Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102728_11102984del | CA2697556241 | LDLR | c.513_571+198del c.255_313+198del c.509_567+198del c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del) n.341_597del n.405_463+198del n.372_430+198del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11102917T>A | CA2322766134 | LDLR | c.571+131T>A (n.571+131T>A) c.313+131T>A (n.313+131T>A) c.567+131T>A c.191-2303T>A (n.191-2303T>A) n.530T>A n.463+131T>A n.430+131T>A | dbSNP |
19 | g.11102917T= | CA2322766133 | LDLR | c.571+131T= (n.571+131T=) c.313+131T= (n.313+131T=) c.567+131T= c.191-2303T= (n.191-2303T=) n.530T= n.463+131T= n.430+131T= | |
19 | g.11102918A= | CA2322766135 | LDLR | c.571+132A= (n.571+132A=) c.313+132A= (n.313+132A=) c.567+132A= c.191-2302A= (n.191-2302A=) n.531A= n.463+132A= n.430+132A= | |
19 | g.11102918A>C | CA2322766136 | LDLR | c.571+132A>C (n.571+132A>C) c.313+132A>C (n.313+132A>C) c.567+132A>C c.191-2302A>C (n.191-2302A>C) n.531A>C n.463+132A>C n.430+132A>C | dbSNP |
19 | g.11102919C>A | CA2322766138 | LDLR | c.571+133C>A (n.571+133C>A) c.313+133C>A (n.313+133C>A) c.567+133C>A c.191-2301C>A (n.191-2301C>A) n.532C>A n.463+133C>A n.430+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102919C= | CA2322766137 | LDLR | c.571+133C= (n.571+133C=) c.313+133C= (n.313+133C=) c.567+133C= c.191-2301C= (n.191-2301C=) n.532C= n.463+133C= n.430+133C= | |
19 | g.11102919C>T | CA2582472319 | LDLR | c.571+133C>T (n.571+133C>T) c.313+133C>T (n.313+133C>T) c.567+133C>T c.191-2301C>T (n.191-2301C>T) n.532C>T n.463+133C>T n.430+133C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102920C>A | CA2582472320 | LDLR | c.571+134C>A (n.571+134C>A) c.313+134C>A (n.313+134C>A) c.567+134C>A c.191-2300C>A (n.191-2300C>A) n.533C>A n.463+134C>A n.430+134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102920C>T | CA2582472321 | LDLR | c.571+134C>T (n.571+134C>T) c.313+134C>T (n.313+134C>T) c.567+134C>T c.191-2300C>T (n.191-2300C>T) n.533C>T n.463+134C>T n.430+134C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102921A>C | CA2582472322 | LDLR | c.571+135A>C (n.571+135A>C) c.313+135A>C (n.313+135A>C) c.567+135A>C c.191-2299A>C (n.191-2299A>C) n.534A>C n.463+135A>C n.430+135A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102921A>G | CA2582472324 | LDLR | c.571+135A>G (n.571+135A>G) c.313+135A>G (n.313+135A>G) c.567+135A>G c.191-2299A>G (n.191-2299A>G) n.534A>G n.463+135A>G n.430+135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102921A>T | CA2582472323 | LDLR | c.571+135A>T (n.571+135A>T) c.313+135A>T (n.313+135A>T) c.567+135A>T c.191-2299A>T (n.191-2299A>T) n.534A>T n.463+135A>T n.430+135A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102923G>T | CA2582472325 | LDLR | c.571+137G>T (n.571+137G>T) c.313+137G>T (n.313+137G>T) c.567+137G>T c.191-2297G>T (n.191-2297G>T) n.536G>T n.463+137G>T n.430+137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102924C>A | CA2582472327 | LDLR | c.571+138C>A (n.571+138C>A) c.313+138C>A (n.313+138C>A) c.567+138C>A c.191-2296C>A (n.191-2296C>A) n.537C>A n.463+138C>A n.430+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102924C>T | CA2582472326 | LDLR | c.571+138C>T (n.571+138C>T) c.313+138C>T (n.313+138C>T) c.567+138C>T c.191-2296C>T (n.191-2296C>T) n.537C>T n.463+138C>T n.430+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102924_11102925insA | CA2813598741 | LDLR | c.571+138_571+139insA (n.571+138_571+139insA) c.313+138_313+139insA (n.313+138_313+139insA) c.567+138_567+139insA c.191-2296_191-2295insA (n.191-2296_191-2295insA) n.537_538insA n.463+138_463+139insA n.430+138_430+139insA | |
19 | g.11102925C>A | CA2526516222 | LDLR | c.571+139C>A (n.571+139C>A) c.313+139C>A (n.313+139C>A) c.567+139C>A c.191-2295C>A (n.191-2295C>A) n.538C>A n.463+139C>A n.430+139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102925C>G | CA2813598743 | LDLR | c.571+139C>G (n.571+139C>G) c.313+139C>G (n.313+139C>G) c.567+139C>G c.191-2295C>G (n.191-2295C>G) n.538C>G n.463+139C>G n.430+139C>G | |
19 | g.11102925C>T | CA2582472328 | LDLR | c.571+139C>T (n.571+139C>T) c.313+139C>T (n.313+139C>T) c.567+139C>T c.191-2295C>T (n.191-2295C>T) n.538C>T n.463+139C>T n.430+139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102926T>A | CA2582472329 | LDLR | c.571+140T>A (n.571+140T>A) c.313+140T>A (n.313+140T>A) c.567+140T>A c.191-2294T>A (n.191-2294T>A) n.539T>A n.463+140T>A n.430+140T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102926T>C | CA305296179 | LDLR | c.571+140T>C (n.571+140T>C) c.313+140T>C (n.313+140T>C) c.567+140T>C c.191-2294T>C (n.191-2294T>C) n.539T>C n.463+140T>C n.430+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102926T= | CA2322766139 | LDLR | c.571+140T= (n.571+140T=) c.313+140T= (n.313+140T=) c.567+140T= c.191-2294T= (n.191-2294T=) n.539T= n.463+140T= n.430+140T= | |
