| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11107586G>A | CA2813590311 | LDLR | c.1198+72G>A (n.1198+72G>A) c.940+72G>A (n.940+72G>A) c.1194+72G>A c.436+72G>A (n.436+72G>A) c.817+72G>A (n.817+72G>A) c.559+72G>A (n.559+72G>A) c.540+72G>A n.1090+72G>A n.1057+72G>A | |
| 19 | g.11107586G= | CA2322768736 | LDLR | c.1198+72G= (n.1198+72G=) c.940+72G= (n.940+72G=) c.1194+72G= c.436+72G= (n.436+72G=) c.817+72G= (n.817+72G=) c.559+72G= (n.559+72G=) c.540+72G= n.1090+72G= n.1057+72G= | |
| 19 | g.11107586G>T | CA2322768737 | LDLR | c.1198+72G>T (n.1198+72G>T) c.940+72G>T (n.940+72G>T) c.1194+72G>T c.436+72G>T (n.436+72G>T) c.817+72G>T (n.817+72G>T) c.559+72G>T (n.559+72G>T) c.540+72G>T n.1090+72G>T n.1057+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107587G>C | CA2582474024 | LDLR | c.1198+73G>C (n.1198+73G>C) c.940+73G>C (n.940+73G>C) c.1194+73G>C c.436+73G>C (n.436+73G>C) c.817+73G>C (n.817+73G>C) c.559+73G>C (n.559+73G>C) c.540+73G>C n.1090+73G>C n.1057+73G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107587G= | CA2322768738 | LDLR | c.1198+73G= (n.1198+73G=) c.940+73G= (n.940+73G=) c.1194+73G= c.436+73G= (n.436+73G=) c.817+73G= (n.817+73G=) c.559+73G= (n.559+73G=) c.540+73G= n.1090+73G= n.1057+73G= | |
| 19 | g.11107587G>T | CA305298556 | LDLR | c.1198+73G>T (n.1198+73G>T) c.940+73G>T (n.940+73G>T) c.1194+73G>T c.436+73G>T (n.436+73G>T) c.817+73G>T (n.817+73G>T) c.559+73G>T (n.559+73G>T) c.540+73G>T n.1090+73G>T n.1057+73G>T | dbSNP |
| 19 | g.11107588G>A | CA2576625997 | LDLR | c.1198+74G>A (n.1198+74G>A) c.940+74G>A (n.940+74G>A) c.1194+74G>A c.436+74G>A (n.436+74G>A) c.817+74G>A (n.817+74G>A) c.559+74G>A (n.559+74G>A) c.540+74G>A n.1090+74G>A n.1057+74G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107588G= | CA2322768739 | LDLR | c.1198+74G= (n.1198+74G=) c.940+74G= (n.940+74G=) c.1194+74G= c.436+74G= (n.436+74G=) c.817+74G= (n.817+74G=) c.559+74G= (n.559+74G=) c.540+74G= n.1090+74G= n.1057+74G= | |
| 19 | g.11107588G>T | CA783244799 | LDLR | c.1198+74G>T (n.1198+74G>T) c.940+74G>T (n.940+74G>T) c.1194+74G>T c.436+74G>T (n.436+74G>T) c.817+74G>T (n.817+74G>T) c.559+74G>T (n.559+74G>T) c.540+74G>T n.1090+74G>T n.1057+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107589T= | CA2322768740 | LDLR | c.1198+75T= (n.1198+75T=) c.940+75T= (n.940+75T=) c.1194+75T= c.436+75T= (n.436+75T=) c.817+75T= (n.817+75T=) c.559+75T= (n.559+75T=) c.540+75T= n.1090+75T= n.1057+75T= | |
| 19 | g.11107592del | CA2582474025 | LDLR | c.1198+78del (n.1198+78del) c.940+78del (n.940+78del) c.1194+78del c.436+78del (n.436+78del) c.817+78del (n.817+78del) c.559+78del (n.559+78del) c.540+78del n.1090+78del n.1057+78del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107589_11107590insGATGCA | CA2322768741 | LDLR | c.1198+75_1198+76insGATGCA (n.1198+75_1198+76insGATGCA) c.940+75_940+76insGATGCA (n.940+75_940+76insGATGCA) c.1194+75_1194+76insGATGCA c.436+75_436+76insGATGCA (n.436+75_436+76insGATGCA) c.817+75_817+76insGATGCA (n.817+75_817+76insGATGCA) c.559+75_559+76insGATGCA (n.559+75_559+76insGATGCA) c.540+75_540+76insGATGCA n.1090+75_1090+76insGATGCA n.1057+75_1057+76insGATGCA | dbSNP |
| 19 | g.11107593G>T | CA2582474026 | LDLR | c.1198+79G>T (n.1198+79G>T) c.940+79G>T (n.940+79G>T) c.1194+79G>T c.436+79G>T (n.436+79G>T) c.817+79G>T (n.817+79G>T) c.559+79G>T (n.559+79G>T) c.540+79G>T n.1090+79G>T n.1057+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107594G>A | CA2576625998 | LDLR | c.1198+80G>A (n.1198+80G>A) c.940+80G>A (n.940+80G>A) c.1194+80G>A c.436+80G>A (n.436+80G>A) c.817+80G>A (n.817+80G>A) c.559+80G>A (n.559+80G>A) c.540+80G>A n.1090+80G>A n.1057+80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107594G>T | CA2582474027 | LDLR | c.1198+80G>T (n.1198+80G>T) c.940+80G>T (n.940+80G>T) c.1194+80G>T c.436+80G>T (n.436+80G>T) c.817+80G>T (n.817+80G>T) c.559+80G>T (n.559+80G>T) c.540+80G>T n.1090+80G>T n.1057+80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107595G>A | CA783244802 | LDLR | c.1198+81G>A (n.1198+81G>A) c.940+81G>A (n.940+81G>A) c.1194+81G>A c.436+81G>A (n.436+81G>A) c.817+81G>A (n.817+81G>A) c.559+81G>A (n.559+81G>A) c.540+81G>A n.1090+81G>A n.1057+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107595G= | CA2322768742 | LDLR | c.1198+81G= (n.1198+81G=) c.940+81G= (n.940+81G=) c.1194+81G= c.436+81G= (n.436+81G=) c.817+81G= (n.817+81G=) c.559+81G= (n.559+81G=) c.540+81G= n.1090+81G= n.1057+81G= | |
| 19 | g.11107597del | CA2582474028 | LDLR | c.1198+83del (n.1198+83del) c.940+83del (n.940+83del) c.1194+83del c.436+83del (n.436+83del) c.817+83del (n.817+83del) c.559+83del (n.559+83del) c.540+83del n.1090+83del n.1057+83del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107597A= | CA2322768743 | LDLR | c.1198+83A= (n.1198+83A=) c.940+83A= (n.940+83A=) c.1194+83A= c.436+83A= (n.436+83A=) c.817+83A= (n.817+83A=) c.559+83A= (n.559+83A=) c.540+83A= n.1090+83A= n.1057+83A= | |
