Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102366G>A | CA783239341 | LDLR | c.449-298G>A (n.449-298G>A) c.191-298G>A (n.191-298G>A) c.445-298G>A c.190+2021G>A (n.190+2021G>A) n.277-298G>A n.341-298G>A n.308-298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102366G= | CA2322765822 | LDLR | c.449-298G= (n.449-298G=) c.191-298G= (n.191-298G=) c.445-298G= c.190+2021G= (n.190+2021G=) n.277-298G= n.341-298G= n.308-298G= | |
19 | g.11102367T>G | CA2322765824 | LDLR | c.449-297T>G (n.449-297T>G) c.191-297T>G (n.191-297T>G) c.445-297T>G c.190+2022T>G (n.190+2022T>G) n.277-297T>G n.341-297T>G n.308-297T>G | dbSNP |
19 | g.11102367T= | CA2322765823 | LDLR | c.449-297T= (n.449-297T=) c.191-297T= (n.191-297T=) c.445-297T= c.190+2022T= (n.190+2022T=) n.277-297T= n.341-297T= n.308-297T= | |
19 | g.11102369C= | CA2322765825 | LDLR | c.449-295C= (n.449-295C=) c.191-295C= (n.191-295C=) c.445-295C= c.190+2024C= (n.190+2024C=) n.277-295C= n.341-295C= n.308-295C= | |
19 | g.11102369C>T | CA993530399 | LDLR | c.449-295C>T (n.449-295C>T) c.191-295C>T (n.191-295C>T) c.445-295C>T c.190+2024C>T (n.190+2024C>T) n.277-295C>T n.341-295C>T n.308-295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102370A= | CA2322765826 | LDLR | c.449-294A= (n.449-294A=) c.191-294A= (n.191-294A=) c.445-294A= c.190+2025A= (n.190+2025A=) n.277-294A= n.341-294A= n.308-294A= | |
19 | g.11102370A>G | CA2322765827 | LDLR | c.449-294A>G (n.449-294A>G) c.191-294A>G (n.191-294A>G) c.445-294A>G c.190+2025A>G (n.190+2025A>G) n.277-294A>G n.341-294A>G n.308-294A>G | dbSNP |
19 | g.11102371A= | CA2322765828 | LDLR | c.449-293A= (n.449-293A=) c.191-293A= (n.191-293A=) c.445-293A= c.190+2026A= (n.190+2026A=) n.277-293A= n.341-293A= n.308-293A= | |
19 | g.11102371A>G | CA305295898 | LDLR | c.449-293A>G (n.449-293A>G) c.191-293A>G (n.191-293A>G) c.445-293A>G c.190+2026A>G (n.190+2026A>G) n.277-293A>G n.341-293A>G n.308-293A>G | dbSNP |
19 | g.11102376A= | CA2322765829 | LDLR | c.449-288A= (n.449-288A=) c.191-288A= (n.191-288A=) c.445-288A= c.190+2031A= (n.190+2031A=) n.277-288A= n.341-288A= n.308-288A= | |
19 | g.11102376A>G | CA2322765830 | LDLR | c.449-288A>G (n.449-288A>G) c.191-288A>G (n.191-288A>G) c.445-288A>G c.190+2031A>G (n.190+2031A>G) n.277-288A>G n.341-288A>G n.308-288A>G | dbSNP |
19 | g.11102378G>C | CA305295901 | LDLR | c.449-286G>C (n.449-286G>C) c.191-286G>C (n.191-286G>C) c.445-286G>C c.190+2033G>C (n.190+2033G>C) n.277-286G>C n.341-286G>C n.308-286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102378G= | CA2322765831 | LDLR | c.449-286G= (n.449-286G=) c.191-286G= (n.191-286G=) c.445-286G= c.190+2033G= (n.190+2033G=) n.277-286G= n.341-286G= n.308-286G= | |
19 | g.11102381C= | CA2322765832 | LDLR | c.449-283C= (n.449-283C=) c.191-283C= (n.191-283C=) c.445-283C= c.190+2036C= (n.190+2036C=) n.277-283C= n.341-283C= n.308-283C= | |
