Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
c.312_438del
n.462_969del
n.429_936del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
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n.464-446_1337-386dup
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19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
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c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11105600_11106565delCA10585087LDLRc.952_953del
c.694_695del
c.948_949del
c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del)
c.571_572del
c.314-965_314del
c.294_295del
n.844_845del
n.811_812del
ClinVar
19g.11105601_11106564dupCA2695195457LDLRc.952+1_953-1dup
c.694+1_695-1dup
c.948+1_949-1dup
c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup)
c.571+1_572-1dup
c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup)
c.294+1_295-1dup
n.844+1_845-1dup
n.811+1_812-1dup
19g.11105704C>ACA2582473520LDLRc.952+104C>A (n.952+104C>A)
c.694+104C>A (n.694+104C>A)
c.948+104C>A
c.314-1688C>A (n.314-1688C>A)
c.571+104C>A (n.571+104C>A)
c.314-861C>A (n.314-861C>A)
c.294+104C>A
n.844+104C>A
n.811+104C>A
gnomAD v4
19g.11105704C>TCA2582473521LDLRc.952+104C>T (n.952+104C>T)
c.694+104C>T (n.694+104C>T)
c.948+104C>T
c.314-1688C>T (n.314-1688C>T)
c.571+104C>T (n.571+104C>T)
c.314-861C>T (n.314-861C>T)
c.294+104C>T
n.844+104C>T
n.811+104C>T
gnomAD v4
19g.11105705A>GCA2582473522LDLRc.952+105A>G (n.952+105A>G)
c.694+105A>G (n.694+105A>G)
c.948+105A>G
c.314-1687A>G (n.314-1687A>G)
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c.314-860A>G (n.314-860A>G)
c.294+105A>G
n.844+105A>G
n.811+105A>G
gnomAD v4
19g.11105706A>CCA2582473523LDLRc.952+106A>C (n.952+106A>C)
c.694+106A>C (n.694+106A>C)
c.948+106A>C
c.314-1686A>C (n.314-1686A>C)
c.571+106A>C (n.571+106A>C)
c.314-859A>C (n.314-859A>C)
c.294+106A>C
n.844+106A>C
n.811+106A>C
gnomAD v4
19g.11105707C>ACA2582473524LDLRc.952+107C>A (n.952+107C>A)
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c.294+107C>A
n.844+107C>A
n.811+107C>A
gnomAD v4
19g.11105707C>GCA2563730543LDLRc.952+107C>G (n.952+107C>G)
c.694+107C>G (n.694+107C>G)
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c.314-858C>G (n.314-858C>G)
c.294+107C>G
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n.811+107C>G
19g.11105708A=CA2322767705LDLRc.952+108A= (n.952+108A=)
c.694+108A= (n.694+108A=)
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c.314-1684A= (n.314-1684A=)
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c.314-857A= (n.314-857A=)
c.294+108A=
n.844+108A=
n.811+108A=
19g.11105708A>CCA2582473525LDLRc.952+108A>C (n.952+108A>C)
c.694+108A>C (n.694+108A>C)
c.948+108A>C
c.314-1684A>C (n.314-1684A>C)
c.571+108A>C (n.571+108A>C)
c.314-857A>C (n.314-857A>C)
c.294+108A>C
n.844+108A>C
n.811+108A>C
gnomAD v4
19g.11105708A>GCA305298153LDLRc.952+108A>G (n.952+108A>G)
c.694+108A>G (n.694+108A>G)
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c.314-1684A>G (n.314-1684A>G)
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c.314-857A>G (n.314-857A>G)
c.294+108A>G
n.844+108A>G
n.811+108A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105708A>TCA2582473526LDLRc.952+108A>T (n.952+108A>T)
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c.948+108A>T
c.314-1684A>T (n.314-1684A>T)
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c.314-857A>T (n.314-857A>T)
c.294+108A>T
n.844+108A>T
n.811+108A>T
gnomAD v4
19g.11105709T>ACA305298154LDLRc.952+109T>A (n.952+109T>A)
c.694+109T>A (n.694+109T>A)
c.948+109T>A
c.314-1683T>A (n.314-1683T>A)
c.571+109T>A (n.571+109T>A)
c.314-856T>A (n.314-856T>A)
c.294+109T>A
n.844+109T>A
n.811+109T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105709T=CA2322767706LDLRc.952+109T= (n.952+109T=)
c.694+109T= (n.694+109T=)
c.948+109T=
c.314-1683T= (n.314-1683T=)
c.571+109T= (n.571+109T=)
c.314-856T= (n.314-856T=)
c.294+109T=
n.844+109T=
n.811+109T=
19g.11105710G>ACA2582473527LDLRc.952+110G>A (n.952+110G>A)
c.694+110G>A (n.694+110G>A)
c.948+110G>A
c.314-1682G>A (n.314-1682G>A)
c.571+110G>A (n.571+110G>A)
c.314-855G>A (n.314-855G>A)
c.294+110G>A
n.844+110G>A
n.811+110G>A
gnomAD v4