| 19 | g.11107597A>G | CA2322768744 | LDLR | c.1198+83A>G (n.1198+83A>G) c.940+83A>G (n.940+83A>G) c.1194+83A>G c.436+83A>G (n.436+83A>G) c.817+83A>G (n.817+83A>G) c.559+83A>G (n.559+83A>G) c.540+83A>G n.1090+83A>G n.1057+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107598C>A | CA2576625999 | LDLR | c.1198+84C>A (n.1198+84C>A) c.940+84C>A (n.940+84C>A) c.1194+84C>A c.436+84C>A (n.436+84C>A) c.817+84C>A (n.817+84C>A) c.559+84C>A (n.559+84C>A) c.540+84C>A n.1090+84C>A n.1057+84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107599T>G | CA2582474029 | LDLR | c.1198+85T>G (n.1198+85T>G) c.940+85T>G (n.940+85T>G) c.1194+85T>G c.436+85T>G (n.436+85T>G) c.817+85T>G (n.817+85T>G) c.559+85T>G (n.559+85T>G) c.540+85T>G n.1090+85T>G n.1057+85T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107600C>A | CA2582474030 | LDLR | c.1198+86C>A (n.1198+86C>A) c.940+86C>A (n.940+86C>A) c.1194+86C>A c.436+86C>A (n.436+86C>A) c.817+86C>A (n.817+86C>A) c.559+86C>A (n.559+86C>A) c.540+86C>A n.1090+86C>A n.1057+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107600C>T | CA2582474031 | LDLR | c.1198+86C>T (n.1198+86C>T) c.940+86C>T (n.940+86C>T) c.1194+86C>T c.436+86C>T (n.436+86C>T) c.817+86C>T (n.817+86C>T) c.559+86C>T (n.559+86C>T) c.540+86C>T n.1090+86C>T n.1057+86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107601C>A | CA2582474032 | LDLR | c.1198+87C>A (n.1198+87C>A) c.940+87C>A (n.940+87C>A) c.1194+87C>A c.436+87C>A (n.436+87C>A) c.817+87C>A (n.817+87C>A) c.559+87C>A (n.559+87C>A) c.540+87C>A n.1090+87C>A n.1057+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107602A= | CA2322768745 | LDLR | c.1198+88A= (n.1198+88A=) c.940+88A= (n.940+88A=) c.1194+88A= c.436+88A= (n.436+88A=) c.817+88A= (n.817+88A=) c.559+88A= (n.559+88A=) c.540+88A= n.1090+88A= n.1057+88A= | |
| 19 | g.11107602A>C | CA2322768746 | LDLR | c.1198+88A>C (n.1198+88A>C) c.940+88A>C (n.940+88A>C) c.1194+88A>C c.436+88A>C (n.436+88A>C) c.817+88A>C (n.817+88A>C) c.559+88A>C (n.559+88A>C) c.540+88A>C n.1090+88A>C n.1057+88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107603C>A | CA2582474033 | LDLR | c.1198+89C>A (n.1198+89C>A) c.940+89C>A (n.940+89C>A) c.1194+89C>A c.436+89C>A (n.436+89C>A) c.817+89C>A (n.817+89C>A) c.559+89C>A (n.559+89C>A) c.540+89C>A n.1090+89C>A n.1057+89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107603C>T | CA2582474034 | LDLR | c.1198+89C>T (n.1198+89C>T) c.940+89C>T (n.940+89C>T) c.1194+89C>T c.436+89C>T (n.436+89C>T) c.817+89C>T (n.817+89C>T) c.559+89C>T (n.559+89C>T) c.540+89C>T n.1090+89C>T n.1057+89C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107605C>A | CA2582474035 | LDLR | c.1198+91C>A (n.1198+91C>A) c.940+91C>A (n.940+91C>A) c.1194+91C>A c.436+91C>A (n.436+91C>A) c.817+91C>A (n.817+91C>A) c.559+91C>A (n.559+91C>A) c.540+91C>A n.1090+91C>A n.1057+91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107607G>A | CA2576626000 | LDLR | c.1198+93G>A (n.1198+93G>A) c.940+93G>A (n.940+93G>A) c.1194+93G>A c.436+93G>A (n.436+93G>A) c.817+93G>A (n.817+93G>A) c.559+93G>A (n.559+93G>A) c.540+93G>A n.1090+93G>A n.1057+93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107607G>T | CA2582474036 | LDLR | c.1198+93G>T (n.1198+93G>T) c.940+93G>T (n.940+93G>T) c.1194+93G>T c.436+93G>T (n.436+93G>T) c.817+93G>T (n.817+93G>T) c.559+93G>T (n.559+93G>T) c.540+93G>T n.1090+93G>T n.1057+93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107608C>A | CA993534049 | LDLR | c.1198+94C>A (n.1198+94C>A) c.940+94C>A (n.940+94C>A) c.1194+94C>A c.436+94C>A (n.436+94C>A) c.817+94C>A (n.817+94C>A) c.559+94C>A (n.559+94C>A) c.540+94C>A n.1090+94C>A n.1057+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107608C= | CA2322768747 | LDLR | c.1198+94C= (n.1198+94C=) c.940+94C= (n.940+94C=) c.1194+94C= c.436+94C= (n.436+94C=) c.817+94C= (n.817+94C=) c.559+94C= (n.559+94C=) c.540+94C= n.1090+94C= n.1057+94C= | |
| 19 | g.11107608C>T | CA305298558 | LDLR | c.1198+94C>T (n.1198+94C>T) c.940+94C>T (n.940+94C>T) c.1194+94C>T c.436+94C>T (n.436+94C>T) c.817+94C>T (n.817+94C>T) c.559+94C>T (n.559+94C>T) c.540+94C>T n.1090+94C>T n.1057+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107610del | CA2576626001 | LDLR | c.1198+96del (n.1198+96del) c.940+96del (n.940+96del) c.1194+96del c.436+96del (n.436+96del) c.817+96del (n.817+96del) c.559+96del (n.559+96del) c.540+96del n.1090+96del n.1057+96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107609C>A | CA2576626003 | LDLR | c.1198+95C>A (n.1198+95C>A) c.940+95C>A (n.940+95C>A) c.1194+95C>A c.436+95C>A (n.436+95C>A) c.817+95C>A (n.817+95C>A) c.559+95C>A (n.559+95C>A) c.540+95C>A n.1090+95C>A n.1057+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107610C>A | CA2576626004 | LDLR | c.1198+96C>A (n.1198+96C>A) c.940+96C>A (n.940+96C>A) c.1194+96C>A c.436+96C>A (n.436+96C>A) c.817+96C>A (n.817+96C>A) c.559+96C>A (n.559+96C>A) c.540+96C>A n.1090+96C>A n.1057+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107610C= | CA2322768748 | LDLR | c.1198+96C= (n.1198+96C=) c.940+96C= (n.940+96C=) c.1194+96C= c.436+96C= (n.436+96C=) c.817+96C= (n.817+96C=) c.559+96C= (n.559+96C=) c.540+96C= n.1090+96C= n.1057+96C= | |
| 19 | g.11107610C>T | CA2322768749 | LDLR | c.1198+96C>T (n.1198+96C>T) c.940+96C>T (n.940+96C>T) c.1194+96C>T c.436+96C>T (n.436+96C>T) c.817+96C>T (n.817+96C>T) c.559+96C>T (n.559+96C>T) c.540+96C>T n.1090+96C>T n.1057+96C>T | dbSNP |
| 19 | g.11107611A= | CA2322768751 | LDLR | c.1198+97A= (n.1198+97A=) c.940+97A= (n.940+97A=) c.1194+97A= c.436+97A= (n.436+97A=) c.817+97A= (n.817+97A=) c.559+97A= (n.559+97A=) c.540+97A= n.1090+97A= n.1057+97A= | |
| 19 | g.11107611A>G | CA2322768750 | LDLR | c.1198+97A>G (n.1198+97A>G) c.940+97A>G (n.940+97A>G) c.1194+97A>G c.436+97A>G (n.436+97A>G) c.817+97A>G (n.817+97A>G) c.559+97A>G (n.559+97A>G) c.540+97A>G n.1090+97A>G n.1057+97A>G | dbSNP |
| 19 | g.11107612C>A | CA2582474037 | LDLR | c.1198+98C>A (n.1198+98C>A) c.940+98C>A (n.940+98C>A) c.1194+98C>A c.436+98C>A (n.436+98C>A) c.817+98C>A (n.817+98C>A) c.559+98C>A (n.559+98C>A) c.540+98C>A n.1090+98C>A n.1057+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107613C>A | CA2582474038 | LDLR | c.1198+99C>A (n.1198+99C>A) c.940+99C>A (n.940+99C>A) c.1194+99C>A c.436+99C>A (n.436+99C>A) c.817+99C>A (n.817+99C>A) c.559+99C>A (n.559+99C>A) c.540+99C>A n.1090+99C>A n.1057+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107613C= | CA2322768752 | LDLR | c.1198+99C= (n.1198+99C=) c.940+99C= (n.940+99C=) c.1194+99C= c.436+99C= (n.436+99C=) c.817+99C= (n.817+99C=) c.559+99C= (n.559+99C=) c.540+99C= n.1090+99C= n.1057+99C= | |
