Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11105764_11105768del | CA783243330 | LDLR | c.952+164_952+168del (n.952+164_952+168del) c.694+164_694+168del (n.694+164_694+168del) c.948+164_948+168del c.314-1628_314-1624del (n.314-1628_314-1624del) c.571+164_571+168del (n.571+164_571+168del) c.314-801_314-797del (n.314-801_314-797del) c.294+164_294+168del n.844+164_844+168del n.811+164_811+168del | dbSNP |
19 | g.11105765_11105769delinsTTTTG | CA2322767739 | LDLR | c.952+165_952+169delinsTTTTG (n.952+165_952+169delinsTTTTG) c.694+165_694+169delinsTTTTG (n.694+165_694+169delinsTTTTG) c.948+165_948+169delinsTTTTG c.314-1627_314-1623delinsTTTTG (n.314-1627_314-1623delinsTTTTG) c.571+165_571+169delinsTTTTG (n.571+165_571+169delinsTTTTG) c.314-800_314-796delinsTTTTG (n.314-800_314-796delinsTTTTG) c.294+165_294+169delinsTTTTG n.844+165_844+169delinsTTTTG n.811+165_811+169delinsTTTTG | |
19 | g.11105766T>G | CA2322767741 | LDLR | c.952+166T>G (n.952+166T>G) c.694+166T>G (n.694+166T>G) c.948+166T>G c.314-1626T>G (n.314-1626T>G) c.571+166T>G (n.571+166T>G) c.314-799T>G (n.314-799T>G) c.294+166T>G n.844+166T>G n.811+166T>G | dbSNP |
19 | g.11105766T= | CA2322767740 | LDLR | c.952+166T= (n.952+166T=) c.694+166T= (n.694+166T=) c.948+166T= c.314-1626T= (n.314-1626T=) c.571+166T= (n.571+166T=) c.314-799T= (n.314-799T=) c.294+166T= n.844+166T= n.811+166T= | |
19 | g.11105769_11105772del | CA783243334 | LDLR | c.952+169_952+172del (n.952+169_952+172del) c.694+169_694+172del (n.694+169_694+172del) c.948+169_948+172del c.314-1623_314-1620del (n.314-1623_314-1620del) c.571+169_571+172del (n.571+169_571+172del) c.314-796_314-793del (n.314-796_314-793del) c.294+169_294+172del n.844+169_844+172del n.811+169_811+172del | dbSNP |
19 | g.11105770T>G | CA2813589979 | LDLR | c.952+170T>G (n.952+170T>G) c.694+170T>G (n.694+170T>G) c.948+170T>G c.314-1622T>G (n.314-1622T>G) c.571+170T>G (n.571+170T>G) c.314-795T>G (n.314-795T>G) c.294+170T>G n.844+170T>G n.811+170T>G | |
19 | g.11105771T>G | CA2813589980 | LDLR | c.952+171T>G (n.952+171T>G) c.694+171T>G (n.694+171T>G) c.948+171T>G c.314-1621T>G (n.314-1621T>G) c.571+171T>G (n.571+171T>G) c.314-794T>G (n.314-794T>G) c.294+171T>G n.844+171T>G n.811+171T>G | |
19 | g.11105775G>C | CA305298164 | LDLR | c.952+175G>C (n.952+175G>C) c.694+175G>C (n.694+175G>C) c.948+175G>C c.314-1617G>C (n.314-1617G>C) c.571+175G>C (n.571+175G>C) c.314-790G>C (n.314-790G>C) c.294+175G>C n.844+175G>C n.811+175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105775G= | CA2322767742 | LDLR | c.952+175G= (n.952+175G=) c.694+175G= (n.694+175G=) c.948+175G= c.314-1617G= (n.314-1617G=) c.571+175G= (n.571+175G=) c.314-790G= (n.314-790G=) c.294+175G= n.844+175G= n.811+175G= | |
19 | g.11105781G>A | CA2322767744 | LDLR | c.952+181G>A (n.952+181G>A) c.694+181G>A (n.694+181G>A) c.948+181G>A c.314-1611G>A (n.314-1611G>A) c.571+181G>A (n.571+181G>A) c.314-784G>A (n.314-784G>A) c.294+181G>A n.844+181G>A n.811+181G>A | dbSNP |
19 | g.11105781G= | CA2322767743 | LDLR | c.952+181G= (n.952+181G=) c.694+181G= (n.694+181G=) c.948+181G= c.314-1611G= (n.314-1611G=) c.571+181G= (n.571+181G=) c.314-784G= (n.314-784G=) c.294+181G= n.844+181G= n.811+181G= | |
