Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
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c.68-1_559+1del
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ClinVar
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c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
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c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
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c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
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c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
ClinVar
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19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
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c.314-1111_940+1702del
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c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
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19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
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n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11105600_11106565delCA10585087LDLRc.952_953del
c.694_695del
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c.571_572del
c.314-965_314del
c.294_295del
n.844_845del
n.811_812del
ClinVar
19g.11105601_11106564dupCA2695195457LDLRc.952+1_953-1dup
c.694+1_695-1dup
c.948+1_949-1dup
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c.571+1_572-1dup
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c.294+1_295-1dup
n.844+1_845-1dup
n.811+1_812-1dup
19g.11105764_11105768delCA783243330LDLRc.952+164_952+168del (n.952+164_952+168del)
c.694+164_694+168del (n.694+164_694+168del)
c.948+164_948+168del
c.314-1628_314-1624del (n.314-1628_314-1624del)
c.571+164_571+168del (n.571+164_571+168del)
c.314-801_314-797del (n.314-801_314-797del)
c.294+164_294+168del
n.844+164_844+168del
n.811+164_811+168del
dbSNP
19g.11105765_11105769delinsTTTTGCA2322767739LDLRc.952+165_952+169delinsTTTTG (n.952+165_952+169delinsTTTTG)
c.694+165_694+169delinsTTTTG (n.694+165_694+169delinsTTTTG)
c.948+165_948+169delinsTTTTG
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c.571+165_571+169delinsTTTTG (n.571+165_571+169delinsTTTTG)
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19g.11105766T>GCA2322767741LDLRc.952+166T>G (n.952+166T>G)
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n.811+166T>G
dbSNP
19g.11105766T=CA2322767740LDLRc.952+166T= (n.952+166T=)
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c.314-1626T= (n.314-1626T=)
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19g.11105769_11105772delCA783243334LDLRc.952+169_952+172del (n.952+169_952+172del)
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c.571+169_571+172del (n.571+169_571+172del)
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c.294+169_294+172del
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dbSNP
19g.11105770T>GCA2813589979LDLRc.952+170T>G (n.952+170T>G)
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c.294+170T>G
n.844+170T>G
n.811+170T>G
