Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108214_11108215del | CA305298652 | LDLR | c.1198+700_1198+701del (n.1198+700_1198+701del) c.940+700_940+701del (n.940+700_940+701del) c.1194+700_1194+701del c.436+700_436+701del (n.436+700_436+701del) c.817+700_817+701del (n.817+700_817+701del) c.559+700_559+701del (n.559+700_559+701del) c.540+700_540+701del n.1090+700_1090+701del n.1057+700_1057+701del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108214C>A | CA993534522 | LDLR | c.1198+700C>A (n.1198+700C>A) c.940+700C>A (n.940+700C>A) c.1194+700C>A c.436+700C>A (n.436+700C>A) c.817+700C>A (n.817+700C>A) c.559+700C>A (n.559+700C>A) c.540+700C>A n.1090+700C>A n.1057+700C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108214C= | CA2322768887 | LDLR | c.1198+700C= (n.1198+700C=) c.940+700C= (n.940+700C=) c.1194+700C= c.436+700C= (n.436+700C=) c.817+700C= (n.817+700C=) c.559+700C= (n.559+700C=) c.540+700C= n.1090+700C= n.1057+700C= | |
19 | g.11108214C>G | CA305298653 | LDLR | c.1198+700C>G (n.1198+700C>G) c.940+700C>G (n.940+700C>G) c.1194+700C>G c.436+700C>G (n.436+700C>G) c.817+700C>G (n.817+700C>G) c.559+700C>G (n.559+700C>G) c.540+700C>G n.1090+700C>G n.1057+700C>G | dbSNP |
19 | g.11108214C>T | CA993534523 | LDLR | c.1198+700C>T (n.1198+700C>T) c.940+700C>T (n.940+700C>T) c.1194+700C>T c.436+700C>T (n.436+700C>T) c.817+700C>T (n.817+700C>T) c.559+700C>T (n.559+700C>T) c.540+700C>T n.1090+700C>T n.1057+700C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108215T>C | CA993534528 | LDLR | c.1198+701T>C (n.1198+701T>C) c.940+701T>C (n.940+701T>C) c.1194+701T>C c.436+701T>C (n.436+701T>C) c.817+701T>C (n.817+701T>C) c.559+701T>C (n.559+701T>C) c.540+701T>C n.1090+701T>C n.1057+701T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108215T>G | CA993534531 | LDLR | c.1198+701T>G (n.1198+701T>G) c.940+701T>G (n.940+701T>G) c.1194+701T>G c.436+701T>G (n.436+701T>G) c.817+701T>G (n.817+701T>G) c.559+701T>G (n.559+701T>G) c.540+701T>G n.1090+701T>G n.1057+701T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108216del | CA2813590480 | LDLR | c.1198+702del (n.1198+702del) c.940+702del (n.940+702del) c.1194+702del c.436+702del (n.436+702del) c.817+702del (n.817+702del) c.559+702del (n.559+702del) c.540+702del n.1090+702del n.1057+702del | |
19 | g.11108216G>A | CA993534535 | LDLR | c.1198+702G>A (n.1198+702G>A) c.940+702G>A (n.940+702G>A) c.1194+702G>A c.436+702G>A (n.436+702G>A) c.817+702G>A (n.817+702G>A) c.559+702G>A (n.559+702G>A) c.540+702G>A n.1090+702G>A n.1057+702G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108216G>C | CA305298654 | LDLR | c.1198+702G>C (n.1198+702G>C) c.940+702G>C (n.940+702G>C) c.1194+702G>C c.436+702G>C (n.436+702G>C) c.817+702G>C (n.817+702G>C) c.559+702G>C (n.559+702G>C) c.540+702G>C n.1090+702G>C n.1057+702G>C | dbSNP |
19 | g.11108216G= | CA2322768889 | LDLR | c.1198+702G= (n.1198+702G=) c.940+702G= (n.940+702G=) c.1194+702G= c.436+702G= (n.436+702G=) c.817+702G= (n.817+702G=) c.559+702G= (n.559+702G=) c.540+702G= n.1090+702G= n.1057+702G= | |
19 | g.11108216G>T | CA993534552 | LDLR | c.1198+702G>T (n.1198+702G>T) c.940+702G>T (n.940+702G>T) c.1194+702G>T c.436+702G>T (n.436+702G>T) c.817+702G>T (n.817+702G>T) c.559+702G>T (n.559+702G>T) c.540+702G>T n.1090+702G>T n.1057+702G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108216_11108218del | CA2813590479 | LDLR | c.1198+702_1198+704del (n.1198+702_1198+704del) c.940+702_940+704del (n.940+702_940+704del) c.1194+702_1194+704del c.436+702_436+704del (n.436+702_436+704del) c.817+702_817+704del (n.817+702_817+704del) c.559+702_559+704del (n.559+702_559+704del) c.540+702_540+704del n.1090+702_1090+704del n.1057+702_1057+704del | |
19 | g.11108217T>A | CA993534562 | LDLR | c.1198+703T>A (n.1198+703T>A) c.940+703T>A (n.940+703T>A) c.1194+703T>A c.436+703T>A (n.436+703T>A) c.817+703T>A (n.817+703T>A) c.559+703T>A (n.559+703T>A) c.540+703T>A n.1090+703T>A n.1057+703T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108217T>C | CA783245019 | LDLR | c.1198+703T>C (n.1198+703T>C) c.940+703T>C (n.940+703T>C) c.1194+703T>C c.436+703T>C (n.436+703T>C) c.817+703T>C (n.817+703T>C) c.559+703T>C (n.559+703T>C) c.540+703T>C n.1090+703T>C n.1057+703T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108217T= | CA2322768891 | LDLR | c.1198+703T= (n.1198+703T=) c.940+703T= (n.940+703T=) c.1194+703T= c.436+703T= (n.436+703T=) c.817+703T= (n.817+703T=) c.559+703T= (n.559+703T=) c.540+703T= n.1090+703T= n.1057+703T= | |
19 | g.11108219_11108220del | CA993534560 | LDLR | c.1198+705_1198+706del (n.1198+705_1198+706del) c.940+705_940+706del (n.940+705_940+706del) c.1194+705_1194+706del c.436+705_436+706del (n.436+705_436+706del) c.817+705_817+706del (n.817+705_817+706del) c.559+705_559+706del (n.559+705_559+706del) c.540+705_540+706del n.1090+705_1090+706del n.1057+705_1057+706del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108218del | CA993534566 | LDLR | c.1198+704del (n.1198+704del) c.940+704del (n.940+704del) c.1194+704del c.436+704del (n.436+704del) c.817+704del (n.817+704del) c.559+704del (n.559+704del) c.540+704del n.1090+704del n.1057+704del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108218C>A | CA993534571 | LDLR | c.1198+704C>A (n.1198+704C>A) c.940+704C>A (n.940+704C>A) c.1194+704C>A c.436+704C>A (n.436+704C>A) c.817+704C>A (n.817+704C>A) c.559+704C>A (n.559+704C>A) c.540+704C>A n.1090+704C>A n.1057+704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108218C= | CA2322768894 | LDLR | c.1198+704C= (n.1198+704C=) c.940+704C= (n.940+704C=) c.1194+704C= c.436+704C= (n.436+704C=) c.817+704C= (n.817+704C=) c.559+704C= (n.559+704C=) c.540+704C= n.1090+704C= n.1057+704C= | |
19 | g.11108218C>G | CA993534588 | LDLR | c.1198+704C>G (n.1198+704C>G) c.940+704C>G (n.940+704C>G) c.1194+704C>G c.436+704C>G (n.436+704C>G) c.817+704C>G (n.817+704C>G) c.559+704C>G (n.559+704C>G) c.540+704C>G n.1090+704C>G n.1057+704C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108218C>T | CA993534567 | LDLR | c.1198+704C>T (n.1198+704C>T) c.940+704C>T (n.940+704C>T) c.1194+704C>T c.436+704C>T (n.436+704C>T) c.817+704C>T (n.817+704C>T) c.559+704C>T (n.559+704C>T) c.540+704C>T n.1090+704C>T n.1057+704C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108218_11108219delinsCT | CA2322768896 | LDLR | c.1198+704_1198+705delinsCT (n.1198+704_1198+705delinsCT) c.940+704_940+705delinsCT (n.940+704_940+705delinsCT) c.1194+704_1194+705delinsCT c.436+704_436+705delinsCT (n.436+704_436+705delinsCT) c.817+704_817+705delinsCT (n.817+704_817+705delinsCT) c.559+704_559+705delinsCT (n.559+704_559+705delinsCT) c.540+704_540+705delinsCT n.1090+704_1090+705delinsCT n.1057+704_1057+705delinsCT | |
19 | g.11108218_11108219insA | CA2322768901 | LDLR | c.1198+704_1198+705insA (n.1198+704_1198+705insA) c.940+704_940+705insA (n.940+704_940+705insA) c.1194+704_1194+705insA c.436+704_436+705insA (n.436+704_436+705insA) c.817+704_817+705insA (n.817+704_817+705insA) c.559+704_559+705insA (n.559+704_559+705insA) c.540+704_540+705insA n.1090+704_1090+705insA n.1057+704_1057+705insA | dbSNP |
19 | g.11108219del | CA993534595 | LDLR | c.1198+705del (n.1198+705del) c.940+705del (n.940+705del) c.1194+705del c.436+705del (n.436+705del) c.817+705del (n.817+705del) c.559+705del (n.559+705del) c.540+705del n.1090+705del n.1057+705del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108219T>A | CA783245023 | LDLR | c.1198+705T>A (n.1198+705T>A) c.940+705T>A (n.940+705T>A) c.1194+705T>A c.436+705T>A (n.436+705T>A) c.817+705T>A (n.817+705T>A) c.559+705T>A (n.559+705T>A) c.540+705T>A n.1090+705T>A n.1057+705T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108219T>C | CA993534603 | LDLR | c.1198+705T>C (n.1198+705T>C) c.940+705T>C (n.940+705T>C) c.1194+705T>C c.436+705T>C (n.436+705T>C) c.817+705T>C (n.817+705T>C) c.559+705T>C (n.559+705T>C) c.540+705T>C n.1090+705T>C n.1057+705T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108219T= | CA2322768906 | LDLR | c.1198+705T= (n.1198+705T=) c.940+705T= (n.940+705T=) c.1194+705T= c.436+705T= (n.436+705T=) c.817+705T= (n.817+705T=) c.559+705T= (n.559+705T=) c.540+705T= n.1090+705T= n.1057+705T= | |
19 | g.11108219_11108220delinsTC | CA2322768903 | LDLR | c.1198+705_1198+706delinsTC (n.1198+705_1198+706delinsTC) c.940+705_940+706delinsTC (n.940+705_940+706delinsTC) c.1194+705_1194+706delinsTC c.436+705_436+706delinsTC (n.436+705_436+706delinsTC) c.817+705_817+706delinsTC (n.817+705_817+706delinsTC) c.559+705_559+706delinsTC (n.559+705_559+706delinsTC) c.540+705_540+706delinsTC n.1090+705_1090+706delinsTC n.1057+705_1057+706delinsTC | |