19 | g.11105783G>A | CA305298166 | LDLR | c.952+183G>A (n.952+183G>A) c.694+183G>A (n.694+183G>A) c.948+183G>A c.314-1609G>A (n.314-1609G>A) c.571+183G>A (n.571+183G>A) c.314-782G>A (n.314-782G>A) c.294+183G>A n.844+183G>A n.811+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105783G= | CA2322767745 | LDLR | c.952+183G= (n.952+183G=) c.694+183G= (n.694+183G=) c.948+183G= c.314-1609G= (n.314-1609G=) c.571+183G= (n.571+183G=) c.314-782G= (n.314-782G=) c.294+183G= n.844+183G= n.811+183G= | |
19 | g.11105784_11105788delinsTCTCA | CA2322767746 | LDLR | c.952+184_952+188delinsTCTCA (n.952+184_952+188delinsTCTCA) c.694+184_694+188delinsTCTCA (n.694+184_694+188delinsTCTCA) c.948+184_948+188delinsTCTCA c.314-1608_314-1604delinsTCTCA (n.314-1608_314-1604delinsTCTCA) c.571+184_571+188delinsTCTCA (n.571+184_571+188delinsTCTCA) c.314-781_314-777delinsTCTCA (n.314-781_314-777delinsTCTCA) c.294+184_294+188delinsTCTCA n.844+184_844+188delinsTCTCA n.811+184_811+188delinsTCTCA | |
19 | g.11105785C= | CA2322767747 | LDLR | c.952+185C= (n.952+185C=) c.694+185C= (n.694+185C=) c.948+185C= c.314-1607C= (n.314-1607C=) c.571+185C= (n.571+185C=) c.314-780C= (n.314-780C=) c.294+185C= n.844+185C= n.811+185C= | |
19 | g.11105785C>T | CA993532816 | LDLR | c.952+185C>T (n.952+185C>T) c.694+185C>T (n.694+185C>T) c.948+185C>T c.314-1607C>T (n.314-1607C>T) c.571+185C>T (n.571+185C>T) c.314-780C>T (n.314-780C>T) c.294+185C>T n.844+185C>T n.811+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105788_11105791del | CA305298167 | LDLR | c.952+188_952+191del (n.952+188_952+191del) c.694+188_694+191del (n.694+188_694+191del) c.948+188_948+191del c.314-1604_314-1601del (n.314-1604_314-1601del) c.571+188_571+191del (n.571+188_571+191del) c.314-777_314-774del (n.314-777_314-774del) c.294+188_294+191del n.844+188_844+191del n.811+188_811+191del | dbSNP |
19 | g.11105786T>G | CA2322767749 | LDLR | c.952+186T>G (n.952+186T>G) c.694+186T>G (n.694+186T>G) c.948+186T>G c.314-1606T>G (n.314-1606T>G) c.571+186T>G (n.571+186T>G) c.314-779T>G (n.314-779T>G) c.294+186T>G n.844+186T>G n.811+186T>G | dbSNP |
19 | g.11105786T= | CA2322767748 | LDLR | c.952+186T= (n.952+186T=) c.694+186T= (n.694+186T=) c.948+186T= c.314-1606T= (n.314-1606T=) c.571+186T= (n.571+186T=) c.314-779T= (n.314-779T=) c.294+186T= n.844+186T= n.811+186T= | |
19 | g.11105787C>A | CA657549251 | LDLR | c.952+187C>A (n.952+187C>A) c.694+187C>A (n.694+187C>A) c.948+187C>A c.314-1605C>A (n.314-1605C>A) c.571+187C>A (n.571+187C>A) c.314-778C>A (n.314-778C>A) c.294+187C>A n.844+187C>A n.811+187C>A | COSMIC |
19 | g.11105791_11105793delinsCTG | CA2322767750 | LDLR | c.952+191_952+193delinsCTG (n.952+191_952+193delinsCTG) c.694+191_694+193delinsCTG (n.694+191_694+193delinsCTG) c.948+191_948+193delinsCTG c.314-1601_314-1599delinsCTG (n.314-1601_314-1599delinsCTG) c.571+191_571+193delinsCTG (n.571+191_571+193delinsCTG) c.314-774_314-772delinsCTG (n.314-774_314-772delinsCTG) c.294+191_294+193delinsCTG n.844+191_844+193delinsCTG n.811+191_811+193delinsCTG | |