19g.11105710G>TCA2582473528LDLRc.952+110G>T (n.952+110G>T)
c.694+110G>T (n.694+110G>T)
c.948+110G>T
c.314-1682G>T (n.314-1682G>T)
c.571+110G>T (n.571+110G>T)
c.314-855G>T (n.314-855G>T)
c.294+110G>T
n.844+110G>T
n.811+110G>T
gnomAD v4
19g.11105711C>ACA2582473529LDLRc.952+111C>A (n.952+111C>A)
c.694+111C>A (n.694+111C>A)
c.948+111C>A
c.314-1681C>A (n.314-1681C>A)
c.571+111C>A (n.571+111C>A)
c.314-854C>A (n.314-854C>A)
c.294+111C>A
n.844+111C>A
n.811+111C>A
gnomAD v4
19g.11105711C=CA2322767707LDLRc.952+111C= (n.952+111C=)
c.694+111C= (n.694+111C=)
c.948+111C=
c.314-1681C= (n.314-1681C=)
c.571+111C= (n.571+111C=)
c.314-854C= (n.314-854C=)
c.294+111C=
n.844+111C=
n.811+111C=
19g.11105711C>TCA305298156LDLRc.952+111C>T (n.952+111C>T)
c.694+111C>T (n.694+111C>T)
c.948+111C>T
c.314-1681C>T (n.314-1681C>T)
c.571+111C>T (n.571+111C>T)
c.314-854C>T (n.314-854C>T)
c.294+111C>T
n.844+111C>T
n.811+111C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105712C>ACA2582473530LDLRc.952+112C>A (n.952+112C>A)
c.694+112C>A (n.694+112C>A)
c.948+112C>A
c.314-1680C>A (n.314-1680C>A)
c.571+112C>A (n.571+112C>A)
c.314-853C>A (n.314-853C>A)
c.294+112C>A
n.844+112C>A
n.811+112C>A
gnomAD v4
19g.11105712C=CA2322767708LDLRc.952+112C= (n.952+112C=)
c.694+112C= (n.694+112C=)
c.948+112C=
c.314-1680C= (n.314-1680C=)
c.571+112C= (n.571+112C=)
c.314-853C= (n.314-853C=)
c.294+112C=
n.844+112C=
n.811+112C=
19g.11105716_11105719dupCA783243288LDLRc.952+116_952+119dup (n.952+116_952+119dup)
c.694+116_694+119dup (n.694+116_694+119dup)
c.948+116_948+119dup
c.314-1676_314-1673dup (n.314-1676_314-1673dup)
c.571+116_571+119dup (n.571+116_571+119dup)
c.314-849_314-846dup (n.314-849_314-846dup)
c.294+116_294+119dup
n.844+116_844+119dup
n.811+116_811+119dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105714A=CA2322767709LDLRc.952+114A= (n.952+114A=)
c.694+114A= (n.694+114A=)
c.948+114A=
c.314-1678A= (n.314-1678A=)
c.571+114A= (n.571+114A=)
c.314-851A= (n.314-851A=)
c.294+114A=
n.844+114A=
n.811+114A=
19g.11105714A>CCA305298158LDLRc.952+114A>C (n.952+114A>C)
c.694+114A>C (n.694+114A>C)
c.948+114A>C
c.314-1678A>C (n.314-1678A>C)
c.571+114A>C (n.571+114A>C)
c.314-851A>C (n.314-851A>C)
c.294+114A>C
n.844+114A>C
n.811+114A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105714A>GCA993532774LDLRc.952+114A>G (n.952+114A>G)
c.694+114A>G (n.694+114A>G)
c.948+114A>G
c.314-1678A>G (n.314-1678A>G)
c.571+114A>G (n.571+114A>G)
c.314-851A>G (n.314-851A>G)
c.294+114A>G
n.844+114A>G
n.811+114A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105715G=CA2322767710LDLRc.952+115G= (n.952+115G=)
c.694+115G= (n.694+115G=)
c.948+115G=
c.314-1677G= (n.314-1677G=)
c.571+115G= (n.571+115G=)
c.314-850G= (n.314-850G=)
c.294+115G=
n.844+115G=
n.811+115G=
19g.11105715G>TCA2322767711LDLRc.952+115G>T (n.952+115G>T)
c.694+115G>T (n.694+115G>T)
c.948+115G>T
c.314-1677G>T (n.314-1677G>T)
c.571+115G>T (n.571+115G>T)
c.314-850G>T (n.314-850G>T)
c.294+115G>T
n.844+115G>T
n.811+115G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105717A=CA2322767712LDLRc.952+117A= (n.952+117A=)
c.694+117A= (n.694+117A=)
c.948+117A=
c.314-1675A= (n.314-1675A=)
c.571+117A= (n.571+117A=)
c.314-848A= (n.314-848A=)
c.294+117A=
n.844+117A=
n.811+117A=
19g.11105717A>CCA2582473531LDLRc.952+117A>C (n.952+117A>C)
c.694+117A>C (n.694+117A>C)
c.948+117A>C
c.314-1675A>C (n.314-1675A>C)
c.571+117A>C (n.571+117A>C)
c.314-848A>C (n.314-848A>C)
c.294+117A>C
n.844+117A>C
n.811+117A>C
gnomAD v4
19g.11105717A>GCA631763676LDLRc.952+117A>G (n.952+117A>G)
c.694+117A>G (n.694+117A>G)
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c.294+117A>G
n.844+117A>G
n.811+117A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105719G>ACA993532781LDLRc.952+119G>A (n.952+119G>A)
c.694+119G>A (n.694+119G>A)
c.948+119G>A
c.314-1673G>A (n.314-1673G>A)
c.571+119G>A (n.571+119G>A)
c.314-846G>A (n.314-846G>A)
c.294+119G>A
n.844+119G>A
n.811+119G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105719G>CCA2322767713LDLRc.952+119G>C (n.952+119G>C)
c.694+119G>C (n.694+119G>C)
c.948+119G>C
c.314-1673G>C (n.314-1673G>C)
c.571+119G>C (n.571+119G>C)
c.314-846G>C (n.314-846G>C)
c.294+119G>C
n.844+119G>C