| 19 | g.11107613C>G | CA305298560 | LDLR | c.1198+99C>G (n.1198+99C>G) c.940+99C>G (n.940+99C>G) c.1194+99C>G c.436+99C>G (n.436+99C>G) c.817+99C>G (n.817+99C>G) c.559+99C>G (n.559+99C>G) c.540+99C>G n.1090+99C>G n.1057+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107613C>T | CA2576626005 | LDLR | c.1198+99C>T (n.1198+99C>T) c.940+99C>T (n.940+99C>T) c.1194+99C>T c.436+99C>T (n.436+99C>T) c.817+99C>T (n.817+99C>T) c.559+99C>T (n.559+99C>T) c.540+99C>T n.1090+99C>T n.1057+99C>T | |
| 19 | g.11107614C>A | CA2576626007 | LDLR | c.1198+100C>A (n.1198+100C>A) c.940+100C>A (n.940+100C>A) c.1194+100C>A c.436+100C>A (n.436+100C>A) c.817+100C>A (n.817+100C>A) c.559+100C>A (n.559+100C>A) c.540+100C>A n.1090+100C>A n.1057+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107615T>C | CA2582474039 | LDLR | c.1198+101T>C (n.1198+101T>C) c.940+101T>C (n.940+101T>C) c.1194+101T>C c.436+101T>C (n.436+101T>C) c.817+101T>C (n.817+101T>C) c.559+101T>C (n.559+101T>C) c.540+101T>C n.1090+101T>C n.1057+101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107616G>A | CA2582474040 | LDLR | c.1198+102G>A (n.1198+102G>A) c.940+102G>A (n.940+102G>A) c.1194+102G>A c.436+102G>A (n.436+102G>A) c.817+102G>A (n.817+102G>A) c.559+102G>A (n.559+102G>A) c.540+102G>A n.1090+102G>A n.1057+102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107618G>T | CA2582474041 | LDLR | c.1198+104G>T (n.1198+104G>T) c.940+104G>T (n.940+104G>T) c.1194+104G>T c.436+104G>T (n.436+104G>T) c.817+104G>T (n.817+104G>T) c.559+104G>T (n.559+104G>T) c.540+104G>T n.1090+104G>T n.1057+104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107619C>A | CA2582474043 | LDLR | c.1198+105C>A (n.1198+105C>A) c.940+105C>A (n.940+105C>A) c.1194+105C>A c.436+105C>A (n.436+105C>A) c.817+105C>A (n.817+105C>A) c.559+105C>A (n.559+105C>A) c.540+105C>A n.1090+105C>A n.1057+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107619C>T | CA2582474042 | LDLR | c.1198+105C>T (n.1198+105C>T) c.940+105C>T (n.940+105C>T) c.1194+105C>T c.436+105C>T (n.436+105C>T) c.817+105C>T (n.817+105C>T) c.559+105C>T (n.559+105C>T) c.540+105C>T n.1090+105C>T n.1057+105C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107621A>G | CA2582474044 | LDLR | c.1198+107A>G (n.1198+107A>G) c.940+107A>G (n.940+107A>G) c.1194+107A>G c.436+107A>G (n.436+107A>G) c.817+107A>G (n.817+107A>G) c.559+107A>G (n.559+107A>G) c.540+107A>G n.1090+107A>G n.1057+107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107622A>G | CA2582474045 | LDLR | c.1198+108A>G (n.1198+108A>G) c.940+108A>G (n.940+108A>G) c.1194+108A>G c.436+108A>G (n.436+108A>G) c.817+108A>G (n.817+108A>G) c.559+108A>G (n.559+108A>G) c.540+108A>G n.1090+108A>G n.1057+108A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107623G>A | CA2582474046 | LDLR | c.1198+109G>A (n.1198+109G>A) c.940+109G>A (n.940+109G>A) c.1194+109G>A c.436+109G>A (n.436+109G>A) c.817+109G>A (n.817+109G>A) c.559+109G>A (n.559+109G>A) c.540+109G>A n.1090+109G>A n.1057+109G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107623G>T | CA2582474047 | LDLR | c.1198+109G>T (n.1198+109G>T) c.940+109G>T (n.940+109G>T) c.1194+109G>T c.436+109G>T (n.436+109G>T) c.817+109G>T (n.817+109G>T) c.559+109G>T (n.559+109G>T) c.540+109G>T n.1090+109G>T n.1057+109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107624G>A | CA2582474048 | LDLR | c.1198+110G>A (n.1198+110G>A) c.940+110G>A (n.940+110G>A) c.1194+110G>A c.436+110G>A (n.436+110G>A) c.817+110G>A (n.817+110G>A) c.559+110G>A (n.559+110G>A) c.540+110G>A n.1090+110G>A n.1057+110G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107624G>C | CA2582474049 | LDLR | c.1198+110G>C (n.1198+110G>C) c.940+110G>C (n.940+110G>C) c.1194+110G>C c.436+110G>C (n.436+110G>C) c.817+110G>C (n.817+110G>C) c.559+110G>C (n.559+110G>C) c.540+110G>C n.1090+110G>C n.1057+110G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107624G>T | CA2582474050 | LDLR | c.1198+110G>T (n.1198+110G>T) c.940+110G>T (n.940+110G>T) c.1194+110G>T c.436+110G>T (n.436+110G>T) c.817+110G>T (n.817+110G>T) c.559+110G>T (n.559+110G>T) c.540+110G>T n.1090+110G>T n.1057+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107625G>A | CA305298561 | LDLR | c.1198+111G>A (n.1198+111G>A) c.940+111G>A (n.940+111G>A) c.1194+111G>A c.436+111G>A (n.436+111G>A) c.817+111G>A (n.817+111G>A) c.559+111G>A (n.559+111G>A) c.540+111G>A n.1090+111G>A n.1057+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107625G= | CA2322768753 | LDLR | c.1198+111G= (n.1198+111G=) c.940+111G= (n.940+111G=) c.1194+111G= c.436+111G= (n.436+111G=) c.817+111G= (n.817+111G=) c.559+111G= (n.559+111G=) c.540+111G= n.1090+111G= n.1057+111G= | |
| 19 | g.11107625G>T | CA2582474051 | LDLR | c.1198+111G>T (n.1198+111G>T) c.940+111G>T (n.940+111G>T) c.1194+111G>T c.436+111G>T (n.436+111G>T) c.817+111G>T (n.817+111G>T) c.559+111G>T (n.559+111G>T) c.540+111G>T n.1090+111G>T n.1057+111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107625_11107628delinsGCTC | CA2322768754 | LDLR | c.1198+111_1198+114delinsGCTC (n.1198+111_1198+114delinsGCTC) c.940+111_940+114delinsGCTC (n.940+111_940+114delinsGCTC) c.1194+111_1194+114delinsGCTC c.436+111_436+114delinsGCTC (n.436+111_436+114delinsGCTC) c.817+111_817+114delinsGCTC (n.817+111_817+114delinsGCTC) c.559+111_559+114delinsGCTC (n.559+111_559+114delinsGCTC) c.540+111_540+114delinsGCTC n.1090+111_1090+114delinsGCTC n.1057+111_1057+114delinsGCTC | |