19 | g.11105794_11105795del | CA783243343 | LDLR | c.952+194_952+195del (n.952+194_952+195del) c.694+194_694+195del (n.694+194_694+195del) c.948+194_948+195del c.314-1598_314-1597del (n.314-1598_314-1597del) c.571+194_571+195del (n.571+194_571+195del) c.314-771_314-770del (n.314-771_314-770del) c.294+194_294+195del n.844+194_844+195del n.811+194_811+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105796_11105797delinsAT | CA2322767751 | LDLR | c.952+196_952+197delinsAT (n.952+196_952+197delinsAT) c.694+196_694+197delinsAT (n.694+196_694+197delinsAT) c.948+196_948+197delinsAT c.314-1596_314-1595delinsAT (n.314-1596_314-1595delinsAT) c.571+196_571+197delinsAT (n.571+196_571+197delinsAT) c.314-769_314-768delinsAT (n.314-769_314-768delinsAT) c.294+196_294+197delinsAT n.844+196_844+197delinsAT n.811+196_811+197delinsAT | |
19 | g.11105803dup | CA2813589982 | LDLR | c.952+203dup (n.952+203dup) c.694+203dup (n.694+203dup) c.948+203dup c.314-1589dup (n.314-1589dup) c.571+203dup (n.571+203dup) c.314-762dup (n.314-762dup) c.294+203dup n.844+203dup n.811+203dup | |
19 | g.11105803del | CA631763680 | LDLR | c.952+203del (n.952+203del) c.694+203del (n.694+203del) c.948+203del c.314-1589del (n.314-1589del) c.571+203del (n.571+203del) c.314-762del (n.314-762del) c.294+203del n.844+203del n.811+203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105798T>C | CA2813589984 | LDLR | c.952+198T>C (n.952+198T>C) c.694+198T>C (n.694+198T>C) c.948+198T>C c.314-1594T>C (n.314-1594T>C) c.571+198T>C (n.571+198T>C) c.314-767T>C (n.314-767T>C) c.294+198T>C n.844+198T>C n.811+198T>C | |
19 | g.11105799T>A | CA2322767753 | LDLR | c.952+199T>A (n.952+199T>A) c.694+199T>A (n.694+199T>A) c.948+199T>A c.314-1593T>A (n.314-1593T>A) c.571+199T>A (n.571+199T>A) c.314-766T>A (n.314-766T>A) c.294+199T>A n.844+199T>A n.811+199T>A | dbSNP |
19 | g.11105799T= | CA2322767752 | LDLR | c.952+199T= (n.952+199T=) c.694+199T= (n.694+199T=) c.948+199T= c.314-1593T= (n.314-1593T=) c.571+199T= (n.571+199T=) c.314-766T= (n.314-766T=) c.294+199T= n.844+199T= n.811+199T= | |
19 | g.11105801T>C | CA305298169 | LDLR | c.952+201T>C (n.952+201T>C) c.694+201T>C (n.694+201T>C) c.948+201T>C c.314-1591T>C (n.314-1591T>C) c.571+201T>C (n.571+201T>C) c.314-764T>C (n.314-764T>C) c.294+201T>C n.844+201T>C n.811+201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105801T= | CA2322767754 | LDLR | c.952+201T= (n.952+201T=) c.694+201T= (n.694+201T=) c.948+201T= c.314-1591T= (n.314-1591T=) c.571+201T= (n.571+201T=) c.314-764T= (n.314-764T=) c.294+201T= n.844+201T= n.811+201T= | |
19 | g.11105802T>A | CA2322767756 | LDLR | c.952+202T>A (n.952+202T>A) c.694+202T>A (n.694+202T>A) c.948+202T>A c.314-1590T>A (n.314-1590T>A) c.571+202T>A (n.571+202T>A) c.314-763T>A (n.314-763T>A) c.294+202T>A n.844+202T>A n.811+202T>A | dbSNP |
19 | g.11105802T= | CA2322767755 | LDLR | c.952+202T= (n.952+202T=) c.694+202T= (n.694+202T=) c.948+202T= c.314-1590T= (n.314-1590T=) c.571+202T= (n.571+202T=) c.314-763T= (n.314-763T=) c.294+202T= n.844+202T= n.811+202T= | |
19 | g.11105807C= | CA2322767757 | LDLR | c.952+207C= (n.952+207C=) c.694+207C= (n.694+207C=) c.948+207C= c.314-1585C= (n.314-1585C=) c.571+207C= (n.571+207C=) c.314-758C= (n.314-758C=) c.294+207C= n.844+207C= n.811+207C= | |
