Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11105750dup | CA305298162 | LDLR | c.952+150dup (n.952+150dup) c.694+150dup (n.694+150dup) c.948+150dup c.314-1642dup (n.314-1642dup) c.571+150dup (n.571+150dup) c.314-815dup (n.314-815dup) c.294+150dup n.844+150dup n.811+150dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105749_11105750dup | CA2582473547 | LDLR | c.952+149_952+150dup (n.952+149_952+150dup) c.694+149_694+150dup (n.694+149_694+150dup) c.948+149_948+150dup c.314-1643_314-1642dup (n.314-1643_314-1642dup) c.571+149_571+150dup (n.571+149_571+150dup) c.314-816_314-815dup (n.314-816_314-815dup) c.294+149_294+150dup n.844+149_844+150dup n.811+149_811+150dup | gnomAD v4 |
19 | g.11105750del | CA631763677 | LDLR | c.952+150del (n.952+150del) c.694+150del (n.694+150del) c.948+150del c.314-1642del (n.314-1642del) c.571+150del (n.571+150del) c.314-815del (n.314-815del) c.294+150del n.844+150del n.811+150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105745T>C | CA993532788 | LDLR | c.952+145T>C (n.952+145T>C) c.694+145T>C (n.694+145T>C) c.948+145T>C c.314-1647T>C (n.314-1647T>C) c.571+145T>C (n.571+145T>C) c.314-820T>C (n.314-820T>C) c.294+145T>C n.844+145T>C n.811+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105745T= | CA2322767725 | LDLR | c.952+145T= (n.952+145T=) c.694+145T= (n.694+145T=) c.948+145T= c.314-1647T= (n.314-1647T=) c.571+145T= (n.571+145T=) c.314-820T= (n.314-820T=) c.294+145T= n.844+145T= n.811+145T= | |
19 | g.11105746T>C | CA2813589975 | LDLR | c.952+146T>C (n.952+146T>C) c.694+146T>C (n.694+146T>C) c.948+146T>C c.314-1646T>C (n.314-1646T>C) c.571+146T>C (n.571+146T>C) c.314-819T>C (n.314-819T>C) c.294+146T>C n.844+146T>C n.811+146T>C | |
19 | g.11105747T>C | CA2582473549 | LDLR | c.952+147T>C (n.952+147T>C) c.694+147T>C (n.694+147T>C) c.948+147T>C c.314-1645T>C (n.314-1645T>C) c.571+147T>C (n.571+147T>C) c.314-818T>C (n.314-818T>C) c.294+147T>C n.844+147T>C n.811+147T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105749T>C | CA2582473550 | LDLR | c.952+149T>C (n.952+149T>C) c.694+149T>C (n.694+149T>C) c.948+149T>C c.314-1643T>C (n.314-1643T>C) c.571+149T>C (n.571+149T>C) c.314-816T>C (n.314-816T>C) c.294+149T>C n.844+149T>C n.811+149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105750T>C | CA2322767727 | LDLR | c.952+150T>C (n.952+150T>C) c.694+150T>C (n.694+150T>C) c.948+150T>C c.314-1642T>C (n.314-1642T>C) c.571+150T>C (n.571+150T>C) c.314-815T>C (n.314-815T>C) c.294+150T>C n.844+150T>C n.811+150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105750T>G | CA2582473551 | LDLR | c.952+150T>G (n.952+150T>G) c.694+150T>G (n.694+150T>G) c.948+150T>G c.314-1642T>G (n.314-1642T>G) c.571+150T>G (n.571+150T>G) c.314-815T>G (n.314-815T>G) c.294+150T>G n.844+150T>G n.811+150T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105750T= | CA2322767726 | LDLR | c.952+150T= (n.952+150T=) c.694+150T= (n.694+150T=) c.948+150T= c.314-1642T= (n.314-1642T=) c.571+150T= (n.571+150T=) c.314-815T= (n.314-815T=) c.294+150T= n.844+150T= n.811+150T= | |