n.811+119G>C
dbSNP
19g.11105719G=CA2322767714LDLRc.952+119G= (n.952+119G=)
c.694+119G= (n.694+119G=)
c.948+119G=
c.314-1673G= (n.314-1673G=)
c.571+119G= (n.571+119G=)
c.314-846G= (n.314-846G=)
c.294+119G=
n.844+119G=
n.811+119G=
19g.11105719G>TCA2582473532LDLRc.952+119G>T (n.952+119G>T)
c.694+119G>T (n.694+119G>T)
c.948+119G>T
c.314-1673G>T (n.314-1673G>T)
c.571+119G>T (n.571+119G>T)
c.314-846G>T (n.314-846G>T)
c.294+119G>T
n.844+119G>T
n.811+119G>T
gnomAD v4
19g.11105720T>CCA2322767716LDLRc.952+120T>C (n.952+120T>C)
c.694+120T>C (n.694+120T>C)
c.948+120T>C
c.314-1672T>C (n.314-1672T>C)
c.571+120T>C (n.571+120T>C)
c.314-845T>C (n.314-845T>C)
c.294+120T>C
n.844+120T>C
n.811+120T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11105720T=CA2322767715LDLRc.952+120T= (n.952+120T=)
c.694+120T= (n.694+120T=)
c.948+120T=
c.314-1672T= (n.314-1672T=)
c.571+120T= (n.571+120T=)
c.314-845T= (n.314-845T=)
c.294+120T=
n.844+120T=
n.811+120T=
19g.11105722T>GCA2582473533LDLRc.952+122T>G (n.952+122T>G)
c.694+122T>G (n.694+122T>G)
c.948+122T>G
c.314-1670T>G (n.314-1670T>G)
c.571+122T>G (n.571+122T>G)
c.314-843T>G (n.314-843T>G)
c.294+122T>G
n.844+122T>G
n.811+122T>G
gnomAD v4
19g.11105724C>ACA2582473535LDLRc.952+124C>A (n.952+124C>A)
c.694+124C>A (n.694+124C>A)
c.948+124C>A
c.314-1668C>A (n.314-1668C>A)
c.571+124C>A (n.571+124C>A)
c.314-841C>A (n.314-841C>A)
c.294+124C>A
n.844+124C>A
n.811+124C>A
gnomAD v4
19g.11105724C>GCA2582473536LDLRc.952+124C>G (n.952+124C>G)
c.694+124C>G (n.694+124C>G)
c.948+124C>G
c.314-1668C>G (n.314-1668C>G)
c.571+124C>G (n.571+124C>G)
c.314-841C>G (n.314-841C>G)
c.294+124C>G
n.844+124C>G
n.811+124C>G
gnomAD v4
19g.11105724C>TCA2582473537LDLRc.952+124C>T (n.952+124C>T)
c.694+124C>T (n.694+124C>T)
c.948+124C>T
c.314-1668C>T (n.314-1668C>T)
c.571+124C>T (n.571+124C>T)
c.314-841C>T (n.314-841C>T)
c.294+124C>T
n.844+124C>T
n.811+124C>T
gnomAD v4
19g.11105726delCA2582473534LDLRc.952+126del (n.952+126del)
c.694+126del (n.694+126del)
c.948+126del
c.314-1666del (n.314-1666del)
c.571+126del (n.571+126del)
c.314-839del (n.314-839del)
c.294+126del
n.844+126del
n.811+126del
gnomAD v4
19g.11105725C>ACA2582473538LDLRc.952+125C>A (n.952+125C>A)
c.694+125C>A (n.694+125C>A)
c.948+125C>A
c.314-1667C>A (n.314-1667C>A)
c.571+125C>A (n.571+125C>A)
c.314-840C>A (n.314-840C>A)
c.294+125C>A
n.844+125C>A
n.811+125C>A
gnomAD v4
19g.11105725C>TCA2582473539LDLRc.952+125C>T (n.952+125C>T)
c.694+125C>T (n.694+125C>T)
c.948+125C>T
c.314-1667C>T (n.314-1667C>T)
c.571+125C>T (n.571+125C>T)
c.314-840C>T (n.314-840C>T)
c.294+125C>T
n.844+125C>T
n.811+125C>T
gnomAD v4
19g.11105726C>ACA2582473540LDLRc.952+126C>A (n.952+126C>A)
c.694+126C>A (n.694+126C>A)
c.948+126C>A
c.314-1666C>A (n.314-1666C>A)
c.571+126C>A (n.571+126C>A)
c.314-839C>A (n.314-839C>A)
c.294+126C>A
n.844+126C>A
n.811+126C>A
gnomAD v4
19g.11105729T>ACA2581939158LDLRc.952+129T>A (n.952+129T>A)
c.694+129T>A (n.694+129T>A)
c.948+129T>A
c.314-1663T>A (n.314-1663T>A)
c.571+129T>A (n.571+129T>A)
c.314-836T>A (n.314-836T>A)
c.294+129T>A
n.844+129T>A
n.811+129T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105731C>ACA2582473541LDLRc.952+131C>A (n.952+131C>A)
c.694+131C>A (n.694+131C>A)
c.948+131C>A
c.314-1661C>A (n.314-1661C>A)
c.571+131C>A (n.571+131C>A)
c.314-834C>A (n.314-834C>A)
c.294+131C>A
n.844+131C>A
n.811+131C>A
gnomAD v4
19g.11105731C=CA2322767717LDLRc.952+131C= (n.952+131C=)
c.694+131C= (n.694+131C=)
c.948+131C=
c.314-1661C= (n.314-1661C=)
c.571+131C= (n.571+131C=)
c.314-834C= (n.314-834C=)
c.294+131C=
n.844+131C=
n.811+131C=
19g.11105731C>TCA305298160LDLRc.952+131C>T (n.952+131C>T)
c.694+131C>T (n.694+131C>T)
c.948+131C>T
c.314-1661C>T (n.314-1661C>T)
c.571+131C>T (n.571+131C>T)
c.314-834C>T (n.314-834C>T)
c.294+131C>T
n.844+131C>T
n.811+131C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105734G>ACA305298161LDLRc.952+134G>A (n.952+134G>A)
c.694+134G>A (n.694+134G>A)
c.948+134G>A
c.314-1658G>A (n.314-1658G>A)
c.571+134G>A (n.571+134G>A)
c.314-831G>A (n.314-831G>A)
c.294+134G>A
n.844+134G>A
n.811+134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105734G>CCA2582473542LDLRc.952+134G>C (n.952+134G>C)
c.694+134G>C (n.694+134G>C)