19 | g.11105807C>G | CA783243345 | LDLR | c.952+207C>G (n.952+207C>G) c.694+207C>G (n.694+207C>G) c.948+207C>G c.314-1585C>G (n.314-1585C>G) c.571+207C>G (n.571+207C>G) c.314-758C>G (n.314-758C>G) c.294+207C>G n.844+207C>G n.811+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105810T>C | CA993532835 | LDLR | c.952+210T>C (n.952+210T>C) c.694+210T>C (n.694+210T>C) c.948+210T>C c.314-1582T>C (n.314-1582T>C) c.571+210T>C (n.571+210T>C) c.314-755T>C (n.314-755T>C) c.294+210T>C n.844+210T>C n.811+210T>C | dbSNP |
19 | g.11105810T= | CA2322767758 | LDLR | c.952+210T= (n.952+210T=) c.694+210T= (n.694+210T=) c.948+210T= c.314-1582T= (n.314-1582T=) c.571+210T= (n.571+210T=) c.314-755T= (n.314-755T=) c.294+210T= n.844+210T= n.811+210T= | |
19 | g.11105811A= | CA2322767759 | LDLR | c.952+211A= (n.952+211A=) c.694+211A= (n.694+211A=) c.948+211A= c.314-1581A= (n.314-1581A=) c.571+211A= (n.571+211A=) c.314-754A= (n.314-754A=) c.294+211A= n.844+211A= n.811+211A= | |
19 | g.11105811A>G | CA305298171 | LDLR | c.952+211A>G (n.952+211A>G) c.694+211A>G (n.694+211A>G) c.948+211A>G c.314-1581A>G (n.314-1581A>G) c.571+211A>G (n.571+211A>G) c.314-754A>G (n.314-754A>G) c.294+211A>G n.844+211A>G n.811+211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105817C= | CA2322767760 | LDLR | c.952+217C= (n.952+217C=) c.694+217C= (n.694+217C=) c.948+217C= c.314-1575C= (n.314-1575C=) c.571+217C= (n.571+217C=) c.314-748C= (n.314-748C=) c.294+217C= n.844+217C= n.811+217C= | |
19 | g.11105817C>T | CA305298173 | LDLR | c.952+217C>T (n.952+217C>T) c.694+217C>T (n.694+217C>T) c.948+217C>T c.314-1575C>T (n.314-1575C>T) c.571+217C>T (n.571+217C>T) c.314-748C>T (n.314-748C>T) c.294+217C>T n.844+217C>T n.811+217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105819T>C | CA783243348 | LDLR | c.952+219T>C (n.952+219T>C) c.694+219T>C (n.694+219T>C) c.948+219T>C c.314-1573T>C (n.314-1573T>C) c.571+219T>C (n.571+219T>C) c.314-746T>C (n.314-746T>C) c.294+219T>C n.844+219T>C n.811+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105819T= | CA2322767761 | LDLR | c.952+219T= (n.952+219T=) c.694+219T= (n.694+219T=) c.948+219T= c.314-1573T= (n.314-1573T=) c.571+219T= (n.571+219T=) c.314-746T= (n.314-746T=) c.294+219T= n.844+219T= n.811+219T= | |
19 | g.11105820A>G | CA2735611242 | LDLR | c.952+220A>G (n.952+220A>G) c.694+220A>G (n.694+220A>G) c.948+220A>G c.314-1572A>G (n.314-1572A>G) c.571+220A>G (n.571+220A>G) c.314-745A>G (n.314-745A>G) c.294+220A>G n.844+220A>G n.811+220A>G | dbSNP |
19 | g.11105822A= | CA2322767762 | LDLR | c.952+222A= (n.952+222A=) c.694+222A= (n.694+222A=) c.948+222A= c.314-1570A= (n.314-1570A=) c.571+222A= (n.571+222A=) c.314-743A= (n.314-743A=) c.294+222A= n.844+222A= n.811+222A= | |
19 | g.11105822A>G | CA305298174 | LDLR | c.952+222A>G (n.952+222A>G) c.694+222A>G (n.694+222A>G) c.948+222A>G c.314-1570A>G (n.314-1570A>G) c.571+222A>G (n.571+222A>G) c.314-743A>G (n.314-743A>G) c.294+222A>G n.844+222A>G n.811+222A>G | dbSNP |