| 19 | g.11107626C>A | CA2322768756 | LDLR | c.1198+112C>A (n.1198+112C>A) c.940+112C>A (n.940+112C>A) c.1194+112C>A c.436+112C>A (n.436+112C>A) c.817+112C>A (n.817+112C>A) c.559+112C>A (n.559+112C>A) c.540+112C>A n.1090+112C>A n.1057+112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107626C= | CA2322768755 | LDLR | c.1198+112C= (n.1198+112C=) c.940+112C= (n.940+112C=) c.1194+112C= c.436+112C= (n.436+112C=) c.817+112C= (n.817+112C=) c.559+112C= (n.559+112C=) c.540+112C= n.1090+112C= n.1057+112C= | |
| 19 | g.11107626C>T | CA2582474052 | LDLR | c.1198+112C>T (n.1198+112C>T) c.940+112C>T (n.940+112C>T) c.1194+112C>T c.436+112C>T (n.436+112C>T) c.817+112C>T (n.817+112C>T) c.559+112C>T (n.559+112C>T) c.540+112C>T n.1090+112C>T n.1057+112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107628_11107630del | CA783244803 | LDLR | c.1198+114_1198+116del (n.1198+114_1198+116del) c.940+114_940+116del (n.940+114_940+116del) c.1194+114_1194+116del c.436+114_436+116del (n.436+114_436+116del) c.817+114_817+116del (n.817+114_817+116del) c.559+114_559+116del (n.559+114_559+116del) c.540+114_540+116del n.1090+114_1090+116del n.1057+114_1057+116del | dbSNP |
| 19 | g.11107628C>A | CA2322768758 | LDLR | c.1198+114C>A (n.1198+114C>A) c.940+114C>A (n.940+114C>A) c.1194+114C>A c.436+114C>A (n.436+114C>A) c.817+114C>A (n.817+114C>A) c.559+114C>A (n.559+114C>A) c.540+114C>A n.1090+114C>A n.1057+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107628C= | CA2322768757 | LDLR | c.1198+114C= (n.1198+114C=) c.940+114C= (n.940+114C=) c.1194+114C= c.436+114C= (n.436+114C=) c.817+114C= (n.817+114C=) c.559+114C= (n.559+114C=) c.540+114C= n.1090+114C= n.1057+114C= | |
| 19 | g.11107629C>A | CA783244804 | LDLR | c.1198+115C>A (n.1198+115C>A) c.940+115C>A (n.940+115C>A) c.1194+115C>A c.436+115C>A (n.436+115C>A) c.817+115C>A (n.817+115C>A) c.559+115C>A (n.559+115C>A) c.540+115C>A n.1090+115C>A n.1057+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107629C= | CA2322768759 | LDLR | c.1198+115C= (n.1198+115C=) c.940+115C= (n.940+115C=) c.1194+115C= c.436+115C= (n.436+115C=) c.817+115C= (n.817+115C=) c.559+115C= (n.559+115C=) c.540+115C= n.1090+115C= n.1057+115C= | |
| 19 | g.11107629C>G | CA2582474054 | LDLR | c.1198+115C>G (n.1198+115C>G) c.940+115C>G (n.940+115C>G) c.1194+115C>G c.436+115C>G (n.436+115C>G) c.817+115C>G (n.817+115C>G) c.559+115C>G (n.559+115C>G) c.540+115C>G n.1090+115C>G n.1057+115C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107629C>T | CA2582474053 | LDLR | c.1198+115C>T (n.1198+115C>T) c.940+115C>T (n.940+115C>T) c.1194+115C>T c.436+115C>T (n.436+115C>T) c.817+115C>T (n.817+115C>T) c.559+115C>T (n.559+115C>T) c.540+115C>T n.1090+115C>T n.1057+115C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107630T>C | CA305298562 | LDLR | c.1198+116T>C (n.1198+116T>C) c.940+116T>C (n.940+116T>C) c.1194+116T>C c.436+116T>C (n.436+116T>C) c.817+116T>C (n.817+116T>C) c.559+116T>C (n.559+116T>C) c.540+116T>C n.1090+116T>C n.1057+116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107630T= | CA2322768760 | LDLR | c.1198+116T= (n.1198+116T=) c.940+116T= (n.940+116T=) c.1194+116T= c.436+116T= (n.436+116T=) c.817+116T= (n.817+116T=) c.559+116T= (n.559+116T=) c.540+116T= n.1090+116T= n.1057+116T= | |
| 19 | g.11107635del | CA2582474055 | LDLR | c.1198+121del (n.1198+121del) c.940+121del (n.940+121del) c.1194+121del c.436+121del (n.436+121del) c.817+121del (n.817+121del) c.559+121del (n.559+121del) c.540+121del n.1090+121del n.1057+121del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107634T>A | CA2582474056 | LDLR | c.1198+120T>A (n.1198+120T>A) c.940+120T>A (n.940+120T>A) c.1194+120T>A c.436+120T>A (n.436+120T>A) c.817+120T>A (n.817+120T>A) c.559+120T>A (n.559+120T>A) c.540+120T>A n.1090+120T>A n.1057+120T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107634T>C | CA2582474057 | LDLR | c.1198+120T>C (n.1198+120T>C) c.940+120T>C (n.940+120T>C) c.1194+120T>C c.436+120T>C (n.436+120T>C) c.817+120T>C (n.817+120T>C) c.559+120T>C (n.559+120T>C) c.540+120T>C n.1090+120T>C n.1057+120T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107635T>C | CA2735608243 | LDLR | c.1198+121T>C (n.1198+121T>C) c.940+121T>C (n.940+121T>C) c.1194+121T>C c.436+121T>C (n.436+121T>C) c.817+121T>C (n.817+121T>C) c.559+121T>C (n.559+121T>C) c.540+121T>C n.1090+121T>C n.1057+121T>C | dbSNP |
| 19 | g.11107636C>A | CA2582474058 | LDLR | c.1198+122C>A (n.1198+122C>A) c.940+122C>A (n.940+122C>A) c.1194+122C>A c.436+122C>A (n.436+122C>A) c.817+122C>A (n.817+122C>A) c.559+122C>A (n.559+122C>A) c.540+122C>A n.1090+122C>A n.1057+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107636C= | CA2322768761 | LDLR | c.1198+122C= (n.1198+122C=) c.940+122C= (n.940+122C=) c.1194+122C= c.436+122C= (n.436+122C=) c.817+122C= (n.817+122C=) c.559+122C= (n.559+122C=) c.540+122C= n.1090+122C= n.1057+122C= | |