c.948+134G>C
c.314-1658G>C (n.314-1658G>C)
c.571+134G>C (n.571+134G>C)
c.314-831G>C (n.314-831G>C)
c.294+134G>C
n.844+134G>C
n.811+134G>C
gnomAD v4
19g.11105734G=CA2322767718LDLRc.952+134G= (n.952+134G=)
c.694+134G= (n.694+134G=)
c.948+134G=
c.314-1658G= (n.314-1658G=)
c.571+134G= (n.571+134G=)
c.314-831G= (n.314-831G=)
c.294+134G=
n.844+134G=
n.811+134G=
19g.11105736T>CCA2582473543LDLRc.952+136T>C (n.952+136T>C)
c.694+136T>C (n.694+136T>C)
c.948+136T>C
c.314-1656T>C (n.314-1656T>C)
c.571+136T>C (n.571+136T>C)
c.314-829T>C (n.314-829T>C)
c.294+136T>C
n.844+136T>C
n.811+136T>C
gnomAD v4
19g.11105736T>GCA2322767720LDLRc.952+136T>G (n.952+136T>G)
c.694+136T>G (n.694+136T>G)
c.948+136T>G
c.314-1656T>G (n.314-1656T>G)
c.571+136T>G (n.571+136T>G)
c.314-829T>G (n.314-829T>G)
c.294+136T>G
n.844+136T>G
n.811+136T>G
dbSNP
19g.11105736T=CA2322767719LDLRc.952+136T= (n.952+136T=)
c.694+136T= (n.694+136T=)
c.948+136T=
c.314-1656T= (n.314-1656T=)
c.571+136T= (n.571+136T=)
c.314-829T= (n.314-829T=)
c.294+136T=
n.844+136T=
n.811+136T=
19g.11105738G>TCA2582473544LDLRc.952+138G>T (n.952+138G>T)
c.694+138G>T (n.694+138G>T)
c.948+138G>T
c.314-1654G>T (n.314-1654G>T)
c.571+138G>T (n.571+138G>T)
c.314-827G>T (n.314-827G>T)
c.294+138G>T
n.844+138G>T
n.811+138G>T
gnomAD v4
19g.11105739T>CCA783243297LDLRc.952+139T>C (n.952+139T>C)
c.694+139T>C (n.694+139T>C)
c.948+139T>C
c.314-1653T>C (n.314-1653T>C)
c.571+139T>C (n.571+139T>C)
c.314-826T>C (n.314-826T>C)
c.294+139T>C
n.844+139T>C
n.811+139T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105739T=CA2322767721LDLRc.952+139T= (n.952+139T=)
c.694+139T= (n.694+139T=)
c.948+139T=
c.314-1653T= (n.314-1653T=)
c.571+139T= (n.571+139T=)
c.314-826T= (n.314-826T=)
c.294+139T=
n.844+139T=
n.811+139T=
19g.11105741delCA2582473545LDLRc.952+141del (n.952+141del)
c.694+141del (n.694+141del)
c.948+141del
c.314-1651del (n.314-1651del)
c.571+141del (n.571+141del)
c.314-824del (n.314-824del)
c.294+141del
n.844+141del
n.811+141del
gnomAD v4
19g.11105740T>ACA2322767723LDLRc.952+140T>A (n.952+140T>A)
c.694+140T>A (n.694+140T>A)
c.948+140T>A
c.314-1652T>A (n.314-1652T>A)
c.571+140T>A (n.571+140T>A)
c.314-825T>A (n.314-825T>A)
c.294+140T>A
n.844+140T>A
n.811+140T>A
dbSNP
19g.11105740T=CA2322767722LDLRc.952+140T= (n.952+140T=)
c.694+140T= (n.694+140T=)
c.948+140T=
c.314-1652T= (n.314-1652T=)
c.571+140T= (n.571+140T=)
c.314-825T= (n.314-825T=)
c.294+140T=
n.844+140T=
n.811+140T=
19g.11105742C>ACA2582473546LDLRc.952+142C>A (n.952+142C>A)
c.694+142C>A (n.694+142C>A)
c.948+142C>A
c.314-1650C>A (n.314-1650C>A)
c.571+142C>A (n.571+142C>A)
c.314-823C>A (n.314-823C>A)
c.294+142C>A
n.844+142C>A
n.811+142C>A
gnomAD v4
19g.11105742_11105743delinsCTCA2322767724LDLRc.952+142_952+143delinsCT (n.952+142_952+143delinsCT)
c.694+142_694+143delinsCT (n.694+142_694+143delinsCT)
c.948+142_948+143delinsCT
c.314-1650_314-1649delinsCT (n.314-1650_314-1649delinsCT)
c.571+142_571+143delinsCT (n.571+142_571+143delinsCT)
c.314-823_314-822delinsCT (n.314-823_314-822delinsCT)
c.294+142_294+143delinsCT
n.844+142_844+143delinsCT
n.811+142_811+143delinsCT
19g.11105743T>CCA2582473548LDLRc.952+143T>C (n.952+143T>C)
c.694+143T>C (n.694+143T>C)
c.948+143T>C
c.314-1649T>C (n.314-1649T>C)
c.571+143T>C (n.571+143T>C)
c.314-822T>C (n.314-822T>C)
c.294+143T>C
n.844+143T>C
n.811+143T>C
gnomAD v4
19g.11105750dupCA305298162LDLRc.952+150dup (n.952+150dup)
c.694+150dup (n.694+150dup)
c.948+150dup
c.314-1642dup (n.314-1642dup)
c.571+150dup (n.571+150dup)
c.314-815dup (n.314-815dup)
c.294+150dup
n.844+150dup
n.811+150dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105749_11105750dupCA2582473547LDLRc.952+149_952+150dup (n.952+149_952+150dup)
c.694+149_694+150dup (n.694+149_694+150dup)
c.948+149_948+150dup
c.314-1643_314-1642dup (n.314-1643_314-1642dup)
c.571+149_571+150dup (n.571+149_571+150dup)
c.314-816_314-815dup (n.314-816_314-815dup)
c.294+149_294+150dup
n.844+149_844+150dup
n.811+149_811+150dup
gnomAD v4
19g.11105750delCA631763677LDLRc.952+150del (n.952+150del)
c.694+150del (n.694+150del)
c.948+150del
c.314-1642del (n.314-1642del)
c.571+150del (n.571+150del)
c.314-815del (n.314-815del)
c.294+150del