19 | g.11105823T>A | CA783243354 | LDLR | c.952+223T>A (n.952+223T>A) c.694+223T>A (n.694+223T>A) c.948+223T>A c.314-1569T>A (n.314-1569T>A) c.571+223T>A (n.571+223T>A) c.314-742T>A (n.314-742T>A) c.294+223T>A n.844+223T>A n.811+223T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105823T= | CA2322767763 | LDLR | c.952+223T= (n.952+223T=) c.694+223T= (n.694+223T=) c.948+223T= c.314-1569T= (n.314-1569T=) c.571+223T= (n.571+223T=) c.314-742T= (n.314-742T=) c.294+223T= n.844+223T= n.811+223T= | |
19 | g.11105825C>A | CA2322767765 | LDLR | c.952+225C>A (n.952+225C>A) c.694+225C>A (n.694+225C>A) c.948+225C>A c.314-1567C>A (n.314-1567C>A) c.571+225C>A (n.571+225C>A) c.314-740C>A (n.314-740C>A) c.294+225C>A n.844+225C>A n.811+225C>A | dbSNP |
19 | g.11105825C= | CA2322767764 | LDLR | c.952+225C= (n.952+225C=) c.694+225C= (n.694+225C=) c.948+225C= c.314-1567C= (n.314-1567C=) c.571+225C= (n.571+225C=) c.314-740C= (n.314-740C=) c.294+225C= n.844+225C= n.811+225C= | |
19 | g.11105826A= | CA2322767766 | LDLR | c.952+226A= (n.952+226A=) c.694+226A= (n.694+226A=) c.948+226A= c.314-1566A= (n.314-1566A=) c.571+226A= (n.571+226A=) c.314-739A= (n.314-739A=) c.294+226A= n.844+226A= n.811+226A= | |
19 | g.11105826A>T | CA305298176 | LDLR | c.952+226A>T (n.952+226A>T) c.694+226A>T (n.694+226A>T) c.948+226A>T c.314-1566A>T (n.314-1566A>T) c.571+226A>T (n.571+226A>T) c.314-739A>T (n.314-739A>T) c.294+226A>T n.844+226A>T n.811+226A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105828A= | CA2322767767 | LDLR | c.952+228A= (n.952+228A=) c.694+228A= (n.694+228A=) c.948+228A= c.314-1564A= (n.314-1564A=) c.571+228A= (n.571+228A=) c.314-737A= (n.314-737A=) c.294+228A= n.844+228A= n.811+228A= | |
19 | g.11105828A>G | CA2322767768 | LDLR | c.952+228A>G (n.952+228A>G) c.694+228A>G (n.694+228A>G) c.948+228A>G c.314-1564A>G (n.314-1564A>G) c.571+228A>G (n.571+228A>G) c.314-737A>G (n.314-737A>G) c.294+228A>G n.844+228A>G n.811+228A>G | dbSNP |
19 | g.11105829T>A | CA914299940 | LDLR | c.952+229T>A (n.952+229T>A) c.694+229T>A (n.694+229T>A) c.948+229T>A c.314-1563T>A (n.314-1563T>A) c.571+229T>A (n.571+229T>A) c.314-736T>A (n.314-736T>A) c.294+229T>A n.844+229T>A n.811+229T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105829T= | CA2322767769 | LDLR | c.952+229T= (n.952+229T=) c.694+229T= (n.694+229T=) c.948+229T= c.314-1563T= (n.314-1563T=) c.571+229T= (n.571+229T=) c.314-736T= (n.314-736T=) c.294+229T= n.844+229T= n.811+229T= | |
19 | g.11105831G>A | CA783243359 | LDLR | c.952+231G>A (n.952+231G>A) c.694+231G>A (n.694+231G>A) c.948+231G>A c.314-1561G>A (n.314-1561G>A) c.571+231G>A (n.571+231G>A) c.314-734G>A (n.314-734G>A) c.294+231G>A n.844+231G>A n.811+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105831G= | CA2322767770 | LDLR | c.952+231G= (n.952+231G=) c.694+231G= (n.694+231G=) c.948+231G= c.314-1561G= (n.314-1561G=) c.571+231G= (n.571+231G=) c.314-734G= (n.314-734G=) c.294+231G= n.844+231G= n.811+231G= | |
19 | g.11105834A= | CA2322767771 | LDLR | c.952+234A= (n.952+234A=) c.694+234A= (n.694+234A=) c.948+234A= c.314-1558A= (n.314-1558A=) c.571+234A= (n.571+234A=) c.314-731A= (n.314-731A=) c.294+234A= n.844+234A= n.811+234A= | |
