Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11106161_11107857delCA2573050584LDLRc.953-404_1198+343del
c.695-404_940+343del
c.949-404_1194+343del
c.314-1231_436+343del
c.572-404_817+343del
c.314-404_559+343del
c.295-404_540+343del
n.845-404_1090+343del
n.812-404_1057+343del
19g.11106209_11108573delCA10585092LDLRc.953-356_1198+1059del
c.695-356_940+1059del
c.949-356_1194+1059del
c.314-1183_436+1059del
c.572-356_817+1059del
c.314-356_559+1059del
c.295-356_540+1059del
n.845-356_1090+1059del
n.812-356_1057+1059del
 ClinVar
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11107683G>ACA631764644LDLRc.1198+169G>A (n.1198+169G>A)
c.940+169G>A (n.940+169G>A)
c.1194+169G>A
c.436+169G>A (n.436+169G>A)
c.817+169G>A (n.817+169G>A)
c.559+169G>A (n.559+169G>A)
c.540+169G>A
n.1090+169G>A
n.1057+169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107683G=CA2322768788LDLRc.1198+169G= (n.1198+169G=)
c.940+169G= (n.940+169G=)
c.1194+169G=
c.436+169G= (n.436+169G=)
c.817+169G= (n.817+169G=)
c.559+169G= (n.559+169G=)
c.540+169G=
n.1090+169G=
n.1057+169G=
19g.11107684C=CA2322768789LDLRc.1198+170C= (n.1198+170C=)
c.940+170C= (n.940+170C=)
c.1194+170C=
c.436+170C= (n.436+170C=)
c.817+170C= (n.817+170C=)
c.559+170C= (n.559+170C=)
c.540+170C=
n.1090+170C=
n.1057+170C=
19g.11107684C>TCA783244839LDLRc.1198+170C>T (n.1198+170C>T)
c.940+170C>T (n.940+170C>T)
c.1194+170C>T
c.436+170C>T (n.436+170C>T)
c.817+170C>T (n.817+170C>T)
c.559+170C>T (n.559+170C>T)
c.540+170C>T
n.1090+170C>T
n.1057+170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107685G>ACA14696914LDLRc.1198+171G>A (n.1198+171G>A)
c.940+171G>A (n.940+171G>A)
c.1194+171G>A
c.436+171G>A (n.436+171G>A)
c.817+171G>A (n.817+171G>A)
c.559+171G>A (n.559+171G>A)
c.540+171G>A
n.1090+171G>A
n.1057+171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107685G>CCA2322768791LDLRc.1198+171G>C (n.1198+171G>C)
c.940+171G>C (n.940+171G>C)
c.1194+171G>C
c.436+171G>C (n.436+171G>C)
c.817+171G>C (n.817+171G>C)
c.559+171G>C (n.559+171G>C)
c.540+171G>C
n.1090+171G>C
n.1057+171G>C
 dbSNP
19g.11107685G=CA2322768790LDLRc.1198+171G= (n.1198+171G=)
c.940+171G= (n.940+171G=)
c.1194+171G=
c.436+171G= (n.436+171G=)
c.817+171G= (n.817+171G=)
c.559+171G= (n.559+171G=)
c.540+171G=
n.1090+171G=
n.1057+171G=
19g.11107689T>GCA993534085LDLRc.1198+175T>G (n.1198+175T>G)
c.940+175T>G (n.940+175T>G)
c.1194+175T>G
c.436+175T>G (n.436+175T>G)
c.817+175T>G (n.817+175T>G)
c.559+175T>G (n.559+175T>G)
c.540+175T>G
n.1090+175T>G
n.1057+175T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107689T=CA2322768792LDLRc.1198+175T= (n.1198+175T=)
c.940+175T= (n.940+175T=)
c.1194+175T=
c.436+175T= (n.436+175T=)
c.817+175T= (n.817+175T=)
c.559+175T= (n.559+175T=)
c.540+175T=
n.1090+175T=
n.1057+175T=
19g.11107690C>ACA305298584LDLRc.1198+176C>A (n.1198+176C>A)
c.940+176C>A (n.940+176C>A)
c.1194+176C>A
c.436+176C>A (n.436+176C>A)
c.817+176C>A (n.817+176C>A)
c.559+176C>A (n.559+176C>A)
c.540+176C>A
n.1090+176C>A
n.1057+176C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107690C=CA2322768793LDLRc.1198+176C= (n.1198+176C=)
c.940+176C= (n.940+176C=)
c.1194+176C=
c.436+176C= (n.436+176C=)