19 | g.11108219_11108221delinsTCA | CA2322768907 | LDLR | c.1198+705_1198+707delinsTCA (n.1198+705_1198+707delinsTCA) c.940+705_940+707delinsTCA (n.940+705_940+707delinsTCA) c.1194+705_1194+707delinsTCA c.436+705_436+707delinsTCA (n.436+705_436+707delinsTCA) c.817+705_817+707delinsTCA (n.817+705_817+707delinsTCA) c.559+705_559+707delinsTCA (n.559+705_559+707delinsTCA) c.540+705_540+707delinsTCA n.1090+705_1090+707delinsTCA n.1057+705_1057+707delinsTCA | |
19 | g.11108219_11108226delinsTCAAAAAA | CA2322768908 | LDLR | c.1198+705_1198+712delinsTCAAAAAA (n.1198+705_1198+712delinsTCAAAAAA) c.940+705_940+712delinsTCAAAAAA (n.940+705_940+712delinsTCAAAAAA) c.1194+705_1194+712delinsTCAAAAAA c.436+705_436+712delinsTCAAAAAA (n.436+705_436+712delinsTCAAAAAA) c.817+705_817+712delinsTCAAAAAA (n.817+705_817+712delinsTCAAAAAA) c.559+705_559+712delinsTCAAAAAA (n.559+705_559+712delinsTCAAAAAA) c.540+705_540+712delinsTCAAAAAA n.1090+705_1090+712delinsTCAAAAAA n.1057+705_1057+712delinsTCAAAAAA | |
19 | g.11108219_11108220insA | CA631764672 | LDLR | c.1198+705_1198+706insA (n.1198+705_1198+706insA) c.940+705_940+706insA (n.940+705_940+706insA) c.1194+705_1194+706insA c.436+705_436+706insA (n.436+705_436+706insA) c.817+705_817+706insA (n.817+705_817+706insA) c.559+705_559+706insA (n.559+705_559+706insA) c.540+705_540+706insA n.1090+705_1090+706insA n.1057+705_1057+706insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108219_11108220insAA | CA631764673 | LDLR | c.1198+705_1198+706insAA (n.1198+705_1198+706insAA) c.940+705_940+706insAA (n.940+705_940+706insAA) c.1194+705_1194+706insAA c.436+705_436+706insAA (n.436+705_436+706insAA) c.817+705_817+706insAA (n.817+705_817+706insAA) c.559+705_559+706insAA (n.559+705_559+706insAA) c.540+705_540+706insAA n.1090+705_1090+706insAA n.1057+705_1057+706insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108219_11108220insAAA | CA631764674 | LDLR | c.1198+705_1198+706insAAA (n.1198+705_1198+706insAAA) c.940+705_940+706insAAA (n.940+705_940+706insAAA) c.1194+705_1194+706insAAA c.436+705_436+706insAAA (n.436+705_436+706insAAA) c.817+705_817+706insAAA (n.817+705_817+706insAAA) c.559+705_559+706insAAA (n.559+705_559+706insAAA) c.540+705_540+706insAAA n.1090+705_1090+706insAAA n.1057+705_1057+706insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108219_11108220insAAAA | CA2513952416 | LDLR | c.1198+705_1198+706insAAAA (n.1198+705_1198+706insAAAA) c.940+705_940+706insAAAA (n.940+705_940+706insAAAA) c.1194+705_1194+706insAAAA c.436+705_436+706insAAAA (n.436+705_436+706insAAAA) c.817+705_817+706insAAAA (n.817+705_817+706insAAAA) c.559+705_559+706insAAAA (n.559+705_559+706insAAAA) c.540+705_540+706insAAAA n.1090+705_1090+706insAAAA n.1057+705_1057+706insAAAA | |
19 | g.11108219_11108220insTAAA | CA2546767434 | LDLR | c.1198+705_1198+706insTAAA (n.1198+705_1198+706insTAAA) c.940+705_940+706insTAAA (n.940+705_940+706insTAAA) c.1194+705_1194+706insTAAA c.436+705_436+706insTAAA (n.436+705_436+706insTAAA) c.817+705_817+706insTAAA (n.817+705_817+706insTAAA) c.559+705_559+706insTAAA (n.559+705_559+706insTAAA) c.540+705_540+706insTAAA n.1090+705_1090+706insTAAA n.1057+705_1057+706insTAAA | |
19 | g.11108220del | CA783245026 | LDLR | c.1198+706del (n.1198+706del) c.940+706del (n.940+706del) c.1194+706del c.436+706del (n.436+706del) c.817+706del (n.817+706del) c.559+706del (n.559+706del) c.540+706del n.1090+706del n.1057+706del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108220C>A | CA305298655 | LDLR | c.1198+706C>A (n.1198+706C>A) c.940+706C>A (n.940+706C>A) c.1194+706C>A c.436+706C>A (n.436+706C>A) c.817+706C>A (n.817+706C>A) c.559+706C>A (n.559+706C>A) c.540+706C>A n.1090+706C>A n.1057+706C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108220C= | CA2322768919 | LDLR | c.1198+706C= (n.1198+706C=) c.940+706C= (n.940+706C=) c.1194+706C= c.436+706C= (n.436+706C=) c.817+706C= (n.817+706C=) c.559+706C= (n.559+706C=) c.540+706C= n.1090+706C= n.1057+706C= | |
19 | g.11108220C>G | CA2322768916 | LDLR | c.1198+706C>G (n.1198+706C>G) c.940+706C>G (n.940+706C>G) c.1194+706C>G c.436+706C>G (n.436+706C>G) c.817+706C>G (n.817+706C>G) c.559+706C>G (n.559+706C>G) c.540+706C>G n.1090+706C>G n.1057+706C>G | dbSNP |
19 | g.11108220_11108221del | CA993534627 | LDLR | c.1198+706_1198+707del (n.1198+706_1198+707del) c.940+706_940+707del (n.940+706_940+707del) c.1194+706_1194+707del c.436+706_436+707del (n.436+706_436+707del) c.817+706_817+707del (n.817+706_817+707del) c.559+706_559+707del (n.559+706_559+707del) c.540+706_540+707del n.1090+706_1090+707del n.1057+706_1057+707del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108220_11108226del | CA993534613 | LDLR | c.1198+706_1198+712del (n.1198+706_1198+712del) c.940+706_940+712del (n.940+706_940+712del) c.1194+706_1194+712del c.436+706_436+712del (n.436+706_436+712del) c.817+706_817+712del (n.817+706_817+712del) c.559+706_559+712del (n.559+706_559+712del) c.540+706_540+712del n.1090+706_1090+712del n.1057+706_1057+712del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108220_11108233delinsCAAAAAAAAAAAAA | CA2322768913 | LDLR | c.1198+706_1198+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.1198+706_1198+719delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.940+706_940+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.940+706_940+719delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.1194+706_1194+719delinsCAAAAAAAAAAAAA c.436+706_436+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.436+706_436+719delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.817+706_817+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.817+706_817+719delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.559+706_559+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.559+706_559+719delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.540+706_540+719delinsCAAAAAAAAAAAAA n.1090+706_1090+719delinsCAAAAAAAAAAAAA n.1057+706_1057+719delinsCAAAAAAAAAAAAA | |
19 | g.11108220_11108221insCAA | CA993534715 | LDLR | c.1198+706_1198+707insCAA (n.1198+706_1198+707insCAA) c.940+706_940+707insCAA (n.940+706_940+707insCAA) c.1194+706_1194+707insCAA c.436+706_436+707insCAA (n.436+706_436+707insCAA) c.817+706_817+707insCAA (n.817+706_817+707insCAA) c.559+706_559+707insCAA (n.559+706_559+707insCAA) c.540+706_540+707insCAA n.1090+706_1090+707insCAA n.1057+706_1057+707insCAA | |
19 | g.11108220_11108221insTAA | CA993534720 | LDLR | c.1198+706_1198+707insTAA (n.1198+706_1198+707insTAA) c.940+706_940+707insTAA (n.940+706_940+707insTAA) c.1194+706_1194+707insTAA c.436+706_436+707insTAA (n.436+706_436+707insTAA) c.817+706_817+707insTAA (n.817+706_817+707insTAA) c.559+706_559+707insTAA (n.559+706_559+707insTAA) c.540+706_540+707insTAA n.1090+706_1090+707insTAA n.1057+706_1057+707insTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108221A= | CA2322768939 | LDLR | c.1198+707A= (n.1198+707A=) c.940+707A= (n.940+707A=) c.1194+707A= c.436+707A= (n.436+707A=) c.817+707A= (n.817+707A=) c.559+707A= (n.559+707A=) c.540+707A= n.1090+707A= n.1057+707A= | |
19 | g.11108221A>C | CA2322768938 | LDLR | c.1198+707A>C (n.1198+707A>C) c.940+707A>C (n.940+707A>C) c.1194+707A>C c.436+707A>C (n.436+707A>C) c.817+707A>C (n.817+707A>C) c.559+707A>C (n.559+707A>C) c.540+707A>C n.1090+707A>C n.1057+707A>C | dbSNP |
19 | g.11108222_11108223insCAAAAA | CA993534713 | LDLR | c.1198+708_1198+709insCAAAAA (n.1198+708_1198+709insCAAAAA) c.940+708_940+709insCAAAAA (n.940+708_940+709insCAAAAA) c.1194+708_1194+709insCAAAAA c.436+708_436+709insCAAAAA (n.436+708_436+709insCAAAAA) c.817+708_817+709insCAAAAA (n.817+708_817+709insCAAAAA) c.559+708_559+709insCAAAAA (n.559+708_559+709insCAAAAA) c.540+708_540+709insCAAAAA n.1090+708_1090+709insCAAAAA n.1057+708_1057+709insCAAAAA | |
