Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.1090+694G>A
n.1057+694G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1090+694G=
n.1057+694G=
19g.11108208G>TCA993534474LDLRc.1198+694G>T (n.1198+694G>T)
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c.1194+694G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.540+695A>G
n.1090+695A>G
n.1057+695A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108209A>TCA2581939175LDLRc.1198+695A>T (n.1198+695A>T)
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c.540+695A>T
n.1090+695A>T
n.1057+695A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108210G>ACA993534482LDLRc.1198+696G>A (n.1198+696G>A)
c.940+696G>A (n.940+696G>A)
c.1194+696G>A
c.436+696G>A (n.436+696G>A)
c.817+696G>A (n.817+696G>A)
c.559+696G>A (n.559+696G>A)
c.540+696G>A
n.1090+696G>A
n.1057+696G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108210G>CCA993534486LDLRc.1198+696G>C (n.1198+696G>C)
c.940+696G>C (n.940+696G>C)
c.1194+696G>C
c.436+696G>C (n.436+696G>C)
c.817+696G>C (n.817+696G>C)
c.559+696G>C (n.559+696G>C)
c.540+696G>C
n.1090+696G>C
n.1057+696G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108210G=CA2322768869LDLRc.1198+696G= (n.1198+696G=)
c.940+696G= (n.940+696G=)
c.1194+696G=
c.436+696G= (n.436+696G=)
c.817+696G= (n.817+696G=)
c.559+696G= (n.559+696G=)
c.540+696G=
n.1090+696G=
n.1057+696G=
19g.11108210G>TCA993534489LDLRc.1198+696G>T (n.1198+696G>T)
c.940+696G>T (n.940+696G>T)
c.1194+696G>T
c.436+696G>T (n.436+696G>T)
c.817+696G>T (n.817+696G>T)
c.559+696G>T (n.559+696G>T)
c.540+696G>T
n.1090+696G>T
n.1057+696G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108211A=CA2322768875LDLRc.1198+697A= (n.1198+697A=)
c.940+697A= (n.940+697A=)
c.1194+697A=
c.436+697A= (n.436+697A=)
c.817+697A= (n.817+697A=)
c.559+697A= (n.559+697A=)
c.540+697A=
n.1090+697A=
n.1057+697A=
19g.11108211A>CCA993534494LDLRc.1198+697A>C (n.1198+697A>C)
c.940+697A>C (n.940+697A>C)
c.1194+697A>C
c.436+697A>C (n.436+697A>C)
c.817+697A>C (n.817+697A>C)
c.559+697A>C (n.559+697A>C)
c.540+697A>C
n.1090+697A>C
n.1057+697A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108211A>GCA305298651LDLRc.1198+697A>G (n.1198+697A>G)
c.940+697A>G (n.940+697A>G)
c.1194+697A>G
c.436+697A>G (n.436+697A>G)
c.817+697A>G (n.817+697A>G)
c.559+697A>G (n.559+697A>G)
c.540+697A>G
n.1090+697A>G
n.1057+697A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108211A>TCA993534495LDLRc.1198+697A>T (n.1198+697A>T)
c.940+697A>T (n.940+697A>T)
c.1194+697A>T
c.436+697A>T (n.436+697A>T)
c.817+697A>T (n.817+697A>T)
c.559+697A>T (n.559+697A>T)
c.540+697A>T
n.1090+697A>T
n.1057+697A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108211_11108213delinsACTCA2322768873LDLRc.1198+697_1198+699delinsACT (n.1198+697_1198+699delinsACT)
c.940+697_940+699delinsACT (n.940+697_940+699delinsACT)
c.1194+697_1194+699delinsACT
c.436+697_436+699delinsACT (n.436+697_436+699delinsACT)
c.817+697_817+699delinsACT (n.817+697_817+699delinsACT)
c.559+697_559+699delinsACT (n.559+697_559+699delinsACT)
c.540+697_540+699delinsACT
n.1090+697_1090+699delinsACT
n.1057+697_1057+699delinsACT
19g.11108212C>ACA993534498LDLRc.1198+698C>A (n.1198+698C>A)
c.940+698C>A (n.940+698C>A)
c.1194+698C>A
c.436+698C>A (n.436+698C>A)
c.817+698C>A (n.817+698C>A)
c.559+698C>A (n.559+698C>A)
c.540+698C>A
n.1090+698C>A
n.1057+698C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108212C>TCA993534497LDLRc.1198+698C>T (n.1198+698C>T)
c.940+698C>T (n.940+698C>T)
c.1194+698C>T
c.436+698C>T (n.436+698C>T)
c.817+698C>T (n.817+698C>T)
c.559+698C>T (n.559+698C>T)
c.540+698C>T
n.1090+698C>T
n.1057+698C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108212_11108213delinsGCA920058372LDLRc.1198+698_1198+699delinsG (n.1198+698_1198+699delinsG)
c.940+698_940+699delinsG (n.940+698_940+699delinsG)
c.1194+698_1194+699delinsG
c.436+698_436+699delinsG (n.436+698_436+699delinsG)
c.817+698_817+699delinsG (n.817+698_817+699delinsG)
c.559+698_559+699delinsG (n.559+698_559+699delinsG)
c.540+698_540+699delinsG
n.1090+698_1090+699delinsG
n.1057+698_1057+699delinsG
 dbSNP
19g.11108214_11108215delCA305298652LDLRc.1198+700_1198+701del (n.1198+700_1198+701del)
c.940+700_940+701del (n.940+700_940+701del)
c.1194+700_1194+701del
c.436+700_436+701del (n.436+700_436+701del)
c.817+700_817+701del (n.817+700_817+701del)
c.559+700_559+701del (n.559+700_559+701del)
c.540+700_540+701del
n.1090+700_1090+701del
n.1057+700_1057+701del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108213T>ACA993534500LDLRc.1198+699T>A (n.1198+699T>A)
c.940+699T>A (n.940+699T>A)
c.1194+699T>A
c.436+699T>A (n.436+699T>A)
c.817+699T>A (n.817+699T>A)
c.559+699T>A (n.559+699T>A)
c.540+699T>A
n.1090+699T>A
n.1057+699T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108213T>CCA993534502LDLRc.1198+699T>C (n.1198+699T>C)
c.940+699T>C (n.940+699T>C)
c.1194+699T>C
c.436+699T>C (n.436+699T>C)
c.817+699T>C (n.817+699T>C)
c.559+699T>C (n.559+699T>C)
c.540+699T>C
n.1090+699T>C
n.1057+699T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108213T>GCA993534515LDLRc.1198+699T>G (n.1198+699T>G)
c.940+699T>G (n.940+699T>G)
c.1194+699T>G
c.436+699T>G (n.436+699T>G)
c.817+699T>G (n.817+699T>G)
c.559+699T>G (n.559+699T>G)
c.540+699T>G
n.1090+699T>G
n.1057+699T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108213T=CA2322768879LDLRc.1198+699T= (n.1198+699T=)
c.940+699T= (n.940+699T=)
c.1194+699T=
c.436+699T= (n.436+699T=)
c.817+699T= (n.817+699T=)
c.559+699T= (n.559+699T=)
c.540+699T=
n.1090+699T=
n.1057+699T=
19g.11108214C>ACA993534522LDLRc.1198+700C>A (n.1198+700C>A)
c.940+700C>A (n.940+700C>A)
c.1194+700C>A
c.436+700C>A (n.436+700C>A)
c.817+700C>A (n.817+700C>A)
c.559+700C>A (n.559+700C>A)
c.540+700C>A
n.1090+700C>A
n.1057+700C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108214C=CA2322768887LDLRc.1198+700C= (n.1198+700C=)
c.940+700C= (n.940+700C=)
c.1194+700C=
c.436+700C= (n.436+700C=)
c.817+700C= (n.817+700C=)
c.559+700C= (n.559+700C=)
c.540+700C=
n.1090+700C=
n.1057+700C=
19g.11108214C>GCA305298653LDLRc.1198+700C>G (n.1198+700C>G)
c.940+700C>G (n.940+700C>G)
c.1194+700C>G