c.817+176C= (n.817+176C=)
c.559+176C= (n.559+176C=)
c.540+176C=
n.1090+176C=
n.1057+176C=
19g.11107690C>GCA993534089LDLRc.1198+176C>G (n.1198+176C>G)
c.940+176C>G (n.940+176C>G)
c.1194+176C>G
c.436+176C>G (n.436+176C>G)
c.817+176C>G (n.817+176C>G)
c.559+176C>G (n.559+176C>G)
c.540+176C>G
n.1090+176C>G
n.1057+176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107690C>TCA305298585LDLRc.1198+176C>T (n.1198+176C>T)
c.940+176C>T (n.940+176C>T)
c.1194+176C>T
c.436+176C>T (n.436+176C>T)
c.817+176C>T (n.817+176C>T)
c.559+176C>T (n.559+176C>T)
c.540+176C>T
n.1090+176C>T
n.1057+176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107691G>ACA631764645LDLRc.1198+177G>A (n.1198+177G>A)
c.940+177G>A (n.940+177G>A)
c.1194+177G>A
c.436+177G>A (n.436+177G>A)
c.817+177G>A (n.817+177G>A)
c.559+177G>A (n.559+177G>A)
c.540+177G>A
n.1090+177G>A
n.1057+177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107691G>CCA993534095LDLRc.1198+177G>C (n.1198+177G>C)
c.940+177G>C (n.940+177G>C)
c.1194+177G>C
c.436+177G>C (n.436+177G>C)
c.817+177G>C (n.817+177G>C)
c.559+177G>C (n.559+177G>C)
c.540+177G>C
n.1090+177G>C
n.1057+177G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107691G=CA2322768794LDLRc.1198+177G= (n.1198+177G=)
c.940+177G= (n.940+177G=)
c.1194+177G=
c.436+177G= (n.436+177G=)
c.817+177G= (n.817+177G=)
c.559+177G= (n.559+177G=)
c.540+177G=
n.1090+177G=
n.1057+177G=
19g.11107692G>ACA2322768796LDLRc.1198+178G>A (n.1198+178G>A)
c.940+178G>A (n.940+178G>A)
c.1194+178G>A
c.436+178G>A (n.436+178G>A)
c.817+178G>A (n.817+178G>A)
c.559+178G>A (n.559+178G>A)
c.540+178G>A
n.1090+178G>A
n.1057+178G>A
 dbSNP
19g.11107692G=CA2322768795LDLRc.1198+178G= (n.1198+178G=)
c.940+178G= (n.940+178G=)
c.1194+178G=
c.436+178G= (n.436+178G=)
c.817+178G= (n.817+178G=)
c.559+178G= (n.559+178G=)
c.540+178G=
n.1090+178G=
n.1057+178G=
19g.11107694T>CCA2322768798LDLRc.1198+180T>C (n.1198+180T>C)
c.940+180T>C (n.940+180T>C)
c.1194+180T>C
c.436+180T>C (n.436+180T>C)
c.817+180T>C (n.817+180T>C)
c.559+180T>C (n.559+180T>C)
c.540+180T>C
n.1090+180T>C
n.1057+180T>C
 dbSNP
19g.11107694T=CA2322768797LDLRc.1198+180T= (n.1198+180T=)
c.940+180T= (n.940+180T=)
c.1194+180T=
c.436+180T= (n.436+180T=)
c.817+180T= (n.817+180T=)
c.559+180T= (n.559+180T=)
c.540+180T=
n.1090+180T=
n.1057+180T=
19g.11107696A=CA2322768799LDLRc.1198+182A= (n.1198+182A=)
c.940+182A= (n.940+182A=)
c.1194+182A=
c.436+182A= (n.436+182A=)
c.817+182A= (n.817+182A=)
c.559+182A= (n.559+182A=)
c.540+182A=
n.1090+182A=
n.1057+182A=
19g.11107696A>GCA2322768800LDLRc.1198+182A>G (n.1198+182A>G)
c.940+182A>G (n.940+182A>G)
c.1194+182A>G
c.436+182A>G (n.436+182A>G)
c.817+182A>G (n.817+182A>G)
c.559+182A>G (n.559+182A>G)
c.540+182A>G
n.1090+182A>G
n.1057+182A>G
 dbSNP
19g.11107698T>CCA993534099LDLRc.1198+184T>C (n.1198+184T>C)
c.940+184T>C (n.940+184T>C)
c.1194+184T>C
c.436+184T>C (n.436+184T>C)
c.817+184T>C (n.817+184T>C)
c.559+184T>C (n.559+184T>C)
c.540+184T>C
n.1090+184T>C
n.1057+184T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107698T>GCA2322768802LDLRc.1198+184T>G (n.1198+184T>G)
c.940+184T>G (n.940+184T>G)
c.1194+184T>G
c.436+184T>G (n.436+184T>G)
c.817+184T>G (n.817+184T>G)