19 | g.11108242_11108243insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA993534758 | LDLR | c.1198+728_1198+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1198+728_1198+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.940+728_940+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.940+728_940+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1194+728_1194+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.436+728_436+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.436+728_436+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.817+728_817+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.817+728_817+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.559+728_559+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.559+728_559+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.540+728_540+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1090+728_1090+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1057+728_1057+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11108242_11108243insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA993534751 | LDLR | c.1198+728_1198+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1198+728_1198+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.940+728_940+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.940+728_940+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1194+728_1194+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.436+728_436+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.436+728_436+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.817+728_817+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.817+728_817+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.559+728_559+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.559+728_559+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.540+728_540+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1090+728_1090+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1057+728_1057+729insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11108242_11108243insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA993534702 | LDLR | c.1198+728_1198+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1198+728_1198+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.940+728_940+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.940+728_940+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1194+728_1194+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.436+728_436+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.436+728_436+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.817+728_817+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.817+728_817+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.559+728_559+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.559+728_559+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.540+728_540+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1090+728_1090+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1057+728_1057+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108242_11108243insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA993534706 | LDLR | c.1198+728_1198+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1198+728_1198+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.940+728_940+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.940+728_940+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1194+728_1194+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.436+728_436+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.436+728_436+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.817+728_817+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.817+728_817+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.559+728_559+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.559+728_559+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.540+728_540+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1090+728_1090+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1057+728_1057+729insAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108242dup | CA305298656 | LDLR | c.1198+728dup (n.1198+728dup) c.940+728dup (n.940+728dup) c.1194+728dup c.436+728dup (n.436+728dup) c.817+728dup (n.817+728dup) c.559+728dup (n.559+728dup) c.540+728dup n.1090+728dup n.1057+728dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108241_11108242dup | CA631764676 | LDLR | c.1198+727_1198+728dup (n.1198+727_1198+728dup) c.940+727_940+728dup (n.940+727_940+728dup) c.1194+727_1194+728dup c.436+727_436+728dup (n.436+727_436+728dup) c.817+727_817+728dup (n.817+727_817+728dup) c.559+727_559+728dup (n.559+727_559+728dup) c.540+727_540+728dup n.1090+727_1090+728dup n.1057+727_1057+728dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108240_11108242dup | CA631764675 | LDLR | c.1198+726_1198+728dup (n.1198+726_1198+728dup) c.940+726_940+728dup (n.940+726_940+728dup) c.1194+726_1194+728dup c.436+726_436+728dup (n.436+726_436+728dup) c.817+726_817+728dup (n.817+726_817+728dup) c.559+726_559+728dup (n.559+726_559+728dup) c.540+726_540+728dup n.1090+726_1090+728dup n.1057+726_1057+728dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108239_11108242dup | CA783245080 | LDLR | c.1198+725_1198+728dup (n.1198+725_1198+728dup) c.940+725_940+728dup (n.940+725_940+728dup) c.1194+725_1194+728dup c.436+725_436+728dup (n.436+725_436+728dup) c.817+725_817+728dup (n.817+725_817+728dup) c.559+725_559+728dup (n.559+725_559+728dup) c.540+725_540+728dup n.1090+725_1090+728dup n.1057+725_1057+728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108238_11108242dup | CA783245067 | LDLR | c.1198+724_1198+728dup (n.1198+724_1198+728dup) c.940+724_940+728dup (n.940+724_940+728dup) c.1194+724_1194+728dup c.436+724_436+728dup (n.436+724_436+728dup) c.817+724_817+728dup (n.817+724_817+728dup) c.559+724_559+728dup (n.559+724_559+728dup) c.540+724_540+728dup n.1090+724_1090+728dup n.1057+724_1057+728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108237_11108242dup | CA993534737 | LDLR | c.1198+723_1198+728dup (n.1198+723_1198+728dup) c.940+723_940+728dup (n.940+723_940+728dup) c.1194+723_1194+728dup c.436+723_436+728dup (n.436+723_436+728dup) c.817+723_817+728dup (n.817+723_817+728dup) c.559+723_559+728dup (n.559+723_559+728dup) c.540+723_540+728dup n.1090+723_1090+728dup n.1057+723_1057+728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108236_11108242dup | CA993534740 | LDLR | c.1198+722_1198+728dup (n.1198+722_1198+728dup) c.940+722_940+728dup (n.940+722_940+728dup) c.1194+722_1194+728dup c.436+722_436+728dup (n.436+722_436+728dup) c.817+722_817+728dup (n.817+722_817+728dup) c.559+722_559+728dup (n.559+722_559+728dup) c.540+722_540+728dup n.1090+722_1090+728dup n.1057+722_1057+728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108235_11108242dup | CA993534742 | LDLR | c.1198+721_1198+728dup (n.1198+721_1198+728dup) c.940+721_940+728dup (n.940+721_940+728dup) c.1194+721_1194+728dup c.436+721_436+728dup (n.436+721_436+728dup) c.817+721_817+728dup (n.817+721_817+728dup) c.559+721_559+728dup (n.559+721_559+728dup) c.540+721_540+728dup n.1090+721_1090+728dup n.1057+721_1057+728dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108234_11108242dup | CA993534748 | LDLR | c.1198+720_1198+728dup (n.1198+720_1198+728dup) c.940+720_940+728dup (n.940+720_940+728dup) c.1194+720_1194+728dup c.436+720_436+728dup (n.436+720_436+728dup) c.817+720_817+728dup (n.817+720_817+728dup) c.559+720_559+728dup (n.559+720_559+728dup) c.540+720_540+728dup n.1090+720_1090+728dup n.1057+720_1057+728dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108233_11108242dup | CA993534747 | LDLR | c.1198+719_1198+728dup (n.1198+719_1198+728dup) c.940+719_940+728dup (n.940+719_940+728dup) c.1194+719_1194+728dup c.436+719_436+728dup (n.436+719_436+728dup) c.817+719_817+728dup (n.817+719_817+728dup) c.559+719_559+728dup (n.559+719_559+728dup) c.540+719_540+728dup n.1090+719_1090+728dup n.1057+719_1057+728dup | |
19 | g.11108232_11108242dup | CA993534764 | LDLR | c.1198+718_1198+728dup (n.1198+718_1198+728dup) c.940+718_940+728dup (n.940+718_940+728dup) c.1194+718_1194+728dup c.436+718_436+728dup (n.436+718_436+728dup) c.817+718_817+728dup (n.817+718_817+728dup) c.559+718_559+728dup (n.559+718_559+728dup) c.540+718_540+728dup n.1090+718_1090+728dup n.1057+718_1057+728dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108227_11108242dup | CA993534711 | LDLR | c.1198+713_1198+728dup (n.1198+713_1198+728dup) c.940+713_940+728dup (n.940+713_940+728dup) c.1194+713_1194+728dup c.436+713_436+728dup (n.436+713_436+728dup) c.817+713_817+728dup (n.817+713_817+728dup) c.559+713_559+728dup (n.559+713_559+728dup) c.540+713_540+728dup n.1090+713_1090+728dup n.1057+713_1057+728dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108225_11108242dup | CA993534761 | LDLR | c.1198+711_1198+728dup (n.1198+711_1198+728dup) c.940+711_940+728dup (n.940+711_940+728dup) c.1194+711_1194+728dup c.436+711_436+728dup (n.436+711_436+728dup) c.817+711_817+728dup (n.817+711_817+728dup) c.559+711_559+728dup (n.559+711_559+728dup) c.540+711_540+728dup n.1090+711_1090+728dup n.1057+711_1057+728dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108224_11108242dup | CA993534769 | LDLR | c.1198+710_1198+728dup (n.1198+710_1198+728dup) c.940+710_940+728dup (n.940+710_940+728dup) c.1194+710_1194+728dup c.436+710_436+728dup (n.436+710_436+728dup) c.817+710_817+728dup (n.817+710_817+728dup) c.559+710_559+728dup (n.559+710_559+728dup) c.540+710_540+728dup