c.436+700C>G (n.436+700C>G)
c.817+700C>G (n.817+700C>G)
c.559+700C>G (n.559+700C>G)
c.540+700C>G
n.1090+700C>G
n.1057+700C>G
 dbSNP
19g.11108214C>TCA993534523LDLRc.1198+700C>T (n.1198+700C>T)
c.940+700C>T (n.940+700C>T)
c.1194+700C>T
c.436+700C>T (n.436+700C>T)
c.817+700C>T (n.817+700C>T)
c.559+700C>T (n.559+700C>T)
c.540+700C>T
n.1090+700C>T
n.1057+700C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108215T>CCA993534528LDLRc.1198+701T>C (n.1198+701T>C)
c.940+701T>C (n.940+701T>C)
c.1194+701T>C
c.436+701T>C (n.436+701T>C)
c.817+701T>C (n.817+701T>C)
c.559+701T>C (n.559+701T>C)
c.540+701T>C
n.1090+701T>C
n.1057+701T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108215T>GCA993534531LDLRc.1198+701T>G (n.1198+701T>G)
c.940+701T>G (n.940+701T>G)
c.1194+701T>G
c.436+701T>G (n.436+701T>G)
c.817+701T>G (n.817+701T>G)
c.559+701T>G (n.559+701T>G)
c.540+701T>G
n.1090+701T>G
n.1057+701T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108216delCA2813590480LDLRc.1198+702del (n.1198+702del)
c.940+702del (n.940+702del)
c.1194+702del
c.436+702del (n.436+702del)
c.817+702del (n.817+702del)
c.559+702del (n.559+702del)
c.540+702del
n.1090+702del
n.1057+702del
19g.11108216G>ACA993534535LDLRc.1198+702G>A (n.1198+702G>A)
c.940+702G>A (n.940+702G>A)
c.1194+702G>A
c.436+702G>A (n.436+702G>A)
c.817+702G>A (n.817+702G>A)
c.559+702G>A (n.559+702G>A)
c.540+702G>A
n.1090+702G>A
n.1057+702G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108216G>CCA305298654LDLRc.1198+702G>C (n.1198+702G>C)
c.940+702G>C (n.940+702G>C)
c.1194+702G>C
c.436+702G>C (n.436+702G>C)
c.817+702G>C (n.817+702G>C)
c.559+702G>C (n.559+702G>C)
c.540+702G>C
n.1090+702G>C
n.1057+702G>C
 dbSNP
19g.11108216G=CA2322768889LDLRc.1198+702G= (n.1198+702G=)
c.940+702G= (n.940+702G=)
c.1194+702G=
c.436+702G= (n.436+702G=)
c.817+702G= (n.817+702G=)
c.559+702G= (n.559+702G=)
c.540+702G=
n.1090+702G=
n.1057+702G=
19g.11108216G>TCA993534552LDLRc.1198+702G>T (n.1198+702G>T)
c.940+702G>T (n.940+702G>T)
c.1194+702G>T
c.436+702G>T (n.436+702G>T)
c.817+702G>T (n.817+702G>T)
c.559+702G>T (n.559+702G>T)
c.540+702G>T
n.1090+702G>T
n.1057+702G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108216_11108218delCA2813590479LDLRc.1198+702_1198+704del (n.1198+702_1198+704del)
c.940+702_940+704del (n.940+702_940+704del)
c.1194+702_1194+704del
c.436+702_436+704del (n.436+702_436+704del)
c.817+702_817+704del (n.817+702_817+704del)
c.559+702_559+704del (n.559+702_559+704del)
c.540+702_540+704del
n.1090+702_1090+704del
n.1057+702_1057+704del
19g.11108217T>ACA993534562LDLRc.1198+703T>A (n.1198+703T>A)
c.940+703T>A (n.940+703T>A)
c.1194+703T>A
c.436+703T>A (n.436+703T>A)
c.817+703T>A (n.817+703T>A)
c.559+703T>A (n.559+703T>A)
c.540+703T>A
n.1090+703T>A
n.1057+703T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108217T>CCA783245019LDLRc.1198+703T>C (n.1198+703T>C)
c.940+703T>C (n.940+703T>C)
c.1194+703T>C
c.436+703T>C (n.436+703T>C)
c.817+703T>C (n.817+703T>C)
c.559+703T>C (n.559+703T>C)
c.540+703T>C
n.1090+703T>C
n.1057+703T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108217T=CA2322768891LDLRc.1198+703T= (n.1198+703T=)
c.940+703T= (n.940+703T=)
c.1194+703T=
c.436+703T= (n.436+703T=)
c.817+703T= (n.817+703T=)
c.559+703T= (n.559+703T=)
c.540+703T=
n.1090+703T=
n.1057+703T=
19g.11108219_11108220delCA993534560LDLRc.1198+705_1198+706del (n.1198+705_1198+706del)
c.940+705_940+706del (n.940+705_940+706del)
c.1194+705_1194+706del
c.436+705_436+706del (n.436+705_436+706del)
c.817+705_817+706del (n.817+705_817+706del)
c.559+705_559+706del (n.559+705_559+706del)
c.540+705_540+706del
n.1090+705_1090+706del
n.1057+705_1057+706del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108218delCA993534566LDLRc.1198+704del (n.1198+704del)
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c.540+704del
n.1090+704del
n.1057+704del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108218C>ACA993534571LDLRc.1198+704C>A (n.1198+704C>A)
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c.1194+704C>A
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c.540+704C>A
n.1090+704C>A
n.1057+704C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108218C=CA2322768894LDLRc.1198+704C= (n.1198+704C=)
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n.1090+704C=
n.1057+704C=
19g.11108218C>GCA993534588LDLRc.1198+704C>G (n.1198+704C>G)
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n.1090+704C>G
n.1057+704C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108218C>TCA993534567LDLRc.1198+704C>T (n.1198+704C>T)
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n.1057+704C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108218_11108219delinsCTCA2322768896LDLRc.1198+704_1198+705delinsCT (n.1198+704_1198+705delinsCT)
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n.1057+704_1057+705delinsCT
19g.11108218_11108219insACA2322768901LDLRc.1198+704_1198+705insA (n.1198+704_1198+705insA)
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c.540+704_540+705insA
n.1090+704_1090+705insA
n.1057+704_1057+705insA
 dbSNP
19g.11108219delCA993534595LDLRc.1198+705del (n.1198+705del)
c.940+705del (n.940+705del)
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c.540+705del
n.1090+705del
n.1057+705del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108219T>ACA783245023LDLRc.1198+705T>A (n.1198+705T>A)
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c.1194+705T>A
c.436+705T>A (n.436+705T>A)
c.817+705T>A (n.817+705T>A)
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c.540+705T>A
n.1090+705T>A
n.1057+705T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108219T>CCA993534603LDLRc.1198+705T>C (n.1198+705T>C)
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c.817+705T>C (n.817+705T>C)
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c.540+705T>C
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n.1057+705T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108219T=CA2322768906LDLRc.1198+705T= (n.1198+705T=)
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n.1090+705T=
n.1057+705T=
19g.11108219_11108220delinsTCCA2322768903LDLRc.1198+705_1198+706delinsTC (n.1198+705_1198+706delinsTC)