19 | g.11102927C>G | CA2582472330 | LDLR | c.571+141C>G (n.571+141C>G) c.313+141C>G (n.313+141C>G) c.567+141C>G c.191-2293C>G (n.191-2293C>G) n.540C>G n.463+141C>G n.430+141C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102927C>T | CA2813598744 | LDLR | c.571+141C>T (n.571+141C>T) c.313+141C>T (n.313+141C>T) c.567+141C>T c.191-2293C>T (n.191-2293C>T) n.540C>T n.463+141C>T n.430+141C>T | |
19 | g.11102927_11102928insA | CA2813598745 | LDLR | c.571+141_571+142insA (n.571+141_571+142insA) c.313+141_313+142insA (n.313+141_313+142insA) c.567+141_567+142insA c.191-2293_191-2292insA (n.191-2293_191-2292insA) n.540_541insA n.463+141_463+142insA n.430+141_430+142insA | |
19 | g.11102928T>C | CA631763081 | LDLR | c.571+142T>C (n.571+142T>C) c.313+142T>C (n.313+142T>C) c.567+142T>C c.191-2292T>C (n.191-2292T>C) n.541T>C n.463+142T>C n.430+142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102928T= | CA2322766140 | LDLR | c.571+142T= (n.571+142T=) c.313+142T= (n.313+142T=) c.567+142T= c.191-2292T= (n.191-2292T=) n.541T= n.463+142T= n.430+142T= | |
19 | g.11102929T>A | CA2813598747 | LDLR | c.571+143T>A (n.571+143T>A) c.313+143T>A (n.313+143T>A) c.567+143T>A c.191-2291T>A (n.191-2291T>A) n.542T>A n.463+143T>A n.430+143T>A | |
19 | g.11102930C>A | CA2582472331 | LDLR | c.571+144C>A (n.571+144C>A) c.313+144C>A (n.313+144C>A) c.567+144C>A c.191-2290C>A (n.191-2290C>A) n.543C>A n.463+144C>A n.430+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102930C= | CA2322766141 | LDLR | c.571+144C= (n.571+144C=) c.313+144C= (n.313+144C=) c.567+144C= c.191-2290C= (n.191-2290C=) n.543C= n.463+144C= n.430+144C= | |
19 | g.11102930C>G | CA2322766142 | LDLR | c.571+144C>G (n.571+144C>G) c.313+144C>G (n.313+144C>G) c.567+144C>G c.191-2290C>G (n.191-2290C>G) n.543C>G n.463+144C>G n.430+144C>G | dbSNP |
19 | g.11102931C>A | CA2582472332 | LDLR | c.571+145C>A (n.571+145C>A) c.313+145C>A (n.313+145C>A) c.567+145C>A c.191-2289C>A (n.191-2289C>A) n.544C>A n.463+145C>A n.430+145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102931C= | CA2322766143 | LDLR | c.571+145C= (n.571+145C=) c.313+145C= (n.313+145C=) c.567+145C= c.191-2289C= (n.191-2289C=) n.544C= n.463+145C= n.430+145C= | |
19 | g.11102931C>G | CA2582472333 | LDLR | c.571+145C>G (n.571+145C>G) c.313+145C>G (n.313+145C>G) c.567+145C>G c.191-2289C>G (n.191-2289C>G) n.544C>G n.463+145C>G n.430+145C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102931C>T | CA305296180 | LDLR | c.571+145C>T (n.571+145C>T) c.313+145C>T (n.313+145C>T) c.567+145C>T c.191-2289C>T (n.191-2289C>T) n.544C>T n.463+145C>T n.430+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102932del | CA2813598749 | LDLR | c.571+146del (n.571+146del) c.313+146del (n.313+146del) c.567+146del c.191-2288del (n.191-2288del) n.545del n.463+146del n.430+146del | |
19 | g.11102932G>A | CA305296183 | LDLR | c.571+146G>A (n.571+146G>A) c.313+146G>A (n.313+146G>A) c.567+146G>A c.191-2288G>A (n.191-2288G>A) n.545G>A n.463+146G>A n.430+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102932G= | CA2322766144 | LDLR | c.571+146G= (n.571+146G=) c.313+146G= (n.313+146G=) c.567+146G= c.191-2288G= (n.191-2288G=) n.545G= n.463+146G= n.430+146G= | |
19 | g.11102932G>T | CA2582472334 | LDLR | c.571+146G>T (n.571+146G>T) c.313+146G>T (n.313+146G>T) c.567+146G>T c.191-2288G>T (n.191-2288G>T) n.545G>T n.463+146G>T n.430+146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102933C>A | CA2582472335 | LDLR | c.571+147C>A (n.571+147C>A) c.313+147C>A (n.313+147C>A) c.567+147C>A c.191-2287C>A (n.191-2287C>A) n.546C>A n.463+147C>A n.430+147C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102933C= | CA2322766145 | LDLR | c.571+147C= (n.571+147C=) c.313+147C= (n.313+147C=) c.567+147C= c.191-2287C= (n.191-2287C=) n.546C= n.463+147C= n.430+147C= | |
19 | g.11102933C>T | CA2322766146 | LDLR | c.571+147C>T (n.571+147C>T) c.313+147C>T (n.313+147C>T) c.567+147C>T c.191-2287C>T (n.191-2287C>T) n.546C>T n.463+147C>T n.430+147C>T | dbSNP |
19 | g.11102934C>A | CA2582472337 | LDLR | c.571+148C>A (n.571+148C>A) c.313+148C>A (n.313+148C>A) c.567+148C>A c.191-2286C>A (n.191-2286C>A) n.547C>A n.463+148C>A n.430+148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102934C= | CA2322766147 | LDLR | c.571+148C= (n.571+148C=) c.313+148C= (n.313+148C=) c.567+148C= c.191-2286C= (n.191-2286C=) n.547C= n.463+148C= n.430+148C= | |
19 | g.11102934C>G | CA2582472336 | LDLR | c.571+148C>G (n.571+148C>G) c.313+148C>G (n.313+148C>G) c.567+148C>G c.191-2286C>G (n.191-2286C>G) n.547C>G n.463+148C>G n.430+148C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102934C>T | CA2322766148 | LDLR | c.571+148C>T (n.571+148C>T) c.313+148C>T (n.313+148C>T) c.567+148C>T c.191-2286C>T (n.191-2286C>T) n.547C>T n.463+148C>T n.430+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102935C>A | CA2582472338 | LDLR | c.571+149C>A (n.571+149C>A) c.313+149C>A (n.313+149C>A) c.567+149C>A c.191-2285C>A (n.191-2285C>A) n.548C>A n.463+149C>A n.430+149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102935C>T | CA2813598750 | LDLR | c.571+149C>T (n.571+149C>T) c.313+149C>T (n.313+149C>T) c.567+149C>T c.191-2285C>T (n.191-2285C>T) n.548C>T n.463+149C>T n.430+149C>T | |