n.1090+710_1090+728dup n.1057+710_1057+728dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108242del | CA631764677 | LDLR | c.1198+728del (n.1198+728del) c.940+728del (n.940+728del) c.1194+728del c.436+728del (n.436+728del) c.817+728del (n.817+728del) c.559+728del (n.559+728del) c.540+728del n.1090+728del n.1057+728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108241_11108242del | CA783245046 | LDLR | c.1198+727_1198+728del (n.1198+727_1198+728del) c.940+727_940+728del (n.940+727_940+728del) c.1194+727_1194+728del c.436+727_436+728del (n.436+727_436+728del) c.817+727_817+728del (n.817+727_817+728del) c.559+727_559+728del (n.559+727_559+728del) c.540+727_540+728del n.1090+727_1090+728del n.1057+727_1057+728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108240_11108242del | CA993534725 | LDLR | c.1198+726_1198+728del (n.1198+726_1198+728del) c.940+726_940+728del (n.940+726_940+728del) c.1194+726_1194+728del c.436+726_436+728del (n.436+726_436+728del) c.817+726_817+728del (n.817+726_817+728del) c.559+726_559+728del (n.559+726_559+728del) c.540+726_540+728del n.1090+726_1090+728del n.1057+726_1057+728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108239_11108242del | CA783245044 | LDLR | c.1198+725_1198+728del (n.1198+725_1198+728del) c.940+725_940+728del (n.940+725_940+728del) c.1194+725_1194+728del c.436+725_436+728del (n.436+725_436+728del) c.817+725_817+728del (n.817+725_817+728del) c.559+725_559+728del (n.559+725_559+728del) c.540+725_540+728del n.1090+725_1090+728del n.1057+725_1057+728del | dbSNP |
19 | g.11108238_11108242del | CA2571420556 | LDLR | c.1198+724_1198+728del (n.1198+724_1198+728del) c.940+724_940+728del (n.940+724_940+728del) c.1194+724_1194+728del c.436+724_436+728del (n.436+724_436+728del) c.817+724_817+728del (n.817+724_817+728del) c.559+724_559+728del (n.559+724_559+728del) c.540+724_540+728del n.1090+724_1090+728del n.1057+724_1057+728del | |
19 | g.11108237_11108242del | CA783245060 | LDLR | c.1198+723_1198+728del (n.1198+723_1198+728del) c.940+723_940+728del (n.940+723_940+728del) c.1194+723_1194+728del c.436+723_436+728del (n.436+723_436+728del) c.817+723_817+728del (n.817+723_817+728del) c.559+723_559+728del (n.559+723_559+728del) c.540+723_540+728del n.1090+723_1090+728del n.1057+723_1057+728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108236_11108242del | CA631764678 | LDLR | c.1198+722_1198+728del (n.1198+722_1198+728del) c.940+722_940+728del (n.940+722_940+728del) c.1194+722_1194+728del c.436+722_436+728del (n.436+722_436+728del) c.817+722_817+728del (n.817+722_817+728del) c.559+722_559+728del (n.559+722_559+728del) c.540+722_540+728del n.1090+722_1090+728del n.1057+722_1057+728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108235_11108242del | CA2322768950 | LDLR | c.1198+721_1198+728del (n.1198+721_1198+728del) c.940+721_940+728del (n.940+721_940+728del) c.1194+721_1194+728del c.436+721_436+728del (n.436+721_436+728del) c.817+721_817+728del (n.817+721_817+728del) c.559+721_559+728del (n.559+721_559+728del) c.540+721_540+728del n.1090+721_1090+728del n.1057+721_1057+728del | dbSNP |
19 | g.11108233_11108242del | CA631764679 | LDLR | c.1198+719_1198+728del (n.1198+719_1198+728del) c.940+719_940+728del (n.940+719_940+728del) c.1194+719_1194+728del c.436+719_436+728del (n.436+719_436+728del) c.817+719_817+728del (n.817+719_817+728del) c.559+719_559+728del (n.559+719_559+728del) c.540+719_540+728del n.1090+719_1090+728del n.1057+719_1057+728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108232_11108242del | CA2322768952 | LDLR | c.1198+718_1198+728del (n.1198+718_1198+728del) c.940+718_940+728del (n.940+718_940+728del) c.1194+718_1194+728del c.436+718_436+728del (n.436+718_436+728del) c.817+718_817+728del (n.817+718_817+728del) c.559+718_559+728del (n.559+718_559+728del) c.540+718_540+728del n.1090+718_1090+728del n.1057+718_1057+728del | dbSNP |
19 | g.11108231_11108242del | CA783245086 | LDLR | c.1198+717_1198+728del (n.1198+717_1198+728del) c.940+717_940+728del (n.940+717_940+728del) c.1194+717_1194+728del c.436+717_436+728del (n.436+717_436+728del) c.817+717_817+728del (n.817+717_817+728del) c.559+717_559+728del (n.559+717_559+728del) c.540+717_540+728del n.1090+717_1090+728del n.1057+717_1057+728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108230_11108242del | CA783245065 | LDLR | c.1198+716_1198+728del (n.1198+716_1198+728del) c.940+716_940+728del (n.940+716_940+728del) c.1194+716_1194+728del c.436+716_436+728del (n.436+716_436+728del) c.817+716_817+728del (n.817+716_817+728del) c.559+716_559+728del (n.559+716_559+728del) c.540+716_540+728del n.1090+716_1090+728del n.1057+716_1057+728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108229_11108242del | CA2741610418 | LDLR | c.1198+715_1198+728del (n.1198+715_1198+728del) c.940+715_940+728del (n.940+715_940+728del) c.1194+715_1194+728del c.436+715_436+728del (n.436+715_436+728del) c.817+715_817+728del (n.817+715_817+728del) c.559+715_559+728del (n.559+715_559+728del) c.540+715_540+728del n.1090+715_1090+728del n.1057+715_1057+728del | |
19 | g.11108221_11108222insC | CA2813590520 | LDLR | c.1198+707_1198+708insC (n.1198+707_1198+708insC) c.940+707_940+708insC (n.940+707_940+708insC) c.1194+707_1194+708insC c.436+707_436+708insC (n.436+707_436+708insC) c.817+707_817+708insC (n.817+707_817+708insC) c.559+707_559+708insC (n.559+707_559+708insC) c.540+707_540+708insC n.1090+707_1090+708insC n.1057+707_1057+708insC | |
19 | g.11108222A>G | CA2528225193 | LDLR | c.1198+708A>G (n.1198+708A>G) c.940+708A>G (n.940+708A>G) c.1194+708A>G c.436+708A>G (n.436+708A>G) c.817+708A>G (n.817+708A>G) c.559+708A>G (n.559+708A>G) c.540+708A>G n.1090+708A>G n.1057+708A>G | |
19 | g.11108223_11108224insCA | CA631764680 | LDLR | c.1198+709_1198+710insCA (n.1198+709_1198+710insCA) c.940+709_940+710insCA (n.940+709_940+710insCA) c.1194+709_1194+710insCA c.436+709_436+710insCA (n.436+709_436+710insCA) c.817+709_817+710insCA (n.817+709_817+710insCA) c.559+709_559+710insCA (n.559+709_559+710insCA) c.540+709_540+710insCA n.1090+709_1090+710insCA n.1057+709_1057+710insCA | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11108225_11108226insCAA | CA631764681 | LDLR | c.1198+711_1198+712insCAA (n.1198+711_1198+712insCAA) c.940+711_940+712insCAA (n.940+711_940+712insCAA) c.1194+711_1194+712insCAA c.436+711_436+712insCAA (n.436+711_436+712insCAA) c.817+711_817+712insCAA (n.817+711_817+712insCAA) c.559+711_559+712insCAA (n.559+711_559+712insCAA) c.540+711_540+712insCAA n.1090+711_1090+712insCAA n.1057+711_1057+712insCAA | gnomAD v2 |
19 | g.11108225_11108226insG | CA993534793 | LDLR | c.1198+711_1198+712insG (n.1198+711_1198+712insG) c.940+711_940+712insG (n.940+711_940+712insG) c.1194+711_1194+712insG c.436+711_436+712insG (n.436+711_436+712insG) c.817+711_817+712insG (n.817+711_817+712insG) c.559+711_559+712insG (n.559+711_559+712insG) c.540+711_540+712insG n.1090+711_1090+712insG n.1057+711_1057+712insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108229A= | CA2322768959 | LDLR | c.1198+715A= (n.1198+715A=) c.940+715A= (n.940+715A=) c.1194+715A= c.436+715A= (n.436+715A=) c.817+715A= (n.817+715A=) c.559+715A= (n.559+715A=) c.540+715A= n.1090+715A= n.1057+715A= | |
19 | g.11108229A>G | CA2535389459 | LDLR | c.1198+715A>G (n.1198+715A>G) c.940+715A>G (n.940+715A>G) c.1194+715A>G c.436+715A>G (n.436+715A>G) c.817+715A>G (n.817+715A>G) c.559+715A>G (n.559+715A>G) c.540+715A>G n.1090+715A>G n.1057+715A>G | |
19 | g.11108229_11108230insG | CA631764682 | LDLR | c.1198+715_1198+716insG (n.1198+715_1198+716insG) c.940+715_940+716insG (n.940+715_940+716insG) c.1194+715_1194+716insG c.436+715_436+716insG (n.436+715_436+716insG) c.817+715_817+716insG (n.817+715_817+716insG) c.559+715_559+716insG (n.559+715_559+716insG) c.540+715_540+716insG n.1090+715_1090+716insG n.1057+715_1057+716insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108231A= | CA2322768962 | LDLR | c.1198+717A= (n.1198+717A=) c.940+717A= (n.940+717A=) c.1194+717A= c.436+717A= (n.436+717A=) c.817+717A= (n.817+717A=) c.559+717A= (n.559+717A=) c.540+717A= n.1090+717A= n.1057+717A= | |
19 | g.11108231A>G | CA631764683 | LDLR | c.1198+717A>G (n.1198+717A>G) c.940+717A>G (n.940+717A>G) c.1194+717A>G c.436+717A>G (n.436+717A>G) c.817+717A>G (n.817+717A>G) c.559+717A>G (n.559+717A>G) c.540+717A>G n.1090+717A>G n.1057+717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108233A>C | CA2509695991 | LDLR | c.1198+719A>C (n.1198+719A>C) c.940+719A>C (n.940+719A>C) c.1194+719A>C c.436+719A>C (n.436+719A>C) c.817+719A>C (n.817+719A>C) c.559+719A>C (n.559+719A>C) c.540+719A>C n.1090+719A>C n.1057+719A>C | |