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19g.11108219_11108221delinsTCACA2322768907LDLRc.1198+705_1198+707delinsTCA (n.1198+705_1198+707delinsTCA)
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n.1057+705_1057+707delinsTCA
19g.11108219_11108226delinsTCAAAAAACA2322768908LDLRc.1198+705_1198+712delinsTCAAAAAA (n.1198+705_1198+712delinsTCAAAAAA)
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19g.11108219_11108220insACA631764672LDLRc.1198+705_1198+706insA (n.1198+705_1198+706insA)
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n.1090+705_1090+706insA
n.1057+705_1057+706insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108219_11108220insAACA631764673LDLRc.1198+705_1198+706insAA (n.1198+705_1198+706insAA)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108219_11108220insAAACA631764674LDLRc.1198+705_1198+706insAAA (n.1198+705_1198+706insAAA)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108219_11108220insAAAACA2513952416LDLRc.1198+705_1198+706insAAAA (n.1198+705_1198+706insAAAA)
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n.1090+705_1090+706insAAAA
n.1057+705_1057+706insAAAA
19g.11108219_11108220insTAAACA2546767434LDLRc.1198+705_1198+706insTAAA (n.1198+705_1198+706insTAAA)
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19g.11108220delCA783245026LDLRc.1198+706del (n.1198+706del)
c.940+706del (n.940+706del)
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n.1057+706del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108220C>ACA305298655LDLRc.1198+706C>A (n.1198+706C>A)
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c.540+706C>A
n.1090+706C>A
n.1057+706C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108220C=CA2322768919LDLRc.1198+706C= (n.1198+706C=)
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n.1090+706C=
n.1057+706C=
19g.11108220C>GCA2322768916LDLRc.1198+706C>G (n.1198+706C>G)
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c.540+706C>G
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n.1057+706C>G
 dbSNP
19g.11108220_11108221delCA993534627LDLRc.1198+706_1198+707del (n.1198+706_1198+707del)
c.940+706_940+707del (n.940+706_940+707del)
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n.1090+706_1090+707del
n.1057+706_1057+707del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108220_11108226delCA993534613LDLRc.1198+706_1198+712del (n.1198+706_1198+712del)
c.940+706_940+712del (n.940+706_940+712del)
c.1194+706_1194+712del
c.436+706_436+712del (n.436+706_436+712del)
c.817+706_817+712del (n.817+706_817+712del)
c.559+706_559+712del (n.559+706_559+712del)
c.540+706_540+712del
n.1090+706_1090+712del
n.1057+706_1057+712del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108220_11108233delinsCAAAAAAAAAAAAACA2322768913LDLRc.1198+706_1198+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.1198+706_1198+719delinsCAAAAAAAAAAAAA)
c.940+706_940+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.940+706_940+719delinsCAAAAAAAAAAAAA)
c.1194+706_1194+719delinsCAAAAAAAAAAAAA
c.436+706_436+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.436+706_436+719delinsCAAAAAAAAAAAAA)
c.817+706_817+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.817+706_817+719delinsCAAAAAAAAAAAAA)
c.559+706_559+719delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.559+706_559+719delinsCAAAAAAAAAAAAA)
c.540+706_540+719delinsCAAAAAAAAAAAAA
n.1090+706_1090+719delinsCAAAAAAAAAAAAA
n.1057+706_1057+719delinsCAAAAAAAAAAAAA
19g.11108220_11108221insCAACA993534715LDLRc.1198+706_1198+707insCAA (n.1198+706_1198+707insCAA)
c.940+706_940+707insCAA (n.940+706_940+707insCAA)
c.1194+706_1194+707insCAA
c.436+706_436+707insCAA (n.436+706_436+707insCAA)
c.817+706_817+707insCAA (n.817+706_817+707insCAA)
c.559+706_559+707insCAA (n.559+706_559+707insCAA)
c.540+706_540+707insCAA
n.1090+706_1090+707insCAA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108234_11108242dupCA993534748LDLRc.1198+720_1198+728dup (n.1198+720_1198+728dup)
c.940+720_940+728dup (n.940+720_940+728dup)
c.1194+720_1194+728dup
c.436+720_436+728dup (n.436+720_436+728dup)
c.817+720_817+728dup (n.817+720_817+728dup)
c.559+720_559+728dup (n.559+720_559+728dup)
c.540+720_540+728dup
n.1090+720_1090+728dup
n.1057+720_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108233_11108242dupCA993534747LDLRc.1198+719_1198+728dup (n.1198+719_1198+728dup)
c.940+719_940+728dup (n.940+719_940+728dup)
c.1194+719_1194+728dup
c.436+719_436+728dup (n.436+719_436+728dup)
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c.559+719_559+728dup (n.559+719_559+728dup)
c.540+719_540+728dup
n.1090+719_1090+728dup
n.1057+719_1057+728dup
19g.11108232_11108242dupCA993534764LDLRc.1198+718_1198+728dup (n.1198+718_1198+728dup)
c.940+718_940+728dup (n.940+718_940+728dup)
c.1194+718_1194+728dup
c.436+718_436+728dup (n.436+718_436+728dup)
c.817+718_817+728dup (n.817+718_817+728dup)
c.559+718_559+728dup (n.559+718_559+728dup)
c.540+718_540+728dup
n.1090+718_1090+728dup
n.1057+718_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108227_11108242dupCA993534711LDLRc.1198+713_1198+728dup (n.1198+713_1198+728dup)
c.940+713_940+728dup (n.940+713_940+728dup)
c.1194+713_1194+728dup
c.436+713_436+728dup (n.436+713_436+728dup)
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n.1090+713_1090+728dup
n.1057+713_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108225_11108242dupCA993534761LDLRc.1198+711_1198+728dup (n.1198+711_1198+728dup)
c.940+711_940+728dup (n.940+711_940+728dup)
c.1194+711_1194+728dup
c.436+711_436+728dup (n.436+711_436+728dup)
c.817+711_817+728dup (n.817+711_817+728dup)
c.559+711_559+728dup (n.559+711_559+728dup)
c.540+711_540+728dup
n.1090+711_1090+728dup
n.1057+711_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108224_11108242dupCA993534769LDLRc.1198+710_1198+728dup (n.1198+710_1198+728dup)
c.940+710_940+728dup (n.940+710_940+728dup)
c.1194+710_1194+728dup
c.436+710_436+728dup (n.436+710_436+728dup)
c.817+710_817+728dup (n.817+710_817+728dup)
c.559+710_559+728dup (n.559+710_559+728dup)
c.540+710_540+728dup