c.559+184T>G (n.559+184T>G)
c.540+184T>G
n.1090+184T>G
n.1057+184T>G
 dbSNP
19g.11107698T=CA2322768801LDLRc.1198+184T= (n.1198+184T=)
c.940+184T= (n.940+184T=)
c.1194+184T=
c.436+184T= (n.436+184T=)
c.817+184T= (n.817+184T=)
c.559+184T= (n.559+184T=)
c.540+184T=
n.1090+184T=
n.1057+184T=
19g.11107701A=CA2322768803LDLRc.1198+187A= (n.1198+187A=)
c.940+187A= (n.940+187A=)
c.1194+187A=
c.436+187A= (n.436+187A=)
c.817+187A= (n.817+187A=)
c.559+187A= (n.559+187A=)
c.540+187A=
n.1090+187A=
n.1057+187A=
19g.11107701A>CCA783244841LDLRc.1198+187A>C (n.1198+187A>C)
c.940+187A>C (n.940+187A>C)
c.1194+187A>C
c.436+187A>C (n.436+187A>C)
c.817+187A>C (n.817+187A>C)
c.559+187A>C (n.559+187A>C)
c.540+187A>C
n.1090+187A>C
n.1057+187A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107702A=CA2322768804LDLRc.1198+188A= (n.1198+188A=)
c.940+188A= (n.940+188A=)
c.1194+188A=
c.436+188A= (n.436+188A=)
c.817+188A= (n.817+188A=)
c.559+188A= (n.559+188A=)
c.540+188A=
n.1090+188A=
n.1057+188A=
19g.11107702A>CCA2322768805LDLRc.1198+188A>C (n.1198+188A>C)
c.940+188A>C (n.940+188A>C)
c.1194+188A>C
c.436+188A>C (n.436+188A>C)
c.817+188A>C (n.817+188A>C)
c.559+188A>C (n.559+188A>C)
c.540+188A>C
n.1090+188A>C
n.1057+188A>C
 dbSNP
19g.11107702A>GCA2524001802LDLRc.1198+188A>G (n.1198+188A>G)
c.940+188A>G (n.940+188A>G)
c.1194+188A>G
c.436+188A>G (n.436+188A>G)
c.817+188A>G (n.817+188A>G)
c.559+188A>G (n.559+188A>G)
c.540+188A>G
n.1090+188A>G
n.1057+188A>G
19g.11107704C>ACA2322768807LDLRc.1198+190C>A (n.1198+190C>A)
c.940+190C>A (n.940+190C>A)
c.1194+190C>A
c.436+190C>A (n.436+190C>A)
c.817+190C>A (n.817+190C>A)
c.559+190C>A (n.559+190C>A)
c.540+190C>A
n.1090+190C>A
n.1057+190C>A
 dbSNP
19g.11107704C=CA2322768806LDLRc.1198+190C= (n.1198+190C=)
c.940+190C= (n.940+190C=)
c.1194+190C=
c.436+190C= (n.436+190C=)
c.817+190C= (n.817+190C=)
c.559+190C= (n.559+190C=)
c.540+190C=
n.1090+190C=
n.1057+190C=
19g.11107707T>CCA993534104LDLRc.1198+193T>C (n.1198+193T>C)
c.940+193T>C (n.940+193T>C)
c.1194+193T>C
c.436+193T>C (n.436+193T>C)
c.817+193T>C (n.817+193T>C)
c.559+193T>C (n.559+193T>C)
c.540+193T>C
n.1090+193T>C
n.1057+193T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107711T>ACA2322768809LDLRc.1198+197T>A (n.1198+197T>A)
c.940+197T>A (n.940+197T>A)
c.1194+197T>A
c.436+197T>A (n.436+197T>A)
c.817+197T>A (n.817+197T>A)
c.559+197T>A (n.559+197T>A)
c.540+197T>A
n.1090+197T>A
n.1057+197T>A
 dbSNP
19g.11107711T=CA2322768808LDLRc.1198+197T= (n.1198+197T=)
c.940+197T= (n.940+197T=)
c.1194+197T=
c.436+197T= (n.436+197T=)
c.817+197T= (n.817+197T=)
c.559+197T= (n.559+197T=)
c.540+197T=
n.1090+197T=
n.1057+197T=
19g.11107713C=CA2322768810LDLRc.1198+199C= (n.1198+199C=)
c.940+199C= (n.940+199C=)
c.1194+199C=
c.436+199C= (n.436+199C=)
c.817+199C= (n.817+199C=)
c.559+199C= (n.559+199C=)
c.540+199C=
n.1090+199C=
n.1057+199C=
19g.11107713C>TCA783244842LDLRc.1198+199C>T (n.1198+199C>T)
c.940+199C>T (n.940+199C>T)
c.1194+199C>T
c.436+199C>T (n.436+199C>T)
c.817+199C>T (n.817+199C>T)
c.559+199C>T (n.559+199C>T)
c.540+199C>T
n.1090+199C>T
n.1057+199C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107714C>GCA2813590340LDLRc.1198+200C>G (n.1198+200C>G)