19 | g.11102381C>G | CA631762857 | LDLR | c.449-283C>G (n.449-283C>G) c.191-283C>G (n.191-283C>G) c.445-283C>G c.190+2036C>G (n.190+2036C>G) n.277-283C>G n.341-283C>G n.308-283C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102383C= | CA2322765833 | LDLR | c.449-281C= (n.449-281C=) c.191-281C= (n.191-281C=) c.445-281C= c.190+2038C= (n.190+2038C=) n.277-281C= n.341-281C= n.308-281C= | |
19 | g.11102383C>T | CA305295903 | LDLR | c.449-281C>T (n.449-281C>T) c.191-281C>T (n.191-281C>T) c.445-281C>T c.190+2038C>T (n.190+2038C>T) n.277-281C>T n.341-281C>T n.308-281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102385G>A | CA305295906 | LDLR | c.449-279G>A (n.449-279G>A) c.191-279G>A (n.191-279G>A) c.445-279G>A c.190+2040G>A (n.190+2040G>A) n.277-279G>A n.341-279G>A n.308-279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102385G= | CA2322765834 | LDLR | c.449-279G= (n.449-279G=) c.191-279G= (n.191-279G=) c.445-279G= c.190+2040G= (n.190+2040G=) n.277-279G= n.341-279G= n.308-279G= | |
19 | g.11102388C>A | CA657549241 | LDLR | c.449-276C>A (n.449-276C>A) c.191-276C>A (n.191-276C>A) c.445-276C>A c.190+2043C>A (n.190+2043C>A) n.277-276C>A n.341-276C>A n.308-276C>A | COSMIC |
19 | g.11102388C= | CA2322765835 | LDLR | c.449-276C= (n.449-276C=) c.191-276C= (n.191-276C=) c.445-276C= c.190+2043C= (n.190+2043C=) n.277-276C= n.341-276C= n.308-276C= | |
19 | g.11102388C>T | CA305295908 | LDLR | c.449-276C>T (n.449-276C>T) c.191-276C>T (n.191-276C>T) c.445-276C>T c.190+2043C>T (n.190+2043C>T) n.277-276C>T n.341-276C>T n.308-276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102391C= | CA2322765836 | LDLR | c.449-273C= (n.449-273C=) c.191-273C= (n.191-273C=) c.445-273C= c.190+2046C= (n.190+2046C=) n.277-273C= n.341-273C= n.308-273C= | |
19 | g.11102391C>T | CA305295910 | LDLR | c.449-273C>T (n.449-273C>T) c.191-273C>T (n.191-273C>T) c.445-273C>T c.190+2046C>T (n.190+2046C>T) n.277-273C>T n.341-273C>T n.308-273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102392G>A | CA783239355 | LDLR | c.449-272G>A (n.449-272G>A) c.191-272G>A (n.191-272G>A) c.445-272G>A c.190+2047G>A (n.190+2047G>A) n.277-272G>A n.341-272G>A n.308-272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102392G= | CA2322765837 | LDLR | c.449-272G= (n.449-272G=) c.191-272G= (n.191-272G=) c.445-272G= c.190+2047G= (n.190+2047G=) n.277-272G= n.341-272G= n.308-272G= | |
19 | g.11102394A= | CA2322765838 | LDLR | c.449-270A= (n.449-270A=) c.191-270A= (n.191-270A=) c.445-270A= c.190+2049A= (n.190+2049A=) n.277-270A= n.341-270A= n.308-270A= | |
19 | g.11102394A>G | CA2322765839 | LDLR | c.449-270A>G (n.449-270A>G) c.191-270A>G (n.191-270A>G) c.445-270A>G c.190+2049A>G (n.190+2049A>G) n.277-270A>G n.341-270A>G n.308-270A>G | dbSNP |
19 | g.11102395A= | CA2322765840 | LDLR | c.449-269A= (n.449-269A=) c.191-269A= (n.191-269A=) c.445-269A= c.190+2050A= (n.190+2050A=) n.277-269A= n.341-269A= n.308-269A= | |
19 | g.11102395A>G | CA305295912 | LDLR | c.449-269A>G (n.449-269A>G) c.191-269A>G (n.191-269A>G) c.445-269A>G c.190+2050A>G (n.190+2050A>G) n.277-269A>G n.341-269A>G n.308-269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102396C= | CA2322765841 | LDLR | c.449-268C= (n.449-268C=) c.191-268C= (n.191-268C=) c.445-268C= c.190+2051C= (n.190+2051C=) n.277-268C= n.341-268C= n.308-268C= | |