n.1090+710_1090+728dup
n.1057+710_1057+728dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108242delCA631764677LDLRc.1198+728del (n.1198+728del)
c.940+728del (n.940+728del)
c.1194+728del
c.436+728del (n.436+728del)
c.817+728del (n.817+728del)
c.559+728del (n.559+728del)
c.540+728del
n.1090+728del
n.1057+728del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108241_11108242delCA783245046LDLRc.1198+727_1198+728del (n.1198+727_1198+728del)
c.940+727_940+728del (n.940+727_940+728del)
c.1194+727_1194+728del
c.436+727_436+728del (n.436+727_436+728del)
c.817+727_817+728del (n.817+727_817+728del)
c.559+727_559+728del (n.559+727_559+728del)
c.540+727_540+728del
n.1090+727_1090+728del
n.1057+727_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108240_11108242delCA993534725LDLRc.1198+726_1198+728del (n.1198+726_1198+728del)
c.940+726_940+728del (n.940+726_940+728del)
c.1194+726_1194+728del
c.436+726_436+728del (n.436+726_436+728del)
c.817+726_817+728del (n.817+726_817+728del)
c.559+726_559+728del (n.559+726_559+728del)
c.540+726_540+728del
n.1090+726_1090+728del
n.1057+726_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108239_11108242delCA783245044LDLRc.1198+725_1198+728del (n.1198+725_1198+728del)
c.940+725_940+728del (n.940+725_940+728del)
c.1194+725_1194+728del
c.436+725_436+728del (n.436+725_436+728del)
c.817+725_817+728del (n.817+725_817+728del)
c.559+725_559+728del (n.559+725_559+728del)
c.540+725_540+728del
n.1090+725_1090+728del
n.1057+725_1057+728del
 dbSNP
19g.11108238_11108242delCA2571420556LDLRc.1198+724_1198+728del (n.1198+724_1198+728del)
c.940+724_940+728del (n.940+724_940+728del)
c.1194+724_1194+728del
c.436+724_436+728del (n.436+724_436+728del)
c.817+724_817+728del (n.817+724_817+728del)
c.559+724_559+728del (n.559+724_559+728del)
c.540+724_540+728del
n.1090+724_1090+728del
n.1057+724_1057+728del
19g.11108237_11108242delCA783245060LDLRc.1198+723_1198+728del (n.1198+723_1198+728del)
c.940+723_940+728del (n.940+723_940+728del)
c.1194+723_1194+728del
c.436+723_436+728del (n.436+723_436+728del)
c.817+723_817+728del (n.817+723_817+728del)
c.559+723_559+728del (n.559+723_559+728del)
c.540+723_540+728del
n.1090+723_1090+728del
n.1057+723_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108236_11108242delCA631764678LDLRc.1198+722_1198+728del (n.1198+722_1198+728del)
c.940+722_940+728del (n.940+722_940+728del)
c.1194+722_1194+728del
c.436+722_436+728del (n.436+722_436+728del)
c.817+722_817+728del (n.817+722_817+728del)
c.559+722_559+728del (n.559+722_559+728del)
c.540+722_540+728del
n.1090+722_1090+728del
n.1057+722_1057+728del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108235_11108242delCA2322768950LDLRc.1198+721_1198+728del (n.1198+721_1198+728del)
c.940+721_940+728del (n.940+721_940+728del)
c.1194+721_1194+728del
c.436+721_436+728del (n.436+721_436+728del)
c.817+721_817+728del (n.817+721_817+728del)
c.559+721_559+728del (n.559+721_559+728del)
c.540+721_540+728del
n.1090+721_1090+728del
n.1057+721_1057+728del
 dbSNP
19g.11108233_11108242delCA631764679LDLRc.1198+719_1198+728del (n.1198+719_1198+728del)
c.940+719_940+728del (n.940+719_940+728del)
c.1194+719_1194+728del
c.436+719_436+728del (n.436+719_436+728del)
c.817+719_817+728del (n.817+719_817+728del)
c.559+719_559+728del (n.559+719_559+728del)
c.540+719_540+728del
n.1090+719_1090+728del
n.1057+719_1057+728del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108232_11108242delCA2322768952LDLRc.1198+718_1198+728del (n.1198+718_1198+728del)
c.940+718_940+728del (n.940+718_940+728del)
c.1194+718_1194+728del
c.436+718_436+728del (n.436+718_436+728del)
c.817+718_817+728del (n.817+718_817+728del)
c.559+718_559+728del (n.559+718_559+728del)
c.540+718_540+728del
n.1090+718_1090+728del
n.1057+718_1057+728del
 dbSNP
19g.11108231_11108242delCA783245086LDLRc.1198+717_1198+728del (n.1198+717_1198+728del)
c.940+717_940+728del (n.940+717_940+728del)
c.1194+717_1194+728del
c.436+717_436+728del (n.436+717_436+728del)
c.817+717_817+728del (n.817+717_817+728del)
c.559+717_559+728del (n.559+717_559+728del)
c.540+717_540+728del
n.1090+717_1090+728del
n.1057+717_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108230_11108242delCA783245065LDLRc.1198+716_1198+728del (n.1198+716_1198+728del)
c.940+716_940+728del (n.940+716_940+728del)
c.1194+716_1194+728del
c.436+716_436+728del (n.436+716_436+728del)
c.817+716_817+728del (n.817+716_817+728del)
c.559+716_559+728del (n.559+716_559+728del)
c.540+716_540+728del
n.1090+716_1090+728del
n.1057+716_1057+728del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108229_11108242delCA2741610418LDLRc.1198+715_1198+728del (n.1198+715_1198+728del)
c.940+715_940+728del (n.940+715_940+728del)
c.1194+715_1194+728del
c.436+715_436+728del (n.436+715_436+728del)
c.817+715_817+728del (n.817+715_817+728del)
c.559+715_559+728del (n.559+715_559+728del)
c.540+715_540+728del
n.1090+715_1090+728del
n.1057+715_1057+728del
19g.11108221_11108222insCCA2813590520LDLRc.1198+707_1198+708insC (n.1198+707_1198+708insC)
c.940+707_940+708insC (n.940+707_940+708insC)
c.1194+707_1194+708insC
c.436+707_436+708insC (n.436+707_436+708insC)
c.817+707_817+708insC (n.817+707_817+708insC)
c.559+707_559+708insC (n.559+707_559+708insC)
c.540+707_540+708insC
n.1090+707_1090+708insC
n.1057+707_1057+708insC
19g.11108222A>GCA2528225193LDLRc.1198+708A>G (n.1198+708A>G)
c.940+708A>G (n.940+708A>G)
c.1194+708A>G
c.436+708A>G (n.436+708A>G)
c.817+708A>G (n.817+708A>G)
c.559+708A>G (n.559+708A>G)
c.540+708A>G
n.1090+708A>G
n.1057+708A>G
19g.11108223_11108224insCACA631764680LDLRc.1198+709_1198+710insCA (n.1198+709_1198+710insCA)
c.940+709_940+710insCA (n.940+709_940+710insCA)
c.1194+709_1194+710insCA
c.436+709_436+710insCA (n.436+709_436+710insCA)
c.817+709_817+710insCA (n.817+709_817+710insCA)
c.559+709_559+710insCA (n.559+709_559+710insCA)
c.540+709_540+710insCA
n.1090+709_1090+710insCA
n.1057+709_1057+710insCA
 dbSNP gnomAD v2
19g.11108225_11108226insCAACA631764681LDLRc.1198+711_1198+712insCAA (n.1198+711_1198+712insCAA)
c.940+711_940+712insCAA (n.940+711_940+712insCAA)
c.1194+711_1194+712insCAA
