Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102633G>C | CA305295992 | LDLR | c.449-31G>C (n.449-31G>C) c.191-31G>C (n.191-31G>C) c.445-31G>C c.190+2288G>C (n.190+2288G>C) n.277-31G>C n.341-31G>C n.308-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102633G= | CA2322765957 | LDLR | c.449-31G= (n.449-31G=) c.191-31G= (n.191-31G=) c.445-31G= c.190+2288G= (n.190+2288G=) n.277-31G= n.341-31G= n.308-31G= | |
19 | g.11102633G>T | CA2813598697 | LDLR | c.449-31G>T (n.449-31G>T) c.191-31G>T (n.191-31G>T) c.445-31G>T c.190+2288G>T (n.190+2288G>T) n.277-31G>T n.341-31G>T n.308-31G>T | |
19 | g.11102635G>A | CA042294 | LDLR | c.449-29G>A (n.449-29G>A) c.191-29G>A (n.191-29G>A) c.445-29G>A c.190+2290G>A (n.190+2290G>A) n.277-29G>A n.341-29G>A n.308-29G>A | dbSNP ExAC |
19 | g.11102635G= | CA2322765958 | LDLR | c.449-29G= (n.449-29G=) c.191-29G= (n.191-29G=) c.445-29G= c.190+2290G= (n.190+2290G=) n.277-29G= n.341-29G= n.308-29G= | |
19 | g.11102635G>T | CA2322765959 | LDLR | c.449-29G>T (n.449-29G>T) c.191-29G>T (n.191-29G>T) c.445-29G>T c.190+2290G>T (n.190+2290G>T) n.277-29G>T n.341-29G>T n.308-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102636T>C | CA2582472241 | LDLR | c.449-28T>C (n.449-28T>C) c.191-28T>C (n.191-28T>C) c.445-28T>C c.190+2291T>C (n.190+2291T>C) n.277-28T>C n.341-28T>C n.308-28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102637G>A | CA2582472242 | LDLR | c.449-27G>A (n.449-27G>A) c.191-27G>A (n.191-27G>A) c.445-27G>A c.190+2292G>A (n.190+2292G>A) n.277-27G>A n.341-27G>A n.308-27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102637G>C | CA2576625927 | LDLR | c.449-27G>C (n.449-27G>C) c.191-27G>C (n.191-27G>C) c.445-27G>C c.190+2292G>C (n.190+2292G>C) n.277-27G>C n.341-27G>C n.308-27G>C | |
19 | g.11102638A= | CA2322765960 | LDLR | c.449-26A= (n.449-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.445-26A= c.190+2293A= (n.190+2293A=) n.277-26A= n.341-26A= n.308-26A= | |
19 | g.11102638A>C | CA042280 | LDLR | c.449-26A>C (n.449-26A>C) c.191-26A>C (n.191-26A>C) c.445-26A>C c.190+2293A>C (n.190+2293A>C) n.277-26A>C n.341-26A>C n.308-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102638A>G | CA2582472243 | LDLR | c.449-26A>G (n.449-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.445-26A>G c.190+2293A>G (n.190+2293A>G) n.277-26A>G n.341-26A>G n.308-26A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102639C>T | CA2582472244 | LDLR | c.449-25C>T (n.449-25C>T) c.191-25C>T (n.191-25C>T) c.445-25C>T c.190+2294C>T (n.190+2294C>T) n.277-25C>T n.341-25C>T n.308-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102640A>C | CA2582472245 | LDLR | c.449-24A>C (n.449-24A>C) c.191-24A>C (n.191-24A>C) c.445-24A>C c.190+2295A>C (n.190+2295A>C) n.277-24A>C n.341-24A>C n.308-24A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102640A>G | CA2582472246 | LDLR | c.449-24A>G (n.449-24A>G) c.191-24A>G (n.191-24A>G) c.445-24A>G c.190+2295A>G (n.190+2295A>G) n.277-24A>G n.341-24A>G n.308-24A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102644C= | CA2322765961 | LDLR | c.449-20C= (n.449-20C=) c.191-20C= (n.191-20C=) c.445-20C= c.190+2299C= (n.190+2299C=) n.277-20C= n.341-20C= n.308-20C= | |
19 | g.11102644C>T | CA993530504 | LDLR | c.449-20C>T (n.449-20C>T) c.191-20C>T (n.191-20C>T) c.445-20C>T c.190+2299C>T (n.190+2299C>T) n.277-20C>T n.341-20C>T n.308-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102645A>T | CA2582472247 | LDLR | c.449-19A>T (n.449-19A>T) c.191-19A>T (n.191-19A>T) c.445-19A>T c.190+2300A>T (n.190+2300A>T) n.277-19A>T n.341-19A>T n.308-19A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102647T>C | CA631763034 | LDLR | c.449-17T>C (n.449-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) c.445-17T>C c.190+2302T>C (n.190+2302T>C) n.277-17T>C n.341-17T>C n.308-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102647T= | CA2322765962 | LDLR | c.449-17T= (n.449-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) c.445-17T= c.190+2302T= (n.190+2302T=) n.277-17T= n.341-17T= n.308-17T= | |
19 | g.11102648C>A | CA042269 | LDLR | c.449-16C>A (n.449-16C>A) c.191-16C>A (n.191-16C>A) c.445-16C>A c.190+2303C>A (n.190+2303C>A) n.277-16C>A n.341-16C>A n.308-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102648C= | CA2322765963 | LDLR | c.449-16C= (n.449-16C=) c.191-16C= (n.191-16C=) c.445-16C= c.190+2303C= (n.190+2303C=) n.277-16C= n.341-16C= n.308-16C= | |
19 | g.11102648C>T | CA2582472248 | LDLR | c.449-16C>T (n.449-16C>T) c.191-16C>T (n.191-16C>T) c.445-16C>T c.190+2303C>T (n.190+2303C>T) n.277-16C>T n.341-16C>T n.308-16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102649C>A | CA042258 | LDLR | c.449-15C>A (n.449-15C>A) c.191-15C>A (n.191-15C>A) c.445-15C>A c.190+2304C>A (n.190+2304C>A) n.277-15C>A n.341-15C>A n.308-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102649C= | CA2322765965 | LDLR | c.449-15C= (n.449-15C=) c.191-15C= (n.191-15C=) c.445-15C= c.190+2304C= (n.190+2304C=) n.277-15C= n.341-15C= n.308-15C= | |
19 | g.11102649C>G | CA10651431 | LDLR | c.449-15C>G (n.449-15C>G) c.191-15C>G (n.191-15C>G) c.445-15C>G c.190+2304C>G (n.190+2304C>G) n.277-15C>G n.341-15C>G n.308-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102649C>T | CA2322765964 | LDLR | c.449-15C>T (n.449-15C>T) c.191-15C>T (n.191-15C>T) c.445-15C>T c.190+2304C>T (n.190+2304C>T) n.277-15C>T n.341-15C>T n.308-15C>T | dbSNP |
19 | g.11102651G>A | CA2582472249 | LDLR | c.449-13G>A (n.449-13G>A) c.191-13G>A (n.191-13G>A) c.445-13G>A c.190+2306G>A (n.190+2306G>A) n.277-13G>A n.341-13G>A n.308-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11102651G>C | CA631763035 | LDLR | c.449-13G>C (n.449-13G>C) c.191-13G>C (n.191-13G>C) c.445-13G>C c.190+2306G>C (n.190+2306G>C) n.277-13G>C n.341-13G>C n.308-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102651G= | CA2322765966 | LDLR | c.449-13G= (n.449-13G=) c.191-13G= (n.191-13G=) c.445-13G= c.190+2306G= (n.190+2306G=) n.277-13G= n.341-13G= n.308-13G= | |
19 | g.11102657T>C | CA2582472250 | LDLR | c.449-7T>C (n.449-7T>C) c.191-7T>C (n.191-7T>C) c.445-7T>C c.190+2312T>C (n.190+2312T>C) n.277-7T>C n.341-7T>C n.308-7T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102658_11102675del | CA2695223181 | LDLR | c.449-6_460del c.191-6_202del c.445-6_456del c.190+2313_190+2330del (n.190+2313_190+2330del) n.277-6_288del n.341-6_352del n.308-6_319del | |
19 | g.11102658C= | CA2322765967 | LDLR | c.449-6C= (n.449-6C=) c.191-6C= (n.191-6C=) c.445-6C= c.190+2313C= (n.190+2313C=) n.277-6C= n.341-6C= n.308-6C= | |
19 | g.11102658C>T | CA631763036 | LDLR | c.449-6C>T (n.449-6C>T) c.191-6C>T (n.191-6C>T) c.445-6C>T c.190+2313C>T (n.190+2313C>T) n.277-6C>T n.341-6C>T n.308-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102659T>C | CA042333 | LDLR | c.449-5T>C (n.449-5T>C) c.191-5T>C (n.191-5T>C) c.445-5T>C c.190+2314T>C (n.190+2314T>C) n.277-5T>C n.341-5T>C n.308-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102659T= | CA2322765968 | LDLR | c.449-5T= (n.449-5T=) c.191-5T= (n.191-5T=) c.445-5T= c.190+2314T= (n.190+2314T=) n.277-5T= n.341-5T= n.308-5T= | |
19 | g.11102661T>C | CA2322765971 | LDLR | c.449-3T>C (n.449-3T>C) c.191-3T>C (n.191-3T>C) c.445-3T>C c.190+2316T>C (n.190+2316T>C) n.277-3T>C n.341-3T>C n.308-3T>C | dbSNP |
19 | g.11102661T>G | CA913188972 | LDLR | c.449-3T>G (n.449-3T>G) c.191-3T>G (n.191-3T>G) c.445-3T>G c.190+2316T>G (n.190+2316T>G) n.277-3T>G n.341-3T>G n.308-3T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102661T= | CA2322765970 | LDLR | c.449-3T= (n.449-3T=) c.191-3T= (n.191-3T=) c.445-3T= c.190+2316T= (n.190+2316T=) n.277-3T= n.341-3T= n.308-3T= | |
19 | g.11102661_11102662delinsTA | CA2322765969 | LDLR | c.449-3_449-2delinsTA (n.449-3_449-2delinsTA) c.191-3_191-2delinsTA (n.191-3_191-2delinsTA) c.445-3_445-2delinsTA c.190+2316_190+2317delinsTA (n.190+2316_190+2317delinsTA) n.277-3_277-2delinsTA n.341-3_341-2delinsTA n.308-3_308-2delinsTA | |
19 | g.11102662A= | CA2322765972 | LDLR | c.449-2A= (n.449-2A=) c.191-2A= (n.191-2A=) c.445-2A= c.190+2317A= (n.190+2317A=) n.277-2A= n.341-2A= n.308-2A= | |
19 | g.11102662A>C | CA404075498 | LDLR | c.449-2A>C (n.449-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.445-2A>C c.190+2317A>C (n.190+2317A>C) n.277-2A>C n.341-2A>C n.308-2A>C | |
19 | g.11102662A>G | CA10576268 | LDLR | c.449-2A>G (n.449-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.445-2A>G c.190+2317A>G (n.190+2317A>G) n.277-2A>G n.341-2A>G n.308-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102662A>T | CA404075497 | LDLR | c.449-2A>T (n.449-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.445-2A>T c.190+2317A>T (n.190+2317A>T) n.277-2A>T n.341-2A>T n.308-2A>T | |
19 | g.11102662delinsCT | CA10584786 | LDLR | c.449-2delinsCT (n.449-2delinsCT) c.191-2delinsCT (n.191-2delinsCT) c.445-2delinsCT c.190+2317delinsCT (n.190+2317delinsCT) n.277-2delinsCT n.341-2delinsCT n.308-2delinsCT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102662dup | CA2695223182 | LDLR | c.449-2dup (n.449-2dup) c.191-2dup (n.191-2dup) c.445-2dup c.190+2317dup (n.190+2317dup) n.277-2dup n.341-2dup n.308-2dup | |
19 | g.11102663G>A | CA10584787 | LDLR | c.449-1G>A (n.449-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.445-1G>A c.190+2318G>A (n.190+2318G>A) n.277-1G>A n.341-1G>A n.308-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102663G>C | CA404075499 | LDLR | c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.445-1G>C c.190+2318G>C (n.190+2318G>C) n.277-1G>C n.341-1G>C n.308-1G>C | |
19 | g.11102663G= | CA2322765973 | LDLR | c.449-1G= (n.449-1G=) c.191-1G= (n.191-1G=) c.445-1G= c.190+2318G= (n.190+2318G=) n.277-1G= n.341-1G= n.308-1G= | |
19 | g.11102663G>T | CA404075500 | LDLR | c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.445-1G>T c.190+2318G>T (n.190+2318G>T) n.277-1G>T n.341-1G>T n.308-1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102664T>A | CA16602293 | LDLR | c.449T>A (p.Leu150Ter) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.445T>A c.190+2319T>A (n.190+2319T>A) n.277T>A n.341T>A n.308T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102664T>C | CA042348 | LDLR | c.449T>C (p.Leu150Ser) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.445T>C c.190+2319T>C (n.190+2319T>C) n.277T>C n.341T>C n.308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102664T>G | CA404075501 | LDLR | c.449T>G (p.Leu150Trp) c.191T>G (p.Leu64Trp) c.445T>G c.190+2319T>G (n.190+2319T>G) n.277T>G n.341T>G n.308T>G | |
19 | g.11102664T= | CA2322765974 | LDLR | c.449T= (p.Leu150=) c.191T= (p.Leu64=) c.445T= c.190+2319T= (n.190+2319T=) n.277T= n.341T= n.308T= | |
19 | g.11102664_11102786del | CA2695238659 | LDLR | c.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer) c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer) c.445_567del c.191_313del (p.Ser65_Leu105del) c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del) n.277_399del n.341_463del n.308_430del | |
19 | g.11102665G>A | CA505484686 | LDLR | c.450G>A (p.Leu150=) c.192G>A (p.Leu64=) c.446G>A c.190+2320G>A (n.190+2320G>A) n.278G>A n.342G>A n.309G>A | |
19 | g.11102665G>C | CA404075502 | LDLR | c.450G>C (p.Leu150Phe) c.192G>C (p.Leu64Phe) c.446G>C c.190+2320G>C (n.190+2320G>C) n.278G>C n.342G>C n.309G>C | |
19 | g.11102665G>T | CA404075503 | LDLR | c.450G>T (p.Leu150Phe) c.192G>T (p.Leu64Phe) c.446G>T c.190+2320G>T (n.190+2320G>T) n.278G>T n.342G>T n.309G>T | |
19 | g.11102665_11102674delinsGTCTGTCACC | CA2322765975 | LDLR | c.450_459delinsGTCTGTCACC (p.Leu150=) c.192_201delinsGTCTGTCACC (p.Leu64=) c.446_455delinsGTCTGTCACC c.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC (n.190+2320_190+2329delinsGTCTGTCACC) n.278_287delinsGTCTGTCACC n.342_351delinsGTCTGTCACC n.309_318delinsGTCTGTCACC | |
19 | g.11102666T>A | CA404075504 | LDLR | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.447T>A c.190+2321T>A (n.190+2321T>A) n.279T>A n.343T>A n.310T>A | |
19 | g.11102666T>C | CA404075505 | LDLR | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.447T>C c.190+2321T>C (n.190+2321T>C) n.279T>C n.343T>C n.310T>C | |
19 | g.11102666T>G | CA404075506 | LDLR | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.447T>G c.190+2321T>G (n.190+2321T>G) n.279T>G n.343T>G n.310T>G | |
19 | g.11102666_11102674delinsGACTTCA | CA10584789 | LDLR | c.451_459delinsGACTTCA (p.Ser151AspfsTer?) c.193_201delinsGACTTCA (p.Ser65AspfsTer?) c.447_455delinsGACTTCA c.190+2321_190+2329delinsGACTTCA (n.190+2321_190+2329delinsGACTTCA) n.279_287delinsGACTTCA n.343_351delinsGACTTCA n.310_318delinsGACTTCA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102666_11102675delinsGGACTTCA | CA2580096350 | LDLR | c.451_460delinsGGACTTCA (p.Ser151GlyfsTer?) c.193_202delinsGGACTTCA (p.Ser65GlyfsTer?) c.447_456delinsGGACTTCA c.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA (n.190+2321_190+2330delinsGGACTTCA) n.279_288delinsGGACTTCA n.343_352delinsGGACTTCA n.310_319delinsGGACTTCA | ClinVar |
19 | g.11102667C>A | CA404075509 | LDLR | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.448C>A c.190+2322C>A (n.190+2322C>A) n.280C>A n.344C>A n.311C>A | |
19 | g.11102667C= | CA2322765977 | LDLR | c.452C= (p.Ser151=) c.194C= (p.Ser65=) c.448C= c.190+2322C= (n.190+2322C=) n.280C= n.344C= n.311C= | |
19 | g.11102667C>G | CA404075508 | LDLR | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.448C>G c.190+2322C>G (n.190+2322C>G) n.280C>G n.344C>G n.311C>G | |
19 | g.11102667C>T | CA404075507 | LDLR | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.448C>T c.190+2322C>T (n.190+2322C>T) n.280C>T n.344C>T n.311C>T | |
19 | g.11102667_11102669delinsCTG | CA2322765976 | LDLR | c.452_454delinsCTG (p.Ser151=) c.194_196delinsCTG (p.Ser65=) c.448_450delinsCTG c.190+2322_190+2324delinsCTG (n.190+2322_190+2324delinsCTG) n.280_282delinsCTG n.344_346delinsCTG n.311_313delinsCTG | |
19 | g.11102668T>A | CA505484687 | LDLR | c.453T>A (p.Ser151=) c.195T>A (p.Ser65=) c.449T>A c.190+2323T>A (n.190+2323T>A) n.281T>A n.345T>A n.312T>A | |
19 | g.11102668T>C | CA042370 | LDLR | c.453T>C (p.Ser151=) c.195T>C (p.Ser65=) c.449T>C c.190+2323T>C (n.190+2323T>C) n.281T>C n.345T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102668T>G | CA505484688 | LDLR | c.453T>G (p.Ser151=) c.195T>G (p.Ser65=) c.449T>G c.190+2323T>G (n.190+2323T>G) n.281T>G n.345T>G n.312T>G | |
19 | g.11102668T= | CA2322765978 | LDLR | c.453T= (p.Ser151=) c.195T= (p.Ser65=) c.449T= c.190+2323T= (n.190+2323T=) n.281T= n.345T= n.312T= | |
19 | g.11102668_11102669insAT | CA10584791 | LDLR | c.453_454insAT (p.Val152MetfsTer?) c.195_196insAT (p.Val66MetfsTer?) c.449_450insAT c.190+2323_190+2324insAT (n.190+2323_190+2324insAT) n.281_282insAT n.345_346insAT n.312_313insAT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102668dup | CA10584792 | LDLR | c.453dup (p.Val152CysfsTer?) c.195dup (p.Val66CysfsTer?) c.449dup c.190+2323dup (n.190+2323dup) n.281dup n.345dup n.312dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102669_11102670del | CA10576269 | LDLR | c.454_455del (p.Val152HisfsTer?) c.196_197del (p.Val66HisfsTer?) c.450_451del c.190+2324_190+2325del (n.190+2324_190+2325del) n.282_283del n.346_347del n.313_314del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102668_11102669insA | CA10584790 | LDLR | c.453_454insA (p.Val152SerfsTer?) c.195_196insA (p.Val66SerfsTer?) c.449_450insA c.190+2323_190+2324insA (n.190+2323_190+2324insA) n.281_282insA n.345_346insA n.312_313insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102669G>A | CA404075510 | LDLR | c.454G>A (p.Val152Ile) c.196G>A (p.Val66Ile) c.450G>A c.190+2324G>A (n.190+2324G>A) n.282G>A n.346G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102669G>C | CA404075511 | LDLR | c.454G>C (p.Val152Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) c.450G>C c.190+2324G>C (n.190+2324G>C) n.282G>C n.346G>C n.313G>C | |
19 | g.11102669G>T | CA404075512 | LDLR | c.454G>T (p.Val152Phe) c.196G>T (p.Val66Phe) c.450G>T c.190+2324G>T (n.190+2324G>T) n.282G>T n.346G>T n.313G>T | |
19 | g.11102670T>A | CA404075513 | LDLR | c.455T>A (p.Val152Asp) c.197T>A (p.Val66Asp) c.451T>A c.190+2325T>A (n.190+2325T>A) n.283T>A n.347T>A n.314T>A | |
19 | g.11102670T>C | CA404075514 | LDLR | c.455T>C (p.Val152Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) c.451T>C c.190+2325T>C (n.190+2325T>C) n.283T>C n.347T>C n.314T>C | dbSNP |
19 | g.11102670T>G | CA404075515 | LDLR | c.455T>G (p.Val152Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) c.451T>G c.190+2325T>G (n.190+2325T>G) n.283T>G n.347T>G n.314T>G | |
19 | g.11102670T= | CA2322765979 | LDLR | c.455T= (p.Val152=) c.197T= (p.Val66=) c.451T= c.190+2325T= (n.190+2325T=) n.283T= n.347T= n.314T= | |
19 | g.11102671C>A | CA505484691 | LDLR | c.456C>A (p.Val152=) c.198C>A (p.Val66=) c.452C>A c.190+2326C>A (n.190+2326C>A) n.284C>A n.348C>A n.315C>A | |
19 | g.11102671C= | CA2322765980 | LDLR | c.456C= (p.Val152=) c.198C= (p.Val66=) c.452C= c.190+2326C= (n.190+2326C=) n.284C= n.348C= n.315C= | |
19 | g.11102671C>G | CA505484690 | LDLR | c.456C>G (p.Val152=) c.198C>G (p.Val66=) c.452C>G c.190+2326C>G (n.190+2326C>G) n.284C>G n.348C>G n.315C>G | COSMIC |
19 | g.11102671C>T | CA505484689 | LDLR | c.456C>T (p.Val152=) c.198C>T (p.Val66=) c.452C>T c.190+2326C>T (n.190+2326C>T) n.284C>T n.348C>T n.315C>T | |
19 | g.11102672A>C | CA404075516 | LDLR | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.453A>C c.190+2327A>C (n.190+2327A>C) n.285A>C n.349A>C n.316A>C | |
19 | g.11102672A>G | CA404075517 | LDLR | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.453A>G c.190+2327A>G (n.190+2327A>G) n.285A>G n.349A>G n.316A>G | |
19 | g.11102672A>T | CA404075518 | LDLR | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.453A>T c.190+2327A>T (n.190+2327A>T) n.285A>T n.349A>T n.316A>T | |
19 | g.11102672dup | CA10584793 | LDLR | c.457dup (p.Thr153AsnfsTer?) c.199dup (p.Thr67AsnfsTer?) c.453dup c.190+2327dup (n.190+2327dup) n.285dup n.349dup n.316dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102673C>A | CA404075521 | LDLR | c.458C>A (p.Thr153Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.454C>A c.190+2328C>A (n.190+2328C>A) n.286C>A n.350C>A n.317C>A | |
19 | g.11102673C= | CA2322765981 | LDLR | c.458C= (p.Thr153=) c.200C= (p.Thr67=) c.454C= c.190+2328C= (n.190+2328C=) n.286C= n.350C= n.317C= | |
19 | g.11102673C>G | CA404075520 | LDLR | c.458C>G (p.Thr153Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.454C>G c.190+2328C>G (n.190+2328C>G) n.286C>G n.350C>G n.317C>G | |
19 | g.11102673C>T | CA404075519 | LDLR | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.454C>T c.190+2328C>T (n.190+2328C>T) n.286C>T n.350C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102674C>A | CA505484694 | LDLR | c.459C>A (p.Thr153=) c.201C>A (p.Thr67=) c.455C>A c.190+2329C>A (n.190+2329C>A) n.287C>A n.351C>A n.318C>A | |
19 | g.11102674C>G | CA505484693 | LDLR | c.459C>G (p.Thr153=) c.201C>G (p.Thr67=) c.455C>G c.190+2329C>G (n.190+2329C>G) n.287C>G n.351C>G n.318C>G | ClinVar |
19 | g.11102674C>T | CA505484692 | LDLR | c.459C>T (p.Thr153=) c.201C>T (p.Thr67=) c.455C>T c.190+2329C>T (n.190+2329C>T) n.287C>T n.351C>T n.318C>T | |
19 | g.11102675T>A | CA404075522 | LDLR | c.460T>A (p.Cys154Ser) c.202T>A (p.Cys68Ser) c.456T>A c.190+2330T>A (n.190+2330T>A) n.288T>A n.352T>A n.319T>A | |
19 | g.11102675T>C | CA16602294 | LDLR | c.460T>C (p.Cys154Arg) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.456T>C c.190+2330T>C (n.190+2330T>C) n.288T>C n.352T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102675T>G | CA404075523 | LDLR | c.460T>G (p.Cys154Gly) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.456T>G c.190+2330T>G (n.190+2330T>G) n.288T>G n.352T>G n.319T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102675T= | CA2322765982 | LDLR | c.460T= (p.Cys154=) c.202T= (p.Cys68=) c.456T= c.190+2330T= (n.190+2330T=) n.288T= n.352T= n.319T= | |
19 | g.11102676G>A | CA404075524 | LDLR | c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.457G>A c.190+2331G>A (n.190+2331G>A) n.289G>A n.353G>A n.320G>A | |
19 | g.11102676G>C | CA404075525 | LDLR | c.461G>C (p.Cys154Ser) c.203G>C (p.Cys68Ser) c.457G>C c.190+2331G>C (n.190+2331G>C) n.289G>C n.353G>C n.320G>C | |
19 | g.11102676G= | CA2322765983 | LDLR | c.461G= (p.Cys154=) c.203G= (p.Cys68=) c.457G= c.190+2331G= (n.190+2331G=) n.289G= n.353G= n.320G= | |
19 | g.11102676G>T | CA404075526 | LDLR | c.461G>T (p.Cys154Phe) c.203G>T (p.Cys68Phe) c.457G>T c.190+2331G>T (n.190+2331G>T) n.289G>T n.353G>T n.320G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102676dup | CA2573050563 | LDLR | c.461dup (p.Cys154TrpfsTer?) c.203dup (p.Cys68TrpfsTer?) c.457dup c.190+2331dup (n.190+2331dup) n.289dup n.353dup n.320dup | |
19 | g.11102677C>A | CA10584794 | LDLR | c.462C>A (p.Cys154Ter) c.204C>A (p.Cys68Ter) c.458C>A c.190+2332C>A (n.190+2332C>A) n.290C>A n.354C>A n.321C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102677C= | CA2322765984 | LDLR | c.462C= (p.Cys154=) c.204C= (p.Cys68=) c.458C= c.190+2332C= (n.190+2332C=) n.290C= n.354C= n.321C= | |
19 | g.11102677C>G | CA404075527 | LDLR | c.462C>G (p.Cys154Trp) c.204C>G (p.Cys68Trp) c.458C>G c.190+2332C>G (n.190+2332C>G) n.290C>G n.354C>G n.321C>G | |
19 | g.11102677C>T | CA505484695 | LDLR | c.462C>T (p.Cys154=) c.204C>T (p.Cys68=) c.458C>T c.190+2332C>T (n.190+2332C>T) n.290C>T n.354C>T n.321C>T | |
19 | g.11102678A>C | CA404075528 | LDLR | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.459A>C c.190+2333A>C (n.190+2333A>C) n.291A>C n.355A>C n.322A>C | |
19 | g.11102678A>G | CA404075529 | LDLR | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.459A>G c.190+2333A>G (n.190+2333A>G) n.291A>G n.355A>G n.322A>G | |
19 | g.11102678A>T | CA404075530 | LDLR | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.459A>T c.190+2333A>T (n.190+2333A>T) n.291A>T n.355A>T n.322A>T | |
19 | g.11102680del | CA2695238652 | LDLR | c.465del (p.Lys155AsnfsTer?) c.207del (p.Lys69AsnfsTer?) c.461del c.190+2335del (n.190+2335del) n.293del n.357del n.324del | |
19 | g.11102679A>C | CA404075531 | LDLR | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.460A>C c.190+2334A>C (n.190+2334A>C) n.292A>C n.356A>C n.323A>C | |
19 | g.11102679A>G | CA404075532 | LDLR | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.460A>G c.190+2334A>G (n.190+2334A>G) n.292A>G n.356A>G n.323A>G | |
19 | g.11102679A>T | CA404075533 | LDLR | c.464A>T (p.Lys155Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.460A>T c.190+2334A>T (n.190+2334A>T) n.292A>T n.356A>T n.323A>T | |
19 | g.11102680A>C | CA404075535 | LDLR | c.465A>C (p.Lys155Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.461A>C c.190+2335A>C (n.190+2335A>C) n.293A>C n.357A>C n.324A>C | |
19 | g.11102680A>G | CA505484696 | LDLR | c.465A>G (p.Lys155=) c.207A>G (p.Lys69=) c.461A>G c.190+2335A>G (n.190+2335A>G) n.293A>G n.357A>G n.324A>G | |
19 | g.11102680A>T | CA404075534 | LDLR | c.465A>T (p.Lys155Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.461A>T c.190+2335A>T (n.190+2335A>T) n.293A>T n.357A>T n.324A>T | |
19 | g.11102681T>A | CA305296018 | LDLR | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.462T>A c.190+2336T>A (n.190+2336T>A) n.294T>A n.358T>A n.325T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102681T>C | CA404075536 | LDLR | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.462T>C c.190+2336T>C (n.190+2336T>C) n.294T>C n.358T>C n.325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102681T>G | CA404075537 | LDLR | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.462T>G c.190+2336T>G (n.190+2336T>G) n.294T>G n.358T>G n.325T>G | |