19 | g.11102396C>T | CA2322765842 | LDLR | c.449-268C>T (n.449-268C>T) c.191-268C>T (n.191-268C>T) c.445-268C>T c.190+2051C>T (n.190+2051C>T) n.277-268C>T n.341-268C>T n.308-268C>T | dbSNP |
19 | g.11102397C= | CA2322765843 | LDLR | c.449-267C= (n.449-267C=) c.191-267C= (n.191-267C=) c.445-267C= c.190+2052C= (n.190+2052C=) n.277-267C= n.341-267C= n.308-267C= | |
19 | g.11102397C>T | CA305295915 | LDLR | c.449-267C>T (n.449-267C>T) c.191-267C>T (n.191-267C>T) c.445-267C>T c.190+2052C>T (n.190+2052C>T) n.277-267C>T n.341-267C>T n.308-267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102398T>C | CA993530408 | LDLR | c.449-266T>C (n.449-266T>C) c.191-266T>C (n.191-266T>C) c.445-266T>C c.190+2053T>C (n.190+2053T>C) n.277-266T>C n.341-266T>C n.308-266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102398T= | CA2322765844 | LDLR | c.449-266T= (n.449-266T=) c.191-266T= (n.191-266T=) c.445-266T= c.190+2053T= (n.190+2053T=) n.277-266T= n.341-266T= n.308-266T= | |
19 | g.11102399C= | CA2322765845 | LDLR | c.449-265C= (n.449-265C=) c.191-265C= (n.191-265C=) c.445-265C= c.190+2054C= (n.190+2054C=) n.277-265C= n.341-265C= n.308-265C= | |
19 | g.11102399C>T | CA993530409 | LDLR | c.449-265C>T (n.449-265C>T) c.191-265C>T (n.191-265C>T) c.445-265C>T c.190+2054C>T (n.190+2054C>T) n.277-265C>T n.341-265C>T n.308-265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102400C>T | CA2523757230 | LDLR | c.449-264C>T (n.449-264C>T) c.191-264C>T (n.191-264C>T) c.445-264C>T c.190+2055C>T (n.190+2055C>T) n.277-264C>T n.341-264C>T n.308-264C>T | |
19 | g.11102401T>G | CA2542588437 | LDLR | c.449-263T>G (n.449-263T>G) c.191-263T>G (n.191-263T>G) c.445-263T>G c.190+2056T>G (n.190+2056T>G) n.277-263T>G n.341-263T>G n.308-263T>G | |
19 | g.11102409G>A | CA2322765848 | LDLR | c.449-255G>A (n.449-255G>A) c.191-255G>A (n.191-255G>A) c.445-255G>A c.190+2064G>A (n.190+2064G>A) n.277-255G>A n.341-255G>A n.308-255G>A | dbSNP |
19 | g.11102409G= | CA2322765847 | LDLR | c.449-255G= (n.449-255G=) c.191-255G= (n.191-255G=) c.445-255G= c.190+2064G= (n.190+2064G=) n.277-255G= n.341-255G= n.308-255G= | |
19 | g.11102409_11102415delinsGGTTAAA | CA2322765846 | LDLR | c.449-255_449-249delinsGGTTAAA (n.449-255_449-249delinsGGTTAAA) c.191-255_191-249delinsGGTTAAA (n.191-255_191-249delinsGGTTAAA) c.445-255_445-249delinsGGTTAAA c.190+2064_190+2070delinsGGTTAAA (n.190+2064_190+2070delinsGGTTAAA) n.277-255_277-249delinsGGTTAAA n.341-255_341-249delinsGGTTAAA n.308-255_308-249delinsGGTTAAA | |
19 | g.11102412_11102417del | CA10584785 | LDLR | c.449-252_449-247del (n.449-252_449-247del) c.191-252_191-247del (n.191-252_191-247del) c.445-252_445-247del c.190+2067_190+2072del (n.190+2067_190+2072del) n.277-252_277-247del n.341-252_341-247del n.308-252_308-247del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102413A>C | CA993530412 | LDLR | c.449-251A>C (n.449-251A>C) c.191-251A>C (n.191-251A>C) c.445-251A>C c.190+2068A>C (n.190+2068A>C) n.277-251A>C n.341-251A>C n.308-251A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102425C= | CA2322765849 | LDLR | c.449-239C= (n.449-239C=) c.191-239C= (n.191-239C=) c.445-239C= c.190+2080C= (n.190+2080C=) n.277-239C= n.341-239C= n.308-239C= | |