c.436+711_436+712insCAA (n.436+711_436+712insCAA)
c.817+711_817+712insCAA (n.817+711_817+712insCAA)
c.559+711_559+712insCAA (n.559+711_559+712insCAA)
c.540+711_540+712insCAA
n.1090+711_1090+712insCAA
n.1057+711_1057+712insCAA
 gnomAD v2
19g.11108225_11108226insGCA993534793LDLRc.1198+711_1198+712insG (n.1198+711_1198+712insG)
c.940+711_940+712insG (n.940+711_940+712insG)
c.1194+711_1194+712insG
c.436+711_436+712insG (n.436+711_436+712insG)
c.817+711_817+712insG (n.817+711_817+712insG)
c.559+711_559+712insG (n.559+711_559+712insG)
c.540+711_540+712insG
n.1090+711_1090+712insG
n.1057+711_1057+712insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108229A=CA2322768959LDLRc.1198+715A= (n.1198+715A=)
c.940+715A= (n.940+715A=)
c.1194+715A=
c.436+715A= (n.436+715A=)
c.817+715A= (n.817+715A=)
c.559+715A= (n.559+715A=)
c.540+715A=
n.1090+715A=
n.1057+715A=
19g.11108229A>GCA2535389459LDLRc.1198+715A>G (n.1198+715A>G)
c.940+715A>G (n.940+715A>G)
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19g.11108229_11108230insGCA631764682LDLRc.1198+715_1198+716insG (n.1198+715_1198+716insG)
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n.1090+715_1090+716insG
n.1057+715_1057+716insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11108237A>GCA2526948664LDLRc.1198+723A>G (n.1198+723A>G)
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19g.11108238A>CCA2322768965LDLRc.1198+724A>C (n.1198+724A>C)
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 dbSNP
19g.11108238_11108239insCCA2322768966LDLRc.1198+724_1198+725insC (n.1198+724_1198+725insC)
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n.1057+724_1057+725insC
 dbSNP
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19g.11108242A>GCA783245107LDLRc.1198+728A>G (n.1198+728A>G)
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 dbSNP
19g.11108242A>TCA783245101LDLRc.1198+728A>T (n.1198+728A>T)
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 dbSNP
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19g.11108242_11108243insTCA2322768975LDLRc.1198+728_1198+729insT (n.1198+728_1198+729insT)
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 dbSNP
19g.11108242_11108243insATCA993534834LDLRc.1198+728_1198+729insAT (n.1198+728_1198+729insAT)
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n.1057+728_1057+729insAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108243delCA993534830LDLRc.1198+729del (n.1198+729del)
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n.1057+729del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108243G>ACA631764685LDLRc.1198+729G>A (n.1198+729G>A)
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19g.11108243G>CCA993534820LDLRc.1198+729G>C (n.1198+729G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108243G=CA2322768982LDLRc.1198+729G= (n.1198+729G=)
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n.1090+729G=
n.1057+729G=
19g.11108243G>TCA993534823LDLRc.1198+729G>T (n.1198+729G>T)
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n.1057+729G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108243dupCA783245115LDLRc.1198+729dup (n.1198+729dup)
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n.1090+729dup
n.1057+729dup
 dbSNP
19g.11108243_11108245delCA993534828LDLRc.1198+729_1198+731del (n.1198+729_1198+731del)
c.940+729_940+731del (n.940+729_940+731del)
c.1194+729_1194+731del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244_11108245delCA2813590525LDLRc.1198+730_1198+731del (n.1198+730_1198+731del)
c.940+730_940+731del (n.940+730_940+731del)
c.1194+730_1194+731del
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n.1090+730_1090+731del
n.1057+730_1057+731del
19g.11108243_11108252delCA631764684LDLRc.1198+729_1198+738del (n.1198+729_1198+738del)
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c.540+729_540+738del
n.1090+729_1090+738del
n.1057+729_1057+738del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244C>ACA631764686LDLRc.1198+730C>A (n.1198+730C>A)
c.940+730C>A (n.940+730C>A)
c.1194+730C>A
c.436+730C>A (n.436+730C>A)
c.817+730C>A (n.817+730C>A)
c.559+730C>A (n.559+730C>A)
c.540+730C>A
n.1090+730C>A
n.1057+730C>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244C=CA2322768986LDLRc.1198+730C= (n.1198+730C=)
c.940+730C= (n.940+730C=)
c.1194+730C=
c.436+730C= (n.436+730C=)
c.817+730C= (n.817+730C=)
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c.540+730C=
n.1090+730C=
n.1057+730C=
19g.11108244C>GCA993534842LDLRc.1198+730C>G (n.1198+730C>G)
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c.1194+730C>G
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c.817+730C>G (n.817+730C>G)
c.559+730C>G (n.559+730C>G)
c.540+730C>G
n.1090+730C>G
n.1057+730C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244C>TCA783245118LDLRc.1198+730C>T (n.1198+730C>T)
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c.1194+730C>T
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c.540+730C>T
n.1090+730C>T
n.1057+730C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108244_11108251delinsCGAATTCTCA2322768988LDLRc.1198+730_1198+737delinsCGAATTCT (n.1198+730_1198+737delinsCGAATTCT)
c.940+730_940+737delinsCGAATTCT (n.940+730_940+737delinsCGAATTCT)
c.1194+730_1194+737delinsCGAATTCT
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c.540+730_540+737delinsCGAATTCT
n.1090+730_1090+737delinsCGAATTCT
n.1057+730_1057+737delinsCGAATTCT
19g.11108245G>ACA631764688LDLRc.1198+731G>A (n.1198+731G>A)
c.940+731G>A (n.940+731G>A)
c.1194+731G>A
c.436+731G>A (n.436+731G>A)
c.817+731G>A (n.817+731G>A)
c.559+731G>A (n.559+731G>A)
c.540+731G>A
n.1090+731G>A
n.1057+731G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108245G>CCA993534850LDLRc.1198+731G>C (n.1198+731G>C)
c.940+731G>C (n.940+731G>C)
c.1194+731G>C
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c.817+731G>C (n.817+731G>C)
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c.540+731G>C
n.1090+731G>C
n.1057+731G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108245G=CA2322768989LDLRc.1198+731G= (n.1198+731G=)
c.940+731G= (n.940+731G=)
c.1194+731G=
c.436+731G= (n.436+731G=)