n.844+150del
n.811+150del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105745T>CCA993532788LDLRc.952+145T>C (n.952+145T>C)
c.694+145T>C (n.694+145T>C)
c.948+145T>C
c.314-1647T>C (n.314-1647T>C)
c.571+145T>C (n.571+145T>C)
c.314-820T>C (n.314-820T>C)
c.294+145T>C
n.844+145T>C
n.811+145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105745T=CA2322767725LDLRc.952+145T= (n.952+145T=)
c.694+145T= (n.694+145T=)
c.948+145T=
c.314-1647T= (n.314-1647T=)
c.571+145T= (n.571+145T=)
c.314-820T= (n.314-820T=)
c.294+145T=
n.844+145T=
n.811+145T=
19g.11105746T>CCA2813589975LDLRc.952+146T>C (n.952+146T>C)
c.694+146T>C (n.694+146T>C)
c.948+146T>C
c.314-1646T>C (n.314-1646T>C)
c.571+146T>C (n.571+146T>C)
c.314-819T>C (n.314-819T>C)
c.294+146T>C
n.844+146T>C
n.811+146T>C
19g.11105747T>CCA2582473549LDLRc.952+147T>C (n.952+147T>C)
c.694+147T>C (n.694+147T>C)
c.948+147T>C
c.314-1645T>C (n.314-1645T>C)
c.571+147T>C (n.571+147T>C)
c.314-818T>C (n.314-818T>C)
c.294+147T>C
n.844+147T>C
n.811+147T>C
gnomAD v4
19g.11105749T>CCA2582473550LDLRc.952+149T>C (n.952+149T>C)
c.694+149T>C (n.694+149T>C)
c.948+149T>C
c.314-1643T>C (n.314-1643T>C)
c.571+149T>C (n.571+149T>C)
c.314-816T>C (n.314-816T>C)
c.294+149T>C
n.844+149T>C
n.811+149T>C
gnomAD v4
19g.11105750T>CCA2322767727LDLRc.952+150T>C (n.952+150T>C)
c.694+150T>C (n.694+150T>C)
c.948+150T>C
c.314-1642T>C (n.314-1642T>C)
c.571+150T>C (n.571+150T>C)
c.314-815T>C (n.314-815T>C)
c.294+150T>C
n.844+150T>C
n.811+150T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11105750T>GCA2582473551LDLRc.952+150T>G (n.952+150T>G)
c.694+150T>G (n.694+150T>G)
c.948+150T>G
c.314-1642T>G (n.314-1642T>G)
c.571+150T>G (n.571+150T>G)
c.314-815T>G (n.314-815T>G)
c.294+150T>G
n.844+150T>G
n.811+150T>G
gnomAD v4
19g.11105750T=CA2322767726LDLRc.952+150T= (n.952+150T=)
c.694+150T= (n.694+150T=)
c.948+150T=
c.314-1642T= (n.314-1642T=)
c.571+150T= (n.571+150T=)
c.314-815T= (n.314-815T=)
c.294+150T=
n.844+150T=
n.811+150T=
19g.11105751C>ACA2582473552LDLRc.952+151C>A (n.952+151C>A)
c.694+151C>A (n.694+151C>A)
c.948+151C>A
c.314-1641C>A (n.314-1641C>A)
c.571+151C>A (n.571+151C>A)
c.314-814C>A (n.314-814C>A)
c.294+151C>A
n.844+151C>A
n.811+151C>A
gnomAD v4
19g.11105751C>TCA993532797LDLRc.952+151C>T (n.952+151C>T)
c.694+151C>T (n.694+151C>T)
c.948+151C>T
c.314-1641C>T (n.314-1641C>T)
c.571+151C>T (n.571+151C>T)
c.314-814C>T (n.314-814C>T)
c.294+151C>T
n.844+151C>T
n.811+151C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105751_11105752delinsCTCA2322767728LDLRc.952+151_952+152delinsCT (n.952+151_952+152delinsCT)
c.694+151_694+152delinsCT (n.694+151_694+152delinsCT)
c.948+151_948+152delinsCT
c.314-1641_314-1640delinsCT (n.314-1641_314-1640delinsCT)
c.571+151_571+152delinsCT (n.571+151_571+152delinsCT)
c.314-814_314-813delinsCT (n.314-814_314-813delinsCT)
c.294+151_294+152delinsCT
n.844+151_844+152delinsCT
n.811+151_811+152delinsCT
19g.11105752T>CCA2582473553LDLRc.952+152T>C (n.952+152T>C)
c.694+152T>C (n.694+152T>C)
c.948+152T>C
c.314-1640T>C (n.314-1640T>C)
c.571+152T>C (n.571+152T>C)
c.314-813T>C (n.314-813T>C)
c.294+152T>C
n.844+152T>C
n.811+152T>C
gnomAD v4
19g.11105755delCA631763678LDLRc.952+155del (n.952+155del)
c.694+155del (n.694+155del)
c.948+155del
c.314-1637del (n.314-1637del)
c.571+155del (n.571+155del)
c.314-810del (n.314-810del)
c.294+155del
n.844+155del
n.811+155del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105752_11105756delinsTTTTCCA2322767729LDLRc.952+152_952+156delinsTTTTC (n.952+152_952+156delinsTTTTC)
c.694+152_694+156delinsTTTTC (n.694+152_694+156delinsTTTTC)
c.948+152_948+156delinsTTTTC
c.314-1640_314-1636delinsTTTTC (n.314-1640_314-1636delinsTTTTC)
c.571+152_571+156delinsTTTTC (n.571+152_571+156delinsTTTTC)
c.314-813_314-809delinsTTTTC (n.314-813_314-809delinsTTTTC)
c.294+152_294+156delinsTTTTC
n.844+152_844+156delinsTTTTC
n.811+152_811+156delinsTTTTC
19g.11105753T>CCA2322767731LDLRc.952+153T>C (n.952+153T>C)
c.694+153T>C (n.694+153T>C)
c.948+153T>C
c.314-1639T>C (n.314-1639T>C)
c.571+153T>C (n.571+153T>C)
c.314-812T>C (n.314-812T>C)
c.294+153T>C
n.844+153T>C
n.811+153T>C
dbSNP
19g.11105753T=CA2322767730LDLRc.952+153T= (n.952+153T=)