19 | g.11105751C>A | CA2582473552 | LDLR | c.952+151C>A (n.952+151C>A) c.694+151C>A (n.694+151C>A) c.948+151C>A c.314-1641C>A (n.314-1641C>A) c.571+151C>A (n.571+151C>A) c.314-814C>A (n.314-814C>A) c.294+151C>A n.844+151C>A n.811+151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105751C>T | CA993532797 | LDLR | c.952+151C>T (n.952+151C>T) c.694+151C>T (n.694+151C>T) c.948+151C>T c.314-1641C>T (n.314-1641C>T) c.571+151C>T (n.571+151C>T) c.314-814C>T (n.314-814C>T) c.294+151C>T n.844+151C>T n.811+151C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105751_11105752delinsCT | CA2322767728 | LDLR | c.952+151_952+152delinsCT (n.952+151_952+152delinsCT) c.694+151_694+152delinsCT (n.694+151_694+152delinsCT) c.948+151_948+152delinsCT c.314-1641_314-1640delinsCT (n.314-1641_314-1640delinsCT) c.571+151_571+152delinsCT (n.571+151_571+152delinsCT) c.314-814_314-813delinsCT (n.314-814_314-813delinsCT) c.294+151_294+152delinsCT n.844+151_844+152delinsCT n.811+151_811+152delinsCT | |
19 | g.11105752T>C | CA2582473553 | LDLR | c.952+152T>C (n.952+152T>C) c.694+152T>C (n.694+152T>C) c.948+152T>C c.314-1640T>C (n.314-1640T>C) c.571+152T>C (n.571+152T>C) c.314-813T>C (n.314-813T>C) c.294+152T>C n.844+152T>C n.811+152T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105755del | CA631763678 | LDLR | c.952+155del (n.952+155del) c.694+155del (n.694+155del) c.948+155del c.314-1637del (n.314-1637del) c.571+155del (n.571+155del) c.314-810del (n.314-810del) c.294+155del n.844+155del n.811+155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105752_11105756delinsTTTTC | CA2322767729 | LDLR | c.952+152_952+156delinsTTTTC (n.952+152_952+156delinsTTTTC) c.694+152_694+156delinsTTTTC (n.694+152_694+156delinsTTTTC) c.948+152_948+156delinsTTTTC c.314-1640_314-1636delinsTTTTC (n.314-1640_314-1636delinsTTTTC) c.571+152_571+156delinsTTTTC (n.571+152_571+156delinsTTTTC) c.314-813_314-809delinsTTTTC (n.314-813_314-809delinsTTTTC) c.294+152_294+156delinsTTTTC n.844+152_844+156delinsTTTTC n.811+152_811+156delinsTTTTC | |
19 | g.11105753T>C | CA2322767731 | LDLR | c.952+153T>C (n.952+153T>C) c.694+153T>C (n.694+153T>C) c.948+153T>C c.314-1639T>C (n.314-1639T>C) c.571+153T>C (n.571+153T>C) c.314-812T>C (n.314-812T>C) c.294+153T>C n.844+153T>C n.811+153T>C | dbSNP |
19 | g.11105753T= | CA2322767730 | LDLR | c.952+153T= (n.952+153T=) c.694+153T= (n.694+153T=) c.948+153T= c.314-1639T= (n.314-1639T=) c.571+153T= (n.571+153T=) c.314-812T= (n.314-812T=) c.294+153T= n.844+153T= n.811+153T= | |
19 | g.11105760_11105763del | CA783243315 | LDLR | c.952+160_952+163del (n.952+160_952+163del) c.694+160_694+163del (n.694+160_694+163del) c.948+160_948+163del c.314-1632_314-1629del (n.314-1632_314-1629del) c.571+160_571+163del (n.571+160_571+163del) c.314-805_314-802del (n.314-805_314-802del) c.294+160_294+163del n.844+160_844+163del n.811+160_811+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105756C>T | CA993532801 | LDLR | c.952+156C>T (n.952+156C>T) c.694+156C>T (n.694+156C>T) c.948+156C>T c.314-1636C>T (n.314-1636C>T) c.571+156C>T (n.571+156C>T) c.314-809C>T (n.314-809C>T) c.294+156C>T n.844+156C>T n.811+156C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105756_11105757delinsCT | CA2322767732 | LDLR | c.952+156_952+157delinsCT (n.952+156_952+157delinsCT) c.694+156_694+157delinsCT (n.694+156_694+157delinsCT) c.948+156_948+157delinsCT c.314-1636_314-1635delinsCT (n.314-1636_314-1635delinsCT) c.571+156_571+157delinsCT (n.571+156_571+157delinsCT) c.314-809_314-808delinsCT (n.314-809_314-808delinsCT) c.294+156_294+157delinsCT n.844+156_844+157delinsCT n.811+156_811+157delinsCT | |
19 | g.11105759del | CA783243321 | LDLR | c.952+159del (n.952+159del) c.694+159del (n.694+159del) c.948+159del c.314-1633del (n.314-1633del) c.571+159del (n.571+159del) c.314-806del (n.314-806del) c.294+159del n.844+159del n.811+159del | dbSNP |