c.940+200C>G (n.940+200C>G)
c.1194+200C>G
c.436+200C>G (n.436+200C>G)
c.817+200C>G (n.817+200C>G)
c.559+200C>G (n.559+200C>G)
c.540+200C>G
n.1090+200C>G
n.1057+200C>G
19g.11107715A=CA2322768811LDLRc.1198+201A= (n.1198+201A=)
c.940+201A= (n.940+201A=)
c.1194+201A=
c.436+201A= (n.436+201A=)
c.817+201A= (n.817+201A=)
c.559+201A= (n.559+201A=)
c.540+201A=
n.1090+201A=
n.1057+201A=
19g.11107715A>GCA993534109LDLRc.1198+201A>G (n.1198+201A>G)
c.940+201A>G (n.940+201A>G)
c.1194+201A>G
c.436+201A>G (n.436+201A>G)
c.817+201A>G (n.817+201A>G)
c.559+201A>G (n.559+201A>G)
c.540+201A>G
n.1090+201A>G
n.1057+201A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107716G>TCA2813590341LDLRc.1198+202G>T (n.1198+202G>T)
c.940+202G>T (n.940+202G>T)
c.1194+202G>T
c.436+202G>T (n.436+202G>T)
c.817+202G>T (n.817+202G>T)
c.559+202G>T (n.559+202G>T)
c.540+202G>T
n.1090+202G>T
n.1057+202G>T
19g.11107717G>ACA783244843LDLRc.1198+203G>A (n.1198+203G>A)
c.940+203G>A (n.940+203G>A)
c.1194+203G>A
c.436+203G>A (n.436+203G>A)
c.817+203G>A (n.817+203G>A)
c.559+203G>A (n.559+203G>A)
c.540+203G>A
n.1090+203G>A
n.1057+203G>A
 dbSNP
19g.11107717G=CA2322768812LDLRc.1198+203G= (n.1198+203G=)
c.940+203G= (n.940+203G=)
c.1194+203G=
c.436+203G= (n.436+203G=)
c.817+203G= (n.817+203G=)
c.559+203G= (n.559+203G=)
c.540+203G=
n.1090+203G=
n.1057+203G=
19g.11107719delCA2813590342LDLRc.1198+205del (n.1198+205del)
c.940+205del (n.940+205del)
c.1194+205del
c.436+205del (n.436+205del)
c.817+205del (n.817+205del)
c.559+205del (n.559+205del)
c.540+205del
n.1090+205del
n.1057+205del
19g.11107719T>CCA783244844LDLRc.1198+205T>C (n.1198+205T>C)
c.940+205T>C (n.940+205T>C)
c.1194+205T>C
c.436+205T>C (n.436+205T>C)
c.817+205T>C (n.817+205T>C)
c.559+205T>C (n.559+205T>C)
c.540+205T>C
n.1090+205T>C
n.1057+205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107719T=CA2322768813LDLRc.1198+205T= (n.1198+205T=)
c.940+205T= (n.940+205T=)
c.1194+205T=
c.436+205T= (n.436+205T=)
c.817+205T= (n.817+205T=)
c.559+205T= (n.559+205T=)
c.540+205T=
n.1090+205T=
n.1057+205T=
19g.11107721A>CCA2813590343LDLRc.1198+207A>C (n.1198+207A>C)
c.940+207A>C (n.940+207A>C)
c.1194+207A>C
c.436+207A>C (n.436+207A>C)
c.817+207A>C (n.817+207A>C)
c.559+207A>C (n.559+207A>C)
c.540+207A>C
n.1090+207A>C
n.1057+207A>C
19g.11107727T>CCA783244845LDLRc.1198+213T>C (n.1198+213T>C)
c.940+213T>C (n.940+213T>C)
c.1194+213T>C
c.436+213T>C (n.436+213T>C)
c.817+213T>C (n.817+213T>C)
c.559+213T>C (n.559+213T>C)
c.540+213T>C
n.1090+213T>C
n.1057+213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107727T=CA2322768814LDLRc.1198+213T= (n.1198+213T=)
c.940+213T= (n.940+213T=)
c.1194+213T=
c.436+213T= (n.436+213T=)
c.817+213T= (n.817+213T=)
c.559+213T= (n.559+213T=)
c.540+213T=
n.1090+213T=
n.1057+213T=
19g.11107729C=CA2322768815LDLRc.1198+215C= (n.1198+215C=)
c.940+215C= (n.940+215C=)
c.1194+215C=
c.436+215C= (n.436+215C=)
c.817+215C= (n.817+215C=)
c.559+215C= (n.559+215C=)
c.540+215C=
n.1090+215C=
n.1057+215C=
19g.11107729C>GCA305298586LDLRc.1198+215C>G (n.1198+215C>G)
c.940+215C>G (n.940+215C>G)
c.1194+215C>G
c.436+215C>G (n.436+215C>G)
c.817+215C>G (n.817+215C>G)