19 | g.11108233A>G | CA2503399153 | LDLR | c.1198+719A>G (n.1198+719A>G) c.940+719A>G (n.940+719A>G) c.1194+719A>G c.436+719A>G (n.436+719A>G) c.817+719A>G (n.817+719A>G) c.559+719A>G (n.559+719A>G) c.540+719A>G n.1090+719A>G n.1057+719A>G | |
19 | g.11108233A>T | CA993534799 | LDLR | c.1198+719A>T (n.1198+719A>T) c.940+719A>T (n.940+719A>T) c.1194+719A>T c.436+719A>T (n.436+719A>T) c.817+719A>T (n.817+719A>T) c.559+719A>T (n.559+719A>T) c.540+719A>T n.1090+719A>T n.1057+719A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108237A>C | CA2568514293 | LDLR | c.1198+723A>C (n.1198+723A>C) c.940+723A>C (n.940+723A>C) c.1194+723A>C c.436+723A>C (n.436+723A>C) c.817+723A>C (n.817+723A>C) c.559+723A>C (n.559+723A>C) c.540+723A>C n.1090+723A>C n.1057+723A>C | |
19 | g.11108237A>G | CA2526948664 | LDLR | c.1198+723A>G (n.1198+723A>G) c.940+723A>G (n.940+723A>G) c.1194+723A>G c.436+723A>G (n.436+723A>G) c.817+723A>G (n.817+723A>G) c.559+723A>G (n.559+723A>G) c.540+723A>G n.1090+723A>G n.1057+723A>G | |
19 | g.11108238A= | CA2322768964 | LDLR | c.1198+724A= (n.1198+724A=) c.940+724A= (n.940+724A=) c.1194+724A= c.436+724A= (n.436+724A=) c.817+724A= (n.817+724A=) c.559+724A= (n.559+724A=) c.540+724A= n.1090+724A= n.1057+724A= | |
19 | g.11108238A>C | CA2322768965 | LDLR | c.1198+724A>C (n.1198+724A>C) c.940+724A>C (n.940+724A>C) c.1194+724A>C c.436+724A>C (n.436+724A>C) c.817+724A>C (n.817+724A>C) c.559+724A>C (n.559+724A>C) c.540+724A>C n.1090+724A>C n.1057+724A>C | dbSNP |
19 | g.11108238_11108239insC | CA2322768966 | LDLR | c.1198+724_1198+725insC (n.1198+724_1198+725insC) c.940+724_940+725insC (n.940+724_940+725insC) c.1194+724_1194+725insC c.436+724_436+725insC (n.436+724_436+725insC) c.817+724_817+725insC (n.817+724_817+725insC) c.559+724_559+725insC (n.559+724_559+725insC) c.540+724_540+725insC n.1090+724_1090+725insC n.1057+724_1057+725insC | dbSNP |
19 | g.11108242_11108243insAAAGAAAA | CA2813590523 | LDLR | c.1198+728_1198+729insAAAGAAAA (n.1198+728_1198+729insAAAGAAAA) c.940+728_940+729insAAAGAAAA (n.940+728_940+729insAAAGAAAA) c.1194+728_1194+729insAAAGAAAA c.436+728_436+729insAAAGAAAA (n.436+728_436+729insAAAGAAAA) c.817+728_817+729insAAAGAAAA (n.817+728_817+729insAAAGAAAA) c.559+728_559+729insAAAGAAAA (n.559+728_559+729insAAAGAAAA) c.540+728_540+729insAAAGAAAA n.1090+728_1090+729insAAAGAAAA n.1057+728_1057+729insAAAGAAAA | |
19 | g.11108242_11108243insAGGAA | CA2537065684 | LDLR | c.1198+728_1198+729insAGGAA (n.1198+728_1198+729insAGGAA) c.940+728_940+729insAGGAA (n.940+728_940+729insAGGAA) c.1194+728_1194+729insAGGAA c.436+728_436+729insAGGAA (n.436+728_436+729insAGGAA) c.817+728_817+729insAGGAA (n.817+728_817+729insAGGAA) c.559+728_559+729insAGGAA (n.559+728_559+729insAGGAA) c.540+728_540+729insAGGAA n.1090+728_1090+729insAGGAA n.1057+728_1057+729insAGGAA | |
19 | g.11108242A= | CA2322768969 | LDLR | c.1198+728A= (n.1198+728A=) c.940+728A= (n.940+728A=) c.1194+728A= c.436+728A= (n.436+728A=) c.817+728A= (n.817+728A=) c.559+728A= (n.559+728A=) c.540+728A= n.1090+728A= n.1057+728A= | |
19 | g.11108242A>G | CA783245107 | LDLR | c.1198+728A>G (n.1198+728A>G) c.940+728A>G (n.940+728A>G) c.1194+728A>G c.436+728A>G (n.436+728A>G) c.817+728A>G (n.817+728A>G) c.559+728A>G (n.559+728A>G) c.540+728A>G n.1090+728A>G n.1057+728A>G | dbSNP |
19 | g.11108242A>T | CA783245101 | LDLR | c.1198+728A>T (n.1198+728A>T) c.940+728A>T (n.940+728A>T) c.1194+728A>T c.436+728A>T (n.436+728A>T) c.817+728A>T (n.817+728A>T) c.559+728A>T (n.559+728A>T) c.540+728A>T n.1090+728A>T n.1057+728A>T | dbSNP |
19 | g.11108242_11108243delinsAG | CA2322768971 | LDLR | c.1198+728_1198+729delinsAG (n.1198+728_1198+729delinsAG) c.940+728_940+729delinsAG (n.940+728_940+729delinsAG) c.1194+728_1194+729delinsAG c.436+728_436+729delinsAG (n.436+728_436+729delinsAG) c.817+728_817+729delinsAG (n.817+728_817+729delinsAG) c.559+728_559+729delinsAG (n.559+728_559+729delinsAG) c.540+728_540+729delinsAG n.1090+728_1090+729delinsAG n.1057+728_1057+729delinsAG | |
19 | g.11108242_11108252delinsAGCGAATTCTG | CA2322768972 | LDLR | c.1198+728_1198+738delinsAGCGAATTCTG (n.1198+728_1198+738delinsAGCGAATTCTG) c.940+728_940+738delinsAGCGAATTCTG (n.940+728_940+738delinsAGCGAATTCTG) c.1194+728_1194+738delinsAGCGAATTCTG c.436+728_436+738delinsAGCGAATTCTG (n.436+728_436+738delinsAGCGAATTCTG) c.817+728_817+738delinsAGCGAATTCTG (n.817+728_817+738delinsAGCGAATTCTG) c.559+728_559+738delinsAGCGAATTCTG (n.559+728_559+738delinsAGCGAATTCTG) c.540+728_540+738delinsAGCGAATTCTG n.1090+728_1090+738delinsAGCGAATTCTG n.1057+728_1057+738delinsAGCGAATTCTG | |
19 | g.11108242_11108243insT | CA2322768975 | LDLR | c.1198+728_1198+729insT (n.1198+728_1198+729insT) c.940+728_940+729insT (n.940+728_940+729insT) c.1194+728_1194+729insT c.436+728_436+729insT (n.436+728_436+729insT) c.817+728_817+729insT (n.817+728_817+729insT) c.559+728_559+729insT (n.559+728_559+729insT) c.540+728_540+729insT n.1090+728_1090+729insT n.1057+728_1057+729insT | dbSNP |
19 | g.11108242_11108243insAT | CA993534834 | LDLR | c.1198+728_1198+729insAT (n.1198+728_1198+729insAT) c.940+728_940+729insAT (n.940+728_940+729insAT) c.1194+728_1194+729insAT c.436+728_436+729insAT (n.436+728_436+729insAT) c.817+728_817+729insAT (n.817+728_817+729insAT) c.559+728_559+729insAT (n.559+728_559+729insAT) c.540+728_540+729insAT n.1090+728_1090+729insAT n.1057+728_1057+729insAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108243del | CA993534830 | LDLR | c.1198+729del (n.1198+729del) c.940+729del (n.940+729del) c.1194+729del c.436+729del (n.436+729del) c.817+729del (n.817+729del) c.559+729del (n.559+729del) c.540+729del n.1090+729del n.1057+729del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108243G>A | CA631764685 | LDLR | c.1198+729G>A (n.1198+729G>A) c.940+729G>A (n.940+729G>A) c.1194+729G>A c.436+729G>A (n.436+729G>A) c.817+729G>A (n.817+729G>A) c.559+729G>A (n.559+729G>A) c.540+729G>A n.1090+729G>A n.1057+729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108243G>C | CA993534820 | LDLR | c.1198+729G>C (n.1198+729G>C) c.940+729G>C (n.940+729G>C) c.1194+729G>C c.436+729G>C (n.436+729G>C) c.817+729G>C (n.817+729G>C) c.559+729G>C (n.559+729G>C) c.540+729G>C n.1090+729G>C n.1057+729G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108243G= | CA2322768982 | LDLR | c.1198+729G= (n.1198+729G=) c.940+729G= (n.940+729G=) c.1194+729G= c.436+729G= (n.436+729G=) c.817+729G= (n.817+729G=) c.559+729G= (n.559+729G=) c.540+729G= n.1090+729G= n.1057+729G= | |
19 | g.11108243G>T | CA993534823 | LDLR | c.1198+729G>T (n.1198+729G>T) c.940+729G>T (n.940+729G>T) c.1194+729G>T c.436+729G>T (n.436+729G>T) c.817+729G>T (n.817+729G>T) c.559+729G>T (n.559+729G>T) c.540+729G>T n.1090+729G>T n.1057+729G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108243dup | CA783245115 | LDLR | c.1198+729dup (n.1198+729dup) c.940+729dup (n.940+729dup) c.1194+729dup c.436+729dup (n.436+729dup) c.817+729dup (n.817+729dup) c.559+729dup (n.559+729dup) c.540+729dup n.1090+729dup n.1057+729dup | dbSNP |
19 | g.11108243_11108245del | CA993534828 | LDLR | c.1198+729_1198+731del (n.1198+729_1198+731del) c.940+729_940+731del (n.940+729_940+731del) c.1194+729_1194+731del c.436+729_436+731del (n.436+729_436+731del) c.817+729_817+731del (n.817+729_817+731del) c.559+729_559+731del (n.559+729_559+731del) c.540+729_540+731del n.1090+729_1090+731del n.1057+729_1057+731del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108244_11108245del | CA2813590525 | LDLR | c.1198+730_1198+731del (n.1198+730_1198+731del) c.940+730_940+731del (n.940+730_940+731del) c.1194+730_1194+731del c.436+730_436+731del (n.436+730_436+731del) c.817+730_817+731del (n.817+730_817+731del) c.559+730_559+731del (n.559+730_559+731del) c.540+730_540+731del n.1090+730_1090+731del n.1057+730_1057+731del | |
19 | g.11108243_11108252del | CA631764684 | LDLR | c.1198+729_1198+738del (n.1198+729_1198+738del) c.940+729_940+738del (n.940+729_940+738del) c.1194+729_1194+738del c.436+729_436+738del (n.436+729_436+738del) c.817+729_817+738del (n.817+729_817+738del) c.559+729_559+738del (n.559+729_559+738del) c.540+729_540+738del n.1090+729_1090+738del n.1057+729_1057+738del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108244C>A | CA631764686 | LDLR | c.1198+730C>A (n.1198+730C>A) c.940+730C>A (n.940+730C>A) c.1194+730C>A c.436+730C>A (n.436+730C>A) c.817+730C>A (n.817+730C>A) c.559+730C>A (n.559+730C>A) c.540+730C>A n.1090+730C>A n.1057+730C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108244C= | CA2322768986 | LDLR | c.1198+730C= (n.1198+730C=) c.940+730C= (n.940+730C=) c.1194+730C= c.436+730C= (n.436+730C=) c.817+730C= (n.817+730C=) c.559+730C= (n.559+730C=) c.540+730C= n.1090+730C= n.1057+730C= | |