19 | g.11102936T>A | CA2582472339 | LDLR | c.571+150T>A (n.571+150T>A) c.313+150T>A (n.313+150T>A) c.567+150T>A c.191-2284T>A (n.191-2284T>A) n.549T>A n.463+150T>A n.430+150T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102936T>C | CA2582472340 | LDLR | c.571+150T>C (n.571+150T>C) c.313+150T>C (n.313+150T>C) c.567+150T>C c.191-2284T>C (n.191-2284T>C) n.549T>C n.463+150T>C n.430+150T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102937T>C | CA2582472341 | LDLR | c.571+151T>C (n.571+151T>C) c.313+151T>C (n.313+151T>C) c.567+151T>C c.191-2283T>C (n.191-2283T>C) n.550T>C n.463+151T>C n.430+151T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102938C>A | CA2582472342 | LDLR | c.571+152C>A (n.571+152C>A) c.313+152C>A (n.313+152C>A) c.567+152C>A c.191-2282C>A (n.191-2282C>A) n.551C>A n.463+152C>A n.430+152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102939A>G | CA2582472343 | LDLR | c.571+153A>G (n.571+153A>G) c.313+153A>G (n.313+153A>G) c.567+153A>G c.191-2281A>G (n.191-2281A>G) n.552A>G n.463+153A>G n.430+153A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102940A>C | CA2582472344 | LDLR | c.571+154A>C (n.571+154A>C) c.313+154A>C (n.313+154A>C) c.567+154A>C c.191-2280A>C (n.191-2280A>C) n.553A>C n.463+154A>C n.430+154A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102941A= | CA2322766149 | LDLR | c.571+155A= (n.571+155A=) c.313+155A= (n.313+155A=) c.567+155A= c.191-2279A= (n.191-2279A=) n.554A= n.463+155A= n.430+155A= | |
19 | g.11102941A>C | CA2582472345 | LDLR | c.571+155A>C (n.571+155A>C) c.313+155A>C (n.313+155A>C) c.567+155A>C c.191-2279A>C (n.191-2279A>C) n.554A>C n.463+155A>C n.430+155A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102941A>T | CA993530677 | LDLR | c.571+155A>T (n.571+155A>T) c.313+155A>T (n.313+155A>T) c.567+155A>T c.191-2279A>T (n.191-2279A>T) n.554A>T n.463+155A>T n.430+155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102942T>C | CA2582472346 | LDLR | c.571+156T>C (n.571+156T>C) c.313+156T>C (n.313+156T>C) c.567+156T>C c.191-2278T>C (n.191-2278T>C) n.555T>C n.463+156T>C n.430+156T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102943C>A | CA2582472348 | LDLR | c.571+157C>A (n.571+157C>A) c.313+157C>A (n.313+157C>A) c.567+157C>A c.191-2277C>A (n.191-2277C>A) n.556C>A n.463+157C>A n.430+157C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102943C= | CA2322766150 | LDLR | c.571+157C= (n.571+157C=) c.313+157C= (n.313+157C=) c.567+157C= c.191-2277C= (n.191-2277C=) n.556C= n.463+157C= n.430+157C= | |
19 | g.11102943C>G | CA2322766151 | LDLR | c.571+157C>G (n.571+157C>G) c.313+157C>G (n.313+157C>G) c.567+157C>G c.191-2277C>G (n.191-2277C>G) n.556C>G n.463+157C>G n.430+157C>G | dbSNP |
19 | g.11102943C>T | CA2582472347 | LDLR | c.571+157C>T (n.571+157C>T) c.313+157C>T (n.313+157C>T) c.567+157C>T c.191-2277C>T (n.191-2277C>T) n.556C>T n.463+157C>T n.430+157C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102948dup | CA2582472350 | LDLR | c.571+162dup (n.571+162dup) c.313+162dup (n.313+162dup) c.567+162dup c.191-2272dup (n.191-2272dup) n.561dup n.463+162dup n.430+162dup | gnomAD v4 |
19 | g.11102947_11102948dup | CA2582472349 | LDLR | c.571+161_571+162dup (n.571+161_571+162dup) c.313+161_313+162dup (n.313+161_313+162dup) c.567+161_567+162dup c.191-2273_191-2272dup (n.191-2273_191-2272dup) n.560_561dup n.463+161_463+162dup n.430+161_430+162dup | gnomAD v4 |
19 | g.11102948del | CA2582472351 | LDLR | c.571+162del (n.571+162del) c.313+162del (n.313+162del) c.567+162del c.191-2272del (n.191-2272del) n.561del n.463+162del n.430+162del | gnomAD v4 |
19 | g.11102944C>A | CA2582472352 | LDLR | c.571+158C>A (n.571+158C>A) c.313+158C>A (n.313+158C>A) c.567+158C>A c.191-2276C>A (n.191-2276C>A) n.557C>A n.463+158C>A n.430+158C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102944C>G | CA2582472353 | LDLR | c.571+158C>G (n.571+158C>G) c.313+158C>G (n.313+158C>G) c.567+158C>G c.191-2276C>G (n.191-2276C>G) n.557C>G n.463+158C>G n.430+158C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102944C>T | CA2582472354 | LDLR | c.571+158C>T (n.571+158C>T) c.313+158C>T (n.313+158C>T) c.567+158C>T c.191-2276C>T (n.191-2276C>T) n.557C>T n.463+158C>T n.430+158C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102945C>A | CA2582472355 | LDLR | c.571+159C>A (n.571+159C>A) c.313+159C>A (n.313+159C>A) c.567+159C>A c.191-2275C>A (n.191-2275C>A) n.558C>A n.463+159C>A n.430+159C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102945C>T | CA2582472356 | LDLR | c.571+159C>T (n.571+159C>T) c.313+159C>T (n.313+159C>T) c.567+159C>T c.191-2275C>T (n.191-2275C>T) n.558C>T n.463+159C>T n.430+159C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102946C>A | CA305296185 | LDLR | c.571+160C>A (n.571+160C>A) c.313+160C>A (n.313+160C>A) c.567+160C>A c.191-2274C>A (n.191-2274C>A) n.559C>A n.463+160C>A n.430+160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102946C= | CA2322766152 | LDLR | c.571+160C= (n.571+160C=) c.313+160C= (n.313+160C=) c.567+160C= c.191-2274C= (n.191-2274C=) n.559C= n.463+160C= n.430+160C= | |