19 | g.11105834A>C | CA305298178 | LDLR | c.952+234A>C (n.952+234A>C) c.694+234A>C (n.694+234A>C) c.948+234A>C c.314-1558A>C (n.314-1558A>C) c.571+234A>C (n.571+234A>C) c.314-731A>C (n.314-731A>C) c.294+234A>C n.844+234A>C n.811+234A>C | dbSNP |
19 | g.11105837A= | CA2322767772 | LDLR | c.952+237A= (n.952+237A=) c.694+237A= (n.694+237A=) c.948+237A= c.314-1555A= (n.314-1555A=) c.571+237A= (n.571+237A=) c.314-728A= (n.314-728A=) c.294+237A= n.844+237A= n.811+237A= | |
19 | g.11105837A>G | CA305298180 | LDLR | c.952+237A>G (n.952+237A>G) c.694+237A>G (n.694+237A>G) c.948+237A>G c.314-1555A>G (n.314-1555A>G) c.571+237A>G (n.571+237A>G) c.314-728A>G (n.314-728A>G) c.294+237A>G n.844+237A>G n.811+237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105841G>A | CA2322767774 | LDLR | c.952+241G>A (n.952+241G>A) c.694+241G>A (n.694+241G>A) c.948+241G>A c.314-1551G>A (n.314-1551G>A) c.571+241G>A (n.571+241G>A) c.314-724G>A (n.314-724G>A) c.294+241G>A n.844+241G>A n.811+241G>A | dbSNP |
19 | g.11105841G= | CA2322767773 | LDLR | c.952+241G= (n.952+241G=) c.694+241G= (n.694+241G=) c.948+241G= c.314-1551G= (n.314-1551G=) c.571+241G= (n.571+241G=) c.314-724G= (n.314-724G=) c.294+241G= n.844+241G= n.811+241G= | |
19 | g.11105843C= | CA2322767775 | LDLR | c.952+243C= (n.952+243C=) c.694+243C= (n.694+243C=) c.948+243C= c.314-1549C= (n.314-1549C=) c.571+243C= (n.571+243C=) c.314-722C= (n.314-722C=) c.294+243C= n.844+243C= n.811+243C= | |
19 | g.11105843C>T | CA993532844 | LDLR | c.952+243C>T (n.952+243C>T) c.694+243C>T (n.694+243C>T) c.948+243C>T c.314-1549C>T (n.314-1549C>T) c.571+243C>T (n.571+243C>T) c.314-722C>T (n.314-722C>T) c.294+243C>T n.844+243C>T n.811+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105844C= | CA2322767777 | LDLR | c.952+244C= (n.952+244C=) c.694+244C= (n.694+244C=) c.948+244C= c.314-1548C= (n.314-1548C=) c.571+244C= (n.571+244C=) c.314-721C= (n.314-721C=) c.294+244C= n.844+244C= n.811+244C= | |
19 | g.11105844C>G | CA305298181 | LDLR | c.952+244C>G (n.952+244C>G) c.694+244C>G (n.694+244C>G) c.948+244C>G c.314-1548C>G (n.314-1548C>G) c.571+244C>G (n.571+244C>G) c.314-721C>G (n.314-721C>G) c.294+244C>G n.844+244C>G n.811+244C>G | dbSNP |
19 | g.11105844C>T | CA2322767776 | LDLR | c.952+244C>T (n.952+244C>T) c.694+244C>T (n.694+244C>T) c.948+244C>T c.314-1548C>T (n.314-1548C>T) c.571+244C>T (n.571+244C>T) c.314-721C>T (n.314-721C>T) c.294+244C>T n.844+244C>T n.811+244C>T | dbSNP |
19 | g.11105846C= | CA2322767778 | LDLR | c.952+246C= (n.952+246C=) c.694+246C= (n.694+246C=) c.948+246C= c.314-1546C= (n.314-1546C=) c.571+246C= (n.571+246C=) c.314-719C= (n.314-719C=) c.294+246C= n.844+246C= n.811+246C= | |
19 | g.11105846_11105847insG | CA2322767779 | LDLR | c.952+246_952+247insG (n.952+246_952+247insG) c.694+246_694+247insG (n.694+246_694+247insG) c.948+246_948+247insG c.314-1546_314-1545insG (n.314-1546_314-1545insG) c.571+246_571+247insG (n.571+246_571+247insG) c.314-719_314-718insG (n.314-719_314-718insG) c.294+246_294+247insG n.844+246_844+247insG n.811+246_811+247insG | dbSNP |
19 | g.11105847A= | CA2322767780 | LDLR | c.952+247A= (n.952+247A=) c.694+247A= (n.694+247A=) c.948+247A= c.314-1545A= (n.314-1545A=) c.571+247A= (n.571+247A=) c.314-718A= (n.314-718A=) c.294+247A= n.844+247A= n.811+247A= | |
19 | g.11105847A>C | CA305298183 | LDLR | c.952+247A>C (n.952+247A>C) c.694+247A>C (n.694+247A>C) c.948+247A>C c.314-1545A>C (n.314-1545A>C) c.571+247A>C (n.571+247A>C) c.314-718A>C (n.314-718A>C) c.294+247A>C n.844+247A>C n.811+247A>C | dbSNP |
19 | g.11105849G>A | CA2322767782 | LDLR | c.952+249G>A (n.952+249G>A) c.694+249G>A (n.694+249G>A) c.948+249G>A c.314-1543G>A (n.314-1543G>A) c.571+249G>A (n.571+249G>A) c.314-716G>A (n.314-716G>A) c.294+249G>A n.844+249G>A n.811+249G>A | dbSNP |
19 | g.11105849G= | CA2322767781 | LDLR | c.952+249G= (n.952+249G=) c.694+249G= (n.694+249G=) c.948+249G= c.314-1543G= (n.314-1543G=) c.571+249G= (n.571+249G=) c.314-716G= (n.314-716G=) c.294+249G= n.844+249G= n.811+249G= | |
19 | g.11105851T>C | CA2549721701 | LDLR | c.952+251T>C (n.952+251T>C) c.694+251T>C (n.694+251T>C) c.948+251T>C c.314-1541T>C (n.314-1541T>C) c.571+251T>C (n.571+251T>C) c.314-714T>C (n.314-714T>C) c.294+251T>C n.844+251T>C n.811+251T>C | |
19 | g.11105851_11105852delinsTG | CA2322767783 | LDLR | c.952+251_952+252delinsTG (n.952+251_952+252delinsTG) c.694+251_694+252delinsTG (n.694+251_694+252delinsTG) c.948+251_948+252delinsTG c.314-1541_314-1540delinsTG (n.314-1541_314-1540delinsTG) c.571+251_571+252delinsTG (n.571+251_571+252delinsTG) c.314-714_314-713delinsTG (n.314-714_314-713delinsTG) c.294+251_294+252delinsTG n.844+251_844+252delinsTG n.811+251_811+252delinsTG | |
19 | g.11105853del | CA783243368 | LDLR | c.952+253del (n.952+253del) c.694+253del (n.694+253del) c.948+253del c.314-1539del (n.314-1539del) c.571+253del (n.571+253del) c.314-712del (n.314-712del) c.294+253del n.844+253del n.811+253del | dbSNP |
19 | g.11105853G= | CA2322767784 | LDLR | c.952+253G= (n.952+253G=) c.694+253G= (n.694+253G=) c.948+253G= c.314-1539G= (n.314-1539G=) c.571+253G= (n.571+253G=) c.314-712G= (n.314-712G=) c.294+253G= n.844+253G= n.811+253G= | |
19 | g.11105853G>T | CA631763681 | LDLR | c.952+253G>T (n.952+253G>T) c.694+253G>T (n.694+253G>T) c.948+253G>T c.314-1539G>T (n.314-1539G>T) c.571+253G>T (n.571+253G>T) c.314-712G>T (n.314-712G>T) c.294+253G>T n.844+253G>T n.811+253G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105855C= | CA2322767785 | LDLR | c.952+255C= (n.952+255C=) c.694+255C= (n.694+255C=) c.948+255C= c.314-1537C= (n.314-1537C=) c.571+255C= (n.571+255C=) c.314-710C= (n.314-710C=) c.294+255C= n.844+255C= n.811+255C= | |
19 | g.11105855C>T | CA305298184 | LDLR | c.952+255C>T (n.952+255C>T) c.694+255C>T (n.694+255C>T) c.948+255C>T c.314-1537C>T (n.314-1537C>T) c.571+255C>T (n.571+255C>T) c.314-710C>T (n.314-710C>T) c.294+255C>T n.844+255C>T n.811+255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105856G>A | CA305298186 | LDLR | c.952+256G>A (n.952+256G>A) c.694+256G>A (n.694+256G>A) c.948+256G>A c.314-1536G>A (n.314-1536G>A) c.571+256G>A (n.571+256G>A) c.314-709G>A (n.314-709G>A) c.294+256G>A n.844+256G>A n.811+256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105856G= | CA2322767786 | LDLR | c.952+256G= (n.952+256G=) c.694+256G= (n.694+256G=) c.948+256G= c.314-1536G= (n.314-1536G=) c.571+256G= (n.571+256G=) c.314-709G= (n.314-709G=) c.294+256G= n.844+256G= n.811+256G= | |