19g.11105771T>GCA2813589980LDLRc.952+171T>G (n.952+171T>G)
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c.571+171T>G (n.571+171T>G)
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c.294+171T>G
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n.811+171T>G
19g.11105775G>CCA305298164LDLRc.952+175G>C (n.952+175G>C)
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c.314-790G>C (n.314-790G>C)
c.294+175G>C
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n.811+175G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105775G=CA2322767742LDLRc.952+175G= (n.952+175G=)
c.694+175G= (n.694+175G=)
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c.314-1617G= (n.314-1617G=)
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n.811+175G=
19g.11105781G>ACA2322767744LDLRc.952+181G>A (n.952+181G>A)
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c.314-1611G>A (n.314-1611G>A)
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c.314-784G>A (n.314-784G>A)
c.294+181G>A
n.844+181G>A
n.811+181G>A
dbSNP
19g.11105781G=CA2322767743LDLRc.952+181G= (n.952+181G=)
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c.314-1611G= (n.314-1611G=)
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19g.11105783G>ACA305298166LDLRc.952+183G>A (n.952+183G>A)
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c.571+183G>A (n.571+183G>A)
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c.294+183G>A
n.844+183G>A
n.811+183G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105783G=CA2322767745LDLRc.952+183G= (n.952+183G=)
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n.844+183G=
n.811+183G=
19g.11105784_11105788delinsTCTCACA2322767746LDLRc.952+184_952+188delinsTCTCA (n.952+184_952+188delinsTCTCA)
c.694+184_694+188delinsTCTCA (n.694+184_694+188delinsTCTCA)
c.948+184_948+188delinsTCTCA
c.314-1608_314-1604delinsTCTCA (n.314-1608_314-1604delinsTCTCA)
c.571+184_571+188delinsTCTCA (n.571+184_571+188delinsTCTCA)
c.314-781_314-777delinsTCTCA (n.314-781_314-777delinsTCTCA)
c.294+184_294+188delinsTCTCA
n.844+184_844+188delinsTCTCA
n.811+184_811+188delinsTCTCA
19g.11105785C=CA2322767747LDLRc.952+185C= (n.952+185C=)
c.694+185C= (n.694+185C=)
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c.314-1607C= (n.314-1607C=)
c.571+185C= (n.571+185C=)
c.314-780C= (n.314-780C=)
c.294+185C=
n.844+185C=
n.811+185C=
19g.11105785C>TCA993532816LDLRc.952+185C>T (n.952+185C>T)
c.694+185C>T (n.694+185C>T)
c.948+185C>T
c.314-1607C>T (n.314-1607C>T)
c.571+185C>T (n.571+185C>T)
c.314-780C>T (n.314-780C>T)
c.294+185C>T
n.844+185C>T
n.811+185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105788_11105791delCA305298167LDLRc.952+188_952+191del (n.952+188_952+191del)
c.694+188_694+191del (n.694+188_694+191del)
c.948+188_948+191del
c.314-1604_314-1601del (n.314-1604_314-1601del)
c.571+188_571+191del (n.571+188_571+191del)
c.314-777_314-774del (n.314-777_314-774del)
c.294+188_294+191del
n.844+188_844+191del
n.811+188_811+191del
dbSNP
19g.11105786T>GCA2322767749LDLRc.952+186T>G (n.952+186T>G)
c.694+186T>G (n.694+186T>G)
c.948+186T>G
c.314-1606T>G (n.314-1606T>G)
