19g.11108338T>CCA993534922LDLRc.1198+824T>C (n.1198+824T>C)
c.940+824T>C (n.940+824T>C)
c.1194+824T>C
c.436+824T>C (n.436+824T>C)
c.817+824T>C (n.817+824T>C)
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c.540+824T>C
n.1090+824T>C
n.1057+824T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108338T=CA2322769064LDLRc.1198+824T= (n.1198+824T=)
c.940+824T= (n.940+824T=)
c.1194+824T=
c.436+824T= (n.436+824T=)
c.817+824T= (n.817+824T=)
c.559+824T= (n.559+824T=)
c.540+824T=
n.1090+824T=
n.1057+824T=

Number of alleles fetched