c.694+153T= (n.694+153T=)
c.948+153T=
c.314-1639T= (n.314-1639T=)
c.571+153T= (n.571+153T=)
c.314-812T= (n.314-812T=)
c.294+153T=
n.844+153T=
n.811+153T=
19g.11105760_11105763delCA783243315LDLRc.952+160_952+163del (n.952+160_952+163del)
c.694+160_694+163del (n.694+160_694+163del)
c.948+160_948+163del
c.314-1632_314-1629del (n.314-1632_314-1629del)
c.571+160_571+163del (n.571+160_571+163del)
c.314-805_314-802del (n.314-805_314-802del)
c.294+160_294+163del
n.844+160_844+163del
n.811+160_811+163del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105756C>TCA993532801LDLRc.952+156C>T (n.952+156C>T)
c.694+156C>T (n.694+156C>T)
c.948+156C>T
c.314-1636C>T (n.314-1636C>T)
c.571+156C>T (n.571+156C>T)
c.314-809C>T (n.314-809C>T)
c.294+156C>T
n.844+156C>T
n.811+156C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105756_11105757delinsCTCA2322767732LDLRc.952+156_952+157delinsCT (n.952+156_952+157delinsCT)
c.694+156_694+157delinsCT (n.694+156_694+157delinsCT)
c.948+156_948+157delinsCT
c.314-1636_314-1635delinsCT (n.314-1636_314-1635delinsCT)
c.571+156_571+157delinsCT (n.571+156_571+157delinsCT)
c.314-809_314-808delinsCT (n.314-809_314-808delinsCT)
c.294+156_294+157delinsCT
n.844+156_844+157delinsCT
n.811+156_811+157delinsCT
19g.11105759delCA783243321LDLRc.952+159del (n.952+159del)
c.694+159del (n.694+159del)
c.948+159del
c.314-1633del (n.314-1633del)
c.571+159del (n.571+159del)
c.314-806del (n.314-806del)
c.294+159del
n.844+159del
n.811+159del
dbSNP
19g.11105759T>CCA631763679LDLRc.952+159T>C (n.952+159T>C)
c.694+159T>C (n.694+159T>C)
c.948+159T>C
c.314-1633T>C (n.314-1633T>C)
c.571+159T>C (n.571+159T>C)
c.314-806T>C (n.314-806T>C)
c.294+159T>C
n.844+159T>C
n.811+159T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105759T=CA2322767733LDLRc.952+159T= (n.952+159T=)
c.694+159T= (n.694+159T=)
c.948+159T=
c.314-1633T= (n.314-1633T=)
c.571+159T= (n.571+159T=)
c.314-806T= (n.314-806T=)
c.294+159T=
n.844+159T=
n.811+159T=
19g.11105760_11105765delinsCTTTATCA2322767734LDLRc.952+160_952+165delinsCTTTAT (n.952+160_952+165delinsCTTTAT)
c.694+160_694+165delinsCTTTAT (n.694+160_694+165delinsCTTTAT)
c.948+160_948+165delinsCTTTAT
c.314-1632_314-1627delinsCTTTAT (n.314-1632_314-1627delinsCTTTAT)
c.571+160_571+165delinsCTTTAT (n.571+160_571+165delinsCTTTAT)
c.314-805_314-800delinsCTTTAT (n.314-805_314-800delinsCTTTAT)
c.294+160_294+165delinsCTTTAT
n.844+160_844+165delinsCTTTAT
n.811+160_811+165delinsCTTTAT
19g.11105761T>CCA2322767735LDLRc.952+161T>C (n.952+161T>C)
c.694+161T>C (n.694+161T>C)
c.948+161T>C
c.314-1631T>C (n.314-1631T>C)
c.571+161T>C (n.571+161T>C)
c.314-804T>C (n.314-804T>C)
c.294+161T>C
n.844+161T>C
n.811+161T>C
dbSNP
19g.11105761T=CA2322767736LDLRc.952+161T= (n.952+161T=)
c.694+161T= (n.694+161T=)
c.948+161T=
c.314-1631T= (n.314-1631T=)
c.571+161T= (n.571+161T=)
c.314-804T= (n.314-804T=)
c.294+161T=
n.844+161T=
n.811+161T=
19g.11105764_11105768delCA783243330LDLRc.952+164_952+168del (n.952+164_952+168del)
c.694+164_694+168del (n.694+164_694+168del)
c.948+164_948+168del
c.314-1628_314-1624del (n.314-1628_314-1624del)
c.571+164_571+168del (n.571+164_571+168del)
c.314-801_314-797del (n.314-801_314-797del)
c.294+164_294+168del
n.844+164_844+168del
n.811+164_811+168del
dbSNP
19g.11105764A=CA2322767737LDLRc.952+164A= (n.952+164A=)
c.694+164A= (n.694+164A=)
c.948+164A=
c.314-1628A= (n.314-1628A=)
c.571+164A= (n.571+164A=)
c.314-801A= (n.314-801A=)
c.294+164A=
n.844+164A=
n.811+164A=
19g.11105764A>GCA2322767738LDLRc.952+164A>G (n.952+164A>G)
c.694+164A>G (n.694+164A>G)
c.948+164A>G
c.314-1628A>G (n.314-1628A>G)
c.571+164A>G (n.571+164A>G)
c.314-801A>G (n.314-801A>G)
c.294+164A>G
n.844+164A>G
n.811+164A>G
dbSNP
19g.11105764A>TCA993532803LDLRc.952+164A>T (n.952+164A>T)
c.694+164A>T (n.694+164A>T)
c.948+164A>T
c.314-1628A>T (n.314-1628A>T)
c.571+164A>T (n.571+164A>T)
c.314-801A>T (n.314-801A>T)
c.294+164A>T
n.844+164A>T
n.811+164A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105765_11105769delinsTTTTGCA2322767739LDLRc.952+165_952+169delinsTTTTG (n.952+165_952+169delinsTTTTG)
c.694+165_694+169delinsTTTTG (n.694+165_694+169delinsTTTTG)
c.948+165_948+169delinsTTTTG