19 | g.11105759T>C | CA631763679 | LDLR | c.952+159T>C (n.952+159T>C) c.694+159T>C (n.694+159T>C) c.948+159T>C c.314-1633T>C (n.314-1633T>C) c.571+159T>C (n.571+159T>C) c.314-806T>C (n.314-806T>C) c.294+159T>C n.844+159T>C n.811+159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105759T= | CA2322767733 | LDLR | c.952+159T= (n.952+159T=) c.694+159T= (n.694+159T=) c.948+159T= c.314-1633T= (n.314-1633T=) c.571+159T= (n.571+159T=) c.314-806T= (n.314-806T=) c.294+159T= n.844+159T= n.811+159T= | |
19 | g.11105760_11105765delinsCTTTAT | CA2322767734 | LDLR | c.952+160_952+165delinsCTTTAT (n.952+160_952+165delinsCTTTAT) c.694+160_694+165delinsCTTTAT (n.694+160_694+165delinsCTTTAT) c.948+160_948+165delinsCTTTAT c.314-1632_314-1627delinsCTTTAT (n.314-1632_314-1627delinsCTTTAT) c.571+160_571+165delinsCTTTAT (n.571+160_571+165delinsCTTTAT) c.314-805_314-800delinsCTTTAT (n.314-805_314-800delinsCTTTAT) c.294+160_294+165delinsCTTTAT n.844+160_844+165delinsCTTTAT n.811+160_811+165delinsCTTTAT | |
19 | g.11105761T>C | CA2322767735 | LDLR | c.952+161T>C (n.952+161T>C) c.694+161T>C (n.694+161T>C) c.948+161T>C c.314-1631T>C (n.314-1631T>C) c.571+161T>C (n.571+161T>C) c.314-804T>C (n.314-804T>C) c.294+161T>C n.844+161T>C n.811+161T>C | dbSNP |
19 | g.11105761T= | CA2322767736 | LDLR | c.952+161T= (n.952+161T=) c.694+161T= (n.694+161T=) c.948+161T= c.314-1631T= (n.314-1631T=) c.571+161T= (n.571+161T=) c.314-804T= (n.314-804T=) c.294+161T= n.844+161T= n.811+161T= | |
19 | g.11105764_11105768del | CA783243330 | LDLR | c.952+164_952+168del (n.952+164_952+168del) c.694+164_694+168del (n.694+164_694+168del) c.948+164_948+168del c.314-1628_314-1624del (n.314-1628_314-1624del) c.571+164_571+168del (n.571+164_571+168del) c.314-801_314-797del (n.314-801_314-797del) c.294+164_294+168del n.844+164_844+168del n.811+164_811+168del | dbSNP |
19 | g.11105764A= | CA2322767737 | LDLR | c.952+164A= (n.952+164A=) c.694+164A= (n.694+164A=) c.948+164A= c.314-1628A= (n.314-1628A=) c.571+164A= (n.571+164A=) c.314-801A= (n.314-801A=) c.294+164A= n.844+164A= n.811+164A= | |
19 | g.11105764A>G | CA2322767738 | LDLR | c.952+164A>G (n.952+164A>G) c.694+164A>G (n.694+164A>G) c.948+164A>G c.314-1628A>G (n.314-1628A>G) c.571+164A>G (n.571+164A>G) c.314-801A>G (n.314-801A>G) c.294+164A>G n.844+164A>G n.811+164A>G | dbSNP |
19 | g.11105764A>T | CA993532803 | LDLR | c.952+164A>T (n.952+164A>T) c.694+164A>T (n.694+164A>T) c.948+164A>T c.314-1628A>T (n.314-1628A>T) c.571+164A>T (n.571+164A>T) c.314-801A>T (n.314-801A>T) c.294+164A>T n.844+164A>T n.811+164A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105765_11105769delinsTTTTG | CA2322767739 | LDLR | c.952+165_952+169delinsTTTTG (n.952+165_952+169delinsTTTTG) c.694+165_694+169delinsTTTTG (n.694+165_694+169delinsTTTTG) c.948+165_948+169delinsTTTTG c.314-1627_314-1623delinsTTTTG (n.314-1627_314-1623delinsTTTTG) c.571+165_571+169delinsTTTTG (n.571+165_571+169delinsTTTTG) c.314-800_314-796delinsTTTTG (n.314-800_314-796delinsTTTTG) c.294+165_294+169delinsTTTTG n.844+165_844+169delinsTTTTG n.811+165_811+169delinsTTTTG | |
19 | g.11105766T>G | CA2322767741 | LDLR | c.952+166T>G (n.952+166T>G) c.694+166T>G (n.694+166T>G) c.948+166T>G c.314-1626T>G (n.314-1626T>G) c.571+166T>G (n.571+166T>G) c.314-799T>G (n.314-799T>G) c.294+166T>G n.844+166T>G n.811+166T>G | dbSNP |