c.571+186T>G (n.571+186T>G)
c.314-779T>G (n.314-779T>G)
c.294+186T>G
n.844+186T>G
n.811+186T>G
dbSNP
19g.11105786T=CA2322767748LDLRc.952+186T= (n.952+186T=)
c.694+186T= (n.694+186T=)
c.948+186T=
c.314-1606T= (n.314-1606T=)
c.571+186T= (n.571+186T=)
c.314-779T= (n.314-779T=)
c.294+186T=
n.844+186T=
n.811+186T=
19g.11105787C>ACA657549251LDLRc.952+187C>A (n.952+187C>A)
c.694+187C>A (n.694+187C>A)
c.948+187C>A
c.314-1605C>A (n.314-1605C>A)
c.571+187C>A (n.571+187C>A)
c.314-778C>A (n.314-778C>A)
c.294+187C>A
n.844+187C>A
n.811+187C>A
COSMIC
19g.11105791_11105793delinsCTGCA2322767750LDLRc.952+191_952+193delinsCTG (n.952+191_952+193delinsCTG)
c.694+191_694+193delinsCTG (n.694+191_694+193delinsCTG)
c.948+191_948+193delinsCTG
c.314-1601_314-1599delinsCTG (n.314-1601_314-1599delinsCTG)
c.571+191_571+193delinsCTG (n.571+191_571+193delinsCTG)
c.314-774_314-772delinsCTG (n.314-774_314-772delinsCTG)
c.294+191_294+193delinsCTG
n.844+191_844+193delinsCTG
n.811+191_811+193delinsCTG
19g.11105794_11105795delCA783243343LDLRc.952+194_952+195del (n.952+194_952+195del)
c.694+194_694+195del (n.694+194_694+195del)
c.948+194_948+195del
c.314-1598_314-1597del (n.314-1598_314-1597del)
c.571+194_571+195del (n.571+194_571+195del)
c.314-771_314-770del (n.314-771_314-770del)
c.294+194_294+195del
n.844+194_844+195del
n.811+194_811+195del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105796_11105797delinsATCA2322767751LDLRc.952+196_952+197delinsAT (n.952+196_952+197delinsAT)
c.694+196_694+197delinsAT (n.694+196_694+197delinsAT)
c.948+196_948+197delinsAT
c.314-1596_314-1595delinsAT (n.314-1596_314-1595delinsAT)
c.571+196_571+197delinsAT (n.571+196_571+197delinsAT)
c.314-769_314-768delinsAT (n.314-769_314-768delinsAT)
c.294+196_294+197delinsAT
n.844+196_844+197delinsAT
n.811+196_811+197delinsAT
19g.11105803dupCA2813589982LDLRc.952+203dup (n.952+203dup)
c.694+203dup (n.694+203dup)
c.948+203dup
c.314-1589dup (n.314-1589dup)
c.571+203dup (n.571+203dup)
c.314-762dup (n.314-762dup)
c.294+203dup
n.844+203dup
n.811+203dup
19g.11105803delCA631763680LDLRc.952+203del (n.952+203del)
c.694+203del (n.694+203del)
c.948+203del
c.314-1589del (n.314-1589del)
c.571+203del (n.571+203del)
c.314-762del (n.314-762del)
c.294+203del
n.844+203del
n.811+203del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105798T>CCA2813589984LDLRc.952+198T>C (n.952+198T>C)
c.694+198T>C (n.694+198T>C)
c.948+198T>C
c.314-1594T>C (n.314-1594T>C)
c.571+198T>C (n.571+198T>C)
c.314-767T>C (n.314-767T>C)
c.294+198T>C
n.844+198T>C
n.811+198T>C
19g.11105799T>ACA2322767753LDLRc.952+199T>A (n.952+199T>A)
c.694+199T>A (n.694+199T>A)
c.948+199T>A
c.314-1593T>A (n.314-1593T>A)
c.571+199T>A (n.571+199T>A)
c.314-766T>A (n.314-766T>A)
c.294+199T>A
n.844+199T>A
n.811+199T>A
dbSNP
19g.11105799T=CA2322767752LDLRc.952+199T= (n.952+199T=)
c.694+199T= (n.694+199T=)
c.948+199T=
c.314-1593T= (n.314-1593T=)
c.571+199T= (n.571+199T=)
c.314-766T= (n.314-766T=)
c.294+199T=
n.844+199T=
n.811+199T=
19g.11105801T>CCA305298169LDLRc.952+201T>C (n.952+201T>C)
c.694+201T>C (n.694+201T>C)
c.948+201T>C
c.314-1591T>C (n.314-1591T>C)