19 | g.11102946C>G | CA305296187 | LDLR | c.571+160C>G (n.571+160C>G) c.313+160C>G (n.313+160C>G) c.567+160C>G c.191-2274C>G (n.191-2274C>G) n.559C>G n.463+160C>G n.430+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102946C>T | CA2582472357 | LDLR | c.571+160C>T (n.571+160C>T) c.313+160C>T (n.313+160C>T) c.567+160C>T c.191-2274C>T (n.191-2274C>T) n.559C>T n.463+160C>T n.430+160C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102947C>A | CA2582472358 | LDLR | c.571+161C>A (n.571+161C>A) c.313+161C>A (n.313+161C>A) c.567+161C>A c.191-2273C>A (n.191-2273C>A) n.560C>A n.463+161C>A n.430+161C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102947C= | CA2322766153 | LDLR | c.571+161C= (n.571+161C=) c.313+161C= (n.313+161C=) c.567+161C= c.191-2273C= (n.191-2273C=) n.560C= n.463+161C= n.430+161C= | |
19 | g.11102947C>G | CA305296189 | LDLR | c.571+161C>G (n.571+161C>G) c.313+161C>G (n.313+161C>G) c.567+161C>G c.191-2273C>G (n.191-2273C>G) n.560C>G n.463+161C>G n.430+161C>G | dbSNP |
19 | g.11102947C>T | CA2582472359 | LDLR | c.571+161C>T (n.571+161C>T) c.313+161C>T (n.313+161C>T) c.567+161C>T c.191-2273C>T (n.191-2273C>T) n.560C>T n.463+161C>T n.430+161C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102948C>A | CA2582472360 | LDLR | c.571+162C>A (n.571+162C>A) c.313+162C>A (n.313+162C>A) c.567+162C>A c.191-2272C>A (n.191-2272C>A) n.561C>A n.463+162C>A n.430+162C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102948C= | CA2322766154 | LDLR | c.571+162C= (n.571+162C=) c.313+162C= (n.313+162C=) c.567+162C= c.191-2272C= (n.191-2272C=) n.561C= n.463+162C= n.430+162C= | |
19 | g.11102949T>C | CA2582472361 | LDLR | c.571+163T>C (n.571+163T>C) c.313+163T>C (n.313+163T>C) c.567+163T>C c.191-2271T>C (n.191-2271T>C) n.562T>C n.463+163T>C n.430+163T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102950dup | CA993530685 | LDLR | c.571+164dup (n.571+164dup) c.313+164dup (n.313+164dup) c.567+164dup c.191-2270dup (n.191-2270dup) n.563dup n.463+164dup n.430+164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102950T>G | CA2582472362 | LDLR | c.571+164T>G (n.571+164T>G) c.313+164T>G (n.313+164T>G) c.567+164T>G c.191-2270T>G (n.191-2270T>G) n.563T>G n.463+164T>G n.430+164T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102951G>A | CA2582472363 | LDLR | c.571+165G>A (n.571+165G>A) c.313+165G>A (n.313+165G>A) c.567+165G>A c.191-2269G>A (n.191-2269G>A) n.564G>A n.463+165G>A n.430+165G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102951G>T | CA2582472364 | LDLR | c.571+165G>T (n.571+165G>T) c.313+165G>T (n.313+165G>T) c.567+165G>T c.191-2269G>T (n.191-2269G>T) n.564G>T n.463+165G>T n.430+165G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102952A>G | CA2582472365 | LDLR | c.571+166A>G (n.571+166A>G) c.313+166A>G (n.313+166A>G) c.567+166A>G c.191-2268A>G (n.191-2268A>G) n.565A>G n.463+166A>G n.430+166A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102953C>A | CA2582472367 | LDLR | c.571+167C>A (n.571+167C>A) c.313+167C>A (n.313+167C>A) c.567+167C>A c.191-2267C>A (n.191-2267C>A) n.566C>A n.463+167C>A n.430+167C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102953C= | CA2322766155 | LDLR | c.571+167C= (n.571+167C=) c.313+167C= (n.313+167C=) c.567+167C= c.191-2267C= (n.191-2267C=) n.566C= n.463+167C= n.430+167C= | |
19 | g.11102953C>T | CA2322766156 | LDLR | c.571+167C>T (n.571+167C>T) c.313+167C>T (n.313+167C>T) c.567+167C>T c.191-2267C>T (n.191-2267C>T) n.566C>T n.463+167C>T n.430+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102954del | CA2582472366 | LDLR | c.571+168del (n.571+168del) c.313+168del (n.313+168del) c.567+168del c.191-2266del (n.191-2266del) n.567del n.463+168del n.430+168del | gnomAD v4 |
19 | g.11102954C>A | CA657549243 | LDLR | c.571+168C>A (n.571+168C>A) c.313+168C>A (n.313+168C>A) c.567+168C>A c.191-2266C>A (n.191-2266C>A) n.567C>A n.463+168C>A n.430+168C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102954C= | CA2322766157 | LDLR | c.571+168C= (n.571+168C=) c.313+168C= (n.313+168C=) c.567+168C= c.191-2266C= (n.191-2266C=) n.567C= n.463+168C= n.430+168C= | |
19 | g.11102954C>T | CA783240023 | LDLR | c.571+168C>T (n.571+168C>T) c.313+168C>T (n.313+168C>T) c.567+168C>T c.191-2266C>T (n.191-2266C>T) n.567C>T n.463+168C>T n.430+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102956G>A | CA2582472368 | LDLR | c.571+170G>A (n.571+170G>A) c.313+170G>A (n.313+170G>A) c.567+170G>A c.191-2264G>A (n.191-2264G>A) n.569G>A n.463+170G>A n.430+170G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102959G>A | CA2322766159 | LDLR | c.571+173G>A (n.571+173G>A) c.313+173G>A (n.313+173G>A) c.567+173G>A c.191-2261G>A (n.191-2261G>A) n.572G>A n.463+173G>A n.430+173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102959G= | CA2322766158 | LDLR | c.571+173G= (n.571+173G=) c.313+173G= (n.313+173G=) c.567+173G= c.191-2261G= (n.191-2261G=) n.572G= n.463+173G= n.430+173G= | |
19 | g.11102959G>T | CA2582472369 | LDLR | c.571+173G>T (n.571+173G>T) c.313+173G>T (n.313+173G>T) c.567+173G>T c.191-2261G>T (n.191-2261G>T) n.572G>T n.463+173G>T n.430+173G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102960G>A | CA2582472370 | LDLR | c.571+174G>A (n.571+174G>A) c.313+174G>A (n.313+174G>A) c.567+174G>A c.191-2260G>A (n.191-2260G>A) n.573G>A n.463+174G>A n.430+174G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102960G>T | CA2510581569 | LDLR | c.571+174G>T (n.571+174G>T) c.313+174G>T (n.313+174G>T) c.567+174G>T c.191-2260G>T (n.191-2260G>T) n.573G>T n.463+174G>T n.430+174G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102961C>A | CA2582472371 | LDLR | c.571+175C>A (n.571+175C>A) c.313+175C>A (n.313+175C>A) c.567+175C>A c.191-2259C>A (n.191-2259C>A) n.574C>A n.463+175C>A n.430+175C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102963T>C | CA2582472372 | LDLR | c.571+177T>C (n.571+177T>C) c.313+177T>C (n.313+177T>C) c.567+177T>C c.191-2257T>C (n.191-2257T>C) n.576T>C n.463+177T>C n.430+177T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102964del | CA2582472373 | LDLR | c.571+178del (n.571+178del) c.313+178del (n.313+178del) c.567+178del c.191-2256del (n.191-2256del) n.577del n.463+178del n.430+178del | gnomAD v4 |
19 | g.11102966C>A | CA2582472374 | LDLR | c.571+180C>A (n.571+180C>A) c.313+180C>A (n.313+180C>A) c.567+180C>A c.191-2254C>A (n.191-2254C>A) n.579C>A n.463+180C>A n.430+180C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102966C= | CA2322766160 | LDLR | c.571+180C= (n.571+180C=) c.313+180C= (n.313+180C=) c.567+180C= c.191-2254C= (n.191-2254C=) n.579C= n.463+180C= n.430+180C= | |
19 | g.11102966C>G | CA2322766161 | LDLR | c.571+180C>G (n.571+180C>G) c.313+180C>G (n.313+180C>G) c.567+180C>G c.191-2254C>G (n.191-2254C>G) n.579C>G n.463+180C>G n.430+180C>G | dbSNP |
19 | g.11102966C>T | CA2582472375 | LDLR | c.571+180C>T (n.571+180C>T) c.313+180C>T (n.313+180C>T) c.567+180C>T c.191-2254C>T (n.191-2254C>T) n.579C>T n.463+180C>T n.430+180C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102967_11102968insTG | CA2582472376 | LDLR | c.571+181_571+182insTG (n.571+181_571+182insTG) c.313+181_313+182insTG (n.313+181_313+182insTG) c.567+181_567+182insTG c.191-2253_191-2252insTG (n.191-2253_191-2252insTG) n.580_581insTG n.463+181_463+182insTG n.430+181_430+182insTG | gnomAD v4 |
19 | g.11102968A>C | CA2582472377 | LDLR | c.571+182A>C (n.571+182A>C) c.313+182A>C (n.313+182A>C) c.567+182A>C c.191-2252A>C (n.191-2252A>C) n.581A>C n.463+182A>C n.430+182A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102968_11102969insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC | CA2582472378 | LDLR | c.571+182_571+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC (n.571+182_571+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC) c.313+182_313+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC (n.313+182_313+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC) c.567+182_567+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC c.191-2252_191-2251insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC (n.191-2252_191-2251insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC) n.581_582insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC n.463+182_463+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC n.430+182_430+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC | gnomAD v4 |
19 | g.11102969A>G | CA2582472379 | LDLR | c.571+183A>G (n.571+183A>G) c.313+183A>G (n.313+183A>G) c.567+183A>G c.191-2251A>G (n.191-2251A>G) n.582A>G n.463+183A>G n.430+183A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102970G>A | CA2582472380 | LDLR | c.571+184G>A (n.571+184G>A) c.313+184G>A (n.313+184G>A) c.567+184G>A c.191-2250G>A (n.191-2250G>A) n.583G>A n.463+184G>A n.430+184G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102970G>T | CA2582472381 | LDLR | c.571+184G>T (n.571+184G>T) c.313+184G>T (n.313+184G>T) c.567+184G>T c.191-2250G>T (n.191-2250G>T) n.583G>T n.463+184G>T n.430+184G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102971T>G | CA2582472382 | LDLR | c.571+185T>G (n.571+185T>G) c.313+185T>G (n.313+185T>G) c.567+185T>G c.191-2249T>G (n.191-2249T>G) n.584T>G n.463+185T>G n.430+185T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102972G>A | CA631763082 | LDLR | c.571+186G>A (n.571+186G>A) c.313+186G>A (n.313+186G>A) c.567+186G>A c.191-2248G>A (n.191-2248G>A) n.585G>A n.463+186G>A n.430+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102972G= | CA2322766162 | LDLR | c.571+186G= (n.571+186G=) c.313+186G= (n.313+186G=) c.567+186G= c.191-2248G= (n.191-2248G=) n.585G= n.463+186G= n.430+186G= | |
19 | g.11102975del | CA2582472383 | LDLR | c.571+189del (n.571+189del) c.313+189del (n.313+189del) c.567+189del c.191-2245del (n.191-2245del) n.588del n.463+189del n.430+189del | gnomAD v4 |
19 | g.11102973G>T | CA2582472384 | LDLR | c.571+187G>T (n.571+187G>T) c.313+187G>T (n.313+187G>T) c.567+187G>T c.191-2247G>T (n.191-2247G>T) n.586G>T n.463+187G>T n.430+187G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102974G>T | CA2582472385 | LDLR | c.571+188G>T (n.571+188G>T) c.313+188G>T (n.313+188G>T) c.567+188G>T c.191-2246G>T (n.191-2246G>T) n.587G>T n.463+188G>T n.430+188G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102975G>A | CA783240027 | LDLR | c.571+189G>A (n.571+189G>A) c.313+189G>A (n.313+189G>A) c.567+189G>A c.191-2245G>A (n.191-2245G>A) n.588G>A n.463+189G>A n.430+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102975G= | CA2322766163 | LDLR | c.571+189G= (n.571+189G=) c.313+189G= (n.313+189G=) c.567+189G= c.191-2245G= (n.191-2245G=) n.588G= n.463+189G= n.430+189G= | |
19 | g.11102978G>A | CA2582472387 | LDLR | c.571+192G>A (n.571+192G>A) c.313+192G>A (n.313+192G>A) c.567+192G>A c.191-2242G>A (n.191-2242G>A) n.591G>A n.463+192G>A n.430+192G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102978G>T | CA2582472386 | LDLR | c.571+192G>T (n.571+192G>T) c.313+192G>T (n.313+192G>T) c.567+192G>T c.191-2242G>T (n.191-2242G>T) n.591G>T n.463+192G>T n.430+192G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102979G>T | CA2582472388 | LDLR | c.571+193G>T (n.571+193G>T) c.313+193G>T (n.313+193G>T) c.567+193G>T c.191-2241G>T (n.191-2241G>T) n.592G>T n.463+193G>T n.430+193G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102980T>A | CA2582472389 | LDLR | c.571+194T>A (n.571+194T>A) c.313+194T>A (n.313+194T>A) c.567+194T>A c.191-2240T>A (n.191-2240T>A) n.593T>A n.463+194T>A n.430+194T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102981G>A | CA305296191 | LDLR | c.571+195G>A (n.571+195G>A) c.313+195G>A (n.313+195G>A) c.567+195G>A c.191-2239G>A (n.191-2239G>A) n.594G>A n.463+195G>A n.430+195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102981G= | CA2322766164 | LDLR | c.571+195G= (n.571+195G=) c.313+195G= (n.313+195G=) c.567+195G= c.191-2239G= (n.191-2239G=) n.594G= n.463+195G= n.430+195G= | |
19 | g.11102981G>T | CA2582472390 | LDLR | c.571+195G>T (n.571+195G>T) c.313+195G>T (n.313+195G>T) c.567+195G>T c.191-2239G>T (n.191-2239G>T) n.594G>T n.463+195G>T n.430+195G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102982C= | CA2322766165 | LDLR | c.571+196C= (n.571+196C=) c.313+196C= (n.313+196C=) c.567+196C= c.191-2238C= (n.191-2238C=) n.595C= n.463+196C= n.430+196C= | |
19 | g.11102982C>G | CA783240035 | LDLR | c.571+196C>G (n.571+196C>G) c.313+196C>G (n.313+196C>G) c.567+196C>G c.191-2238C>G (n.191-2238C>G) n.595C>G n.463+196C>G n.430+196C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102982C>T | CA2582472391 | LDLR | c.571+196C>T (n.571+196C>T) c.313+196C>T (n.313+196C>T) c.567+196C>T c.191-2238C>T (n.191-2238C>T) n.595C>T n.463+196C>T n.430+196C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102983T>C | CA2582472392 | LDLR | c.571+197T>C (n.571+197T>C) c.313+197T>C (n.313+197T>C) c.567+197T>C c.191-2237T>C (n.191-2237T>C) n.596T>C n.463+197T>C n.430+197T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102986C>A | CA2582472393 | LDLR | c.571+200C>A (n.571+200C>A) c.313+200C>A (n.313+200C>A) c.567+200C>A c.191-2234C>A (n.191-2234C>A) n.599C>A n.463+200C>A n.430+200C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102986C>T | CA2582472394 | LDLR | c.571+200C>T (n.571+200C>T) c.313+200C>T (n.313+200C>T) c.567+200C>T c.191-2234C>T (n.191-2234C>T) n.599C>T n.463+200C>T n.430+200C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102988C= | CA2322766166 | LDLR | c.571+202C= (n.571+202C=) c.313+202C= (n.313+202C=) c.567+202C= c.191-2232C= (n.191-2232C=) n.601C= n.463+202C= n.430+202C= | |
19 | g.11102988C>G | CA2322766167 | LDLR | c.571+202C>G (n.571+202C>G) c.313+202C>G (n.313+202C>G) c.567+202C>G c.191-2232C>G (n.191-2232C>G) n.601C>G n.463+202C>G n.430+202C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102988C>T | CA2322766168 | LDLR | c.571+202C>T (n.571+202C>T) c.313+202C>T (n.313+202C>T) c.567+202C>T c.191-2232C>T (n.191-2232C>T) n.601C>T n.463+202C>T n.430+202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102989T>C | CA631763083 | LDLR | c.571+203T>C (n.571+203T>C) c.313+203T>C (n.313+203T>C) c.567+203T>C c.191-2231T>C (n.191-2231T>C) n.602T>C n.463+203T>C n.430+203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102989T= | CA2322766169 | LDLR | c.571+203T= (n.571+203T=) c.313+203T= (n.313+203T=) c.567+203T= c.191-2231T= (n.191-2231T=) n.602T= n.463+203T= n.430+203T= | |
19 | g.11102991C= | CA2322766170 | LDLR | c.571+205C= (n.571+205C=) c.313+205C= (n.313+205C=) c.567+205C= c.191-2229C= (n.191-2229C=) n.604C= n.463+205C= n.430+205C= | |
19 | g.11102991C>T | CA2322766171 | LDLR | c.571+205C>T (n.571+205C>T) c.313+205C>T (n.313+205C>T) c.567+205C>T c.191-2229C>T (n.191-2229C>T) n.604C>T n.463+205C>T n.430+205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102992G>A | CA305296192 | LDLR | c.571+206G>A (n.571+206G>A) c.313+206G>A (n.313+206G>A) c.567+206G>A c.191-2228G>A (n.191-2228G>A) n.605G>A n.463+206G>A n.430+206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102992G= | CA2322766172 | LDLR | c.571+206G= (n.571+206G=) c.313+206G= (n.313+206G=) c.567+206G= c.191-2228G= (n.191-2228G=) n.605G= n.463+206G= n.430+206G= | |