19 | g.11105856G>T | CA305298188 | LDLR | c.952+256G>T (n.952+256G>T) c.694+256G>T (n.694+256G>T) c.948+256G>T c.314-1536G>T (n.314-1536G>T) c.571+256G>T (n.571+256G>T) c.314-709G>T (n.314-709G>T) c.294+256G>T n.844+256G>T n.811+256G>T | dbSNP |
19 | g.11105857A>C | CA2813589990 | LDLR | c.952+257A>C (n.952+257A>C) c.694+257A>C (n.694+257A>C) c.948+257A>C c.314-1535A>C (n.314-1535A>C) c.571+257A>C (n.571+257A>C) c.314-708A>C (n.314-708A>C) c.294+257A>C n.844+257A>C n.811+257A>C | |
19 | g.11105858T>C | CA2813589991 | LDLR | c.952+258T>C (n.952+258T>C) c.694+258T>C (n.694+258T>C) c.948+258T>C c.314-1534T>C (n.314-1534T>C) c.571+258T>C (n.571+258T>C) c.314-707T>C (n.314-707T>C) c.294+258T>C n.844+258T>C n.811+258T>C | |
19 | g.11105859G>A | CA2813589992 | LDLR | c.952+259G>A (n.952+259G>A) c.694+259G>A (n.694+259G>A) c.948+259G>A c.314-1533G>A (n.314-1533G>A) c.571+259G>A (n.571+259G>A) c.314-706G>A (n.314-706G>A) c.294+259G>A n.844+259G>A n.811+259G>A | |
19 | g.11105860G>A | CA783243370 | LDLR | c.952+260G>A (n.952+260G>A) c.694+260G>A (n.694+260G>A) c.948+260G>A c.314-1532G>A (n.314-1532G>A) c.571+260G>A (n.571+260G>A) c.314-705G>A (n.314-705G>A) c.294+260G>A n.844+260G>A n.811+260G>A | dbSNP |
19 | g.11105860G= | CA2322767787 | LDLR | c.952+260G= (n.952+260G=) c.694+260G= (n.694+260G=) c.948+260G= c.314-1532G= (n.314-1532G=) c.571+260G= (n.571+260G=) c.314-705G= (n.314-705G=) c.294+260G= n.844+260G= n.811+260G= | |
19 | g.11105863G>A | CA783243371 | LDLR | c.952+263G>A (n.952+263G>A) c.694+263G>A (n.694+263G>A) c.948+263G>A c.314-1529G>A (n.314-1529G>A) c.571+263G>A (n.571+263G>A) c.314-702G>A (n.314-702G>A) c.294+263G>A n.844+263G>A n.811+263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105863G= | CA2322767788 | LDLR | c.952+263G= (n.952+263G=) c.694+263G= (n.694+263G=) c.948+263G= c.314-1529G= (n.314-1529G=) c.571+263G= (n.571+263G=) c.314-702G= (n.314-702G=) c.294+263G= n.844+263G= n.811+263G= | |
19 | g.11105865T>C | CA305298192 | LDLR | c.952+265T>C (n.952+265T>C) c.694+265T>C (n.694+265T>C) c.948+265T>C c.314-1527T>C (n.314-1527T>C) c.571+265T>C (n.571+265T>C) c.314-700T>C (n.314-700T>C) c.294+265T>C n.844+265T>C n.811+265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105865T= | CA2322767789 | LDLR | c.952+265T= (n.952+265T=) c.694+265T= (n.694+265T=) c.948+265T= c.314-1527T= (n.314-1527T=) c.571+265T= (n.571+265T=) c.314-700T= (n.314-700T=) c.294+265T= n.844+265T= n.811+265T= | |
19 | g.11105866G>C | CA783243374 | LDLR | c.952+266G>C (n.952+266G>C) c.694+266G>C (n.694+266G>C) c.948+266G>C c.314-1526G>C (n.314-1526G>C) c.571+266G>C (n.571+266G>C) c.314-699G>C (n.314-699G>C) c.294+266G>C n.844+266G>C n.811+266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105866G= | CA2322767790 | LDLR | c.952+266G= (n.952+266G=) c.694+266G= (n.694+266G=) c.948+266G= c.314-1526G= (n.314-1526G=) c.571+266G= (n.571+266G=) c.314-699G= (n.314-699G=) c.294+266G= n.844+266G= n.811+266G= |