c.571+201T>C (n.571+201T>C)
c.314-764T>C (n.314-764T>C)
c.294+201T>C
n.844+201T>C
n.811+201T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105801T=CA2322767754LDLRc.952+201T= (n.952+201T=)
c.694+201T= (n.694+201T=)
c.948+201T=
c.314-1591T= (n.314-1591T=)
c.571+201T= (n.571+201T=)
c.314-764T= (n.314-764T=)
c.294+201T=
n.844+201T=
n.811+201T=
19g.11105802T>ACA2322767756LDLRc.952+202T>A (n.952+202T>A)
c.694+202T>A (n.694+202T>A)
c.948+202T>A
c.314-1590T>A (n.314-1590T>A)
c.571+202T>A (n.571+202T>A)
c.314-763T>A (n.314-763T>A)
c.294+202T>A
n.844+202T>A
n.811+202T>A
dbSNP
19g.11105802T=CA2322767755LDLRc.952+202T= (n.952+202T=)
c.694+202T= (n.694+202T=)
c.948+202T=
c.314-1590T= (n.314-1590T=)
c.571+202T= (n.571+202T=)
c.314-763T= (n.314-763T=)
c.294+202T=
n.844+202T=
n.811+202T=
19g.11105807C=CA2322767757LDLRc.952+207C= (n.952+207C=)
c.694+207C= (n.694+207C=)
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c.314-1585C= (n.314-1585C=)
c.571+207C= (n.571+207C=)
c.314-758C= (n.314-758C=)
c.294+207C=
n.844+207C=
n.811+207C=
19g.11105807C>GCA783243345LDLRc.952+207C>G (n.952+207C>G)
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c.314-1585C>G (n.314-1585C>G)
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c.294+207C>G
n.844+207C>G
n.811+207C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105810T>CCA993532835LDLRc.952+210T>C (n.952+210T>C)
c.694+210T>C (n.694+210T>C)
c.948+210T>C
c.314-1582T>C (n.314-1582T>C)
c.571+210T>C (n.571+210T>C)
c.314-755T>C (n.314-755T>C)
c.294+210T>C
n.844+210T>C
n.811+210T>C
dbSNP
19g.11105810T=CA2322767758LDLRc.952+210T= (n.952+210T=)
c.694+210T= (n.694+210T=)
c.948+210T=
c.314-1582T= (n.314-1582T=)
c.571+210T= (n.571+210T=)
c.314-755T= (n.314-755T=)
c.294+210T=
n.844+210T=
n.811+210T=
19g.11105811A=CA2322767759LDLRc.952+211A= (n.952+211A=)
c.694+211A= (n.694+211A=)
c.948+211A=
c.314-1581A= (n.314-1581A=)
c.571+211A= (n.571+211A=)
c.314-754A= (n.314-754A=)
c.294+211A=
n.844+211A=
n.811+211A=
19g.11105811A>GCA305298171LDLRc.952+211A>G (n.952+211A>G)
c.694+211A>G (n.694+211A>G)
c.948+211A>G
c.314-1581A>G (n.314-1581A>G)
c.571+211A>G (n.571+211A>G)
c.314-754A>G (n.314-754A>G)
c.294+211A>G
n.844+211A>G
n.811+211A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105817C=CA2322767760LDLRc.952+217C= (n.952+217C=)
c.694+217C= (n.694+217C=)
c.948+217C=
c.314-1575C= (n.314-1575C=)
c.571+217C= (n.571+217C=)
c.314-748C= (n.314-748C=)
c.294+217C=
n.844+217C=
n.811+217C=
19g.11105817C>TCA305298173LDLRc.952+217C>T (n.952+217C>T)
c.694+217C>T (n.694+217C>T)
c.948+217C>T
c.314-1575C>T (n.314-1575C>T)
c.571+217C>T (n.571+217C>T)
c.314-748C>T (n.314-748C>T)
c.294+217C>T
n.844+217C>T
n.811+217C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105819T>CCA783243348LDLRc.952+219T>C (n.952+219T>C)
c.694+219T>C (n.694+219T>C)
c.948+219T>C
c.314-1573T>C (n.314-1573T>C)
c.571+219T>C (n.571+219T>C)
c.314-746T>C (n.314-746T>C)
c.294+219T>C
n.844+219T>C
n.811+219T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105819T=CA2322767761LDLRc.952+219T= (n.952+219T=)
c.694+219T= (n.694+219T=)
c.948+219T=