| 19 | g.11107636C>G | CA305298563 | LDLR | c.1198+122C>G (n.1198+122C>G) c.940+122C>G (n.940+122C>G) c.1194+122C>G c.436+122C>G (n.436+122C>G) c.817+122C>G (n.817+122C>G) c.559+122C>G (n.559+122C>G) c.540+122C>G n.1090+122C>G n.1057+122C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107637A>G | CA2582474059 | LDLR | c.1198+123A>G (n.1198+123A>G) c.940+123A>G (n.940+123A>G) c.1194+123A>G c.436+123A>G (n.436+123A>G) c.817+123A>G (n.817+123A>G) c.559+123A>G (n.559+123A>G) c.540+123A>G n.1090+123A>G n.1057+123A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107641T>A | CA2582474060 | LDLR | c.1198+127T>A (n.1198+127T>A) c.940+127T>A (n.940+127T>A) c.1194+127T>A c.436+127T>A (n.436+127T>A) c.817+127T>A (n.817+127T>A) c.559+127T>A (n.559+127T>A) c.540+127T>A n.1090+127T>A n.1057+127T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107642del | CA2582474061 | LDLR | c.1198+128del (n.1198+128del) c.940+128del (n.940+128del) c.1194+128del c.436+128del (n.436+128del) c.817+128del (n.817+128del) c.559+128del (n.559+128del) c.540+128del n.1090+128del n.1057+128del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107642G>A | CA2582474062 | LDLR | c.1198+128G>A (n.1198+128G>A) c.940+128G>A (n.940+128G>A) c.1194+128G>A c.436+128G>A (n.436+128G>A) c.817+128G>A (n.817+128G>A) c.559+128G>A (n.559+128G>A) c.540+128G>A n.1090+128G>A n.1057+128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107642G>T | CA2582474063 | LDLR | c.1198+128G>T (n.1198+128G>T) c.940+128G>T (n.940+128G>T) c.1194+128G>T c.436+128G>T (n.436+128G>T) c.817+128G>T (n.817+128G>T) c.559+128G>T (n.559+128G>T) c.540+128G>T n.1090+128G>T n.1057+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107643A>T | CA2582474064 | LDLR | c.1198+129A>T (n.1198+129A>T) c.940+129A>T (n.940+129A>T) c.1194+129A>T c.436+129A>T (n.436+129A>T) c.817+129A>T (n.817+129A>T) c.559+129A>T (n.559+129A>T) c.540+129A>T n.1090+129A>T n.1057+129A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107644G>A | CA993534057 | LDLR | c.1198+130G>A (n.1198+130G>A) c.940+130G>A (n.940+130G>A) c.1194+130G>A c.436+130G>A (n.436+130G>A) c.817+130G>A (n.817+130G>A) c.559+130G>A (n.559+130G>A) c.540+130G>A n.1090+130G>A n.1057+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107644G= | CA2322768762 | LDLR | c.1198+130G= (n.1198+130G=) c.940+130G= (n.940+130G=) c.1194+130G= c.436+130G= (n.436+130G=) c.817+130G= (n.817+130G=) c.559+130G= (n.559+130G=) c.540+130G= n.1090+130G= n.1057+130G= | |
| 19 | g.11107645A>G | CA2582474065 | LDLR | c.1198+131A>G (n.1198+131A>G) c.940+131A>G (n.940+131A>G) c.1194+131A>G c.436+131A>G (n.436+131A>G) c.817+131A>G (n.817+131A>G) c.559+131A>G (n.559+131A>G) c.540+131A>G n.1090+131A>G n.1057+131A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107646C>A | CA2582474066 | LDLR | c.1198+132C>A (n.1198+132C>A) c.940+132C>A (n.940+132C>A) c.1194+132C>A c.436+132C>A (n.436+132C>A) c.817+132C>A (n.817+132C>A) c.559+132C>A (n.559+132C>A) c.540+132C>A n.1090+132C>A n.1057+132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107648G>A | CA2582474067 | LDLR | c.1198+134G>A (n.1198+134G>A) c.940+134G>A (n.940+134G>A) c.1194+134G>A c.436+134G>A (n.436+134G>A) c.817+134G>A (n.817+134G>A) c.559+134G>A (n.559+134G>A) c.540+134G>A n.1090+134G>A n.1057+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107648G>T | CA2582474068 | LDLR | c.1198+134G>T (n.1198+134G>T) c.940+134G>T (n.940+134G>T) c.1194+134G>T c.436+134G>T (n.436+134G>T) c.817+134G>T (n.817+134G>T) c.559+134G>T (n.559+134G>T) c.540+134G>T n.1090+134G>T n.1057+134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107649T>A | CA783244807 | LDLR | c.1198+135T>A (n.1198+135T>A) c.940+135T>A (n.940+135T>A) c.1194+135T>A c.436+135T>A (n.436+135T>A) c.817+135T>A (n.817+135T>A) c.559+135T>A (n.559+135T>A) c.540+135T>A n.1090+135T>A n.1057+135T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107649T= | CA2322768763 | LDLR | c.1198+135T= (n.1198+135T=) c.940+135T= (n.940+135T=) c.1194+135T= c.436+135T= (n.436+135T=) c.817+135T= (n.817+135T=) c.559+135T= (n.559+135T=) c.540+135T= n.1090+135T= n.1057+135T= | |
| 19 | g.11107650C>A | CA2582474069 | LDLR | c.1198+136C>A (n.1198+136C>A) c.940+136C>A (n.940+136C>A) c.1194+136C>A c.436+136C>A (n.436+136C>A) c.817+136C>A (n.817+136C>A) c.559+136C>A (n.559+136C>A) c.540+136C>A n.1090+136C>A n.1057+136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107650C= | CA2322768764 | LDLR | c.1198+136C= (n.1198+136C=) c.940+136C= (n.940+136C=) c.1194+136C= c.436+136C= (n.436+136C=) c.817+136C= (n.817+136C=) c.559+136C= (n.559+136C=) c.540+136C= n.1090+136C= n.1057+136C= | |
| 19 | g.11107650C>T | CA2322768765 | LDLR | c.1198+136C>T (n.1198+136C>T) c.940+136C>T (n.940+136C>T) c.1194+136C>T c.436+136C>T (n.436+136C>T) c.817+136C>T (n.817+136C>T) c.559+136C>T (n.559+136C>T) c.540+136C>T n.1090+136C>T n.1057+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107651T>A | CA2582474070 | LDLR | c.1198+137T>A (n.1198+137T>A) c.940+137T>A (n.940+137T>A) c.1194+137T>A c.436+137T>A (n.436+137T>A) c.817+137T>A (n.817+137T>A) c.559+137T>A (n.559+137T>A) c.540+137T>A n.1090+137T>A n.1057+137T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107651T>C | CA305298565 | LDLR | c.1198+137T>C (n.1198+137T>C) c.940+137T>C (n.940+137T>C) c.1194+137T>C c.436+137T>C (n.436+137T>C) c.817+137T>C (n.817+137T>C) c.559+137T>C (n.559+137T>C) c.540+137T>C n.1090+137T>C n.1057+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107651T= | CA2322768766 | LDLR | c.1198+137T= (n.1198+137T=) c.940+137T= (n.940+137T=) c.1194+137T= c.436+137T= (n.436+137T=) c.817+137T= (n.817+137T=) c.559+137T= (n.559+137T=) c.540+137T= n.1090+137T= n.1057+137T= | |
| 19 | g.11107652C>A | CA2582474071 | LDLR | c.1198+138C>A (n.1198+138C>A) c.940+138C>A (n.940+138C>A) c.1194+138C>A c.436+138C>A (n.436+138C>A) c.817+138C>A (n.817+138C>A) c.559+138C>A (n.559+138C>A) c.540+138C>A n.1090+138C>A n.1057+138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107652C= | CA2322768767 | LDLR | c.1198+138C= (n.1198+138C=) c.940+138C= (n.940+138C=) c.1194+138C= c.436+138C= (n.436+138C=) c.817+138C= (n.817+138C=) c.559+138C= (n.559+138C=) c.540+138C= n.1090+138C= n.1057+138C= | |