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c.540+731G=
n.1090+731G=
n.1057+731G=
19g.11108245G>TCA993534851LDLRc.1198+731G>T (n.1198+731G>T)
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c.1194+731G>T
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c.817+731G>T (n.817+731G>T)
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c.540+731G>T
n.1090+731G>T
n.1057+731G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108248_11108254delCA631764687LDLRc.1198+734_1198+740del (n.1198+734_1198+740del)
c.940+734_940+740del (n.940+734_940+740del)
c.1194+734_1194+740del
c.436+734_436+740del (n.436+734_436+740del)
c.817+734_817+740del (n.817+734_817+740del)
c.559+734_559+740del (n.559+734_559+740del)
c.540+734_540+740del
n.1090+734_1090+740del
n.1057+734_1057+740del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108246A>GCA2561440523LDLRc.1198+732A>G (n.1198+732A>G)
c.940+732A>G (n.940+732A>G)
c.1194+732A>G
c.436+732A>G (n.436+732A>G)
c.817+732A>G (n.817+732A>G)
c.559+732A>G (n.559+732A>G)
c.540+732A>G
n.1090+732A>G
n.1057+732A>G
19g.11108247_11108248insAAAACA993534853LDLRc.1198+733_1198+734insAAAA (n.1198+733_1198+734insAAAA)
c.940+733_940+734insAAAA (n.940+733_940+734insAAAA)
c.1194+733_1194+734insAAAA
c.436+733_436+734insAAAA (n.436+733_436+734insAAAA)
c.817+733_817+734insAAAA (n.817+733_817+734insAAAA)
c.559+733_559+734insAAAA (n.559+733_559+734insAAAA)
c.540+733_540+734insAAAA
n.1090+733_1090+734insAAAA
n.1057+733_1057+734insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108247A=CA2322768991LDLRc.1198+733A= (n.1198+733A=)
c.940+733A= (n.940+733A=)
c.1194+733A=
c.436+733A= (n.436+733A=)
c.817+733A= (n.817+733A=)
c.559+733A= (n.559+733A=)
c.540+733A=
n.1090+733A=
n.1057+733A=
19g.11108247A>CCA2510013083LDLRc.1198+733A>C (n.1198+733A>C)
c.940+733A>C (n.940+733A>C)
c.1194+733A>C
c.436+733A>C (n.436+733A>C)
c.817+733A>C (n.817+733A>C)
c.559+733A>C (n.559+733A>C)
c.540+733A>C
n.1090+733A>C
n.1057+733A>C
19g.11108247A>GCA2322768993LDLRc.1198+733A>G (n.1198+733A>G)
c.940+733A>G (n.940+733A>G)
c.1194+733A>G
c.436+733A>G (n.436+733A>G)
c.817+733A>G (n.817+733A>G)
c.559+733A>G (n.559+733A>G)
c.540+733A>G
n.1090+733A>G
n.1057+733A>G
 dbSNP
19g.11108248T>ACA993534855LDLRc.1198+734T>A (n.1198+734T>A)
c.940+734T>A (n.940+734T>A)
c.1194+734T>A
c.436+734T>A (n.436+734T>A)
c.817+734T>A (n.817+734T>A)
c.559+734T>A (n.559+734T>A)
c.540+734T>A
n.1090+734T>A
n.1057+734T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108248_11108251delCA993534854LDLRc.1198+734_1198+737del (n.1198+734_1198+737del)
c.940+734_940+737del (n.940+734_940+737del)
c.1194+734_1194+737del
c.436+734_436+737del (n.436+734_436+737del)
c.817+734_817+737del (n.817+734_817+737del)
c.559+734_559+737del (n.559+734_559+737del)
c.540+734_540+737del
n.1090+734_1090+737del
n.1057+734_1057+737del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108250C>ACA993534856LDLRc.1198+736C>A (n.1198+736C>A)
c.940+736C>A (n.940+736C>A)
c.1194+736C>A
c.436+736C>A (n.436+736C>A)
c.817+736C>A (n.817+736C>A)
c.559+736C>A (n.559+736C>A)
c.540+736C>A
n.1090+736C>A
n.1057+736C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108250C>TCA993534857LDLRc.1198+736C>T (n.1198+736C>T)
c.940+736C>T (n.940+736C>T)
c.1194+736C>T
c.436+736C>T (n.436+736C>T)
c.817+736C>T (n.817+736C>T)
c.559+736C>T (n.559+736C>T)
c.540+736C>T
n.1090+736C>T
n.1057+736C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108252G=CA2322768994LDLRc.1198+738G= (n.1198+738G=)
c.940+738G= (n.940+738G=)
c.1194+738G=
c.436+738G= (n.436+738G=)
c.817+738G= (n.817+738G=)
c.559+738G= (n.559+738G=)
c.540+738G=
n.1090+738G=
n.1057+738G=
19g.11108252G>TCA993534858LDLRc.1198+738G>T (n.1198+738G>T)
c.940+738G>T (n.940+738G>T)
c.1194+738G>T
c.436+738G>T (n.436+738G>T)
c.817+738G>T (n.817+738G>T)
c.559+738G>T (n.559+738G>T)
c.540+738G>T
n.1090+738G>T
n.1057+738G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108255A=CA2322768996LDLRc.1198+741A= (n.1198+741A=)
c.940+741A= (n.940+741A=)
c.1194+741A=
c.436+741A= (n.436+741A=)
c.817+741A= (n.817+741A=)
c.559+741A= (n.559+741A=)
c.540+741A=
n.1090+741A=
n.1057+741A=
19g.11108255A>GCA2322768997LDLRc.1198+741A>G (n.1198+741A>G)
c.940+741A>G (n.940+741A>G)
c.1194+741A>G
c.436+741A>G (n.436+741A>G)
c.817+741A>G (n.817+741A>G)
c.559+741A>G (n.559+741A>G)
c.540+741A>G
n.1090+741A>G
n.1057+741A>G
 dbSNP
19g.11108256T>ACA631764689LDLRc.1198+742T>A (n.1198+742T>A)
c.940+742T>A (n.940+742T>A)
c.1194+742T>A
c.436+742T>A (n.436+742T>A)
c.817+742T>A (n.817+742T>A)
c.559+742T>A (n.559+742T>A)
c.540+742T>A
n.1090+742T>A
n.1057+742T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108256T>CCA305298657LDLRc.1198+742T>C (n.1198+742T>C)
c.940+742T>C (n.940+742T>C)
c.1194+742T>C
c.436+742T>C (n.436+742T>C)
c.817+742T>C (n.817+742T>C)
c.559+742T>C (n.559+742T>C)
c.540+742T>C
n.1090+742T>C
n.1057+742T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108256T=CA2322768999LDLRc.1198+742T= (n.1198+742T=)
c.940+742T= (n.940+742T=)
c.1194+742T=
c.436+742T= (n.436+742T=)
c.817+742T= (n.817+742T=)
c.559+742T= (n.559+742T=)
c.540+742T=
n.1090+742T=
n.1057+742T=
19g.11108258C>ACA631764690LDLRc.1198+744C>A (n.1198+744C>A)
c.940+744C>A (n.940+744C>A)
c.1194+744C>A
c.436+744C>A (n.436+744C>A)
c.817+744C>A (n.817+744C>A)
c.559+744C>A (n.559+744C>A)
c.540+744C>A
n.1090+744C>A
n.1057+744C>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108258C=CA2322769002LDLRc.1198+744C= (n.1198+744C=)
c.940+744C= (n.940+744C=)
c.1194+744C=
c.436+744C= (n.436+744C=)
c.817+744C= (n.817+744C=)
c.559+744C= (n.559+744C=)
c.540+744C=
n.1090+744C=
n.1057+744C=
19g.11108258C>TCA2322769001LDLRc.1198+744C>T (n.1198+744C>T)
c.940+744C>T (n.940+744C>T)
c.1194+744C>T
c.436+744C>T (n.436+744C>T)
c.817+744C>T (n.817+744C>T)
c.559+744C>T (n.559+744C>T)
c.540+744C>T
n.1090+744C>T
n.1057+744C>T
 dbSNP
19g.11108260T>ACA993534859LDLRc.1198+746T>A (n.1198+746T>A)
c.940+746T>A (n.940+746T>A)
c.1194+746T>A
c.436+746T>A (n.436+746T>A)
c.817+746T>A (n.817+746T>A)
c.559+746T>A (n.559+746T>A)
c.540+746T>A
n.1090+746T>A
n.1057+746T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108260T>CCA2322769005LDLRc.1198+746T>C (n.1198+746T>C)