c.314-1573T= (n.314-1573T=)
c.571+219T= (n.571+219T=)
c.314-746T= (n.314-746T=)
c.294+219T=
n.844+219T=
n.811+219T=
19g.11105820A>GCA2735611242LDLRc.952+220A>G (n.952+220A>G)
c.694+220A>G (n.694+220A>G)
c.948+220A>G
c.314-1572A>G (n.314-1572A>G)
c.571+220A>G (n.571+220A>G)
c.314-745A>G (n.314-745A>G)
c.294+220A>G
n.844+220A>G
n.811+220A>G
dbSNP
19g.11105822A=CA2322767762LDLRc.952+222A= (n.952+222A=)
c.694+222A= (n.694+222A=)
c.948+222A=
c.314-1570A= (n.314-1570A=)
c.571+222A= (n.571+222A=)
c.314-743A= (n.314-743A=)
c.294+222A=
n.844+222A=
n.811+222A=
19g.11105822A>GCA305298174LDLRc.952+222A>G (n.952+222A>G)
c.694+222A>G (n.694+222A>G)
c.948+222A>G
c.314-1570A>G (n.314-1570A>G)
c.571+222A>G (n.571+222A>G)
c.314-743A>G (n.314-743A>G)
c.294+222A>G
n.844+222A>G
n.811+222A>G
dbSNP
19g.11105823T>ACA783243354LDLRc.952+223T>A (n.952+223T>A)
c.694+223T>A (n.694+223T>A)
c.948+223T>A
c.314-1569T>A (n.314-1569T>A)
c.571+223T>A (n.571+223T>A)
c.314-742T>A (n.314-742T>A)
c.294+223T>A
n.844+223T>A
n.811+223T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105823T=CA2322767763LDLRc.952+223T= (n.952+223T=)
c.694+223T= (n.694+223T=)
c.948+223T=
c.314-1569T= (n.314-1569T=)
c.571+223T= (n.571+223T=)
c.314-742T= (n.314-742T=)
c.294+223T=
n.844+223T=
n.811+223T=
19g.11105825C>ACA2322767765LDLRc.952+225C>A (n.952+225C>A)
c.694+225C>A (n.694+225C>A)
c.948+225C>A
c.314-1567C>A (n.314-1567C>A)
c.571+225C>A (n.571+225C>A)
c.314-740C>A (n.314-740C>A)
c.294+225C>A
n.844+225C>A
n.811+225C>A
dbSNP
19g.11105825C=CA2322767764LDLRc.952+225C= (n.952+225C=)
c.694+225C= (n.694+225C=)
c.948+225C=
c.314-1567C= (n.314-1567C=)
c.571+225C= (n.571+225C=)
c.314-740C= (n.314-740C=)
c.294+225C=
n.844+225C=
n.811+225C=
19g.11105826A=CA2322767766LDLRc.952+226A= (n.952+226A=)
c.694+226A= (n.694+226A=)
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c.314-1566A= (n.314-1566A=)
c.571+226A= (n.571+226A=)
c.314-739A= (n.314-739A=)
c.294+226A=
n.844+226A=
n.811+226A=
19g.11105826A>TCA305298176LDLRc.952+226A>T (n.952+226A>T)
c.694+226A>T (n.694+226A>T)
c.948+226A>T
c.314-1566A>T (n.314-1566A>T)
c.571+226A>T (n.571+226A>T)
c.314-739A>T (n.314-739A>T)
c.294+226A>T
n.844+226A>T
n.811+226A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105828A=CA2322767767LDLRc.952+228A= (n.952+228A=)
c.694+228A= (n.694+228A=)
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c.314-1564A= (n.314-1564A=)
c.571+228A= (n.571+228A=)
c.314-737A= (n.314-737A=)
c.294+228A=
n.844+228A=
n.811+228A=
19g.11105828A>GCA2322767768LDLRc.952+228A>G (n.952+228A>G)
c.694+228A>G (n.694+228A>G)
c.948+228A>G
c.314-1564A>G (n.314-1564A>G)
c.571+228A>G (n.571+228A>G)
c.314-737A>G (n.314-737A>G)
c.294+228A>G
n.844+228A>G
n.811+228A>G
dbSNP
19g.11105829T>ACA914299940LDLRc.952+229T>A (n.952+229T>A)
c.694+229T>A (n.694+229T>A)
c.948+229T>A
c.314-1563T>A (n.314-1563T>A)
c.571+229T>A (n.571+229T>A)
c.314-736T>A (n.314-736T>A)
c.294+229T>A
n.844+229T>A
n.811+229T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105829T=CA2322767769LDLRc.952+229T= (n.952+229T=)
c.694+229T= (n.694+229T=)
c.948+229T=