| 19 | g.11107652C>T | CA305298567 | LDLR | c.1198+138C>T (n.1198+138C>T) c.940+138C>T (n.940+138C>T) c.1194+138C>T c.436+138C>T (n.436+138C>T) c.817+138C>T (n.817+138C>T) c.559+138C>T (n.559+138C>T) c.540+138C>T n.1090+138C>T n.1057+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107653G>A | CA305298569 | LDLR | c.1198+139G>A (n.1198+139G>A) c.940+139G>A (n.940+139G>A) c.1194+139G>A c.436+139G>A (n.436+139G>A) c.817+139G>A (n.817+139G>A) c.559+139G>A (n.559+139G>A) c.540+139G>A n.1090+139G>A n.1057+139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107653G= | CA2322768768 | LDLR | c.1198+139G= (n.1198+139G=) c.940+139G= (n.940+139G=) c.1194+139G= c.436+139G= (n.436+139G=) c.817+139G= (n.817+139G=) c.559+139G= (n.559+139G=) c.540+139G= n.1090+139G= n.1057+139G= | |
| 19 | g.11107653G>T | CA305298570 | LDLR | c.1198+139G>T (n.1198+139G>T) c.940+139G>T (n.940+139G>T) c.1194+139G>T c.436+139G>T (n.436+139G>T) c.817+139G>T (n.817+139G>T) c.559+139G>T (n.559+139G>T) c.540+139G>T n.1090+139G>T n.1057+139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107654C>A | CA2582474072 | LDLR | c.1198+140C>A (n.1198+140C>A) c.940+140C>A (n.940+140C>A) c.1194+140C>A c.436+140C>A (n.436+140C>A) c.817+140C>A (n.817+140C>A) c.559+140C>A (n.559+140C>A) c.540+140C>A n.1090+140C>A n.1057+140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107654C>T | CA2582474073 | LDLR | c.1198+140C>T (n.1198+140C>T) c.940+140C>T (n.940+140C>T) c.1194+140C>T c.436+140C>T (n.436+140C>T) c.817+140C>T (n.817+140C>T) c.559+140C>T (n.559+140C>T) c.540+140C>T n.1090+140C>T n.1057+140C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107655del | CA2582474074 | LDLR | c.1198+141del (n.1198+141del) c.940+141del (n.940+141del) c.1194+141del c.436+141del (n.436+141del) c.817+141del (n.817+141del) c.559+141del (n.559+141del) c.540+141del n.1090+141del n.1057+141del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107655A>G | CA2582474076 | LDLR | c.1198+141A>G (n.1198+141A>G) c.940+141A>G (n.940+141A>G) c.1194+141A>G c.436+141A>G (n.436+141A>G) c.817+141A>G (n.817+141A>G) c.559+141A>G (n.559+141A>G) c.540+141A>G n.1090+141A>G n.1057+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107655A>T | CA2582474075 | LDLR | c.1198+141A>T (n.1198+141A>T) c.940+141A>T (n.940+141A>T) c.1194+141A>T c.436+141A>T (n.436+141A>T) c.817+141A>T (n.817+141A>T) c.559+141A>T (n.559+141A>T) c.540+141A>T n.1090+141A>T n.1057+141A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107656C>A | CA2582474077 | LDLR | c.1198+142C>A (n.1198+142C>A) c.940+142C>A (n.940+142C>A) c.1194+142C>A c.436+142C>A (n.436+142C>A) c.817+142C>A (n.817+142C>A) c.559+142C>A (n.559+142C>A) c.540+142C>A n.1090+142C>A n.1057+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107656C= | CA2322768769 | LDLR | c.1198+142C= (n.1198+142C=) c.940+142C= (n.940+142C=) c.1194+142C= c.436+142C= (n.436+142C=) c.817+142C= (n.817+142C=) c.559+142C= (n.559+142C=) c.540+142C= n.1090+142C= n.1057+142C= | |
| 19 | g.11107656C>G | CA2322768770 | LDLR | c.1198+142C>G (n.1198+142C>G) c.940+142C>G (n.940+142C>G) c.1194+142C>G c.436+142C>G (n.436+142C>G) c.817+142C>G (n.817+142C>G) c.559+142C>G (n.559+142C>G) c.540+142C>G n.1090+142C>G n.1057+142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107656C>T | CA305298572 | LDLR | c.1198+142C>T (n.1198+142C>T) c.940+142C>T (n.940+142C>T) c.1194+142C>T c.436+142C>T (n.436+142C>T) c.817+142C>T (n.817+142C>T) c.559+142C>T (n.559+142C>T) c.540+142C>T n.1090+142C>T n.1057+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107657G>A | CA305298574 | LDLR | c.1198+143G>A (n.1198+143G>A) c.940+143G>A (n.940+143G>A) c.1194+143G>A c.436+143G>A (n.436+143G>A) c.817+143G>A (n.817+143G>A) c.559+143G>A (n.559+143G>A) c.540+143G>A n.1090+143G>A n.1057+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107657G= | CA2322768771 | LDLR | c.1198+143G= (n.1198+143G=) c.940+143G= (n.940+143G=) c.1194+143G= c.436+143G= (n.436+143G=) c.817+143G= (n.817+143G=) c.559+143G= (n.559+143G=) c.540+143G= n.1090+143G= n.1057+143G= | |
| 19 | g.11107657G>T | CA2582474079 | LDLR | c.1198+143G>T (n.1198+143G>T) c.940+143G>T (n.940+143G>T) c.1194+143G>T c.436+143G>T (n.436+143G>T) c.817+143G>T (n.817+143G>T) c.559+143G>T (n.559+143G>T) c.540+143G>T n.1090+143G>T n.1057+143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107658_11107667del | CA2582474078 | LDLR | c.1198+144_1198+153del (n.1198+144_1198+153del) c.940+144_940+153del (n.940+144_940+153del) c.1194+144_1194+153del c.436+144_436+153del (n.436+144_436+153del) c.817+144_817+153del (n.817+144_817+153del) c.559+144_559+153del (n.559+144_559+153del) c.540+144_540+153del n.1090+144_1090+153del n.1057+144_1057+153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107658G>A | CA2322768772 | LDLR | c.1198+144G>A (n.1198+144G>A) c.940+144G>A (n.940+144G>A) c.1194+144G>A c.436+144G>A (n.436+144G>A) c.817+144G>A (n.817+144G>A) c.559+144G>A (n.559+144G>A) c.540+144G>A n.1090+144G>A n.1057+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107658G>C | CA783244815 | LDLR | c.1198+144G>C (n.1198+144G>C) c.940+144G>C (n.940+144G>C) c.1194+144G>C c.436+144G>C (n.436+144G>C) c.817+144G>C (n.817+144G>C) c.559+144G>C (n.559+144G>C) c.540+144G>C n.1090+144G>C n.1057+144G>C | dbSNP |
| 19 | g.11107658G= | CA2322768774 | LDLR | c.1198+144G= (n.1198+144G=) c.940+144G= (n.940+144G=) c.1194+144G= c.436+144G= (n.436+144G=) c.817+144G= (n.817+144G=) c.559+144G= (n.559+144G=) c.540+144G= n.1090+144G= n.1057+144G= | |