c.314-1627_314-1623delinsTTTTG (n.314-1627_314-1623delinsTTTTG)
c.571+165_571+169delinsTTTTG (n.571+165_571+169delinsTTTTG)
c.314-800_314-796delinsTTTTG (n.314-800_314-796delinsTTTTG)
c.294+165_294+169delinsTTTTG
n.844+165_844+169delinsTTTTG
n.811+165_811+169delinsTTTTG
19g.11105766T>GCA2322767741LDLRc.952+166T>G (n.952+166T>G)
c.694+166T>G (n.694+166T>G)
c.948+166T>G
c.314-1626T>G (n.314-1626T>G)
c.571+166T>G (n.571+166T>G)
c.314-799T>G (n.314-799T>G)
c.294+166T>G
n.844+166T>G
n.811+166T>G
dbSNP
19g.11105766T=CA2322767740LDLRc.952+166T= (n.952+166T=)
c.694+166T= (n.694+166T=)
c.948+166T=
c.314-1626T= (n.314-1626T=)
c.571+166T= (n.571+166T=)
c.314-799T= (n.314-799T=)
c.294+166T=
n.844+166T=
n.811+166T=
19g.11105769_11105772delCA783243334LDLRc.952+169_952+172del (n.952+169_952+172del)
c.694+169_694+172del (n.694+169_694+172del)
c.948+169_948+172del
c.314-1623_314-1620del (n.314-1623_314-1620del)
c.571+169_571+172del (n.571+169_571+172del)
c.314-796_314-793del (n.314-796_314-793del)
c.294+169_294+172del
n.844+169_844+172del
n.811+169_811+172del
dbSNP
19g.11105770T>GCA2813589979LDLRc.952+170T>G (n.952+170T>G)
c.694+170T>G (n.694+170T>G)
c.948+170T>G
c.314-1622T>G (n.314-1622T>G)
c.571+170T>G (n.571+170T>G)
c.314-795T>G (n.314-795T>G)
c.294+170T>G
n.844+170T>G
n.811+170T>G
19g.11105771T>GCA2813589980LDLRc.952+171T>G (n.952+171T>G)
c.694+171T>G (n.694+171T>G)
c.948+171T>G
c.314-1621T>G (n.314-1621T>G)
c.571+171T>G (n.571+171T>G)
c.314-794T>G (n.314-794T>G)
c.294+171T>G
n.844+171T>G
n.811+171T>G
19g.11105775G>CCA305298164LDLRc.952+175G>C (n.952+175G>C)
c.694+175G>C (n.694+175G>C)
c.948+175G>C
c.314-1617G>C (n.314-1617G>C)
c.571+175G>C (n.571+175G>C)
c.314-790G>C (n.314-790G>C)
c.294+175G>C
n.844+175G>C
n.811+175G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105775G=CA2322767742LDLRc.952+175G= (n.952+175G=)
c.694+175G= (n.694+175G=)
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c.314-1617G= (n.314-1617G=)
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c.294+175G=
n.844+175G=
n.811+175G=
19g.11105781G>ACA2322767744LDLRc.952+181G>A (n.952+181G>A)
c.694+181G>A (n.694+181G>A)
c.948+181G>A
c.314-1611G>A (n.314-1611G>A)
c.571+181G>A (n.571+181G>A)
c.314-784G>A (n.314-784G>A)
c.294+181G>A
n.844+181G>A
n.811+181G>A
dbSNP
19g.11105781G=CA2322767743LDLRc.952+181G= (n.952+181G=)
c.694+181G= (n.694+181G=)
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c.314-1611G= (n.314-1611G=)
c.571+181G= (n.571+181G=)
c.314-784G= (n.314-784G=)
c.294+181G=
n.844+181G=
n.811+181G=
19g.11105783G>ACA305298166LDLRc.952+183G>A (n.952+183G>A)
c.694+183G>A (n.694+183G>A)
c.948+183G>A
c.314-1609G>A (n.314-1609G>A)
c.571+183G>A (n.571+183G>A)
c.314-782G>A (n.314-782G>A)
c.294+183G>A
n.844+183G>A
n.811+183G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105783G=CA2322767745LDLRc.952+183G= (n.952+183G=)
c.694+183G= (n.694+183G=)
c.948+183G=
c.314-1609G= (n.314-1609G=)
c.571+183G= (n.571+183G=)
c.314-782G= (n.314-782G=)
c.294+183G=
n.844+183G=
n.811+183G=
19g.11105784_11105788delinsTCTCACA2322767746LDLRc.952+184_952+188delinsTCTCA (n.952+184_952+188delinsTCTCA)
c.694+184_694+188delinsTCTCA (n.694+184_694+188delinsTCTCA)
c.948+184_948+188delinsTCTCA
c.314-1608_314-1604delinsTCTCA (n.314-1608_314-1604delinsTCTCA)
c.571+184_571+188delinsTCTCA (n.571+184_571+188delinsTCTCA)
c.314-781_314-777delinsTCTCA (n.314-781_314-777delinsTCTCA)
c.294+184_294+188delinsTCTCA
n.844+184_844+188delinsTCTCA
n.811+184_811+188delinsTCTCA
19g.11105785C=CA2322767747LDLRc.952+185C= (n.952+185C=)
c.694+185C= (n.694+185C=)
c.948+185C=
c.314-1607C= (n.314-1607C=)
c.571+185C= (n.571+185C=)
c.314-780C= (n.314-780C=)
c.294+185C=
n.844+185C=
n.811+185C=
19g.11105785C>TCA993532816LDLRc.952+185C>T (n.952+185C>T)
c.694+185C>T (n.694+185C>T)
c.948+185C>T
c.314-1607C>T (n.314-1607C>T)
c.571+185C>T (n.571+185C>T)
c.314-780C>T (n.314-780C>T)
c.294+185C>T
n.844+185C>T
n.811+185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105788_11105791delCA305298167LDLRc.952+188_952+191del (n.952+188_952+191del)
c.694+188_694+191del (n.694+188_694+191del)
c.948+188_948+191del
c.314-1604_314-1601del (n.314-1604_314-1601del)
c.571+188_571+191del (n.571+188_571+191del)