19 | g.11105766T= | CA2322767740 | LDLR | c.952+166T= (n.952+166T=) c.694+166T= (n.694+166T=) c.948+166T= c.314-1626T= (n.314-1626T=) c.571+166T= (n.571+166T=) c.314-799T= (n.314-799T=) c.294+166T= n.844+166T= n.811+166T= | |
19 | g.11105769_11105772del | CA783243334 | LDLR | c.952+169_952+172del (n.952+169_952+172del) c.694+169_694+172del (n.694+169_694+172del) c.948+169_948+172del c.314-1623_314-1620del (n.314-1623_314-1620del) c.571+169_571+172del (n.571+169_571+172del) c.314-796_314-793del (n.314-796_314-793del) c.294+169_294+172del n.844+169_844+172del n.811+169_811+172del | dbSNP |
19 | g.11105770T>G | CA2813589979 | LDLR | c.952+170T>G (n.952+170T>G) c.694+170T>G (n.694+170T>G) c.948+170T>G c.314-1622T>G (n.314-1622T>G) c.571+170T>G (n.571+170T>G) c.314-795T>G (n.314-795T>G) c.294+170T>G n.844+170T>G n.811+170T>G | |
19 | g.11105771T>G | CA2813589980 | LDLR | c.952+171T>G (n.952+171T>G) c.694+171T>G (n.694+171T>G) c.948+171T>G c.314-1621T>G (n.314-1621T>G) c.571+171T>G (n.571+171T>G) c.314-794T>G (n.314-794T>G) c.294+171T>G n.844+171T>G n.811+171T>G | |
19 | g.11105775G>C | CA305298164 | LDLR | c.952+175G>C (n.952+175G>C) c.694+175G>C (n.694+175G>C) c.948+175G>C c.314-1617G>C (n.314-1617G>C) c.571+175G>C (n.571+175G>C) c.314-790G>C (n.314-790G>C) c.294+175G>C n.844+175G>C n.811+175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105775G= | CA2322767742 | LDLR | c.952+175G= (n.952+175G=) c.694+175G= (n.694+175G=) c.948+175G= c.314-1617G= (n.314-1617G=) c.571+175G= (n.571+175G=) c.314-790G= (n.314-790G=) c.294+175G= n.844+175G= n.811+175G= | |
19 | g.11105781G>A | CA2322767744 | LDLR | c.952+181G>A (n.952+181G>A) c.694+181G>A (n.694+181G>A) c.948+181G>A c.314-1611G>A (n.314-1611G>A) c.571+181G>A (n.571+181G>A) c.314-784G>A (n.314-784G>A) c.294+181G>A n.844+181G>A n.811+181G>A | dbSNP |
19 | g.11105781G= | CA2322767743 | LDLR | c.952+181G= (n.952+181G=) c.694+181G= (n.694+181G=) c.948+181G= c.314-1611G= (n.314-1611G=) c.571+181G= (n.571+181G=) c.314-784G= (n.314-784G=) c.294+181G= n.844+181G= n.811+181G= | |
19 | g.11105783G>A | CA305298166 | LDLR | c.952+183G>A (n.952+183G>A) c.694+183G>A (n.694+183G>A) c.948+183G>A c.314-1609G>A (n.314-1609G>A) c.571+183G>A (n.571+183G>A) c.314-782G>A (n.314-782G>A) c.294+183G>A n.844+183G>A n.811+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105783G= | CA2322767745 | LDLR | c.952+183G= (n.952+183G=) c.694+183G= (n.694+183G=) c.948+183G= c.314-1609G= (n.314-1609G=) c.571+183G= (n.571+183G=) c.314-782G= (n.314-782G=) c.294+183G= n.844+183G= n.811+183G= | |
19 | g.11105784_11105788delinsTCTCA | CA2322767746 | LDLR | c.952+184_952+188delinsTCTCA (n.952+184_952+188delinsTCTCA) c.694+184_694+188delinsTCTCA (n.694+184_694+188delinsTCTCA) c.948+184_948+188delinsTCTCA c.314-1608_314-1604delinsTCTCA (n.314-1608_314-1604delinsTCTCA) c.571+184_571+188delinsTCTCA (n.571+184_571+188delinsTCTCA) c.314-781_314-777delinsTCTCA (n.314-781_314-777delinsTCTCA) c.294+184_294+188delinsTCTCA n.844+184_844+188delinsTCTCA n.811+184_811+188delinsTCTCA | |
19 | g.11105785C= | CA2322767747 | LDLR | c.952+185C= (n.952+185C=) c.694+185C= (n.694+185C=) c.948+185C= c.314-1607C= (n.314-1607C=) c.571+185C= (n.571+185C=) c.314-780C= (n.314-780C=) c.294+185C= n.844+185C= n.811+185C= | |
19 | g.11105785C>T | CA993532816 | LDLR | c.952+185C>T (n.952+185C>T) c.694+185C>T (n.694+185C>T) c.948+185C>T c.314-1607C>T (n.314-1607C>T) c.571+185C>T (n.571+185C>T) c.314-780C>T (n.314-780C>T) c.294+185C>T n.844+185C>T n.811+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105788_11105791del | CA305298167 | LDLR | c.952+188_952+191del (n.952+188_952+191del) c.694+188_694+191del (n.694+188_694+191del) c.948+188_948+191del c.314-1604_314-1601del (n.314-1604_314-1601del) c.571+188_571+191del (n.571+188_571+191del) c.314-777_314-774del (n.314-777_314-774del) c.294+188_294+191del n.844+188_844+191del n.811+188_811+191del | dbSNP |
19 | g.11105786T>G | CA2322767749 | LDLR | c.952+186T>G (n.952+186T>G) c.694+186T>G (n.694+186T>G) c.948+186T>G c.314-1606T>G (n.314-1606T>G) c.571+186T>G (n.571+186T>G) c.314-779T>G (n.314-779T>G) c.294+186T>G n.844+186T>G n.811+186T>G | dbSNP |
19 | g.11105786T= | CA2322767748 | LDLR | c.952+186T= (n.952+186T=) c.694+186T= (n.694+186T=) c.948+186T= c.314-1606T= (n.314-1606T=) c.571+186T= (n.571+186T=) c.314-779T= (n.314-779T=) c.294+186T= n.844+186T= n.811+186T= | |
19 | g.11105787C>A | CA657549251 | LDLR | c.952+187C>A (n.952+187C>A) c.694+187C>A (n.694+187C>A) c.948+187C>A c.314-1605C>A (n.314-1605C>A) c.571+187C>A (n.571+187C>A) c.314-778C>A (n.314-778C>A) c.294+187C>A n.844+187C>A n.811+187C>A | COSMIC |
19 | g.11105791_11105793delinsCTG | CA2322767750 | LDLR | c.952+191_952+193delinsCTG (n.952+191_952+193delinsCTG) c.694+191_694+193delinsCTG (n.694+191_694+193delinsCTG) c.948+191_948+193delinsCTG c.314-1601_314-1599delinsCTG (n.314-1601_314-1599delinsCTG) c.571+191_571+193delinsCTG (n.571+191_571+193delinsCTG) c.314-774_314-772delinsCTG (n.314-774_314-772delinsCTG) c.294+191_294+193delinsCTG n.844+191_844+193delinsCTG n.811+191_811+193delinsCTG | |
19 | g.11105794_11105795del | CA783243343 | LDLR | c.952+194_952+195del (n.952+194_952+195del) c.694+194_694+195del (n.694+194_694+195del) c.948+194_948+195del c.314-1598_314-1597del (n.314-1598_314-1597del) c.571+194_571+195del (n.571+194_571+195del) c.314-771_314-770del (n.314-771_314-770del) c.294+194_294+195del n.844+194_844+195del n.811+194_811+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105796_11105797delinsAT | CA2322767751 | LDLR | c.952+196_952+197delinsAT (n.952+196_952+197delinsAT) c.694+196_694+197delinsAT (n.694+196_694+197delinsAT) c.948+196_948+197delinsAT c.314-1596_314-1595delinsAT (n.314-1596_314-1595delinsAT) c.571+196_571+197delinsAT (n.571+196_571+197delinsAT) c.314-769_314-768delinsAT (n.314-769_314-768delinsAT) c.294+196_294+197delinsAT n.844+196_844+197delinsAT n.811+196_811+197delinsAT | |
19 | g.11105803dup | CA2813589982 | LDLR | c.952+203dup (n.952+203dup) c.694+203dup (n.694+203dup) c.948+203dup c.314-1589dup (n.314-1589dup) c.571+203dup (n.571+203dup) c.314-762dup (n.314-762dup) c.294+203dup n.844+203dup n.811+203dup | |
19 | g.11105803del | CA631763680 | LDLR | c.952+203del (n.952+203del) c.694+203del (n.694+203del) c.948+203del c.314-1589del (n.314-1589del) c.571+203del (n.571+203del) c.314-762del (n.314-762del) c.294+203del n.844+203del n.811+203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105798T>C | CA2813589984 | LDLR | c.952+198T>C (n.952+198T>C) c.694+198T>C (n.694+198T>C) c.948+198T>C c.314-1594T>C (n.314-1594T>C) c.571+198T>C (n.571+198T>C) c.314-767T>C (n.314-767T>C) c.294+198T>C n.844+198T>C n.811+198T>C | |
19 | g.11105799T>A | CA2322767753 | LDLR | c.952+199T>A (n.952+199T>A) c.694+199T>A (n.694+199T>A) c.948+199T>A c.314-1593T>A (n.314-1593T>A) c.571+199T>A (n.571+199T>A) c.314-766T>A (n.314-766T>A) c.294+199T>A n.844+199T>A n.811+199T>A | dbSNP |
19 | g.11105799T= | CA2322767752 | LDLR | c.952+199T= (n.952+199T=) c.694+199T= (n.694+199T=) c.948+199T= c.314-1593T= (n.314-1593T=) c.571+199T= (n.571+199T=) c.314-766T= (n.314-766T=) c.294+199T= n.844+199T= n.811+199T= | |
19 | g.11105801T>C | CA305298169 | LDLR | c.952+201T>C (n.952+201T>C) c.694+201T>C (n.694+201T>C) c.948+201T>C c.314-1591T>C (n.314-1591T>C) c.571+201T>C (n.571+201T>C) c.314-764T>C (n.314-764T>C) c.294+201T>C n.844+201T>C n.811+201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105801T= | CA2322767754 | LDLR | c.952+201T= (n.952+201T=) c.694+201T= (n.694+201T=) c.948+201T= c.314-1591T= (n.314-1591T=) c.571+201T= (n.571+201T=) c.314-764T= (n.314-764T=) c.294+201T= n.844+201T= n.811+201T= | |
19 | g.11105802T>A | CA2322767756 | LDLR | c.952+202T>A (n.952+202T>A) c.694+202T>A (n.694+202T>A) c.948+202T>A c.314-1590T>A (n.314-1590T>A) c.571+202T>A (n.571+202T>A) c.314-763T>A (n.314-763T>A) c.294+202T>A n.844+202T>A n.811+202T>A | dbSNP |
19 | g.11105802T= | CA2322767755 | LDLR | c.952+202T= (n.952+202T=) c.694+202T= (n.694+202T=) c.948+202T= c.314-1590T= (n.314-1590T=) c.571+202T= (n.571+202T=) c.314-763T= (n.314-763T=) c.294+202T= n.844+202T= n.811+202T= | |
19 | g.11105807C= | CA2322767757 | LDLR | c.952+207C= (n.952+207C=) c.694+207C= (n.694+207C=) c.948+207C= c.314-1585C= (n.314-1585C=) c.571+207C= (n.571+207C=) c.314-758C= (n.314-758C=) c.294+207C= n.844+207C= n.811+207C= | |
19 | g.11105807C>G | CA783243345 | LDLR | c.952+207C>G (n.952+207C>G) c.694+207C>G (n.694+207C>G) c.948+207C>G c.314-1585C>G (n.314-1585C>G) c.571+207C>G (n.571+207C>G) c.314-758C>G (n.314-758C>G) c.294+207C>G n.844+207C>G n.811+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105810T>C | CA993532835 | LDLR | c.952+210T>C (n.952+210T>C) c.694+210T>C (n.694+210T>C) c.948+210T>C c.314-1582T>C (n.314-1582T>C) c.571+210T>C (n.571+210T>C) c.314-755T>C (n.314-755T>C) c.294+210T>C n.844+210T>C n.811+210T>C | dbSNP |
19 | g.11105810T= | CA2322767758 | LDLR | c.952+210T= (n.952+210T=) c.694+210T= (n.694+210T=) c.948+210T= c.314-1582T= (n.314-1582T=) c.571+210T= (n.571+210T=) c.314-755T= (n.314-755T=) c.294+210T= n.844+210T= n.811+210T= | |
19 | g.11105811A= | CA2322767759 | LDLR | c.952+211A= (n.952+211A=) c.694+211A= (n.694+211A=) c.948+211A= c.314-1581A= (n.314-1581A=) c.571+211A= (n.571+211A=) c.314-754A= (n.314-754A=) c.294+211A= n.844+211A= n.811+211A= | |
19 | g.11105811A>G | CA305298171 | LDLR | c.952+211A>G (n.952+211A>G) c.694+211A>G (n.694+211A>G) c.948+211A>G c.314-1581A>G (n.314-1581A>G) c.571+211A>G (n.571+211A>G) c.314-754A>G (n.314-754A>G) c.294+211A>G n.844+211A>G n.811+211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105817C= | CA2322767760 | LDLR | c.952+217C= (n.952+217C=) c.694+217C= (n.694+217C=) c.948+217C= c.314-1575C= (n.314-1575C=) c.571+217C= (n.571+217C=) c.314-748C= (n.314-748C=) c.294+217C= n.844+217C= n.811+217C= | |
19 | g.11105817C>T | CA305298173 | LDLR | c.952+217C>T (n.952+217C>T) c.694+217C>T (n.694+217C>T) c.948+217C>T c.314-1575C>T (n.314-1575C>T) c.571+217C>T (n.571+217C>T) c.314-748C>T (n.314-748C>T) c.294+217C>T n.844+217C>T n.811+217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105819T>C | CA783243348 | LDLR | c.952+219T>C (n.952+219T>C) c.694+219T>C (n.694+219T>C) c.948+219T>C c.314-1573T>C (n.314-1573T>C) c.571+219T>C (n.571+219T>C) c.314-746T>C (n.314-746T>C) c.294+219T>C n.844+219T>C n.811+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105819T= | CA2322767761 | LDLR | c.952+219T= (n.952+219T=) c.694+219T= (n.694+219T=) c.948+219T= c.314-1573T= (n.314-1573T=) c.571+219T= (n.571+219T=) c.314-746T= (n.314-746T=) c.294+219T= n.844+219T= n.811+219T= | |
19 | g.11105820A>G | CA2735611242 | LDLR | c.952+220A>G (n.952+220A>G) c.694+220A>G (n.694+220A>G) c.948+220A>G c.314-1572A>G (n.314-1572A>G) c.571+220A>G (n.571+220A>G) c.314-745A>G (n.314-745A>G) c.294+220A>G n.844+220A>G n.811+220A>G | dbSNP |
19 | g.11105822A= | CA2322767762 | LDLR | c.952+222A= (n.952+222A=) c.694+222A= (n.694+222A=) c.948+222A= c.314-1570A= (n.314-1570A=) c.571+222A= (n.571+222A=) c.314-743A= (n.314-743A=) c.294+222A= n.844+222A= n.811+222A= | |
19 | g.11105822A>G | CA305298174 | LDLR | c.952+222A>G (n.952+222A>G) c.694+222A>G (n.694+222A>G) c.948+222A>G c.314-1570A>G (n.314-1570A>G) c.571+222A>G (n.571+222A>G) c.314-743A>G (n.314-743A>G) c.294+222A>G n.844+222A>G n.811+222A>G | dbSNP |
19 | g.11105823T>A | CA783243354 | LDLR | c.952+223T>A (n.952+223T>A) c.694+223T>A (n.694+223T>A) c.948+223T>A c.314-1569T>A (n.314-1569T>A) c.571+223T>A (n.571+223T>A) c.314-742T>A (n.314-742T>A) c.294+223T>A n.844+223T>A n.811+223T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105823T= | CA2322767763 | LDLR | c.952+223T= (n.952+223T=) c.694+223T= (n.694+223T=) c.948+223T= c.314-1569T= (n.314-1569T=) c.571+223T= (n.571+223T=) c.314-742T= (n.314-742T=) c.294+223T= n.844+223T= n.811+223T= | |
19 | g.11105825C>A | CA2322767765 | LDLR | c.952+225C>A (n.952+225C>A) c.694+225C>A (n.694+225C>A) c.948+225C>A c.314-1567C>A (n.314-1567C>A) c.571+225C>A (n.571+225C>A) c.314-740C>A (n.314-740C>A) c.294+225C>A n.844+225C>A n.811+225C>A | dbSNP |
19 | g.11105825C= | CA2322767764 | LDLR | c.952+225C= (n.952+225C=) c.694+225C= (n.694+225C=) c.948+225C= c.314-1567C= (n.314-1567C=) c.571+225C= (n.571+225C=) c.314-740C= (n.314-740C=) c.294+225C= n.844+225C= n.811+225C= | |
19 | g.11105826A= | CA2322767766 | LDLR | c.952+226A= (n.952+226A=) c.694+226A= (n.694+226A=) c.948+226A= c.314-1566A= (n.314-1566A=) c.571+226A= (n.571+226A=) c.314-739A= (n.314-739A=) c.294+226A= n.844+226A= n.811+226A= | |
19 | g.11105826A>T | CA305298176 | LDLR | c.952+226A>T (n.952+226A>T) c.694+226A>T (n.694+226A>T) c.948+226A>T c.314-1566A>T (n.314-1566A>T) c.571+226A>T (n.571+226A>T) c.314-739A>T (n.314-739A>T) c.294+226A>T n.844+226A>T n.811+226A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105828A= | CA2322767767 | LDLR | c.952+228A= (n.952+228A=) c.694+228A= (n.694+228A=) c.948+228A= c.314-1564A= (n.314-1564A=) c.571+228A= (n.571+228A=) c.314-737A= (n.314-737A=) c.294+228A= n.844+228A= n.811+228A= | |
19 | g.11105828A>G | CA2322767768 | LDLR | c.952+228A>G (n.952+228A>G) c.694+228A>G (n.694+228A>G) c.948+228A>G c.314-1564A>G (n.314-1564A>G) c.571+228A>G (n.571+228A>G) c.314-737A>G (n.314-737A>G) c.294+228A>G n.844+228A>G n.811+228A>G | dbSNP |
19 | g.11105829T>A | CA914299940 | LDLR | c.952+229T>A (n.952+229T>A) c.694+229T>A (n.694+229T>A) c.948+229T>A c.314-1563T>A (n.314-1563T>A) c.571+229T>A (n.571+229T>A) c.314-736T>A (n.314-736T>A) c.294+229T>A n.844+229T>A n.811+229T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105829T= | CA2322767769 | LDLR | c.952+229T= (n.952+229T=) c.694+229T= (n.694+229T=) c.948+229T= c.314-1563T= (n.314-1563T=) c.571+229T= (n.571+229T=) c.314-736T= (n.314-736T=) c.294+229T= n.844+229T= n.811+229T= | |