| 19 | g.11107658G>T | CA2322768773 | LDLR | c.1198+144G>T (n.1198+144G>T) c.940+144G>T (n.940+144G>T) c.1194+144G>T c.436+144G>T (n.436+144G>T) c.817+144G>T (n.817+144G>T) c.559+144G>T (n.559+144G>T) c.540+144G>T n.1090+144G>T n.1057+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107659T>C | CA2582474080 | LDLR | c.1198+145T>C (n.1198+145T>C) c.940+145T>C (n.940+145T>C) c.1194+145T>C c.436+145T>C (n.436+145T>C) c.817+145T>C (n.817+145T>C) c.559+145T>C (n.559+145T>C) c.540+145T>C n.1090+145T>C n.1057+145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107660C>A | CA2582474081 | LDLR | c.1198+146C>A (n.1198+146C>A) c.940+146C>A (n.940+146C>A) c.1194+146C>A c.436+146C>A (n.436+146C>A) c.817+146C>A (n.817+146C>A) c.559+146C>A (n.559+146C>A) c.540+146C>A n.1090+146C>A n.1057+146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107660C= | CA2322768775 | LDLR | c.1198+146C= (n.1198+146C=) c.940+146C= (n.940+146C=) c.1194+146C= c.436+146C= (n.436+146C=) c.817+146C= (n.817+146C=) c.559+146C= (n.559+146C=) c.540+146C= n.1090+146C= n.1057+146C= | |
| 19 | g.11107660C>G | CA783244818 | LDLR | c.1198+146C>G (n.1198+146C>G) c.940+146C>G (n.940+146C>G) c.1194+146C>G c.436+146C>G (n.436+146C>G) c.817+146C>G (n.817+146C>G) c.559+146C>G (n.559+146C>G) c.540+146C>G n.1090+146C>G n.1057+146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107660C>T | CA305298575 | LDLR | c.1198+146C>T (n.1198+146C>T) c.940+146C>T (n.940+146C>T) c.1194+146C>T c.436+146C>T (n.436+146C>T) c.817+146C>T (n.817+146C>T) c.559+146C>T (n.559+146C>T) c.540+146C>T n.1090+146C>T n.1057+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107661G>A | CA305298577 | LDLR | c.1198+147G>A (n.1198+147G>A) c.940+147G>A (n.940+147G>A) c.1194+147G>A c.436+147G>A (n.436+147G>A) c.817+147G>A (n.817+147G>A) c.559+147G>A (n.559+147G>A) c.540+147G>A n.1090+147G>A n.1057+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107661G= | CA2322768776 | LDLR | c.1198+147G= (n.1198+147G=) c.940+147G= (n.940+147G=) c.1194+147G= c.436+147G= (n.436+147G=) c.817+147G= (n.817+147G=) c.559+147G= (n.559+147G=) c.540+147G= n.1090+147G= n.1057+147G= | |
| 19 | g.11107661G>T | CA2582474082 | LDLR | c.1198+147G>T (n.1198+147G>T) c.940+147G>T (n.940+147G>T) c.1194+147G>T c.436+147G>T (n.436+147G>T) c.817+147G>T (n.817+147G>T) c.559+147G>T (n.559+147G>T) c.540+147G>T n.1090+147G>T n.1057+147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107662C>A | CA2582474084 | LDLR | c.1198+148C>A (n.1198+148C>A) c.940+148C>A (n.940+148C>A) c.1194+148C>A c.436+148C>A (n.436+148C>A) c.817+148C>A (n.817+148C>A) c.559+148C>A (n.559+148C>A) c.540+148C>A n.1090+148C>A n.1057+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107662C= | CA2322768777 | LDLR | c.1198+148C= (n.1198+148C=) c.940+148C= (n.940+148C=) c.1194+148C= c.436+148C= (n.436+148C=) c.817+148C= (n.817+148C=) c.559+148C= (n.559+148C=) c.540+148C= n.1090+148C= n.1057+148C= | |
| 19 | g.11107662C>T | CA305298578 | LDLR | c.1198+148C>T (n.1198+148C>T) c.940+148C>T (n.940+148C>T) c.1194+148C>T c.436+148C>T (n.436+148C>T) c.817+148C>T (n.817+148C>T) c.559+148C>T (n.559+148C>T) c.540+148C>T n.1090+148C>T n.1057+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107664del | CA2582474083 | LDLR | c.1198+150del (n.1198+150del) c.940+150del (n.940+150del) c.1194+150del c.436+150del (n.436+150del) c.817+150del (n.817+150del) c.559+150del (n.559+150del) c.540+150del n.1090+150del n.1057+150del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107663C>A | CA2582474085 | LDLR | c.1198+149C>A (n.1198+149C>A) c.940+149C>A (n.940+149C>A) c.1194+149C>A c.436+149C>A (n.436+149C>A) c.817+149C>A (n.817+149C>A) c.559+149C>A (n.559+149C>A) c.540+149C>A n.1090+149C>A n.1057+149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107663C= | CA2322768778 | LDLR | c.1198+149C= (n.1198+149C=) c.940+149C= (n.940+149C=) c.1194+149C= c.436+149C= (n.436+149C=) c.817+149C= (n.817+149C=) c.559+149C= (n.559+149C=) c.540+149C= n.1090+149C= n.1057+149C= | |
| 19 | g.11107663C>G | CA783244831 | LDLR | c.1198+149C>G (n.1198+149C>G) c.940+149C>G (n.940+149C>G) c.1194+149C>G c.436+149C>G (n.436+149C>G) c.817+149C>G (n.817+149C>G) c.559+149C>G (n.559+149C>G) c.540+149C>G n.1090+149C>G n.1057+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107664C>A | CA2582474086 | LDLR | c.1198+150C>A (n.1198+150C>A) c.940+150C>A (n.940+150C>A) c.1194+150C>A c.436+150C>A (n.436+150C>A) c.817+150C>A (n.817+150C>A) c.559+150C>A (n.559+150C>A) c.540+150C>A n.1090+150C>A n.1057+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107665A= | CA2322768779 | LDLR | c.1198+151A= (n.1198+151A=) c.940+151A= (n.940+151A=) c.1194+151A= c.436+151A= (n.436+151A=) c.817+151A= (n.817+151A=) c.559+151A= (n.559+151A=) c.540+151A= n.1090+151A= n.1057+151A= | |
| 19 | g.11107665A>C | CA305298580 | LDLR | c.1198+151A>C (n.1198+151A>C) c.940+151A>C (n.940+151A>C) c.1194+151A>C c.436+151A>C (n.436+151A>C) c.817+151A>C (n.817+151A>C) c.559+151A>C (n.559+151A>C) c.540+151A>C n.1090+151A>C n.1057+151A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107665A>G | CA2582474087 | LDLR | c.1198+151A>G (n.1198+151A>G) c.940+151A>G (n.940+151A>G) c.1194+151A>G c.436+151A>G (n.436+151A>G) c.817+151A>G (n.817+151A>G) c.559+151A>G (n.559+151A>G) c.540+151A>G n.1090+151A>G n.1057+151A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107666G>A | CA657549263 | LDLR | c.1198+152G>A (n.1198+152G>A) c.940+152G>A (n.940+152G>A) c.1194+152G>A c.436+152G>A (n.436+152G>A) c.817+152G>A (n.817+152G>A) c.559+152G>A (n.559+152G>A) c.540+152G>A n.1090+152G>A n.1057+152G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11107670G>A | CA2741610416 | LDLR | c.1198+156G>A (n.1198+156G>A) c.940+156G>A (n.940+156G>A) c.1194+156G>A c.436+156G>A (n.436+156G>A) c.817+156G>A (n.817+156G>A) c.559+156G>A (n.559+156G>A) c.540+156G>A n.1090+156G>A n.1057+156G>A | |
| 19 | g.11107671G>A | CA993534073 | LDLR | c.1198+157G>A (n.1198+157G>A) c.940+157G>A (n.940+157G>A) c.1194+157G>A c.436+157G>A (n.436+157G>A) c.817+157G>A (n.817+157G>A) c.559+157G>A (n.559+157G>A) c.540+157G>A n.1090+157G>A n.1057+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107671G= | CA2322768780 | LDLR | c.1198+157G= (n.1198+157G=) c.940+157G= (n.940+157G=) c.1194+157G= c.436+157G= (n.436+157G=) c.817+157G= (n.817+157G=) c.559+157G= (n.559+157G=) c.540+157G= n.1090+157G= n.1057+157G= | |
| 19 | g.11107673G>A | CA2322768782 | LDLR | c.1198+159G>A (n.1198+159G>A) c.940+159G>A (n.940+159G>A) c.1194+159G>A c.436+159G>A (n.436+159G>A) c.817+159G>A (n.817+159G>A) c.559+159G>A (n.559+159G>A) c.540+159G>A n.1090+159G>A n.1057+159G>A | dbSNP |
| 19 | g.11107673G= | CA2322768781 | LDLR | c.1198+159G= (n.1198+159G=) c.940+159G= (n.940+159G=) c.1194+159G= c.436+159G= (n.436+159G=) c.817+159G= (n.817+159G=) c.559+159G= (n.559+159G=) c.540+159G= n.1090+159G= n.1057+159G= | |
| 19 | g.11107674C= | CA2322768783 | LDLR | c.1198+160C= (n.1198+160C=) c.940+160C= (n.940+160C=) c.1194+160C= c.436+160C= (n.436+160C=) c.817+160C= (n.817+160C=) c.559+160C= (n.559+160C=) c.540+160C= n.1090+160C= n.1057+160C= | |
| 19 | g.11107674C>T | CA631764641 | LDLR | c.1198+160C>T (n.1198+160C>T) c.940+160C>T (n.940+160C>T) c.1194+160C>T c.436+160C>T (n.436+160C>T) c.817+160C>T (n.817+160C>T) c.559+160C>T (n.559+160C>T) c.540+160C>T n.1090+160C>T n.1057+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107675G>A | CA305298582 | LDLR | c.1198+161G>A (n.1198+161G>A) c.940+161G>A (n.940+161G>A) c.1194+161G>A c.436+161G>A (n.436+161G>A) c.817+161G>A (n.817+161G>A) c.559+161G>A (n.559+161G>A) c.540+161G>A n.1090+161G>A n.1057+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107675G= | CA2322768784 | LDLR | c.1198+161G= (n.1198+161G=) c.940+161G= (n.940+161G=) c.1194+161G= c.436+161G= (n.436+161G=) c.817+161G= (n.817+161G=) c.559+161G= (n.559+161G=) c.540+161G= n.1090+161G= n.1057+161G= | |
| 19 | g.11107677A= | CA2322768785 | LDLR | c.1198+163A= (n.1198+163A=) c.940+163A= (n.940+163A=) c.1194+163A= c.436+163A= (n.436+163A=) c.817+163A= (n.817+163A=) c.559+163A= (n.559+163A=) c.540+163A= n.1090+163A= n.1057+163A= | |
| 19 | g.11107677A>T | CA2322768786 | LDLR | c.1198+163A>T (n.1198+163A>T) c.940+163A>T (n.940+163A>T) c.1194+163A>T c.436+163A>T (n.436+163A>T) c.817+163A>T (n.817+163A>T) c.559+163A>T (n.559+163A>T) c.540+163A>T n.1090+163A>T n.1057+163A>T | dbSNP |
| 19 | g.11107678A>G | CA2741610417 | LDLR | c.1198+164A>G (n.1198+164A>G) c.940+164A>G (n.940+164A>G) c.1194+164A>G c.436+164A>G (n.436+164A>G) c.817+164A>G (n.817+164A>G) c.559+164A>G (n.559+164A>G) c.540+164A>G n.1090+164A>G n.1057+164A>G | |
| 19 | g.11107681del | CA2813590332 | LDLR | c.1198+167del (n.1198+167del) c.940+167del (n.940+167del) c.1194+167del c.436+167del (n.436+167del) c.817+167del (n.817+167del) c.559+167del (n.559+167del) c.540+167del n.1090+167del n.1057+167del | |
| 19 | g.11107682C>A | CA631764642 | LDLR | c.1198+168C>A (n.1198+168C>A) c.940+168C>A (n.940+168C>A) c.1194+168C>A c.436+168C>A (n.436+168C>A) c.817+168C>A (n.817+168C>A) c.559+168C>A (n.559+168C>A) c.540+168C>A n.1090+168C>A n.1057+168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107682C= | CA2322768787 | LDLR | c.1198+168C= (n.1198+168C=) c.940+168C= (n.940+168C=) c.1194+168C= c.436+168C= (n.436+168C=) c.817+168C= (n.817+168C=) c.559+168C= (n.559+168C=) c.540+168C= n.1090+168C= n.1057+168C= | |
| 19 | g.11107682C>T | CA631764643 | LDLR | c.1198+168C>T (n.1198+168C>T) c.940+168C>T (n.940+168C>T) c.1194+168C>T c.436+168C>T (n.436+168C>T) c.817+168C>T (n.817+168C>T) c.559+168C>T (n.559+168C>T) c.540+168C>T n.1090+168C>T n.1057+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107683G>A | CA631764644 | LDLR | c.1198+169G>A (n.1198+169G>A) c.940+169G>A (n.940+169G>A) c.1194+169G>A c.436+169G>A (n.436+169G>A) c.817+169G>A (n.817+169G>A) c.559+169G>A (n.559+169G>A) c.540+169G>A n.1090+169G>A n.1057+169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107683G= | CA2322768788 | LDLR | c.1198+169G= (n.1198+169G=) c.940+169G= (n.940+169G=) c.1194+169G= c.436+169G= (n.436+169G=) c.817+169G= (n.817+169G=) c.559+169G= (n.559+169G=) c.540+169G= n.1090+169G= n.1057+169G= | |
| 19 | g.11107684C= | CA2322768789 | LDLR | c.1198+170C= (n.1198+170C=) c.940+170C= (n.940+170C=) c.1194+170C= c.436+170C= (n.436+170C=) c.817+170C= (n.817+170C=) c.559+170C= (n.559+170C=) c.540+170C= n.1090+170C= n.1057+170C= | |
| 19 | g.11107684C>T | CA783244839 | LDLR | c.1198+170C>T (n.1198+170C>T) c.940+170C>T (n.940+170C>T) c.1194+170C>T c.436+170C>T (n.436+170C>T) c.817+170C>T (n.817+170C>T) c.559+170C>T (n.559+170C>T) c.540+170C>T n.1090+170C>T n.1057+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107685G>A | CA14696914 | LDLR | c.1198+171G>A (n.1198+171G>A) c.940+171G>A (n.940+171G>A) c.1194+171G>A c.436+171G>A (n.436+171G>A) c.817+171G>A (n.817+171G>A) c.559+171G>A (n.559+171G>A) c.540+171G>A n.1090+171G>A n.1057+171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107685G>C | CA2322768791 | LDLR | c.1198+171G>C (n.1198+171G>C) c.940+171G>C (n.940+171G>C) c.1194+171G>C c.436+171G>C (n.436+171G>C) c.817+171G>C (n.817+171G>C) c.559+171G>C (n.559+171G>C) c.540+171G>C n.1090+171G>C n.1057+171G>C | dbSNP |
| 19 | g.11107685G= | CA2322768790 | LDLR | c.1198+171G= (n.1198+171G=) c.940+171G= (n.940+171G=) c.1194+171G= c.436+171G= (n.436+171G=) c.817+171G= (n.817+171G=) c.559+171G= (n.559+171G=) c.540+171G= n.1090+171G= n.1057+171G= |