c.940+746T>C (n.940+746T>C)
c.1194+746T>C
c.436+746T>C (n.436+746T>C)
c.817+746T>C (n.817+746T>C)
c.559+746T>C (n.559+746T>C)
c.540+746T>C
n.1090+746T>C
n.1057+746T>C
 dbSNP
19g.11108260T=CA2322769004LDLRc.1198+746T= (n.1198+746T=)
c.940+746T= (n.940+746T=)
c.1194+746T=
c.436+746T= (n.436+746T=)
c.817+746T= (n.817+746T=)
c.559+746T= (n.559+746T=)
c.540+746T=
n.1090+746T=
n.1057+746T=
19g.11108261G>ACA993534860LDLRc.1198+747G>A (n.1198+747G>A)
c.940+747G>A (n.940+747G>A)
c.1194+747G>A
c.436+747G>A (n.436+747G>A)
c.817+747G>A (n.817+747G>A)
c.559+747G>A (n.559+747G>A)
c.540+747G>A
n.1090+747G>A
n.1057+747G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108261G=CA2322769006LDLRc.1198+747G= (n.1198+747G=)
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n.1090+747G=
n.1057+747G=
19g.11108261G>TCA2535778642LDLRc.1198+747G>T (n.1198+747G>T)
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c.1194+747G>T
c.436+747G>T (n.436+747G>T)
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n.1090+747G>T
n.1057+747G>T
19g.11108262A>TCA2813590535LDLRc.1198+748A>T (n.1198+748A>T)
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n.1090+748A>T
n.1057+748A>T
19g.11108263A=CA2322769007LDLRc.1198+749A= (n.1198+749A=)
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19g.11108263A>GCA305298658LDLRc.1198+749A>G (n.1198+749A>G)
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n.1090+749A>G
n.1057+749A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108264T>CCA783245130LDLRc.1198+750T>C (n.1198+750T>C)
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c.540+750T>C
n.1090+750T>C
n.1057+750T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108264T=CA2322769008LDLRc.1198+750T= (n.1198+750T=)
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c.1194+752C>A
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c.559+752C>A (n.559+752C>A)
c.540+752C>A
n.1090+752C>A
n.1057+752C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108266C=CA2322769009LDLRc.1198+752C= (n.1198+752C=)
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c.540+752C=
n.1090+752C=
n.1057+752C=
19g.11108266C>GCA783245132LDLRc.1198+752C>G (n.1198+752C>G)
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c.1194+752C>G
c.436+752C>G (n.436+752C>G)
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c.540+752C>G
n.1090+752C>G
n.1057+752C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108266C>TCA993534867LDLRc.1198+752C>T (n.1198+752C>T)
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c.540+752C>T
n.1090+752C>T
n.1057+752C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108268T>CCA305298659LDLRc.1198+754T>C (n.1198+754T>C)
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c.559+754T>C (n.559+754T>C)
c.540+754T>C
n.1090+754T>C
n.1057+754T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108268T=CA2322769010LDLRc.1198+754T= (n.1198+754T=)
c.940+754T= (n.940+754T=)
c.1194+754T=
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c.540+754T=
n.1090+754T=
n.1057+754T=
19g.11108271C>TCA993534876LDLRc.1198+757C>T (n.1198+757C>T)
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c.540+757C>T
n.1090+757C>T
n.1057+757C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108273T>CCA2322769012LDLRc.1198+759T>C (n.1198+759T>C)
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c.540+759T>C
n.1090+759T>C
n.1057+759T>C
 dbSNP
19g.11108273T=CA2322769011LDLRc.1198+759T= (n.1198+759T=)
c.940+759T= (n.940+759T=)
c.1194+759T=
c.436+759T= (n.436+759T=)
c.817+759T= (n.817+759T=)
c.559+759T= (n.559+759T=)
c.540+759T=
n.1090+759T=
n.1057+759T=
19g.11108274T>CCA2322769014LDLRc.1198+760T>C (n.1198+760T>C)
c.940+760T>C (n.940+760T>C)
c.1194+760T>C
c.436+760T>C (n.436+760T>C)
c.817+760T>C (n.817+760T>C)
c.559+760T>C (n.559+760T>C)
c.540+760T>C
n.1090+760T>C
n.1057+760T>C
 dbSNP
19g.11108274T=CA2322769013LDLRc.1198+760T= (n.1198+760T=)
c.940+760T= (n.940+760T=)
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n.1057+760T=
19g.11108276G>ACA993534880LDLRc.1198+762G>A (n.1198+762G>A)
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c.1194+762G>A
c.436+762G>A (n.436+762G>A)
c.817+762G>A (n.817+762G>A)
c.559+762G>A (n.559+762G>A)
c.540+762G>A
n.1090+762G>A
n.1057+762G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108280C=CA2322769015LDLRc.1198+766C= (n.1198+766C=)
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n.1090+766C=
n.1057+766C=
19g.11108280C>TCA631764692LDLRc.1198+766C>T (n.1198+766C>T)
c.940+766C>T (n.940+766C>T)
c.1194+766C>T
c.436+766C>T (n.436+766C>T)
c.817+766C>T (n.817+766C>T)
c.559+766C>T (n.559+766C>T)
c.540+766C>T
n.1090+766C>T
n.1057+766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108287C>ACA2581939176LDLRc.1198+773C>A (n.1198+773C>A)
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c.1194+773C>A
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c.540+773C>A
n.1090+773C>A
n.1057+773C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108287C>GCA2813590539LDLRc.1198+773C>G (n.1198+773C>G)
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c.540+773C>G
n.1090+773C>G
n.1057+773C>G
19g.11108289G>ACA14635596LDLRc.1198+775G>A (n.1198+775G>A)
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c.1194+775G>A
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c.559+775G>A (n.559+775G>A)
c.540+775G>A
n.1090+775G>A
n.1057+775G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108289G>CCA2580607841LDLRc.1198+775G>C (n.1198+775G>C)
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c.540+775G>C
n.1090+775G>C
n.1057+775G>C
19g.11108289G=CA2322769016LDLRc.1198+775G= (n.1198+775G=)
c.940+775G= (n.940+775G=)
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n.1090+775G=
n.1057+775G=
19g.11108289G>TCA783245140LDLRc.1198+775G>T (n.1198+775G>T)
c.940+775G>T (n.940+775G>T)
c.1194+775G>T
c.436+775G>T (n.436+775G>T)
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c.559+775G>T (n.559+775G>T)
c.540+775G>T
n.1090+775G>T
n.1057+775G>T
 dbSNP
19g.11108290T>CCA2322769018LDLRc.1198+776T>C (n.1198+776T>C)
c.940+776T>C (n.940+776T>C)