19 | g.11105831G>A | CA783243359 | LDLR | c.952+231G>A (n.952+231G>A) c.694+231G>A (n.694+231G>A) c.948+231G>A c.314-1561G>A (n.314-1561G>A) c.571+231G>A (n.571+231G>A) c.314-734G>A (n.314-734G>A) c.294+231G>A n.844+231G>A n.811+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105831G= | CA2322767770 | LDLR | c.952+231G= (n.952+231G=) c.694+231G= (n.694+231G=) c.948+231G= c.314-1561G= (n.314-1561G=) c.571+231G= (n.571+231G=) c.314-734G= (n.314-734G=) c.294+231G= n.844+231G= n.811+231G= | |
19 | g.11105834A= | CA2322767771 | LDLR | c.952+234A= (n.952+234A=) c.694+234A= (n.694+234A=) c.948+234A= c.314-1558A= (n.314-1558A=) c.571+234A= (n.571+234A=) c.314-731A= (n.314-731A=) c.294+234A= n.844+234A= n.811+234A= | |
19 | g.11105834A>C | CA305298178 | LDLR | c.952+234A>C (n.952+234A>C) c.694+234A>C (n.694+234A>C) c.948+234A>C c.314-1558A>C (n.314-1558A>C) c.571+234A>C (n.571+234A>C) c.314-731A>C (n.314-731A>C) c.294+234A>C n.844+234A>C n.811+234A>C | dbSNP |
19 | g.11105837A= | CA2322767772 | LDLR | c.952+237A= (n.952+237A=) c.694+237A= (n.694+237A=) c.948+237A= c.314-1555A= (n.314-1555A=) c.571+237A= (n.571+237A=) c.314-728A= (n.314-728A=) c.294+237A= n.844+237A= n.811+237A= | |
19 | g.11105837A>G | CA305298180 | LDLR | c.952+237A>G (n.952+237A>G) c.694+237A>G (n.694+237A>G) c.948+237A>G c.314-1555A>G (n.314-1555A>G) c.571+237A>G (n.571+237A>G) c.314-728A>G (n.314-728A>G) c.294+237A>G n.844+237A>G n.811+237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105841G>A | CA2322767774 | LDLR | c.952+241G>A (n.952+241G>A) c.694+241G>A (n.694+241G>A) c.948+241G>A c.314-1551G>A (n.314-1551G>A) c.571+241G>A (n.571+241G>A) c.314-724G>A (n.314-724G>A) c.294+241G>A n.844+241G>A n.811+241G>A | dbSNP |
19 | g.11105841G= | CA2322767773 | LDLR | c.952+241G= (n.952+241G=) c.694+241G= (n.694+241G=) c.948+241G= c.314-1551G= (n.314-1551G=) c.571+241G= (n.571+241G=) c.314-724G= (n.314-724G=) c.294+241G= n.844+241G= n.811+241G= | |
19 | g.11105843C= | CA2322767775 | LDLR | c.952+243C= (n.952+243C=) c.694+243C= (n.694+243C=) c.948+243C= c.314-1549C= (n.314-1549C=) c.571+243C= (n.571+243C=) c.314-722C= (n.314-722C=) c.294+243C= n.844+243C= n.811+243C= | |
19 | g.11105843C>T | CA993532844 | LDLR | c.952+243C>T (n.952+243C>T) c.694+243C>T (n.694+243C>T) c.948+243C>T c.314-1549C>T (n.314-1549C>T) c.571+243C>T (n.571+243C>T) c.314-722C>T (n.314-722C>T) c.294+243C>T n.844+243C>T n.811+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105844C= | CA2322767777 | LDLR | c.952+244C= (n.952+244C=) c.694+244C= (n.694+244C=) c.948+244C= c.314-1548C= (n.314-1548C=) c.571+244C= (n.571+244C=) c.314-721C= (n.314-721C=) c.294+244C= n.844+244C= n.811+244C= | |
19 | g.11105844C>G | CA305298181 | LDLR | c.952+244C>G (n.952+244C>G) c.694+244C>G (n.694+244C>G) c.948+244C>G c.314-1548C>G (n.314-1548C>G) c.571+244C>G (n.571+244C>G) c.314-721C>G (n.314-721C>G) c.294+244C>G n.844+244C>G n.811+244C>G | dbSNP |
19 | g.11105844C>T | CA2322767776 | LDLR | c.952+244C>T (n.952+244C>T) c.694+244C>T (n.694+244C>T) c.948+244C>T c.314-1548C>T (n.314-1548C>T) c.571+244C>T (n.571+244C>T) c.314-721C>T (n.314-721C>T) c.294+244C>T n.844+244C>T n.811+244C>T | dbSNP |