19 | g.11108244C>G | CA993534842 | LDLR | c.1198+730C>G (n.1198+730C>G) c.940+730C>G (n.940+730C>G) c.1194+730C>G c.436+730C>G (n.436+730C>G) c.817+730C>G (n.817+730C>G) c.559+730C>G (n.559+730C>G) c.540+730C>G n.1090+730C>G n.1057+730C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108244C>T | CA783245118 | LDLR | c.1198+730C>T (n.1198+730C>T) c.940+730C>T (n.940+730C>T) c.1194+730C>T c.436+730C>T (n.436+730C>T) c.817+730C>T (n.817+730C>T) c.559+730C>T (n.559+730C>T) c.540+730C>T n.1090+730C>T n.1057+730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108244_11108251delinsCGAATTCT | CA2322768988 | LDLR | c.1198+730_1198+737delinsCGAATTCT (n.1198+730_1198+737delinsCGAATTCT) c.940+730_940+737delinsCGAATTCT (n.940+730_940+737delinsCGAATTCT) c.1194+730_1194+737delinsCGAATTCT c.436+730_436+737delinsCGAATTCT (n.436+730_436+737delinsCGAATTCT) c.817+730_817+737delinsCGAATTCT (n.817+730_817+737delinsCGAATTCT) c.559+730_559+737delinsCGAATTCT (n.559+730_559+737delinsCGAATTCT) c.540+730_540+737delinsCGAATTCT n.1090+730_1090+737delinsCGAATTCT n.1057+730_1057+737delinsCGAATTCT | |
19 | g.11108245G>A | CA631764688 | LDLR | c.1198+731G>A (n.1198+731G>A) c.940+731G>A (n.940+731G>A) c.1194+731G>A c.436+731G>A (n.436+731G>A) c.817+731G>A (n.817+731G>A) c.559+731G>A (n.559+731G>A) c.540+731G>A n.1090+731G>A n.1057+731G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108245G>C | CA993534850 | LDLR | c.1198+731G>C (n.1198+731G>C) c.940+731G>C (n.940+731G>C) c.1194+731G>C c.436+731G>C (n.436+731G>C) c.817+731G>C (n.817+731G>C) c.559+731G>C (n.559+731G>C) c.540+731G>C n.1090+731G>C n.1057+731G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108245G= | CA2322768989 | LDLR | c.1198+731G= (n.1198+731G=) c.940+731G= (n.940+731G=) c.1194+731G= c.436+731G= (n.436+731G=) c.817+731G= (n.817+731G=) c.559+731G= (n.559+731G=) c.540+731G= n.1090+731G= n.1057+731G= | |
19 | g.11108245G>T | CA993534851 | LDLR | c.1198+731G>T (n.1198+731G>T) c.940+731G>T (n.940+731G>T) c.1194+731G>T c.436+731G>T (n.436+731G>T) c.817+731G>T (n.817+731G>T) c.559+731G>T (n.559+731G>T) c.540+731G>T n.1090+731G>T n.1057+731G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108248_11108254del | CA631764687 | LDLR | c.1198+734_1198+740del (n.1198+734_1198+740del) c.940+734_940+740del (n.940+734_940+740del) c.1194+734_1194+740del c.436+734_436+740del (n.436+734_436+740del) c.817+734_817+740del (n.817+734_817+740del) c.559+734_559+740del (n.559+734_559+740del) c.540+734_540+740del n.1090+734_1090+740del n.1057+734_1057+740del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108246A>G | CA2561440523 | LDLR | c.1198+732A>G (n.1198+732A>G) c.940+732A>G (n.940+732A>G) c.1194+732A>G c.436+732A>G (n.436+732A>G) c.817+732A>G (n.817+732A>G) c.559+732A>G (n.559+732A>G) c.540+732A>G n.1090+732A>G n.1057+732A>G | |
19 | g.11108247_11108248insAAAA | CA993534853 | LDLR | c.1198+733_1198+734insAAAA (n.1198+733_1198+734insAAAA) c.940+733_940+734insAAAA (n.940+733_940+734insAAAA) c.1194+733_1194+734insAAAA c.436+733_436+734insAAAA (n.436+733_436+734insAAAA) c.817+733_817+734insAAAA (n.817+733_817+734insAAAA) c.559+733_559+734insAAAA (n.559+733_559+734insAAAA) c.540+733_540+734insAAAA n.1090+733_1090+734insAAAA n.1057+733_1057+734insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108247A= | CA2322768991 | LDLR | c.1198+733A= (n.1198+733A=) c.940+733A= (n.940+733A=) c.1194+733A= c.436+733A= (n.436+733A=) c.817+733A= (n.817+733A=) c.559+733A= (n.559+733A=) c.540+733A= n.1090+733A= n.1057+733A= | |
19 | g.11108247A>C | CA2510013083 | LDLR | c.1198+733A>C (n.1198+733A>C) c.940+733A>C (n.940+733A>C) c.1194+733A>C c.436+733A>C (n.436+733A>C) c.817+733A>C (n.817+733A>C) c.559+733A>C (n.559+733A>C) c.540+733A>C n.1090+733A>C n.1057+733A>C | |
19 | g.11108247A>G | CA2322768993 | LDLR | c.1198+733A>G (n.1198+733A>G) c.940+733A>G (n.940+733A>G) c.1194+733A>G c.436+733A>G (n.436+733A>G) c.817+733A>G (n.817+733A>G) c.559+733A>G (n.559+733A>G) c.540+733A>G n.1090+733A>G n.1057+733A>G | dbSNP |
19 | g.11108248T>A | CA993534855 | LDLR | c.1198+734T>A (n.1198+734T>A) c.940+734T>A (n.940+734T>A) c.1194+734T>A c.436+734T>A (n.436+734T>A) c.817+734T>A (n.817+734T>A) c.559+734T>A (n.559+734T>A) c.540+734T>A n.1090+734T>A n.1057+734T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108248_11108251del | CA993534854 | LDLR | c.1198+734_1198+737del (n.1198+734_1198+737del) c.940+734_940+737del (n.940+734_940+737del) c.1194+734_1194+737del c.436+734_436+737del (n.436+734_436+737del) c.817+734_817+737del (n.817+734_817+737del) c.559+734_559+737del (n.559+734_559+737del) c.540+734_540+737del n.1090+734_1090+737del n.1057+734_1057+737del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108250C>A | CA993534856 | LDLR | c.1198+736C>A (n.1198+736C>A) c.940+736C>A (n.940+736C>A) c.1194+736C>A c.436+736C>A (n.436+736C>A) c.817+736C>A (n.817+736C>A) c.559+736C>A (n.559+736C>A) c.540+736C>A n.1090+736C>A n.1057+736C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108250C>T | CA993534857 | LDLR | c.1198+736C>T (n.1198+736C>T) c.940+736C>T (n.940+736C>T) c.1194+736C>T c.436+736C>T (n.436+736C>T) c.817+736C>T (n.817+736C>T) c.559+736C>T (n.559+736C>T) c.540+736C>T n.1090+736C>T n.1057+736C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108252G= | CA2322768994 | LDLR | c.1198+738G= (n.1198+738G=) c.940+738G= (n.940+738G=) c.1194+738G= c.436+738G= (n.436+738G=) c.817+738G= (n.817+738G=) c.559+738G= (n.559+738G=) c.540+738G= n.1090+738G= n.1057+738G= | |
19 | g.11108252G>T | CA993534858 | LDLR | c.1198+738G>T (n.1198+738G>T) c.940+738G>T (n.940+738G>T) c.1194+738G>T c.436+738G>T (n.436+738G>T) c.817+738G>T (n.817+738G>T) c.559+738G>T (n.559+738G>T) c.540+738G>T n.1090+738G>T n.1057+738G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108255A= | CA2322768996 | LDLR | c.1198+741A= (n.1198+741A=) c.940+741A= (n.940+741A=) c.1194+741A= c.436+741A= (n.436+741A=) c.817+741A= (n.817+741A=) c.559+741A= (n.559+741A=) c.540+741A= n.1090+741A= n.1057+741A= | |
19 | g.11108255A>G | CA2322768997 | LDLR | c.1198+741A>G (n.1198+741A>G) c.940+741A>G (n.940+741A>G) c.1194+741A>G c.436+741A>G (n.436+741A>G) c.817+741A>G (n.817+741A>G) c.559+741A>G (n.559+741A>G) c.540+741A>G n.1090+741A>G n.1057+741A>G | dbSNP |
19 | g.11108256T>A | CA631764689 | LDLR | c.1198+742T>A (n.1198+742T>A) c.940+742T>A (n.940+742T>A) c.1194+742T>A c.436+742T>A (n.436+742T>A) c.817+742T>A (n.817+742T>A) c.559+742T>A (n.559+742T>A) c.540+742T>A n.1090+742T>A n.1057+742T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108256T>C | CA305298657 | LDLR | c.1198+742T>C (n.1198+742T>C) c.940+742T>C (n.940+742T>C) c.1194+742T>C c.436+742T>C (n.436+742T>C) c.817+742T>C (n.817+742T>C) c.559+742T>C (n.559+742T>C) c.540+742T>C n.1090+742T>C n.1057+742T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108256T= | CA2322768999 | LDLR | c.1198+742T= (n.1198+742T=) c.940+742T= (n.940+742T=) c.1194+742T= c.436+742T= (n.436+742T=) c.817+742T= (n.817+742T=) c.559+742T= (n.559+742T=) c.540+742T= n.1090+742T= n.1057+742T= | |
19 | g.11108258C>A | CA631764690 | LDLR | c.1198+744C>A (n.1198+744C>A) c.940+744C>A (n.940+744C>A) c.1194+744C>A c.436+744C>A (n.436+744C>A) c.817+744C>A (n.817+744C>A) c.559+744C>A (n.559+744C>A) c.540+744C>A n.1090+744C>A n.1057+744C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108258C= | CA2322769002 | LDLR | c.1198+744C= (n.1198+744C=) c.940+744C= (n.940+744C=) c.1194+744C= c.436+744C= (n.436+744C=) c.817+744C= (n.817+744C=) c.559+744C= (n.559+744C=) c.540+744C= n.1090+744C= n.1057+744C= | |
19 | g.11108258C>T | CA2322769001 | LDLR | c.1198+744C>T (n.1198+744C>T) c.940+744C>T (n.940+744C>T) c.1194+744C>T c.436+744C>T (n.436+744C>T) c.817+744C>T (n.817+744C>T) c.559+744C>T (n.559+744C>T) c.540+744C>T n.1090+744C>T n.1057+744C>T | dbSNP |
19 | g.11108260T>A | CA993534859 | LDLR | c.1198+746T>A (n.1198+746T>A) c.940+746T>A (n.940+746T>A) c.1194+746T>A c.436+746T>A (n.436+746T>A) c.817+746T>A (n.817+746T>A) c.559+746T>A (n.559+746T>A) c.540+746T>A n.1090+746T>A n.1057+746T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108260T>C | CA2322769005 | LDLR | c.1198+746T>C (n.1198+746T>C) c.940+746T>C (n.940+746T>C) c.1194+746T>C c.436+746T>C (n.436+746T>C) c.817+746T>C (n.817+746T>C) c.559+746T>C (n.559+746T>C) c.540+746T>C n.1090+746T>C n.1057+746T>C | dbSNP |
19 | g.11108260T= | CA2322769004 | LDLR | c.1198+746T= (n.1198+746T=) c.940+746T= (n.940+746T=) c.1194+746T= c.436+746T= (n.436+746T=) c.817+746T= (n.817+746T=) c.559+746T= (n.559+746T=) c.540+746T= n.1090+746T= n.1057+746T= | |