19 | g.11102681T= | CA2322765985 | LDLR | c.466T= (p.Ser156=) c.208T= (p.Ser70=) c.462T= c.190+2336T= (n.190+2336T=) n.294T= n.358T= n.325T= | |
19 | g.11102682C>A | CA404075538 | LDLR | c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.463C>A c.190+2337C>A (n.190+2337C>A) n.295C>A n.359C>A n.326C>A | |
19 | g.11102682C= | CA2322765986 | LDLR | c.467C= (p.Ser156=) c.209C= (p.Ser70=) c.463C= c.190+2337C= (n.190+2337C=) n.295C= n.359C= n.326C= | |
19 | g.11102682C>G | CA404075539 | LDLR | c.467C>G (p.Ser156Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.463C>G c.190+2337C>G (n.190+2337C>G) n.295C>G n.359C>G n.326C>G | |
19 | g.11102682C>T | CA404075540 | LDLR | c.467C>T (p.Ser156Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.463C>T c.190+2337C>T (n.190+2337C>T) n.295C>T n.359C>T n.326C>T | dbSNP |
19 | g.11102683C>A | CA505484697 | LDLR | c.468C>A (p.Ser156=) c.210C>A (p.Ser70=) c.464C>A c.190+2338C>A (n.190+2338C>A) n.296C>A n.360C>A n.327C>A | |
19 | g.11102683C= | CA2322765988 | LDLR | c.468C= (p.Ser156=) c.210C= (p.Ser70=) c.464C= c.190+2338C= (n.190+2338C=) n.296C= n.360C= n.327C= | |
19 | g.11102683C>G | CA505484698 | LDLR | c.468C>G (p.Ser156=) c.210C>G (p.Ser70=) c.464C>G c.190+2338C>G (n.190+2338C>G) n.296C>G n.360C>G n.327C>G | |
19 | g.11102683C>T | CA9204946 | LDLR | c.468C>T (p.Ser156=) c.210C>T (p.Ser70=) c.464C>T c.190+2338C>T (n.190+2338C>T) n.296C>T n.360C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102683_11102684delinsCG | CA2322765987 | LDLR | c.468_469delinsCG (p.Ser156=) c.210_211delinsCG (p.Ser70=) c.464_465delinsCG c.190+2338_190+2339delinsCG (n.190+2338_190+2339delinsCG) n.296_297delinsCG n.360_361delinsCG n.327_328delinsCG | |
19 | g.11102684G>A | CA042408 | LDLR | c.469G>A (p.Gly157Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.465G>A c.190+2339G>A (n.190+2339G>A) n.297G>A n.361G>A n.328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102684G>C | CA404075541 | LDLR | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.465G>C c.190+2339G>C (n.190+2339G>C) n.297G>C n.361G>C n.328G>C | |
19 | g.11102684G= | CA2322765989 | LDLR | c.469G= (p.Gly157=) c.211G= (p.Gly71=) c.465G= c.190+2339G= (n.190+2339G=) n.297G= n.361G= n.328G= | |
19 | g.11102684G>T | CA404075542 | LDLR | c.469G>T (p.Gly157Trp) c.211G>T (p.Gly71Trp) c.465G>T c.190+2339G>T (n.190+2339G>T) n.297G>T n.361G>T n.328G>T | |
19 | g.11102687del | CA9204947 | LDLR | c.472del (p.Asp158ThrfsTer?) c.214del (p.Asp72ThrfsTer?) c.468del c.190+2342del (n.190+2342del) n.300del n.364del n.331del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102685G>A | CA042425 | LDLR | c.470G>A (p.Gly157Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.466G>A c.190+2340G>A (n.190+2340G>A) n.298G>A n.362G>A n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102685G>C | CA404075543 | LDLR | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.466G>C c.190+2340G>C (n.190+2340G>C) n.298G>C n.362G>C n.329G>C | |
19 | g.11102685G= | CA2322765990 | LDLR | c.470G= (p.Gly157=) c.212G= (p.Gly71=) c.466G= c.190+2340G= (n.190+2340G=) n.298G= n.362G= n.329G= | |
19 | g.11102685G>T | CA404075544 | LDLR | c.470G>T (p.Gly157Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.466G>T c.190+2340G>T (n.190+2340G>T) n.298G>T n.362G>T n.329G>T | |
19 | g.11102686G>A | CA505484699 | LDLR | c.471G>A (p.Gly157=) c.213G>A (p.Gly71=) c.467G>A c.190+2341G>A (n.190+2341G>A) n.299G>A n.363G>A n.330G>A | dbSNP |
19 | g.11102686G>C | CA505484700 | LDLR | c.471G>C (p.Gly157=) c.213G>C (p.Gly71=) c.467G>C c.190+2341G>C (n.190+2341G>C) n.299G>C n.363G>C n.330G>C | |
19 | g.11102686G= | CA2322765991 | LDLR | c.471G= (p.Gly157=) c.213G= (p.Gly71=) c.467G= c.190+2341G= (n.190+2341G=) n.299G= n.363G= n.330G= | |
19 | g.11102686G>T | CA505484701 | LDLR | c.471G>T (p.Gly157=) c.213G>T (p.Gly71=) c.467G>T c.190+2341G>T (n.190+2341G>T) n.299G>T n.363G>T n.330G>T | |
19 | g.11102687G>A | CA042439 | LDLR | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.468G>A c.190+2342G>A (n.190+2342G>A) n.300G>A n.364G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.11102687G>C | CA404075545 | LDLR | c.472G>C (p.Asp158His) c.214G>C (p.Asp72His) c.468G>C c.190+2342G>C (n.190+2342G>C) n.300G>C n.364G>C n.331G>C | |
19 | g.11102687G= | CA2322765992 | LDLR | c.472G= (p.Asp158=) c.214G= (p.Asp72=) c.468G= c.190+2342G= (n.190+2342G=) n.300G= n.364G= n.331G= | |
19 | g.11102687G>T | CA404075546 | LDLR | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.468G>T c.190+2342G>T (n.190+2342G>T) n.300G>T n.364G>T n.331G>T | |
19 | g.11102688A= | CA2322765993 | LDLR | c.473A= (p.Asp158=) c.215A= (p.Asp72=) c.469A= c.190+2343A= (n.190+2343A=) n.301A= n.365A= n.332A= | |
19 | g.11102688A>C | CA404075547 | LDLR | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.469A>C c.190+2343A>C (n.190+2343A>C) n.301A>C n.365A>C n.332A>C | |
19 | g.11102688A>G | CA404075548 | LDLR | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.469A>G c.190+2343A>G (n.190+2343A>G) n.301A>G n.365A>G n.332A>G | dbSNP |
19 | g.11102688A>T | CA404075549 | LDLR | c.473A>T (p.Asp158Val) c.215A>T (p.Asp72Val) c.469A>T c.190+2343A>T (n.190+2343A>T) n.301A>T n.365A>T n.332A>T | |
19 | g.11102689C>A | CA404075550 | LDLR | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.216C>A (p.Asp72Glu) c.470C>A c.190+2344C>A (n.190+2344C>A) n.302C>A n.366C>A n.333C>A | |
19 | g.11102689C>G | CA404075551 | LDLR | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.216C>G (p.Asp72Glu) c.470C>G c.190+2344C>G (n.190+2344C>G) n.302C>G n.366C>G n.333C>G | |
19 | g.11102689C>T | CA505484702 | LDLR | c.474C>T (p.Asp158=) c.216C>T (p.Asp72=) c.470C>T c.190+2344C>T (n.190+2344C>T) n.302C>T n.366C>T n.333C>T | |
19 | g.11102690T>A | CA404075554 | LDLR | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.471T>A c.190+2345T>A (n.190+2345T>A) n.303T>A n.367T>A n.334T>A | |
19 | g.11102690T>C | CA404075553 | LDLR | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.471T>C c.190+2345T>C (n.190+2345T>C) n.303T>C n.367T>C n.334T>C | |
19 | g.11102690T>G | CA404075552 | LDLR | c.475T>G (p.Phe159Val) c.217T>G (p.Phe73Val) c.471T>G c.190+2345T>G (n.190+2345T>G) n.303T>G n.367T>G n.334T>G | |
19 | g.11102691del | CA2497030101 | LDLR | c.476del (p.Phe159SerfsTer?) c.218del (p.Phe73SerfsTer?) c.472del c.190+2346del (n.190+2346del) n.304del n.368del n.335del | |
19 | g.11102691T>A | CA404075555 | LDLR | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.472T>A c.190+2346T>A (n.190+2346T>A) n.304T>A n.368T>A n.335T>A | |
19 | g.11102691T>C | CA404075556 | LDLR | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.472T>C c.190+2346T>C (n.190+2346T>C) n.304T>C n.368T>C n.335T>C | |
19 | g.11102691T>G | CA404075557 | LDLR | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.472T>G c.190+2346T>G (n.190+2346T>G) n.304T>G n.368T>G n.335T>G | |
19 | g.11102692C>A | CA404075558 | LDLR | c.477C>A (p.Phe159Leu) c.219C>A (p.Phe73Leu) c.473C>A c.190+2347C>A (n.190+2347C>A) n.305C>A n.369C>A n.336C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102692C= | CA2322765994 | LDLR | c.477C= (p.Phe159=) c.219C= (p.Phe73=) c.473C= c.190+2347C= (n.190+2347C=) n.305C= n.369C= n.336C= | |
19 | g.11102692C>G | CA404075559 | LDLR | c.477C>G (p.Phe159Leu) c.219C>G (p.Phe73Leu) c.473C>G c.190+2347C>G (n.190+2347C>G) n.305C>G n.369C>G n.336C>G | |
19 | g.11102692C>T | CA042475 | LDLR | c.477C>T (p.Phe159=) c.219C>T (p.Phe73=) c.473C>T c.190+2347C>T (n.190+2347C>T) n.305C>T n.369C>T n.336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11102693A>C | CA404075560 | LDLR | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.474A>C c.190+2348A>C (n.190+2348A>C) n.306A>C n.370A>C n.337A>C | |
19 | g.11102693A>G | CA404075562 | LDLR | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.474A>G c.190+2348A>G (n.190+2348A>G) n.306A>G n.370A>G n.337A>G | |
19 | g.11102693A>T | CA404075561 | LDLR | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.474A>T c.190+2348A>T (n.190+2348A>T) n.306A>T n.370A>T n.337A>T | |
19 | g.11102693dup | CA2573050564 | LDLR | c.478dup (p.Ser160LysfsTer?) c.220dup (p.Ser74LysfsTer?) c.474dup c.190+2348dup (n.190+2348dup) n.306dup n.370dup n.337dup | |
19 | g.11102694G>A | CA404075563 | LDLR | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.475G>A c.190+2349G>A (n.190+2349G>A) n.307G>A n.371G>A n.338G>A | COSMIC |
19 | g.11102694G>C | CA404075564 | LDLR | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.475G>C c.190+2349G>C (n.190+2349G>C) n.307G>C n.371G>C n.338G>C | |
19 | g.11102694G>T | CA404075565 | LDLR | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.475G>T c.190+2349G>T (n.190+2349G>T) n.307G>T n.371G>T n.338G>T | |
19 | g.11102695C>A | CA404075566 | LDLR | c.480C>A (p.Ser160Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) c.476C>A c.190+2350C>A (n.190+2350C>A) n.308C>A n.372C>A n.339C>A | |
19 | g.11102695C= | CA2322765995 | LDLR | c.480C= (p.Ser160=) c.222C= (p.Ser74=) c.476C= c.190+2350C= (n.190+2350C=) n.308C= n.372C= n.339C= | |
19 | g.11102695C>G | CA404075567 | LDLR | c.480C>G (p.Ser160Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) c.476C>G c.190+2350C>G (n.190+2350C>G) n.308C>G n.372C>G n.339C>G | |
19 | g.11102695C>T | CA042492 | LDLR | c.480C>T (p.Ser160=) c.222C>T (p.Ser74=) c.476C>T c.190+2350C>T (n.190+2350C>T) n.308C>T n.372C>T n.339C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102696T>A | CA10584795 | LDLR | c.481T>A (p.Cys161Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) c.477T>A c.190+2351T>A (n.190+2351T>A) n.309T>A n.373T>A n.340T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102696T>C | CA404075568 | LDLR | c.481T>C (p.Cys161Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) c.477T>C c.190+2351T>C (n.190+2351T>C) n.309T>C n.373T>C n.340T>C | |
19 | g.11102696T>G | CA404075569 | LDLR | c.481T>G (p.Cys161Gly) c.223T>G (p.Cys75Gly) c.477T>G c.190+2351T>G (n.190+2351T>G) n.309T>G n.373T>G n.340T>G | ClinVar |
19 | g.11102696T= | CA2322765996 | LDLR | c.481T= (p.Cys161=) c.223T= (p.Cys75=) c.477T= c.190+2351T= (n.190+2351T=) n.309T= n.373T= n.340T= | |
19 | g.11102696_11102699del | CA2497030103 | LDLR | c.481_484del (p.Cys161GlyfsTer?) c.223_226del (p.Cys75GlyfsTer?) c.477_480del c.223_226del (p.Cys75GlyfsTer30) c.190+2351_190+2354del (n.190+2351_190+2354del) n.309_312del n.373_376del n.340_343del | |
19 | g.11102697G>A | CA10576270 | LDLR | c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.478G>A c.190+2352G>A (n.190+2352G>A) n.310G>A n.374G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102697G>C | CA404075570 | LDLR | c.482G>C (p.Cys161Ser) c.224G>C (p.Cys75Ser) c.478G>C c.190+2352G>C (n.190+2352G>C) n.310G>C n.374G>C n.341G>C | |
19 | g.11102697G= | CA2322765997 | LDLR | c.482G= (p.Cys161=) c.224G= (p.Cys75=) c.478G= c.190+2352G= (n.190+2352G=) n.310G= n.374G= n.341G= | |
19 | g.11102697G>T | CA404075571 | LDLR | c.482G>T (p.Cys161Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) c.478G>T c.190+2352G>T (n.190+2352G>T) n.310G>T n.374G>T n.341G>T | |
19 | g.11102698T>A | CA404075572 | LDLR | c.483T>A (p.Cys161Ter) c.225T>A (p.Cys75Ter) c.479T>A c.190+2353T>A (n.190+2353T>A) n.311T>A n.375T>A n.342T>A | |
19 | g.11102698T>C | CA042503 | LDLR | c.483T>C (p.Cys161=) c.225T>C (p.Cys75=) c.479T>C c.190+2353T>C (n.190+2353T>C) n.311T>C n.375T>C n.342T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102698T>G | CA10584796 | LDLR | c.483T>G (p.Cys161Trp) c.225T>G (p.Cys75Trp) c.479T>G c.190+2353T>G (n.190+2353T>G) n.311T>G n.375T>G n.342T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102698T= | CA2322765998 | LDLR | c.483T= (p.Cys161=) c.225T= (p.Cys75=) c.479T= c.190+2353T= (n.190+2353T=) n.311T= n.375T= n.342T= | |
19 | g.11102698_11102699delinsTG | CA2322765999 | LDLR | c.483_484delinsTG (p.Cys161=) c.225_226delinsTG (p.Cys75=) c.479_480delinsTG c.190+2353_190+2354delinsTG (n.190+2353_190+2354delinsTG) n.311_312delinsTG n.375_376delinsTG n.342_343delinsTG | |
19 | g.11102699G>A | CA404075573 | LDLR | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.480G>A c.190+2354G>A (n.190+2354G>A) n.312G>A n.376G>A n.343G>A | |
19 | g.11102699G>C | CA042515 | LDLR | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.480G>C c.190+2354G>C (n.190+2354G>C) n.312G>C n.376G>C n.343G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102699G= | CA2322766000 | LDLR | c.484G= (p.Gly162=) c.226G= (p.Gly76=) c.480G= c.190+2354G= (n.190+2354G=) n.312G= n.376G= n.343G= | |
19 | g.11102699G>T | CA10584797 | LDLR | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.226G>T (p.Gly76Trp) c.480G>T c.190+2354G>T (n.190+2354G>T) n.312G>T n.376G>T n.343G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102703dup | CA10584799 | LDLR | c.488dup (p.Arg164ProfsTer?) c.230dup (p.Arg78ProfsTer?) c.484dup c.190+2358dup (n.190+2358dup) n.316dup n.380dup n.347dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102703del | CA10584798 | LDLR | c.488del (p.Gly163AlafsTer?) c.230del (p.Gly77AlafsTer?) c.484del c.230del (p.Gly77AlafsTer29) c.190+2358del (n.190+2358del) n.316del n.380del n.347del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102700_11102706del | CA2499225307 | LDLR | c.485_491del (p.Gly162ValfsTer?) c.227_233del (p.Gly76ValfsTer?) c.481_487del c.227_233del (p.Gly76ValfsTer28) c.190+2355_190+2361del (n.190+2355_190+2361del) n.313_319del n.377_383del n.344_350del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102700G>A | CA404075574 | LDLR | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.481G>A c.190+2355G>A (n.190+2355G>A) n.313G>A n.377G>A n.344G>A | |
19 | g.11102700G>C | CA404075575 | LDLR | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.481G>C c.190+2355G>C (n.190+2355G>C) n.313G>C n.377G>C n.344G>C | |
19 | g.11102700G>T | CA404075576 | LDLR | c.485G>T (p.Gly162Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.481G>T c.190+2355G>T (n.190+2355G>T) n.313G>T n.377G>T n.344G>T | |
19 | g.11102701G>A | CA505484704 | LDLR | c.486G>A (p.Gly162=) c.228G>A (p.Gly76=) c.482G>A c.190+2356G>A (n.190+2356G>A) n.314G>A n.378G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102701G>C | CA505484705 | LDLR | c.486G>C (p.Gly162=) c.228G>C (p.Gly76=) c.482G>C c.190+2356G>C (n.190+2356G>C) n.314G>C n.378G>C n.345G>C | |
19 | g.11102701G= | CA2322766001 | LDLR | c.486G= (p.Gly162=) c.228G= (p.Gly76=) c.482G= c.190+2356G= (n.190+2356G=) n.314G= n.378G= n.345G= | |
19 | g.11102701G>T | CA505484706 | LDLR | c.486G>T (p.Gly162=) c.228G>T (p.Gly76=) c.482G>T c.190+2356G>T (n.190+2356G>T) n.314G>T n.378G>T n.345G>T | |
19 | g.11102702G>A | CA404075577 | LDLR | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.483G>A c.190+2357G>A (n.190+2357G>A) n.315G>A n.379G>A n.346G>A | |
19 | g.11102702G>C | CA404075578 | LDLR | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.483G>C c.190+2357G>C (n.190+2357G>C) n.315G>C n.379G>C n.346G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102702G>T | CA404075579 | LDLR | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.483G>T c.190+2357G>T (n.190+2357G>T) n.315G>T n.379G>T n.346G>T | |
19 | g.11102703G>A | CA404075580 | LDLR | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.484G>A c.190+2358G>A (n.190+2358G>A) n.316G>A n.380G>A n.347G>A | |
19 | g.11102703G>C | CA404075581 | LDLR | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.484G>C c.190+2358G>C (n.190+2358G>C) n.316G>C n.380G>C n.347G>C | |
19 | g.11102703G= | CA2322766003 | LDLR | c.488G= (p.Gly163=) c.230G= (p.Gly77=) c.484G= c.190+2358G= (n.190+2358G=) n.316G= n.380G= n.347G= | |
19 | g.11102703G>T | CA404075582 | LDLR | c.488G>T (p.Gly163Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.484G>T c.190+2358G>T (n.190+2358G>T) n.316G>T n.380G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102703_11102704delinsGC | CA2322766002 | LDLR | c.488_489delinsGC (p.Gly163=) c.230_231delinsGC (p.Gly77=) c.484_485delinsGC c.190+2358_190+2359delinsGC (n.190+2358_190+2359delinsGC) n.316_317delinsGC n.380_381delinsGC n.347_348delinsGC | |
19 | g.11102704C>A | CA505484708 | LDLR | c.489C>A (p.Gly163=) c.231C>A (p.Gly77=) c.485C>A c.190+2359C>A (n.190+2359C>A) n.317C>A n.381C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102704C= | CA2322766004 | LDLR | c.489C= (p.Gly163=) c.231C= (p.Gly77=) c.485C= c.190+2359C= (n.190+2359C=) n.317C= n.381C= n.348C= | |
19 | g.11102704C>G | CA505484709 | LDLR | c.489C>G (p.Gly163=) c.231C>G (p.Gly77=) c.485C>G c.190+2359C>G (n.190+2359C>G) n.317C>G n.381C>G n.348C>G | |
19 | g.11102704C>T | CA505484710 | LDLR | c.489C>T (p.Gly163=) c.231C>T (p.Gly77=) c.485C>T c.190+2359C>T (n.190+2359C>T) n.317C>T n.381C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102705del | CA10584800 | LDLR | c.490del (p.Arg164ValfsTer?) c.232del (p.Arg78ValfsTer?) c.486del c.232del (p.Arg78ValfsTer28) c.190+2360del (n.190+2360del) n.318del n.382del n.349del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102705C>A | CA404075583 | LDLR | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) c.486C>A c.190+2360C>A (n.190+2360C>A) n.318C>A n.382C>A n.349C>A | |
19 | g.11102705C= | CA2322766006 | LDLR | c.490C= (p.Arg164=) c.232C= (p.Arg78=) c.486C= c.190+2360C= (n.190+2360C=) n.318C= n.382C= n.349C= | |
19 | g.11102705C>G | CA404075584 | LDLR | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.486C>G c.190+2360C>G (n.190+2360C>G) n.318C>G n.382C>G n.349C>G | |
19 | g.11102705C>T | CA023658 | LDLR | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) c.486C>T c.190+2360C>T (n.190+2360C>T) n.318C>T n.382C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102705_11102706delinsCG | CA2322766005 | LDLR | c.490_491delinsCG (p.Arg164=) c.232_233delinsCG (p.Arg78=) c.486_487delinsCG c.190+2360_190+2361delinsCG (n.190+2360_190+2361delinsCG) n.318_319delinsCG n.382_383delinsCG n.349_350delinsCG | |
19 | g.11102706del | CA10654840 | LDLR | c.491del (p.Arg164LeufsTer?) c.233del (p.Arg78LeufsTer?) c.487del c.233del (p.Arg78LeufsTer28) c.190+2361del (n.190+2361del) n.319del n.383del n.350del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102706G>A | CA042534 | LDLR | c.491G>A (p.Arg164His) c.233G>A (p.Arg78His) c.487G>A c.190+2361G>A (n.190+2361G>A) n.319G>A n.383G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102706G>C | CA404075585 | LDLR | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.487G>C c.190+2361G>C (n.190+2361G>C) n.319G>C n.383G>C n.350G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102706G= | CA2322766007 | LDLR | c.491G= (p.Arg164=) c.233G= (p.Arg78=) c.487G= c.190+2361G= (n.190+2361G=) n.319G= n.383G= n.350G= | |
19 | g.11102706G>T | CA042546 | LDLR | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.487G>T c.190+2361G>T (n.190+2361G>T) n.319G>T n.383G>T n.350G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102707T>A | CA505484713 | LDLR | c.492T>A (p.Arg164=) c.234T>A (p.Arg78=) c.488T>A c.190+2362T>A (n.190+2362T>A) n.320T>A n.384T>A n.351T>A | |
19 | g.11102707T>C | CA505484714 | LDLR | c.492T>C (p.Arg164=) c.234T>C (p.Arg78=) c.488T>C c.190+2362T>C (n.190+2362T>C) n.320T>C n.384T>C n.351T>C | |
19 | g.11102707T>G | CA505484715 | LDLR | c.492T>G (p.Arg164=) c.234T>G (p.Arg78=) c.488T>G c.190+2362T>G (n.190+2362T>G) n.320T>G n.384T>G n.351T>G | |
19 | g.11102709_11102718del | CA2695238664 | LDLR | c.494_503del (p.Val165AlafsTer?) c.236_245del (p.Val79AlafsTer?) c.490_499del c.236_245del (p.Val79AlafsTer24) c.190+2364_190+2373del (n.190+2364_190+2373del) n.322_331del n.386_395del n.353_362del | |
19 | g.11102708del | CA2573050565 | LDLR | c.493del (p.Val165SerfsTer?) c.235del (p.Val79SerfsTer?) c.489del c.235del (p.Val79SerfsTer27) c.190+2363del (n.190+2363del) n.321del n.385del n.352del | |
19 | g.11102708G>A | CA404075586 | LDLR | c.493G>A (p.Val165Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) c.489G>A c.190+2363G>A (n.190+2363G>A) n.321G>A n.385G>A n.352G>A | |
19 | g.11102708G>C | CA404075587 | LDLR | c.493G>C (p.Val165Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.489G>C c.190+2363G>C (n.190+2363G>C) n.321G>C n.385G>C n.352G>C | |
19 | g.11102708G= | CA2322766008 | LDLR | c.493G= (p.Val165=) c.235G= (p.Val79=) c.489G= c.190+2363G= (n.190+2363G=) n.321G= n.385G= n.352G= | |
19 | g.11102708G>T | CA404075588 | LDLR | c.493G>T (p.Val165Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.489G>T c.190+2363G>T (n.190+2363G>T) n.321G>T n.385G>T n.352G>T | dbSNP |
19 | g.11102709T>A | CA404075589 | LDLR | c.494T>A (p.Val165Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.490T>A c.190+2364T>A (n.190+2364T>A) n.322T>A n.386T>A n.353T>A | ClinVar |
19 | g.11102709T>C | CA404075590 | LDLR | c.494T>C (p.Val165Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.490T>C c.190+2364T>C (n.190+2364T>C) n.322T>C n.386T>C n.353T>C | |
19 | g.11102709T>G | CA404075591 | LDLR | c.494T>G (p.Val165Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.490T>G c.190+2364T>G (n.190+2364T>G) n.322T>G n.386T>G n.353T>G | |
19 | g.11102709dup | CA10584801 | LDLR | c.494dup (p.Asn166GlnfsTer?) c.236dup (p.Asn80GlnfsTer?) c.490dup c.190+2364dup (n.190+2364dup) n.322dup n.386dup n.353dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102710C>A | CA505484719 | LDLR | c.495C>A (p.Val165=) c.237C>A (p.Val79=) c.491C>A c.190+2365C>A (n.190+2365C>A) n.323C>A n.387C>A n.354C>A | |
19 | g.11102710C>G | CA505484720 | LDLR | c.495C>G (p.Val165=) c.237C>G (p.Val79=) c.491C>G c.190+2365C>G (n.190+2365C>G) n.323C>G n.387C>G n.354C>G | |
19 | g.11102710C>T | CA505484721 | LDLR | c.495C>T (p.Val165=) c.237C>T (p.Val79=) c.491C>T c.190+2365C>T (n.190+2365C>T) n.323C>T n.387C>T n.354C>T | |
19 | g.11102711A>C | CA404075593 | LDLR | c.496A>C (p.Asn166His) c.238A>C (p.Asn80His) c.492A>C c.190+2366A>C (n.190+2366A>C) n.324A>C n.388A>C n.355A>C | |
19 | g.11102711A>G | CA404075594 | LDLR | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.492A>G c.190+2366A>G (n.190+2366A>G) n.324A>G n.388A>G n.355A>G | |
19 | g.11102711A>T | CA404075592 | LDLR | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.492A>T c.190+2366A>T (n.190+2366A>T) n.324A>T n.388A>T n.355A>T | |
19 | g.11102712A= | CA2322766009 | LDLR | c.497A= (p.Asn166=) c.239A= (p.Asn80=) c.493A= c.190+2367A= (n.190+2367A=) n.325A= n.389A= n.356A= | |
19 | g.11102712A>C | CA404075596 | LDLR | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.493A>C c.190+2367A>C (n.190+2367A>C) n.325A>C n.389A>C n.356A>C | |
19 | g.11102712A>G | CA404075595 | LDLR | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.493A>G c.190+2367A>G (n.190+2367A>G) n.325A>G n.389A>G n.356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102712A>T | CA404075597 | LDLR | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.493A>T c.190+2367A>T (n.190+2367A>T) n.325A>T n.389A>T n.356A>T | |
19 | g.11102713C>A | CA10584802 | LDLR | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.494C>A c.190+2368C>A (n.190+2368C>A) n.326C>A n.390C>A n.357C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102713C= | CA2322766010 | LDLR | c.498C= (p.Asn166=) c.240C= (p.Asn80=) c.494C= c.190+2368C= (n.190+2368C=) n.326C= n.390C= n.357C= | |
19 | g.11102713C>G | CA404075598 | LDLR | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.494C>G c.190+2368C>G (n.190+2368C>G) n.326C>G n.390C>G n.357C>G | |