19 | g.11102425C>T | CA305295919 | LDLR | c.449-239C>T (n.449-239C>T) c.191-239C>T (n.191-239C>T) c.445-239C>T c.190+2080C>T (n.190+2080C>T) n.277-239C>T n.341-239C>T n.308-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102428C= | CA2322765850 | LDLR | c.449-236C= (n.449-236C=) c.191-236C= (n.191-236C=) c.445-236C= c.190+2083C= (n.190+2083C=) n.277-236C= n.341-236C= n.308-236C= | |
19 | g.11102428C>G | CA783239368 | LDLR | c.449-236C>G (n.449-236C>G) c.191-236C>G (n.191-236C>G) c.445-236C>G c.190+2083C>G (n.190+2083C>G) n.277-236C>G n.341-236C>G n.308-236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102429C>A | CA305295922 | LDLR | c.449-235C>A (n.449-235C>A) c.191-235C>A (n.191-235C>A) c.445-235C>A c.190+2084C>A (n.190+2084C>A) n.277-235C>A n.341-235C>A n.308-235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102429C= | CA2322765851 | LDLR | c.449-235C= (n.449-235C=) c.191-235C= (n.191-235C=) c.445-235C= c.190+2084C= (n.190+2084C=) n.277-235C= n.341-235C= n.308-235C= | |
19 | g.11102435C>A | CA631762861 | LDLR | c.449-229C>A (n.449-229C>A) c.191-229C>A (n.191-229C>A) c.445-229C>A c.190+2090C>A (n.190+2090C>A) n.277-229C>A n.341-229C>A n.308-229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102435C= | CA2322765852 | LDLR | c.449-229C= (n.449-229C=) c.191-229C= (n.191-229C=) c.445-229C= c.190+2090C= (n.190+2090C=) n.277-229C= n.341-229C= n.308-229C= | |
19 | g.11102439C= | CA2322765853 | LDLR | c.449-225C= (n.449-225C=) c.191-225C= (n.191-225C=) c.445-225C= c.190+2094C= (n.190+2094C=) n.277-225C= n.341-225C= n.308-225C= | |
19 | g.11102439C>G | CA305295924 | LDLR | c.449-225C>G (n.449-225C>G) c.191-225C>G (n.191-225C>G) c.445-225C>G c.190+2094C>G (n.190+2094C>G) n.277-225C>G n.341-225C>G n.308-225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102439C>T | CA305295927 | LDLR | c.449-225C>T (n.449-225C>T) c.191-225C>T (n.191-225C>T) c.445-225C>T c.190+2094C>T (n.190+2094C>T) n.277-225C>T n.341-225C>T n.308-225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102440G>A | CA783239372 | LDLR | c.449-224G>A (n.449-224G>A) c.191-224G>A (n.191-224G>A) c.445-224G>A c.190+2095G>A (n.190+2095G>A) n.277-224G>A n.341-224G>A n.308-224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102440G= | CA2322765854 | LDLR | c.449-224G= (n.449-224G=) c.191-224G= (n.191-224G=) c.445-224G= c.190+2095G= (n.190+2095G=) n.277-224G= n.341-224G= n.308-224G= | |
19 | g.11102443T>A | CA305295932 | LDLR | c.449-221T>A (n.449-221T>A) c.191-221T>A (n.191-221T>A) c.445-221T>A c.190+2098T>A (n.190+2098T>A) n.277-221T>A n.341-221T>A n.308-221T>A | dbSNP |