19 | g.11108261G>A | CA993534860 | LDLR | c.1198+747G>A (n.1198+747G>A) c.940+747G>A (n.940+747G>A) c.1194+747G>A c.436+747G>A (n.436+747G>A) c.817+747G>A (n.817+747G>A) c.559+747G>A (n.559+747G>A) c.540+747G>A n.1090+747G>A n.1057+747G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108261G= | CA2322769006 | LDLR | c.1198+747G= (n.1198+747G=) c.940+747G= (n.940+747G=) c.1194+747G= c.436+747G= (n.436+747G=) c.817+747G= (n.817+747G=) c.559+747G= (n.559+747G=) c.540+747G= n.1090+747G= n.1057+747G= | |
19 | g.11108261G>T | CA2535778642 | LDLR | c.1198+747G>T (n.1198+747G>T) c.940+747G>T (n.940+747G>T) c.1194+747G>T c.436+747G>T (n.436+747G>T) c.817+747G>T (n.817+747G>T) c.559+747G>T (n.559+747G>T) c.540+747G>T n.1090+747G>T n.1057+747G>T | |
19 | g.11108262A>T | CA2813590535 | LDLR | c.1198+748A>T (n.1198+748A>T) c.940+748A>T (n.940+748A>T) c.1194+748A>T c.436+748A>T (n.436+748A>T) c.817+748A>T (n.817+748A>T) c.559+748A>T (n.559+748A>T) c.540+748A>T n.1090+748A>T n.1057+748A>T | |
19 | g.11108263A= | CA2322769007 | LDLR | c.1198+749A= (n.1198+749A=) c.940+749A= (n.940+749A=) c.1194+749A= c.436+749A= (n.436+749A=) c.817+749A= (n.817+749A=) c.559+749A= (n.559+749A=) c.540+749A= n.1090+749A= n.1057+749A= | |
19 | g.11108263A>G | CA305298658 | LDLR | c.1198+749A>G (n.1198+749A>G) c.940+749A>G (n.940+749A>G) c.1194+749A>G c.436+749A>G (n.436+749A>G) c.817+749A>G (n.817+749A>G) c.559+749A>G (n.559+749A>G) c.540+749A>G n.1090+749A>G n.1057+749A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108264T>C | CA783245130 | LDLR | c.1198+750T>C (n.1198+750T>C) c.940+750T>C (n.940+750T>C) c.1194+750T>C c.436+750T>C (n.436+750T>C) c.817+750T>C (n.817+750T>C) c.559+750T>C (n.559+750T>C) c.540+750T>C n.1090+750T>C n.1057+750T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108264T= | CA2322769008 | LDLR | c.1198+750T= (n.1198+750T=) c.940+750T= (n.940+750T=) c.1194+750T= c.436+750T= (n.436+750T=) c.817+750T= (n.817+750T=) c.559+750T= (n.559+750T=) c.540+750T= n.1090+750T= n.1057+750T= | |
19 | g.11108266C>A | CA993534863 | LDLR | c.1198+752C>A (n.1198+752C>A) c.940+752C>A (n.940+752C>A) c.1194+752C>A c.436+752C>A (n.436+752C>A) c.817+752C>A (n.817+752C>A) c.559+752C>A (n.559+752C>A) c.540+752C>A n.1090+752C>A n.1057+752C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108266C= | CA2322769009 | LDLR | c.1198+752C= (n.1198+752C=) c.940+752C= (n.940+752C=) c.1194+752C= c.436+752C= (n.436+752C=) c.817+752C= (n.817+752C=) c.559+752C= (n.559+752C=) c.540+752C= n.1090+752C= n.1057+752C= | |
19 | g.11108266C>G | CA783245132 | LDLR | c.1198+752C>G (n.1198+752C>G) c.940+752C>G (n.940+752C>G) c.1194+752C>G c.436+752C>G (n.436+752C>G) c.817+752C>G (n.817+752C>G) c.559+752C>G (n.559+752C>G) c.540+752C>G n.1090+752C>G n.1057+752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108266C>T | CA993534867 | LDLR | c.1198+752C>T (n.1198+752C>T) c.940+752C>T (n.940+752C>T) c.1194+752C>T c.436+752C>T (n.436+752C>T) c.817+752C>T (n.817+752C>T) c.559+752C>T (n.559+752C>T) c.540+752C>T n.1090+752C>T n.1057+752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108268T>C | CA305298659 | LDLR | c.1198+754T>C (n.1198+754T>C) c.940+754T>C (n.940+754T>C) c.1194+754T>C c.436+754T>C (n.436+754T>C) c.817+754T>C (n.817+754T>C) c.559+754T>C (n.559+754T>C) c.540+754T>C n.1090+754T>C n.1057+754T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108268T= | CA2322769010 | LDLR | c.1198+754T= (n.1198+754T=) c.940+754T= (n.940+754T=) c.1194+754T= c.436+754T= (n.436+754T=) c.817+754T= (n.817+754T=) c.559+754T= (n.559+754T=) c.540+754T= n.1090+754T= n.1057+754T= | |
19 | g.11108271C>T | CA993534876 | LDLR | c.1198+757C>T (n.1198+757C>T) c.940+757C>T (n.940+757C>T) c.1194+757C>T c.436+757C>T (n.436+757C>T) c.817+757C>T (n.817+757C>T) c.559+757C>T (n.559+757C>T) c.540+757C>T n.1090+757C>T n.1057+757C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108273T>C | CA2322769012 | LDLR | c.1198+759T>C (n.1198+759T>C) c.940+759T>C (n.940+759T>C) c.1194+759T>C c.436+759T>C (n.436+759T>C) c.817+759T>C (n.817+759T>C) c.559+759T>C (n.559+759T>C) c.540+759T>C n.1090+759T>C n.1057+759T>C | dbSNP |
19 | g.11108273T= | CA2322769011 | LDLR | c.1198+759T= (n.1198+759T=) c.940+759T= (n.940+759T=) c.1194+759T= c.436+759T= (n.436+759T=) c.817+759T= (n.817+759T=) c.559+759T= (n.559+759T=) c.540+759T= n.1090+759T= n.1057+759T= | |
19 | g.11108274T>C | CA2322769014 | LDLR | c.1198+760T>C (n.1198+760T>C) c.940+760T>C (n.940+760T>C) c.1194+760T>C c.436+760T>C (n.436+760T>C) c.817+760T>C (n.817+760T>C) c.559+760T>C (n.559+760T>C) c.540+760T>C n.1090+760T>C n.1057+760T>C | dbSNP |
19 | g.11108274T= | CA2322769013 | LDLR | c.1198+760T= (n.1198+760T=) c.940+760T= (n.940+760T=) c.1194+760T= c.436+760T= (n.436+760T=) c.817+760T= (n.817+760T=) c.559+760T= (n.559+760T=) c.540+760T= n.1090+760T= n.1057+760T= | |
19 | g.11108276G>A | CA993534880 | LDLR | c.1198+762G>A (n.1198+762G>A) c.940+762G>A (n.940+762G>A) c.1194+762G>A c.436+762G>A (n.436+762G>A) c.817+762G>A (n.817+762G>A) c.559+762G>A (n.559+762G>A) c.540+762G>A n.1090+762G>A n.1057+762G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108280C= | CA2322769015 | LDLR | c.1198+766C= (n.1198+766C=) c.940+766C= (n.940+766C=) c.1194+766C= c.436+766C= (n.436+766C=) c.817+766C= (n.817+766C=) c.559+766C= (n.559+766C=) c.540+766C= n.1090+766C= n.1057+766C= | |
19 | g.11108280C>T | CA631764692 | LDLR | c.1198+766C>T (n.1198+766C>T) c.940+766C>T (n.940+766C>T) c.1194+766C>T c.436+766C>T (n.436+766C>T) c.817+766C>T (n.817+766C>T) c.559+766C>T (n.559+766C>T) c.540+766C>T n.1090+766C>T n.1057+766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108287C>A | CA2581939176 | LDLR | c.1198+773C>A (n.1198+773C>A) c.940+773C>A (n.940+773C>A) c.1194+773C>A c.436+773C>A (n.436+773C>A) c.817+773C>A (n.817+773C>A) c.559+773C>A (n.559+773C>A) c.540+773C>A n.1090+773C>A n.1057+773C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108287C>G | CA2813590539 | LDLR | c.1198+773C>G (n.1198+773C>G) c.940+773C>G (n.940+773C>G) c.1194+773C>G c.436+773C>G (n.436+773C>G) c.817+773C>G (n.817+773C>G) c.559+773C>G (n.559+773C>G) c.540+773C>G n.1090+773C>G n.1057+773C>G | |
19 | g.11108289G>A | CA14635596 | LDLR | c.1198+775G>A (n.1198+775G>A) c.940+775G>A (n.940+775G>A) c.1194+775G>A c.436+775G>A (n.436+775G>A) c.817+775G>A (n.817+775G>A) c.559+775G>A (n.559+775G>A) c.540+775G>A n.1090+775G>A n.1057+775G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108289G>C | CA2580607841 | LDLR | c.1198+775G>C (n.1198+775G>C) c.940+775G>C (n.940+775G>C) c.1194+775G>C c.436+775G>C (n.436+775G>C) c.817+775G>C (n.817+775G>C) c.559+775G>C (n.559+775G>C) c.540+775G>C n.1090+775G>C n.1057+775G>C | |
19 | g.11108289G= | CA2322769016 | LDLR | c.1198+775G= (n.1198+775G=) c.940+775G= (n.940+775G=) c.1194+775G= c.436+775G= (n.436+775G=) c.817+775G= (n.817+775G=) c.559+775G= (n.559+775G=) c.540+775G= n.1090+775G= n.1057+775G= | |
19 | g.11108289G>T | CA783245140 | LDLR | c.1198+775G>T (n.1198+775G>T) c.940+775G>T (n.940+775G>T) c.1194+775G>T c.436+775G>T (n.436+775G>T) c.817+775G>T (n.817+775G>T) c.559+775G>T (n.559+775G>T) c.540+775G>T n.1090+775G>T n.1057+775G>T | dbSNP |
19 | g.11108290T>C | CA2322769018 | LDLR | c.1198+776T>C (n.1198+776T>C) c.940+776T>C (n.940+776T>C) c.1194+776T>C c.436+776T>C (n.436+776T>C) c.817+776T>C (n.817+776T>C) c.559+776T>C (n.559+776T>C) c.540+776T>C n.1090+776T>C n.1057+776T>C | dbSNP |
19 | g.11108290T= | CA2322769017 | LDLR | c.1198+776T= (n.1198+776T=) c.940+776T= (n.940+776T=) c.1194+776T= c.436+776T= (n.436+776T=) c.817+776T= (n.817+776T=) c.559+776T= (n.559+776T=) c.540+776T= n.1090+776T= n.1057+776T= | |
19 | g.11108292T>C | CA783245144 | LDLR | c.1198+778T>C (n.1198+778T>C) c.940+778T>C (n.940+778T>C) c.1194+778T>C c.436+778T>C (n.436+778T>C) c.817+778T>C (n.817+778T>C) c.559+778T>C (n.559+778T>C) c.540+778T>C n.1090+778T>C n.1057+778T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108292T= | CA2322769019 | LDLR | c.1198+778T= (n.1198+778T=) c.940+778T= (n.940+778T=) c.1194+778T= c.436+778T= (n.436+778T=) c.817+778T= (n.817+778T=) c.559+778T= (n.559+778T=) c.540+778T= n.1090+778T= n.1057+778T= | |
19 | g.11108294G>C | CA993534883 | LDLR | c.1198+780G>C (n.1198+780G>C) c.940+780G>C (n.940+780G>C) c.1194+780G>C c.436+780G>C (n.436+780G>C) c.817+780G>C (n.817+780G>C) c.559+780G>C (n.559+780G>C) c.540+780G>C n.1090+780G>C n.1057+780G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108294G= | CA2322769020 | LDLR | c.1198+780G= (n.1198+780G=) c.940+780G= (n.940+780G=) c.1194+780G= c.436+780G= (n.436+780G=) c.817+780G= (n.817+780G=) c.559+780G= (n.559+780G=) c.540+780G= n.1090+780G= n.1057+780G= | |