c.314-1563T= (n.314-1563T=)
c.571+229T= (n.571+229T=)
c.314-736T= (n.314-736T=)
c.294+229T=
n.844+229T=
n.811+229T=
19g.11105831G>ACA783243359LDLRc.952+231G>A (n.952+231G>A)
c.694+231G>A (n.694+231G>A)
c.948+231G>A
c.314-1561G>A (n.314-1561G>A)
c.571+231G>A (n.571+231G>A)
c.314-734G>A (n.314-734G>A)
c.294+231G>A
n.844+231G>A
n.811+231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105831G=CA2322767770LDLRc.952+231G= (n.952+231G=)
c.694+231G= (n.694+231G=)
c.948+231G=
c.314-1561G= (n.314-1561G=)
c.571+231G= (n.571+231G=)
c.314-734G= (n.314-734G=)
c.294+231G=
n.844+231G=
n.811+231G=
19g.11105834A=CA2322767771LDLRc.952+234A= (n.952+234A=)
c.694+234A= (n.694+234A=)
c.948+234A=
c.314-1558A= (n.314-1558A=)
c.571+234A= (n.571+234A=)
c.314-731A= (n.314-731A=)
c.294+234A=
n.844+234A=
n.811+234A=
19g.11105834A>CCA305298178LDLRc.952+234A>C (n.952+234A>C)
c.694+234A>C (n.694+234A>C)
c.948+234A>C
c.314-1558A>C (n.314-1558A>C)
c.571+234A>C (n.571+234A>C)
c.314-731A>C (n.314-731A>C)
c.294+234A>C
n.844+234A>C
n.811+234A>C
dbSNP
19g.11105837A=CA2322767772LDLRc.952+237A= (n.952+237A=)
c.694+237A= (n.694+237A=)
c.948+237A=
c.314-1555A= (n.314-1555A=)
c.571+237A= (n.571+237A=)
c.314-728A= (n.314-728A=)
c.294+237A=
n.844+237A=
n.811+237A=
19g.11105837A>GCA305298180LDLRc.952+237A>G (n.952+237A>G)
c.694+237A>G (n.694+237A>G)
c.948+237A>G
c.314-1555A>G (n.314-1555A>G)
c.571+237A>G (n.571+237A>G)
c.314-728A>G (n.314-728A>G)
c.294+237A>G
n.844+237A>G
n.811+237A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105841G>ACA2322767774LDLRc.952+241G>A (n.952+241G>A)
c.694+241G>A (n.694+241G>A)
c.948+241G>A
c.314-1551G>A (n.314-1551G>A)
c.571+241G>A (n.571+241G>A)
c.314-724G>A (n.314-724G>A)
c.294+241G>A
n.844+241G>A
n.811+241G>A
dbSNP
19g.11105841G=CA2322767773LDLRc.952+241G= (n.952+241G=)
c.694+241G= (n.694+241G=)
c.948+241G=
c.314-1551G= (n.314-1551G=)
c.571+241G= (n.571+241G=)
c.314-724G= (n.314-724G=)
c.294+241G=
n.844+241G=
n.811+241G=
19g.11105843C=CA2322767775LDLRc.952+243C= (n.952+243C=)
c.694+243C= (n.694+243C=)
c.948+243C=
c.314-1549C= (n.314-1549C=)
c.571+243C= (n.571+243C=)
c.314-722C= (n.314-722C=)
c.294+243C=
n.844+243C=
n.811+243C=
19g.11105843C>TCA993532844LDLRc.952+243C>T (n.952+243C>T)
c.694+243C>T (n.694+243C>T)
c.948+243C>T
c.314-1549C>T (n.314-1549C>T)
c.571+243C>T (n.571+243C>T)
c.314-722C>T (n.314-722C>T)
c.294+243C>T
n.844+243C>T
n.811+243C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105844C=CA2322767777LDLRc.952+244C= (n.952+244C=)
c.694+244C= (n.694+244C=)
c.948+244C=
c.314-1548C= (n.314-1548C=)
c.571+244C= (n.571+244C=)
c.314-721C= (n.314-721C=)
c.294+244C=
n.844+244C=
n.811+244C=
19g.11105844C>GCA305298181LDLRc.952+244C>G (n.952+244C>G)
c.694+244C>G (n.694+244C>G)
c.948+244C>G
c.314-1548C>G (n.314-1548C>G)
c.571+244C>G (n.571+244C>G)
c.314-721C>G (n.314-721C>G)
c.294+244C>G
n.844+244C>G
n.811+244C>G
dbSNP
19g.11105844C>TCA2322767776LDLRc.952+244C>T (n.952+244C>T)
c.694+244C>T (n.694+244C>T)
c.948+244C>T
c.314-1548C>T (n.314-1548C>T)
c.571+244C>T (n.571+244C>T)
c.314-721C>T (n.314-721C>T)
c.294+244C>T
n.844+244C>T
n.811+244C>T