c.559+215C>G (n.559+215C>G)
c.540+215C>G
n.1090+215C>G
n.1057+215C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107731C>TCA2735608245LDLRc.1198+217C>T (n.1198+217C>T)
c.940+217C>T (n.940+217C>T)
c.1194+217C>T
c.436+217C>T (n.436+217C>T)
c.817+217C>T (n.817+217C>T)
c.559+217C>T (n.559+217C>T)
c.540+217C>T
n.1090+217C>T
n.1057+217C>T
 dbSNP
19g.11107735C=CA2322768816LDLRc.1198+221C= (n.1198+221C=)
c.940+221C= (n.940+221C=)
c.1194+221C=
c.436+221C= (n.436+221C=)
c.817+221C= (n.817+221C=)
c.559+221C= (n.559+221C=)
c.540+221C=
n.1090+221C=
n.1057+221C=
19g.11107735C>TCA783244846LDLRc.1198+221C>T (n.1198+221C>T)
c.940+221C>T (n.940+221C>T)
c.1194+221C>T
c.436+221C>T (n.436+221C>T)
c.817+221C>T (n.817+221C>T)
c.559+221C>T (n.559+221C>T)
c.540+221C>T
n.1090+221C>T
n.1057+221C>T
 dbSNP
19g.11107739A=CA2322768817LDLRc.1198+225A= (n.1198+225A=)
c.940+225A= (n.940+225A=)
c.1194+225A=
c.436+225A= (n.436+225A=)
c.817+225A= (n.817+225A=)
c.559+225A= (n.559+225A=)
c.540+225A=
n.1090+225A=
n.1057+225A=
19g.11107739A>GCA305298587LDLRc.1198+225A>G (n.1198+225A>G)
c.940+225A>G (n.940+225A>G)
c.1194+225A>G
c.436+225A>G (n.436+225A>G)
c.817+225A>G (n.817+225A>G)
c.559+225A>G (n.559+225A>G)
c.540+225A>G
n.1090+225A>G
n.1057+225A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107743T>GCA993534114LDLRc.1198+229T>G (n.1198+229T>G)
c.940+229T>G (n.940+229T>G)
c.1194+229T>G
c.436+229T>G (n.436+229T>G)
c.817+229T>G (n.817+229T>G)
c.559+229T>G (n.559+229T>G)
c.540+229T>G
n.1090+229T>G
n.1057+229T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107743T=CA2322768818LDLRc.1198+229T= (n.1198+229T=)
c.940+229T= (n.940+229T=)
c.1194+229T=
c.436+229T= (n.436+229T=)
c.817+229T= (n.817+229T=)
c.559+229T= (n.559+229T=)
c.540+229T=
n.1090+229T=
n.1057+229T=
19g.11107744C=CA2322768819LDLRc.1198+230C= (n.1198+230C=)
c.940+230C= (n.940+230C=)
c.1194+230C=
c.436+230C= (n.436+230C=)
c.817+230C= (n.817+230C=)
c.559+230C= (n.559+230C=)
c.540+230C=
n.1090+230C=
n.1057+230C=
19g.11107744C>TCA2322768820LDLRc.1198+230C>T (n.1198+230C>T)
c.940+230C>T (n.940+230C>T)
c.1194+230C>T
c.436+230C>T (n.436+230C>T)
c.817+230C>T (n.817+230C>T)
c.559+230C>T (n.559+230C>T)
c.540+230C>T
n.1090+230C>T
n.1057+230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107745C=CA2322768821LDLRc.1198+231C= (n.1198+231C=)
c.940+231C= (n.940+231C=)
c.1194+231C=
c.436+231C= (n.436+231C=)
c.817+231C= (n.817+231C=)
c.559+231C= (n.559+231C=)
c.540+231C=
n.1090+231C=
n.1057+231C=
19g.11107745C>TCA2322768822LDLRc.1198+231C>T (n.1198+231C>T)
c.940+231C>T (n.940+231C>T)
c.1194+231C>T
c.436+231C>T (n.436+231C>T)
c.817+231C>T (n.817+231C>T)
c.559+231C>T (n.559+231C>T)
c.540+231C>T
n.1090+231C>T
n.1057+231C>T
 dbSNP
19g.11107746T>CCA631764646LDLRc.1198+232T>C (n.1198+232T>C)
c.940+232T>C (n.940+232T>C)
c.1194+232T>C
c.436+232T>C (n.436+232T>C)
c.817+232T>C (n.817+232T>C)
c.559+232T>C (n.559+232T>C)
c.540+232T>C
n.1090+232T>C
n.1057+232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107746T=CA2322768823LDLRc.1198+232T= (n.1198+232T=)
c.940+232T= (n.940+232T=)
c.1194+232T=
c.436+232T= (n.436+232T=)
c.817+232T= (n.817+232T=)
c.559+232T= (n.559+232T=)
c.540+232T=
n.1090+232T=
n.1057+232T=
19g.11107751A=CA2322768824LDLRc.1198+237A= (n.1198+237A=)
c.940+237A= (n.940+237A=)
c.1194+237A=
c.436+237A= (n.436+237A=)
c.817+237A= (n.817+237A=)
c.559+237A= (n.559+237A=)
c.540+237A=
n.1090+237A=
n.1057+237A=
19g.11107751A>GCA305298588LDLRc.1198+237A>G (n.1198+237A>G)
c.940+237A>G (n.940+237A>G)
c.1194+237A>G
c.436+237A>G (n.436+237A>G)
c.817+237A>G (n.817+237A>G)
c.559+237A>G (n.559+237A>G)
c.540+237A>G
n.1090+237A>G
n.1057+237A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107755G>ACA783244849LDLRc.1198+241G>A (n.1198+241G>A)
c.940+241G>A (n.940+241G>A)
c.1194+241G>A
c.436+241G>A (n.436+241G>A)
c.817+241G>A (n.817+241G>A)
c.559+241G>A (n.559+241G>A)
c.540+241G>A
n.1090+241G>A
n.1057+241G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107755G=CA2322768825LDLRc.1198+241G= (n.1198+241G=)
c.940+241G= (n.940+241G=)
c.1194+241G=
c.436+241G= (n.436+241G=)
c.817+241G= (n.817+241G=)
c.559+241G= (n.559+241G=)
c.540+241G=
n.1090+241G=
n.1057+241G=
19g.11107756G>ACA993534119LDLRc.1198+242G>A (n.1198+242G>A)
c.940+242G>A (n.940+242G>A)
c.1194+242G>A
c.436+242G>A (n.436+242G>A)
c.817+242G>A (n.817+242G>A)
c.559+242G>A (n.559+242G>A)
c.540+242G>A
n.1090+242G>A
n.1057+242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107756G=CA2322768826LDLRc.1198+242G= (n.1198+242G=)
c.940+242G= (n.940+242G=)
c.1194+242G=
c.436+242G= (n.436+242G=)
c.817+242G= (n.817+242G=)
c.559+242G= (n.559+242G=)
c.540+242G=
n.1090+242G=
n.1057+242G=
19g.11107757G>TCA2502088726LDLRc.1198+243G>T (n.1198+243G>T)
c.940+243G>T (n.940+243G>T)
c.1194+243G>T
c.436+243G>T (n.436+243G>T)
c.817+243G>T (n.817+243G>T)
c.559+243G>T (n.559+243G>T)
c.540+243G>T
n.1090+243G>T
n.1057+243G>T
19g.11107759T>CCA2322768828LDLRc.1198+245T>C (n.1198+245T>C)
c.940+245T>C (n.940+245T>C)
c.1194+245T>C
c.436+245T>C (n.436+245T>C)
c.817+245T>C (n.817+245T>C)
c.559+245T>C (n.559+245T>C)
c.540+245T>C
n.1090+245T>C
n.1057+245T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107759T=CA2322768827LDLRc.1198+245T= (n.1198+245T=)
c.940+245T= (n.940+245T=)
c.1194+245T=
c.436+245T= (n.436+245T=)
c.817+245T= (n.817+245T=)
c.559+245T= (n.559+245T=)
c.540+245T=
n.1090+245T=
n.1057+245T=
19g.11107761A>GCA2581939172LDLRc.1198+247A>G (n.1198+247A>G)
c.940+247A>G (n.940+247A>G)
c.1194+247A>G
c.436+247A>G (n.436+247A>G)
c.817+247A>G (n.817+247A>G)
c.559+247A>G (n.559+247A>G)
c.540+247A>G
n.1090+247A>G
n.1057+247A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107762C>TCA2813590344LDLRc.1198+248C>T (n.1198+248C>T)
c.940+248C>T (n.940+248C>T)
c.1194+248C>T
c.436+248C>T (n.436+248C>T)
c.817+248C>T (n.817+248C>T)
c.559+248C>T (n.559+248C>T)
c.540+248C>T
n.1090+248C>T
n.1057+248C>T
19g.11107764G>ACA2322768829LDLRc.1198+250G>A (n.1198+250G>A)
c.940+250G>A (n.940+250G>A)
c.1194+250G>A
c.436+250G>A (n.436+250G>A)
c.817+250G>A (n.817+250G>A)
c.559+250G>A (n.559+250G>A)
c.540+250G>A
n.1090+250G>A
n.1057+250G>A
 dbSNP
19g.11107764G=CA2322768830LDLRc.1198+250G= (n.1198+250G=)
c.940+250G= (n.940+250G=)
c.1194+250G=
c.436+250G= (n.436+250G=)
c.817+250G= (n.817+250G=)
c.559+250G= (n.559+250G=)
c.540+250G=
n.1090+250G=
n.1057+250G=
19g.11107766C>ACA305298591LDLRc.1198+252C>A (n.1198+252C>A)
c.940+252C>A (n.940+252C>A)
c.1194+252C>A
c.436+252C>A (n.436+252C>A)
c.817+252C>A (n.817+252C>A)
c.559+252C>A (n.559+252C>A)
c.540+252C>A
n.1090+252C>A
n.1057+252C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107766C=CA2322768831LDLRc.1198+252C= (n.1198+252C=)
c.940+252C= (n.940+252C=)
c.1194+252C=
c.436+252C= (n.436+252C=)
c.817+252C= (n.817+252C=)
c.559+252C= (n.559+252C=)
c.540+252C=
n.1090+252C=
n.1057+252C=
19g.11107766C>TCA305298590LDLRc.1198+252C>T (n.1198+252C>T)
c.940+252C>T (n.940+252C>T)
c.1194+252C>T
c.436+252C>T (n.436+252C>T)
c.817+252C>T (n.817+252C>T)
c.559+252C>T (n.559+252C>T)
c.540+252C>T
n.1090+252C>T
n.1057+252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107767G>ACA305298592LDLRc.1198+253G>A (n.1198+253G>A)
c.940+253G>A (n.940+253G>A)
c.1194+253G>A
c.436+253G>A (n.436+253G>A)
c.817+253G>A (n.817+253G>A)
c.559+253G>A (n.559+253G>A)
c.540+253G>A
n.1090+253G>A
n.1057+253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107767G=CA2322768832LDLRc.1198+253G= (n.1198+253G=)
c.940+253G= (n.940+253G=)
c.1194+253G=
c.436+253G= (n.436+253G=)
c.817+253G= (n.817+253G=)
c.559+253G= (n.559+253G=)
c.540+253G=
n.1090+253G=
n.1057+253G=
19g.11107767_11107768delinsGCCA2322768833LDLRc.1198+253_1198+254delinsGC (n.1198+253_1198+254delinsGC)
c.940+253_940+254delinsGC (n.940+253_940+254delinsGC)
c.1194+253_1194+254delinsGC
c.436+253_436+254delinsGC (n.436+253_436+254delinsGC)
c.817+253_817+254delinsGC (n.817+253_817+254delinsGC)
c.559+253_559+254delinsGC (n.559+253_559+254delinsGC)
c.540+253_540+254delinsGC
n.1090+253_1090+254delinsGC
n.1057+253_1057+254delinsGC
19g.11107770delCA2322768834LDLRc.1198+256del (n.1198+256del)
c.940+256del (n.940+256del)
c.1194+256del
c.436+256del (n.436+256del)
c.817+256del (n.817+256del)
c.559+256del (n.559+256del)
c.540+256del
n.1090+256del
n.1057+256del
 dbSNP
19g.11107769C>ACA2735396815LDLRc.1198+255C>A (n.1198+255C>A)
c.940+255C>A (n.940+255C>A)
c.1194+255C>A
c.436+255C>A (n.436+255C>A)
c.817+255C>A (n.817+255C>A)
c.559+255C>A (n.559+255C>A)
c.540+255C>A
n.1090+255C>A
n.1057+255C>A
 dbSNP
19g.11107769C=CA2322768835LDLRc.1198+255C= (n.1198+255C=)
c.940+255C= (n.940+255C=)
c.1194+255C=
c.436+255C= (n.436+255C=)
c.817+255C= (n.817+255C=)
c.559+255C= (n.559+255C=)
c.540+255C=
n.1090+255C=
n.1057+255C=
19g.11107769C>TCA993534122LDLRc.1198+255C>T (n.1198+255C>T)
c.940+255C>T (n.940+255C>T)
c.1194+255C>T
c.436+255C>T (n.436+255C>T)
c.817+255C>T (n.817+255C>T)
c.559+255C>T (n.559+255C>T)
c.540+255C>T
n.1090+255C>T
n.1057+255C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107770C=CA2322768836LDLRc.1198+256C= (n.1198+256C=)
c.940+256C= (n.940+256C=)
c.1194+256C=
c.436+256C= (n.436+256C=)
c.817+256C= (n.817+256C=)
c.559+256C= (n.559+256C=)
c.540+256C=
n.1090+256C=
n.1057+256C=
19g.11107770C>TCA305298593LDLRc.1198+256C>T (n.1198+256C>T)
c.940+256C>T (n.940+256C>T)
c.1194+256C>T
c.436+256C>T (n.436+256C>T)
c.817+256C>T (n.817+256C>T)
c.559+256C>T (n.559+256C>T)
c.540+256C>T
n.1090+256C>T
n.1057+256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107771A>GCA2813590347LDLRc.1198+257A>G (n.1198+257A>G)
c.940+257A>G (n.940+257A>G)
c.1194+257A>G
c.436+257A>G (n.436+257A>G)
c.817+257A>G (n.817+257A>G)
c.559+257A>G (n.559+257A>G)
c.540+257A>G
n.1090+257A>G
n.1057+257A>G
19g.11107772C=CA2322768837LDLRc.1198+258C= (n.1198+258C=)
c.940+258C= (n.940+258C=)
c.1194+258C=
c.436+258C= (n.436+258C=)
c.817+258C= (n.817+258C=)
c.559+258C= (n.559+258C=)
c.540+258C=
n.1090+258C=
n.1057+258C=
19g.11107772C>TCA993534127LDLRc.1198+258C>T (n.1198+258C>T)
c.940+258C>T (n.940+258C>T)
c.1194+258C>T
c.436+258C>T (n.436+258C>T)
c.817+258C>T (n.817+258C>T)
c.559+258C>T (n.559+258C>T)
c.540+258C>T
n.1090+258C>T
n.1057+258C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107773C=CA2322768838LDLRc.1198+259C= (n.1198+259C=)
c.940+259C= (n.940+259C=)
c.1194+259C=
c.436+259C= (n.436+259C=)
c.817+259C= (n.817+259C=)
c.559+259C= (n.559+259C=)
c.540+259C=
n.1090+259C=
n.1057+259C=
19g.11107773C>GCA631764647LDLRc.1198+259C>G (n.1198+259C>G)
c.940+259C>G (n.940+259C>G)
c.1194+259C>G
c.436+259C>G (n.436+259C>G)
c.817+259C>G (n.817+259C>G)
c.559+259C>G (n.559+259C>G)
c.540+259C>G
n.1090+259C>G
n.1057+259C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107773C>TCA305298594LDLRc.1198+259C>T (n.1198+259C>T)
c.940+259C>T (n.940+259C>T)
c.1194+259C>T
c.436+259C>T (n.436+259C>T)
c.817+259C>T (n.817+259C>T)
c.559+259C>T (n.559+259C>T)
c.540+259C>T
n.1090+259C>T
n.1057+259C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107776C=CA2322768839LDLRc.1198+262C= (n.1198+262C=)
c.940+262C= (n.940+262C=)
c.1194+262C=
c.436+262C= (n.436+262C=)
c.817+262C= (n.817+262C=)
c.559+262C= (n.559+262C=)
c.540+262C=
n.1090+262C=
n.1057+262C=
19g.11107776C>TCA993534144LDLRc.1198+262C>T (n.1198+262C>T)
c.940+262C>T (n.940+262C>T)
c.1194+262C>T
c.436+262C>T (n.436+262C>T)
c.817+262C>T (n.817+262C>T)
c.559+262C>T (n.559+262C>T)
c.540+262C>T
n.1090+262C>T
n.1057+262C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107782C>ACA305298596LDLRc.1198+268C>A (n.1198+268C>A)
c.940+268C>A (n.940+268C>A)
c.1194+268C>A
c.436+268C>A (n.436+268C>A)
c.817+268C>A (n.817+268C>A)
c.559+268C>A (n.559+268C>A)
c.540+268C>A
n.1090+268C>A
n.1057+268C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107782C=CA2322768840LDLRc.1198+268C= (n.1198+268C=)
c.940+268C= (n.940+268C=)
c.1194+268C=
c.436+268C= (n.436+268C=)
c.817+268C= (n.817+268C=)
c.559+268C= (n.559+268C=)
c.540+268C=
n.1090+268C=
n.1057+268C=
19g.11107782C>TCA305298597LDLRc.1198+268C>T (n.1198+268C>T)
c.940+268C>T (n.940+268C>T)
c.1194+268C>T
c.436+268C>T (n.436+268C>T)
c.817+268C>T (n.817+268C>T)
c.559+268C>T (n.559+268C>T)
c.540+268C>T
n.1090+268C>T
n.1057+268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107783G>ACA305298598LDLRc.1198+269G>A (n.1198+269G>A)
c.940+269G>A (n.940+269G>A)
c.1194+269G>A
c.436+269G>A (n.436+269G>A)
c.817+269G>A (n.817+269G>A)
c.559+269G>A (n.559+269G>A)
c.540+269G>A
n.1090+269G>A
n.1057+269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107783G=CA2322768841LDLRc.1198+269G= (n.1198+269G=)
c.940+269G= (n.940+269G=)
c.1194+269G=
c.436+269G= (n.436+269G=)
c.817+269G= (n.817+269G=)
c.559+269G= (n.559+269G=)
c.540+269G=
n.1090+269G=
n.1057+269G=

Number of alleles fetched