19 | g.11108295A>G | CA993534884 | LDLR | c.1198+781A>G (n.1198+781A>G) c.940+781A>G (n.940+781A>G) c.1194+781A>G c.436+781A>G (n.436+781A>G) c.817+781A>G (n.817+781A>G) c.559+781A>G (n.559+781A>G) c.540+781A>G n.1090+781A>G n.1057+781A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108295A>T | CA2813590542 | LDLR | c.1198+781A>T (n.1198+781A>T) c.940+781A>T (n.940+781A>T) c.1194+781A>T c.436+781A>T (n.436+781A>T) c.817+781A>T (n.817+781A>T) c.559+781A>T (n.559+781A>T) c.540+781A>T n.1090+781A>T n.1057+781A>T | |
19 | g.11108296G>A | CA783245146 | LDLR | c.1198+782G>A (n.1198+782G>A) c.940+782G>A (n.940+782G>A) c.1194+782G>A c.436+782G>A (n.436+782G>A) c.817+782G>A (n.817+782G>A) c.559+782G>A (n.559+782G>A) c.540+782G>A n.1090+782G>A n.1057+782G>A | dbSNP |
19 | g.11108296G= | CA2322769021 | LDLR | c.1198+782G= (n.1198+782G=) c.940+782G= (n.940+782G=) c.1194+782G= c.436+782G= (n.436+782G=) c.817+782G= (n.817+782G=) c.559+782G= (n.559+782G=) c.540+782G= n.1090+782G= n.1057+782G= | |
19 | g.11108297dup | CA2813590543 | LDLR | c.1198+783dup (n.1198+783dup) c.940+783dup (n.940+783dup) c.1194+783dup c.436+783dup (n.436+783dup) c.817+783dup (n.817+783dup) c.559+783dup (n.559+783dup) c.540+783dup n.1090+783dup n.1057+783dup | |
19 | g.11108298T>G | CA2322769026 | LDLR | c.1198+784T>G (n.1198+784T>G) c.940+784T>G (n.940+784T>G) c.1194+784T>G c.436+784T>G (n.436+784T>G) c.817+784T>G (n.817+784T>G) c.559+784T>G (n.559+784T>G) c.540+784T>G n.1090+784T>G n.1057+784T>G | dbSNP |
19 | g.11108298T= | CA2322769027 | LDLR | c.1198+784T= (n.1198+784T=) c.940+784T= (n.940+784T=) c.1194+784T= c.436+784T= (n.436+784T=) c.817+784T= (n.817+784T=) c.559+784T= (n.559+784T=) c.540+784T= n.1090+784T= n.1057+784T= | |
19 | g.11108298_11108301delinsTTTG | CA2322769024 | LDLR | c.1198+784_1198+787delinsTTTG (n.1198+784_1198+787delinsTTTG) c.940+784_940+787delinsTTTG (n.940+784_940+787delinsTTTG) c.1194+784_1194+787delinsTTTG c.436+784_436+787delinsTTTG (n.436+784_436+787delinsTTTG) c.817+784_817+787delinsTTTG (n.817+784_817+787delinsTTTG) c.559+784_559+787delinsTTTG (n.559+784_559+787delinsTTTG) c.540+784_540+787delinsTTTG n.1090+784_1090+787delinsTTTG n.1057+784_1057+787delinsTTTG | |
19 | g.11108298_11108299insGTG | CA2581939177 | LDLR | c.1198+784_1198+785insGTG (n.1198+784_1198+785insGTG) c.940+784_940+785insGTG (n.940+784_940+785insGTG) c.1194+784_1194+785insGTG c.436+784_436+785insGTG (n.436+784_436+785insGTG) c.817+784_817+785insGTG (n.817+784_817+785insGTG) c.559+784_559+785insGTG (n.559+784_559+785insGTG) c.540+784_540+785insGTG n.1090+784_1090+785insGTG n.1057+784_1057+785insGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108299_11108300insGT | CA993534887 | LDLR | c.1198+785_1198+786insGT (n.1198+785_1198+786insGT) c.940+785_940+786insGT (n.940+785_940+786insGT) c.1194+785_1194+786insGT c.436+785_436+786insGT (n.436+785_436+786insGT) c.817+785_817+786insGT (n.817+785_817+786insGT) c.559+785_559+786insGT (n.559+785_559+786insGT) c.540+785_540+786insGT n.1090+785_1090+786insGT n.1057+785_1057+786insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108307_11108309dup | CA305298660 | LDLR | c.1198+793_1198+795dup (n.1198+793_1198+795dup) c.940+793_940+795dup (n.940+793_940+795dup) c.1194+793_1194+795dup c.436+793_436+795dup (n.436+793_436+795dup) c.817+793_817+795dup (n.817+793_817+795dup) c.559+793_559+795dup (n.559+793_559+795dup) c.540+793_540+795dup n.1090+793_1090+795dup n.1057+793_1057+795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108307_11108309del | CA631764694 | LDLR | c.1198+793_1198+795del (n.1198+793_1198+795del) c.940+793_940+795del (n.940+793_940+795del) c.1194+793_1194+795del c.436+793_436+795del (n.436+793_436+795del) c.817+793_817+795del (n.817+793_817+795del) c.559+793_559+795del (n.559+793_559+795del) c.540+793_540+795del n.1090+793_1090+795del n.1057+793_1057+795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108301G= | CA2322769029 | LDLR | c.1198+787G= (n.1198+787G=) c.940+787G= (n.940+787G=) c.1194+787G= c.436+787G= (n.436+787G=) c.817+787G= (n.817+787G=) c.559+787G= (n.559+787G=) c.540+787G= n.1090+787G= n.1057+787G= | |
19 | g.11108302T>C | CA783245150 | LDLR | c.1198+788T>C (n.1198+788T>C) c.940+788T>C (n.940+788T>C) c.1194+788T>C c.436+788T>C (n.436+788T>C) c.817+788T>C (n.817+788T>C) c.559+788T>C (n.559+788T>C) c.540+788T>C n.1090+788T>C n.1057+788T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108302T= | CA2322769032 | LDLR | c.1198+788T= (n.1198+788T=) c.940+788T= (n.940+788T=) c.1194+788T= c.436+788T= (n.436+788T=) c.817+788T= (n.817+788T=) c.559+788T= (n.559+788T=) c.540+788T= n.1090+788T= n.1057+788T= | |
19 | g.11108302_11108303dup | CA920058373 | LDLR | c.1198+788_1198+789dup (n.1198+788_1198+789dup) c.940+788_940+789dup (n.940+788_940+789dup) c.1194+788_1194+789dup c.436+788_436+789dup (n.436+788_436+789dup) c.817+788_817+789dup (n.817+788_817+789dup) c.559+788_559+789dup (n.559+788_559+789dup) c.540+788_540+789dup n.1090+788_1090+789dup n.1057+788_1057+789dup | dbSNP |
19 | g.11108304_11108305insCTG | CA2322769034 | LDLR | c.1198+790_1198+791insCTG (n.1198+790_1198+791insCTG) c.940+790_940+791insCTG (n.940+790_940+791insCTG) c.1194+790_1194+791insCTG c.436+790_436+791insCTG (n.436+790_436+791insCTG) c.817+790_817+791insCTG (n.817+790_817+791insCTG) c.559+790_559+791insCTG (n.559+790_559+791insCTG) c.540+790_540+791insCTG n.1090+790_1090+791insCTG n.1057+790_1057+791insCTG | dbSNP |
19 | g.11108307G= | CA2322769035 | LDLR | c.1198+793G= (n.1198+793G=) c.940+793G= (n.940+793G=) c.1194+793G= c.436+793G= (n.436+793G=) c.817+793G= (n.817+793G=) c.559+793G= (n.559+793G=) c.540+793G= n.1090+793G= n.1057+793G= | |
19 | g.11108307_11108308insGTT | CA305298662 | LDLR | c.1198+793_1198+794insGTT (n.1198+793_1198+794insGTT) c.940+793_940+794insGTT (n.940+793_940+794insGTT) c.1194+793_1194+794insGTT c.436+793_436+794insGTT (n.436+793_436+794insGTT) c.817+793_817+794insGTT (n.817+793_817+794insGTT) c.559+793_559+794insGTT (n.559+793_559+794insGTT) c.540+793_540+794insGTT n.1090+793_1090+794insGTT n.1057+793_1057+794insGTT | dbSNP |
19 | g.11108309_11108310insGTTTTT | CA2322769036 | LDLR | c.1198+795_1198+796insGTTTTT (n.1198+795_1198+796insGTTTTT) c.940+795_940+796insGTTTTT (n.940+795_940+796insGTTTTT) c.1194+795_1194+796insGTTTTT c.436+795_436+796insGTTTTT (n.436+795_436+796insGTTTTT) c.817+795_817+796insGTTTTT (n.817+795_817+796insGTTTTT) c.559+795_559+796insGTTTTT (n.559+795_559+796insGTTTTT) c.540+795_540+796insGTTTTT n.1090+795_1090+796insGTTTTT n.1057+795_1057+796insGTTTTT | dbSNP |
19 | g.11108310A= | CA2322769038 | LDLR | c.1198+796A= (n.1198+796A=) c.940+796A= (n.940+796A=) c.1194+796A= c.436+796A= (n.436+796A=) c.817+796A= (n.817+796A=) c.559+796A= (n.559+796A=) c.540+796A= n.1090+796A= n.1057+796A= | |
19 | g.11108310A>G | CA305298663 | LDLR | c.1198+796A>G (n.1198+796A>G) c.940+796A>G (n.940+796A>G) c.1194+796A>G c.436+796A>G (n.436+796A>G) c.817+796A>G (n.817+796A>G) c.559+796A>G (n.559+796A>G) c.540+796A>G n.1090+796A>G n.1057+796A>G | dbSNP |
19 | g.11108310A>T | CA993534892 | LDLR | c.1198+796A>T (n.1198+796A>T) c.940+796A>T (n.940+796A>T) c.1194+796A>T c.436+796A>T (n.436+796A>T) c.817+796A>T (n.817+796A>T) c.559+796A>T (n.559+796A>T) c.540+796A>T n.1090+796A>T n.1057+796A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108312T>G | CA305298664 | LDLR | c.1198+798T>G (n.1198+798T>G) c.940+798T>G (n.940+798T>G) c.1194+798T>G c.436+798T>G (n.436+798T>G) c.817+798T>G (n.817+798T>G) c.559+798T>G (n.559+798T>G) c.540+798T>G n.1090+798T>G n.1057+798T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108312T= | CA2322769042 | LDLR | c.1198+798T= (n.1198+798T=) c.940+798T= (n.940+798T=) c.1194+798T= c.436+798T= (n.436+798T=) c.817+798T= (n.817+798T=) c.559+798T= (n.559+798T=) c.540+798T= n.1090+798T= n.1057+798T= | |
19 | g.11108314C= | CA2322769044 | LDLR | c.1198+800C= (n.1198+800C=) c.940+800C= (n.940+800C=) c.1194+800C= c.436+800C= (n.436+800C=) c.817+800C= (n.817+800C=) c.559+800C= (n.559+800C=) c.540+800C= n.1090+800C= n.1057+800C= | |
19 | g.11108314C>G | CA993534899 | LDLR | c.1198+800C>G (n.1198+800C>G) c.940+800C>G (n.940+800C>G) c.1194+800C>G c.436+800C>G (n.436+800C>G) c.817+800C>G (n.817+800C>G) c.559+800C>G (n.559+800C>G) c.540+800C>G n.1090+800C>G n.1057+800C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11108314C>T | CA631764695 | LDLR | c.1198+800C>T (n.1198+800C>T) c.940+800C>T (n.940+800C>T) c.1194+800C>T c.436+800C>T (n.436+800C>T) c.817+800C>T (n.817+800C>T) c.559+800C>T (n.559+800C>T) c.540+800C>T n.1090+800C>T n.1057+800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |