Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102513C>A | CA2582472170 | LDLR | c.449-151C>A (n.449-151C>A) c.191-151C>A (n.191-151C>A) c.445-151C>A c.190+2168C>A (n.190+2168C>A) n.277-151C>A n.341-151C>A n.308-151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102513C>G | CA2582472171 | LDLR | c.449-151C>G (n.449-151C>G) c.191-151C>G (n.191-151C>G) c.445-151C>G c.190+2168C>G (n.190+2168C>G) n.277-151C>G n.341-151C>G n.308-151C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102514T>C | CA993530447 | LDLR | c.449-150T>C (n.449-150T>C) c.191-150T>C (n.191-150T>C) c.445-150T>C c.190+2169T>C (n.190+2169T>C) n.277-150T>C n.341-150T>C n.308-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102514T= | CA2322765891 | LDLR | c.449-150T= (n.449-150T=) c.191-150T= (n.191-150T=) c.445-150T= c.190+2169T= (n.190+2169T=) n.277-150T= n.341-150T= n.308-150T= | |
19 | g.11102517_11102518del | CA2741611830 | LDLR | c.449-147_449-146del (n.449-147_449-146del) c.191-147_191-146del (n.191-147_191-146del) c.445-147_445-146del c.190+2172_190+2173del (n.190+2172_190+2173del) n.277-147_277-146del n.341-147_341-146del n.308-147_308-146del | |
19 | g.11102515A= | CA2322765892 | LDLR | c.449-149A= (n.449-149A=) c.191-149A= (n.191-149A=) c.445-149A= c.190+2170A= (n.190+2170A=) n.277-149A= n.341-149A= n.308-149A= | |
19 | g.11102515A>C | CA2582472172 | LDLR | c.449-149A>C (n.449-149A>C) c.191-149A>C (n.191-149A>C) c.445-149A>C c.190+2170A>C (n.190+2170A>C) n.277-149A>C n.341-149A>C n.308-149A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102515A>G | CA993530448 | LDLR | c.449-149A>G (n.449-149A>G) c.191-149A>G (n.191-149A>G) c.445-149A>G c.190+2170A>G (n.190+2170A>G) n.277-149A>G n.341-149A>G n.308-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102517A>G | CA2581939157 | LDLR | c.449-147A>G (n.449-147A>G) c.191-147A>G (n.191-147A>G) c.445-147A>G c.190+2172A>G (n.190+2172A>G) n.277-147A>G n.341-147A>G n.308-147A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102520G>A | CA2582472173 | LDLR | c.449-144G>A (n.449-144G>A) c.191-144G>A (n.191-144G>A) c.445-144G>A c.190+2175G>A (n.190+2175G>A) n.277-144G>A n.341-144G>A n.308-144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102520G>T | CA2582472174 | LDLR | c.449-144G>T (n.449-144G>T) c.191-144G>T (n.191-144G>T) c.445-144G>T c.190+2175G>T (n.190+2175G>T) n.277-144G>T n.341-144G>T n.308-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102522C>A | CA2582472176 | LDLR | c.449-142C>A (n.449-142C>A) c.191-142C>A (n.191-142C>A) c.445-142C>A c.190+2177C>A (n.190+2177C>A) n.277-142C>A n.341-142C>A n.308-142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102522C>T | CA2582472177 | LDLR | c.449-142C>T (n.449-142C>T) c.191-142C>T (n.191-142C>T) c.445-142C>T c.190+2177C>T (n.190+2177C>T) n.277-142C>T n.341-142C>T n.308-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102523del | CA2582472175 | LDLR | c.449-141del (n.449-141del) c.191-141del (n.191-141del) c.445-141del c.190+2178del (n.190+2178del) n.277-141del n.341-141del n.308-141del | gnomAD v4 |
19 | g.11102523C>T | CA2582472178 | LDLR | c.449-141C>T (n.449-141C>T) c.191-141C>T (n.191-141C>T) c.445-141C>T c.190+2178C>T (n.190+2178C>T) n.277-141C>T n.341-141C>T n.308-141C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102525G>A | CA305295955 | LDLR | c.449-139G>A (n.449-139G>A) c.191-139G>A (n.191-139G>A) c.445-139G>A c.190+2180G>A (n.190+2180G>A) n.277-139G>A n.341-139G>A n.308-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102525G= | CA2322765893 | LDLR | c.449-139G= (n.449-139G=) c.191-139G= (n.191-139G=) c.445-139G= c.190+2180G= (n.190+2180G=) n.277-139G= n.341-139G= n.308-139G= | |
19 | g.11102525G>T | CA2582472179 | LDLR | c.449-139G>T (n.449-139G>T) c.191-139G>T (n.191-139G>T) c.445-139G>T c.190+2180G>T (n.190+2180G>T) n.277-139G>T n.341-139G>T n.308-139G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102526G>A | CA2582472180 | LDLR | c.449-138G>A (n.449-138G>A) c.191-138G>A (n.191-138G>A) c.445-138G>A c.190+2181G>A (n.190+2181G>A) n.277-138G>A n.341-138G>A n.308-138G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102526G= | CA2322765894 | LDLR | c.449-138G= (n.449-138G=) c.191-138G= (n.191-138G=) c.445-138G= c.190+2181G= (n.190+2181G=) n.277-138G= n.341-138G= n.308-138G= | |