19 | g.11102992G>T | CA2582472395 | LDLR | c.571+206G>T (n.571+206G>T) c.313+206G>T (n.313+206G>T) c.567+206G>T c.191-2228G>T (n.191-2228G>T) n.605G>T n.463+206G>T n.430+206G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102993G>A | CA305296195 | LDLR | c.571+207G>A (n.571+207G>A) c.313+207G>A (n.313+207G>A) c.567+207G>A c.191-2227G>A (n.191-2227G>A) n.606G>A n.463+207G>A n.430+207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102993G= | CA2322766173 | LDLR | c.571+207G= (n.571+207G=) c.313+207G= (n.313+207G=) c.567+207G= c.191-2227G= (n.191-2227G=) n.606G= n.463+207G= n.430+207G= | |
19 | g.11102993G>T | CA305296196 | LDLR | c.571+207G>T (n.571+207G>T) c.313+207G>T (n.313+207G>T) c.567+207G>T c.191-2227G>T (n.191-2227G>T) n.606G>T n.463+207G>T n.430+207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102994G>A | CA2582472396 | LDLR | c.571+208G>A (n.571+208G>A) c.313+208G>A (n.313+208G>A) c.567+208G>A c.191-2226G>A (n.191-2226G>A) n.607G>A n.463+208G>A n.430+208G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102994G>T | CA2568067225 | LDLR | c.571+208G>T (n.571+208G>T) c.313+208G>T (n.313+208G>T) c.567+208G>T c.191-2226G>T (n.191-2226G>T) n.607G>T n.463+208G>T n.430+208G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102998G>T | CA2582472397 | LDLR | c.571+212G>T (n.571+212G>T) c.313+212G>T (n.313+212G>T) c.567+212G>T c.191-2222G>T (n.191-2222G>T) n.611G>T n.463+212G>T n.430+212G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102999T>A | CA2582472398 | LDLR | c.571+213T>A (n.571+213T>A) c.313+213T>A (n.313+213T>A) c.567+213T>A c.191-2221T>A (n.191-2221T>A) n.612T>A n.463+213T>A n.430+213T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103000C>A | CA2582472399 | LDLR | c.571+214C>A (n.571+214C>A) c.313+214C>A (n.313+214C>A) c.567+214C>A c.191-2220C>A (n.191-2220C>A) n.613C>A n.463+214C>A n.430+214C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103002C>A | CA2582472400 | LDLR | c.571+216C>A (n.571+216C>A) c.313+216C>A (n.313+216C>A) c.567+216C>A c.191-2218C>A (n.191-2218C>A) n.615C>A n.463+216C>A n.430+216C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103002C= | CA2322766174 | LDLR | c.571+216C= (n.571+216C=) c.313+216C= (n.313+216C=) c.567+216C= c.191-2218C= (n.191-2218C=) n.615C= n.463+216C= n.430+216C= | |
19 | g.11103002C>T | CA305296199 | LDLR | c.571+216C>T (n.571+216C>T) c.313+216C>T (n.313+216C>T) c.567+216C>T c.191-2218C>T (n.191-2218C>T) n.615C>T n.463+216C>T n.430+216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11103003G>A | CA783240044 | LDLR | c.571+217G>A (n.571+217G>A) c.313+217G>A (n.313+217G>A) c.567+217G>A c.191-2217G>A (n.191-2217G>A) n.616G>A n.463+217G>A n.430+217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11103003G>C | CA2582472401 | LDLR | c.571+217G>C (n.571+217G>C) c.313+217G>C (n.313+217G>C) c.567+217G>C c.191-2217G>C (n.191-2217G>C) n.616G>C n.463+217G>C n.430+217G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11103003G= | CA2322766175 | LDLR | c.571+217G= (n.571+217G=) c.313+217G= (n.313+217G=) c.567+217G= c.191-2217G= (n.191-2217G=) n.616G= n.463+217G= n.430+217G= | |
19 | g.11103003G>T | CA2582472402 | LDLR | c.571+217G>T (n.571+217G>T) c.313+217G>T (n.313+217G>T) c.567+217G>T c.191-2217G>T (n.191-2217G>T) n.616G>T n.463+217G>T n.430+217G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11103003_11103005delinsGCA | CA2322766176 | LDLR | c.571+217_571+219delinsGCA (n.571+217_571+219delinsGCA) c.313+217_313+219delinsGCA (n.313+217_313+219delinsGCA) c.567+217_567+219delinsGCA c.191-2217_191-2215delinsGCA (n.191-2217_191-2215delinsGCA) n.616_618delinsGCA n.463+217_463+219delinsGCA n.430+217_430+219delinsGCA | |
19 | g.11103004del | CA2582472404 | LDLR | c.571+218del (n.571+218del) c.313+218del (n.313+218del) c.567+218del c.191-2216del (n.191-2216del) n.617del n.463+218del n.430+218del | gnomAD v4 |
19 | g.11103004C>A | CA2582472403 | LDLR | c.571+218C>A (n.571+218C>A) c.313+218C>A (n.313+218C>A) c.567+218C>A c.191-2216C>A (n.191-2216C>A) n.617C>A n.463+218C>A n.430+218C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103004C= | CA2322766178 | LDLR | c.571+218C= (n.571+218C=) c.313+218C= (n.313+218C=) c.567+218C= c.191-2216C= (n.191-2216C=) n.617C= n.463+218C= n.430+218C= | |
19 | g.11103004C>T | CA783240048 | LDLR | c.571+218C>T (n.571+218C>T) c.313+218C>T (n.313+218C>T) c.567+218C>T c.191-2216C>T (n.191-2216C>T) n.617C>T n.463+218C>T n.430+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11103006_11103007del | CA2322766177 | LDLR | c.571+220_571+221del (n.571+220_571+221del) c.313+220_313+221del (n.313+220_313+221del) c.567+220_567+221del c.191-2214_191-2213del (n.191-2214_191-2213del) n.619_620del n.463+220_463+221del n.430+220_430+221del | dbSNP |
19 | g.11103006del | CA2582472405 | LDLR | c.571+220del (n.571+220del) c.313+220del (n.313+220del) c.567+220del c.191-2214del (n.191-2214del) n.619del n.463+220del n.430+220del | gnomAD v4 |