dbSNP
19g.11105846C=CA2322767778LDLRc.952+246C= (n.952+246C=)
c.694+246C= (n.694+246C=)
c.948+246C=
c.314-1546C= (n.314-1546C=)
c.571+246C= (n.571+246C=)
c.314-719C= (n.314-719C=)
c.294+246C=
n.844+246C=
n.811+246C=
19g.11105846_11105847insGCA2322767779LDLRc.952+246_952+247insG (n.952+246_952+247insG)
c.694+246_694+247insG (n.694+246_694+247insG)
c.948+246_948+247insG
c.314-1546_314-1545insG (n.314-1546_314-1545insG)
c.571+246_571+247insG (n.571+246_571+247insG)
c.314-719_314-718insG (n.314-719_314-718insG)
c.294+246_294+247insG
n.844+246_844+247insG
n.811+246_811+247insG
dbSNP
19g.11105847A=CA2322767780LDLRc.952+247A= (n.952+247A=)
c.694+247A= (n.694+247A=)
c.948+247A=
c.314-1545A= (n.314-1545A=)
c.571+247A= (n.571+247A=)
c.314-718A= (n.314-718A=)
c.294+247A=
n.844+247A=
n.811+247A=
19g.11105847A>CCA305298183LDLRc.952+247A>C (n.952+247A>C)
c.694+247A>C (n.694+247A>C)
c.948+247A>C
c.314-1545A>C (n.314-1545A>C)
c.571+247A>C (n.571+247A>C)
c.314-718A>C (n.314-718A>C)
c.294+247A>C
n.844+247A>C
n.811+247A>C
dbSNP
19g.11105849G>ACA2322767782LDLRc.952+249G>A (n.952+249G>A)
c.694+249G>A (n.694+249G>A)
c.948+249G>A
c.314-1543G>A (n.314-1543G>A)
c.571+249G>A (n.571+249G>A)
c.314-716G>A (n.314-716G>A)
c.294+249G>A
n.844+249G>A
n.811+249G>A
dbSNP
19g.11105849G=CA2322767781LDLRc.952+249G= (n.952+249G=)
c.694+249G= (n.694+249G=)
c.948+249G=
c.314-1543G= (n.314-1543G=)
c.571+249G= (n.571+249G=)
c.314-716G= (n.314-716G=)
c.294+249G=
n.844+249G=
n.811+249G=
19g.11105851T>CCA2549721701LDLRc.952+251T>C (n.952+251T>C)
c.694+251T>C (n.694+251T>C)
c.948+251T>C
c.314-1541T>C (n.314-1541T>C)
c.571+251T>C (n.571+251T>C)
c.314-714T>C (n.314-714T>C)
c.294+251T>C
n.844+251T>C
n.811+251T>C
19g.11105851_11105852delinsTGCA2322767783LDLRc.952+251_952+252delinsTG (n.952+251_952+252delinsTG)
c.694+251_694+252delinsTG (n.694+251_694+252delinsTG)
c.948+251_948+252delinsTG
c.314-1541_314-1540delinsTG (n.314-1541_314-1540delinsTG)
c.571+251_571+252delinsTG (n.571+251_571+252delinsTG)
c.314-714_314-713delinsTG (n.314-714_314-713delinsTG)
c.294+251_294+252delinsTG
n.844+251_844+252delinsTG
n.811+251_811+252delinsTG
19g.11105853delCA783243368LDLRc.952+253del (n.952+253del)
c.694+253del (n.694+253del)
c.948+253del
c.314-1539del (n.314-1539del)
c.571+253del (n.571+253del)
c.314-712del (n.314-712del)
c.294+253del
n.844+253del
n.811+253del
dbSNP
19g.11105853G=CA2322767784LDLRc.952+253G= (n.952+253G=)
c.694+253G= (n.694+253G=)
c.948+253G=
c.314-1539G= (n.314-1539G=)
c.571+253G= (n.571+253G=)
c.314-712G= (n.314-712G=)
c.294+253G=
n.844+253G=
n.811+253G=
19g.11105853G>TCA631763681LDLRc.952+253G>T (n.952+253G>T)
c.694+253G>T (n.694+253G>T)
c.948+253G>T
c.314-1539G>T (n.314-1539G>T)
c.571+253G>T (n.571+253G>T)
c.314-712G>T (n.314-712G>T)
c.294+253G>T
n.844+253G>T
n.811+253G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105855C=CA2322767785LDLRc.952+255C= (n.952+255C=)
c.694+255C= (n.694+255C=)
c.948+255C=
c.314-1537C= (n.314-1537C=)
c.571+255C= (n.571+255C=)
c.314-710C= (n.314-710C=)
c.294+255C=
n.844+255C=
n.811+255C=
19g.11105855C>TCA305298184LDLRc.952+255C>T (n.952+255C>T)