19 | g.11102526G>T | CA305295956 | LDLR | c.449-138G>T (n.449-138G>T) c.191-138G>T (n.191-138G>T) c.445-138G>T c.190+2181G>T (n.190+2181G>T) n.277-138G>T n.341-138G>T n.308-138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102527C>A | CA2582472181 | LDLR | c.449-137C>A (n.449-137C>A) c.191-137C>A (n.191-137C>A) c.445-137C>A c.190+2182C>A (n.190+2182C>A) n.277-137C>A n.341-137C>A n.308-137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102527C= | CA2322765895 | LDLR | c.449-137C= (n.449-137C=) c.191-137C= (n.191-137C=) c.445-137C= c.190+2182C= (n.190+2182C=) n.277-137C= n.341-137C= n.308-137C= | |
19 | g.11102527C>G | CA2322765896 | LDLR | c.449-137C>G (n.449-137C>G) c.191-137C>G (n.191-137C>G) c.445-137C>G c.190+2182C>G (n.190+2182C>G) n.277-137C>G n.341-137C>G n.308-137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102530del | CA2582472182 | LDLR | c.449-134del (n.449-134del) c.191-134del (n.191-134del) c.445-134del c.190+2185del (n.190+2185del) n.277-134del n.341-134del n.308-134del | gnomAD v4 |
19 | g.11102530G>T | CA2582472183 | LDLR | c.449-134G>T (n.449-134G>T) c.191-134G>T (n.191-134G>T) c.445-134G>T c.190+2185G>T (n.190+2185G>T) n.277-134G>T n.341-134G>T n.308-134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102531T>A | CA2582472184 | LDLR | c.449-133T>A (n.449-133T>A) c.191-133T>A (n.191-133T>A) c.445-133T>A c.190+2186T>A (n.190+2186T>A) n.277-133T>A n.341-133T>A n.308-133T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102531T>C | CA2582472185 | LDLR | c.449-133T>C (n.449-133T>C) c.191-133T>C (n.191-133T>C) c.445-133T>C c.190+2186T>C (n.190+2186T>C) n.277-133T>C n.341-133T>C n.308-133T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102531T>G | CA2322765898 | LDLR | c.449-133T>G (n.449-133T>G) c.191-133T>G (n.191-133T>G) c.445-133T>G c.190+2186T>G (n.190+2186T>G) n.277-133T>G n.341-133T>G n.308-133T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102531T= | CA2322765897 | LDLR | c.449-133T= (n.449-133T=) c.191-133T= (n.191-133T=) c.445-133T= c.190+2186T= (n.190+2186T=) n.277-133T= n.341-133T= n.308-133T= | |
19 | g.11102532C>A | CA2582472188 | LDLR | c.449-132C>A (n.449-132C>A) c.191-132C>A (n.191-132C>A) c.445-132C>A c.190+2187C>A (n.190+2187C>A) n.277-132C>A n.341-132C>A n.308-132C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102532C>G | CA2582472186 | LDLR | c.449-132C>G (n.449-132C>G) c.191-132C>G (n.191-132C>G) c.445-132C>G c.190+2187C>G (n.190+2187C>G) n.277-132C>G n.341-132C>G n.308-132C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102532C>T | CA2582472187 | LDLR | c.449-132C>T (n.449-132C>T) c.191-132C>T (n.191-132C>T) c.445-132C>T c.190+2187C>T (n.190+2187C>T) n.277-132C>T n.341-132C>T n.308-132C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102533T>C | CA2582472189 | LDLR | c.449-131T>C (n.449-131T>C) c.191-131T>C (n.191-131T>C) c.445-131T>C c.190+2188T>C (n.190+2188T>C) n.277-131T>C n.341-131T>C n.308-131T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102534T>C | CA2322765900 | LDLR | c.449-130T>C (n.449-130T>C) c.191-130T>C (n.191-130T>C) c.445-130T>C c.190+2189T>C (n.190+2189T>C) n.277-130T>C n.341-130T>C n.308-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102534T= | CA2322765899 | LDLR | c.449-130T= (n.449-130T=) c.191-130T= (n.191-130T=) c.445-130T= c.190+2189T= (n.190+2189T=) n.277-130T= n.341-130T= n.308-130T= | |
19 | g.11102535G>A | CA2582472190 | LDLR | c.449-129G>A (n.449-129G>A) c.191-129G>A (n.191-129G>A) c.445-129G>A c.190+2190G>A (n.190+2190G>A) n.277-129G>A n.341-129G>A n.308-129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102535G>C | CA2582472191 | LDLR | c.449-129G>C (n.449-129G>C) c.191-129G>C (n.191-129G>C) c.445-129G>C c.190+2190G>C (n.190+2190G>C) n.277-129G>C n.341-129G>C n.308-129G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102535G>T | CA2582472192 | LDLR | c.449-129G>T (n.449-129G>T) c.191-129G>T (n.191-129G>T) c.445-129G>T c.190+2190G>T (n.190+2190G>T) n.277-129G>T n.341-129G>T n.308-129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102537A= | CA2322765901 | LDLR | c.449-127A= (n.449-127A=) c.191-127A= (n.191-127A=) c.445-127A= c.190+2192A= (n.190+2192A=) n.277-127A= n.341-127A= n.308-127A= | |
19 | g.11102537A>C | CA2322765902 | LDLR | c.449-127A>C (n.449-127A>C) c.191-127A>C (n.191-127A>C) c.445-127A>C c.190+2192A>C (n.190+2192A>C) n.277-127A>C n.341-127A>C n.308-127A>C | dbSNP |