c.314-777_314-774del (n.314-777_314-774del)
c.294+188_294+191del
n.844+188_844+191del
n.811+188_811+191del
dbSNP
19g.11105786T>GCA2322767749LDLRc.952+186T>G (n.952+186T>G)
c.694+186T>G (n.694+186T>G)
c.948+186T>G
c.314-1606T>G (n.314-1606T>G)
c.571+186T>G (n.571+186T>G)
c.314-779T>G (n.314-779T>G)
c.294+186T>G
n.844+186T>G
n.811+186T>G
dbSNP
19g.11105786T=CA2322767748LDLRc.952+186T= (n.952+186T=)
c.694+186T= (n.694+186T=)
c.948+186T=
c.314-1606T= (n.314-1606T=)
c.571+186T= (n.571+186T=)
c.314-779T= (n.314-779T=)
c.294+186T=
n.844+186T=
n.811+186T=
19g.11105787C>ACA657549251LDLRc.952+187C>A (n.952+187C>A)
c.694+187C>A (n.694+187C>A)
c.948+187C>A
c.314-1605C>A (n.314-1605C>A)
c.571+187C>A (n.571+187C>A)
c.314-778C>A (n.314-778C>A)
c.294+187C>A
n.844+187C>A
n.811+187C>A
COSMIC
19g.11105791_11105793delinsCTGCA2322767750LDLRc.952+191_952+193delinsCTG (n.952+191_952+193delinsCTG)
c.694+191_694+193delinsCTG (n.694+191_694+193delinsCTG)
c.948+191_948+193delinsCTG
c.314-1601_314-1599delinsCTG (n.314-1601_314-1599delinsCTG)
c.571+191_571+193delinsCTG (n.571+191_571+193delinsCTG)
c.314-774_314-772delinsCTG (n.314-774_314-772delinsCTG)
c.294+191_294+193delinsCTG
n.844+191_844+193delinsCTG
n.811+191_811+193delinsCTG
19g.11105794_11105795delCA783243343LDLRc.952+194_952+195del (n.952+194_952+195del)
c.694+194_694+195del (n.694+194_694+195del)
c.948+194_948+195del
c.314-1598_314-1597del (n.314-1598_314-1597del)
c.571+194_571+195del (n.571+194_571+195del)
c.314-771_314-770del (n.314-771_314-770del)
c.294+194_294+195del
n.844+194_844+195del
n.811+194_811+195del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105796_11105797delinsATCA2322767751LDLRc.952+196_952+197delinsAT (n.952+196_952+197delinsAT)
c.694+196_694+197delinsAT (n.694+196_694+197delinsAT)
c.948+196_948+197delinsAT
c.314-1596_314-1595delinsAT (n.314-1596_314-1595delinsAT)
c.571+196_571+197delinsAT (n.571+196_571+197delinsAT)
c.314-769_314-768delinsAT (n.314-769_314-768delinsAT)
c.294+196_294+197delinsAT
n.844+196_844+197delinsAT
n.811+196_811+197delinsAT
19g.11105803dupCA2813589982LDLRc.952+203dup (n.952+203dup)
c.694+203dup (n.694+203dup)
c.948+203dup
c.314-1589dup (n.314-1589dup)
c.571+203dup (n.571+203dup)
c.314-762dup (n.314-762dup)
c.294+203dup
n.844+203dup
n.811+203dup
19g.11105803delCA631763680LDLRc.952+203del (n.952+203del)
c.694+203del (n.694+203del)
c.948+203del
c.314-1589del (n.314-1589del)
c.571+203del (n.571+203del)
c.314-762del (n.314-762del)
c.294+203del
n.844+203del
n.811+203del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105798T>CCA2813589984LDLRc.952+198T>C (n.952+198T>C)
c.694+198T>C (n.694+198T>C)
c.948+198T>C
c.314-1594T>C (n.314-1594T>C)
c.571+198T>C (n.571+198T>C)
c.314-767T>C (n.314-767T>C)
c.294+198T>C
n.844+198T>C
n.811+198T>C
19g.11105799T>ACA2322767753LDLRc.952+199T>A (n.952+199T>A)
c.694+199T>A (n.694+199T>A)
c.948+199T>A
c.314-1593T>A (n.314-1593T>A)
c.571+199T>A (n.571+199T>A)
c.314-766T>A (n.314-766T>A)
c.294+199T>A
n.844+199T>A
n.811+199T>A
dbSNP
19g.11105799T=CA2322767752LDLRc.952+199T= (n.952+199T=)
c.694+199T= (n.694+199T=)
c.948+199T=
c.314-1593T= (n.314-1593T=)
c.571+199T= (n.571+199T=)
c.314-766T= (n.314-766T=)
c.294+199T=
n.844+199T=
n.811+199T=
19g.11105801T>CCA305298169LDLRc.952+201T>C (n.952+201T>C)
c.694+201T>C (n.694+201T>C)
c.948+201T>C
c.314-1591T>C (n.314-1591T>C)
c.571+201T>C (n.571+201T>C)
c.314-764T>C (n.314-764T>C)
c.294+201T>C
n.844+201T>C
n.811+201T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105801T=CA2322767754LDLRc.952+201T= (n.952+201T=)
c.694+201T= (n.694+201T=)
c.948+201T=
c.314-1591T= (n.314-1591T=)
c.571+201T= (n.571+201T=)
c.314-764T= (n.314-764T=)
c.294+201T=
n.844+201T=
n.811+201T=
19g.11105802T>ACA2322767756LDLRc.952+202T>A (n.952+202T>A)
c.694+202T>A (n.694+202T>A)
c.948+202T>A
c.314-1590T>A (n.314-1590T>A)
c.571+202T>A (n.571+202T>A)
c.314-763T>A (n.314-763T>A)
c.294+202T>A
n.844+202T>A
n.811+202T>A
dbSNP
19g.11105802T=CA2322767755LDLRc.952+202T= (n.952+202T=)
c.694+202T= (n.694+202T=)
c.948+202T=
c.314-1590T= (n.314-1590T=)
c.571+202T= (n.571+202T=)
c.314-763T= (n.314-763T=)
c.294+202T=
n.844+202T=
n.811+202T=

Number of alleles fetched