19 | g.11102443T= | CA2322765855 | LDLR | c.449-221T= (n.449-221T=) c.191-221T= (n.191-221T=) c.445-221T= c.190+2098T= (n.190+2098T=) n.277-221T= n.341-221T= n.308-221T= | |
19 | g.11102448G>A | CA305295934 | LDLR | c.449-216G>A (n.449-216G>A) c.191-216G>A (n.191-216G>A) c.445-216G>A c.190+2103G>A (n.190+2103G>A) n.277-216G>A n.341-216G>A n.308-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102448G= | CA2322765856 | LDLR | c.449-216G= (n.449-216G=) c.191-216G= (n.191-216G=) c.445-216G= c.190+2103G= (n.190+2103G=) n.277-216G= n.341-216G= n.308-216G= | |
19 | g.11102449G>A | CA2322765858 | LDLR | c.449-215G>A (n.449-215G>A) c.191-215G>A (n.191-215G>A) c.445-215G>A c.190+2104G>A (n.190+2104G>A) n.277-215G>A n.341-215G>A n.308-215G>A | dbSNP |
19 | g.11102449G= | CA2322765857 | LDLR | c.449-215G= (n.449-215G=) c.191-215G= (n.191-215G=) c.445-215G= c.190+2104G= (n.190+2104G=) n.277-215G= n.341-215G= n.308-215G= | |
19 | g.11102450G= | CA2322765859 | LDLR | c.449-214G= (n.449-214G=) c.191-214G= (n.191-214G=) c.445-214G= c.190+2105G= (n.190+2105G=) n.277-214G= n.341-214G= n.308-214G= | |
19 | g.11102450G>T | CA783239376 | LDLR | c.449-214G>T (n.449-214G>T) c.191-214G>T (n.191-214G>T) c.445-214G>T c.190+2105G>T (n.190+2105G>T) n.277-214G>T n.341-214G>T n.308-214G>T | dbSNP |
19 | g.11102458G>A | CA631762866 | LDLR | c.449-206G>A (n.449-206G>A) c.191-206G>A (n.191-206G>A) c.445-206G>A c.190+2113G>A (n.190+2113G>A) n.277-206G>A n.341-206G>A n.308-206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102458G= | CA2322765860 | LDLR | c.449-206G= (n.449-206G=) c.191-206G= (n.191-206G=) c.445-206G= c.190+2113G= (n.190+2113G=) n.277-206G= n.341-206G= n.308-206G= | |
19 | g.11102459T>C | CA2535388287 | LDLR | c.449-205T>C (n.449-205T>C) c.191-205T>C (n.191-205T>C) c.445-205T>C c.190+2114T>C (n.190+2114T>C) n.277-205T>C n.341-205T>C n.308-205T>C | |
19 | g.11102459T>G | CA2813598681 | LDLR | c.449-205T>G (n.449-205T>G) c.191-205T>G (n.191-205T>G) c.445-205T>G c.190+2114T>G (n.190+2114T>G) n.277-205T>G n.341-205T>G n.308-205T>G | |
19 | g.11102463C= | CA2322765861 | LDLR | c.449-201C= (n.449-201C=) c.191-201C= (n.191-201C=) c.445-201C= c.190+2118C= (n.190+2118C=) n.277-201C= n.341-201C= n.308-201C= | |
19 | g.11102463C>T | CA631762867 | LDLR | c.449-201C>T (n.449-201C>T) c.191-201C>T (n.191-201C>T) c.445-201C>T c.190+2118C>T (n.190+2118C>T) n.277-201C>T n.341-201C>T n.308-201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102464G>A | CA305295936 | LDLR | c.449-200G>A (n.449-200G>A) c.191-200G>A (n.191-200G>A) c.445-200G>A c.190+2119G>A (n.190+2119G>A) n.277-200G>A n.341-200G>A n.308-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102464G= | CA2322765862 | LDLR | c.449-200G= (n.449-200G=) c.191-200G= (n.191-200G=) c.445-200G= c.190+2119G= (n.190+2119G=) n.277-200G= n.341-200G= n.308-200G= | |
19 | g.11102464G>T | CA783239383 | LDLR | c.449-200G>T (n.449-200G>T) c.191-200G>T (n.191-200G>T) c.445-200G>T c.190+2119G>T (n.190+2119G>T) n.277-200G>T n.341-200G>T n.308-200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |