Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.445-512_1194+631del
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 ClinVar
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c.191-187_436+970del
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c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
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19g.11106209_11108573delCA10585092LDLRc.953-356_1198+1059del
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c.295-356_540+1059del
n.845-356_1090+1059del
n.812-356_1057+1059del
 ClinVar
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
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c.695-67_1466+371del
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c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
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 ClinVar
19g.11107648G>ACA2582474067LDLRc.1198+134G>A (n.1198+134G>A)
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n.1090+134G>A
n.1057+134G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1057+135T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107653G=CA2322768768LDLRc.1198+139G= (n.1198+139G=)
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n.1090+139G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107654C>ACA2582474072LDLRc.1198+140C>A (n.1198+140C>A)
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 gnomAD v4
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n.1057+140C>T
 gnomAD v4
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c.1194+141del
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c.540+141del
n.1090+141del
n.1057+141del
 gnomAD v4
19g.11107655A>GCA2582474076LDLRc.1198+141A>G (n.1198+141A>G)
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c.1194+141A>G
c.436+141A>G (n.436+141A>G)
c.817+141A>G (n.817+141A>G)
c.559+141A>G (n.559+141A>G)
c.540+141A>G
n.1090+141A>G
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 gnomAD v4
19g.11107655A>TCA2582474075LDLRc.1198+141A>T (n.1198+141A>T)
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c.1194+141A>T
c.436+141A>T (n.436+141A>T)
c.817+141A>T (n.817+141A>T)
c.559+141A>T (n.559+141A>T)
c.540+141A>T
n.1090+141A>T
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 gnomAD v4
19g.11107656C>ACA2582474077LDLRc.1198+142C>A (n.1198+142C>A)
c.940+142C>A (n.940+142C>A)
c.1194+142C>A
c.436+142C>A (n.436+142C>A)
c.817+142C>A (n.817+142C>A)
c.559+142C>A (n.559+142C>A)
c.540+142C>A
n.1090+142C>A
n.1057+142C>A
 gnomAD v4
19g.11107656C=CA2322768769LDLRc.1198+142C= (n.1198+142C=)
c.940+142C= (n.940+142C=)
c.1194+142C=
c.436+142C= (n.436+142C=)
c.817+142C= (n.817+142C=)
c.559+142C= (n.559+142C=)
c.540+142C=
n.1090+142C=
n.1057+142C=
19g.11107656C>GCA2322768770LDLRc.1198+142C>G (n.1198+142C>G)
c.940+142C>G (n.940+142C>G)
c.1194+142C>G
c.436+142C>G (n.436+142C>G)
c.817+142C>G (n.817+142C>G)
c.559+142C>G (n.559+142C>G)
c.540+142C>G
n.1090+142C>G
n.1057+142C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107656C>TCA305298572LDLRc.1198+142C>T (n.1198+142C>T)
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c.540+142C>T
n.1090+142C>T
n.1057+142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107657G>ACA305298574LDLRc.1198+143G>A (n.1198+143G>A)
c.940+143G>A (n.940+143G>A)
c.1194+143G>A
c.436+143G>A (n.436+143G>A)
c.817+143G>A (n.817+143G>A)
c.559+143G>A (n.559+143G>A)
c.540+143G>A
n.1090+143G>A
n.1057+143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107657G=CA2322768771LDLRc.1198+143G= (n.1198+143G=)
c.940+143G= (n.940+143G=)
c.1194+143G=
c.436+143G= (n.436+143G=)
c.817+143G= (n.817+143G=)
c.559+143G= (n.559+143G=)
c.540+143G=
n.1090+143G=
n.1057+143G=
19g.11107657G>TCA2582474079LDLRc.1198+143G>T (n.1198+143G>T)
c.940+143G>T (n.940+143G>T)
c.1194+143G>T
c.436+143G>T (n.436+143G>T)
c.817+143G>T (n.817+143G>T)
c.559+143G>T (n.559+143G>T)
c.540+143G>T
n.1090+143G>T
n.1057+143G>T
 gnomAD v4
19g.11107658_11107667delCA2582474078LDLRc.1198+144_1198+153del (n.1198+144_1198+153del)
c.940+144_940+153del (n.940+144_940+153del)
c.1194+144_1194+153del
c.436+144_436+153del (n.436+144_436+153del)
c.817+144_817+153del (n.817+144_817+153del)
c.559+144_559+153del (n.559+144_559+153del)
c.540+144_540+153del
n.1090+144_1090+153del
n.1057+144_1057+153del
 gnomAD v4
19g.11107658G>ACA2322768772LDLRc.1198+144G>A (n.1198+144G>A)
c.940+144G>A (n.940+144G>A)
c.1194+144G>A
c.436+144G>A (n.436+144G>A)
c.817+144G>A (n.817+144G>A)
c.559+144G>A (n.559+144G>A)
c.540+144G>A
n.1090+144G>A
n.1057+144G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107658G>CCA783244815LDLRc.1198+144G>C (n.1198+144G>C)
c.940+144G>C (n.940+144G>C)
c.1194+144G>C
c.436+144G>C (n.436+144G>C)
c.817+144G>C (n.817+144G>C)
c.559+144G>C (n.559+144G>C)
c.540+144G>C
n.1090+144G>C
n.1057+144G>C
 dbSNP
19g.11107658G=CA2322768774LDLRc.1198+144G= (n.1198+144G=)
c.940+144G= (n.940+144G=)
c.1194+144G=
c.436+144G= (n.436+144G=)
c.817+144G= (n.817+144G=)
c.559+144G= (n.559+144G=)
c.540+144G=
n.1090+144G=
n.1057+144G=
19g.11107658G>TCA2322768773LDLRc.1198+144G>T (n.1198+144G>T)
c.940+144G>T (n.940+144G>T)
c.1194+144G>T
c.436+144G>T (n.436+144G>T)
c.817+144G>T (n.817+144G>T)
c.559+144G>T (n.559+144G>T)
c.540+144G>T
n.1090+144G>T
n.1057+144G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107659T>CCA2582474080LDLRc.1198+145T>C (n.1198+145T>C)
c.940+145T>C (n.940+145T>C)
c.1194+145T>C
c.436+145T>C (n.436+145T>C)
c.817+145T>C (n.817+145T>C)
c.559+145T>C (n.559+145T>C)
c.540+145T>C
n.1090+145T>C
n.1057+145T>C
 gnomAD v4
19g.11107660C>ACA2582474081LDLRc.1198+146C>A (n.1198+146C>A)
c.940+146C>A (n.940+146C>A)
c.1194+146C>A
c.436+146C>A (n.436+146C>A)
c.817+146C>A (n.817+146C>A)
c.559+146C>A (n.559+146C>A)
c.540+146C>A
n.1090+146C>A
n.1057+146C>A
 gnomAD v4
19g.11107660C=CA2322768775LDLRc.1198+146C= (n.1198+146C=)
c.940+146C= (n.940+146C=)
c.1194+146C=
c.436+146C= (n.436+146C=)
c.817+146C= (n.817+146C=)
c.559+146C= (n.559+146C=)
c.540+146C=
n.1090+146C=
n.1057+146C=
19g.11107660C>GCA783244818LDLRc.1198+146C>G (n.1198+146C>G)
c.940+146C>G (n.940+146C>G)
c.1194+146C>G
c.436+146C>G (n.436+146C>G)
c.817+146C>G (n.817+146C>G)
c.559+146C>G (n.559+146C>G)
c.540+146C>G
n.1090+146C>G
n.1057+146C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107660C>TCA305298575LDLRc.1198+146C>T (n.1198+146C>T)
c.940+146C>T (n.940+146C>T)
c.1194+146C>T
c.436+146C>T (n.436+146C>T)
c.817+146C>T (n.817+146C>T)
c.559+146C>T (n.559+146C>T)
c.540+146C>T
n.1090+146C>T
n.1057+146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107661G>ACA305298577LDLRc.1198+147G>A (n.1198+147G>A)
c.940+147G>A (n.940+147G>A)
c.1194+147G>A
c.436+147G>A (n.436+147G>A)
c.817+147G>A (n.817+147G>A)
c.559+147G>A (n.559+147G>A)
c.540+147G>A
n.1090+147G>A
n.1057+147G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107661G=CA2322768776LDLRc.1198+147G= (n.1198+147G=)
c.940+147G= (n.940+147G=)
c.1194+147G=
c.436+147G= (n.436+147G=)
c.817+147G= (n.817+147G=)
c.559+147G= (n.559+147G=)
c.540+147G=
n.1090+147G=
n.1057+147G=
19g.11107661G>TCA2582474082LDLRc.1198+147G>T (n.1198+147G>T)
c.940+147G>T (n.940+147G>T)
c.1194+147G>T
c.436+147G>T (n.436+147G>T)
c.817+147G>T (n.817+147G>T)
c.559+147G>T (n.559+147G>T)
c.540+147G>T
n.1090+147G>T
n.1057+147G>T
 gnomAD v4
19g.11107662C>ACA2582474084LDLRc.1198+148C>A (n.1198+148C>A)
c.940+148C>A (n.940+148C>A)
c.1194+148C>A
c.436+148C>A (n.436+148C>A)
c.817+148C>A (n.817+148C>A)
c.559+148C>A (n.559+148C>A)
c.540+148C>A
n.1090+148C>A
n.1057+148C>A
 gnomAD v4
19g.11107662C=CA2322768777LDLRc.1198+148C= (n.1198+148C=)
c.940+148C= (n.940+148C=)
c.1194+148C=
c.436+148C= (n.436+148C=)
c.817+148C= (n.817+148C=)
c.559+148C= (n.559+148C=)
c.540+148C=
n.1090+148C=
n.1057+148C=
19g.11107662C>TCA305298578LDLRc.1198+148C>T (n.1198+148C>T)
c.940+148C>T (n.940+148C>T)
c.1194+148C>T
c.436+148C>T (n.436+148C>T)
c.817+148C>T (n.817+148C>T)
c.559+148C>T (n.559+148C>T)
c.540+148C>T
n.1090+148C>T
n.1057+148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107664delCA2582474083LDLRc.1198+150del (n.1198+150del)
c.940+150del (n.940+150del)
c.1194+150del
c.436+150del (n.436+150del)
c.817+150del (n.817+150del)
c.559+150del (n.559+150del)
c.540+150del
n.1090+150del
n.1057+150del
 gnomAD v4
19g.11107663C>ACA2582474085LDLRc.1198+149C>A (n.1198+149C>A)
c.940+149C>A (n.940+149C>A)
c.1194+149C>A
c.436+149C>A (n.436+149C>A)
c.817+149C>A (n.817+149C>A)
c.559+149C>A (n.559+149C>A)
c.540+149C>A
n.1090+149C>A
n.1057+149C>A
 gnomAD v4
19g.11107663C=CA2322768778LDLRc.1198+149C= (n.1198+149C=)
c.940+149C= (n.940+149C=)
c.1194+149C=
c.436+149C= (n.436+149C=)
c.817+149C= (n.817+149C=)
c.559+149C= (n.559+149C=)
c.540+149C=
n.1090+149C=
n.1057+149C=
19g.11107663C>GCA783244831LDLRc.1198+149C>G (n.1198+149C>G)
c.940+149C>G (n.940+149C>G)
c.1194+149C>G
c.436+149C>G (n.436+149C>G)
c.817+149C>G (n.817+149C>G)
c.559+149C>G (n.559+149C>G)
c.540+149C>G
n.1090+149C>G
n.1057+149C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107664C>ACA2582474086LDLRc.1198+150C>A (n.1198+150C>A)
c.940+150C>A (n.940+150C>A)
c.1194+150C>A
c.436+150C>A (n.436+150C>A)
c.817+150C>A (n.817+150C>A)
c.559+150C>A (n.559+150C>A)
c.540+150C>A
n.1090+150C>A
n.1057+150C>A
 gnomAD v4
19g.11107665A=CA2322768779LDLRc.1198+151A= (n.1198+151A=)
c.940+151A= (n.940+151A=)
c.1194+151A=
c.436+151A= (n.436+151A=)
c.817+151A= (n.817+151A=)
c.559+151A= (n.559+151A=)
c.540+151A=
n.1090+151A=
n.1057+151A=
19g.11107665A>CCA305298580LDLRc.1198+151A>C (n.1198+151A>C)
c.940+151A>C (n.940+151A>C)
c.1194+151A>C
c.436+151A>C (n.436+151A>C)
c.817+151A>C (n.817+151A>C)
c.559+151A>C (n.559+151A>C)
c.540+151A>C
n.1090+151A>C
n.1057+151A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107665A>GCA2582474087LDLRc.1198+151A>G (n.1198+151A>G)
c.940+151A>G (n.940+151A>G)
c.1194+151A>G
c.436+151A>G (n.436+151A>G)
c.817+151A>G (n.817+151A>G)
c.559+151A>G (n.559+151A>G)
c.540+151A>G
n.1090+151A>G
n.1057+151A>G
 gnomAD v4
19g.11107666G>ACA657549263LDLRc.1198+152G>A (n.1198+152G>A)
c.940+152G>A (n.940+152G>A)
c.1194+152G>A
c.436+152G>A (n.436+152G>A)
c.817+152G>A (n.817+152G>A)
c.559+152G>A (n.559+152G>A)
c.540+152G>A
n.1090+152G>A
n.1057+152G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107670G>ACA2741610416LDLRc.1198+156G>A (n.1198+156G>A)
c.940+156G>A (n.940+156G>A)
c.1194+156G>A
c.436+156G>A (n.436+156G>A)
c.817+156G>A (n.817+156G>A)
c.559+156G>A (n.559+156G>A)
c.540+156G>A
n.1090+156G>A
n.1057+156G>A
19g.11107671G>ACA993534073LDLRc.1198+157G>A (n.1198+157G>A)
c.940+157G>A (n.940+157G>A)
c.1194+157G>A
c.436+157G>A (n.436+157G>A)
c.817+157G>A (n.817+157G>A)
c.559+157G>A (n.559+157G>A)
c.540+157G>A
n.1090+157G>A
n.1057+157G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107671G=CA2322768780LDLRc.1198+157G= (n.1198+157G=)
c.940+157G= (n.940+157G=)
c.1194+157G=
c.436+157G= (n.436+157G=)
c.817+157G= (n.817+157G=)
c.559+157G= (n.559+157G=)
c.540+157G=
n.1090+157G=
n.1057+157G=
19g.11107673G>ACA2322768782LDLRc.1198+159G>A (n.1198+159G>A)
c.940+159G>A (n.940+159G>A)
c.1194+159G>A
c.436+159G>A (n.436+159G>A)
c.817+159G>A (n.817+159G>A)
c.559+159G>A (n.559+159G>A)
c.540+159G>A
n.1090+159G>A
n.1057+159G>A
 dbSNP
19g.11107673G=CA2322768781LDLRc.1198+159G= (n.1198+159G=)
c.940+159G= (n.940+159G=)
c.1194+159G=
c.436+159G= (n.436+159G=)
c.817+159G= (n.817+159G=)
c.559+159G= (n.559+159G=)
c.540+159G=
n.1090+159G=
n.1057+159G=
19g.11107674C=CA2322768783LDLRc.1198+160C= (n.1198+160C=)
c.940+160C= (n.940+160C=)
c.1194+160C=
c.436+160C= (n.436+160C=)
c.817+160C= (n.817+160C=)
c.559+160C= (n.559+160C=)
c.540+160C=
n.1090+160C=
n.1057+160C=
19g.11107674C>TCA631764641LDLRc.1198+160C>T (n.1198+160C>T)
c.940+160C>T (n.940+160C>T)
c.1194+160C>T
c.436+160C>T (n.436+160C>T)
c.817+160C>T (n.817+160C>T)
c.559+160C>T (n.559+160C>T)
c.540+160C>T
n.1090+160C>T
n.1057+160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107675G>ACA305298582LDLRc.1198+161G>A (n.1198+161G>A)
c.940+161G>A (n.940+161G>A)
c.1194+161G>A
c.436+161G>A (n.436+161G>A)
c.817+161G>A (n.817+161G>A)
c.559+161G>A (n.559+161G>A)
c.540+161G>A
n.1090+161G>A
n.1057+161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107675G=CA2322768784LDLRc.1198+161G= (n.1198+161G=)
c.940+161G= (n.940+161G=)
c.1194+161G=
c.436+161G= (n.436+161G=)
c.817+161G= (n.817+161G=)
c.559+161G= (n.559+161G=)
c.540+161G=
n.1090+161G=
n.1057+161G=
19g.11107677A=CA2322768785LDLRc.1198+163A= (n.1198+163A=)
c.940+163A= (n.940+163A=)
c.1194+163A=
c.436+163A= (n.436+163A=)
c.817+163A= (n.817+163A=)
c.559+163A= (n.559+163A=)
c.540+163A=
n.1090+163A=
n.1057+163A=
19g.11107677A>TCA2322768786LDLRc.1198+163A>T (n.1198+163A>T)
c.940+163A>T (n.940+163A>T)
c.1194+163A>T
c.436+163A>T (n.436+163A>T)
c.817+163A>T (n.817+163A>T)
c.559+163A>T (n.559+163A>T)
c.540+163A>T
n.1090+163A>T
n.1057+163A>T
 dbSNP
19g.11107678A>GCA2741610417LDLRc.1198+164A>G (n.1198+164A>G)
c.940+164A>G (n.940+164A>G)
c.1194+164A>G
c.436+164A>G (n.436+164A>G)
c.817+164A>G (n.817+164A>G)
c.559+164A>G (n.559+164A>G)
c.540+164A>G
n.1090+164A>G
n.1057+164A>G
19g.11107681delCA2813590332LDLRc.1198+167del (n.1198+167del)
c.940+167del (n.940+167del)
c.1194+167del
c.436+167del (n.436+167del)
c.817+167del (n.817+167del)
c.559+167del (n.559+167del)
c.540+167del
n.1090+167del
n.1057+167del
19g.11107682C>ACA631764642LDLRc.1198+168C>A (n.1198+168C>A)
c.940+168C>A (n.940+168C>A)
c.1194+168C>A
c.436+168C>A (n.436+168C>A)
c.817+168C>A (n.817+168C>A)
c.559+168C>A (n.559+168C>A)
c.540+168C>A
n.1090+168C>A
n.1057+168C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107682C=CA2322768787LDLRc.1198+168C= (n.1198+168C=)
c.940+168C= (n.940+168C=)
c.1194+168C=
c.436+168C= (n.436+168C=)
c.817+168C= (n.817+168C=)
c.559+168C= (n.559+168C=)
c.540+168C=
n.1090+168C=
n.1057+168C=
19g.11107682C>TCA631764643LDLRc.1198+168C>T (n.1198+168C>T)
c.940+168C>T (n.940+168C>T)
c.1194+168C>T
c.436+168C>T (n.436+168C>T)
c.817+168C>T (n.817+168C>T)
c.559+168C>T (n.559+168C>T)
c.540+168C>T
n.1090+168C>T
n.1057+168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107683G>ACA631764644LDLRc.1198+169G>A (n.1198+169G>A)
c.940+169G>A (n.940+169G>A)
c.1194+169G>A
c.436+169G>A (n.436+169G>A)
c.817+169G>A (n.817+169G>A)
c.559+169G>A (n.559+169G>A)
c.540+169G>A
n.1090+169G>A
n.1057+169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107683G=CA2322768788LDLRc.1198+169G= (n.1198+169G=)
c.940+169G= (n.940+169G=)
c.1194+169G=
c.436+169G= (n.436+169G=)
c.817+169G= (n.817+169G=)
c.559+169G= (n.559+169G=)
c.540+169G=
n.1090+169G=
n.1057+169G=
19g.11107684C=CA2322768789LDLRc.1198+170C= (n.1198+170C=)
c.940+170C= (n.940+170C=)
c.1194+170C=
c.436+170C= (n.436+170C=)
c.817+170C= (n.817+170C=)
c.559+170C= (n.559+170C=)
c.540+170C=
n.1090+170C=
n.1057+170C=
19g.11107684C>TCA783244839LDLRc.1198+170C>T (n.1198+170C>T)
c.940+170C>T (n.940+170C>T)
c.1194+170C>T
c.436+170C>T (n.436+170C>T)
c.817+170C>T (n.817+170C>T)
c.559+170C>T (n.559+170C>T)
c.540+170C>T
n.1090+170C>T
n.1057+170C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107685G>ACA14696914LDLRc.1198+171G>A (n.1198+171G>A)
c.940+171G>A (n.940+171G>A)
c.1194+171G>A
c.436+171G>A (n.436+171G>A)
c.817+171G>A (n.817+171G>A)
c.559+171G>A (n.559+171G>A)
c.540+171G>A
n.1090+171G>A
n.1057+171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107685G>CCA2322768791LDLRc.1198+171G>C (n.1198+171G>C)
c.940+171G>C (n.940+171G>C)
c.1194+171G>C
c.436+171G>C (n.436+171G>C)
c.817+171G>C (n.817+171G>C)
c.559+171G>C (n.559+171G>C)
c.540+171G>C
n.1090+171G>C
n.1057+171G>C
 dbSNP
19g.11107685G=CA2322768790LDLRc.1198+171G= (n.1198+171G=)
c.940+171G= (n.940+171G=)
c.1194+171G=
c.436+171G= (n.436+171G=)
c.817+171G= (n.817+171G=)
c.559+171G= (n.559+171G=)
c.540+171G=
n.1090+171G=
n.1057+171G=
19g.11107689T>GCA993534085LDLRc.1198+175T>G (n.1198+175T>G)
c.940+175T>G (n.940+175T>G)
c.1194+175T>G
c.436+175T>G (n.436+175T>G)
c.817+175T>G (n.817+175T>G)
c.559+175T>G (n.559+175T>G)
c.540+175T>G
n.1090+175T>G
n.1057+175T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107689T=CA2322768792LDLRc.1198+175T= (n.1198+175T=)
c.940+175T= (n.940+175T=)
c.1194+175T=
c.436+175T= (n.436+175T=)
c.817+175T= (n.817+175T=)
c.559+175T= (n.559+175T=)
c.540+175T=
n.1090+175T=
n.1057+175T=
19g.11107690C>ACA305298584LDLRc.1198+176C>A (n.1198+176C>A)
c.940+176C>A (n.940+176C>A)
c.1194+176C>A
c.436+176C>A (n.436+176C>A)
c.817+176C>A (n.817+176C>A)
c.559+176C>A (n.559+176C>A)
c.540+176C>A
n.1090+176C>A
n.1057+176C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107690C=CA2322768793LDLRc.1198+176C= (n.1198+176C=)
c.940+176C= (n.940+176C=)
c.1194+176C=
c.436+176C= (n.436+176C=)
c.817+176C= (n.817+176C=)
c.559+176C= (n.559+176C=)
c.540+176C=
n.1090+176C=
n.1057+176C=
19g.11107690C>GCA993534089LDLRc.1198+176C>G (n.1198+176C>G)
c.940+176C>G (n.940+176C>G)
c.1194+176C>G
c.436+176C>G (n.436+176C>G)
c.817+176C>G (n.817+176C>G)
c.559+176C>G (n.559+176C>G)
c.540+176C>G
n.1090+176C>G
n.1057+176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107690C>TCA305298585LDLRc.1198+176C>T (n.1198+176C>T)
c.940+176C>T (n.940+176C>T)
c.1194+176C>T
c.436+176C>T (n.436+176C>T)
c.817+176C>T (n.817+176C>T)
c.559+176C>T (n.559+176C>T)
c.540+176C>T
n.1090+176C>T
n.1057+176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107691G>ACA631764645LDLRc.1198+177G>A (n.1198+177G>A)
c.940+177G>A (n.940+177G>A)
c.1194+177G>A
c.436+177G>A (n.436+177G>A)
c.817+177G>A (n.817+177G>A)
c.559+177G>A (n.559+177G>A)
c.540+177G>A
n.1090+177G>A
n.1057+177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107691G>CCA993534095LDLRc.1198+177G>C (n.1198+177G>C)
c.940+177G>C (n.940+177G>C)
c.1194+177G>C
c.436+177G>C (n.436+177G>C)
c.817+177G>C (n.817+177G>C)
c.559+177G>C (n.559+177G>C)
c.540+177G>C
n.1090+177G>C
n.1057+177G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107691G=CA2322768794LDLRc.1198+177G= (n.1198+177G=)
c.940+177G= (n.940+177G=)
c.1194+177G=
c.436+177G= (n.436+177G=)
c.817+177G= (n.817+177G=)
c.559+177G= (n.559+177G=)
c.540+177G=
n.1090+177G=
n.1057+177G=
19g.11107692G>ACA2322768796LDLRc.1198+178G>A (n.1198+178G>A)
c.940+178G>A (n.940+178G>A)
c.1194+178G>A
c.436+178G>A (n.436+178G>A)
c.817+178G>A (n.817+178G>A)
c.559+178G>A (n.559+178G>A)
c.540+178G>A
n.1090+178G>A
n.1057+178G>A
 dbSNP
19g.11107692G=CA2322768795LDLRc.1198+178G= (n.1198+178G=)
c.940+178G= (n.940+178G=)
c.1194+178G=
c.436+178G= (n.436+178G=)
c.817+178G= (n.817+178G=)
c.559+178G= (n.559+178G=)
c.540+178G=
n.1090+178G=
n.1057+178G=
19g.11107694T>CCA2322768798LDLRc.1198+180T>C (n.1198+180T>C)
c.940+180T>C (n.940+180T>C)
c.1194+180T>C
c.436+180T>C (n.436+180T>C)
c.817+180T>C (n.817+180T>C)
c.559+180T>C (n.559+180T>C)
c.540+180T>C
n.1090+180T>C
n.1057+180T>C
 dbSNP
19g.11107694T=CA2322768797LDLRc.1198+180T= (n.1198+180T=)
c.940+180T= (n.940+180T=)
c.1194+180T=
c.436+180T= (n.436+180T=)
c.817+180T= (n.817+180T=)
c.559+180T= (n.559+180T=)
c.540+180T=
n.1090+180T=
n.1057+180T=
19g.11107696A=CA2322768799LDLRc.1198+182A= (n.1198+182A=)
c.940+182A= (n.940+182A=)
c.1194+182A=
c.436+182A= (n.436+182A=)
c.817+182A= (n.817+182A=)
c.559+182A= (n.559+182A=)
c.540+182A=
n.1090+182A=
n.1057+182A=
19g.11107696A>GCA2322768800LDLRc.1198+182A>G (n.1198+182A>G)
c.940+182A>G (n.940+182A>G)
c.1194+182A>G
c.436+182A>G (n.436+182A>G)
c.817+182A>G (n.817+182A>G)
c.559+182A>G (n.559+182A>G)
c.540+182A>G
n.1090+182A>G
n.1057+182A>G
 dbSNP
19g.11107698T>CCA993534099LDLRc.1198+184T>C (n.1198+184T>C)
c.940+184T>C (n.940+184T>C)
c.1194+184T>C
c.436+184T>C (n.436+184T>C)
c.817+184T>C (n.817+184T>C)
c.559+184T>C (n.559+184T>C)
c.540+184T>C
n.1090+184T>C
n.1057+184T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107698T>GCA2322768802LDLRc.1198+184T>G (n.1198+184T>G)
c.940+184T>G (n.940+184T>G)
c.1194+184T>G
c.436+184T>G (n.436+184T>G)
c.817+184T>G (n.817+184T>G)
c.559+184T>G (n.559+184T>G)
c.540+184T>G
n.1090+184T>G
n.1057+184T>G
 dbSNP
19g.11107698T=CA2322768801LDLRc.1198+184T= (n.1198+184T=)
c.940+184T= (n.940+184T=)
c.1194+184T=
c.436+184T= (n.436+184T=)
c.817+184T= (n.817+184T=)
c.559+184T= (n.559+184T=)
c.540+184T=
n.1090+184T=
n.1057+184T=
19g.11107701A=CA2322768803LDLRc.1198+187A= (n.1198+187A=)
c.940+187A= (n.940+187A=)
c.1194+187A=
c.436+187A= (n.436+187A=)
c.817+187A= (n.817+187A=)
c.559+187A= (n.559+187A=)
c.540+187A=
n.1090+187A=
n.1057+187A=
19g.11107701A>CCA783244841LDLRc.1198+187A>C (n.1198+187A>C)
c.940+187A>C (n.940+187A>C)
c.1194+187A>C
c.436+187A>C (n.436+187A>C)
c.817+187A>C (n.817+187A>C)
c.559+187A>C (n.559+187A>C)
c.540+187A>C
n.1090+187A>C
n.1057+187A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107702A=CA2322768804LDLRc.1198+188A= (n.1198+188A=)
c.940+188A= (n.940+188A=)
c.1194+188A=
c.436+188A= (n.436+188A=)
c.817+188A= (n.817+188A=)
c.559+188A= (n.559+188A=)
c.540+188A=
n.1090+188A=
n.1057+188A=
19g.11107702A>CCA2322768805LDLRc.1198+188A>C (n.1198+188A>C)
c.940+188A>C (n.940+188A>C)
c.1194+188A>C
c.436+188A>C (n.436+188A>C)
c.817+188A>C (n.817+188A>C)
c.559+188A>C (n.559+188A>C)
c.540+188A>C
n.1090+188A>C
n.1057+188A>C
 dbSNP
19g.11107702A>GCA2524001802LDLRc.1198+188A>G (n.1198+188A>G)
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c.540+188A>G
n.1090+188A>G
n.1057+188A>G
19g.11107704C>ACA2322768807LDLRc.1198+190C>A (n.1198+190C>A)
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c.1194+190C>A
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c.817+190C>A (n.817+190C>A)
c.559+190C>A (n.559+190C>A)
c.540+190C>A
n.1090+190C>A
n.1057+190C>A
 dbSNP
19g.11107704C=CA2322768806LDLRc.1198+190C= (n.1198+190C=)
c.940+190C= (n.940+190C=)
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c.540+190C=
n.1090+190C=
n.1057+190C=
19g.11107707T>CCA993534104LDLRc.1198+193T>C (n.1198+193T>C)
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c.540+193T>C
n.1090+193T>C
n.1057+193T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107711T>ACA2322768809LDLRc.1198+197T>A (n.1198+197T>A)
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c.1194+197T>A
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c.817+197T>A (n.817+197T>A)
c.559+197T>A (n.559+197T>A)
c.540+197T>A
n.1090+197T>A
n.1057+197T>A
 dbSNP
19g.11107711T=CA2322768808LDLRc.1198+197T= (n.1198+197T=)
c.940+197T= (n.940+197T=)
c.1194+197T=
c.436+197T= (n.436+197T=)
c.817+197T= (n.817+197T=)
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c.540+197T=
n.1090+197T=
n.1057+197T=
19g.11107713C=CA2322768810LDLRc.1198+199C= (n.1198+199C=)
c.940+199C= (n.940+199C=)
c.1194+199C=
c.436+199C= (n.436+199C=)
c.817+199C= (n.817+199C=)
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c.540+199C=
n.1090+199C=
n.1057+199C=
19g.11107713C>TCA783244842LDLRc.1198+199C>T (n.1198+199C>T)
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c.540+199C>T
n.1090+199C>T
n.1057+199C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107714C>GCA2813590340LDLRc.1198+200C>G (n.1198+200C>G)
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n.1090+200C>G
n.1057+200C>G
19g.11107715A=CA2322768811LDLRc.1198+201A= (n.1198+201A=)
c.940+201A= (n.940+201A=)
c.1194+201A=
c.436+201A= (n.436+201A=)
c.817+201A= (n.817+201A=)
c.559+201A= (n.559+201A=)
c.540+201A=
n.1090+201A=
n.1057+201A=
19g.11107715A>GCA993534109LDLRc.1198+201A>G (n.1198+201A>G)
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c.1194+201A>G
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c.540+201A>G
n.1090+201A>G
n.1057+201A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107716G>TCA2813590341LDLRc.1198+202G>T (n.1198+202G>T)
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c.540+202G>T
n.1090+202G>T
n.1057+202G>T
19g.11107717G>ACA783244843LDLRc.1198+203G>A (n.1198+203G>A)
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c.540+203G>A
n.1090+203G>A
n.1057+203G>A
 dbSNP
19g.11107717G=CA2322768812LDLRc.1198+203G= (n.1198+203G=)
c.940+203G= (n.940+203G=)
c.1194+203G=
c.436+203G= (n.436+203G=)
c.817+203G= (n.817+203G=)
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c.540+203G=
n.1090+203G=
n.1057+203G=
19g.11107719delCA2813590342LDLRc.1198+205del (n.1198+205del)
c.940+205del (n.940+205del)
c.1194+205del
c.436+205del (n.436+205del)
c.817+205del (n.817+205del)
c.559+205del (n.559+205del)
c.540+205del
n.1090+205del
n.1057+205del
19g.11107719T>CCA783244844LDLRc.1198+205T>C (n.1198+205T>C)
c.940+205T>C (n.940+205T>C)
c.1194+205T>C
c.436+205T>C (n.436+205T>C)
c.817+205T>C (n.817+205T>C)
c.559+205T>C (n.559+205T>C)
c.540+205T>C
n.1090+205T>C
n.1057+205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107719T=CA2322768813LDLRc.1198+205T= (n.1198+205T=)
c.940+205T= (n.940+205T=)
c.1194+205T=
c.436+205T= (n.436+205T=)
c.817+205T= (n.817+205T=)
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c.540+205T=
n.1090+205T=
n.1057+205T=
19g.11107721A>CCA2813590343LDLRc.1198+207A>C (n.1198+207A>C)
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c.1194+207A>C
c.436+207A>C (n.436+207A>C)
c.817+207A>C (n.817+207A>C)
c.559+207A>C (n.559+207A>C)
c.540+207A>C
n.1090+207A>C
n.1057+207A>C
19g.11107727T>CCA783244845LDLRc.1198+213T>C (n.1198+213T>C)
c.940+213T>C (n.940+213T>C)
c.1194+213T>C
c.436+213T>C (n.436+213T>C)
c.817+213T>C (n.817+213T>C)
c.559+213T>C (n.559+213T>C)
c.540+213T>C
n.1090+213T>C
n.1057+213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107727T=CA2322768814LDLRc.1198+213T= (n.1198+213T=)
c.940+213T= (n.940+213T=)
c.1194+213T=
c.436+213T= (n.436+213T=)
c.817+213T= (n.817+213T=)
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c.540+213T=
n.1090+213T=
n.1057+213T=
19g.11107729C=CA2322768815LDLRc.1198+215C= (n.1198+215C=)
c.940+215C= (n.940+215C=)
c.1194+215C=
c.436+215C= (n.436+215C=)
c.817+215C= (n.817+215C=)
c.559+215C= (n.559+215C=)
c.540+215C=
n.1090+215C=
n.1057+215C=
19g.11107729C>GCA305298586LDLRc.1198+215C>G (n.1198+215C>G)
c.940+215C>G (n.940+215C>G)
c.1194+215C>G
c.436+215C>G (n.436+215C>G)
c.817+215C>G (n.817+215C>G)
c.559+215C>G (n.559+215C>G)
c.540+215C>G
n.1090+215C>G
n.1057+215C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107731C>TCA2735608245LDLRc.1198+217C>T (n.1198+217C>T)
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c.1194+217C>T
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c.540+217C>T
n.1090+217C>T
n.1057+217C>T
 dbSNP
19g.11107735C=CA2322768816LDLRc.1198+221C= (n.1198+221C=)
c.940+221C= (n.940+221C=)
c.1194+221C=
c.436+221C= (n.436+221C=)
c.817+221C= (n.817+221C=)
c.559+221C= (n.559+221C=)
c.540+221C=
n.1090+221C=
n.1057+221C=
19g.11107735C>TCA783244846LDLRc.1198+221C>T (n.1198+221C>T)
c.940+221C>T (n.940+221C>T)
c.1194+221C>T
c.436+221C>T (n.436+221C>T)
c.817+221C>T (n.817+221C>T)
c.559+221C>T (n.559+221C>T)
c.540+221C>T
n.1090+221C>T
n.1057+221C>T
 dbSNP
19g.11107739A=CA2322768817LDLRc.1198+225A= (n.1198+225A=)
c.940+225A= (n.940+225A=)
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c.436+225A= (n.436+225A=)
c.817+225A= (n.817+225A=)
c.559+225A= (n.559+225A=)
c.540+225A=
n.1090+225A=
n.1057+225A=
19g.11107739A>GCA305298587LDLRc.1198+225A>G (n.1198+225A>G)
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c.1194+225A>G
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c.817+225A>G (n.817+225A>G)
c.559+225A>G (n.559+225A>G)
c.540+225A>G
n.1090+225A>G
n.1057+225A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107743T>GCA993534114LDLRc.1198+229T>G (n.1198+229T>G)
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c.1194+229T>G
c.436+229T>G (n.436+229T>G)
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c.559+229T>G (n.559+229T>G)
c.540+229T>G
n.1090+229T>G
n.1057+229T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107743T=CA2322768818LDLRc.1198+229T= (n.1198+229T=)
c.940+229T= (n.940+229T=)
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c.436+229T= (n.436+229T=)
c.817+229T= (n.817+229T=)
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c.540+229T=
n.1090+229T=
n.1057+229T=
19g.11107744C=CA2322768819LDLRc.1198+230C= (n.1198+230C=)
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c.436+230C= (n.436+230C=)
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c.559+230C= (n.559+230C=)
c.540+230C=
n.1090+230C=
n.1057+230C=
19g.11107744C>TCA2322768820LDLRc.1198+230C>T (n.1198+230C>T)
c.940+230C>T (n.940+230C>T)
c.1194+230C>T
c.436+230C>T (n.436+230C>T)
c.817+230C>T (n.817+230C>T)
c.559+230C>T (n.559+230C>T)
c.540+230C>T
n.1090+230C>T
n.1057+230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107745C=CA2322768821LDLRc.1198+231C= (n.1198+231C=)
c.940+231C= (n.940+231C=)
c.1194+231C=
c.436+231C= (n.436+231C=)
c.817+231C= (n.817+231C=)
c.559+231C= (n.559+231C=)
c.540+231C=
n.1090+231C=
n.1057+231C=
19g.11107745C>TCA2322768822LDLRc.1198+231C>T (n.1198+231C>T)
c.940+231C>T (n.940+231C>T)
c.1194+231C>T
c.436+231C>T (n.436+231C>T)
c.817+231C>T (n.817+231C>T)
c.559+231C>T (n.559+231C>T)
c.540+231C>T
n.1090+231C>T
n.1057+231C>T
 dbSNP
19g.11107746T>CCA631764646LDLRc.1198+232T>C (n.1198+232T>C)
c.940+232T>C (n.940+232T>C)
c.1194+232T>C
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c.817+232T>C (n.817+232T>C)
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c.540+232T>C
n.1090+232T>C
n.1057+232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107746T=CA2322768823LDLRc.1198+232T= (n.1198+232T=)
c.940+232T= (n.940+232T=)
c.1194+232T=
c.436+232T= (n.436+232T=)
c.817+232T= (n.817+232T=)
c.559+232T= (n.559+232T=)
c.540+232T=
n.1090+232T=
n.1057+232T=

Number of alleles fetched