19 | g.11102713C>T | CA505484723 | LDLR | c.498C>T (p.Asn166=) c.240C>T (p.Asn80=) c.494C>T c.190+2368C>T (n.190+2368C>T) n.326C>T n.390C>T n.357C>T | |
19 | g.11102714dup | CA2695223183 | LDLR | c.499dup (p.Arg167ProfsTer?) c.241dup (p.Arg81ProfsTer?) c.495dup c.190+2369dup (n.190+2369dup) n.327dup n.391dup n.358dup | |
19 | g.11102714C>A | CA10584803 | LDLR | c.499C>A (p.Arg167Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.495C>A c.190+2369C>A (n.190+2369C>A) n.327C>A n.391C>A n.358C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102714C= | CA2322766011 | LDLR | c.499C= (p.Arg167=) c.241C= (p.Arg81=) c.495C= c.190+2369C= (n.190+2369C=) n.327C= n.391C= n.358C= | |
19 | g.11102714C>G | CA404075599 | LDLR | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.495C>G c.190+2369C>G (n.190+2369C>G) n.327C>G n.391C>G n.358C>G | |
19 | g.11102714C>T | CA023666 | LDLR | c.499C>T (p.Arg167Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.495C>T c.190+2369C>T (n.190+2369C>T) n.327C>T n.391C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102714_11102717delinsCGCT | CA2322766012 | LDLR | c.499_502delinsCGCT (p.Arg167=) c.241_244delinsCGCT (p.Arg81=) c.495_498delinsCGCT c.190+2369_190+2372delinsCGCT (n.190+2369_190+2372delinsCGCT) n.327_330delinsCGCT n.391_394delinsCGCT n.358_361delinsCGCT | |
19 | g.11102715G>A | CA404075600 | LDLR | c.500G>A (p.Arg167His) c.242G>A (p.Arg81His) c.496G>A c.190+2370G>A (n.190+2370G>A) n.328G>A n.392G>A n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102715G>C | CA404075601 | LDLR | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.496G>C c.190+2370G>C (n.190+2370G>C) n.328G>C n.392G>C n.359G>C | |
19 | g.11102715G= | CA2322766013 | LDLR | c.500G= (p.Arg167=) c.242G= (p.Arg81=) c.496G= c.190+2370G= (n.190+2370G=) n.328G= n.392G= n.359G= | |
19 | g.11102715G>T | CA404075602 | LDLR | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.496G>T c.190+2370G>T (n.190+2370G>T) n.328G>T n.392G>T n.359G>T | |
19 | g.11102715dup | CA10584804 | LDLR | c.500dup (p.Cys168LeufsTer?) c.242dup (p.Cys82LeufsTer?) c.496dup c.190+2370dup (n.190+2370dup) n.328dup n.392dup n.359dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102717_11102719del | CA913188974 | LDLR | c.502_504del (p.Cys168del) c.244_246del (p.Cys82del) c.498_500del c.190+2372_190+2374del (n.190+2372_190+2374del) n.330_332del n.394_396del n.361_363del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102716C>A | CA505484725 | LDLR | c.501C>A (p.Arg167=) c.243C>A (p.Arg81=) c.497C>A c.190+2371C>A (n.190+2371C>A) n.329C>A n.393C>A n.360C>A | |
19 | g.11102716C>G | CA505484726 | LDLR | c.501C>G (p.Arg167=) c.243C>G (p.Arg81=) c.497C>G c.190+2371C>G (n.190+2371C>G) n.329C>G n.393C>G n.360C>G | |
19 | g.11102716C>T | CA505484727 | LDLR | c.501C>T (p.Arg167=) c.243C>T (p.Arg81=) c.497C>T c.190+2371C>T (n.190+2371C>T) n.329C>T n.393C>T n.360C>T | |
19 | g.11102716_11102717delinsCT | CA2322766014 | LDLR | c.501_502delinsCT (p.Arg167=) c.243_244delinsCT (p.Arg81=) c.497_498delinsCT c.190+2371_190+2372delinsCT (n.190+2371_190+2372delinsCT) n.329_330delinsCT n.393_394delinsCT n.360_361delinsCT | |
19 | g.11102717_11102723dup | CA16602295 | LDLR | c.502_508dup (p.Pro170LeufsTer?) c.244_250dup (p.Pro84LeufsTer?) c.498_504dup c.190+2372_190+2378dup (n.190+2372_190+2378dup) c.244_250dup (p.Pro84LeufsTer31) n.330_336dup n.394_400dup n.361_367dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102717del | CA10584806 | LDLR | c.502del (p.Cys168AlafsTer?) c.244del (p.Cys82AlafsTer?) c.498del c.244del (p.Cys82AlafsTer24) c.190+2372del (n.190+2372del) n.330del n.394del n.361del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102717T>A | CA404075603 | LDLR | c.502T>A (p.Cys168Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.498T>A c.190+2372T>A (n.190+2372T>A) n.330T>A n.394T>A n.361T>A | |
19 | g.11102717T>C | CA404075604 | LDLR | c.502T>C (p.Cys168Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.498T>C c.190+2372T>C (n.190+2372T>C) n.330T>C n.394T>C n.361T>C | |
19 | g.11102717T>G | CA10584805 | LDLR | c.502T>G (p.Cys168Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.498T>G c.190+2372T>G (n.190+2372T>G) n.330T>G n.394T>G n.361T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102717T= | CA2322766015 | LDLR | c.502T= (p.Cys168=) c.244T= (p.Cys82=) c.498T= c.190+2372T= (n.190+2372T=) n.330T= n.394T= n.361T= | |
19 | g.11102718G>A | CA10584807 | LDLR | c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.499G>A c.190+2373G>A (n.190+2373G>A) n.331G>A n.395G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102718G>C | CA404075605 | LDLR | c.503G>C (p.Cys168Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.499G>C c.190+2373G>C (n.190+2373G>C) n.331G>C n.395G>C n.362G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102718G= | CA2322766016 | LDLR | c.503G= (p.Cys168=) c.245G= (p.Cys82=) c.499G= c.190+2373G= (n.190+2373G=) n.331G= n.395G= n.362G= | |
19 | g.11102718G>T | CA10584808 | LDLR | c.503G>T (p.Cys168Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.499G>T c.190+2373G>T (n.190+2373G>T) n.331G>T n.395G>T n.362G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102719del | CA2695223184 | LDLR | c.504del (p.Cys168Ter) c.246del (p.Cys82Ter) c.500del c.190+2374del (n.190+2374del) n.332del n.396del n.363del | |
19 | g.11102719C>A | CA10576271 | LDLR | c.504C>A (p.Cys168Ter) c.246C>A (p.Cys82Ter) c.500C>A c.190+2374C>A (n.190+2374C>A) n.332C>A n.396C>A n.363C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102719C= | CA2322766017 | LDLR | c.504C= (p.Cys168=) c.246C= (p.Cys82=) c.500C= c.190+2374C= (n.190+2374C=) n.332C= n.396C= n.363C= | |
19 | g.11102719C>G | CA404075606 | LDLR | c.504C>G (p.Cys168Trp) c.246C>G (p.Cys82Trp) c.500C>G c.190+2374C>G (n.190+2374C>G) n.332C>G n.396C>G n.363C>G | ClinVar |
19 | g.11102719C>T | CA505484729 | LDLR | c.504C>T (p.Cys168=) c.246C>T (p.Cys82=) c.500C>T c.190+2374C>T (n.190+2374C>T) n.332C>T n.396C>T n.363C>T | |
19 | g.11102720A>C | CA404075607 | LDLR | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.501A>C c.190+2375A>C (n.190+2375A>C) n.333A>C n.397A>C n.364A>C | |
19 | g.11102720A>G | CA404075608 | LDLR | c.505A>G (p.Ile169Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.501A>G c.190+2375A>G (n.190+2375A>G) n.333A>G n.397A>G n.364A>G | |
19 | g.11102720A>T | CA404075609 | LDLR | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.501A>T c.190+2375A>T (n.190+2375A>T) n.333A>T n.397A>T n.364A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102721T>A | CA404075610 | LDLR | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.502T>A c.190+2376T>A (n.190+2376T>A) n.334T>A n.398T>A n.365T>A | |
19 | g.11102721T>C | CA404075611 | LDLR | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.502T>C c.190+2376T>C (n.190+2376T>C) n.334T>C n.398T>C n.365T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102721T>G | CA404075612 | LDLR | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.502T>G c.190+2376T>G (n.190+2376T>G) n.334T>G n.398T>G n.365T>G | |
19 | g.11102721T= | CA2322766018 | LDLR | c.506T= (p.Ile169=) c.248T= (p.Ile83=) c.502T= c.190+2376T= (n.190+2376T=) n.334T= n.398T= n.365T= | |
19 | g.11102721_11102722delinsTT | CA2322766019 | LDLR | c.506_507delinsTT (p.Ile169=) c.248_249delinsTT (p.Ile83=) c.502_503delinsTT c.190+2376_190+2377delinsTT (n.190+2376_190+2377delinsTT) n.334_335delinsTT n.398_399delinsTT n.365_366delinsTT | |
19 | g.11102722T>A | CA505484733 | LDLR | c.507T>A (p.Ile169=) c.249T>A (p.Ile83=) c.503T>A c.190+2377T>A (n.190+2377T>A) n.335T>A n.399T>A n.366T>A | |
19 | g.11102722T>C | CA505484734 | LDLR | c.507T>C (p.Ile169=) c.249T>C (p.Ile83=) c.503T>C c.190+2377T>C (n.190+2377T>C) n.335T>C n.399T>C n.366T>C | |
19 | g.11102722T>G | CA404075613 | LDLR | c.507T>G (p.Ile169Met) c.249T>G (p.Ile83Met) c.503T>G c.190+2377T>G (n.190+2377T>G) n.335T>G n.399T>G n.366T>G | |
19 | g.11102722delinsGG | CA915951651 | LDLR | c.507delinsGG (p.Ile169MetfsTer?) c.249delinsGG (p.Ile83MetfsTer?) c.503delinsGG c.190+2377delinsGG (n.190+2377delinsGG) c.249delinsGG (p.Ile83MetfsTer30) n.335delinsGG n.399delinsGG n.366delinsGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102722_11102723del | CA2573320455 | LDLR | c.507_508del (p.Pro170SerfsTer?) c.249_250del (p.Pro84SerfsTer?) c.503_504del c.190+2377_190+2378del (n.190+2377_190+2378del) c.249_250del (p.Pro84SerfsTer28) n.335_336del n.399_400del n.366_367del | |
19 | g.11102723C>A | CA404075614 | LDLR | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.504C>A c.190+2378C>A (n.190+2378C>A) n.336C>A n.400C>A n.367C>A | |
19 | g.11102723C= | CA2322766020 | LDLR | c.508C= (p.Pro170=) c.250C= (p.Pro84=) c.504C= c.190+2378C= (n.190+2378C=) n.336C= n.400C= n.367C= | |
19 | g.11102723C>G | CA404075616 | LDLR | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.504C>G c.190+2378C>G (n.190+2378C>G) n.336C>G n.400C>G n.367C>G | |
19 | g.11102723C>T | CA10584809 | LDLR | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.504C>T c.190+2378C>T (n.190+2378C>T) n.336C>T n.400C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11102724C>A | CA404075619 | LDLR | c.509C>A (p.Pro170His) c.251C>A (p.Pro84His) c.505C>A c.190+2379C>A (n.190+2379C>A) n.337C>A n.401C>A n.368C>A | |
19 | g.11102724C= | CA2322766021 | LDLR | c.509C= (p.Pro170=) c.251C= (p.Pro84=) c.505C= c.190+2379C= (n.190+2379C=) n.337C= n.401C= n.368C= | |
19 | g.11102724C>G | CA10584810 | LDLR | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.505C>G c.190+2379C>G (n.190+2379C>G) n.337C>G n.401C>G n.368C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102724C>T | CA10576272 | LDLR | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.505C>T c.190+2379C>T (n.190+2379C>T) n.337C>T n.401C>T n.368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102724_11102725insCATTCTG | CA645373252 | LDLR | c.509_510insCATTCTG (p.Gln171IlefsTer?) c.251_252insCATTCTG (p.Gln85IlefsTer?) c.505_506insCATTCTG c.190+2379_190+2380insCATTCTG (n.190+2379_190+2380insCATTCTG) c.251_252insCATTCTG (p.Gln85IlefsTer30) n.337_338insCATTCTG n.401_402insCATTCTG n.368_369insCATTCTG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102725T>A | CA505484739 | LDLR | c.510T>A (p.Pro170=) c.252T>A (p.Pro84=) c.506T>A c.190+2380T>A (n.190+2380T>A) n.338T>A n.402T>A n.369T>A | |
19 | g.11102725T>C | CA505484740 | LDLR | c.510T>C (p.Pro170=) c.252T>C (p.Pro84=) c.506T>C c.190+2380T>C (n.190+2380T>C) n.338T>C n.402T>C n.369T>C | |
19 | g.11102725T>G | CA505484738 | LDLR | c.510T>G (p.Pro170=) c.252T>G (p.Pro84=) c.506T>G c.190+2380T>G (n.190+2380T>G) n.338T>G n.402T>G n.369T>G | |
19 | g.11102726C>A | CA404075623 | LDLR | c.511C>A (p.Gln171Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.507C>A c.190+2381C>A (n.190+2381C>A) n.339C>A n.403C>A n.370C>A | |
19 | g.11102726C= | CA2322766022 | LDLR | c.511C= (p.Gln171=) c.253C= (p.Gln85=) c.507C= c.190+2381C= (n.190+2381C=) n.339C= n.403C= n.370C= | |
19 | g.11102726C>G | CA404075626 | LDLR | c.511C>G (p.Gln171Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.507C>G c.190+2381C>G (n.190+2381C>G) n.339C>G n.403C>G n.370C>G | |
19 | g.11102726C>T | CA10576273 | LDLR | c.511C>T (p.Gln171Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.507C>T c.190+2381C>T (n.190+2381C>T) n.339C>T n.403C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11102727A>C | CA404075628 | LDLR | c.512A>C (p.Gln171Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.508A>C c.190+2382A>C (n.190+2382A>C) n.340A>C n.404A>C n.371A>C | |
19 | g.11102727A>G | CA404075630 | LDLR | c.512A>G (p.Gln171Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.508A>G c.190+2382A>G (n.190+2382A>G) n.340A>G n.404A>G n.371A>G | ClinVar |
19 | g.11102727A>T | CA404075632 | LDLR | c.512A>T (p.Gln171Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.508A>T c.190+2382A>T (n.190+2382A>T) n.340A>T n.404A>T n.371A>T | |
19 | g.11102727_11102736delinsAGTTCTGGAG | CA2322766023 | LDLR | c.512_521delinsAGTTCTGGAG (p.Gln171=) c.254_263delinsAGTTCTGGAG (p.Gln85=) c.508_517delinsAGTTCTGGAG c.190+2382_190+2391delinsAGTTCTGGAG (n.190+2382_190+2391delinsAGTTCTGGAG) n.340_349delinsAGTTCTGGAG n.404_413delinsAGTTCTGGAG n.371_380delinsAGTTCTGGAG | |
19 | g.11102728_11102984del | CA2697556241 | LDLR | c.513_571+198del c.255_313+198del c.509_567+198del c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del) n.341_597del n.405_463+198del n.372_430+198del | ClinVar |
19 | g.11102728G>A | CA505484741 | LDLR | c.513G>A (p.Gln171=) c.255G>A (p.Gln85=) c.509G>A c.190+2383G>A (n.190+2383G>A) n.341G>A n.405G>A n.372G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102728G>C | CA404075634 | LDLR | c.513G>C (p.Gln171His) c.255G>C (p.Gln85His) c.509G>C c.190+2383G>C (n.190+2383G>C) n.341G>C n.405G>C n.372G>C | |
19 | g.11102728G= | CA2322766024 | LDLR | c.513G= (p.Gln171=) c.255G= (p.Gln85=) c.509G= c.190+2383G= (n.190+2383G=) n.341G= n.405G= n.372G= | |
19 | g.11102728G>T | CA10584811 | LDLR | c.513G>T (p.Gln171His) c.255G>T (p.Gln85His) c.509G>T c.190+2383G>T (n.190+2383G>T) n.341G>T n.405G>T n.372G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102730_11102738del | CA10584812 | LDLR | c.515_523del (p.Phe172_Arg174del) c.257_265del (p.Phe86_Arg88del) c.511_519del c.190+2385_190+2393del (n.190+2385_190+2393del) n.343_351del n.407_415del n.374_382del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102729T>A | CA404075638 | LDLR | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.510T>A c.190+2384T>A (n.190+2384T>A) n.342T>A n.406T>A n.373T>A | |
19 | g.11102729T>C | CA404075640 | LDLR | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.510T>C c.190+2384T>C (n.190+2384T>C) n.342T>C n.406T>C n.373T>C | |
19 | g.11102729T>G | CA404075642 | LDLR | c.514T>G (p.Phe172Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.510T>G c.190+2384T>G (n.190+2384T>G) n.342T>G n.406T>G n.373T>G | |
19 | g.11102730T>A | CA404075645 | LDLR | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.511T>A c.190+2385T>A (n.190+2385T>A) n.343T>A n.407T>A n.374T>A | |
19 | g.11102730T>C | CA404075646 | LDLR | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.511T>C c.190+2385T>C (n.190+2385T>C) n.343T>C n.407T>C n.374T>C | |
19 | g.11102730T>G | CA404075648 | LDLR | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.511T>G c.190+2385T>G (n.190+2385T>G) n.343T>G n.407T>G n.374T>G | |
19 | g.11102731C>A | CA404075652 | LDLR | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.512C>A c.190+2386C>A (n.190+2386C>A) n.344C>A n.408C>A n.375C>A | |
19 | g.11102731C>G | CA404075650 | LDLR | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.512C>G c.190+2386C>G (n.190+2386C>G) n.344C>G n.408C>G n.375C>G | |
19 | g.11102731C>T | CA505484745 | LDLR | c.516C>T (p.Phe172=) c.258C>T (p.Phe86=) c.512C>T c.190+2386C>T (n.190+2386C>T) n.344C>T n.408C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102732T>A | CA404075654 | LDLR | c.517T>A (p.Trp173Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.513T>A c.190+2387T>A (n.190+2387T>A) n.345T>A n.409T>A n.376T>A | |
19 | g.11102732T>C | CA404075655 | LDLR | c.517T>C (p.Trp173Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.513T>C c.190+2387T>C (n.190+2387T>C) n.345T>C n.409T>C n.376T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102732T>G | CA023683 | LDLR | c.517T>G (p.Trp173Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.513T>G c.190+2387T>G (n.190+2387T>G) n.345T>G n.409T>G n.376T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102732T= | CA2322766025 | LDLR | c.517T= (p.Trp173=) c.259T= (p.Trp87=) c.513T= c.190+2387T= (n.190+2387T=) n.345T= n.409T= n.376T= |