c.694+255C>T (n.694+255C>T)
c.948+255C>T
c.314-1537C>T (n.314-1537C>T)
c.571+255C>T (n.571+255C>T)
c.314-710C>T (n.314-710C>T)
c.294+255C>T
n.844+255C>T
n.811+255C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105856G>ACA305298186LDLRc.952+256G>A (n.952+256G>A)
c.694+256G>A (n.694+256G>A)
c.948+256G>A
c.314-1536G>A (n.314-1536G>A)
c.571+256G>A (n.571+256G>A)
c.314-709G>A (n.314-709G>A)
c.294+256G>A
n.844+256G>A
n.811+256G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105856G=CA2322767786LDLRc.952+256G= (n.952+256G=)
c.694+256G= (n.694+256G=)
c.948+256G=
c.314-1536G= (n.314-1536G=)
c.571+256G= (n.571+256G=)
c.314-709G= (n.314-709G=)
c.294+256G=
n.844+256G=
n.811+256G=
19g.11105856G>TCA305298188LDLRc.952+256G>T (n.952+256G>T)
c.694+256G>T (n.694+256G>T)
c.948+256G>T
c.314-1536G>T (n.314-1536G>T)
c.571+256G>T (n.571+256G>T)
c.314-709G>T (n.314-709G>T)
c.294+256G>T
n.844+256G>T
n.811+256G>T
dbSNP
19g.11105857A>CCA2813589990LDLRc.952+257A>C (n.952+257A>C)
c.694+257A>C (n.694+257A>C)
c.948+257A>C
c.314-1535A>C (n.314-1535A>C)
c.571+257A>C (n.571+257A>C)
c.314-708A>C (n.314-708A>C)
c.294+257A>C
n.844+257A>C
n.811+257A>C
19g.11105858T>CCA2813589991LDLRc.952+258T>C (n.952+258T>C)
c.694+258T>C (n.694+258T>C)
c.948+258T>C
c.314-1534T>C (n.314-1534T>C)
c.571+258T>C (n.571+258T>C)
c.314-707T>C (n.314-707T>C)
c.294+258T>C
n.844+258T>C
n.811+258T>C
19g.11105859G>ACA2813589992LDLRc.952+259G>A (n.952+259G>A)
c.694+259G>A (n.694+259G>A)
c.948+259G>A
c.314-1533G>A (n.314-1533G>A)
c.571+259G>A (n.571+259G>A)
c.314-706G>A (n.314-706G>A)
c.294+259G>A
n.844+259G>A
n.811+259G>A
19g.11105860G>ACA783243370LDLRc.952+260G>A (n.952+260G>A)
c.694+260G>A (n.694+260G>A)
c.948+260G>A
c.314-1532G>A (n.314-1532G>A)
c.571+260G>A (n.571+260G>A)
c.314-705G>A (n.314-705G>A)
c.294+260G>A
n.844+260G>A
n.811+260G>A
dbSNP
19g.11105860G=CA2322767787LDLRc.952+260G= (n.952+260G=)
c.694+260G= (n.694+260G=)
c.948+260G=
c.314-1532G= (n.314-1532G=)
c.571+260G= (n.571+260G=)
c.314-705G= (n.314-705G=)
c.294+260G=
n.844+260G=
n.811+260G=
19g.11105863G>ACA783243371LDLRc.952+263G>A (n.952+263G>A)
c.694+263G>A (n.694+263G>A)
c.948+263G>A
c.314-1529G>A (n.314-1529G>A)
c.571+263G>A (n.571+263G>A)
c.314-702G>A (n.314-702G>A)
c.294+263G>A
n.844+263G>A
n.811+263G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105863G=CA2322767788LDLRc.952+263G= (n.952+263G=)
c.694+263G= (n.694+263G=)
c.948+263G=
c.314-1529G= (n.314-1529G=)
c.571+263G= (n.571+263G=)
c.314-702G= (n.314-702G=)
c.294+263G=
n.844+263G=
n.811+263G=
19g.11105865T>CCA305298192LDLRc.952+265T>C (n.952+265T>C)
c.694+265T>C (n.694+265T>C)
c.948+265T>C
c.314-1527T>C (n.314-1527T>C)
c.571+265T>C (n.571+265T>C)
c.314-700T>C (n.314-700T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105866G=CA2322767790LDLRc.952+266G= (n.952+266G=)
c.694+266G= (n.694+266G=)
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c.314-1526G= (n.314-1526G=)
c.571+266G= (n.571+266G=)
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c.294+266G=
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n.811+266G=

Number of alleles fetched