19 | g.11102538C>A | CA2582472194 | LDLR | c.449-126C>A (n.449-126C>A) c.191-126C>A (n.191-126C>A) c.445-126C>A c.190+2193C>A (n.190+2193C>A) n.277-126C>A n.341-126C>A n.308-126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102538C>T | CA2582472195 | LDLR | c.449-126C>T (n.449-126C>T) c.191-126C>T (n.191-126C>T) c.445-126C>T c.190+2193C>T (n.190+2193C>T) n.277-126C>T n.341-126C>T n.308-126C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102541dup | CA783239412 | LDLR | c.449-123dup (n.449-123dup) c.191-123dup (n.191-123dup) c.445-123dup c.190+2196dup (n.190+2196dup) n.277-123dup n.341-123dup n.308-123dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102541del | CA2582472193 | LDLR | c.449-123del (n.449-123del) c.191-123del (n.191-123del) c.445-123del c.190+2196del (n.190+2196del) n.277-123del n.341-123del n.308-123del | gnomAD v4 |
19 | g.11102539C= | CA2322765903 | LDLR | c.449-125C= (n.449-125C=) c.191-125C= (n.191-125C=) c.445-125C= c.190+2194C= (n.190+2194C=) n.277-125C= n.341-125C= n.308-125C= | |
19 | g.11102539C>G | CA2322765904 | LDLR | c.449-125C>G (n.449-125C>G) c.191-125C>G (n.191-125C>G) c.445-125C>G c.190+2194C>G (n.190+2194C>G) n.277-125C>G n.341-125C>G n.308-125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102539C>T | CA993530453 | LDLR | c.449-125C>T (n.449-125C>T) c.191-125C>T (n.191-125C>T) c.445-125C>T c.190+2194C>T (n.190+2194C>T) n.277-125C>T n.341-125C>T n.308-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102540C>A | CA2582472196 | LDLR | c.449-124C>A (n.449-124C>A) c.191-124C>A (n.191-124C>A) c.445-124C>A c.190+2195C>A (n.190+2195C>A) n.277-124C>A n.341-124C>A n.308-124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102540C>T | CA2813598686 | LDLR | c.449-124C>T (n.449-124C>T) c.191-124C>T (n.191-124C>T) c.445-124C>T c.190+2195C>T (n.190+2195C>T) n.277-124C>T n.341-124C>T n.308-124C>T | |
19 | g.11102542T>C | CA2322765906 | LDLR | c.449-122T>C (n.449-122T>C) c.191-122T>C (n.191-122T>C) c.445-122T>C c.190+2197T>C (n.190+2197T>C) n.277-122T>C n.341-122T>C n.308-122T>C | dbSNP |
19 | g.11102542T= | CA2322765905 | LDLR | c.449-122T= (n.449-122T=) c.191-122T= (n.191-122T=) c.445-122T= c.190+2197T= (n.190+2197T=) n.277-122T= n.341-122T= n.308-122T= | |
19 | g.11102546C>T | CA2582472197 | LDLR | c.449-118C>T (n.449-118C>T) c.191-118C>T (n.191-118C>T) c.445-118C>T c.190+2201C>T (n.190+2201C>T) n.277-118C>T n.341-118C>T n.308-118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102548C>A | CA2582472198 | LDLR | c.449-116C>A (n.449-116C>A) c.191-116C>A (n.191-116C>A) c.445-116C>A c.190+2203C>A (n.190+2203C>A) n.277-116C>A n.341-116C>A n.308-116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102549_11102593delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG | CA2322765907 | LDLR | c.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.449-115_449-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG) c.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.191-115_191-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG) c.445-115_445-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG c.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG (n.190+2204_190+2248delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG) n.277-115_277-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG n.341-115_341-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG n.308-115_308-71delinsACGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG | |
19 | g.11102550C>A | CA993530456 | LDLR | c.449-114C>A (n.449-114C>A) c.191-114C>A (n.191-114C>A) c.445-114C>A c.190+2205C>A (n.190+2205C>A) n.277-114C>A n.341-114C>A n.308-114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102550C= | CA2322765908 | LDLR | c.449-114C= (n.449-114C=) c.191-114C= (n.191-114C=) c.445-114C= c.190+2205C= (n.190+2205C=) n.277-114C= n.341-114C= n.308-114C= | |
19 | g.11102550C>G | CA305295958 | LDLR | c.449-114C>G (n.449-114C>G) c.191-114C>G (n.191-114C>G) c.445-114C>G c.190+2205C>G (n.190+2205C>G) n.277-114C>G n.341-114C>G n.308-114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102550C>T | CA305295960 | LDLR | c.449-114C>T (n.449-114C>T) c.191-114C>T (n.191-114C>T) c.445-114C>T c.190+2205C>T (n.190+2205C>T) n.277-114C>T n.341-114C>T n.308-114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102555_11102598del | CA2322765909 | LDLR | c.449-109_449-66del (n.449-109_449-66del) c.191-109_191-66del (n.191-109_191-66del) c.445-109_445-66del c.190+2210_190+2253del (n.190+2210_190+2253del) n.277-109_277-66del n.341-109_341-66del n.308-109_308-66del | dbSNP |
19 | g.11102551G>A | CA305295963 | LDLR | c.449-113G>A (n.449-113G>A) c.191-113G>A (n.191-113G>A) c.445-113G>A c.190+2206G>A (n.190+2206G>A) n.277-113G>A n.341-113G>A n.308-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102551G= | CA2322765910 | LDLR | c.449-113G= (n.449-113G=) c.191-113G= (n.191-113G=) c.445-113G= c.190+2206G= (n.190+2206G=) n.277-113G= n.341-113G= n.308-113G= | |
19 | g.11102552T>C | CA783239414 | LDLR | c.449-112T>C (n.449-112T>C) c.191-112T>C (n.191-112T>C) c.445-112T>C c.190+2207T>C (n.190+2207T>C) n.277-112T>C n.341-112T>C n.308-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102552T= | CA2322765911 | LDLR | c.449-112T= (n.449-112T=) c.191-112T= (n.191-112T=) c.445-112T= c.190+2207T= (n.190+2207T=) n.277-112T= n.341-112T= n.308-112T= | |
19 | g.11102553G>A | CA305295964 | LDLR | c.449-111G>A (n.449-111G>A) c.191-111G>A (n.191-111G>A) c.445-111G>A c.190+2208G>A (n.190+2208G>A) n.277-111G>A n.341-111G>A n.308-111G>A | dbSNP |
19 | g.11102553G= | CA2322765912 | LDLR | c.449-111G= (n.449-111G=) c.191-111G= (n.191-111G=) c.445-111G= c.190+2208G= (n.190+2208G=) n.277-111G= n.341-111G= n.308-111G= | |
19 | g.11102554A= | CA2322765913 | LDLR | c.449-110A= (n.449-110A=) c.191-110A= (n.191-110A=) c.445-110A= c.190+2209A= (n.190+2209A=) n.277-110A= n.341-110A= n.308-110A= | |
19 | g.11102554A>G | CA2322765914 | LDLR | c.449-110A>G (n.449-110A>G) c.191-110A>G (n.191-110A>G) c.445-110A>G c.190+2209A>G (n.190+2209A>G) n.277-110A>G n.341-110A>G n.308-110A>G | dbSNP |
19 | g.11102554A>T | CA505484685 | LDLR | c.449-110A>T (n.449-110A>T) c.191-110A>T (n.191-110A>T) c.445-110A>T c.190+2209A>T (n.190+2209A>T) n.277-110A>T n.341-110A>T n.308-110A>T | |
19 | g.11102556C>A | CA305295967 | LDLR | c.449-108C>A (n.449-108C>A) c.191-108C>A (n.191-108C>A) c.445-108C>A c.190+2211C>A (n.190+2211C>A) n.277-108C>A n.341-108C>A n.308-108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102556C= | CA2322765915 | LDLR | c.449-108C= (n.449-108C=) c.191-108C= (n.191-108C=) c.445-108C= c.190+2211C= (n.190+2211C=) n.277-108C= n.341-108C= n.308-108C= | |
19 | g.11102556C>T | CA2582472199 | LDLR | c.449-108C>T (n.449-108C>T) c.191-108C>T (n.191-108C>T) c.445-108C>T c.190+2211C>T (n.190+2211C>T) n.277-108C>T n.341-108C>T n.308-108C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102557C= | CA2322765916 | LDLR | c.449-107C= (n.449-107C=) c.191-107C= (n.191-107C=) c.445-107C= c.190+2212C= (n.190+2212C=) n.277-107C= n.341-107C= n.308-107C= | |
19 | g.11102557C>T | CA2322765917 | LDLR | c.449-107C>T (n.449-107C>T) c.191-107C>T (n.191-107C>T) c.445-107C>T c.190+2212C>T (n.190+2212C>T) n.277-107C>T n.341-107C>T n.308-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102558A= | CA2322765920 | LDLR | c.449-106A= (n.449-106A=) c.191-106A= (n.191-106A=) c.445-106A= c.190+2213A= (n.190+2213A=) n.277-106A= n.341-106A= n.308-106A= | |
19 | g.11102558A>C | CA2322765919 | LDLR | c.449-106A>C (n.449-106A>C) c.191-106A>C (n.191-106A>C) c.445-106A>C c.190+2213A>C (n.190+2213A>C) n.277-106A>C n.341-106A>C n.308-106A>C | dbSNP |
19 | g.11102558A>G | CA2322765918 | LDLR | c.449-106A>G (n.449-106A>G) c.191-106A>G (n.191-106A>G) c.445-106A>G c.190+2213A>G (n.190+2213A>G) n.277-106A>G n.341-106A>G n.308-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102558A>T | CA2582472200 | LDLR | c.449-106A>T (n.449-106A>T) c.191-106A>T (n.191-106A>T) c.445-106A>T c.190+2213A>T (n.190+2213A>T) n.277-106A>T n.341-106A>T n.308-106A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102559C= | CA2322765921 | LDLR | c.449-105C= (n.449-105C=) c.191-105C= (n.191-105C=) c.445-105C= c.190+2214C= (n.190+2214C=) n.277-105C= n.341-105C= n.308-105C= | |
19 | g.11102559C>G | CA2813598690 | LDLR | c.449-105C>G (n.449-105C>G) c.191-105C>G (n.191-105C>G) c.445-105C>G c.190+2214C>G (n.190+2214C>G) n.277-105C>G n.341-105C>G n.308-105C>G | |
19 | g.11102559C>T | CA993530458 | LDLR | c.449-105C>T (n.449-105C>T) c.191-105C>T (n.191-105C>T) c.445-105C>T c.190+2214C>T (n.190+2214C>T) n.277-105C>T n.341-105C>T n.308-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102560C>A | CA2582472201 | LDLR | c.449-104C>A (n.449-104C>A) c.191-104C>A (n.191-104C>A) c.445-104C>A c.190+2215C>A (n.190+2215C>A) n.277-104C>A n.341-104C>A n.308-104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102561C>A | CA2582472202 | LDLR | c.449-103C>A (n.449-103C>A) c.191-103C>A (n.191-103C>A) c.445-103C>A c.190+2216C>A (n.190+2216C>A) n.277-103C>A n.341-103C>A n.308-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102561C= | CA2322765922 | LDLR | c.449-103C= (n.449-103C=) c.191-103C= (n.191-103C=) c.445-103C= c.190+2216C= (n.190+2216C=) n.277-103C= n.341-103C= n.308-103C= | |
19 | g.11102561C>G | CA2322765923 | LDLR | c.449-103C>G (n.449-103C>G) c.191-103C>G (n.191-103C>G) c.445-103C>G c.190+2216C>G (n.190+2216C>G) n.277-103C>G n.341-103C>G n.308-103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102561C>T | CA305295969 | LDLR | c.449-103C>T (n.449-103C>T) c.191-103C>T (n.191-103C>T) c.445-103C>T c.190+2216C>T (n.190+2216C>T) n.277-103C>T n.341-103C>T n.308-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102562G>A | CA305295972 | LDLR | c.449-102G>A (n.449-102G>A) c.191-102G>A (n.191-102G>A) c.445-102G>A c.190+2217G>A (n.190+2217G>A) n.277-102G>A n.341-102G>A n.308-102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102562G= | CA2322765924 | LDLR | c.449-102G= (n.449-102G=) c.191-102G= (n.191-102G=) c.445-102G= c.190+2217G= (n.190+2217G=) n.277-102G= n.341-102G= n.308-102G= | |
19 | g.11102562G>T | CA783239422 | LDLR | c.449-102G>T (n.449-102G>T) c.191-102G>T (n.191-102G>T) c.445-102G>T c.190+2217G>T (n.190+2217G>T) n.277-102G>T n.341-102G>T n.308-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102563C>T | CA2582472203 | LDLR | c.449-101C>T (n.449-101C>T) c.191-101C>T (n.191-101C>T) c.445-101C>T c.190+2218C>T (n.190+2218C>T) n.277-101C>T n.341-101C>T n.308-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102564C= | CA2322765925 | LDLR | c.449-100C= (n.449-100C=) c.191-100C= (n.191-100C=) c.445-100C= c.190+2219C= (n.190+2219C=) n.277-100C= n.341-100C= n.308-100C= | |
19 | g.11102564C>G | CA631763021 | LDLR | c.449-100C>G (n.449-100C>G) c.191-100C>G (n.191-100C>G) c.445-100C>G c.190+2219C>G (n.190+2219C>G) n.277-100C>G n.341-100C>G n.308-100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102564C>T | CA305295975 | LDLR | c.449-100C>T (n.449-100C>T) c.191-100C>T (n.191-100C>T) c.445-100C>T c.190+2219C>T (n.190+2219C>T) n.277-100C>T n.341-100C>T n.308-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102566T>C | CA2322765927 | LDLR | c.449-98T>C (n.449-98T>C) c.191-98T>C (n.191-98T>C) c.445-98T>C c.190+2221T>C (n.190+2221T>C) n.277-98T>C n.341-98T>C n.308-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102566T= | CA2322765926 | LDLR | c.449-98T= (n.449-98T=) c.191-98T= (n.191-98T=) c.445-98T= c.190+2221T= (n.190+2221T=) n.277-98T= n.341-98T= n.308-98T= | |
19 | g.11102567G>T | CA2576625912 | LDLR | c.449-97G>T (n.449-97G>T) c.191-97G>T (n.191-97G>T) c.445-97G>T c.190+2222G>T (n.190+2222G>T) n.277-97G>T n.341-97G>T n.308-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102568G>T | CA2576625913 | LDLR | c.449-96G>T (n.449-96G>T) c.191-96G>T (n.191-96G>T) c.445-96G>T c.190+2223G>T (n.190+2223G>T) n.277-96G>T n.341-96G>T n.308-96G>T | |
19 | g.11102569C>A | CA2582472204 | LDLR | c.449-95C>A (n.449-95C>A) c.191-95C>A (n.191-95C>A) c.445-95C>A c.190+2224C>A (n.190+2224C>A) n.277-95C>A n.341-95C>A n.308-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102569C= | CA2322765928 | LDLR | c.449-95C= (n.449-95C=) c.191-95C= (n.191-95C=) c.445-95C= c.190+2224C= (n.190+2224C=) n.277-95C= n.341-95C= n.308-95C= | |
19 | g.11102569C>T | CA993530461 | LDLR | c.449-95C>T (n.449-95C>T) c.191-95C>T (n.191-95C>T) c.445-95C>T c.190+2224C>T (n.190+2224C>T) n.277-95C>T n.341-95C>T n.308-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102570C= | CA2322765929 | LDLR | c.449-94C= (n.449-94C=) c.191-94C= (n.191-94C=) c.445-94C= c.190+2225C= (n.190+2225C=) n.277-94C= n.341-94C= n.308-94C= | |
19 | g.11102570C>G | CA2582472205 | LDLR | c.449-94C>G (n.449-94C>G) c.191-94C>G (n.191-94C>G) c.445-94C>G c.190+2225C>G (n.190+2225C>G) n.277-94C>G n.341-94C>G n.308-94C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102570C>T | CA783239426 | LDLR | c.449-94C>T (n.449-94C>T) c.191-94C>T (n.191-94C>T) c.445-94C>T c.190+2225C>T (n.190+2225C>T) n.277-94C>T n.341-94C>T n.308-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102572_11102579del | CA2582472206 | LDLR | c.449-92_449-85del (n.449-92_449-85del) c.191-92_191-85del (n.191-92_191-85del) c.445-92_445-85del c.190+2227_190+2234del (n.190+2227_190+2234del) n.277-92_277-85del n.341-92_341-85del n.308-92_308-85del | gnomAD v4 |
19 | g.11102572C>A | CA2576625914 | LDLR | c.449-92C>A (n.449-92C>A) c.191-92C>A (n.191-92C>A) c.445-92C>A c.190+2227C>A (n.190+2227C>A) n.277-92C>A n.341-92C>A n.308-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102572C>T | CA2582472207 | LDLR | c.449-92C>T (n.449-92C>T) c.191-92C>T (n.191-92C>T) c.445-92C>T c.190+2227C>T (n.190+2227C>T) n.277-92C>T n.341-92C>T n.308-92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102573C>A | CA2582472208 | LDLR | c.449-91C>A (n.449-91C>A) c.191-91C>A (n.191-91C>A) c.445-91C>A c.190+2228C>A (n.190+2228C>A) n.277-91C>A n.341-91C>A n.308-91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102573C>T | CA631763024 | LDLR | c.449-91C>T (n.449-91C>T) c.191-91C>T (n.191-91C>T) c.445-91C>T c.190+2228C>T (n.190+2228C>T) n.277-91C>T n.341-91C>T n.308-91C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102575A>G | CA2582472209 | LDLR | c.449-89A>G (n.449-89A>G) c.191-89A>G (n.191-89A>G) c.445-89A>G c.190+2230A>G (n.190+2230A>G) n.277-89A>G n.341-89A>G n.308-89A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102577dup | CA2576625915 | LDLR | c.449-87dup (n.449-87dup) c.191-87dup (n.191-87dup) c.445-87dup c.190+2232dup (n.190+2232dup) n.277-87dup n.341-87dup n.308-87dup | gnomAD v4 |
19 | g.11102577A>T | CA2582472210 | LDLR | c.449-87A>T (n.449-87A>T) c.191-87A>T (n.191-87A>T) c.445-87A>T c.190+2232A>T (n.190+2232A>T) n.277-87A>T n.341-87A>T n.308-87A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102578G>A | CA783239427 | LDLR | c.449-86G>A (n.449-86G>A) c.191-86G>A (n.191-86G>A) c.445-86G>A c.190+2233G>A (n.190+2233G>A) n.277-86G>A n.341-86G>A n.308-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102578G>C | CA2549724046 | LDLR | c.449-86G>C (n.449-86G>C) c.191-86G>C (n.191-86G>C) c.445-86G>C c.190+2233G>C (n.190+2233G>C) n.277-86G>C n.341-86G>C n.308-86G>C | |
19 | g.11102578G= | CA2322765930 | LDLR | c.449-86G= (n.449-86G=) c.191-86G= (n.191-86G=) c.445-86G= c.190+2233G= (n.190+2233G=) n.277-86G= n.341-86G= n.308-86G= | |
19 | g.11102579T>C | CA2582472211 | LDLR | c.449-85T>C (n.449-85T>C) c.191-85T>C (n.191-85T>C) c.445-85T>C c.190+2234T>C (n.190+2234T>C) n.277-85T>C n.341-85T>C n.308-85T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102580G>A | CA2582472214 | LDLR | c.449-84G>A (n.449-84G>A) c.191-84G>A (n.191-84G>A) c.445-84G>A c.190+2235G>A (n.190+2235G>A) n.277-84G>A n.341-84G>A n.308-84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102580G>C | CA2582472213 | LDLR | c.449-84G>C (n.449-84G>C) c.191-84G>C (n.191-84G>C) c.445-84G>C c.190+2235G>C (n.190+2235G>C) n.277-84G>C n.341-84G>C n.308-84G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102580G>T | CA2582472212 | LDLR | c.449-84G>T (n.449-84G>T) c.191-84G>T (n.191-84G>T) c.445-84G>T c.190+2235G>T (n.190+2235G>T) n.277-84G>T n.341-84G>T n.308-84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102581C>A | CA2582472215 | LDLR | c.449-83C>A (n.449-83C>A) c.191-83C>A (n.191-83C>A) c.445-83C>A c.190+2236C>A (n.190+2236C>A) n.277-83C>A n.341-83C>A n.308-83C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102581C= | CA2322765931 | LDLR | c.449-83C= (n.449-83C=) c.191-83C= (n.191-83C=) c.445-83C= c.190+2236C= (n.190+2236C=) n.277-83C= n.341-83C= n.308-83C= | |
19 | g.11102581C>T | CA2322765932 | LDLR | c.449-83C>T (n.449-83C>T) c.191-83C>T (n.191-83C>T) c.445-83C>T c.190+2236C>T (n.190+2236C>T) n.277-83C>T n.341-83C>T n.308-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102582T>C | CA2582472216 | LDLR | c.449-82T>C (n.449-82T>C) c.191-82T>C (n.191-82T>C) c.445-82T>C c.190+2237T>C (n.190+2237T>C) n.277-82T>C n.341-82T>C n.308-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102583G>C | CA993530464 | LDLR | c.449-81G>C (n.449-81G>C) c.191-81G>C (n.191-81G>C) c.445-81G>C c.190+2238G>C (n.190+2238G>C) n.277-81G>C n.341-81G>C n.308-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102583G= | CA2322765933 | LDLR | c.449-81G= (n.449-81G=) c.191-81G= (n.191-81G=) c.445-81G= c.190+2238G= (n.190+2238G=) n.277-81G= n.341-81G= n.308-81G= | |
19 | g.11102583G>T | CA2582472217 | LDLR | c.449-81G>T (n.449-81G>T) c.191-81G>T (n.191-81G>T) c.445-81G>T c.190+2238G>T (n.190+2238G>T) n.277-81G>T n.341-81G>T n.308-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102585G>A | CA2582472218 | LDLR | c.449-79G>A (n.449-79G>A) c.191-79G>A (n.191-79G>A) c.445-79G>A c.190+2240G>A (n.190+2240G>A) n.277-79G>A n.341-79G>A n.308-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102586A>G | CA2582472219 | LDLR | c.449-78A>G (n.449-78A>G) c.191-78A>G (n.191-78A>G) c.445-78A>G c.190+2241A>G (n.190+2241A>G) n.277-78A>G n.341-78A>G n.308-78A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102587T>C | CA2582472220 | LDLR | c.449-77T>C (n.449-77T>C) c.191-77T>C (n.191-77T>C) c.445-77T>C c.190+2242T>C (n.190+2242T>C) n.277-77T>C n.341-77T>C n.308-77T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102589A>G | CA2582472221 | LDLR | c.449-75A>G (n.449-75A>G) c.191-75A>G (n.191-75A>G) c.445-75A>G c.190+2244A>G (n.190+2244A>G) n.277-75A>G n.341-75A>G n.308-75A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102589A>T | CA2576625916 | LDLR | c.449-75A>T (n.449-75A>T) c.191-75A>T (n.191-75A>T) c.445-75A>T c.190+2244A>T (n.190+2244A>T) n.277-75A>T n.341-75A>T n.308-75A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102590C>A | CA2582472222 | LDLR | c.449-74C>A (n.449-74C>A) c.191-74C>A (n.191-74C>A) c.445-74C>A c.190+2245C>A (n.190+2245C>A) n.277-74C>A n.341-74C>A n.308-74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102590C>T | CA2582472223 | LDLR | c.449-74C>T (n.449-74C>T) c.191-74C>T (n.191-74C>T) c.445-74C>T c.190+2245C>T (n.190+2245C>T) n.277-74C>T n.341-74C>T n.308-74C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102592G>T | CA2582472224 | LDLR | c.449-72G>T (n.449-72G>T) c.191-72G>T (n.191-72G>T) c.445-72G>T c.190+2247G>T (n.190+2247G>T) n.277-72G>T n.341-72G>T n.308-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102594C>A | CA305295977 | LDLR | c.449-70C>A (n.449-70C>A) c.191-70C>A (n.191-70C>A) c.445-70C>A c.190+2249C>A (n.190+2249C>A) n.277-70C>A n.341-70C>A n.308-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102594C= | CA2322765934 | LDLR | c.449-70C= (n.449-70C=) c.191-70C= (n.191-70C=) c.445-70C= c.190+2249C= (n.190+2249C=) n.277-70C= n.341-70C= n.308-70C= | |
19 | g.11102594C>G | CA2582472225 | LDLR | c.449-70C>G (n.449-70C>G) c.191-70C>G (n.191-70C>G) c.445-70C>G c.190+2249C>G (n.190+2249C>G) n.277-70C>G n.341-70C>G n.308-70C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102594C>T | CA305295979 | LDLR | c.449-70C>T (n.449-70C>T) c.191-70C>T (n.191-70C>T) c.445-70C>T c.190+2249C>T (n.190+2249C>T) n.277-70C>T n.341-70C>T n.308-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102595G>A | CA305295981 | LDLR | c.449-69G>A (n.449-69G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) c.445-69G>A c.190+2250G>A (n.190+2250G>A) n.277-69G>A n.341-69G>A n.308-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102595G= | CA2322765935 | LDLR | c.449-69G= (n.449-69G=) c.191-69G= (n.191-69G=) c.445-69G= c.190+2250G= (n.190+2250G=) n.277-69G= n.341-69G= n.308-69G= | |
19 | g.11102597G>C | CA993530470 | LDLR | c.449-67G>C (n.449-67G>C) c.191-67G>C (n.191-67G>C) c.445-67G>C c.190+2252G>C (n.190+2252G>C) n.277-67G>C n.341-67G>C n.308-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102597G= | CA2322765936 | LDLR | c.449-67G= (n.449-67G=) c.191-67G= (n.191-67G=) c.445-67G= c.190+2252G= (n.190+2252G=) n.277-67G= n.341-67G= n.308-67G= | |
19 | g.11102597G>T | CA2582472226 | LDLR | c.449-67G>T (n.449-67G>T) c.191-67G>T (n.191-67G>T) c.445-67G>T c.190+2252G>T (n.190+2252G>T) n.277-67G>T n.341-67G>T n.308-67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102599G>A | CA2582472227 | LDLR | c.449-65G>A (n.449-65G>A) c.191-65G>A (n.191-65G>A) c.445-65G>A c.190+2254G>A (n.190+2254G>A) n.277-65G>A n.341-65G>A n.308-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102599G>C | CA2576625917 | LDLR | c.449-65G>C (n.449-65G>C) c.191-65G>C (n.191-65G>C) c.445-65G>C c.190+2254G>C (n.190+2254G>C) n.277-65G>C n.341-65G>C n.308-65G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102599G= | CA2322765937 | LDLR | c.449-65G= (n.449-65G=) c.191-65G= (n.191-65G=) c.445-65G= c.190+2254G= (n.190+2254G=) n.277-65G= n.341-65G= n.308-65G= | |
19 | g.11102599G>T | CA631763025 | LDLR | c.449-65G>T (n.449-65G>T) c.191-65G>T (n.191-65G>T) c.445-65G>T c.190+2254G>T (n.190+2254G>T) n.277-65G>T n.341-65G>T n.308-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102600C>A | CA2582472228 | LDLR | c.449-64C>A (n.449-64C>A) c.191-64C>A (n.191-64C>A) c.445-64C>A c.190+2255C>A (n.190+2255C>A) n.277-64C>A n.341-64C>A n.308-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102600C>T | CA2582472229 | LDLR | c.449-64C>T (n.449-64C>T) c.191-64C>T (n.191-64C>T) c.445-64C>T c.190+2255C>T (n.190+2255C>T) n.277-64C>T n.341-64C>T n.308-64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102601C>A | CA783239428 | LDLR | c.449-63C>A (n.449-63C>A) c.191-63C>A (n.191-63C>A) c.445-63C>A c.190+2256C>A (n.190+2256C>A) n.277-63C>A n.341-63C>A n.308-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102601C= | CA2322765938 | LDLR | c.449-63C= (n.449-63C=) c.191-63C= (n.191-63C=) c.445-63C= c.190+2256C= (n.190+2256C=) n.277-63C= n.341-63C= n.308-63C= | |
19 | g.11102602A= | CA2322765939 | LDLR | c.449-62A= (n.449-62A=) c.191-62A= (n.191-62A=) c.445-62A= c.190+2257A= (n.190+2257A=) n.277-62A= n.341-62A= n.308-62A= | |
19 | g.11102602A>G | CA993530472 | LDLR | c.449-62A>G (n.449-62A>G) c.191-62A>G (n.191-62A>G) c.445-62A>G c.190+2257A>G (n.190+2257A>G) n.277-62A>G n.341-62A>G n.308-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102603C= | CA2322765940 | LDLR | c.449-61C= (n.449-61C=) c.191-61C= (n.191-61C=) c.445-61C= c.190+2258C= (n.190+2258C=) n.277-61C= n.341-61C= n.308-61C= | |
19 | g.11102603C>G | CA305295984 | LDLR | c.449-61C>G (n.449-61C>G) c.191-61C>G (n.191-61C>G) c.445-61C>G c.190+2258C>G (n.190+2258C>G) n.277-61C>G n.341-61C>G n.308-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102604T>C | CA993530473 | LDLR | c.449-60T>C (n.449-60T>C) c.191-60T>C (n.191-60T>C) c.445-60T>C c.190+2259T>C (n.190+2259T>C) n.277-60T>C n.341-60T>C n.308-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102604T>G | CA2582472230 | LDLR | c.449-60T>G (n.449-60T>G) c.191-60T>G (n.191-60T>G) c.445-60T>G c.190+2259T>G (n.190+2259T>G) n.277-60T>G n.341-60T>G n.308-60T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102604T= | CA2322765941 | LDLR | c.449-60T= (n.449-60T=) c.191-60T= (n.191-60T=) c.445-60T= c.190+2259T= (n.190+2259T=) n.277-60T= n.341-60T= n.308-60T= | |
19 | g.11102605G>A | CA993530478 | LDLR | c.449-59G>A (n.449-59G>A) c.191-59G>A (n.191-59G>A) c.445-59G>A c.190+2260G>A (n.190+2260G>A) n.277-59G>A n.341-59G>A n.308-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102605G= | CA2322765942 | LDLR | c.449-59G= (n.449-59G=) c.191-59G= (n.191-59G=) c.445-59G= c.190+2260G= (n.190+2260G=) n.277-59G= n.341-59G= n.308-59G= | |
19 | g.11102606T>C | CA2322765944 | LDLR | c.449-58T>C (n.449-58T>C) c.191-58T>C (n.191-58T>C) c.445-58T>C c.190+2261T>C (n.190+2261T>C) n.277-58T>C n.341-58T>C n.308-58T>C | dbSNP |
19 | g.11102606T= | CA2322765943 | LDLR | c.449-58T= (n.449-58T=) c.191-58T= (n.191-58T=) c.445-58T= c.190+2261T= (n.190+2261T=) n.277-58T= n.341-58T= n.308-58T= | |
19 | g.11102607G>C | CA2582472231 | LDLR | c.449-57G>C (n.449-57G>C) c.191-57G>C (n.191-57G>C) c.445-57G>C c.190+2262G>C (n.190+2262G>C) n.277-57G>C n.341-57G>C n.308-57G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102607G>T | CA2735610079 | LDLR | c.449-57G>T (n.449-57G>T) c.191-57G>T (n.191-57G>T) c.445-57G>T c.190+2262G>T (n.190+2262G>T) n.277-57G>T n.341-57G>T n.308-57G>T | dbSNP |
19 | g.11102609T>C | CA2322765946 | LDLR | c.449-55T>C (n.449-55T>C) c.191-55T>C (n.191-55T>C) c.445-55T>C c.190+2264T>C (n.190+2264T>C) n.277-55T>C n.341-55T>C n.308-55T>C | dbSNP |
19 | g.11102609T>G | CA2582472232 | LDLR | c.449-55T>G (n.449-55T>G) c.191-55T>G (n.191-55T>G) c.445-55T>G c.190+2264T>G (n.190+2264T>G) n.277-55T>G n.341-55T>G n.308-55T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102609T= | CA2322765945 | LDLR | c.449-55T= (n.449-55T=) c.191-55T= (n.191-55T=) c.445-55T= c.190+2264T= (n.190+2264T=) n.277-55T= n.341-55T= n.308-55T= | |
19 | g.11102610C>A | CA2582472233 | LDLR | c.449-54C>A (n.449-54C>A) c.191-54C>A (n.191-54C>A) c.445-54C>A c.190+2265C>A (n.190+2265C>A) n.277-54C>A n.341-54C>A n.308-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102610C= | CA2322765947 | LDLR | c.449-54C= (n.449-54C=) c.191-54C= (n.191-54C=) c.445-54C= c.190+2265C= (n.190+2265C=) n.277-54C= n.341-54C= n.308-54C= | |
19 | g.11102610C>T | CA305295985 | LDLR | c.449-54C>T (n.449-54C>T) c.191-54C>T (n.191-54C>T) c.445-54C>T c.190+2265C>T (n.190+2265C>T) n.277-54C>T n.341-54C>T n.308-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102611G>A | CA783239430 | LDLR | c.449-53G>A (n.449-53G>A) c.191-53G>A (n.191-53G>A) c.445-53G>A c.190+2266G>A (n.190+2266G>A) n.277-53G>A n.341-53G>A n.308-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102611G>C | CA2582472235 | LDLR | c.449-53G>C (n.449-53G>C) c.191-53G>C (n.191-53G>C) c.445-53G>C c.190+2266G>C (n.190+2266G>C) n.277-53G>C n.341-53G>C n.308-53G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102611G= | CA2322765948 | LDLR | c.449-53G= (n.449-53G=) c.191-53G= (n.191-53G=) c.445-53G= c.190+2266G= (n.190+2266G=) n.277-53G= n.341-53G= n.308-53G= | |
19 | g.11102611G>T | CA2576625920 | LDLR | c.449-53G>T (n.449-53G>T) c.191-53G>T (n.191-53G>T) c.445-53G>T c.190+2266G>T (n.190+2266G>T) n.277-53G>T n.341-53G>T n.308-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102612dup | CA2582472234 | LDLR | c.449-52dup (n.449-52dup) c.191-52dup (n.191-52dup) c.445-52dup c.190+2267dup (n.190+2267dup) n.277-52dup n.341-52dup n.308-52dup | gnomAD v4 |
19 | g.11102612G>A | CA2541772108 | LDLR | c.449-52G>A (n.449-52G>A) c.191-52G>A (n.191-52G>A) c.445-52G>A c.190+2267G>A (n.190+2267G>A) n.277-52G>A n.341-52G>A n.308-52G>A |