19 | g.11103006C>A | CA2582472406 | LDLR | c.571+220C>A (n.571+220C>A) c.313+220C>A (n.313+220C>A) c.567+220C>A c.191-2214C>A (n.191-2214C>A) n.619C>A n.463+220C>A n.430+220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103006C= | CA2322766179 | LDLR | c.571+220C= (n.571+220C=) c.313+220C= (n.313+220C=) c.567+220C= c.191-2214C= (n.191-2214C=) n.619C= n.463+220C= n.430+220C= | |
19 | g.11103006C>T | CA2322766180 | LDLR | c.571+220C>T (n.571+220C>T) c.313+220C>T (n.313+220C>T) c.567+220C>T c.191-2214C>T (n.191-2214C>T) n.619C>T n.463+220C>T n.430+220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11103008G>A | CA2582472407 | LDLR | c.571+222G>A (n.571+222G>A) c.313+222G>A (n.313+222G>A) c.567+222G>A c.191-2212G>A (n.191-2212G>A) n.621G>A n.463+222G>A n.430+222G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103008G>T | CA2582472408 | LDLR | c.571+222G>T (n.571+222G>T) c.313+222G>T (n.313+222G>T) c.567+222G>T c.191-2212G>T (n.191-2212G>T) n.621G>T n.463+222G>T n.430+222G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11103009T>C | CA2582472410 | LDLR | c.571+223T>C (n.571+223T>C) c.313+223T>C (n.313+223T>C) c.567+223T>C c.191-2211T>C (n.191-2211T>C) n.622T>C n.463+223T>C n.430+223T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11103009T>G | CA2582472411 | LDLR | c.571+223T>G (n.571+223T>G) c.313+223T>G (n.313+223T>G) c.567+223T>G c.191-2211T>G (n.191-2211T>G) n.622T>G n.463+223T>G n.430+223T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11103009_11103010del | CA2582472409 | LDLR | c.571+223_571+224del (n.571+223_571+224del) c.313+223_313+224del (n.313+223_313+224del) c.567+223_567+224del c.191-2211_191-2210del (n.191-2211_191-2210del) n.622_623del n.463+223_463+224del n.430+223_430+224del | gnomAD v4 |
19 | g.11103010C>A | CA2582472412 | LDLR | c.571+224C>A (n.571+224C>A) c.313+224C>A (n.313+224C>A) c.567+224C>A c.191-2210C>A (n.191-2210C>A) n.623C>A n.463+224C>A n.430+224C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103010C= | CA2322766181 | LDLR | c.571+224C= (n.571+224C=) c.313+224C= (n.313+224C=) c.567+224C= c.191-2210C= (n.191-2210C=) n.623C= n.463+224C= n.430+224C= | |
19 | g.11103010C>T | CA305296200 | LDLR | c.571+224C>T (n.571+224C>T) c.313+224C>T (n.313+224C>T) c.567+224C>T c.191-2210C>T (n.191-2210C>T) n.623C>T n.463+224C>T n.430+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11103011A>T | CA2582472413 | LDLR | c.571+225A>T (n.571+225A>T) c.313+225A>T (n.313+225A>T) c.567+225A>T c.191-2209A>T (n.191-2209A>T) n.624A>T n.463+225A>T n.430+225A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11103011_11103012delinsAG | CA2322766182 | LDLR | c.571+225_571+226delinsAG (n.571+225_571+226delinsAG) c.313+225_313+226delinsAG (n.313+225_313+226delinsAG) c.567+225_567+226delinsAG c.191-2209_191-2208delinsAG (n.191-2209_191-2208delinsAG) n.624_625delinsAG n.463+225_463+226delinsAG n.430+225_430+226delinsAG | |
19 | g.11103012G>A | CA2582472414 | LDLR | c.571+226G>A (n.571+226G>A) c.313+226G>A (n.313+226G>A) c.567+226G>A c.191-2208G>A (n.191-2208G>A) n.625G>A n.463+226G>A n.430+226G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103014del | CA2322766183 | LDLR | c.571+228del (n.571+228del) c.313+228del (n.313+228del) c.567+228del c.191-2206del (n.191-2206del) n.627del n.463+228del n.430+228del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11103013G>A | CA305296203 | LDLR | c.571+227G>A (n.571+227G>A) c.313+227G>A (n.313+227G>A) c.567+227G>A c.191-2207G>A (n.191-2207G>A) n.626G>A n.463+227G>A n.430+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11103013G= | CA2322766184 | LDLR | c.571+227G= (n.571+227G=) c.313+227G= (n.313+227G=) c.567+227G= c.191-2207G= (n.191-2207G=) n.626G= n.463+227G= n.430+227G= | |
19 | g.11103013G>T | CA2582472415 | LDLR | c.571+227G>T (n.571+227G>T) c.313+227G>T (n.313+227G>T) c.567+227G>T c.191-2207G>T (n.191-2207G>T) n.626G>T n.463+227G>T n.430+227G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11103014G>C | CA2582472416 | LDLR | c.571+228G>C (n.571+228G>C) c.313+228G>C (n.313+228G>C) c.567+228G>C c.191-2206G>C (n.191-2206G>C) n.627G>C n.463+228G>C n.430+228G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11103016G>A | CA2582472418 | LDLR | c.571+230G>A (n.571+230G>A) c.313+230G>A (n.313+230G>A) c.567+230G>A c.191-2204G>A (n.191-2204G>A) n.629G>A n.463+230G>A n.430+230G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11103016G>C | CA2582472417 | LDLR | c.571+230G>C (n.571+230G>C) c.313+230G>C (n.313+230G>C) c.567+230G>C c.191-2204G>C (n.191-2204G>C) n.629G>C n.463+230G>C n.430+230G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11103017G>A | CA783240059 | LDLR | c.571+231G>A (n.571+231G>A) c.313+231G>A (n.313+231G>A) c.567+231G>A c.191-2203G>A (n.191-2203G>A) n.630G>A n.463+231G>A n.430+231G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11103017G= | CA2322766185 | LDLR | c.571+231G= (n.571+231G=) c.313+231G= (n.313+231G=) c.567+231G= c.191-2203G= (n.191-2203G=) n.630G= n.463+231G= n.430+231G= |