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c.540+776T>C
n.1090+776T>C
n.1057+776T>C
 dbSNP
19g.11108290T=CA2322769017LDLRc.1198+776T= (n.1198+776T=)
c.940+776T= (n.940+776T=)
c.1194+776T=
c.436+776T= (n.436+776T=)
c.817+776T= (n.817+776T=)
c.559+776T= (n.559+776T=)
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n.1090+776T=
n.1057+776T=
19g.11108292T>CCA783245144LDLRc.1198+778T>C (n.1198+778T>C)
c.940+778T>C (n.940+778T>C)
c.1194+778T>C
c.436+778T>C (n.436+778T>C)
c.817+778T>C (n.817+778T>C)
c.559+778T>C (n.559+778T>C)
c.540+778T>C
n.1090+778T>C
n.1057+778T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108292T=CA2322769019LDLRc.1198+778T= (n.1198+778T=)
c.940+778T= (n.940+778T=)
c.1194+778T=
c.436+778T= (n.436+778T=)
c.817+778T= (n.817+778T=)
c.559+778T= (n.559+778T=)
c.540+778T=
n.1090+778T=
n.1057+778T=
19g.11108294G>CCA993534883LDLRc.1198+780G>C (n.1198+780G>C)
c.940+780G>C (n.940+780G>C)
c.1194+780G>C
c.436+780G>C (n.436+780G>C)
c.817+780G>C (n.817+780G>C)
c.559+780G>C (n.559+780G>C)
c.540+780G>C
n.1090+780G>C
n.1057+780G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108294G=CA2322769020LDLRc.1198+780G= (n.1198+780G=)
c.940+780G= (n.940+780G=)
c.1194+780G=
c.436+780G= (n.436+780G=)
c.817+780G= (n.817+780G=)
c.559+780G= (n.559+780G=)
c.540+780G=
n.1090+780G=
n.1057+780G=
19g.11108295A>GCA993534884LDLRc.1198+781A>G (n.1198+781A>G)
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c.1194+781A>G
c.436+781A>G (n.436+781A>G)
c.817+781A>G (n.817+781A>G)
c.559+781A>G (n.559+781A>G)
c.540+781A>G
n.1090+781A>G
n.1057+781A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108295A>TCA2813590542LDLRc.1198+781A>T (n.1198+781A>T)
c.940+781A>T (n.940+781A>T)
c.1194+781A>T
c.436+781A>T (n.436+781A>T)
c.817+781A>T (n.817+781A>T)
c.559+781A>T (n.559+781A>T)
c.540+781A>T
n.1090+781A>T
n.1057+781A>T
19g.11108296G>ACA783245146LDLRc.1198+782G>A (n.1198+782G>A)
c.940+782G>A (n.940+782G>A)
c.1194+782G>A
c.436+782G>A (n.436+782G>A)
c.817+782G>A (n.817+782G>A)
c.559+782G>A (n.559+782G>A)
c.540+782G>A
n.1090+782G>A
n.1057+782G>A
 dbSNP
19g.11108296G=CA2322769021LDLRc.1198+782G= (n.1198+782G=)
c.940+782G= (n.940+782G=)
c.1194+782G=
c.436+782G= (n.436+782G=)
c.817+782G= (n.817+782G=)
c.559+782G= (n.559+782G=)
c.540+782G=
n.1090+782G=
n.1057+782G=
19g.11108297dupCA2813590543LDLRc.1198+783dup (n.1198+783dup)
c.940+783dup (n.940+783dup)
c.1194+783dup
c.436+783dup (n.436+783dup)
c.817+783dup (n.817+783dup)
c.559+783dup (n.559+783dup)
c.540+783dup
n.1090+783dup
n.1057+783dup
19g.11108298T>GCA2322769026LDLRc.1198+784T>G (n.1198+784T>G)
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c.1194+784T>G
c.436+784T>G (n.436+784T>G)
c.817+784T>G (n.817+784T>G)
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c.540+784T>G
n.1090+784T>G
n.1057+784T>G
 dbSNP
19g.11108298T=CA2322769027LDLRc.1198+784T= (n.1198+784T=)
c.940+784T= (n.940+784T=)
c.1194+784T=
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c.540+784T=
n.1090+784T=
n.1057+784T=
19g.11108298_11108301delinsTTTGCA2322769024LDLRc.1198+784_1198+787delinsTTTG (n.1198+784_1198+787delinsTTTG)
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c.1194+784_1194+787delinsTTTG
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c.540+784_540+787delinsTTTG
n.1090+784_1090+787delinsTTTG
n.1057+784_1057+787delinsTTTG
19g.11108298_11108299insGTGCA2581939177LDLRc.1198+784_1198+785insGTG (n.1198+784_1198+785insGTG)
c.940+784_940+785insGTG (n.940+784_940+785insGTG)
c.1194+784_1194+785insGTG
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c.559+784_559+785insGTG (n.559+784_559+785insGTG)
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n.1090+784_1090+785insGTG
n.1057+784_1057+785insGTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108299_11108300insGTCA993534887LDLRc.1198+785_1198+786insGT (n.1198+785_1198+786insGT)
c.940+785_940+786insGT (n.940+785_940+786insGT)
c.1194+785_1194+786insGT
c.436+785_436+786insGT (n.436+785_436+786insGT)
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c.559+785_559+786insGT (n.559+785_559+786insGT)
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n.1090+785_1090+786insGT
n.1057+785_1057+786insGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108307_11108309dupCA305298660LDLRc.1198+793_1198+795dup (n.1198+793_1198+795dup)
c.940+793_940+795dup (n.940+793_940+795dup)
c.1194+793_1194+795dup
c.436+793_436+795dup (n.436+793_436+795dup)
c.817+793_817+795dup (n.817+793_817+795dup)
c.559+793_559+795dup (n.559+793_559+795dup)
c.540+793_540+795dup
n.1090+793_1090+795dup
n.1057+793_1057+795dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108307_11108309delCA631764694LDLRc.1198+793_1198+795del (n.1198+793_1198+795del)
c.940+793_940+795del (n.940+793_940+795del)
c.1194+793_1194+795del
c.436+793_436+795del (n.436+793_436+795del)
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c.540+793_540+795del
n.1090+793_1090+795del
n.1057+793_1057+795del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108301G=CA2322769029LDLRc.1198+787G= (n.1198+787G=)
c.940+787G= (n.940+787G=)
c.1194+787G=
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c.540+787G=
n.1090+787G=
n.1057+787G=
19g.11108302T>CCA783245150LDLRc.1198+788T>C (n.1198+788T>C)
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c.1194+788T>C
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c.817+788T>C (n.817+788T>C)
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c.540+788T>C
n.1090+788T>C
n.1057+788T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108302T=CA2322769032LDLRc.1198+788T= (n.1198+788T=)
c.940+788T= (n.940+788T=)
c.1194+788T=
c.436+788T= (n.436+788T=)
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c.540+788T=
n.1090+788T=
n.1057+788T=
19g.11108302_11108303dupCA920058373LDLRc.1198+788_1198+789dup (n.1198+788_1198+789dup)
c.940+788_940+789dup (n.940+788_940+789dup)
c.1194+788_1194+789dup
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c.559+788_559+789dup (n.559+788_559+789dup)
c.540+788_540+789dup
n.1090+788_1090+789dup
n.1057+788_1057+789dup
 dbSNP

Number of alleles fetched